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GENOMA HUMANO UNIVERSIDAD YACAMBÚ VICERRECTORADO ACADÉMICO FACULTAD DE HUMANIDADES AUTOR: Arelys J. Pérez R. CI: 14094417 SECCIÓN: ED01DOV ASIGNATURA: Genética y Conducta PROFESOR: Xiomara Rodríguez Junio, 2016

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GENOMA HUMANO

UNIVERSIDAD YACAMBÚVICERRECTORADO ACADÉMICOFACULTAD DE HUMANIDADES

AUTOR: Arelys J. Pérez R.CI: 14094417

SECCIÓN: ED01DOVASIGNATURA: Genética y Conducta

PROFESOR: Xiomara Rodríguez

Junio, 2016

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Todos los avances científicos son importantes, pero pocos han suscitado la relevancia que tuvo el descubrimiento y final comprensión del genoma humano. El genoma humano es, en otras palabras, la información contenida en los cromosomas, que hacen que el ser humano sea como es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos. El genoma humano es lo que da identidad a cada uno de nosotros y tiene que ver con nuestra historia genética así como también con rasgos físicos y psicológicos que puedan estar determinados de ante mano.

En concreto consiste en material genético o cadenas de ADN repartidas en 24 cromosomas que juntas medirían aproximadamente 1 metro de longitud, con aproximadamente 3.000.000.000 nucleótidos. En él se estima que haya unos 20.000 – 25.000 genes, muchos menos de los que se pensó en un principio. Más del 95% de la secuencia de ADN de los humanos no forma parte de genes. Todas estas secuencias son probablemente muy importantes no solo en la regulación de los genes sino en la fisiología del ADN ya que los mecanismos de manejo de 1 metro de ADN dentro del tamaño del núcleo de una célula deben ser indudablemente complejos.

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MATERIAL GENÉTICO

Es toda la totalidad de ADN que presenta un ser vivo. Se compacta en un área discreta de la célula formando los cromosomas. Éstos se encuentran en los virus, células procariotas, en el núcleo de células eucariotas y en cloroplastos y mitocondrias. Se emplea para guardar la información genética de una forma de vida orgánica. Para todos los organismos conocidos actualmente, el material genético es casi exclusivamente ácido desoxirribonucleico (ADN o DNA). Algunos virus usan ácido ribonucleico (ARN o RNA) como su material genético.

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ADN

El ADN son las siglas de ácido desoxirribonucleico, es un compuesto orgánico que contiene la información genética de un ser vivo y de algunos virus, en las células procariotas y en el núcleo de las células eucariotas, en el interior de los cromosomas. Está formado por bandas formadas por compuestos químicos llamados nucleótidos. A su vez, cada nucleótido está constituido por 3 unidades: una molécula de azúcar, es decir, desoxirribosa, un grupo fosfato y una de 4 bases: adenina, guanina, timina y citosina. En el centro del nucleótido está la molécula de desoxirribosa y está rodeada por un lado de un grupo fosfato y el otro una base, la desoxirribosa-fosfato enlazadas forman lo que se conoce como los lados de la escalera.

El ADN de cada ser humano es exclusivo, cada ser humano posee 2 formas de cada genes, es decir, uno que recibe del padre y el otro de la madre, pero a pesar de ser los genes iguales entre las personas algunas secuencias de ADN varían de persona a persona. El ADN se caracteriza por la posición y cantidad de estos nucleótidos a lo largo de las cadenas, esta secuencia se conoce como código génico o genético.

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CODIGO GENÉTICO

El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.

La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN. Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específica.

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PROYECTO DEL GENOMA HUMANO (PGH)

Fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN y poder identificar y cartografiar los genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

Este esfuerzo científico internacional pretendió localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma de los humanos y algunos otros organismos. Con esto, se adquirió un conocimiento completo de la organización, estructura y función de los genes en los cromosomas humanos.

Gracias al esfuerzo conjunto de la investigación pública y privada, el 26 de junio del 2000 se dio la noticia de que se había alcanzado una de las metas de ese ambicioso proyecto: se había determinado el 99% de la información genómica humana (o ADN). Esto significa que, por primera vez en la historia, se conoce la localización y el orden de 3,120 millones de letras que constituyen el material genético de los 24 cromosomas humanos.

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PUBLICACIÓN DE LA SECUENCIA DEL GENOMA HUMANOSe hace pública la secuencia, contrario a los intereses del sector privado. Ahora, podemos tener acceso gratuito por internet a las páginas del consorcio del PGH y obtener secuencias de genes u otras secuencias de interés de regiones cromosómicas específicas.

Se especulaba que el número de genes humanos oscilaba entre los 70,000 y 100,000. Ahora se estima que en realidad son aproximadamente 30,000. Esto es interesante porque hemos querido creer que somos criaturas muy diferentes a todos las demás y que por tanto, deberíamos tener más genes. De ser así, sólo tenemos dos veces más el número de genes de una lombriz o una mosca.

