exposici³n trisom­a 18

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Health & Medicine

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  • 1. *TRISOMA 18SNDROME DE EDWARDS*Andrs Badillo Jaqueline Amelia Grupo: 3401

2. Presencia de un cromosoma 18 adicional, en el grupo E. Frecuencia: 1/ 6.000 Factores de riesgo: Edad materna avanzada (>35 a). Principalmente en fetos de sexo femenino (4:1)Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Gentica en medicina. 7 ed. Elsevier Masson,Mxico DF 2008.; Salamanca Gmez Fabio. Citogentica Humana. 1 ed. Panamericana, Mxico DF 1990.; PrezAyts A, Trisoma 18 (sndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100. 3. El 95-96% de los casos corresponden a trisoma completa producto de una no disyuncin. 5-4 % por translocacin. La trisoma parcial y el mosaicismo para para trisoma 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, por lo cual solo presentan algunas caractersticas del sx de Edwards, pero no en su totalidad.Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Gentica en medicina. 7 ed. ElsevierMasson, Mxico DF 2008.; Salamanca Gmez Fabio. Citogentica Humana. 1 ed. Panamericana, Mxico DF1990.; Prez Ayts A, Trisoma 18 (sndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100. 4. Retraso de crecimiento pre y posnatal. Nacimiento post-trmino, (El 95 % de embriones sufrenaborto espontneo). Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer. Hipotona inicial que evoluciona a hipertona.Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Gentica en medicina. 7 ed. Elsevier Masson,Mxico DF 2008.; Salamanca Gmez Fabio. Citogentica Humana. 1 ed. Panamericana, Mxico DF 1990.; PrezAyts A, Trisoma 18 (sndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100. 5. Microcefalia Dolicocefalia Fontanelas amplias Occipital prominente Mandbula retrada*Defectos oculares Opacidad corneal Catarata Microftalmia Coloboma de iris Fisuras palpebrales cortas *Paladar ojival Orejas displsicas (de implantacin baja) *Micrognatia Boca pequea Nariz de pichn Labio/ paladar hendido.Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Gentica en medicina. 7 ed. Elsevier Masson,Mxico DF 2008.; Salamanca Gmez Fabio. Citogentica Humana. 1 ed. Panamericana, Mxico DF 1990.; PrezAyts A, Trisoma 18 (sndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100. 6. Mano trismica Uas hipoplsicas(Tendencia a puo cerrado, y2 dedo montado sobre el 3 (Pies y Manos)y el 5 sobre el 4.)Limitacin a la extensin (>45) de lascaderasTaln prominente con primer dedo delpie corto y en dorsiflexin Hipoplasia /aplasia radial Sindactilia 2-3er dedos del pie Pies zambos 7. Pezones hipoplsicos Herniaumbilical y/*Trax- inguinalOnfalocele Abdomen* Espaciointermamilar aumentadoNussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Gentica en medicina. 7 ed. ElsevierMasson, Mxico DF 2008.; Salamanca Gmez Fabio. Citogentica Humana. 1 ed. Panamericana, Mxico DF1990.; Prez Ayts A, Trisoma 18 (sndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100. 8. *CARDIO*Tracto *Piel*VASCULAR* Gastrointestinal*DermatoglifosDivertculo de FrecuenciadeCardiopataMeckel, Estenosiarcos en lass Pilrica.configuraciones enCongnitalas crestas y los surcosde los dedos.Mal rotacin delCIV, CAP, CIA yintestino herniaCA.diafragmtica.Hirsutismo enespalda y frenteNussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Gentica en medicina. 7 ed. Elsevier Masson,Mxico DF 2008.; Salamanca Gmez Fabio. Citogentica Humana. 1 ed. Panamericana, Mxico DF 1990.; PrezAyts A, Trisoma 18 (sndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100. 9. Rin enHidronefrosis herraduraRinEctopia renal poliqusticoNussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Gentica en medicina. 7 ed. Elsevier Masson,Mxico DF 2008.; Salamanca Gmez Fabio. Citogentica Humana. 1 ed. Panamericana, Mxico DF 1990.; PrezAyts A, Trisoma 18 (sndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100. 10. Hipoplasia de labios mayores con Malformaciones cltoris prominente uterinasHipospadias Testculos no descendidos Escroto *Urogenital*bfidoNussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Gentica en medicina. 7 ed. Elsevier Masson,Mxico DF 2008.; Salamanca Gmez Fabio. Citogentica Humana. 1 ed. Panamericana, Mxico DF 1990.; PrezAyts A, Trisoma 18 (sndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100. 11. Demostracin en el estudio citogentico, de trisoma delcromosoma 18.= CARIOTIPO. Prenatal: Circunstancias en la embarazada (tero muygrande, polihidramnios, disminucin de actividad fetal,placenta pequea, y alteracin en tiempo de gestacin.Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Gentica en medicina. 7 ed. ElsevierMasson, Mxico DF 2008.; Salamanca Gmez Fabio. Citogentica Humana. 1 ed. Panamericana, Mxico DF1990.; Prez Ayts A, Trisoma 18 (sndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100. 12. Clnicamente puede plantearse con: Trisoma 13 (sndrome de Patau): En este caso el cariotiposer determinante para el diagnstico. Secuencia de Acinesia fetal (sndrome de Pena-Shokeir):Polihidramnios, movilidad fetal escasa, cordn umbilical corto,hipertelorismo, contracturas articulares mltiples. Entidadheterognea con mltiples causas.La biopsia muscularpuede mostrar cambios degenerativos musculares especficos.Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100. 13. La sobrevida media de los pacientes ha sido de2.3 meses para los varones y de 10 meses paralas mujeres. La mayora de los pacientes muereantes de los 6 meses de edad. Habitualmente lacausa de muerte es la malformacin cardaca.Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Gentica en medicina. 7 ed. Elsevier Masson,Mxico DF 2008.; Salamanca Gmez Fabio. Citogentica Humana. 1 ed. Panamericana, Mxico DF 1990.; PrezAyts A, Trisoma 18 (sndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.