UNIVERSIDADE DEL NORTE

ENSEÑANZA SUPERIOR UNIVERSITARIA.

SINDROME DE PATAU

1.0 Introducción

La vida de un ser sólo es posible debido a la adición de los cromosomas

paternos 23 y 23 cromosomas maternos que hace un total de 46 cromosomas.

Sin embargo, en algunos casos no aparece y en lugar de 46 cromosomas

pueden ser 45 o 47, estos cambios se denominan cambios cromosómicos

numéricos.

1.1 Síndrome de Patau o Trissomia de 13

Reconocida en 1960 por Klaus Patau observación de un caso de

malformación congénita en un recién nacido con trisomía del cromosoma 13.

Sus causas no-disyunción de los cromosomas durante 1 anafase de la mitosis,

producir gametos con 24 cromátidas. Alrededor del 20% de los casos el

resultado de una translocación desequilibrada. Su incidencia se estima en

alrededor de 1 caso por 6000 nacimientos. Aproximadamente el 45% de los

pacientes afectados muere después de 1 mes de vida, el 70% a los 6 meses y

sólo menos del 5% de los pacientes sobreviven más de 3 años. La mayor

supervivencia en la literatura fue de 10 años de edad.Al igual que la mayoría de

las trisomías, se asocia con la edad materna avanzada, siendo más propicias

para la aparición de la no-disyunción de los cromosomas. La edad materna es

más de 35 años en el 40% de los casos.La trisomía es el origen del óvulo de la

mujer, porque la hembra por lo general sólo un óvulo madura en antagonismo

con el hombre, que millones de espermatozoides maduros. Los gametos

masculinos realizar cambios cromosómicos numéricos es menos viable que los

1

gametos normales, con pocas posibilidades de un gameto masculino con 24

cromátidas fertilizar un ovocito.

La trisomía del cromosoma 13 se define como una alteración

cromosómica que provoca un síndrome caracterizado específicamente para las

anomalías morfológicas y malformación de los órganos, causando la viabilidad

de los afectados. Se produce cuando hay tres cromosomas 13 en lugar del par

normal en el genotipo de un recién nacido. Las causas de la no-disyunción de

los cromosomas durante la anafase 1, la generación de gametos, con 24

cromátidas.

1.2 El cariotipo normal

Normalmente, los cromosomas en pares, numerados del 1 al 22, par

más sexual (XX o XY).Cada par tiene su tamaño y forma característica.

Anomalías del cariotipo se caracterizan por cambios en el número de

cromosomas en pares (ver los planes correspondientes).El cariotipo (Carion =

núcleo) representa el genoma (genes en total) del individuo. En los seres

humanos, el número de cromosomas del cariotipo es 46. Los cambios o las

aberraciones cromosómicas producen cambios importantes en las

características.

Podemos observar el síndrome de Patau: cariotipo 47,13 + (trisomía 13) en el

individuo con estos cambios en la Figura 1.0.

Figura: O Cariotipo Normal

2

47, XX (ou XY) + 13

1.3 Características de los pacientes

El fenotipo incluye malformaciones graves del sistema nervioso central

como arrinencefalia. Un retraso mental agudo está presente. En general, hay

defectos cardíacos congénitos y los defectos urigenitais como criptorquidia en

los niños, útero y ovarios en las niñas imposibilidad de generar hipoplásico, y

los riñones poliquísticos. A menudo son el labio leporino y paladar hendido, los

puños apretados y las plantas surgido. La frente es oblicua hipertelorismo, hay

oculares y microftalmia bilateral, llegando a anoftalmia, coloboma del iris, ojos

pequeños y están muy separados o ausentes. Las orejas están mal formados y

humilde implantado. Las manos y los pies pueden presentar quinto dedo

(polidactilia) la superposición de la tercera y cuarta, como en la trisomía

18.Retraso mental• Sordera; Polidactilia• labio y / o paladar hendido•

alteraciones cardíacas• Incidencia 1 / 10000• 88% mueren en 1 mes sólo un

5% sobreviven hasta el 6 º mes.

1.4 Historia

Observado en la literatura la primera vez en 1657 puso de Bartholin, y

descrito en 1960 por Patau y sus colegas, que se conoce como trisomía D1.

Poco después, el síndrome decidido a que la aneuploidía fue estudiado a fondo

por muchos autores, de modo que, y pronto, ella podría ser caracterizada

clínicamente con buena precisión. Autorradiografía y de fluorescencia

3

proporcionado pruebas de que el cromosoma trissomico este síndrome es de

13.

1.5 Epidemiología

Se produce en el rango de 1/4.000-10.000 niños que nacen, y

generalmente letales en el primer mes de la enfermedad. Es probable que para

lograr un mayor riesgo de embarazo, tardía (> 37 años) por el hecho de que

las mujeres mayores de esta edad tienen más probabilidades de ocurrir en la

no-disyunción de los cromosomas. Parece tener una ligera preferencia por las

mujeres.

1,6 Patogénesis - Genética

Los signos clínicos y ricos en un 75% de los pacientes tienen cariotipo

trisomía regular. La trisomía es debido al hecho de que no hay separación de

los cromosomas durante la anafase de la mitosis 1. El embarazo a una edad

avanzada aumenta la posibilidad de la no-disyunción de los cromosomas. Su

tasa de incidencia es de 1 / 4000.

Figuras 2a 2b se puede ver el cariotipo de un afectado y un gráfico que

muestra el primer no-disyunción en las mujeres, respectivamente:

Figura 2a a karyogram afectados por la trisomía 13.

4

Figura 2b esquemática de la no-disyunción causando ovócito.

La trisomía es el origen del óvulo de la mujer, porque la hembra por lo

general sólo un óvulo madura en antagonismo con el hombre, que millones de

espermatozoides maduros. Los gametos masculinos realizar cambios

cromosómicos numéricos es menos viable que los gametos normales, con

pocas posibilidades de un gameto masculino con 24 cromátidas fertilizar un

ovocito.

1.7 Translocaciones

Son responsables del 20% de los casos, y tres cuartas partes de las

translocaciones son esporádicos, y ¼ son hereditarios. La familia de

translocación equilibrada participación de los cromosomas o no el grupo D

[más frecuencia t (13q14q)] se encuentran entre los más comunes entre las

variaciones del síndrome. La gente normal que tiene esta translocación

equilibrada están en riesgo no sólo de un 5% de engendrar un hijo con

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Síndrome de Tourette, pero también para llevar a sus hijos hijos con síndrome

de Down con trisomía regular efecto post intercromossômico.

1.8 Mosaicismo

Representa el 5% de los casos del síndrome, que se comprueba por el

hecho de que los afectados no tienen la anomalía cromosómica en un

detectables. Están representados como sigue: 46, XX o XY/47, XX o XY, + 13.

Este cambio puede prever que el afectado llegue a la edad adulta, que se

manifiesta el mismo fenotipo.

1.9 Patogénesis

Un problema durante las primeras 3 semanas de desarrollo embrionario,

la diferenciación del mesodermo, la pre-placa de cuerdas, crea la anomalía de

que el individuo tiene el genotipo.

2.0 Pronóstico

El pronóstico vital de pacientes con trisomía 13 es severo, la mayoría

murió con problemas cardio-respiratoria. La mediana de supervivencia es de 12

meses de vida, que van desde los 4 meses en niños y niñas de 20 meses. El

caso de mayor supervivencia, publicado en las mujeres fue de 19 años de vida.

La supervivencia de los casos con la translocación parece ser mayor que la

trisomía regular.

En todos los casos el retraso es severo, la prevención de la adquisición de

las funciones básicas de desarrollo, tales como el lenguaje. El Coeficiente de

Inteligencia de los pacientes con trisomía 13 es muy bajo, y tiende a disminuir

con la edad. Después de todo, la mayoría puede ser capaz de aprender cosas

durante toda su vida, e incluso algunos pacientes pueden adquirir funciones

tales como caminar o pedir a sus necesidades.

2.1 Diagnóstico

En la actualidad, ha desarrollado numerosas técnicas de

diagnóstico para identificar los cromosomas en particular y sus

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segmentos, a través del cual se puede obtener un diagnóstico clínico más

preciso lo que la enfermedad se detecta antes del nacimiento del feto.

