glaukoma kongenital 2

12
BAB I Pendahuluan Glukoma berasal dari bahasa yunani glaukos yang berarti hijau kebiruan, yang memberikan kesan warna tersebut pada pupil penderita glaukoma. Glaukoma mengakibatkan lapang pandang seseorang menghilang, dengan atau tanpa gejala. Hal ini disebabkan oleh factor kongenital atau didapat setelah dilahirkan (acquired) Ketua jabatan oftalmology, pusat pengajian sains pengobatan, hospital university sains Malaysia (HUSM), Dr. Mohtar Ibrahim berkata, glaukoma kongenital ini biasanya melibatkan kecacatan pada humor aqueous. Menurut beliau, glukoma acquired terbagi dalam 2 bagian, yaitu primer dan sekunder. Primer yaitu glaukoma yang disebabkan oleh factor-faktor keturunan, yaitu hour aqueous’nya tersumbat atau terganggu. Glaukoma primer dibagi dalam 2 jenis yaitu, sudut terbuka dan sudut tertutup. Sekunder disebabkan oleh penyakit-penyakit tertentu seperti, trauma, radang mata (uveitis) , kacamata dan obat-obat’an seperti steroid. Glaukoma adalah neuropatik optic yang disebabkan oleh tekanan intra okuler yang (relative) tinggi , yang ditandai oleh kelainan lapang pandang yang khas dan atrofi papil saraf optic. Pada keadaan ini TIO tidak harus selalu (absolute) tinggi, tettapi TIO relative tinggi untuk individu tersebut. Glaukoma merupakan penyebab kebutaan peringkat kedua di Indonesia setelah katarak. Kebutaan yang terjadi pada glaukoma bersifat menetap, tidak sepeti katarak yang bias dipulihkan dengan pembedahan. Glaukoma kongenital adalah gleukoma yang paling sering terjadi pada anak dan merupakan penyebab penting pada anak. Glukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan tidak terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Glaukoma kongenital terbagi menjadi dua,yaitu tipe infantile, tipe yang berhubungan dengan kelainan kongenital lainnya. Pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital akut sebaiknya dilakukan pada anastesi umum. Pemeriksaan tersebut berupa pemeriksaan mata luar, tajam penglihatan, tonometry, gonioskopi, oftalmoskopi dan ultrasonografi. Glaukoma kongenital primer, dihitung kira-kira 50-70% dari glaukoma kongenital, terjadi

Upload: ratika-ayu-piliang

Post on 08-Jul-2016

257 views

Category:

Documents


0 download

DESCRIPTION

saya

TRANSCRIPT

Page 1: glaukoma kongenital 2

BAB I

Pendahuluan

Glukoma berasal dari bahasa yunani glaukos yang berarti hijau kebiruan,

yang memberikan kesan warna tersebut pada pupil penderita glaukoma.

Glaukoma mengakibatkan lapang pandang seseorang menghilang, dengan atau

tanpa gejala. Hal ini disebabkan oleh factor kongenital atau didapat setelah

dilahirkan (acquired) Ketua jabatan oftalmology, pusat pengajian sains

pengobatan, hospital university sains Malaysia (HUSM), Dr. Mohtar Ibrahim

berkata, glaukoma kongenital ini biasanya melibatkan kecacatan pada humor

aqueous. Menurut beliau, glukoma acquired terbagi dalam 2 bagian, yaitu primer

dan sekunder. Primer yaitu glaukoma yang disebabkan oleh factor-faktor

keturunan, yaitu hour aqueous’nya tersumbat atau terganggu. Glaukoma primer

dibagi dalam 2 jenis yaitu, sudut terbuka dan sudut tertutup. Sekunder disebabkan

oleh penyakit-penyakit tertentu seperti, trauma, radang mata (uveitis) , kacamata

dan obat-obat’an seperti steroid. Glaukoma adalah neuropatik optic yang

disebabkan oleh tekanan intra okuler yang (relative) tinggi , yang ditandai oleh

kelainan lapang pandang yang khas dan atrofi papil saraf optic. Pada keadaan ini

TIO tidak harus selalu (absolute) tinggi, tettapi TIO relative tinggi untuk individu

