enfermedades genéticas

Enfermedades Genéticas

Colegio Britania

Celti Itzel Flores Reyes

Índice

Introducción …………………………………………………………………………pág. 4

Enfermedades genéticas ………………………………………………………………pág. 6

Sistematización ………………………………………………………………………pág.14

Análisis de resultados………………………………………………………………………pág.15

Anexos …………………………………………………………………………………pág.16

Referencias ……….………………………………………………………………………pág.19

Conclusiones………………………………………………………………………………... pág.20

Índice Imágenes

Tabla 1.1 Incidencias de las enfermedades genéticas……………………………………pág.6

Tabla 1.2 Comparación cromosómica entre un cariotipo normal y los síndromes de Down y

Klinefelter. ……………………………………………………………………………………..pág.7

Tabla 1.3 Diferencias fisiológicas del síndrome de Down y Klinefelter………………...pág.8

Imagen 2.1 Características fenotípicas del Síndrome de Down .……………………… pág. 9

Imagen 2.1 (Cont.) Cariotipo de un varón con trisomía 21……………………………… pág.10

3.1 Características fenotípicas del síndrome de Klinefelter. ……………………………..pág.12

3.2 Características genotípicas del Síndrome de Klinefelter. …………………………… pág.13

Mapa Conceptual 4.1 Clasificación de las enfermedades genéticas. ………………… pág.14

Capítulo I: Introducción

Resumen

Las enfermedades de genéticas son una serie de alteraciones cromosómicas. Estas pueden dividirse en varios grupos específicos, pero las que cuentan con mayor frecuencia a nivel nacional son las cromosómicas, de forma más especifica el síndrome de Down y Klinefelter. De estas dos cromosomopatías la más recurrente a nivel mundial es el Trisomía 21 o también conocido síndrome de Down.

A pesar de esta frecuencia a nivel mundial, en la actualidad la humanidad no ha aprendido a ser solidario con estas personas ocasionando de manera indirecta una serie de consecuencias debido a la mala información que se tiene.

La mejor forma de combatir este tipo de desconocimiento, es la información. La ONU ha estipulado que las personas discapacitadas tienen tanto derechos como obligaciones, y a obligado a ciertas naciones por medio de sus instituciones hacer cumplir sus derechos de las personas discapacitadas (entre ellas la del Síndrome de Down.)

Palabras Clave

Cromosómicas: son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. (García Pelayo , 2005, pág. 106)

Cromosomopatías enfermedades consecutivo a las variaciones numéricas, estructurales o combinadas en la población normal de los cromosomas. (García Pelayo , 2005, pág. 105)

Objetivo General: Reconocer algunas enfermedades genéticas ligadas al sexo más comunes.

Objetivos Particulares:

1. Identificar las características del Síndrome de Down y Klinefelter.2. Mencionar las diferencias entre ellas.3. Detectar sus síntomas.

Planteamiento del Problema: ¿A través de esta investigación se podrá ayudar a los afectados a tener una vida plena?

Justificación

El trabajo que a continuación se presenta consta de una investigación, cuya finalidad es lograr conocer las características del síndrome de Down y Klinefelter.

Como ya se sabe la genética es un campo que va progresando rápidamente, ya que estudia los caracteres hereditarios de los organismos. Pero como cualquier ciencia está dividida en varias ramas con el objetivo de poder estudiar mejor la genética.

Una de las ramas que me enfocare será la genética médica, que está fundamentada en la herencia de las enfermedades familiares, genes de las enfermedades de los cromosomas (mapeo), análisis de los mecanismos moleculares que ayuda a identificar la causa de la enfermedad, así como su diagnóstico y sus posibles tratamientos.

Esto fue posible gracias a Gregor Mendel considerado padre de la genética, llevo acabó una serie de experimentos que ayudaron a formular una serie de leyes fundamentales de la herencia.

