GIGANTNI UROĐENI NEVUS UDRUŽEN S PLEKSIFORMNIM NEUROFIBROMOM I ZLOĆUDNIM

TUMOROM OVOJNICE ŽIVCA-PRIKAZ SLUČAJA NEUROKRISTOPATIJE

Klinika za ORL i cervikofacijalnu

kirurgiju Medicinskog

i Stomatološkog fakulteta

Sveučilišta u Zagrebu

KB “Sestre milosrdnice” Zagreb

Narator: mr. sc. D. Shejbal, dr. medMentor: doc. dr. sc. V. Bedeković, dr. med.

-15 godina -Prirođeni gigantni nevus sporog rasta-godinu dana prije hospitalizacije primjećuje oteklinu na lijevoj strani vrata, koja se vremenom povećava. -svi laboratorijski parametri su uredni

• MR učinjena neposredno pred hospitalizaciju pokazuje lijevom karotidnom prostoru ekspanzivni proces dobro ograničen od okoline, oko 9 cm u kraniokaudalnom smjeru, od ispod mandibule u visini supralaringealnih struktura, do oko 1 cm ispod klavikule. Tvorba je izointenzivna s okolnom muskulaturom na T1 mjerenim snimkama, povišenog signala i inhomogena na T 2 mjerenim snimkama.

• Nakon aplikacije kontrastnog sredstva dolazi do umjerene inhomogene imbibicije.

• Ne nalazi se izrazitih tumorskih krvnih žila. Lijeva karotidna arterija je dislocirana prema naprijed i desno, lijeva unutarnja jugularna vena se ne prikazuje, vjerojatno je komprimirana. Također su potisnute i medijalne visceralne strukture, te štitnjača, koje prelaze medijalnu liniju desno. Tvorba ne invadira okolne strukture.

• Ne nalazi se limfadenopatije. Prikazuje se zadebljanje kože lijeve strane vrata

• Intraoperativno se vidi masa zadebljanih miksomatoznih neuralnih tračaka s izlazištem u kožnom nevusu koja ponire između muskulature vrata prema tumoroznoj masi veličine oko 8 x 5 cm, smještenoj prevertebralno iza lijevog režnja štitnjače.

• Operativniproblem: izljuštiti od muskulature, odnos s neurovaskularnim snopom i kralješnicom

• Na PHD se pošalje tumor, veličine 8 x 6,5 x 5 cm, čvorast, žućkaste boje, probija kapsulu. Histološki se vidi tumorska tvorba građena od atipičnih vretenastih do ovalnih stanica, koje mjestimično tvore snopiće, dok je dio tumora nekrotičan ( do 20% površine pregledanih rezova).

• Tumorske stanice pokazuju brojne mitoze bizarnog izgleda ( 43 mitoze na 10 VVP).

• Imunohistokemijski tumorske stanice pokazuju jasnu reakciju na S 100 i žarišnu reaktivnost na SMA i CD43, dok su reakcije na desmin i CD 68 negativne. Proliferativna reaktivnost na Ki67 je vrlo visoka i iznosi oko 40%. Nalaz upućuje na neurogeni sarkom.

• PHD miksomatoznih tračaka upućuje na neurofibroma plexiforme.

NEUROEKTODERM

NEURALNA CIJEV NEURALNI GREBEN EPIDERMALNI EKTODERM

SCHWANOVE STANICEFIBROBLASTI

PARAFOLIKULARNE C STANICE

MELANOBLASTIMELANOCITI

EKTODERM

spinalni gangliji, dijeloviV, VII, IX, X živca, pre i para vertebralni gangliji,cilijarni, etmoidni, sfenopala-tinalni, submandibularni, dijelovi kostiju glave,parahordalna hrskavica, odontoblasti, glia, Schwann, Melanociti, C stanice, sržnadbubrežne

