CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

Area Materno-Infantile Area Materno-Infantile Medicina dellMedicina dell’’Età PrenataleEtà Prenatale

Lezione 1Lezione 1

Gianluigi PiluGianluigi Pilugianluigi.pilu@unibo.itgianluigi.pilu@unibo.it

Medicina dellMedicina dell’’età prenataleetà prenatale

• La assistenza prenatale, la mortalità La assistenza prenatale, la mortalità materna e la mortalità infantilematerna e la mortalità infantile

• Gli screening prenataliGli screening prenatali• Anomalie cromosomicheAnomalie cromosomiche• MalformazioniMalformazioni

• La gestione delle gravidanze presso il La gestione delle gravidanze presso il terminetermine

• La sorveglianza fetale in travaglio di partoLa sorveglianza fetale in travaglio di parto

La assistenza prenataleLa assistenza prenatale(prenatal care)(prenatal care)

Prima della assistenza prenatalePrima della assistenza prenatale

La assistenza prenatale La assistenza prenatale (antenatal care)(antenatal care)• Reparto dedicato alle donne in gravidanza Reparto dedicato alle donne in gravidanza

allall’’ospedale Salpetriere di Parigi nel 1853ospedale Salpetriere di Parigi nel 1853• Rifugio per le donne gravide abbandonate di M.me Rifugio per le donne gravide abbandonate di M.me

Becquet nel 1892 a ParigiBecquet nel 1892 a Parigi• LL’’apertura di un simile rifugio al Royal Maternity apertura di un simile rifugio al Royal Maternity

Hospital di Edinburgo nel 1899 porta un tale Hospital di Edinburgo nel 1899 porta un tale beneficio che il servizio viene richiesto anche dalle beneficio che il servizio viene richiesto anche dalle donne non indigentidonne non indigenti

• JW Ballantyne, successore di H Ferguson al Royal JW Ballantyne, successore di H Ferguson al Royal Maternity Hospital conia il termine Maternity Hospital conia il termine Pro-maternity carePro-maternity care

• La assistenza prenatale inizia nelle nazioni La assistenza prenatale inizia nelle nazioni sviluppate intorno al 1910-1915sviluppate intorno al 1910-1915

The goals of The goals of Pro-maternityPro-maternity care careJohn Williams Ballantyne (1861-1923)John Williams Ballantyne (1861-1923)

• To treat maternal diseasesTo treat maternal diseases• To prevent fitsTo prevent fits• To identify monstersTo identify monsters

Assistenza prenataleAssistenza prenatalevisite

esami strumentali

esami di laboratorio

Igiene della gravidanza

Personale esperto assiste il parto

Igiene della gravidanza: quadro normativo Igiene della gravidanza: quadro normativo del lavoro in gravidanza (in Italia)del lavoro in gravidanza (in Italia)

• Astensione Astensione obbligatoriaobbligatoria da due mesi da due mesi prima della data prevista del partoprima della data prevista del parto

• Astensione immediata in caso di Astensione immediata in caso di lavori lavori insalubri o pericolosi per la gravidanzainsalubri o pericolosi per la gravidanza

• Astensione immediata in caso di Astensione immediata in caso di ‘‘gravidanza a rischiogravidanza a rischio’’ (certificato dello (certificato dello specialista)specialista)

• Astensione di Astensione di 6 mesi dopo il parto6 mesi dopo il parto, , condivisa eventualmente con il partnercondivisa eventualmente con il partner

DM 6 marzo 1995: Esami di laboratorio e DM 6 marzo 1995: Esami di laboratorio e strumentali per le donne in stato di strumentali per le donne in stato di

gravidanza ed a tutela della maternità (regola gravidanza ed a tutela della maternità (regola la esenzione alla partecipazione alla spesa)la esenzione alla partecipazione alla spesa)