Existen diferentes tipos de enfermedades genéticas, se calcula que el ser humano posee entre 30,000 y 40,000 genes diferentes. Las modificaciones de dichos genes o de sus combinaciones pueden producir trastornos genéticos, que son clasificados en grupos principales como son: trastornos cromosómicos, multifactoriales, mitocondriales.

Es de mi mayor agrado el poder profundizar en un tema tan complejo e importante para la humanidad, ya que, con esta información se busca: ayudar a las personas que viven con esta condición, sociedad y padres, informar a la población sobre las enfermedades genéticas ligadas al sexo, dar una explicación más amplia acerca de este tipo de enfermedades desde una perspectiva científica.

También para mí tiene un interés personal.

En mi vida privada tuve la oportunidad de convivir convivir con personas afectas por el síndrome de Down y Klinefelter, el poder convivir y platicar con sus madres descubrí que no tenían ni el menor concepto acerca de este tipo de enfermedades, esto fue de un gran impacto para mí, el saber que muchos de esos chicos al principio no se les daban un trato adecuado debido a que los padres no tenían la información suficiente sobre el tema.

Es por esto (lo anterior mencionado) que he escogido anomalías genéticas como tema de investigación para mi trabajo de metodología en el Colegio Britana. En él me ayudara a conocer y poder compartir más información acerca de estas anomalías genéticas más comunes, profundizándome en el Síndrome de Down o Trisomía 21 y en el de Klinefelter debido a mi convivencia con ellos.

Capítulo II Enfermedades Genéticas

2.1 Grupos específicos de las enfermedades genéticas.

En la actualidad se sabe que existen alrededor de 40,000 genes, y si se alteran o combinan provocan las enfermedades genéticas, que se dividen en grupos específicos:

Trastornos cromosómicos: Es la modificación, duplicación, extravió de alguno de los cromosomas.

Trastornos mono-génicos: Se altera un único gen.

Trastornos multifactoriales: Es la combinación de múltiples causas genéticas y ambientales.

Trastornos mitocondriales: Es la alteración del cromosoma citoplasmático mitocondrial.

La primera edición del libro McKusick titulado Mendelian Inheritance in Man, publicada en 1966, citaba únicamente 1,368 rasgos autosómicos y 119 ligados al X. En la actualidad, la versión del compendio de McKusick que aparece en internet (http://highered.mheducation.com/Muckusick-capitulo4/.pdf) contiene más de 14,000, de los cuales más de 13,000 son autosómicos, 788 ligados al X, 43 ligados al X y 60 son mitocondriales.

De los grupos mencionados, es probable que los más comunes sean los Trastornos cromosómicos, debido a la incidencia que hay a diferencia de los demás trastornos.

Para tener una idea más clara, en la siguiente tabla encontraremos las incidencias de diferentes enfermedades o síndromes de los trastornos específicos.

Tabla 1.1 Incidencias de las enfermedades genéticas.

Es vital que se tenga un balance completo del material cromosómico, ya que, este material por medio de los genes manda las instrucciones a las células de nuestro cuerpo. En algunas

ocasiones hay una alteración en el número, tamaño o estructura de nuestros cromosomas que puede significar un cambio en nuestra información genética, dando origen a una anomalía cromosómica, que se puede representar de manera fisiológica y cromosómica.

Como se puede ver en la Tabla (1.1) en las cromosomopatías, los síndromes con mayor frecuencia son: Síndrome de Down y Klinefelter, por lo que, me dedicare a hablar sobre la citogénica “estudio de los cromosomas y sus anomalías” (Jorde, 2005, pág. 107) y sus sintomatologías.

Fuente: Laboratorio de Genética Cito-molecular, INISA. Fuente: National down syndrome society.

Fuente: http://www.infirmus.es/klinefelter-sindrome-de/

Cariotipo Humano NormalTodos los seres humanos tienen 23 pares de autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales X o Y.

