Ereditatea X-linkat dominantCaracterul monogenic cu transmitere dominant legat de cromozomul X este determinat de o gen situat pe cromozomul X care se exprim fenotipic la sexul feminin att homozigot ct i heterozigot. Dac gena este prezent pe cromozomul X masculin, ea se va exprima fenotipic.Exist puine gene mutante dominante pe cromozomul X, prin urmare bolile date de acest tip de transmitere sunt extrem de rare.

Particularitile ereditii dominante X-linkat:- alela anormal care o determin este situat pe cromozomul X- persoanele afectate de boal sunt predominant de sex feminin, dar o mam bolnav va avea att biei ct i fete afectate.- raportul dintre descendenii afectai ai unei familii i descendenii normali este 1:1, cu 50% din indivizi afectai, similar ereditii autozomal dominante- femeile afectate sunt heterozigote- brbaii afectai prezint manifestri clinice mult mai severe dect femeile afectate- un tat bolnav va transmite boala numai fiicelor lui care vor fi toate bolnave. Afeciunea nu se transmite niciodat de la tat la fiu

Boli X-linkat dominante:boala lui Siemens, sindromul Aicardi, sindromul Alport, rahitismul vitamino-D-rezistent

Ereditatea X-linkat recesivCaracterul monogenic cu transmitere recesiv legat de cromozomul X este determinat de o gen localizat pe acest cromozom care se exprim fenotipic la sexul feminin doar n form homozigot. Dac gena exist pe cromozomul X masculin ea se va exprima obligatoriu fenotipic, deoarece, nu se poate forma un cuplu alelic, pe cromozomul Y neexistnd o gen omoloag care s o contracareze. Dac pe unicul cromozom X masculin se afl gena normal pentru caracterul respectiv, individul masculin descendent va fi un hemizigot normal. Dac pe cromozomul Y exist gena mutant, individul masculin descendent va fi bolnav i va avea un genotip hemizigot anormal.Cromozomul Y fiind unic, un individ masculin nu poate fi numit nici homozigot nici heterozigot n raport cu genele situate pe cromozomul X, deoarece ntre genele cromozomilor X i Y nu se pot forma cupluri alelice, cei doi cromozomi nefiind omoloogi. Situaia n care, pentru caracterizarea genotipului unui individ masculin sunt luate n calcul doar genele cromozomului X se numetehemizigoie. Caracterele genetice coninute n cromozomul X unic se vor exprima ntotdeauna, indiferent dac genele care le codific sunt dominante sau recesive.

Particularitile ereditii recesive X-linkat:- caracterul codificat recesiv X-linkat se exprim fenotipic doar la indivizii de sex masculin, iar n cazul n care acesta este patologic sunt afectai doar brbaii care prezint gena mutant pe unicul lor cromozom X- femeile heterozigote sunt purttoare sntoase i transmit boala doar ctre descendenii de sex masculin care vor fi 50% bolnavi, 50% sntoi, fetele fiind sntoase fenotipic dar purttoare ale mutaiei- afeciunea nu se transmite niciodat de la tat la fiu- femeile heterozigote purttoare sntoase sunt normale clinic sau prezint manifestri minore, iar pentru ca o femeie s manifeste boala este necesar ca ea s fie homozigot pentru alela mutant.- prevalen 0,5-2%

Boli X-linkat recesive:agamaglobulinemia congenital, retinopatia pigmentar, distrofia muscular Duchenne, deficiena de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaz, daltonismul, distrofia muscular Becker, hemofilia A i hemofilia B, imperforaie anal, hipoparatiroidismul X-linkat, nistagmus congenital, sindromul Lowe.n unele boli X-linkat recesive, ca n cazul hemofiliei, mamele sunt constant purttoare sntoase, afeciunea transmindu-se constant de-a lungul generaiilor aceleiai familii.1. HEMOFILIA este o maladie recesiva X-linkata, caracterizata prin incapacitatea de coagulare a sangelui; este de doua tipuri: hemofilia A si B.Hemofilia A(clasica) este mai frecventa (80-85%), iar ceaBeste mai rara (15-20% dintre cazurile de hemofilie). Cele doua tipuri de hemofilii au o incidenta cumulata de 1/10.000 de nasteri; un caz celebru de transmitere ereditara a acestei maladii este cel al reginei Victoria a Angliei, care era purtatoare. In mod normal, cand un vas de sange este lezat, proteinele plasmatice (factori de coagulare)intervin si blocheaza rana.Hemofilia este caracterizata prin deficitul unuia dintre factorii de coagulare:- factorul VIII, pentru hemofilia de tip Asi- factorul IX, pentru hemofilia de tip B.Genele mutante ale acestor factori se gasesc pe bratele lungi ale cromozomului X. Aceste gene mutante pot sintetiza proteine (factori de coagulare) modificate calitativ (= aminoacizi schimbati) sau cantitativ (lanturi de aminoacizi mai scurte) a caror activitate functionala este mai redusa sau blocata.Cromozomul Y nefiind omolog cu cromozomul X si neavand gene pentru sinteza factorilor de coagulare, genele recesive mutante de pe cromozomul X sunt singure si se manifesta mai frecvent la barbati. Aceasta inseamna ca un barbat XY este hemofil manifest, in timp ce o femeie XhX (heterozigota) este numai purtatoare, iar fenotipic - normala; aceasta femeie purtatoare poate transmite boala la urmasi.Frecventa femeilor homozigotate (XhXh) manifeste este foarte mica.

