Un test sul DNA da sangue sicuro ed altamente sensibileEseguito tramite Next Generation Sequencing
Tranquility® Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomieEvita il rischio dell’amniocentesi
“Con un semplice prelievo di sangue posso conoscere il rischio del mio bambino di avere un anomalia cromosomica e, in caso di risultato negativo, evitare una rischiosa e non necessaria amniocentesi”
TEST DEL DNA FETALE RAPIDO E PRIVO DI RISCHI PER LE ANOMALIE CROMOSOMICHE TRA CUI LA SINDROME DI DOWN
Tranquility è il test genetico di nuova generazione esclusivo di Genoma, effettuato nel laboratorio di Genoma a Ginevra, la più grande piattaforma genetica per la diagnosi clinica in Europa. Genoma è parte del gruppo Esperite, leader Europeo in medicina rigenerativa e predittiva che in 15 anni di esperienza ha già guadagnato la fiducia di 300,000 famiglie.
Sicuro
Completo
Accurato
Anticipato
Comodo
Veloce
Eseguito su un prelievo standard di sangue
Trisomia 21 (Sindrome di Down), 18, 13 (certificato CE-IVD) . Anomalie numeriche dei cromosomi sessuali . Microdelezioni . Sesso del bambino
Dalla 10a settimana di gravidanza (dalla 12a in caso di gravidanza gemellare)
Elevata sensibilità e specificità . Calcolo della frazione fetale .Qualità Svizzera
Risultati disponibili in 5 giorni lavorativi dalla ricezione del campione nel nostro laboratorio di Ginevra
Il campione di sangue può essere analizzato ogni giorno dell’anno
Tranquility®
TRANQUILITY È IL TEST PIÙ COMPLETO ESEGUITO SUL DNA FETALE ACCURATO E SICURO AL 100%
Durante la gravidanza, frammenti di DNA libero del bambino circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5a settimana d gestazione e la sua concentrazione aumenta durante le settimane successive. La quantità di DNA fetale presente nel circolo sanguigno materno a partire dalla 10a settimana di gestazione (12a settimana in caso di gravidanza gemellare) è sufficiente per eseguire il test e garantire risultati accurati.
Dal campione di sangue materno viene estratto e purificato il DNA. Successivamente il DNA viene analizzato tramite il metodo di sequenziamento massivo in parallelo dell’intero genoma utilizzando la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing). Ciò consente di avere lo screening più completo. I dati di sequenziamento sono accuratamente analizzati da sistemi di bioinformatica avanzati, per fornire referti chiari e affidabili.
Tranquility è il solo test prenatale certificato CE-IVD per le trisomie 21, 18 e 13, capace di rilevare anche le anomalie dei cromosomi sessuali, le microdelezioni e il sesso del bambino.
“Nel tempo, questa tecnologia è destinata a diventare il principale strumento di screening per il rilevamento delle anomalie cromosomiche in gravidanza.”
Royal College of Obstetricians & Gynaecologists
DNA Fetale
Placenta
DNA Materno
Flusso Sanguigno Materno
GRAZIE A TRANQUILITY, LA SINDROME DI DOWN E LE ALTRE ANOMALIE CROMOSOMICHE NON SONO PIÙ UNA FATALITÀ
Trisomia 21 (Sindrome di Down), tè la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate e può portare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini nati affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un aspettativa di vita ridotta.
Trisomia 13 (Sindrome di Patau), è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini nati affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.
Aneuploidie dei cromosomi sessuali: i cromosomi sessuali (X e Y) determinano il sesso del bambino. Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter), e monosomia X (Sindrome di Turner). Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto.
Tranquility rileva con accuratezza le anomalie cromosomiche che causano patologie cromosomiche:
• Le anomalie numeriche (aneuploidie) si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più rispetto all’usuale coppia di cromosomi (trisomia), oppure quando in una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).
• Le anomalie strutturali includono la mancanza o la delezione di una porzione di cromosoma.
Le Microdelezioni si manifestano quando un segmento di un cromosoma presenta una piccola delezione di geni. Le sindromi da microdelezione sono delle patologie clinicamente riconoscibili, caratterizzate da un complesso fenotipo clinico e comportamentale e includono la sindrome di DiGeorge, la sindrome del Cri du Chat e la sindrome di Prader-Willi.
