GENETICA PER OSTETRICI 9- 10 ottobre 2015

Ecografia delle altre aneuploidie

L.Brondelli

•Trisomia 18

•Trisomia 13

•45,X0

•Triploidia

……..altre aneuploidie

71% NT 53% Assenza osso nasale

49% Edema generalizzato

21% onfalocele

6% anomala

postura arti

2% Nessun segno

ecografico

4% Megavescica

Difetti cardiaci

Versarmento pleurico

Trisomia 18 : 11-13 settimane

Assenza osso nasale

Mano

torta

Clinodattilia

Incidenza 6%

Trisomia 18 e onfalocele

Trisomia 18 a 20 settimane

Cisti dei plessi corioidei

Trisomia 18

Feto normale

Trisomia 18 e SNC

Cardiopatie e trisomia 18

Ernia diaframmatica

Atresia esofagea

Type B-C Type A,D,E

Piede torto

rockerbottom

Trisomia 18 e dimensioni nel II° trimestre

Trisomia 13

NT Anomalie SNC

Anomalie

cardiache

Anomalie

arti Anomalie

sistemi GE e

GEU

Anomalie

facciali

Trisomia 13 a 13 settimane

onfalocele

Trisomia 13: anomalie SNC

proboscide

ciclopia

Oloprosencefalia

linea mediana assente

Plesso corioideo singolo

Trisomia 13: anomalie facciali

Trisomia 13: labiopalatoschisi a 14 sett.

Protrusione pre-mascella

Volto piatto

Labiopalatoschisi con e senza protrusione della premascella

Gabrielli et al: Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34: 416

Labiopalatoschisi con e senza protrusione della premascella

Gabrielli et al: Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34: 416

Casi Anomalie

cromosomiche

Protrusione

premascella 9 1 trisomia 13

Volto piatto 5

3 trisomie 18

1 trisomia 13

1 trisomia mos.8

oloprosencefalia

CLCP bilaterale con volto piatto

Trisomia

mos. 8 Trisomia 18 Trisomia 13

Trisomia 13 a 13 settimane

Canale AV

mano Avambraccio

Braccio

Anomalie arti

Triploidia

• Interessa l’ 1% di tutti i

concepimenti

• Causa del 25% degli aborti

del I° trimestre conseguenti ad

anomalia cromosomica

Tipi di triploidia

Diginica

23

46 69

Diandrica

23

23

23 69

TRIPLOIDIA tipo 1 mola

parziale

IUGR simmetrico

TRIPLOIDIA tipo 2

piccola placenta non

molare

IUGR asimettrico

Triploidia diandrica (mola parziale)

7 settimane

11 settimane

Triploidia diandrica 16 settimane

Triploidia diandrica/

mola parziale e

complicanze materne

• Preeclampsia severa < a 20° settimane

• Una mola parziale puo’ raramente evolvere in tumore trofoblastico persistente o in tumore metastatico

Triploidia diginica 11-13 settimane

Triplioidia diginica (IUGR severo) 20 settimane

Piccola placenta, IUGR asimmetrico

Triploidia e malformazioni

•Craniofacciali Ipertelorismo,

microftalmia, asimmetria facciale labiopalatoschisi

igroma cistico

•SNC oloprosencefalia idrocefalia

Microcefalia agenesia corpo calloso mielomeningocele

•Gastrointestinali onfalocele ernia ombelicale

ernia diaframmatica

•Genitourinario idronefrosi ipoplasia renale

•Arti Sindattilia, piedi torti

Triploidia

Sindrome di Turner (45,X0)

• Incidenza: 1/2500-5000

neonati

• Circa il 9% dei feti affetti

vanno incontro ad aborto

spontaneo nel I° trimestre

• Nell’8-16% dei casi l’anomalia

si presenta a mosaico

• Igroma cistico anomalia

frequente nei feti 45X0

Traslucenza nucale molto aumentata (> 4 mm) igroma cistico

collo

45,X nel secondo trimestre precoce

Turner a altre anomalie

• Idrope

• Malformazioni cardiache: coartazione dell’aorta

•GEU: disgenesia ovarica ,

reni a ferro di cavallo,

idronefrosi, agenesia o

ipoplasia renale

•Craniofacciali

Conclusioni

• L’ applicazione sistematica di uno screening

ecografico nel I° trimestre consente di individuare

un numero elevato di “altre aneuploidie”

• La diagnosi di alcune anomalie nel I° trimestre

deve tenere conto degli aspetti ‘fisiologici ‘in

quanto molti casi di onfalocele e megavescica del

vanno incontro ad una risoluzione spontanea

…..Grazie