Hemofiliaesteomaladiecaracterizataprindeficientealeprocesuluidecoagulareasangelui,carefacecahemoragiilesafieextremdegreudeblocatdecatreorganismulafectat.Existadouatipuri: hemofilia A (deficit de factor VIII) manifestata prin hemoragii latraumatisme minime ce conduc la formarea de hematoame si hemofiliaB (deficit de factor IX), tabloul hemoragipar fiind mai blandCe este hemofilia?

Hemofilia este o boal hemoragic ereditar cauzat de deficitul unei proteine de coagulare, prezent n mod normal n plasm. Boala se transmite ereditar de la tat la fiic i de la mam la fiu. Incidena ei este de 1 sau 2 din 10.000 nateri de sex masculin (aproximativ 2.200 de hemofilici n Romnia).Hemofilicului i lipsete un element care particip la formarea unui cheag solid n procesul de coagulare (factorul VIII pentru hemofilia A sau factorul IX pentru hemofilia B).Hemofilicul nu sngereaz mai mult dect o persoan sntoas, ci mai mult timp deoarece hemostaza nu este complet i cheagul nu "ine". n funcie de localizarea hemoragiei (extern, intern, intramuscular profund, intraarticular), hemostaza trebuie s fie asistat prin injectarea unei doze suficiente a medicamentului antihemofilic obinuit, pn cnd se asigur cicatrizarea durabil.Tipuri de hemofilie

Exist dou tipuri de hemofilie: hemofilia A, cea mai frecvent (85% dintre cazuri) datorat unui deficit de factor VIII (F. VIII) hemofilia B (15% dintre cazuri) datorat unui deficit de factor IX (F. IX).n funcie de importana deficitului, se disting trei forme de hemofilie: sever (50% dintre cazuri) cu un procent de F. VIII sau F. IX sub 1%, moderat (ntre 10% i 20% dintre cazuri) cu un procent ce variaz ntre 1 i 6%, uoar (ntre 30 i 40% dintre hemofilici) cu un procent ntre 6 i 35%.Oricare ar fi tipul i severitatea hemofiliei, boala rmne ntocmai pe tot parcursul vieii hemofilicului.

Transmiterea hemofiliei

Hemofilia este o boal ereditar, legat de o anomalie genetic. Purttori ai unei gene anormale, brbai sau femei, transmit boala, dar aceasta nu se manifest - n afara unor excepii dect la brbai.Cnd acest defect genetic apare la o femeie care are doi cromozomi X, activitatea normal a celui de al doilea X va masca anomalia primului. Aceast femeie va fi "purttoare" dar nu hemofilic.Se pot distinge dou tipuri de purttoare: purttoarele sigure (fiice de hemofilici, mame a cel puin doi copii hemofilici, mame a unui copil hemofilic cu antecedent familial de hemofilie); purttoarele posibile (surori de hemofilic sau fiice de purttoare cu probabilitate genetic de 50%, verioare cu o probabilitate de 12,5%...).Boala se manifest direct la brbat care are doar un singur cromozom X (al 2-lea cromozom sexual fiind cromozomul Y).

Hemofilia este o afectiune mostenita care afecteaza coagularea sangelui. Boala este transmisa copilului de la unul sau de la ambii parinti. Un copil afectat de hemofilie va prezenta primele simptome la aparitia vanatailor pe diferite parti ale corpului sau la sangerari majore in cazul caderii sau extractiei dintilor.