Cariotipo Síndrome de DownEl síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.Este gen adicional altera el desarrollo fisiológico del individuo, dando origen a sus características físicas.

Cariotipo de Síndrome de Klinefelter

Esta enfermedad la poseen solo los hombres, aquí hay un cromosoma sexual adicional(X), dando como resultado 47, XXY.Este gen ocasiona una serie de sintomatologías graves para quien lo posee.

En este recuadro representa las alteraciones en los cromosomas de cada Síndrome, así como sus diferencias entre ellos y el cariotipo humano normal.Tabla 1.2 Comparación cromosómica entre un cariotipo normal y los síndromes de Down y Klinefelter.

Representación Cromosómica del Síndrome de Down y Klinefelter

Representación fisiológica del Síndrome de Klinefelter y Down

Fuente: Jorde, Carey, Bamshad, White, 2005, Genética Médica, ElServier, Tercera edición, España.

Síndrome de Klinefelter (XXY) Síndrome de Down ( 47,XX+21 )Los varones son más altos de lo normal, con brazos y piernas desproporcionalmente largos.

Hendidura palpebral desviada hacia arriba.Piel palpebral redundante (pliegue epicanto).Implantación nasal baja.

En este cuadro se muestran algunas de las características fenotípicas de los respectivos síndromes.

Tabla 1.3 Diferencias fisiológicas del síndrome de Down y Klinefelter.

Síndrome de Down

También es llamado trisomía 21 (47, XY,+21 o 47, XX, +21), De acuerdo con Datos del INEGI, 1 de cada 700 niños nacen con síndrome de Down, siendo la causa de

discapacidad intelectual de origen genético más común en todo el mundo Este síndrome fue descrito inicialmente por John Langdon Down en 1866, pero en 1959 descubrieron la presencia del cromosoma adicional en el par 21.

Cada individuo afectado presenta diferente apariencia, pero todos comparten ciertas características fisiologías que ayudan a identificar esta anomalía.

Características:

Tienen una nariz de implantación baja, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pabellones auriculares pequeños, aplanamiento en regiones maxilares y malares, mejillas redondeadas, comisuras bucales que se dirigen hacia abajo, cuello corto, hueso occipital plano, manos y pies anchos y cortos, un pliegue simiesco, hipotonía, entre otras.

La mayoría de los bebes y niños que sufren esta anomalía tiene problemas médicos significativos. Estos individuos llegan a sufrir: atresia, infecciones respiratorias, riesgo a desarrollar leucemia, nacen con defectos cardiacos estructurales (el más frecuente es la comunicación auriculoventricular), estos defectos producen hipertensión pulmonar, sordera, hipotiroidismo, alteraciones oculares.

A, Niña con síndrome de Down que presenta las características comunes del trastorno.B, La misma niña del A 7 años más tarde. Obsérvese que las características típicas están presentes, pero se expresan de forma más sutil.Imagen 2.1 Características fenotípicas del Síndrome de Down

Imagen 2.1 (Cont.) Cariotipo de un varón con trisomia 21

Anteriormente la tasa de supervivencia era significativamente menor, debido a las cardiopatías congénitas, que contituyen la causa aislada mas importante de reduccion de supervivencia. En 1960, solo la mitad de los afectados lograban sobrevivir hasta los 5 años.

Hoy en día, gracias a los avances en cirugía reparadora, tratamiento antibiótico, y el control de la leucemia, se ha podido aumentar significativamente su tasa de supervivencia. Se estima que el 80% de los niños con Síndrome de Down sobreviven a los 10 años de edad, y cerca de la mitad sobrevive hasta los 50.

Actualmente, es posible realizar una comparación en el cromosoma 21 entre los padres y la descendencia. Este enfoque muestra que el cromosoma adicional lo aporta la madre en un 90-95% de los casos.

Debido a la prevalencia y a la importancia clínica del síndrome de Down, se han realizado considerables esfuerzos para encontrar los genes específicos responsables de esta alteración.