1.1. Esami di laboratorio di base allEsami di laboratorio di base all’’inizio inizio della gravidanza (<13 settimane) e della gravidanza (<13 settimane) e nel terzo trimestrenel terzo trimestre

2.2. Esame urine ogni meseEsame urine ogni mese3.3. Esami infettivologiciEsami infettivologici4.4. Tre ecografie (primo, secondo e Tre ecografie (primo, secondo e

terzo trimestre)terzo trimestre)

Mortalità maternaMortalità materna

Maternal Mortality per 100,000 births:Maternal Mortality per 100,000 births:UK 1840–1960UK 1840–1960

050

100150200250300350400450500

MaternalDeaths

Improvements in nutrition, sanitation

Antibiotics, banked blood, surgical improvements

Antenatal care

Maine 1999.

Mortalità maternaMortalità maternamorti in gravidanza o < 42 giorni dal termine:100,000 natimorti in gravidanza o < 42 giorni dal termine:100,000 nati

220

650

850

1000

1200

1500

480

12

27

0 200 400 600 800 1000 1200 1400 1600

Brasile

Bolivia

Bangladesh

Haiti

Uganda

Nepal

Nazioni in via di sviluppo

Italia

Nazioni sviluppate

Global Causes of Maternal MortalityGlobal Causes of Maternal Mortality

24,8

14,9

12,96,912,9

7,9

19,8

Hemorrhage 24.8%

Infection 14.9%

Eclampsia 12.9%

Obstructed Labor6.9%Unsafe Abortion12.9%Other Direct Causes7.9%Indirect Causes19.8%

Maternal Mortality: A Global TragedyMaternal Mortality: A Global Tragedy

• Annually, 585,000 Annually, 585,000 women die of women die of pregnancy related pregnancy related complications complications • 99% in developing 99% in developing

worldworld• ~ 1% in developed ~ 1% in developed

countriescountries

Every Minute...

Maternal Death WatchMaternal Death Watch

• 380 women become pregnant380 women become pregnant• 190 women face unplanned or 190 women face unplanned or

unwanted pregnancyunwanted pregnancy• 110 women experience a 110 women experience a

pregnancy related complicationpregnancy related complication• 40 women have an unsafe 40 women have an unsafe

abortionabortion• 1 woman dies from a 1 woman dies from a

pregnancy-related complicationpregnancy-related complication

What Is Safe Motherhood?What Is Safe Motherhood?

“ “ A woman’s ability to A woman’s ability to have a have a SAFESAFE andand healthyhealthy pregnancy pregnancy

and childbirthand childbirth.. ””

WHO 1999.

Maternal Mortality ReductionMaternal Mortality ReductionSri Lanka 1940–1985Sri Lanka 1940–1985

0200400600800

10001200140016001800

1940–45 1950–55 1960–65 1970–75 1980–85Mat

erna

l Dea

ths

per 1

00 0

00 li

vebi

rths

85% births attended by trained personnel

Cause di morte materna nelle nazioni Cause di morte materna nelle nazioni sviluppatesviluppate

• Emorragia intracranicaEmorragia intracranica• Cardiomiopatia peri-partumCardiomiopatia peri-partum• TromboemboliaTromboembolia• Pre-eclampsiaPre-eclampsia• Condizioni patologiche pre-esistenti Condizioni patologiche pre-esistenti

alla gravidanzaalla gravidanza• SuicidioSuicidio

Mortalità infantileMortalità infantile

Mortalità perinatale e infantileMortalità perinatale e infantile

• Morti fetali (> 23-27 settimane)Morti fetali (> 23-27 settimane)• Morti neonatali (< 28 giorni)Morti neonatali (< 28 giorni)• Morti infantili (< 1 anno)Morti infantili (< 1 anno)

Mortalità infantile 1950-1994 nelle 36 Mortalità infantile 1950-1994 nelle 36 nazioni che pubblicano dati epidemiologicinazioni che pubblicano dati epidemiologici

Rosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4Rosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4

0

50

100

150

200

250

300

350

400

450

1950-54 1955-59 1960-64 1965-69 1970-74 1975-9 1980-84 1985-89 1990-94

:10.