Riscul de a naste un copil cu hemofilieConform statisticilor precizate de www.nhs.uk, in cazul unei mame cu o gena anormala legata de cromozomul X si un tata neafectat, riscul de a avea un baiat sau o fetita cu hemofilie este de 1 la 4.In cazul in care tatal este cel afectat dintre cei 2 parinti nu exista riscul sa aiba un baiat cu hemofilie. In cazul unei fetite, aceasta va fi purtatoare a cromozomului si poate da afectiunea mai departe copiilor ei.Cand ambii parinti sunt afectati, exista riscul de 1 la 4 ca nou-nascutul, baiat sau fata, sa aiba hemofilie.Simptome principale in hemofilieGravitatea simptomelor difera in functie de localizarea sangerarii. Primele semne ale hemofiliei pot fi identificate in momentul in care copilului incep sa ii apara vanatai pe piept, stomac, pe fese, pe spate.In cazul unui copil cu hemofilie, acesta poate sa refuze sa isi miste partea corpului in care articulatiile si muschii sunt afectati.Simptome care necesita consultarea medicului Sangerari nazale prelungite sangerari ale buzelor sau limbii sangerari mari dupa o extractie a unui dinte sau dupa o interventie chirurgicala sangerari identificate in urina.Principalele metode de preventieAvand in vedere ca hemofilia este o afectiune mostenita, se recomanda actiuni de screening ale femeilor sau a cuplurilor afectate.In acelasi timp, se recomanda actiuni de educare si de informare a pacientilor despre sangerarea si coagulare pentru a preveni decesul cauzat de sangerarea necontrolata.In cazul managementului bolii, nu este indicat ca o persoana cu hemofilie sa practice sporturi dure si de contact, care pot cauza leziuni, precum rugby, box.Hemofiliaeste oboal hemoragic ereditarcauzat de deficitul unei proteine de coagulare, prezent n mod normal n plasm. Cu alte cuvinte, pacientul cuhemofilieare un deficit de factor VIII sau factor IX, elemente care, la un om normal, ajut la formareacheagurilor de sngen procesul de coagulare. La unhemophilic,factorul VIII sau factorul IX lipsesc sau sunt n cantiti extrem de mici. Din acest motiv, din cauza lipsei factorului respectiv decoagulare, pacientul sngereaz fr cahemoragias poate fi stpnit.Hemofiliaeste o boal congenital care se motenete n special n rndul bieilor. Mamele sunt, de obicei, purttoare ale defectului genetic, iar fii lor fac boala, care se manifest prin sngerri.Boala se manifest n principal la biei i femeile sunt cele care sunt purttoare, pentru c este o tar genetic, pe unul din cromozomi, respectiv pecromozomul X, care induce secreia de factor de coagulare, de factor VIII sau de factor IX i aceast modificare se vede la biei pentru c ei au singur cromozom X, n timp ce fetele au un al doileacromozom Xcare compenseaz lipsafactorului de coagulare, a explicat ntr-un interviu acordatSntatea TV,dr. Luminia Rusen, medic primar hematolog,Institutul Naional de Hematologie Transfuzional Prof. Dr. C.T. Nicolau.Exist dou tipuri dehemofilie:-de tip A, caracterizate prin lipsa factorului VIII i reprezint 85% din cazurile dehemofilie-de tip B, caracterizate prin lipsa factorului IX de coagulare i reprezint 15% din totalulhemofiliilorLa nivel naional sunt n general aproximativ 1500 de pacieni cu hemofilie. LaInstitutul Naional de Hematologie Transfuzional Prof. Dr. C.T. Nicolausunt diagnosticai cuhemofiliecirca 20 de copii anual.Hemofilia -Semne i simptomeHemofiliilese manifest prinsngerare. Un om normal, avnd aceti factori de coagulare, n momentul n care se lovete, ei intervin i fac acel cheag care astup vasul de snge care a fost rupt. La unhemofilicacest cheag nu se produce sau se produce extrem de trziu i din aceast cauzhemofiliilese manifest prin sngerri. Aceti pacieni sngereaz extrem de mult. Putem s comparm severitatea lor n funcie de nivelul de factor existent n organism. Dac un om normal are ntre 70 i 150 nivel de factor, unhemofilicare de obicei sub 5% i n funcie de nivelul de factor pe care pacientul l are n organism se disting trei forme dehemofilii: severe, medii i uoare, a precizatdr. Luminia Rusen, medic primar