Se ha aplicado técnicas moleculares, con el fin de encontrar estas alteraciones cromosómicas del trísomia 21.

Medidas Preventivas

En los últimos años, se han introducido una serie de medidas preventivas, cuyo objetivo es el cuidado y tratamiento de los individuos con síndromes genéticos y con enfermedades crónicas.

Se han establecido unas directrices básicas para la detección, evaluación y cuidados de los pacientes. Si los falcutivos de atenciones primarias o los especialistas las siguieran, se podría prevenir la progresión de la enfermedad o discapacidad.

Las siguintes directrices son para el cuidado de los niños con síndrome de Down:

Se empieza en la período neonatal por medio de un ecocardiograma, para detectar algunos defectos cardíacos.Uno de los defectos congénicos mas frecuentes en los recién nacidos con síndrome de Down, las comunicaciones AV como se menciono con anteoridad en el texto.

Dado que los pacientes con síndrome de Down suelen presentar estrabismo ( desviación del ojo de su eje visual) y otros problemas oculares, deben ser examinados regularmente por su médico. Se recomienda someter a los niños asintomáticos a un examen oftalmológico antes de los 4 años de edad para valorar su agudeza visual.

El hipotiroidismo es frecuente, sobre todo durante la adolescencia. Por lo tanto, es necesario determinar anualmente los niveles de tiroidea.

Los niños con trisomía 21 presentan sordera neurosensorial y de transmisión. Su examen rutinario debe incluir una audiometría a los 6-8 meses de edad y, posteriormente, según sea necesario.

La inestabilidad de la primera y segunda vertébra ha provocado daños en la médula espinal. Por lo tanto, es recomendable realizar estudios de imagen a los niños con síntomas neurológicos o a los que vayan a participar en actividades atléticas.

Se recomienda remitir a los niños con síndrome de Down a programas preeescolares que incidan sobre las alteraciones del desarrollo.

Síndrome de Klinefelter

Este síndrome está asociado con el cariotipo 74, XXY fue encontrado mucho antes descubrieran la anomalía cromosómica. El primero que lo describió fue en 1942 por Harry Klinefelter (es por eso que este síndrome lleva su apellido).

Tiene una incidencia de 1/1000 nacimientos solo de varones. Los varones con este síndrome tienen a ser muy altos, brazos y piernas desproporcionalmente largos, atrofia de los túbulos seminíferos, esterilidad, niveles de testosterona bajos, ginecomastia (desarrollo del busto), riesgo a desarrollar cáncer de mama.

Cuando llegan a la pubertad, obtienen diversas características extras como son: escaso vello corporal, poca masa corporal, reducción en el CI verba (Cuadro 3.1).

3.1 Características fenotípicas del síndrome de Klinefelter.Debido a las escasas manifestaciones clínicas del trastorno, muchos pacientes con síndrome de Klinefelter no son diagnosticados hasta después de la pubertad y algunas veces en clínicas de esterilidad.

El cromosoma X extra deriva de la madre en un 50% de los casos y la incidencia aumenta con el incrementó de la edad materna. A pesar de estas características físicas relativamente leves que tiene esta anomalía, se cree que al menos la mitad de las fecundaciones 74, XXY sufren aborto espontáneo.

También hay individuos con cariotipo 48, XXXY y 49, XXXXY. Dado que tienen un cromosoma Y, todavía presentan un fenotipo masculino, pero el grado de retraso mental y las malformaciones físicas aumentan con cada cromosoma adicional.

3.2 Características genotípicas del Síndrome de Klinefelter.

Prevención

El síndrome de Klinefelter generalmente no es hereditario, sino que se produce durante el desarrollo fetal, por lo que no hay manera de prevenir la enfermedad. Sin embargo, un factor de riesgo para esta enfermedad es que la madre que va a dar a luz tenga una edad de riesgo, para lo que se recomienda asesoría.