tersebut. Glaukoma merupakan penyebab kebutaan peringkat kedua di Indonesia

setelah katarak. Kebutaan yang terjadi pada glaukoma bersifat menetap, tidak

sepeti katarak yang bias dipulihkan dengan pembedahan. Glaukoma kongenital

adalah gleukoma yang paling sering terjadi pada anak dan merupakan penyebab

penting pada anak. Glukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan tidak

terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Glaukoma

kongenital terbagi menjadi dua,yaitu tipe infantile, tipe yang berhubungan dengan

kelainan kongenital lainnya.

Pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital akut sebaiknya dilakukan

pada anastesi umum. Pemeriksaan tersebut berupa pemeriksaan mata luar, tajam

penglihatan, tonometry, gonioskopi, oftalmoskopi dan ultrasonografi. Glaukoma

kongenital primer, dihitung kira-kira 50-70% dari glaukoma kongenital, terjadi

Page 2: glaukoma kongenital 2

kurang pada glaukoma dewasa primer dan jarang terjadi ( 1 dalam 10.000

kelahiran) Glaukoma kongenital terjadi sejak lahir, atau pada tahun pertama

setelah lahir. Kelainan ini terjadi karena terhentinya pertumbuhna struktur sudut

iridokorneal sejak dalam kandungan kira-kira saat jani berumur 7bulan.

Komplikasi glaukoma yang tidak terdiagnosis bisa kelemahan penglihatan

seanjang hidup. Prognosis buruk terjadi pada bayi dengan peningkatan TIO dan

kekeruhan kornea saat lahir. Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini.

Page 3: glaukoma kongenital 2

BAB II

Tinjauan Pustaka

A. Definisi

Glaukoma berasal dari kata Yunani “ Glaukos ” yang berarti hijau

kebiruan, yang memberikan kesan warna tersebut pada pupil penderita

glaukoma. Glaukoma ditandai oleh meningkatnya tekanan intraokular, atrofi

saraf optik, dan menciutnya lapang pandang.

Glaukoma congenital disebut juga sebagai trabekulodisgenesia atau

goniodisgenesia, merupakan glukoma yang terjadi pada bulan pertama

kehidupan. Glaukoma kongenital merupakan suatu minor malformasi sudut

iridokorneal pada bilik mata depan.

B. Etiologi

Etiologi marformatif dari glaukoma kongenital primer adalah ketiadaan

membrane persisten pada sudut iridokorneal bilik mata depan. Glaukoma

kongenital primer banyak ditemukan pada kasus dengan kelainan bawaan

autosomal resesif. Banyak ditemukan secara keturunan. Terjadi mutasi dari

gen GLC3A dan GLC3B yang terletak pada kromosom 2p21 dan 1p36

berurutan. Gen GLC3A berhubungan dengan gen CYP1B1, yang dikode oleh

sitokrom P450 dan terlihat pada trabecular meshwork, namun fungsinya

belum diketahui. Aniridia disebabkan oleh kelainan pada gen PAX6 pada

kromosom 11.

C. Faktor Risiko

Bila ada riwayat penderita glaukoma pada keluarga

Riwayat anggota keluarga yang terkena glaucoma

Page 4: glaukoma kongenital 2

Untuk glaukoma jenis tertentu, anggota keluarga penderita

glaukoma mempunyai risiko 6 kali lebih besar mengalami

glaukoma. Risiko terbesar adalah kakak-beradik kemudian

hubungan orang tua dan anak-anak.

Obat-obatan, Pemakai steroid secara rutin misalnya:

Pemakai obat tetes mata yang mengandung steroid yang

tidak dikontrol oleh dokter, obat inhaler untuk penderita

asthma, obat steroid untuk radang sendi dan pemakai obat

yang memakai steroid secara rutin lainnya. Bila anda

mengetahui bahwa anda pemakai obat-abatan steroid

secara rutin, sangat dianjurkan memeriksakan diri anda ke

dokter spesialis mata untuk pendeteksian glaukoma.