000

infa

nts

Mortalità infantile nel mondo

Mortalità infantile (Mortalità infantile (<< 1 anno di vita) 1999 1 anno di vita) 1999Centers for Disease Control and Prevention, National Center for Health StatisticsCenters for Disease Control and Prevention, National Center for Health Statistics

Cause di mortalità infantile (%) nelle Cause di mortalità infantile (%) nelle nazioni sviluppatenazioni sviluppate

0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20

polmonite/influenzaPlacenta

feriteinfezioni

asfissiacomplicazioni materne

morte improvvisa

basso peso/prematuritàAnomalie

Infant mortality rate (overall and Infant mortality rate (overall and attributable to congenital anomalies) attributable to congenital anomalies)

1950-1994 in 36 countries1950-1994 in 36 countriesRosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4Rosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4

0

50

100

150

200

250

300

350

400

450

1950-54 1955-59 1960-64 1965-69 1970-74 1975-9 1980-84 1985-89 1990-94

:10.

000

infa

nts

% Infant mortality rate attributable to % Infant mortality rate attributable to congenital anomalies 1950-1994congenital anomalies 1950-1994

in 36 countriesin 36 countriesRosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4Rosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

20

1950-54 1955-59 1960-64 1965-69 1970-74 1975-9 1980-84 1985-89 1990-94

Anomalie congenite:Anomalie congenite:impatto clinicoimpatto clinico

Aborti spontaneiAborti spontanei1° trimestre1° trimestre2° trimestre2° trimestre

Morti perinataliMorti perinataliMorti < 1 annoMorti < 1 annoMorti 1-9 anniMorti 1-9 anniMorti 10-14 anniMorti 10-14 anni

85%85%25%25%25%25%25%25%20%20% 8%8%

Ricoveri Ricoveri totalitotali30%30%

Ricoveri Ricoveri ripetutiripetuti

70%70%

Screening prenataliScreening prenatali

Eziologia delle anomalie congeniteEziologia delle anomalie congenite

Anomalie Anomalie cromosomichecromosomiche

2,3%2,3% Trisomia 21Trisomia 2123%23%

sconosciutasconosciuta30%30%multifattorialemultifattoriale

58%58%

genica 4,5%genica 4,5%

infezioni 4%infezioni 4%teratogeni 3%teratogeni 3%

Trisomia 21 (sindrome Trisomia 21 (sindrome di Down)di Down)

• 1:1000 nati1:1000 nati• 30% aborti spontanei30% aborti spontanei• 50% malformazioni50% malformazioni• 100% ritardo mentale 100% ritardo mentale

severosevero

Frequenza delle anomalie cromosomiche alla Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dellnascita in funzione dell’’età maternaetà materna

tuttetutte

Trisomia 21Trisomia 21

0

5

10

15

20

25

30

35

40

15 20 25 30 35 40 45età materna

anom

alie

/100

0 na

ti

Frequenza delle anomalie cromosomiche in Frequenza delle anomalie cromosomiche in funzione della età maternafunzione della età materna

Età Trisomia 21 Tutte

20 1: 1508 1: 50030 1: 885 1: 32335 1: 351 1: 19237 1: 215 1: 12740 1: 95 1: 6645 1: 29 1: 21

Il numero magico 35Il numero magico 35

• 35 anni è tradizionalmente la soglia 35 anni è tradizionalmente la soglia che identifica le gravide a maggiore che identifica le gravide a maggiore rischio per età avanzatarischio per età avanzata

• La ragione è incerta (5% della La ragione è incerta (5% della popolazione)popolazione)

• Il termine Il termine ‘‘gravidanza attempatagravidanza attempata’’ non è non è più nellpiù nell’’uso correnteuso corrente

Nascite 1986-1995:Nascite 1986-1995:donne di età donne di età >> 35 anni 35 anni

0

2

4

6

8

10

12

14

16

1984 1986 1988 1990 1992 1994 1996

% d

ei p

arti

> 35 > 35 annianni

35-37 35-37 annianni

> 37 > 37 annianni

Identificare le anomalie congenite prima Identificare le anomalie congenite prima della nascita?della nascita?

• ProPro• Trattare alcune anomalie in utero/ Trattare alcune anomalie in utero/

ottimizzare il trattamento dopo la nascita ottimizzare il trattamento dopo la nascita (parto in strutture attrezzate, cure (parto in strutture attrezzate, cure tempestive)tempestive)

• Offrire la possibilità di una interruzione Offrire la possibilità di una interruzione volontaria di gravidanza per le anomalie volontaria di gravidanza per le anomalie più gravipiù gravi

• ControContro• ?search and kill?search and kill

Tecniche per la diagnosi prenatale Tecniche per la diagnosi prenatale delle anomalie cromosomichedelle anomalie cromosomiche

• AmniocentesiAmniocentesi• Biopsia dei villi coriali (CVS)Biopsia dei villi coriali (CVS)• (Funicolocentesi)(Funicolocentesi)

Amniocentesi (14 + settimane)Amniocentesi (14 + settimane)

Prelievo dei villi coriali (CVS) (9 + settimane)Prelievo dei villi coriali (CVS) (9 + settimane)

Rischi amnio/CVSRischi amnio/CVS

• Il rischio di aborto è simile per le due Il rischio di aborto è simile per le due procedue e oscilla in diversi studi tra procedue e oscilla in diversi studi tra 1:200-1:16001:200-1:1600

• Non sono noti altri effetti sfavorevoli se Non sono noti altri effetti sfavorevoli se gli esami sono eseguiti in modo gli esami sono eseguiti in modo appropriato allappropriato all’’epoca giusta (amnio > 14 epoca giusta (amnio > 14 settimane, CVS > 9 settimane)settimane, CVS > 9 settimane)

• Consigliata immunoprofilassi anti-D per Consigliata immunoprofilassi anti-D per pazienti Rh negative con partner Rh pazienti Rh negative con partner Rh positivopositivo

Amnio/CVS: indicazioni cromosomicheAmnio/CVS: indicazioni cromosomicheDecreto 10 settembre 1998Decreto 10 settembre 1998

Gazzetta Ufficiale n. 245, 20 ottobre 1998Gazzetta Ufficiale n. 245, 20 ottobre 1998

• Età materna avanzata (35+ anni)Età materna avanzata (35+ anni)• Precedente figlio con cromosomopatiaPrecedente figlio con cromosomopatia• Genitore portatore di cromosomopatiaGenitore portatore di cromosomopatia• Malformazioni evidenziate Malformazioni evidenziate

ecograficamenteecograficamente• Positività a test di screening Positività a test di screening

biochimici /ecograficibiochimici /ecografici

Screening vs diagnosiScreening vs diagnosi

• Esame diagnostico:Esame diagnostico: esame su un paziente esame su un paziente sintomatico/a rischio per stabilire se sia presente o sintomatico/a rischio per stabilire se sia presente o meno una patologiameno una patologia

• Esame di screening:Esame di screening: indagine sistematica su un indagine sistematica su un grande gruppo di pazienti (anche popolazione grande gruppo di pazienti (anche popolazione generale) finalizzata a identificare un gruppo a generale) finalizzata a identificare un gruppo a rischio aumentato su cui effettuare ulteriori indaginirischio aumentato su cui effettuare ulteriori indagini

• Un test di screening negativo non esclude una Un test di screening negativo non esclude una patologia; un test positivo non la implicapatologia; un test positivo non la implica

• Un efficace esame diagnostico può non essere un Un efficace esame diagnostico può non essere un efficace esame di screeningefficace esame di screening