Incluso si el fenotipo de los fetos y los recién nacidos con trisomía 13

conduce al diagnóstico, es esencial para la realización de un cariotipo

(prenatal o postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los pacientes

presentan una trisomía 13 regular, pero puede haber la translocación, en

el que es obligatorio para estudiar los cromosomas de los padres.

El diagnóstico clínico de síndrome de Patau, que será confirmado

por el examen cromosómico es fácil, porque entre sus síntomas más

comunes son:

Bajo peso corporal (2.600Kg) Microcefalia y la frente plana, sutura

sagital ancha y fontanelas, hipertelorismo ocular y microftalmia bilateral,

alcanzando anoftalmia, labio leporino con o sin palatoschisis o paladar

alto, mentón pequeño, los defectos en el tercio medio y el cerebro

anterior oídos bajo dismórficos-set y la sordera aparente, cuello corto,

baja, los hemangiomas planos en la cabeza, cuello corta distancia

intermamilar grande, apnea prolongada, congénita, lo que representa el

defecto septal y del conducto arterioso, presacra apéndice y Tarso fóvea,

hernia inguinal o umbilical. Anormal de los genitales externos (escroto,

criptorquidia, abdomen, genitales ambiguos y pene doblado en los

varones, el doble y el clítoris y la vagina en las niñas), con las manos

hexadactilia unilateral o bilateral, generalmente con el pulgar y los dos

últimos dedos de la superposición del otro, uñas de los pies estrecho

hyperconvexed, pliegue de flexión palmar trirradiado único en posición

axial muy distal y arco en la eminencia tenar, hexadactilia Pies con

convexa región unilateral o bilateral y plantar (pies en una mecedora) ,

arco o arco trenzado en la región S Halucal, Arrinencefalia (sin bulbo y

tracto olfatorio), la discapacidad mental, útero bicorne, riñón poliquístico,

hidronefrosis, hidrouréter y los uréteres doble en relación con oliguria o

anuria en la atrofia de afectados o la ausencia de los últimos las costillas

y las vértebras, y la hiperplasia sacra, la presencia de la hemoglobina

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Gower 2, que es una hemoglobina de embriones, que desaparece en el

tercer mes de embarazo.

2.2 Tratamientos

Los recién nacidos con trisomía 13 que necesitan atención médica

desde el momento de su nacimiento. Dado que las anomalías cardíacas

representan la principal causa de muerte en esta enfermedad, frente a un

problema ético para su recuperación quirúrgica será posible debido a la

pobre pronóstico clínico de ambos desde el punto de vista físico como

intelectual. Casi dos de cada tres pacientes se dan de alta y necesitan

atención especializada en el hogar, que requieren la intervención de un

equipo multidisciplinario. Los padres de los pacientes primero se les

enseña a realizar determinadas tareas y maniobras que pueden ser de

vital importancia para la supervivencia del paciente.

Para esta enfermedad no existe tratamiento generalizado o factible.

Sin embargo, puede ser utilizado en la cirugía para mejorar algunas

deficiencias.

2.3 Investigaciones

Para ver más Formac:- Anomalías Cardiovasculares: Echo;- No hay

anomalías del sistema nervioso central: CT / MRI;- Anomalías genito-urinario:

ultrasonido;- Cariotipo;- Amniocinese.

2.4 El tiempo de supervivencia afectado

La dos45% mueren dentro de 1 mes69% mueren dentro de 6 meses72%

mueren en 1 año

2.5 Consultas médicas

Los padres deben ser informados de que él tiene una trisomía 13

taxones de ocurrencia de 1 / 4000 - 10.000. Cariotipo necesidad de evaluar o

de ambos padres a encontrar una oportunidad de afectar a la probabilidad de

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ocurrencia. En el caso de embarazo con un síndrome de ocurrencia, se

requiere en Gestaçós amniocinese ONITOREO con la consiguiente

2.6 DefiniciónTrisomía

131:10.000 a 1:21.000 nacidos vivos

La supervivencia media de 2,5 días

98% muere antes de nacer

2.6.1 Portaban Imágenes Patau.

Heterotopías - Hipoplasia cerebelosa congénita tratamiento de los defectos de

forma piramidal defecto del tubo neural, hidrocefalia, mielomeningocele y

microcefalia. Cambios funcionales: convulsiones, hipotonía o hipertonía, apnea

central. Malformaciones faciales. Cardíaca congénita (80%) del defecto septal

ventricular, dextrocardia. Malformaciones Miembros: polidactilia (60-80%).