Riwayat trauma (luka kecelakaan) pada mata

D. Gejala Klinis

Karakteristik dari glaukoma kongenital mencakup tiga tanda klasik pada bayi baru lahir, yaitu:

Epifora Fotofobia Blefarospasme,

Glaukoma kongenital bermanifestasi sejak lahir, didiagnosis pada 6 bulan

pertama (70% kasus) dan pada akhir tahun pertama (80% kasus). Penyakit ini

lebih sering mengenai anak laki-laki (65% kasus) dibanding anak perempuan,

dan pada 70% kasus mengenai kedua mata (bilateral). Pada beberapa kasus

diturunkan secara herediter.

Gejala paling dini dan paling sering adalah epifora. Dapat dijumpai

fotofobia, pengurangan kilau kornea, dan pembesaran bola mata (buftalmos).

Pupil juga tidak berespon terhadap cahaya. Peningkatan tekanan intraokular

Page 5: glaukoma kongenital 2

adalah tanda kardinal. Pencekungan diskus optikus akibat glaukoma

merupakan kelainan yang terjadi relatif dini dan terpenting.

Temuan-temuan lanjut adalah peningkatan garis tengah kornea (melebihi

11,5 mm dianggap bermakna), edema epitel, robekan membran descemet, dan

peningkatan kedalaman kamera anterior (disertai oleh peningkatan

generalisata segmen anterior mata) serta edema dan kekeruhan stroma kornea.

Terjadi peningkatan panjang aksial yang dihubungkan dengan umur, dan

peningkatan cup/dick rasio lebih dari 0,3. Gambaran kornea berawan juga

ditemukan. Glaukoma kongenital juga biasa disebut bufthalmos (pembesaran

abnormal dari mata).

E. Klasifikasi Glaukoma Kongenital

Glaukoma kongenital dapat dibagi menjadi :

1. Glaukoma kongenital primer, yang menunjukkan kelainan perkembangan

terbatas pada sudut kamera anterior.

2. Anomali perkembangan segmen anterior, pada sindrom Axenfeld, anomali

peter, dan sindrom Reiger. Disini perkembangan iris dan kornea juga

abnormal.

Page 6: glaukoma kongenital 2

3. Berbagai kelainan lain, termasuk aniridia, sindrom Sturge-weber,

neurofibromatosis, dan rubela kongenital. Pada keadaan ini, anomali

perkembangan pada sudut disertai dengan kelainan okular dan

ekstraokular lain.

1. Glaukoma Kongenital Primer (trabekulodisgenesis)

Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya

perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar tujuh

bulan. Iris mengalami hipoplasia dan berinsersi ke permukaan trabekula di

depan taji sklera yang kurang berkembang, sehingga jalinan trabekula

terhalang dan timbul gambaran suatu membran (Membran Barkan)

menutupi sudut. Sebagian besar pasien datang pada usia 3 sampai 9 bulan.

Terapi pilihan adalah Goniotomi. Goniotomi sekali atau berulang

menghasilkan kontrol permanen atas tekanan intraokular pada 85% kasus.

Pada pasien yang datang lebih lambat, goniotomi kurang berhasil dan

mungkin perlu dilakukan trabekulektomi. Prognosis penglihatan menjadi

lebih buruk.

2. Anomali Perkembangan Segmen Anterior

Kelompok penyakit yang jarang ini, mencerminkan suatu spektrum

gangguan perkembangan segmen anterior, yang mengenai sudut, iris,

kornea dan kadang-kadang lensa. Biasanya terdapat sedikit hipoplasia

stroma anterior iris, disertai adanya jembatan-jembatan filamen yang

menghubungkan stroma iris dengan kornea. Apabila jembatan filamen

terbentuk di perifer dan berhubungan dengan garis Schwalbe yang

mencolok dan tergeser secara aksial (embriotokson posterior), penyakit

yang timbul dikenal sebagai sindrom Axenfeld. Hal ini mirip dengan

trabekulodisgenesis pada glaukoma kongenital primer.