hematolog,Institutul Naional de Hematologie Transfuzional Prof. Dr. C.T. Nicolau.Diagnosticul se pune nc din copilrie cnd sngerrile devin motiv de ngrijorare pentru prini. Primele semne apar atunci cnd copilul ncepe s mearg, cnd ncepe s se loveasc i cnd apar astfel de mici sngerri. Micuul merge n genunchi i la locurile respective se produc mici traumatisme i micihemoragii. Formele uoare sunt depistate, uneori, la vrsta de 10 ani cu prilejul uneicoagulograme, n timp ce formele severe se vd de obicei din primul an de via.Cele mai importante semne sunthematoamele. Sunt primele care apar.Sngerrilenhemofiliepot s fie absolut oriunde n organism, pentru c acolo unde exist vase i se pot rupe, acolo este nevoie s se fac un cheag i s se opreasc aceast hemoragie. La copil cele mai frecventehemoragiiapar la nivelul muchilor i la nivelul articulaiilor. Sunt prinse articulaiile mari de obicei i, n funcie, de vrst primele articulaii prinse sunt gleznele, pentru c sunt puin imperfecte i din cauza asta mersul este destul de greoi. Dup aceea sunt prinse articulaiile genunchilor, coatele, ulterior oldurile i umerii, a mai precizatdr. Luminia Rusen.Ceea ce este cu adevrat periculos pentru pacienii cuhemofilieeste faptul c pot aveahemoragiii la nivelul organelor interne. Se potconfrunta cu hemoragii cerebrale, abdominale, absolut oriunde n organism i pn i o extracie dentar la un pacient cu hemofilie poate s dea probleme din cauzahemoragiiorcare se pot produce.Hemofilia TratamentPrimul lucru care trebuie fcut este oprireahemoragiei, pentru a mpiedica distrugerile ulterioare. Oprireahemoragieise face foarte simplu, prin administrarea extern afactorului de coagularecare lipsete. Fie c este vorba de factorul VIII, fie c este vorba de factorul IX, acetia se gsesc sub form de produse concentrate. Cu ct se face mai repede administrarea factorului care lipsete cu att repercusiunile vor fi mai mici, cu att sngerarea va fi mai mic, cu att aceasta se oprete mai repede i cu att mai repede pacientul poate s treac la activitile lui obinuite i suferina lui va fi mai mic.Sunt mai multe categorii de produse, se pot obine din plasm, sunt produsele plasmatice. Din plasma uman se selecteaz exact factorul care lipsete, se face sub form de pulbere i se administreaz. n ultimii 20 de ani au mai aprut produsele recombinante, care sunt produsele obinute prin inginerie genetic, dar care sunt ceva mai scumpe dect cele plasmatice. Diferena ntre cele dou mijloace de tratament este aproape dublu la un recombinant dect la un produs plasmatic, a declaratdr. Luminia Rusen.Cu ct unhemofilici primete tratamentul exact, n momentul n care are nevoie, cu att ansele de a fi un asistat social sunt mai mici i cu att mai mult poate s devin o persoan folositoare societii.Dr. Luminia Rusenne-a mai spus i cum putem acorda primul ajutor de acas, micuului pacient cuhemofilie.Exist nite mici trucuri. Se pot pune comprese reci, se poate pune ghea, fiindc face vasoconstricie, sunt familii cu un flacon de factor pe care pot s-l aib la domiciliu i dac sunt bine instruii pot s-l administreze i cu ct se administreaz mai rapid, cu att este mai bine. Tratamentul la domiciliu este mult mai ieftin dect un tratament i o internare n spital.Hemofilia Alte tipuri de terapieChiar dac este oboal de sngemanifestat prinlipsa factorului de coagulare, rsunetulhemofilieieste n principal pe aparatul locomotor. De aceea, un lucru foarte important la unhemofiliceste s participe la edine defizioterapie i kinetoterapie, astfel nct aparatul locomotor s fie ntrit cu ajutorul exerciiilor, iar musculatura i articulaiile s fie mai rezistente.n general, pacieniihemofiliciar trebui s lucreze destul de mult i este bine s fac astfel de edine periodic, pentru c un kinetoterapeut poate s vad oricnd dac s-a modificat ceva, dac nu are poziie corect i atunci l poate ajuta .Mai exist i un alt fel de terapie care poate fi benefic pacienilor cuhemofilie. Este vorba despre terapia subacvatic, care presupune mai multe tipuri de exerciii efectuate ntr-o piscin.