Screening prenatali delle aneuploidie?Screening prenatali delle aneuploidie?• Un mondo senza sindrome di Down? Un Un mondo senza sindrome di Down? Un

dilemma etico irrisoltodilemma etico irrisolto• Le società scientifiche raccomandano che Le società scientifiche raccomandano che

tutte le pazienti siano informate della tutte le pazienti siano informate della possibilità di diagnosi prenatale e siano possibilità di diagnosi prenatale e siano sottoposte se lo desiderano ad una sottoposte se lo desiderano ad una quantificazione del rischioquantificazione del rischio

• La ACOG sostiene il diritto di tutte le La ACOG sostiene il diritto di tutte le pazienti ad accedere se lo desiderano a pazienti ad accedere se lo desiderano a test diagnosticitest diagnostici

Criteri di efficienza di un programma di Criteri di efficienza di un programma di screeningscreening

• Sensibilità (Sens)Sensibilità (Sens)

• Falsi positivi (FP)Falsi positivi (FP)

• Valore predittivo Valore predittivo positivo (VPP)positivo (VPP)

• % feti affetti con test positivo% feti affetti con test positivo

• % feti non affetti con test % feti non affetti con test positivo (numero di amnio-positivo (numero di amnio-CVS richiesti)CVS richiesti)

• probabilità che il feto sia probabilità che il feto sia affetto quando il test è affetto quando il test è positivo (da confrontare con positivo (da confrontare con il rischio di amnio-CVS)il rischio di amnio-CVS)

Efficienza dello screening basato sulla Efficienza dello screening basato sulla età materna (soglia 35 anni)età materna (soglia 35 anni)

• Sensibilità (Sens)Sensibilità (Sens)

• Falsi positivi (FP)Falsi positivi (FP)

• Valore predittivo Valore predittivo positivo (VPP)positivo (VPP)

• 30% 30% 50% 50%

• 5 % 5 % 15% 15%

• varia in funzione dellvaria in funzione dell’’età, età, mediamente 0,7-1%mediamente 0,7-1%

Screening prenatali delle aneuploidieScreening prenatali delle aneuploidie

• Marcatori biochimiciMarcatori biochimici• Marcatori ecograficiMarcatori ecografici

Screening prenatale: Alfafetoproteina nel plasma Screening prenatale: Alfafetoproteina nel plasma materno per la predizione di spina bifidamaterno per la predizione di spina bifida

5% normali

70% spina bifida

Marcatori biochimici di sindrome di Down: Marcatori biochimici di sindrome di Down: alfafetoproteina (AFP) nel plasma maternoalfafetoproteina (AFP) nel plasma materno

5% normali

30% trisomia 21

Marcatori ecografici di trisomia 21:Marcatori ecografici di trisomia 21:plica nucale ispessita a 20 settimaneplica nucale ispessita a 20 settimane

La traslucenza nucale (NT): area liquida La traslucenza nucale (NT): area liquida nucale a 11-13 settimanenucale a 11-13 settimane

NT e trisomia 21NT e trisomia 21Harris Birthright CenterHarris Birthright Center

35 45 55 65 75 85

LVS (mm)

0.0

1.0

2.0

3.0

4.0

5.0

6.0

7.0

8.0N

T ( m

m)

Fisiopatologia NT aumentataFisiopatologia NT aumentata

• Scompenso cardiacoScompenso cardiaco• Congestione venosaCongestione venosa• Alterazione composizione matrice Alterazione composizione matrice

extracellulareextracellulare• Anomalia del drenaggio linfaticoAnomalia del drenaggio linfatico• Anemia fetaleAnemia fetale• IpoprotidemiaIpoprotidemia• InfezioneInfezione

Distribuzione NT in feti Distribuzione NT in feti normalinormali e con T21 e con T21 Harris Birthright CenterHarris Birthright Center

0

5

10

15

20

25

-1 0 1 2 3 4 5 6Delta NT (mm)