Trisomia 18
Trisomia 21
Trisomia 13
3.0%
2.5%
2.0%
1.5%
1.0%
0.5%
0.0%
Età materna a 12 settimane di gestazione(anni)
Rischio Trisomia
Anomalie cromosomiche
Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
XXX XYY XXYMonosomia
X
Monosomia Down Edwards Patau Trisomy X Jacobs Klinefelter Turner
Frequenza 1/700 1/5’000 1/16’000 1/10’000 1/1’000 1/1’000 1/2’500
UNA TRISOMIA FETALE PUÒ VERIFICARSI A QUALSIASI ETÀ L’ETÀ MATERNA AVANZATA AUMENTA SIGNIFICATIVAMENTE IL RISCHIO
Il rischio per le trisomie 21,18 e 13 aumenta con l’avanzare dell’età materna.
20 25 30 31 32 34 36 38 40 41 42
TRANQUILITY ÈLA SOLUZIONE PIÙ AFFIDABILE
Dopo aver processato pochi millilitri di sangue materno nel nostro laboratorio, l’analisi del DNA in circolo è in grado d fornire risultati molto accurati grazie alla nostra professionalità, il nostro metodo e la nostra tecnologia.
Alta Sensibilità >99,9%*Rispecchia l’elevata capacità di Tranquility di evitare risultati falsi negativi.
Alta Specificità >99,9%**Rispecchia l’elevata capacità di Tranquility di evitare risultati falsi positivi.
Trisomia Sensibilità* Specificità** Frequenza
Trisomia 21(Sindrome di Down) > 99.9% > 99.9% 1/700
Trisomia 18(Sindrome di Edwards) 90.9% > 99.9% 1/5’000
Trisomia 13(Sindrome di Patau) > 99.9% > 99.9% 1/16’000
Falso Negativo:la patologia cromosomica non è rilevata sebbene il bambino ne sia affetto.
Falso Positivo:comporta il ricorso a una non necessaria e rischiosa amniocentesi sebbene il bambino non sia affetto da alcuna patolo
La possibilità di avere risultati falsi positivi o falsi negativi è estremamente bassa. La precisione dei risultati offerti da Traquility è importante perché in caso di risultato negativo, evita il ricorso all’amniocentesi, procedura che presenta rischio di aborto. In caso di risultato positivo, dovrebbe essere presa in considerazione l’ipotesi di ricorrere ad un esame diagnostico.
Liquido Amniotico
Feto
Trasduttore ad ultrasuoni
PERCENTUALE DI ERRORE MOLTO BASSA: TRANQUILITY ÈPIÙ AFFIDABILE RISPETTO ALLE ALTRE PROCEDURE DI SCREENING PRENATALE
IL TEST COMBINATOè un test di screening statistico, eseguito durante il primo trimestre di gravidanza, basato su:
Età materna, Traslucenza nucale (misurazione della nuca del feto per mezzo di ultrasuoni),Controllo sierologico o BI-Test (PAPP-A, β-HCG libero).
L’AMNIOCENTESI è un esame diagnostico invasivo che consiste nell’estrazione di un campione di liquido amniotico, che circonda il feto nel grembo materno mediante l’utilizzo di un lungo ago. Il liquido amniotico contiene cellule di sfaldamento del feto, che possono, così, essere analizzate per verificare l’eventuale presenza di patologie. Questo test viene solitamente eseguito tra la 15 e la 20 settimana di gravidanza.
Questa procedura è spesso fonte di preoccupazione per la madre e la famiglia ed è associata a un tasso di aborto stimato intorno all’1%.
L’attuale protocollo diagnostico prevede un test combinato seguito dall’amniocentesi, in caso di risultato positivo.
FALSI POSITIVE DEL TEST COMBINATO FALSI NEGATIVI DEL TEST COMBINATO
TRANQUILITY AVREBBE RILEVATO
L’ASSENZA DELLA TRISOMIA 21
EVITANDO COSÌ L’AMNIOCENTESI.
TRANQUILITY AVREBBE RILEVATO LA
PRESENZA DELLA TRISOMIA 21
“Il test per il DNA fetale migliora le informazioni disponibili per le donne in gravidanza riducendo notevolmente il rischio di interruzioni di gravidanze non soggette a complicazioni, in seguito ad aborti causati da procedure invasive non necessarie”.
