Síndromes Síndromes genéticasgenéticas

(Alterações cromossômicas)

A maioria das síndromes genéticas são causadas por:

ANEUPLOIDIAS

Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente

é aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par).

Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula.

As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares.

Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma

certa doença.

Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações.

Causas das aneuploidias:

Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha,

nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-

separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.

Cariótipo humano normal

Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo atingido; mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.

Exemplos de síndromes:

Síndrome de Down Síndrome de PatauSíndrome de Klinefelter

Condição triplo XCondição duplo Y

Síndrome de TurnerSíndrome de Edwards

Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)

Síndrome de Down

Down

Descrita em 1866 por

Langdon Down (médico inglês)

Freqüência 1 a 2 indivíduos em cada1000

nascimentos (aumentando com a

idade da mãe: 1/350 (35 anos).

CARACTERÍSTICAS:

Síndrome de EdwardsTrissomia do 18: fórmula genética (47,

XY + 18) ou (47, XX + 18)

Trissomia do 18 = Síndrome de Edwards

Freqüência: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a

idade materna). 95% dos fetos são abortados

espontaneamente.

Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o anular.

Genitais externos anormais. Anomalias renais. Mãos fortemente fechadas. Pés em cadeira de balanço. Orelhas dismórficas e de baixa

implantação. Retardo mental e de crescimento.

Características:

Síndrome de PatauTrissomia do 13: fórmula genética (47, XY +

13) ou (47, XY + 13)

Trissomia do 13 = Síndrome de Patau

Freqüência: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna.

45% morrem antes do primeiro mês de vida.

90% morrem antes dos seis meses. Mais 5% morrem antes dos 3 anos

Retardo mental e motor. Microcefalia. Anoftalmia ou microftalmia. Nariz achatado. Lábio e/ou palato fendido. Orelhas dismórficas e de baixa

implantação Surdez. Mãos e pés com polidactilia.

- Síndrome de Patau - características:

Síndrome de KlinefelterTrissomia do par sexual: fórmula

genética (47, XXY)

Freqüência: 1 em cada 850 recém-nascidos do sexo masculino

(aumenta com a idade materna).

CARACTERÍSTICAS

Condição Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)

Freqüência: 1 em cada 800 nascimentos masculinos.

CARACTERÍSTICAS

• Retardo mental moderado.• Comportamento agressivo.• Anormalidades eletroencefálicas .• Orelhas anormais.• Subfertilidade.• Dedos longos.

Condição Triplo XTRISSOMIA DO X: (47,

XXX)

Freqüência: 1 em cada 1000 recém-nascidos femininos.

Retardo mental leve (65% dos casos) Dificuldades verbais e na memória a

curto prazo. Falta de coordenação motora leve. Desatenção. Esterilidade em alguns casos.

CARACTERÍSTICAS

Síndrome de TurnerMONOSSOMIA DO X:

(45,X)

CARACTERÍSTICAS

Outras alterações numéricas:

EUPLOIDIAS: Aumento do número total de

cromossomos do indivíduo. Formam-se trios (ou mais) de

cromossomos homólogos. Por ex: 2n=69 ou mais (letal durante o

desenvolvimento fetal ou morte neonatal).

INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA