CASO CLÍNICO

PRIMERA VISITAMujer de 33 años de edad, natural de Cataluña, derivada por MAP por presentar mensualmente desde hace 2 años cuadros episódicos de lesiones urticariformes.

- Sensación febril NO termometrada.- Edema y dolor articular de manos y rodillas-Además angioedema, disfagia y disfonía ocasional.

Con la picadura de insectos presenta grandes habones.

- No xerostomía, no xeroftalmia.- No aftas

NO AP – NO AF

EXAMEN FÍSICO:

Normal

con lasles. cutáneas

DATOS DEL CAT SALUD

1999 Abril: Síndrome febril.

2007 Noviembre: urticaria (tratamiento con polaramine)

2009 Enero: dolor abdominal de 3 días de evolución.

2009 Febrero: dolor abdominal

2009 Abril: Dolor epigástrico (tratamiento con lantaben + omeprazol)

2009 Agosto: urticaria (tratamiento con polaramine, Rx y Eco normales)

2010 Febrero: urticaria (tratamiento con polaramine)

2010 Marzo: Urticaria +/- Angioedema desde el último verano casi mensual. Antes le ocurría 1 vez al año. Se deriva a unidadd de alergias.

2010 Marzo: Alergología: IgE aumentada con Phadiato negativo. Tratamiento Cetirizina diaria por 3 meses.

2010 Julio: persisten episodios de urticaria, se deriva a MI.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS:- ANA 1/80, IgE 392.- Askaris, Equinococcus, Anisakis Negativos

PLAN:

- DC/ Urticaria Vasculitis Dermatología Bx.

- Se solicita Prick Test

- Analítica autoinmunidad

Diagnóstico Diferencial:- Urticaria Vasculitis:

- Sd UV hipocomplementémica- UV hipocomplementémica- Otros Sd. asociados a UV: AHA – Cogan – MW - Schnitzler

- Enfermedades autoinflamatorias- Sd hereditarios de fiebre periódica

- FMF- TRAPS (Sd asociado al r- TNF)- Sd. Hiper IgD

- E. hereditarias autoinflamatorias persistentes- Criopirinopatías: FCAS – MW – CINCA NOMI- Artritis Granulomatosa: Sarcoidosis inicio precoz – Sd Blau- PAPA (Sd Artritis piógena esteril, pioderma gangrenoso, acné)

- Autoinmunes- Vasculitis sistémicas: Wegener, Churg-Strauss- Inmunoalérgicas- Enfermedad de Still

- Mastocitosis- Urticaria Crónica déficit C1 inhibidor

Urticaria Vasculitis

URTICARIA (clínico) + VLC (histopatológico)

- Localizada – Sistémica: en relación a niveles del complemento

- 2 Tipos más frecuentes: - UV hipocomplementémica- Sd UV hipocomplementémica

OTROS SÍNDROMES que asocian UV:

Sd AHA

Sd de Schnitzler

Sd CoganSd Muckle Wells

Angioedema +++UrticariaArtritis

<16ª - No Infec, AI

UV 24h sin secuelasGammapatía Monoclonal IgM 100%

Hiperostosis esqueléticaArtralgias

LinfadenopatíasFiebre intermitente

UV 15%Ac-rheovirus

Ojo: Queratitis intersticialOI: Disfunción vestíbulo-coclear

Autoinflamatoria persistente AD

Cr 1q CriopirinaSordera NS progresiva

Amiloidosis renal sec (AA)

URTICARIA VASCULITIS

CLINICA DE LA URTICARIA:

LABORATORIO

↑ VSG

↓ Complemento (C1q, C3, C4)

Complejos inmunes circulantes

ANA +

Ac-Anti ADNds +

Anti-RO +

VHB, VHC

…

SEGUNDA VISITA

Brotes cutáneos urticariformes de 2 – 3 horas sin

desencadenantes claros.