Royal College of Obstetricians & Gynaecologists
19 risultati positivi su 20 al test combinato per la trisomia 21 sono errati (i feti non sono affetti da trisomia 21)
3-4 casi su 20 di trisomia 21 non sono rilevati dal test combinato
TRANQUILITY CONSENTE DI OTTENEREUN REFERTO CON RISULTATI CHIARI, IN TEMPI BREVI
“Nessuna Aneuploidia Rilevata” significa che Tranquility ha identificato il numero atteso di copie dei cromosomi refertati.
“Aneuploidia Rilevata” significa che Tranquility ha identificato un anomalia in uno dei cromosomi specificati nel referto (trisomia 21, 18, 13, XXX, XXY, XYY, XO (monosomia X))
“Microdelezioni Rilevate” significa che una microdelezione è stata identificata. Sarà fornita la posizione genomica e la dimensione della microdelezione sul cromosoma, nonché l’interpretazione medica (se conosciuta).
Genoma è in grado di fornire la lettura più accurata e approfondita del genoma del tuo bambino entro 5 giorni lavorativi dall’arrivo del campione nel nostro laboratorio. Sarà cura del tuo medico aiutarti nella comprensione del referto per prendere la decisione medica più appropriata.
GRAVIDANZE SINGOLEI referto del test Tranquility riporterà il rischio del feto di essere affetto da un’aneuploidia cromosomica e da microdelezioni (se rilevate). Qualora sia stato richiesto, sarà specificato il sesso del bambino: maschile o femminile.
GRAVIDANZE GEMELLARIIl referto del test Tranquility riporterà il rischio che almeno uno dei feti sia affetto da una trisomia dei cromosomi 21, 18 o 13. Qualora sia stato richiesto di conoscere il sesso dei bambini sarà specificata la presenza di due feti di sesso femminile oppure la presenza del cromosoma Y.
RISULTATI DEL TEST:
ESEM
PIO
A Purificazione del DNA libero circolante dal sangue materno B I frammenti di DNA vengono
preparati per costruire una specifica libreria
C La libreria viene fissata sul supporto per il sequenziamento
D La libreria viene sequenziata tramite il Sequenziamento di Nuova Generazione
E Le informazioni del sequenziamento vengono analizzate attraverso sistemi di bioinformatica.
CGATTTAACTGCTAAATTGC
ACCACGAT
TGGAGCTA
Adattatore sequenziamento
Indice Molecolare + adattatore sequenziamento
TRANQUILITY, UN PRODOTTO DI GENOMAGENOMA: UNA PIATTAFORMA DI NEXT GENERATION SEQUENCING ALTAMENTE EFFICIENTE
Il sequenziamento consiste nella determinazione dell’esatto ordine delle coppie di basi di un segmento di DNA. Il Sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) è una delle tecnologie più avanzate per l’analisi genetica, oggi disponibile. Genoma ha scelto il metodo di sequenziamento massivo in parallelo dell’intero genoma più all’avanguardia utilizzando la tecnologia NGS, per un elevato rendimento e uno screening più approfondito.
G C T C G G A G G G T C C T A C G C C C A C G G A A T C T C G C T G A T T G C T A G C A C A G C A
I VANTAGGI DI TRANQUILITY:SEQUENZIAMENTO DELL’INTERO GENOMAATTREZZATURA ALL’AVANGUARDIA E PIATTAFORMA BIOINFORMATICA AVANZATA
B
C
D
Grazie al sistema automatizzato, chiuso e robotizzato ad elevato rendimento di Genoma, è possibile estrarre una maggiore quantità di DNA ad alta qualità.
Frammenti puri di DNA vengono evidenziati e amplificati. Tutti questi frammenti allineati formano la libreria del sequenziamento, specifica di ciascun individuo e facilmente identificabili grazie ad un “codice a barre” molecolare.
Ogni frammento di DNA della libreria è fissato su un “bead”, e caricato su un chip.
I frammenti di DNA vengono processati attraverso la tecnologia del Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS).
L’algoritmo avanzato compara la libreria sequenziata al genoma di riferimento e valuta statisticamente il numero di cromosomi per rilevare le aneuploidie. Genoma dispone di una piattaforma di bioinformatica di sua proprietà (InKario), che assicura performance di analisi di alta qualità.