Es la combinación de múltiples causas genéticas

y ambientales.

Capítulo III: Sistematización.

La metodología de la investigación pretende relacionar métodos cuantitativos y cualitativos, ya que, no solo estoy agregando elementos documentales, si no que me estoy apoyando de tablas para tener un punto de vista probabilístico y así demostrar mi punto de vista subjetivo a uno objetivo.

La muestra de esta investigación pretende ser totalmente documental y testimonial.

Por parte de lo documental me basare meramente en los libros para poder explicar desde un método cuantitativo y cualitativo.

Mientras que en lo testimonial, entrevistaré a: dos mamas de niños con trisomía 21, Nadia Tracaso Arriaga encargada del el área de coordinación de políticas públicas, Moisés García González jefe ejecutivo, que trabaja en el INDEPEDI (Instituto Para La Integración Al Desarrollo De Las Personas con Discapacidad Del D.F.) apoyándome en su experiencia para lograr una investigación profunda, buscando el impacto que tienen este tipo de síndromes para la familia afectada.

Mi investigación pretende ser de un conocimiento científico buscando siempre: las causas sus consecuencias. Como todo conocimiento científico, se sabe que utiliza un método (Científico) para poder elaborar el diseño adecuado para una mejor explicación de mi investigación, y así el poder explicar de manera más exacta el cómo es que pasan estas modificaciones cromosómicas.

Me apoyare en el uso de mapas para poder sintetizar mi información y así lograr una visión más clara para el lector.

Por lo explicado en el capítulo II se puede sintetizar la información de la siguiente manera:

Enfermedades Genéticas

Son la alteración, modificación, mutación, combinación, duplicación del material genético. Se clasifican en grupos principales como:

Trastornos cromosómicos Trastornos monogénicas Trastornos mitocondriales Trastornos multifactoriales

Es la modificación, duplicación, extravió

Síndrome de Down

Síndrome de

Klinefelter

Incidencia 1/700 nacimientos. Trisomía 21.Retraso mental. Defectos congénitos.

Incidencia de 1/1000.- Son muy altos.47, XXY. Pies y manos son alargados.

Se altera un único gen.

Fibrosis quística

Hemofilia A

Incidencia 1/4000

Incidencia 1/10000

Labio leporino

Defectos del tubo

neuronal.

Incidencia 1/1000 Incidencia

1/1000

Es la alteración del cromosoma citoplasmático

mitocondrial.

Síndrome de Kaerns-Sayre

Neuropatía hereditaria

Es muy rara, tiene una incidencia

de 1/100000.

Es muy rara, tiene una incidencia

de 1/100000.

Mapa Conceptual 4.1 Clasificación de las enfermedades genéticas.

Capítulo IV: Análisis de resultados.

Como ya se habló en el apartado anterior 1 de cada 700 bebés, nacen con síndrome de Down,

siendo uno de los síndromes más frecuentes en todo el mundo. Algunos de estos niños, son

aceptados por sus padres o familia. Mientras que otros son rechazados desde su nacimiento, e

incluso abandonados.

Esto se puede deber a diversos factores.

Cuando nace un niño con trisomía 21, se empieza un duelo en los padres, un sentimiento de

impotencia, tristeza, decepción, miedos, angustias, e incluso pleitos entre los padres, culpas,

algunos hasta llegar a la disolución de matrimonios.

A pesar de esto muchos padres aceptan el deber y se dan cuenta poco a poco de la bendición

que es tener a un niño especial, sin embargo muchos otros rehúsan la tarea y es dónde el niño

empieza a sufrir el rechazo, abandono, e incluso el maltrato.

Otra situación que viven estos niños es cuando los padres mueren, muchos de ellos quedan

abandonados, ya que debido a las atenciones y cuidados que requieren, la familia no tiene las

posibilidades de cuidarlos y brindarles lo que necesitan. Esta es la preocupación de la mayoría

de los padres cuándo tiene un niño alguna discapacidad “¿Qué será de mi hijo cuándo yo

falte?”