NEUROKRISTOPATIJA-BOLAND

NAŠ SLUČAJ

GIGANTNI NEVUS

PLEKSIFORMNI NEUROFIBROM

NEUROGENI SARKOM

NAŠ SLUČAJ

GIGANTNI NEVUS

PLEKSIFORMNI NEUROFIBROM

NEUROGENI SARKOM

gigantni kongenitalni nevus, Kompleksna kutana malformacija, sastavljena od melanocita.Može imati uklopine i drugih stanica neuralnog grebena; Schwanovih, ganglionalnih ili pleomorfnih nevoidnih

MALIGNA ALTERACIJA U MELANOM 5%

NAŠ SLUČAJ

GIGANTNI NEVUS

PLEKSIFORMNI NEUROFIBROM

NEUROGENI SARKOM

Neurofibromi su benigni tumori živčanih ovojnica, pored Schwannovih, perineurial like i fibroblastičnih stanica mogu imati uklopine raznih drugih stanica što stvara poteškoće pri određivanju ishodišne stanične populacije pri malignoj ateraciji .MALIGNANT PERIFERAL NERVE SHEAT TUMOR Pleksiformni neurofibrom karakteriziran je miksomatoznim širenjem dobroćudnih tumorskih stanica uz niti perifernih živaca, koji poprimaju bizaran, perlast izgled. Tumorske stanice uklopljene su u kolagenu stromu.Sam poremećaj je rijedak, no s najvećim potencijalom maligne alteracije od svih benignih tumora perifernih živaca, 5 – 10 %

“JA OVAKOŠTA NISAMNIKADAVIDIO”-PROF. DR. V. PETRIC

NAŠ SLUČAJ

GIGANTNI NEVUS

PLEKSIFORMNI NEUROFIBROM

NEUROGENI SARKOM

MALIGNANT PERIFERAL NERVE SHEAT TUMOR

uveden je umjesto ranijih naziva ( neurosarkom, maligni švanom,

neurofibrosarkom) da bi ukazao na moguće raznoliko porijeklo tumora

sam tumor može nastati iz Schwannovih, perineurijalnih stanica ili fibroblasta.

dijagnozu otežava mogućnost postojanja glandularnih uklopina ili slika malignog

triton tumora.

1. tumor mora potjecati od perifernog živca 2. mora biti porijekla iz nekog drugog benignog ili malignog tumora ovojnice perifernog živca 3. mora biti dokazano imunohistokemijski ili elektronskim mikroskopom porijeklo Schwannovih ili perineurijalnih stanica

PROGNOZA MPNST

• Najčešće se javlja u djece i adolescenata i prognoza mu je loša.

• Ukoliko se nalazi u sklopu neurofibromatoze, petogodišnje preživljenje iznosi 16%, a bez neurofibromatoze oko 53%

1. Neurosarkom, nevus i pleksiformni neurinom čine jednu cijelinu, u embrionalnom patogenetskom smislu

2. Porijeklo poremećaja bilo bi u diferencijaciji stanica neuralnog grebena

3. Boland: kompleks forma neurokristopatije i neurokristopatskih sindroma, podskupina « sundry associations and interrelated complex».

4. razvio se ili simultano, ili iz nevusa

NAŠ SLUČAJ

GIGANTNI NEVUS

PLEKSIFORMNI NEUROFIBROM

NEUROGENI SARKOM

1. rijetka forma javljanja pleksiformnog neurofibroma u pacijentice bez NF.

2. Gigantni nevus i MPNS fizički su povezani nitima pleksiformnog neurinoma što upućuje na zajedničko porijeklo sva tri tumora

3. Pretraživanjem Medline dostupne literature nismo našli slučaj udruženosti gigantnog kongenitalnog nevusa, pleksiformnog neurinoma i MPNST

4. Opisana je jedan slučaj povezanosti gigantnog nevusa i MPNST, te jedan blue nevusa i MPNSRoth MJ at all. Malignant schwannoma with melanocytic and neuroepithelial differentiation in an infant with congenital giant melanocytic nevus: a complex neurocristopathy. Hum Pathol 1993;24:1371-1375

NAŠ SLUČAJ NEUROKRISTOPATIJE

GIGANTNI NEVUS

PLEKSIFORMNI NEUROFIBROM

NEUROGENI SARKOM

BIRTHMARK