gestación gemelar con un feto con síndrome de patau (trisomía .caso 3: gestação gemelar,...

Download Gestación gemelar con un feto con síndrome de Patau (trisomía .Caso 3: gestação gemelar, diamniotic,

Post on 25-Jan-2019

214 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

158 GINECOLOGA Y OBSTETRICIA DE MXICO

Ginecol Obstet Mex 2013;81:158-162

Caso clnico

Gestacin gemelar con un feto con sndrome de Patau (trisoma 13): tres casos clnicosNuria Lpez-Velasco,1 Laura Sotillo-Mallo,1 Begoa Martnez-Montoro,1 Mara de la Calle Fernndez-Miranda1

Antecedentes: la asociacin entre sndrome de Patau (trisoma 13) y gestacin gemelar es extremadamente rara. Se reportan tres casos con diferente tratamiento obsttrico.Caso 1: gestacin gemelar, bicorial, biamnitica, con un feto al que en la semana 16 se le diagnostic trisoma 13 y la conducta teraputica fue expectante, hasta la semana 38, en la que naci un feto femenino con trisoma 13 que falleci a los 75 minutos de vida y un feto varn sano.Caso 2: gestacin gemelar, bicorial, biamnitica, con un feto que a la semana 14 se le diagnostic trisoma 13 y crecimiento intrauterino retardado precoz e higroma qustico, que falleci espontneamente en la semana 16. El parto se produjo en la semana 38 con naci-miento de un varn sano.Caso 3: gestacin gemelar, bicorial, biamnitica, con diagnstico de trisoma 13 en la semana 17, acompaado de cardiopata. En la semana 32 se realiz un feticidio selectivo. El parto se produjo en la semana 34 y naci un varn sano.Conclusin: el sndrome de Patau tiene mal pronstico fetal y neonatal. La atencin de este sndrome en la gestacin mltiple es compleja, por lo que es importante establecer el diagnstico tempranamente para ofrecer la mejor estrategia teraputica y minimizar el riesgo del gemelo sano.Palabras clave: gestacin gemelar, sndrome de Patau (trisoma 13), tcnicas de reproduccin asistida, feticidio selectivo.

ABSTRACT

Background: The association between Pataus syndrome and multiple pregnancy is extremely rare. This paper reports three cases with different obstetric treatment.Case 1: Dichorionic diamniotic twin pregnancy with a fetus affected by trisomy 13 diagnosed at 16 weeks of gestation. The pregnancy was managed conservatively resulting in the delivery of twins at 38 weeks. The structurally normal twin was male survived without sequelae, but the female fetus with trisomy 13 died shortly after delivery.Case 2: Dichorionic diamniotic twin pregnancy. At 14 weeks of pregnancy, one of the fetus affected by trisomy 13 showed an early intrauterine growth restriction and a cystic hygroma. At 16 weeks of pregnancy the abnormal twin died spontaneously. A vaginal delivery occurred at 38 weeks being born a healthy male.Case 3: Dichorionic diamniotic twin pregnancy. The trisomy 13 fetus had been diagnosed at 17 weeks of pregnancy and showed a cardiopathy. At 32 weeks of gestation a selective fetal reduction

was performed. Vaginal delivery occurred at 35 weeks and a healthy newborn was born.Conclusion: Pataus syndrome has an unfortunate fetal and neo-natal outcome. It is important an early diagnosis to establish the best strategy to minimize the risk of the healthy twin.Key words: twin pregnancy, Pataus syndrome (trisomy 13), repro-ductive techniques, fetal reduction.

Antcdents: Lassociation entre syndrome de Patau (trisomie 13) et une grossesse gmellaire est extrmement rare. Nous rapportons trois cas dobsttrique traitement diffrent.Cas 1: grossesse gmellaire, dichorioniques, diamniotique, avec un foetus de 16 semaines quelle a t diagnostiqu avec la trisomie 13 et la thrapeutique attendait jusqu la semaine 38, qui est n dun ftus de sexe fminin avec la trisomie 13 qui est mort 75 minutes de vie et un ftus mle en bonne sant.Cas 2: grossesse gmellaire, dichorioniques, diamniotique, avec un foetus la semaine 14 a t diagnostiqu avec la trisomie 13 et au dbut retard de croissance intra-utrin et hygroma kystique, qui est mort spontanment 16 semaines. La livraison a eu lieu la semaine 38 avec la naissance dun mle en bonne sant.Cas 3: grossesse gmellaire, dichorioniques, diamniotique, un diagnostic de trisomie 13 la semaine 17, accompagn par cur. Au cours de la semaine 32 a t effectue le foeticide. La livraison a eu lieu 34 semaines et est n dun mle en bonne sant.Conclusion: Le syndrome de Patau a un mauvais pronostic foetale et nonatale. Lobjectif de ce syndrome en cas de grossesse multiple est complexe, il est donc important dtablir un diagnostic prcoce de fournir la meilleure stratgie thrapeutique et de minimiser le risque de le jumeau sain.Mots-cls: grossesse gmellaire, syndrome de Patau (trisomie 13), technologies de reproduction assiste, le foeticide.

Antecedentes: A associao entre a sndrome de Patau (trissomia 13) e gravidez gemelar extremamente rara. Apresentamos trs casos com tratamento obsttrico diferente.Caso 1: gestao gemelar, diamniotic, dicorinicas, com um feto de 16 semanas que ela foi diagnosticada com trissomia 13 e tera-putica estava esperando at a semana 38, que nasceu um feto do sexo feminino com trissomia 13, que morreu em 75 minutos de vida e um feto masculino saudvel.