A tri cu hemofilie este cumplit. Boala se manifest prin sngerri care apar inc din primul an de via. Cnd copilul inva s fac primii pai, orice cztur minor ii provoac sngerri.A tri cu hemofilie este cumplit. Boala se manifest prin sngerri care apar inc din primul an de via. Cnd copilul inva s fac primii pai, orice cztur minor ii provoac sngerri. Cu timpul, pielea se sensibilizeaz, sngerrile devin mai dese. Din aceast cauz copilul are dureri atroce. Nu se poate juca, nu poate alerga asemenea celorlali copii. O simpl muctur de limb sau o extracie dentar poate fi fatal in cazul unui copil cu hemofilie.Explic aceast boal dr Luminia Rusen, medic primar hematolog la Institutul Naional de Hematologie. Hemofilia este o boal genetic a sngelui, care afecteaz numai brbaii. Ea se manifest prin sngerri interne spontane sau in urma traumatismelor. Pacienii cu hemofilie sufer hemoragii pentru c din sngele lor lipsesc factori necesari coagulrii. In funcie de tipul factorului care lipsete, exist dou tipuri de hemofilie. Persoanele cu hemofilie A (numit i hemofilia clasic) fie au o cantitate redus de factor VIII, fie acesta lipsete complet din snge. 85% dintre cei cu hemofilie au hemofilie A, potrivit Federaiei Mondiale a Hemofiliei. Pacienii cu hemofilie B fie au o cantitate redus de factor IX, fie acesta lipsete din snge.Cum se transmiteGena responsabil de producerea hemofiliei se gsete pe cromozomul X. De aceea, boala se transmite de la mam la fiu. Cnd tatl are hemofilie, iar mama nu, nici unul dintre copii nu va suferi de hemofilie. Fiicele vor purta gena hemofilic, dar nu vor fi afectate de boal. Cnd mama este purttoare a genei hemofilice, iar tatl nu, fiul are anse de 50% s fie hemofilic i fiica are anse tot de 50% s fie purttoare. Aadar, femeile sunt doar purttoare ale genei hemofilice, dar nu prezint manifestri clinice ale bolii. Hemofilia dureaz toat viaa i poate duce la invaliditate. Cele mai multe sngerri cauzate de hemofilie sunt spontane i se produc in interiorul articulaiilor (aproximativ 70%) sau la nivelul muchilor. Cele mai afectate articulaii sunt genunchii, gleznele i coatele. Sngerrile nu sunt abundente, dar sunt prelungite. Netratate la timp, hemoragiile repetate pot distruge cartilajul i osul articulaiei, ducnd la artrit cronic i invaliditate. Unele sngerri pot amenina viaa i necesit tratament de urgen. Acestea sunt cele de la nivelul capului, gtului, organelor interne. Evident, amenintoare de via sunt i hemoragiile deschise aprute in urma unor accidente sau operaii.Evoluia tratamentuluiTratamentul pentru hemofilie a avansat considerabil in ultimele decenii, reuind s amelioreze calitatea vieii pacienilor. In trecut, tratamentul se efectua prin transfuzii de snge. Acest tratament era doar parial eficient, necesita internarea pacientului i, mai mult dect att, favoriza transmiterea agenilor patogeni prin snge. Astfel, numeroi pacieni erau infectai cu virusurile hepatitice B sau C sau cu virusul imunodeficienei umane (HIV). In timp, perfuziile cu snge integral au fost inlocuite cu administrarea tot intravenoas a unei concentraii de factor VIII extras din plasm uman. Ins nici acest tratament nu exclude definitiv transmiterea agenilor patogeni. O alt problem este c att in Romnia, ct i in alte ri, tratamentul cu concentraii de factor VIII este limitat din cauza cantitilor mici de plasm care pot fi colectate prin donarea de snge.Cel mai nou tratament al hemofiliei, disponibil in prezent i in ara noastr, este tratamentul recombinant cu factor VIII. Acesta nu este obinut din snge uman, ci prin biotehnologie, fiind exclus riscul transmiterii unor ageni patogeni. Biotehnologia face posibil obinerea unor substane existente in mod normal in organism prin culturi de celule in laborator. Un alt avantaj al acestui tratament este modalitatea simpl de administrare intravenoas, nefiind necesar internarea. Problema este c acest tratament este foarte scump, costul mediu pentru un pacient tratat cu factor VIII recombinant ajungnd la 50.000 de euro pe an. Din aceast cauz, extrem de puini pacieni cu hemofilie pot beneficia de tratament profilactic."BOALA REGILOR".Hemofilia este o boal cunoscut din antichitate. Ea a devenit ins "celebr" pe msur ce s-a constatat c membri ai multorcaseregale din Europa sufereau de aceast boal. De aceea a i fost supranumit "boala regilor". Motenitori ai familiilor regale din Rusia, Marea Britanie, Spania i Olanda au suferit de hemofilie. In monarhiile secolelor trecute era des intlnit cstoria intre rude de snge, de aceea ansele de transmitere a hemofiliei erau crescute.DIAGNOSTIC.Inainte de a concepe un copil, o femeie care are in familie cazuri de hemofilie trebuie s verifice printr-o analiz genetic dac este sau nu purttoare a genei hemofilice. Diagnosticul de hemofilie se poate stabili i in timpul sarcinii. In a zecea sptmn de sarcin se poate preleva o prob de snge din viitoarea placent pentru a se efectua analiza genetic. Testul poate fi fcut i intre sptmna a 18-a i a 20-a de sarcin, sngele prelevndu-se de data aceasta din cordonul ombilical.TratamentTratamentul profilactic al hemofiliei trebuie administrat din copilrie i utilizat periodic pentru a preveni sngerrile inainte ca acestea s inceap. Numai aa poate fi redus riscul sngerrilor spontane i al complicaiilor invalidante la nivelul articulaiilor. Din pcate, dup cum afirm dr Luminia Rusen, aproximativ 90% dintre pacienii hemofilici fac tratament la nevoie sau de urgen, care se administreaz imediat dup apariia sngerrii.