Fiebre durante los brotes de hasta 39ºC x 2-3d

Historia obstétrica de abortos o ETEV: negativa

RESULTADOS DE ANALÍTICA:

- Anticuerpo lúpico (+) débil

- IgE aumentada

- Autoinmunidad negativa incluyendo ANAs

- Estudio alergológico: Niquel ++, Thiomersal +++ (ambos a

las 96h)

TERCERA VISITA

Lesiones cutáneas sugestivas de URTICARIA con FIEBRE y ARTRITIS.

Se exacerba con el estrés (“al estar nerviosa”)

Actualmente sólo 1 lesión en el muslo. BX

MÁS RESULTADOS ANALÍTICOS…

ESTUDIO Resultado

Serie Roja–Blanc–Pq Normal

G– U–Cr–FGR–Trans Normales

VSG – PCR Normal

AcIgG anti-cardiolip Negativo

AcIgM anti-cardiolip Negativo

Anticoag lúpico Débil– Débil–Neg

AntiB2glicoprotIgG Negativo

Anti B2glicoprotIgM Negativo

Proteinograma Normal

Alfa 1 globulinas Normal

Alfa 2 globulinas Normal

Betaglobulinas Normal

Gammaglobulinas Normal

Comp Monoclonal No Banda M

Ferritina Normal

Hormonas Tiroideas Normal

FR Normal

ESTUDIO Resultado

IgG Normal

IgA Normal

IgM Normal

IgD Normal

IgE ↑↑↑254 - 577

C3 – C4 complemento Normal

CH50 Normal

C1 inhibidor Normal

C1-Q Normal

Crioglobulinas Normal

Triptasa Negativa

B2Microglobulina Negativa

ANA 1/80 – negativos

Acanti: ADN, Ro, La, PM, SCL70, centrómero, RNP, SM, ANCA, Histona, Jo1, Citrulina

Negativos

Diagnóstico Diferencial:- Urticaria Vasculitis:

- Sd UV hipocomplementémica- UV hipocomplementémica- Otros Sd. asociados a UV: AHA – Cogan – MW - Schnitzler

- Enfermedades autoinflamatorias- Sd hereditarios de fiebre periódica

- FMF- TRAPS (Sd asociado al r- TNF)- Sd. Hiper IgD

- E. hereditarias autoinflamatorias persistentes- Criopirinopatías: FCAS – MW – CINCA NOMI- Artritis Granulomatosa: Sarcoidosis inicio precoz – Sd Blau- PAPA (Sd Artritis piógena esteril, pioderma gangrenoso, acné)

- Autoinmunes- Vasculitis sistémicas: Wegener, Churg-Strauss, PAN, PAM- Inmunoalérgicas- Enfermedad de Still

- Mastocitosis- Urticaria Crónica déficit C1 inhibidor

ANÁLISIS MUTACIONAL DE GENES ASOCIADOS A ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS SISTEMICAS

INFORME:

El análisis del gen responsable de la Fiebre Mediterranea Familiar (gen MEFV) realizado en la paciente AGP ha detectado la preseencia de la variante p.Ala-744-Ser (también conocida como p.A744S) en el exón 10 de dicho gen, y en sólo uno de los dos alelos del mismo (heterocigosis). Dicha variante ha sido descrita en la literatura médica como una mutación responsable de la Fiebre Mediterránea Familiar (Hum Mol Genet 1998; 7: 1317).

Gen Enfermedad Exones estudiados Resultados Cambio Nucleótido Cambio Aminoácido StatusMEFV FMF 1 --> 10 1 mutación c,2177 T --> C p.Val-726-Ala HeterocigosisTNFRSF1A TRAPS NRMVK HIDS NRCIAS1 CAPS NRNOD2 Blau/EOS NRCD2BP1 PAPA NRIL1RN DIRA NR

Enfermedades Autoinflamatorias

PLAN:

- Se inicia tratamiento con COLCHICINA 0.5mg / 12h

- Control en 6 meses.