Freq

uenz

a ( %

)Fr

e que

nza

(%)

Multicenter study of 1st trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies

Nicolaides: UOG 25:221, 2005

0

10

20

30

40

50

60

-0.5 0 0.5 1 1.5 2 2.5

Nuchal translucency deviation (mm)

Likelihood ratioLikelihood ratio

Dimensioni normali della translucenza Dimensioni normali della translucenza nucale (NT)nucale (NT)

LVS (mm)

NT (mm)

0

0.5

1

1.5

2

2.5

3

3.5

45 50 55 60 65 70 75 80 85

50th

5th

95th

99th

2,5 mm

5 %

3,5 mm

1 %

6,5 mm

0,1 %

Come si misura la traslucenza nucaleCome si misura la traslucenza nucale

• Apparecchio di alta fascia• 11-13 + 6 settimane• LVS 45-84 mm• Sezione sagittale• Posizione neutra• Zoom testa/spalle• Lontano dall’amnios• Cine loop• Massima profondità• Misurazione interno-interno

Accreditamento degli operatoriAccreditamento degli operatori

• Corso teorico riconosciutoCorso teorico riconosciuto• Prova pratica in un centro riconosciutoProva pratica in un centro riconosciuto• Inviare attestati e book (10 NT + 5 ossa nasali) Inviare attestati e book (10 NT + 5 ossa nasali)

alla FMFalla FMF• Si riceve un CD con il software;Si riceve un CD con il software;• Installato il software si ricava un codice; lo si Installato il software si ricava un codice; lo si

comunica alla FMF con la denominazione del comunica alla FMF con la denominazione del centro in cui si opera e la lista (con i codici) centro in cui si opera e la lista (con i codici) degli operatori accreditatidegli operatori accreditati

• Si riceve un file con la licenza che si importaSi riceve un file con la licenza che si importa• Verifica annualeVerifica annuale

0

20

40

60

80

100

age

30%30%

age + hCG+ PAPP-A

60%60%

age+ NT

75%75%

+NT

age + hCG+ PAPP-A

90%90%

Età, NT, Età, NT, -hCG e PAPP-A a 11-14 -hCG e PAPP-A a 11-14 settimane: il test combinatosettimane: il test combinatosensibilità T21 per FPR 5%sensibilità T21 per FPR 5%

Sensibilità di diversi test per FPR 5%Sensibilità di diversi test per FPR 5%modified from Wald, 1999modified from Wald, 1999

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

US 16-20 wks

4 test

NT 11-14 wks

combinato

integrato

Terminologia comunemente utilizzataTerminologia comunemente utilizzata

• Test combinato:Test combinato: misurazione misurazione ecografica NT + esame biochimico ecografica NT + esame biochimico (PAPP-A + (PAPP-A + -hCG) a 11-13 settimane-hCG) a 11-13 settimane

• Test integrato:Test integrato: misurazione ecografica misurazione ecografica NT a 11-13 settimane + esame NT a 11-13 settimane + esame biochimico (AFP + estriolo non biochimico (AFP + estriolo non coniugato + hCG + inibina-A) a 16 coniugato + hCG + inibina-A) a 16 settimanesettimane

Test integrato o test combinatoTest integrato o test combinato

• Il test Il test combinatocombinato si conclude a 11-13 si conclude a 11-13 settimane e ha il vantaggio di offrire settimane e ha il vantaggio di offrire una diagnosi precoceuna diagnosi precoce

• Il test Il test integratointegrato si conclude a 16 si conclude a 16 settimane ma ha una maggiore settimane ma ha una maggiore precisioneprecisione

• Se si privilegia il test integrato come Se si privilegia il test integrato come gestire i casi con NT aumentata?gestire i casi con NT aumentata?

