UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA MEDICINA HUMANA GENETICAFundamentos moleculares y celulares de la herencia Dra. Martha Condorcha

Leyes de Mendel

PRIMERA LEY DE MENDEL. MENDEL. Si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin (F1), sern todos iguales entre s, y a su vez, iguales a uno de los progenitores.

Despus cruz los chcharos obtenidos en la generacin F1 y observ que entre los descendientes del segundo cruce haba tres cuartas partes de chcharos amarillos, carcter dominante, y una cuarta parte de chcharos de color verde, carcter recesivo. A todas las plantas recesivo. obtenidas durante este cruzamiento las denomin generacin F2.

Adems, vio que una tercera parte de los chcharos amarillos se comportaban como los de raza pura, mientras que las otras dos terceras partes eran hbridos, es decir, presentaban las caractersticas de ambos progenitores (variedades). Con estos resultados, Mendel enunci su segunda ley. SEGUNDA LEY DE MENDEL O DE LA SEGREGACION DE LOS CARACTERES Los caracteres recesivos que, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin reaparecen en la segunda, en una proporcin de 1 a 3 respecto a los caracteres dominantes. dominantes.

( sntesis de Protenas)

(respiracin)

NUCLEO En 1831 Brown indicaba que todos las clulas de los seres vivos tenan ncleo ( los eritrocitos carecen de l ). En cuanto a su tamao es variable, aunque guardan relacin con el volumen citoplasmtico. Esta relacin se expresa RNP = V ncleo / V clula - V ncleo, tiene que existir un equilibrio entre el volumen del citoplasma y el nuclear.

NUCLEOEn las clulas reproductoras el ncleo es de gran tamao, como en los ovocitos y en los zigotos, puede ser el ncleo de gran tamao en relacin a la cantidad de ARN. Suelen ser esfricos u ovalados aunque en las clulas alargadas el ncleo tambin adopta esta forma, tambin en algunas clulas puede ser polimrfico, el que presente forma irregular indica alta actividad metablica.

PARTES DEL NUCLEO

NUCLEO CROMOSOMA Y ADN

ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA

CROMOSOMAS De todos los componentes del ncleo, son los que ms han sido estudiados durante los procesos de la divisin celular. Su presencia en la clula se conoce desde que Valdeyen en 1888 le dio el nombre. Se puede considerar a los cromosomas como componentes celulares dotados de una organizacin compleja capaces de autoduplicarse y de mantener sus caractersticas de generacin en generacin morfolgica y fisiolgicamente.

CROMOSOMAS

Cada uno de los cromosomas tiene un estrechamiento o constriccin primaria llamado centrmero. Segn la posicin del centrmero los cromosomas se dividen en tres clases: 1) Metacntricos en los que el centrmero est situado en la mitad del cromosoma. 2) Submetacntricos en los que el centrmero se encuentra ms cerca de uno de los extremos y divide al cromosoma en dos porciones de diferente tamao. 3) Acrocntricos en los que el centrmero est situado muy cerca de uno de los extremos del cromosoma.

CROMOSOMAS

CROMOSOMAS

Normalmente existe un centrmero por cromosoma aunque hay excepciones, si tienen dos centrmeros se llaman dicntricos y si tienen mas seran policntricos. La posicin del centrmero divide a los cromosomas submetacntricos y a los acrocntricos en dos porciones de distinta longitud, el brazo corto simbolizado por la letra "p" del francs petit y el brazo largo que se designa como "q". La porcin distal de los brazos largos y cortos del cromosoma se llama "telmero". Segn esta clasificacin de los cromosomas humano, los pares 1, 3, 16,19 y 20 son metacntricos; los pares 13, 14, 15, 21,22 y el Y son acrocntricos y el resto, incluyendo el X, son submetacntricos.

CROMOSOMAS

El nmero de cromosomas es vlido para clasificar a los seres vivos ( el hombre tiene 23 pares ). La forma de los cromosomas puede variar por causas externas, pero tambin lo puede hacer de forma natural. A los cambios que se producen en el cromosoma se denomina mutacin. El ndice centromrico, indica la relacin que existe entre la longitud del brazo corto y la longitud total del cromosoma.

EL CICLO CELULAR El ciclo de una clula es anlogo al de un ser vivo,

"nace" mediante la divisin de una clula progenitora, crece, y se reproduce. A todo el proceso se le denomina ciclo celular completo. El ciclo celular comprende cuatro perodos denominados G1, S, G2 y Mitosis. El PERODO G1, llamado primera fase de crecimiento, se inicia con una clula hija que proviene de la divisin de la clula madre. La clula aumenta de tamao, se sintetiza nuevo material citoplsmico, sobre todo protenas y ARN.

El PERODO S O DE SNTESIS, en el que tiene lugar la duplicacin del ADN. Cuando acaba este perodo, el ncleo contiene el doble de protenas nucleares y de ADN que al principio. El PERODO G2, O SEGUNDA FASE DE CRECIMIENTO, en el cual se sigue sintetizando ARN y protenas; el final de este perodo queda marcado por la aparicin de cambios en la estructura celular ,que se hacen visibles con el microscopio y que nos indican el principio de la: MITOSIS O DIVISIN CELULAR, ultima fase de este ciclo. El perodo de tiempo que transcurre entre dos mitosis, y que comprende los perodos G1, S, y G2, se le denomina Interfase.

Estructura del ADN

Estructura del ADN

Estructura del ADN

Estructura del ADN

Estructura del ADN

El ADN es una molcula formada por dos cadenas laterales unidas, que podramos compararla con una escalera caracol. Las molculas que forman cada cadena se llaman nucletidos, cada uno de estos est formado por un azcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada. Los azcares y el grupo fosfato forman los parantes de la escalera, mientras que las bases nitrogenadas constituyen los peldaos. Existen dos tipos de bases nitrogenadas, purinas y pirimdinas. Ambas se ensamblan en la molcula de ADN, elaborando peldaos de la misma longitud. Existen cuatro nucletidos que se diferencian entre s por la base nitrogenada que poseen. Estas bases se llaman Adenina, Guanina, Citosina y Timina.

ESQUEMA DEL ADN

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La informacin gentica se almacena en el ADN, en una secuencia lineal de dos tipos de nucletidos: Purinas : adenina (A) guanina (G) Pirimidinas: citosina (C) timina (T) uracilo (U) Unidas a travs de un esqueleto hidrocarbonado de azcar-fosfato. En la doble hlice de ADN siempre se unen: Adenina con Timina y Citosina con Guanina.

LOS ACIDOS NUCLEICOS SON DE DOS TIPOS: ADN PURINA: ADENINA GUANINA PIRIMIDINA: CITOSINA TIMINA (exclusivo) ARN PURINA: ADENINA GUANINA PIRIMIDINA: CITOSINA URACILO (exclusivo)

DEFINICIONES

Mutacin: cambios en el ADN que codifican para un gen y que pueden hacer que un gen cuyo funcionamiento es normal se transforme en un gen no funcionante. Mutagnesis: induccin o aparicin de una mutacin gentica. Heterogeneidad: el hecho de haber ms de una causa para lo que parece ser una entidad nica.

MUTACIONES

LA MUTACIN DEL ADN

Los genes pueden mutar (transformarse) de diferentes formas. La forma ms sencilla de mutacin implica un cambio en una base individual a lo largo de la secuencia de bases ordenada de un gen en particularmuy parecido a un error tipogrfico en una palabra que ha sido mal escrita. En otros casos, se pueden agregar o eliminar una o ms bases. Algunas veces, grandes segmentos de una molcula de ADN se repiten, se eliminan o se translocan accidentalmente.