A
E
Il metodo di lavorazione di Tranquility è stato automatizzato in maniera ottimale per certificare la coerenza e la riproducibilità dei risultati. Genoma ha scelto il metodo di sequenziamento massivo in parallelo dell’intero genoma per i suoi tempi di analisi più rapidi, per la percentuale di errore più bassa e per la capacità di incrementare il contenuto analitico. La tecnologia NGS accelera il processo. Il nostro procedimento analitico di bioinformatica assicura, infine, l’attendibilità dei risultati.
Tranquility rispetta i più rigorosi standard di qualità nonché le leggi e le direttive dell’Unione Europea.
TRANQUILITY HA OTTENUTO IL RICONOSCIMENTO DEL PIÙ ELEVATO STANDARD DI QUALITÀ EUROPEO
Un prodotto a marchio CE-IVD
Tranquility è un test marchiato CE come prodotto Diagnostico In Vitro. L’intero processo di analisi (raccolta del campione, preparazione, sequenziamento, analisi bioinformatica e refertazione) per le trisomie 21, 18 e 13 segue la Direttiva Europea 98/79/CE sui Dispositivi Medico Diagnostici in vitro ed è stato certificato da un autorità indipendente: UL International.
La migliore protezione per i campioni
Il kit di raccolta Tranquility contiene gel pack ed è termicamente isolato.
Tranquility viene effettuato in Svizzera quindi non prevede alcun trasporto intercontinentale.
TRANQUILITY ASSICURA UTILITÀ, QUALITÀ E OTTIMACURA DEL CLIENTE
Certificato CE-IVD Il test Tranquility è stato certificato CE-IVD per le trisomie 21, 18 e 13.
Tranquility è in grado di rilevare le trisomie 21, 18 e 13, le anomalie nel numero dei cromosomi sessuali, le microdelezioni e il sesso del bambino.
Il laboratorio Genoma segue i più rigorosi standard di qualità europei. Il kit di raccolta Tranquility è il solo a contenere un gel pack e ad essere termicamente isolato.
Tranquility viene eseguito mediante il più avanzato metodo di sequenziamento massivo in parallelo dell’intero genoma utilizzando tecnologia NGS, per un elevato rendimento e uno screening più approfondito. La piattaforma di bioinformatica InKaryo di Genoma assicura l’elevata accuratezza dei risultati.
Completo
Avanzato
Qualità
*per le trisomie 21, 18, 13 (popolazione testata = 438, non affetti = 379, affetti = 59)
Eseguito in Svizzera
Il test Tranquility viene eseguito a Ginevra, in Svizzera.
I risultati sono disponibili entro 5 giorni lavorativi dalla ricezione in laboratorio ( a meno che non siano necessarie ulteriori analisi).Veloce
Tranquility garantisce il 99.7%* di accuratezza.Accurato
Il campione di sangue può essere inviato al laboratorio ogni giorno della settimana.Ogni giorno
Gli esperti di Genoma sono a tua disposizione per rispondere, nella tua lingua, a qualunque domanda.
Attenzione al Cliente
GENOMAGenoma è l’azienda svizzera leader nel settore della medicina predittiva genomica e proteomica. Genoma è proprietaria della più grande piattaforma genetica per la diagnosi clinica in Europa che consente ai suoi esclusivi test genetici di nuova generazione di essere eseguiti nel rispetto dei più elevati standard di qualità. Genoma è parte del gruppo Esperite.
ESPERITEIl gruppo Esperite, quotato presso l’Euronext di Amsterdam e Parigi è l’azienda internazionale leader del campo della medicina Predittiva e Rigenerativa sin dal 2000.
“I progressi tecnologici nell’ambito della medicina Predittiva e Rigenerativa ci consentono di fornire test di screening molto avanzati, la cui accuratezza e velocità nel fornire risultati non erano, fino ad oggi, neppure pensabili. L’obiettivo di Genoma è offrire i test più sofisticati, sicuri e professionali per il benessere tuo e della tua famiglia”.