Screening delle anomalie cromosomiche Screening delle anomalie cromosomiche fetalifetali

• Quali pazienti devono essere considerate Quali pazienti devono essere considerate positive allo screening e meritano un esame positive allo screening e meritano un esame diagnostico?diagnostico?• Approccio storico:Approccio storico: quelle che hanno un rischio quelle che hanno un rischio

pari a quello delle donne di 35 anni (1:350)pari a quello delle donne di 35 anni (1:350)• Approccio statistico:Approccio statistico: la soglia è decisa sulla la soglia è decisa sulla

base delle efficienza del testbase delle efficienza del test• Il DM 6 marzo 1995 stabilisce la gratuità del Il DM 6 marzo 1995 stabilisce la gratuità del

test alle donne che hanno 1:250test alle donne che hanno 1:250

Requisiti per un programma di screening delle Requisiti per un programma di screening delle anomalie cromosomiche fetalianomalie cromosomiche fetali

• Tecnica ecografica accurata e audit Tecnica ecografica accurata e audit periodiciperiodici

• La disponibilità dei dati biochimici La disponibilità dei dati biochimici aumenta considerevolmente la aumenta considerevolmente la precisioneprecisione

• Informazione alle pazientiInformazione alle pazienti• Disponibilità di tecniche per la Disponibilità di tecniche per la

determinazione del cariotipo, ecografia determinazione del cariotipo, ecografia ‘‘espertaesperta’’, consulenza genetica e IVG, consulenza genetica e IVG

Altri marcatori ecografici di trisomia 21: lAltri marcatori ecografici di trisomia 21: l’’osso osso nasalenasale

normale trisomia 21

Altri parametri ecografici: insufficienza Altri parametri ecografici: insufficienza tricuspidaletricuspidale

Il dotto venosoIl dotto venosoMavrides et al: UOG 18:598, 2001Mavrides et al: UOG 18:598, 2001

CFM del dotto venosoCFM del dotto venoso

Vena ombelicale

dotto

normale

Trisomia 21

Multicenter study of 1st trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies

Nicolaides: UOG 25:221, 2005

0

10

20

30

40

50

60

-0.5 0 0.5 1 1.5 2 2.5

Nuchal translucency deviation (mm)

Likelihood ratioLikelihood ratioLRLR

Osso nasaleOsso nasale 49,349,3

DV alteratoDV alterato 16,516,5

Insufficienza Insufficienza tricuspidetricuspide 12,912,9

Dove inserire osso nasale, DV, IT? Dove inserire osso nasale, DV, IT?

Alla base?

All’apice?

Rischio alto>1:100(2%)

Rischio intermedio1:100-1:1000

(16%)

Rischio basso< 1:1000

(82%)

Nessuna ulteriore procedura (eco a

20 settimane)

Offerta cariotipo

Eco 2° livelloosso nasaledotto venoso

IT

Reperti normali Reperti anomali

Sensibilità 90% FPR 2-3% (estrapolazione)Nicolaides: UOG 25:221, 2005

Screening delle anomalie cromosomiche: Screening delle anomalie cromosomiche: programmazione, informazione, eticaprogrammazione, informazione, etica

• Molte pazienti vedono con favore la diagnosi Molte pazienti vedono con favore la diagnosi prenatale della trisomia 21 e questo giustifica prenatale della trisomia 21 e questo giustifica programmi di screening (risvolti etici irrisolti)programmi di screening (risvolti etici irrisolti)

• Problemi di equità e di programmazione sanitaria Problemi di equità e di programmazione sanitaria (se le procedure possano essere effettuate o (se le procedure possano essere effettuate o meno, a quali pazienti, quali metodiche preferire)meno, a quali pazienti, quali metodiche preferire)

• Non deve essere considerata scontata lNon deve essere considerata scontata l’’adesione adesione delle pazienti; è necessaria una informazione delle pazienti; è necessaria una informazione accurata della finalità, delle possibilità e dei limiti accurata della finalità, delle possibilità e dei limiti delle proceduredelle procedure