Page 7: glaukoma kongenital 2

Apabila perlekatan iridokorneanya lebih luas yang disertai oleh

disrupsi iris, dengan polikoria serta anomali tulang dan gigi, timbul apa

yang disebut Sindrom Rieger (suatu contoh disgenesis iridotrabekulo).

Apabila perlekatannya adalah antara iris sentral dan permukaan posterior

sentral kornea, penyakit yang timbul disebut anomali Peter. Penyakit-

penyakit ini biasanya diwariskan secara dominan, walaupun dilaporkan

ada kasus-kasus sporadik.

Angka keberhasilan goniotomi jauh lebih rendah pada kasus-kasus

ini, dan mungkin dianjurkan trabekulektomi. Banyak pasien memerlukan

terapi glaukoma medis jangka panjang, dan prognosis pasien untuk

mempertahankan fungsi penglihatan yang baik meragukan.

3. Aniridia

Aniridia disebabkan oleh kelainan pada gen PAX6 pada kromosom

11. Gambaran khasnya adalah iris tidak berkembang (vestigial). Dapat

ditemukan deformitas mata yang lain, misalnya katarak kongenital, distrofi

kornea, dan hipoplasia fovea. Penglihatan biasanya buruk. Timbul sebelum

masa remaja. Dapat ditemukan sporadis dan biasanya berhubungan dengan

tumor Wilms

Apabila terapi medis tidak efektif, goniotomi atau trabekulektomi

kadang-kadang dapat menormalkan tekanan intraokular. Sering diperlukan

tindakan operasi filtrasi, tetapi prognosis penglihatan jangka panjang

buruk.

Page 8: glaukoma kongenital 2

Gambar 4. Aliran cairan bilik mata (dikutip dari Textbook:Handbook of Glaucoma.Martin Dunitz)

F. Diagnosis Banding

Diagnosis banding dari glaukoma kongenital yaitu:

- Megakornea, terdapat peningkatan diameter kornea yang tidak disertai

dengan peningkatan tekanan intra okuler dan dengan kornea yang jernih.

- Gejala sisa dari truma obstetrik (ekstraksi forceps) dengan sobeknya

membran Descement secara vertikal dan menyeluruh.

- Obstruksi duktus nasolakrimal kongenital, terdapat lakrimasi yang disertai

dengan konjungtivitis yang sering.

- Gangguan metabolik yang menyebabkan kekeruhan kornea oleh karena

penumpukan metabolit (cystinosis, mukopolisakaridosis)

- Distrofi kornea primitif (congenital hereditary endothelial dystrophy)

G. Pemeriksaan Penunjang

Page 9: glaukoma kongenital 2

Pemeriksaan yang dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis

glaukoma kongenital adalah :

- Gonioskopi

- Tonometri (Pengukuran tekanan intraokular)

- Funduskopi (evaluasi diskus optikus)

- Refleks pupil

- Slit lamp

Penilaian biasanya memerlukan anestesi umum.

H. Terapi

Terapi pada glaukoma kongenital adalah secara bedah emergensi, karena

kekeruhan kornea dapat meningkat secara mendadak beberapa hari atau jam.

Campur tangan bertujuan untuk memfasilitasi aliran aquos humor pada susut

iridokorneal ke kanalis Schlemm dan area subkonjungtiva.

Goniotomi dilakukan dengan memasukkan jarum ke sudut kamera okuli

anterior untuk jalinan trabekula sehingga tidak menutupi sudut dan cairan

aqueus humor dapat keluar.

Trabekulotomi dilakukan untuk membuat penghubung kanalis Schlemm

dan kamera okuli anterior, dibawah lipatan sklera, untuk membuat aliran

aquos humor area subkonjungtiva. Non penetrating deep sclerotomy

mempunyai prinsip yang sama, tetapi tidak membuka secara keseluruhan

kamera okuli anterior.

Terapi medikamentosa hanya merupakan terapi tambahan. Terapi

komplemen dilakukan untuk mengurangi kekeruhan kornea dengan

transplantasi dan terapi ambliopia.