No existen bases genéticas para el concepto de raza humana y muy pocas diferencias existen entre una persona y otra. Por ejemplo, 2 millones de letras genéticas podrían ser diferentes entre dos individuos. Lo interesante del caso, es que sólo unas pocas miles de esas diferencias representan diferencias biológicas entre nosotros, lo que significa que todos somos muy parecidos genéticamente hablando.

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Cuando se alcance esa otra etapa, se incrementará el control sobre las enfermedades humanas (diagnóstico, detección de genes que predisponen a las enfermedades, prevención, tratamiento, terapia génica y eventualmente curación), envejecimiento y muerte. La farmacogenética (creación de medicamentos y respuestas de los individuos a ciertas drogas) y la bioinformática revolucionarán el tratamiento de las enfermedades. Así, se cambiará la forma en que se realizan muchas pruebas médicas.

Los pacientes podrán ser sometidos a pruebas genéticas antes de prescribir cualquier medicamento. Algunos incluso creen que al descifrar el lenguaje secreto del ADN se podría "limpiar" el mundo de las devastadoras enfermedades genéticas. Con todo esto, además del entusiasmo inherente sobre el aumento en el conocimiento de la vida humana, no hay duda alguna que el proyecto ofrece nuevas oportunidades para beneficiar a la humanidad. Los profesionales de la salud tendrán en sus manos mejores herramientas para ayudar a sus pacientes y aliviar el sufrimiento.

Sin embargo, conforme el PGH se desarrolla con un gran énfasis en las causas genéticas de enfermedades y rasgos de personalidad, surgen serios dilemas éticos. Se cuestiona la moralidad de terminar con la vida de un feto dañado genéticamente, o algún tipo de discriminación contra individuos con alteraciones permanentes en sus constituciones genéticas.

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VALORACIÓN ÉTICA DE LA REALIZACIÓN DEL PGH

Casi todos los gobiernos y las organizaciones de investigación han visto la necesidad de evaluar las implicaciones éticas de este proyecto y su influencia en la cultura y en la sociedad. De esta forma se trata de prevenir posibles distorsiones y efectos negativos asociados a la información de dicho proyecto.

En general se opina que el hecho del PGH en sí no comporta una problemática ética cuantitativamente nueva, pero replantea, amplifica y concreta los problemas ya propuestos por la genética humana.

El hecho de mapear y secuenciar el genoma humano no atenta contra la dignidad de la persona y, por lo tanto, es éticamente aceptable. Las polémicas que surgieron en torno a la realización del proyecto se centraban en lo siguiente: ¿Se puede hablar a ultranza de la inviolabilidad del genoma humano, de modo que no sea posible investigarlo? ¿Tiene algún sentido realizar semejante proyecto teniendo en cuenta el polimorfismo humano? ¿Se pueden justificar los grandes costos de este proyecto con base en los beneficios que reportará? ¿La información genética obtenida será accesible a todos, aun para los países en vías de desarrollo?

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COMITÉ DE ÉTICA DE LA ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO, EMITIÓ LAS SIGUIENTES

RECOMENDACIONES

1. Toda humanidad debe tener acceso y beneficiarse de la investigación genética..2. Los beneficios no deben estar restringidos sólo para aquellos que participaron en la

investigación.3. Deben discutirse con los grupos y las comunidades participantes sobre los aspectos

benéficos de la investigación.4. Aun en ausencia de ganancias económicas, quienes desarrollaron la investigación

deben proporcionar los elementos para lograr beneficios inmediatos a la salud, de acuerdo con las necesidades de la comunidad.

5. Como mínimo, todos los participantes en la investigación deben recibir información sobre los resultados generales de la misma y ser reconocidos por su participación.

6. Las organizaciones que obtengan beneficios económicos de la investigación genética deberán dedicar un porcentaje (1 a 3 por ciento) de sus ganancias netas anuales al desarrollo de infraestructura para la salud o a la ayuda humanitaria.

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UNESCO APRUEBA DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE EL GENOMA HUMANO

El 11 de noviembre de 1997, en la 29ª sesión de la Conferencia General de la UNESCO, se aprobó unánimemente la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, luego de 9 años de preparación, participaron el Comité Internacional de Bioética (CIB), órgano independiente que reunió a personalidades del mundo científico, jurídico, filosófico, político y económico, además de un Comité de expertos gubernamentales de 81 estados miembros de los 186 actuales de la UNESCO. Define esta Declaración, que el Genoma Humano es la base de la unidad fundamentalmente de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad y que cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características genéticas, respetándose el carácter único de cada uno y su diversidad.

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CONCLUSIÓN

El descubrimiento y aislamiento del genoma humano ha sido uno de los avances más importantes de la ciencia moderna ya que ha permitido a los científicos de todo el mundo y de diferentes áreas, desarrollar importantes descubrimientos y teorías que, aplicadas a la vida cotidiana, pueden representar significativos cambios en la calidad de vida de los seres vivos, especialmente del ser humano. Ejemplos de esto pueden ser el tratamiento y cura de numerosas enfermedades, la posibilidad de acceder a trasplantes de órganos, el desarrollo de nuevas técnicas de fertilización, etc.