Dr. Frederic AmarCEO Esperite
ReferenzeACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007:109:217–227.American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 545: noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2012:120:1532–1534.GreggAR,GrossSJ,BestRG,etal.ACMGstatement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2013:15:395–398.Benn P, Borell A, Chiu R, et al. Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2013;33:622–629.Devers PL, Cronister A, Ormond KE, Facio F, Brasington CK, Flodman P. Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal diagnosis: the position of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2013:22:291–295.U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Accessed July 12, 2012.U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Accessed July 12, 2012.U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed July 12, 2012.http://carta.anthropogeny.org/moca/topics/sex-chromosome-aneuploidies. Accessed February 21, 2013Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders.Agence de la biomedicine. Mars 2013Kypros H. Nicolaides, MD. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. American Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 191, 45-67KH Nicolaides, NJ Sebire, RJM Snijders, RLS Ximenes & G. Pilu. The 11-14-week scan. http://sonoworld.com/Client/Fetus/html/11-14week/chapter-01/chapter-01-final.htmRabinowitz, et al. ASHG Abstract 2012.; Presented data at NSGCAEC 2012.Norton ME, et al Am J Obstet Gynecol.2012 doi:10.1016/j. ajog. 2012.25.021.Palomaki GE, et al. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305; M. Ehrich communication.Royal College of Obstetricians & Gynaecologists. Non-invasive Prenatal Testing for Chromosomal Abnormality using Maternal Plasma DNA. Scientific Impact Paper No. 15, March 2014
Esonero di responsabilitàSarà cura del medico curante utilizzare le informazioni qui contenute per guidare la scelta del paziente anche consigliando, qualora lo si ritenga opportuno, una specifica consulenza genetica o ulteriori test diagnostici quali l’amniocentesi o la villocentesi. Ogni test diagnostico dovrebbe essere interpretato alla luce di tutti i dati clinici disponibili. La diagnosi delle trisomie 21, 18 e 13 ha ottenuto la certificazione CE-IVD. Come per qualsiasi test genetico complesso, esiste sempre una possibilità di errore nell’analisi del campione. Sono state, tuttavia, prese significative misure per evitare tali errori.
Limitazioni del testQuesto test è stato ideato per analizzare aneuploidie ed è stato convalidato per i cromosomi 21, 18, 13, X e Y. Il test è validato per gravidanze singole o gemellari con età gestazionale di, rispettivamente, almeno 10 e 12 settimane. É raccomandata la consulenza genetica di un esperto prima e dopo aver effettuato il test. I risultati non escludono la possibilità che la gravidanza possa essere interessata da altre anomalie cromosomiche o genetiche, malformazioni congenite o altre complicazioni. Questo test non è stato ideato per identificare gravidanze a rischio di malformazioni del tubo neurale. Quando in una gravidanza gemellare viene rilevata un’aneuploidia, lo stato di ciascun feto non può essere determinato. Nelle gravidanze gemellari, qualora sia stato richiesto di conoscere il sesso dei bambini nel test sarà riportato se è stato rilevato almeno un maschio o se entrambi i feti sono di sesso femminile. Il numero limitato di dati disponibili per le gravidanze gemellari preclude il calcolo delle prestazioni. Un risultato negativo non esclude del tutto la presenza della trisomia 21, della trisomia 18, della trisomia 13, e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali. Esiste una limitata possibilità che i risultati del test possano non rispecchiare i cromosomi del feto, ma le modifiche cromosomiche della placenta (mosaicismo confinato alla placenta) o della madre (mosaicismo cromosomico). É possibile ottenere un risultato falso positivo in caso di vanishing twins (gemello riassorbito), in questo caso il risultato non dipende dalla performance del test, ma dalla presenza di DNA del gemello riassorbito nel sangue materno. Risultati quali “Aneuploidia Rilevata” o “Aneuploidia Sospetta” sono da considerarsi positivi e dovrebbe, quindi, essere consigliato alla paziente di ricorrere a procedure prenatali invasive di conferma, quali ad esempio la villocentesi e l’amniocentesi, al fine di ottenere una diagnosi definitiva.
Chiama gli esperti al Numero Verde
800 438 270www.genoma.com • [email protected]
Genoma S.A. • Chemin des Aulx, 12 • 1228 Plan-les-Ouates, Geneva • Switzerland • +41 58 1000 100 • [email protected]
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Trisomie 21, 18, 13 (CE-IVD)Anomalie numeriche dei cromosomi sessualiMicrodelezioniSesso del bambino
Confrontati con il tuo medico per decidere se Tranquility è il test adatto a te
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