Malformaciones genitourinarias: útero bicorne, criptorquidia, escroto anormal

hacer. Malformaciones gastrointestinales: lobulación anormal del hígado, la

hiperplasia de páncreas. Malformaciones Dermatologic: cuero cabelludo sin

cambios, los hemangiomas faciales, aplasia de la corteza.

2.7 Factores de Riesgo

Edad materna avanzada, Hijo con fenotipo anormal, abortos antes de

retraso del crecimiento intrauterino, la translocación equilibrada.

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2.8 Asesoramiento Genético

El riesgo de recurrencia de la trisomía libre: 1 a 2% - el riesgo aumenta

con la edad materna. De riesgo de recurrencia en un paciente con una

translocación equilibrada Robertsoniana 2% - es mayor cuando la translocación

materna.

Normalmente, estas son: bajo peso al nacer, anomalías de la cara y la

cabeza, incluyendo microcefalia, defectos en la formación de los ojos o la falta

de la misma, sordera, paladar hendido y el paladar hendido, anomalías en el

control de la respiración, malformaciones parte, las anomalías de

malformaciones cerebrales genitales son comunes y suelen ser graves, retraso

mental grave es la regla, la epilepsia, a menudo hipsarritmia tipo con espasmos

infantiles, es común, malformaciones esqueléticas, oculares, cardíacas y el

abdomen son comunes, la incidencia aumenta con la edad materna y es

generalmente causada por una no disyunción, posiblemente por la

translocación o mosaicismo se han reportado casos de mosaicismo con el

marco atenuada y una mayor supervivencia, infecciones respiratorias

recurrentes con episodios de apnea y cianosis son comunes, la sordera es

común, hidrouréter e hidronefrosis son hallazgos comunes, anomalías el bazo,

páncreas, sistema reproductivo y la hernia umbilical son con frecuencia.

2.9 Caso Uno

Podemos añadir en la tasa de supervivencia de los pacientes con

síndrome de Patau la presentación de informes se describe a continuación:

Mi nombre es Gisele Yo soy la madre de Daniel, hecho este blog para

ver si llevo algo de esperanza para las madres que tienen hijos con el mismo

síndrome, de repente mi esperiencia, vcs tomar algo de fuerza para continuar a

vivir mejor. Daniel tuvo sufrimiento fetal, que tenía que ser cesárea, estaba bien

Roxinho, tenía el cuero cabelludo en la parte superior y posterior de hablar

sobre el cabello, nació con paladar hendido, pero el dedo meñique, labios

delgados, hernia inguinal y umbilical y varias otras cosas . Se quedó en la

UCIN durante 3 meses con neumonía, ictericia, infectuoso imagen y

10

laringotraqueomalácia. Sabemos que los niños con síndrome de Patau vivir

hasta 3 meses, se vive hasta los 8 meses que los problemas que se producen

allí, y los que están ahí, viven en un estado vegetativo. Hice el cumpleaños de

su año 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 y quiero hacer los 10 años de niño loirão puro. Él

aprendió a caminar, hablar, el cáncer de mama, que es un alimento, que se

mueve en el refrigerador en la cocina, se sube las escaleras, a veces tonta si le

damos corre puerta profesional, y por eso estamos tomando ele.Vou dejar

algunas fotos de él y videos para ti ver que no estoy mintiendo, digo esto

porque el médico que lo atendió en un primer momento, no creen que es el

mismo niño.

Fonte: http://meufilhodanieltemsindromedepatau.blogspot.com/2008/06/22-mai-

historia-de-daniel-eu-me.html

3.0 Conclusión

Llegó a la conclusión de que el síndrome del síndrome o trisomía 13 es

clínicamente grave y letal. En casi todos los casos, sobrevivir a los 6 meses de

edad. Es una anomalía que no es común y se producen cuando existe un 98%

de los casos son fatales, porque los ninõs tienen muchas limitaciones y no en

última instancia, sobrevivir por un largo período de tiempo.

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