Otro factor igual de importante es la falta de información acerca de esta anomalía. Como ya lo

mencione anteriormente, los padres empiezan con un duelo y atraviesan una serie de conflictos

que con llevan a consecuencias graves.

La mejor manera de evitar este tipo de variables negativas, es principalmente tener los

cuidados necesarios durante el embarazo, en el momento que una mujer se entere que su niño

tiene síndrome de Down, deberá informarse acerca de esta anomalía para poner llevar la

situación y así se le haga menos complicada a los padres y a sus respectivas familias.

Anexos

Nadia Tracaso Arriaga

Carrera: Lic. Economía

Puesto: Coordinadora de políticas públicas.

¿Qué tipo de educación se le da a un niño con síndrome de Down?

“Se le debe de dar una educación especial, con ajustes; esto lo dice la convención del artículo 1 estipulado por la ONU sobre los derechos de las personas de discapacidad. Se establecen de manera muy clara cuales son las pautas de la educación y el acceso de este derecho para todas las personas con discapacidad, en particular con una incapacidad intelectual, estas requieren ajustes razonables como: el uso de lectura fácil que está estipulada a nivel internacional y que tiene que ver con las cosas que pueden aprender.”

¿Cuál es su mejor experiencia al tratar a niños con síndrome de Down?

“El aprender a convivir con personas diferentes, el poder comprender como ven la vida, el familiarizarse con ellos para así poder encontrar soluciones.”

¿De qué manera se pueden incorporar a los niños con síndrome de Down a la sociedad?

“Primero que las instituciones cumplan las normas que establece la ley; transporte, escuelas, etc.

Ley -> Instituciones -> Obligación”

¿Qué tipo de cuidado debe tener una madre con un bebe con síndrome de Down?

“Acudir al médico constantemente, hacer los estudios requeridos, ver la evolución del niño, conocer sus limitaciones, pero lo más importante es observar al niño.”

Madre: Rosaura Madre: Isabel

Hijo: Armando Edad. 35 años Hijo: Cesar Edad: 33 años

Al saber que su bebé tiene síndrome de Down, ¿Contaba en ese momento con algún tipo de conocimientos acerca del cuidado que debería tener su bebé?

A; No. B; No.

¿Cuál fue el momento más difícil en la crianza de tu niño?

A; En un principio el no saber qué hacer debido a la mala información que había acerca del síndrome, el que me dijeran que mi hijo Armando era un mongol y no viviría más de un año.”

B; En el momento de buscar escuelas, y alguna actividad para mi hijo Cesar.

¿Es complicado para tu niño el poder interactuar con la sociedad?

A; Sí, debido a que tiene problemas de lenguaje no se puede expresar de la manera más adecuada.

B; No, Cesar es muy sociable. Su síndrome no le afecta.

A B

A veces es tímido con las personas desconocidas porque tiene miedo al rechazo. Pero, aquí en INDEPEDI es demasiado sociable.

¿Qué actividades le gustan?

A; Zumba, boliche, básquetbol. B; Bailar, computación.

¿Qué actividades le resultan agotadoras?

A; Leer y escribir. B; Ninguna.

En un principio, ¿qué reacción tuvo su familia al saber que su niño tiene Síndrome de Down?

A; Lo más difícil fue el rechazo de su padre.

B; Tuve un gran apoyo y aceptación por parte de mi familia.

¿Qué es lo que más le preocupa al tener un niño especial?

A,B; “¿Qué será de mi hijo cuándo yo falte?”

¿Considera que INDEPEDI le ayudo a integrar a su hijo a la sociedad?

A; Si, cuando mi hijo va a sus trabajos temporales, recibe clases para poder realizar bien su trabajo. Esto le ha ayudado a tener más relación con las personas.