Daltonismul (cecitatea cromatic)Culorile nu sunt percepute la fel de toate persoanele. Daltonistii sunt cei care au o deficien de percepie a culorilor. Exist multe tipuri dedaltonism. Cea mai frecvent ntlnita este incapacitatea de a distinge culorile rou si verde, mai ales la biei. Aproape n toate cazurile,daltonismuleste congenital i se manifest la aproximativ 7% dintre brbai i sub 1% dintre femei.

Distingerea culorilorCnd privim un obiect, lumina ptrunde nglobul ocular. Lumina este nregistrat de celulele senzoriale oculare, care transmit semnale ctre creier. De aceea nu putem vedea pe ntuneric, pentru c nu exist lumin care s fie reflectat.

Celulele cu bastonase i conurinretinexist dou tipuri de celule fotoreceptoare. Acestea sunt celulele cu bastonase i conuri. Cu bastonasele nu putem vedea toate culorile, dar ele pot funciona i cnd lumina este slab. De aceea este greu s ne dm seama, de exemplu, ce culoare are o main pe care o vedem n lumina amurgului. Conurile permit distingerea culorilor. Acestea sunt localizate n majoritate nmaculalutea, o zon a retinei. Lumina reflectat de obiectul pe care l privim intens ajunge la macula lutea, acolo unde sunt concentrate majoritatea celulelor cu conuri. Lumina de diferite culori are diferite lungimi de und. Exist trei tipuri de conuri: cele care absorb cel mai bine lumina cu lungimi de und cuprinse ntre 445 si 450 nm (violet), cele care absorb cel mai bine lumina cu lungimi de und ntre 555 si 570 nm (galben). Celule diferite pot vedea culori diferite, deoarece conin pigmeni diferii, molecule care se modific la contactul cu lumina.Daltonismulse poate datora lipsei unuia dintre cele trei tipuri de celule cu conuri sau diferenelor pigmentare dintre conuri.

Percepia diferit a culorilorPersoanele cu deficiena de percepie a culorilor (discromatopsie) de ax rosu-verde pot avea probleme i cu percepia altor culori. Cu alte cuvinte, majoritatea persoanelor cu cecitate cromatic vd culorile, dar le percep ntr-un mod diferit. Cazurile n care nu se poate distinge nici o culoare sunt rare. Cecitatea cromatic absolut (discromatopsie total) se datoreaz absenei totale a celulelor cu conuri. Persoanele afectate de aceast boal nu suport lumina strlucitoare i au o vedere slab, iar citirea le este afectat. O alt problem este lipsa sensibilitii cromatice. n acest caz, avei nevoie de mai mult timp pentru a distinge culorile i v este foarte greu s distingei culorile n lumin slab.

Curcubeul vzut cu diferite deficiene de percepie cromaticPercepie cromatic normalDiscromatopsie de albastru

Discromatopsie de rouCecitate cromatic absolut (discromatopsie total)

De ce daltonismul afecteaz mai frecvent brbaii dect femeile?Acest lucru se datoreaz faptului c daltonismul este ereditar, iar gena responsabil este localizat n cromozomul X. Gena este recesiv, la fel i daltonismul. Caracterul recesiv al genei se pierde cnd vine n conflict cu o alt gen pentru aceeai caracteristic. Exist dou tipuri principale de discromatopsie: n spectrul verde i respectiv n spectrul rou. Ambele sunt determinate de gene recesive localizate n cromozomul X.Cromozomii X i Y determin sexul individului. Brbaii posed cte unul din fiecare, iar femeile, doi cromozomi X (i nici un cromozom Y). Dac o gen ce determin o boal este recesiv, atunci boala nu se va manifesta, dac n organism exist i o gen normal. Gena normal ctig lupta. Acest lucru este posibil n cazul femeilor, deoarece posed doi cromozomi X. Dac unul dintre acetia poart gena daltonismului, iar cellalt gena normal, atunci gena normal are caracter dominant, iar daltonismul nu se va manifesta.Brbaii au un singur cromozom X, iar dac acesta este purttorul genei daltonismului, atunci brbatul va fi daltonist. Pentru ca un brbat s fie daltonist, este nevoie doar de o gen, pe cnd n cazul unei femei este nevoie de dou gene, cte una pentru fiecare cromozom X. ansele de a moteni dou gene ale daltonismului (una de la tat i una de la mam) sunt mult mai mici.Femeile care sunt purttoare ale unei gene a daltonismului, deci care nu au daltonism, pot totui s transmit gena urmailor (n 50% dintre cazuri). Mecanismul este similar ca n cazul altor boli ereditare care sunt mult mai frecvente la brbai dect la femei, ca de exemplu hemofilia clasic.

Ce cauzeaz daltonismul?

Cel mai des, motivul este lipsa unuia sau mai multor tipuri de celule cu con, celulele receptoare sensibile la lungimile de und din retin. Ele sunt numite cteodat conuri roii, verzi i albastre, dar mai precis sunt conuri de lungimi de und lungi, medii i scurte. Majoritatea oamenilor cu vedere normal sunt tricromai i le au pe toate cele trei tipuri.

Dicromaii au numai dou din trei, de obicei confundnd roul cu verdele. Monocromaii sunt mult mai rari i au doar un singur tip. Aceste condiii sunt motenite, cu unul din 20 de brbai i una din 200 de femei afectate. Aceast diferen apare pentru c genele afectate sunt pe cromozomul X i brbaii au doar un cromozom X. Femeile cu o gen funcional pe unul din cei doi cromozomi X nu sunt daltoniste.

Nu toate tipurile de daltonism sunt genetice. Bolile ca diabetul, Alzheimer sau Parkinson pot afecta vederea culorilor, la fel fiind i n cazul alcoolismului i al unor medicamente. Accidentele sau bolile cerebrale pot, de asemenea, s afecteze zonele din creier responsabile cu procesarea culorii.

Albinismul

GeneralitatiSusAlbinismul face parte dintr-un grup detulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numitmelanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determinaculoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile laexpunerea la soaresi manifesta un risc crescut de a dezvoltacancer de piele.

Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unornervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate.Cuprins articol1. Generalitati2. Simptome3. Cand trebuie sa consultati un medic4. Cauze5. Tipuri de albinism6. Teste si diagnostic7. Tratamente si medicamente8. Stil de viata si remedii la domiciliu

SimptomeSemnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna, aparente la o persoana care sufera de aceasta bola, sub forma unor modificari a culorii pielii, parului si al ochilor. Indiferent de efectul pe care il are albinismul asupra aspectului, toti bolnavii au probleme cuvederea.

PieleaCel mai usor, albinismul se recunoaste prin pielea, de un alb laptos. Pigmentarea pielii poate varia de la alb la cea a parintilor sau fratilor fara albinism. In cazul unor persoane cu albinism, pigmentatia pielii nu se modifica niciodata. Pentru altii, productia de melanina poate incepe sa creasca in timpul copilariei sau adolescentei, rezultand mici modificari in pigmentatie.

Prin expunerea la soare, unele persoane pot dezvolta:-pistrui;-alunitecu sau fara pigment;- pete mari asemanatoare cu pistruii (lentiginele);- capacitatea de a sebronza.

ParulCuloarea parului poate varia de la foarte alb la saten inchis. Persoanele din Africa sau Asia care au albinism, pot avea culoarea parului: blond, roscat sau saten. Culoarea parului, se poate monifica incepand din maturitatea timpurie.

Culoarea ochilorCuloarea ochilor poate varia de la albastru foarte deschis pana la caprui si se poate modifica o data cu varsta.Datorita lipsei de pigment a irisului, ochii devin translucizi. Acest lucru inseamna ca nu pot bloca in totalitate lumina care intra in ochi. De aceea, ochii care au culoare deschisa pot uneori sa para rosiatici in unele unghiuri de lumina. Acest lucru este explicabil prin faptul ca se vizualizeaza lumina reflectata in partea din spate a ochiului si care trece inapoi prin iris - aspect similar cu efectul de ochi rosii care apare intr-o fotografie.

VedereaSemnele si simptomele albinismului care se manifesta la nivelul functiei ochilor includ:- miscari rapide si involuntare ale ochilor (nistagmus);- incapacitatea de a fixa privirea ambilor ochi in acelasi punct sau de a o misca in acelasi timp (strabism);-miopiesau hipermetropie avansata;- sensibilitate la lumina (fotofobie);-astigmatism.Cand trebuie sa consultati un medicSusIn cazul in care copilul dvs are parul sau pielea depigmentata de lanastere- cum se intampla adesea in cazulsugarilorcu albinism - medicul dvs. va va face un examen oftamologic si va urmari indeaproape orice modificare de pigment.In cazul unora dintre sugari, primul semn coincide cu manifestarile nistagmusului, in special in situatia in care tipul de albinism are efecte reduse asupra pigmentatiei sau daca in familie rareori exista cazuri de albinism.Daca bebelusul dvs. misca regulat ochii, orizontal (nistagmus) discutati cu medicul.Adresati-va medicului daca aparhemoragii nazalefrecvente, infectii cronice, vanatai. Aceste semne pot indica prezenta sindroamelor Hermansky-Pudlak sau Chediak- Higashi.

CauzeAceasta afectiune este cauzata de un defect al metabolismului melaninei si este caracterizata printr-o absenta a acestui pigment care protejeaza pielea deradiatiile solare. Melanina este produsa de melanocite, care se gasesc in piele si ochi. O mutatie poate avea ca rezultat lipsa productiei de melanina sau un nivel scazut al valorilor acesteia.

In cele mai multe situatii de albinism, pentru a manifesta boala, o persoana trebuie sa mosteneasca doua copii ale unei gene mutante - una de la fiecare parinte. Daca persoana are o singura copie, afectiunea nu se va dezvolta.

Impactul mutatiei asupra dezvoltarii ochilorIndiferent ce mutatie genetica este prezenta, deficienta de vedere este o caracteristica intalnita in toate cazurile de albinism. Acest lucru este cauzat de dezvoltarea defectuoasa a cailor nervoase de la ochi la creier si de dezvoltarea normala aretinei.

Tipuri de albinismSistemul de clasificare al tipurilor de albinism are la baza tipul de gene care au provocat tulburarea. Cu toate acestea, cele mai multe tipuri de albinism au anumite caracteristici care le disting de altele.

Principale tipuri de albinism includ:1. Albinism oculocutanat- cauzat de o mutatie la nivelul uneia din cele 4 gene. Aceasta mutatie are caracteristice semne si simptome legate de vedere (tulburari oculare) si cutanate, de culoarea parului si a irisului.

- Albinismul oculocutanat de tip 1 este cauzat de o mutatie a unei gene asupra cromozomului 11. Cele mai multe dintre persoanele cu acest tip de albinism au pielea laptoasa, parul alb si ochi albastri lanastere. Unele persoane cu aceasta tulburare nu isi schimba niciodata pigmentatia, totusi pot exista cazuri in care nivelul de melanina sa creasca in timpul copilariei si adolescentei. Parul lor poate deveni blond auriu sau saten deschis. Pielea de obicei, nu isi schimba culoarea, dar uneori se poate bronza. Irisul isi poate modifica, de asemenea, culoarea si isi poate pierde o parte din transluciditate.

