Malformaciones fetalesNatalia carrillo sierraID: U00079194

¿Qué son?

• Alteraciones anatómicas• Etapa intrauterina

• Por razones medioambientales organogénesis• Por alteraciones cromosómicas Accidente de

Chernobyl

Síndrome de Klinefelter• Afecta solo a los hombres hipogonadismo• El hombre cuenta con un cromosoma X

extra, dando lugar en 75% a un cariotipo (47, XXY)• Harry Klinefelter 1942• Infertilidad e hipoandrogenismo

Causa• Error en la disyunción en

la meiosis I (gametogénesis)• 56% la no disyunción

materna en la meiosis I o II• 44% errores en la

meiosis I paterna• Error en las divisiones

mitóticas del cigoto.

Características

• Bebé XXY: Musculatura menos desarrollada y fuerza reducida• Talla elevada en la edad adulta• Propenso a enfermedades autoinmunes• Mayor acumulación de grasa subcutánea y

mayor tendencia al sobrepeso• Malformaciones en los genitales• Ginecomastia uni o bilateral

• Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo• Retraso en el área del lenguaje, lectura y

comprensión • Trastornos emocionales• Falta de autoestima

Diagnostico• Cariotipo• Amniocentesis• Biopsia de vellosidades coriónicas

Tratamiento

• Cirugía

• Hormonoterapia de sustitución de la testosterona

• Fecundación in vitro

Síndrome congénito de Rubeola

• Feto en crecimiento en una mujer embarazada que haya contraído rubéola durante el primer trimestre.

• Sir Norman McAllister Gregg 1941

Cuadro clínico•Ojos•Audición•Cardíacos•Bazo, hígado o

medula ósea•Retraso mental

Tratamiento

• Inmunización materna previa

• Evitar contacto con personas que la padezcan

Síndrome alcohólico fetal

•Trastorno permanente provocado por la exposición del embrión y del feto al alcohol ingerido por la madre.

•Prevención

Nombre del síndrome

• Kenneth Lyons Jones y David W. Smith 1973

• Defectos craneofaciales, en las extremidades y cardiovasculares.

• Daño prenatal

Signos y síntomas

• Bajo peso al nacer• Menor perímetro craneal• Retraso del crecimiento• Retraso del desarrollo• Disfunción orgánica• Anomalías faciales• Epilepsia• Problemas de coordinación y de motricidad fina• Escasas habilidades sociales

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