B; Si, debido a los diversos programas que tiene y la atención de sus trabajadores hacia mi hijo.

Moisés García González

Carrera: Maestría en proyectos alternativos y productivos.

Puesto: Director ejecutivo

¿Qué es el empleo temporal con personas con discapacidad?

“Es una iniciativa del gobierno del D.F. para incluir a personas con discapacidad en área del gobierno para que cuenten muchas de ellas con su primera oportunidad de empleo, y adquieran conocimientos y habilidades como: aprende a fotocopiar, contestar el teléfono, atender a la gente, archivar.

Esto con el objetivo de que en un futuro encuentren un mejor empleo con mejor salario, y asi, mejoren su vida.”

¿En qué tipo de empleos son ubicados las personas con discapacidad?

“Están ubicados en las diferentes dependencias como: delegaciones y entidades.

También se van a ubicar en embajadas como: Inglaterra, Australia y en empresas privadas.”

Las personas que han estado en este proyecto, ¿de qué manera han cambiado sus vidas?

“Las personas nos han comentado que se siente más útiles, felices y respetados por las demás personas.”

¿Qué finalidad tiene INDEPEDI?

“Su finalidad es incorporar en el año 2018 a 4,000 personas con discapacidad al empleo temporal, y que estas logren su autonomía.”

¿Qué es INDEPEDI (Instituto Para La Integración Al Desarrollo De Las Personas con Discapacidad Del D.F.) ?

“Organismo público dedicado a la generación de programas para contribuir a los derechos de las personas con discapacidad como: salud, trabajo, educación.

¿Cuándo se formó INDEPEDI?

Se formó en el año 2010 con la publicación de la ley para la integración de las personas con discapacidad en el D.F.

Referencias

Jorde Lynn, Carey John, Bamshad Michael, White Raymond, 2005, Genética médica, ElSivier,

tercera edición, Madrid España.

Passarge Eberhard, 2009, Genética, Panamericana, tercera edición, México.

Consultadas el 12/06/2015

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/

conceptos-genetica/que-son-las-enfermedades-geneticas/

http://www.conicit.go.cr/reporte-rct/boletinrctdic2012/El-lenguaje-de-cromosomas-(nota3).pdf

Consultadas el 15 / 06/15

http://www.salud.es/sindrome-klinefelter/prevencion

http://highered.mheducation.com/Muckusick-capitulo4/.pdf

Conclusiones

Las enfermedades genéticas son todas esas alteraciones, combinaciones de los cromosomas.

Existen varios grupos diferentes, pero la de más importancia son las cromosómicas debido a la

incidencia que tienen 2 síndromes: el síndrome de Down y Klinefelter.

Concluimos que el síndrome de mayor importancia es el de trisomía 21, debido a su

prevalencia de que 1 bebé de cada 700 nacimientos tendrá Down mientras que el de

Klinefelter es de 1 de cada 1000 varones.

Esto se da debido a la tipo de anomalías que ocurren en sus cariotipos.

Un gran conflictos de la sociedad es el poder sensibilizarse con los niños que sufren de

síndrome de Down, esto se originó debido a la falta de información y el descuido del gobierno

sobre estas personas.

Gracias a una serie de cambios en las leyes, el gobierno abrió un organismo público llamado

INDEPEDI (Instituto Para La Integración Al Desarrollo De Las Personas con Discapacidad Del

D.F.) , con el fin de apoyar a estas personas por medio de encontrarles un trabajo para asi

ayudar de dos maneras:

La primera seria emocionalmente, el lograr que una persona especial se sienta respeto y útil

cambia su actitud; volviéndolo más proactivo.

Al mismo tiempo sensibiliza a la sociedad, obligándolos a convivir con estas personas para que

puedan darse cuenta de que son seres humanos, que cuentan con derechos y obligaciones y si

les damos la oportunidad ellos nos podrán demostrar la capacidad que pueden llegar a tomar.

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