I. Komplikasi

Komplikasi glaukoma yang tidak terdiagnosis bisa kelemahan penglihatan

Page 10: glaukoma kongenital 2

sepanjang hidup. Komplikasi serius akibat intervensi operasi meliputi hifema,

infeksi, kerusakan lensa dan uveitis. Perubahan cup serat optic merupakan

indikator utama keberhasilan terapi. Bahkan setelah tekanan intraokular dapat

dikontrol, kurang lebih 50% anak tidak mencapai visus lebih dari 20/50.

Pengurangan tajam penglihatan bisa dihasilkan dari edema kornea yang

menetap, nistagmus, ambliopia atau kelainan refraksi yang luas. Komplikasi

dari pnyakit glaukoma kongenital dan gejala sisa yang ditimbulkan antara lain

seperti: kebutaan yang berat, fotophobia, hiperlakrimasi, tekanan intraokular

yang meningkat, blefarospasme, ambliopia (mata malas), ablation retina,

astigmatisme (kornea yang iregular) dan dislokasi lensa.

J. Prognosis

Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini. Mata mengalami

peregangan hebat dan bahkan dapat ruptur hanya akibat trauma ringan.

Pencekungan diskus optikus khas glaukoma, timbul relatif cepat, yang

menekankan perlunya terapi segera.

BAB III

KESIMPULAN

Glaukoma adalah neuropati optic yang disebabkan oleh tekanan

intraokuler (TIO) yang (relative) tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan

pandang yang khas dan atrofi papil saraf optic. Glaukoma kongenital adalah

glaukoma yang paling sering terjadi pada anak dan merupakan penyebab penting

kebutaan pada anak. Glaukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan

yang tidak terbentuk dengan baik atau

Page 11: glaukoma kongenital 2

bahkan tidak terbentuk sama sekali.glaukoma kongenital dibagi menjadi dua,

yaitu tipe infantile dan tipe yang berhubungan dengan kelainan kongenital

lainnya. Tanda dan gejala linis glaukoma kongenital ini mencakup 3 tanda klasik

berupa epifora, fotofobia, dan blepharospasme

Pemeriksaan klinis pada kongenital akut sebaiknya dilakukan dalam anasthesi

umum.

Pemeriksaan tersebut berupa pemeriksaan mata luar, tajam penglihatan,

tonometry, gonioskopi, oftalmoskopi, ultrasonografi, pemeriksaan lapang

pandang, dan test provokasi. Komplikasi glaukoma yang tidak terdiagnosis bisa

kelemahan penglihatan sepanjang hidup. Komplikasi serius akibat intervensi

operasi meliputi hifema, infeksi, kerusakan lensa, dan uveitis. Komplikasi dari

penyakit glaucoma kongenital dan gejala sisa yang ditimbulkan antara lain seperti

kebutaan yang berat, fotofobia, hiperlakrimasi, tekanan intraokuler yang

meningkat, blefarospasme, amblyopia (mata malas ), ablasio retina, astigmatisme

dan dislokasi lensa. Prognosis glaukoma kongenital adalah baik bila ditangani

lebih awal. Prognosis paling baik terlihat pada bayi dengan operasi

trabekulodisgenesis antara umur 2 bulan– umur 8bulan. Prognosis buruk terjadi

pada bayi dengan peningkatan TIO dan kekeruhan kornea saat lahir. Pada kasus

yang tidak diobati, kebutaan timbul dini.

DAFTAR PUSTAKA

Asbury Taylor, Sanitato James J. Trauma, dalam Vaughan Daniel G, Abury Taylor,

Eva Paul Riordan. 2000. Oftalmologi Umum Edisi 14. Widya Medika.

Jakarta.

Page 12: glaukoma kongenital 2

Cibis, G.W. MD. 2006. Glaucoma, Primary and Secondary. Congenital. Diakses

tanggal 7 September 2008. http://www.emedicine.com/oph/topic138.htm

Dureau, P. DR. 2004. Glaucoma, hereditary. Diakses tanggal 7 September 2008.

http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/GlaucomaHereditary-

FRenPro3563.pdf

Ilyas Sidharta, Prof, dr, DSM. 2008. Ilmu Penyakit Mata Edisi ketiga Cetakan V.

Balai Penerbit FKUI. Jakarta