- Albinismul oculocutanat de tip 2, este cauzat de o mutatie a unei gene asupra cromozomului 15. Este mai des intalnit in cazul persoanelor care traiesc in Africa Subsahariana si a afro-americanilor, decat la alte grupuri de populatie. Parul acestora poate fi blond, saten, roscat, iar ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare alba inca de la nastere. La persoanele de origine africana, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei este de obicei alba. In ambele cazuri,culoarea pieliieste apropiata de cea a familiei, un pic mai deschisa. Prin expunerea la soare se pot dezvolta pistrui,alunitesau lentiginele.

- Albinismul oculocutanat de tip 3, este o forma mai rara de albinism, cauzata de o mutatie genetica asupra cromozomului 9, identificata mai ales la persoanele de culoare din Africa de Sud. Acestea au pielea rosie-bruna, parul roscat si ochii caprui sau maro inchis.

- Albinismul oculocutanat de tip 4 cauzat de o mutatie genetica a cromozomului 5, este o forma rara si caracterizata de semne si simptome similare cu cele ale albinismului oculocutanat de tip 2. Acet tip de albinism se intalneste cel mai frecvent in randul persoanelor de origine japoneza.

2. Albinismul ocular x-linkat- prespune o mutatie genetica a cromozomului x. De aceea, se intalneste aproape exclusiv la barbati. Persoanele care sufera de albinism ocular au probleme de dezvoltare si manifesta tulburari vizuale. Totusi, culoarea parului, a ochilor si a pielii, este in general in limite normale sau usor mai deschisa decat cea a celorlalti membrii din familie.

3. Sindromul Hermansky-Pudalk -este o forma rara de albinism, cauzata de mutatia a cel putin uneia din cela sapte gene. Persoanele cu aceasta tulburare au semne si simptome asemanatoare cu cele ale albinismului oculocunatat, dar siboli pulmonare,intestinale, dar siboli de sange.

4. Sindromul Chediak-Higashi- este o forma rara de albinism, cauzata de o mutatie a unei gene asupra cromozomului 1. Semnele si simptomele sunt similare cu cele ale albinismului oculocutanat. Parul este de obicei saten sau blond, cu luciu argintiu, iar pielea este alba galbuie catre gri. Oamenii cu acest sindrom au o disfunctie a celulelor albe ale sangelui, care are drept rezultat o sensibilitate la infectii.Teste si diagnosticUn diagnostic complet al albinismului va include examenul fizic, o descriere a modificarilor de pigmentatie, istoricul pigmentatiei si examinarea profunda a ochilor. Istoria pigmentatiei include o comparatie a pigmentului copilului dvs. cu cel al celorlalti membrii ai familiei pentru a stabili nivelul afectiunii dvs. Medicul va poate cere informatii despre orice modificari pe care le-ati observat la culoarea parului, pielii sau ochilor copilului dvs.

Examenul va include o evaluare a potentialului denistagmus,strabismsifotofobie. In acest scop se va folosi un dispozitiv pentru analiza retinei si pentru a se determina daca exista semne de dezvoltare anormala. De asemenea, poate fi necesaraelectroretinogramacare masoara undele cerebrale produse atunci cand lumina straluceste in ochi, care poate indica prezenta unor anomalii ale nervilor optici. Daca este afectat un singur ochi al copilului dvs., cauza poate fi alta decat albinismul.

Tratamente si medicamenteDeoarece albinismul este otulburare genetica, optiunile de tratament sunt limitate. Cel mai probabil, un copil cu aceasta boala va avea nevoie de prescriere de ochelari.Desi rareori in albinism, interventia chirurgicala poate reprezenta o optiune de tratament, medicul oftalmolog poate recomanda operatia pentru minimizarea nistagmusului (la nivelul muschilor optici). Interventiile chirurgicale pentru corectia strabismului pot face afectiunea mai putin evidenta, dar acestea nu vor imbunatati nivelul vederii.

Medicul va face anual, o evaluare a pielii copilului, pentru a depista eventuale leziuni care ar putea duce lacancer de piele. Adultii cu albinism au nevoie de examene anuale ale ochilor si ale pielii pe tot parcursul vietii lor. Persoanele cu sindromul Hermansk-Pudlak si Chediak-Higashi, necesita ingrijire de specialitate periodica pentru prevenirea complicatiilor.

Stil de viata si remedii la domiciliuPuteti ajuta copilul sa invete practici de autoingrijire care ar trebui sa continue si la varsta maturitatii:- aplicarea de creme solare cufactor de protectie solara(SPF) de cel putin 30, care protejeaza impotriva razelor luminii UVA si UVB;- evitati expunerea riscului la soare in mijlocul zilei, la altitudini mari si in zilele insorite;- purtati imbracaminte de protectie, inclusiv camasi cu maneca lunga, pantaloni lungi si palarii cu boruri largi;- protejati-va ochii prin purtarea de ochelari de soare care sa blocheze razele UV.