159ISSN-0300-9041 Volumen 81, nm. 3, marzo 2013

Gestacin gemelar con un feto con sndrome de Patau (trisoma 13)

1 Servicio de Obstetricia, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Espaa.

Correspondencia: Dra. Mara de la Calle Fernndez-Miranda. Uni-dad de Tocologa de Alto Riesgo, servicio de Obstetricia y Gineco-loga, Hospital La Paz. Paseo de la Castellana 261, Madrid 28046 Espaa. Correo electrnico: maria.delacalle@uam.esRecibido: febrero 2013. Aceptado: febrero 2013. Este artculo debe citarse como: Lpez-Velasco N, Sotillo-Mallo L, Martnez-Montoro B, Fernndez-Miranda MC. Gestacin gemelar con un feto con sndrome de Patau (trisoma 13): tres casos clnicos. Ginecol Obstet Mex 2013;81:158-162.

Caso 2: gestao gemelar, diamniotic, dicorinicas, com um feto na semana 14 foi diagnosticado com Trissomia 13 e retardo do crescimento intra-uterino e incio de higroma cstico, que morreu de forma espontnea em 16 semanas. A entrega ocorreu na semana 38 com o nascimento de um homem saudvel.Caso 3: gestao gemelar, diamniotic, dicorinicas, com diagns-tico de trissomia 13 na semana 17, acompanhada de corao. Durante a semana de 32 foi realizado o feticdio. A entrega ocorreu com 34 semanas e nasceu um homem saudvel.

Concluso: A sndrome de Patau tem um prognstico ruim fetal e neonatal. O foco desta sndrome em gestao mltipla complexo, por isso importante para o diagnstico precoce para proporcionar a melhor estratgia teraputica e minimizar o risco de o gmeo saudvel.Palavras-chave: gravidez gemelar, Sndrome de Patau (trissomia 13), tecnologias de reproduo assistida, o feticdio.

El sndrome de Patau o trisoma 13 es la tercera cromosomopata ms frecuente en recin nacidos vivos, despus del sndrome de Down (trisoma 21) y el sndrome de Edwards (trisoma 18), con una frecuencia estimada de 0.08 por cada 1,000 recin nacidos vivos. Es un padecimiento que afecta con ms frecuencia al sexo femenino.1 Este sndrome suele acompaarse de anoma-las morfolgicas, como el labio leporino, microftalmia, micrognatia, polidactilia postaxial y defectos cardiacos (cardiomegalia o comunicacin interventricular). Tambin se asocia con alteraciones neurolgicas como la espastici-dad o la hipotona y, en muchos casos, con retraso mental.2,3

La asociacin del sndrome de Patau con el embarazo mltiple es extremadamente infrecuente y es difcil encon-trar casos en la bibliografa.4-7 El diagnstico temprano de este sndrome permite al mdico planear la mejor estrategia

sano. Se comunican tres casos de gestacin gemelar y sndrome de Patau controlados en nuestro centro.

CASOS CLNICOS

Caso 1. Paciente de 39 aos de edad, sin antecedentes de inters, salvo un aborto previo. El embarazo se logr

mediante inseminacin intracitoplasmtica (ICSI) con transferencia de tres embriones, que dio como resultado la gestacin tricorial triamnitica. Se realiz embriorre-duccin en la semana ocho con cloruro potsico, y qued una gestacin gemelar, bicorial y biamnitica. En la eco-grafa de la semana 12, la traslucencia nucal en el primer gemelo fue de 1.3 mm y en el segundo de 1.2 mm, con un riesgo combinado para la trisoma 21 en el primer gemelo de 1/921 y en el segundo de 1/4,825. Los valores de los riesgos para la trisoma 18 eran inferiores a 1/10,000 en ambos casos. La paciente acept la amniocentesis en la semana 16, con el resultado de un primer feto femenino 46XX con trisoma 13 y el otro feto, varn, con cariotipo normal 46 XY. Los padres decidieron seguir adelante con el embarazo. En la ecografa de la semana 20 se diagnos-tic, en el gemelo afectado de trisoma 13, una arteria umbilical nica, con sndrome de Dandy Walter y hernia diafragmtica (Figura 1). El desarrollo morfolgico del segundo feto era normal. En la semana 32 el crecimiento del gemelo afectado era tres semanas menor de lo esperado y el del gemelo sano acorde con la edad gestacional. Se decidi realizar cesrea electiva en la semana 38 y naci el primer gemelo con trisoma 13 con 1,780 gramos con pH arterial de 7.27, Apgar 0/0 al primer minuto y a los cinco minutos, respectivamente, que falleci a los 75 minutos de vida. El segundo gemelo pes 2,550 g, el pH arterial fue de 7.32, con un Apgar de 9/10 al minuto y a los cinco minutos, respectivamente.

Caso 2. Paciente de 37 aos, con antecedente obsttrico de gestacin triple tricorial, triamnitica, interrumpida espontneamente en la semana 12. La gestacin actual se

-tado de una gestacin gemelar bicorial biamnitica. En la ecografa de la semana 14 se observ, en el segundo feto, crecimiento intrauterino retardado precoz, con higroma qustico de 8 mm, edema fetal y onfalocele de 15 mm (Figura 2). A las 48 horas se le realiz amniocentesis y

160 GINECOLOGA Y OBSTETRICIA DE MXICO

Lpez-Velasco N y col.

Figura 1. Caso 1. Ecografa a las 20 semanas de gestacin de gemelo con sndrome de Patau: sndrome de Dandy Walter con hipoplasia del vermis y de los hemisferios cerebelosos y marcado ensanchamiento del cuarto ventrculo.

Figura 2. Caso 2.