Transcript
Page 1: Oculopharyngeal muscular dystrophy: clinical and CT findings

���������� �� ������� ������� �������� ��� �� �������

�� ���� ��� ���� ���� ��� ���� � � ��

����������� ���� ����������� ��� �� ���� �� ��� ��� ����� ������ ����� � � �� !"�#������������� $�� ���� ��� �� ���� �� ��� ��� ����� ������ ����� � � �� !"�#��

� � �! � "# $��� %&&"' ��� �� � ( )�� %&&"

��������

$ *���� �** �� � +��� ��������� �� ������� ������ ,�-./0 �� ��� �� ���� �� �� �������� ��� ���! ������� �� ������

� � �� � *� !�������� �* � � �� ������ � ��� +��� **������ �� � ���� �* ����� ��*�������� �� 1��������� �* �� *��� ! �� �

����� �� ������� ������ ��� +�� �� �� *��� � � � ����� �* �� ������ ���������� ���� �� ��� * ���� ����� ��� %&&" -������ � �

2�� !� ��� �� 3���

%��&���� ���������� �� ������� ��������' � � �� ������ � ���' �� ����� �

� ���� ������

��������� �� ������� ������ ,�-./0 �� ��

������� ��� ���! ������ ������ ����������

� �+ � �� �� � �* 4&56& ��� 7 ��� � �8 ��� ���

����� � � * ������ �** �� � 9":� �-./ �� � ����;

���� �� �� �� ������ �� � ���� ����� ��������� ��

��� � < ��� ��������� ��� ��8��� ) +� 9%�(:� �� ��

��� �� � �� �� ��������� �������� ���� 94:� -����� ���

�������� � �� ���� ���������� �� �� ��=��� �*

���� ��� 9>�6:� /������� �� ������� � �� ���*������� �*

����� � ����� � �* �� ����1 ��� ��� ���� �* ��

�������� 94:�

�� ���� ��� � + ��� �� ��� �* � *���� �** �� � +���

���������� �� ������� ������ ,�-./0� ��

������ � � �� � +��� � � �� ������ � ��� ��� **������

�� � ���� �* �-./; ��� � ����� ��*��������

� �������� �� �������

�� ������� � 46; �;��� ���� � � ����� ������

� � �� � +��� "�> ����� ����� �* ������� � ���� �����;

� �� ��� ��+;����� � ��������� 7 � ���� � � !���� ����;

�� ����������� ���������� ��������� ���� ��������� ���

���������� + ���������� ����������� �� ����� +���

���8��� ?����� �� +�� �� ����� ����8�� �

�� ���� �� ��� � ������! *���� ������ �** ����� ���

����*��� � *��� � ��� ��� ��� ����� �� � *����

� �� � ��� 1� � �� � ��� ;��� � ����� + �8� ���

� ��������� �** ����� �� ��1���� ����� ����� �� $��

��� ����� �� ��� ��� ������ ,<��� "0� �� *��� ���

���� ��� � ����� �* ��� ������� ���������

$� ���������� +�� � *�� � �� �� *��� �� �� ��

�* #4 ��� �� ���+ � � @ �8 A� ��! ������� ,% � ( �� ��

��B 0� � ��� *� ����� ��� ��!�� + � ����! � ��� � ��

� ���� ;�������8���� ,�-C0 � ! � +�� ���� ,"&%" DE30

,����� !��� � �� ���� �����������A� ������� �

%45F> DE30� ��� ����� ������� � ��� + +�����

����� ������� $ �� ���� �* �� *��� +�� ������� �� +���

��**�� ����� ��� *��� � � � ����� �* �� ������

���������� ���� �� ��� * ���� ����� � 9<��� %,�05,�0:�

2�� 1��������� �* �� ������ ,46; �;��� ���0

! �� � ���� �� ��������1 ��� ���1 + ����� ����;

��������� ����� �� ��� !���� ��! � ��� + ����� ���

��� ������ �� ��� ��!�� ���� ������ ��*� ����� ��! � ���

+ � � ��� ������ + �8� �� +�� �� ����� �* ��

����� � ������� ! �� � ����� �� **����� �� �� �����

�� $�� �� �������� +�� ������ ����� ��������

���� �� � � � *� ��������! ;�� ��� � ���� ��1 �;�� � �;

��� ����� �;�� ��������� ��� �� �������� ? 1 +

������ � ����� ���� � ��� ������ �* �� ���� �� 1� ���

���������� ��� +�� � � ��� �� +�� �� !�� �� �* + �8;

� �� �* *������ � !����� � ���� ����� �� �� � � � ����

? 1 � + � � ��� -����������� ? 1 � + ��� ����� ��

�� � ��� ������ �� +�� *����� �� ���� �� +�� ����� �

� �+� ���� ���! ����������� ��������� �* �� **�����

������ � �������� ��� �� +��� � ���� ����� ��� ����;

��?������ � ���������

������ �B � . ����� ������� ��� ������� %> ,%&&"0 >%#5>%F��������

������������� �� ��������� ����� �

&GF>;6"""E&"EH ; � *��� ���� � %&&" -������ � � 2�� !� ��� �� 3���

-��� �&GF>;6""",&"0&&&%";&

+++� �� !� ����E����� E����� �����

�� �������� ������ � ��� �F&;%(%;(GG;"(F&' *�1� �F&;%(%;(4%;

&&&"�

�'�� � �������( �� � I����������� ,���� � � 0�

Page 2: Oculopharyngeal muscular dystrophy: clinical and CT findings

� ����������

�-./ �� � � � � ��� ����� +��� ��� ���! ��� � �*

������� *�� �� *���� � ��� � �� ���� ��!��! � �� ��

��� � �� ������� ��������� ����� �� ���������� � ���

+ �8� �� �* �� 1� ���� � 9#:� �� ��� �� �** ��� �����

����� � ����� �� 7�+ ! � ������ �� ������ �����

��*������� ��� � � ��� � 94:� ��!��! � �� �* ����;

� �� ����� � ����� � �� � ������ ������ �� �� �����

94�G:� �� �� ��� ����� � � ���� �* ?��� � �� �������

����� � ������ ,� � �� ������ � ���0 �� ������ � ��

� �� ����� �* ����� � **����� 9F:� $���� ��� �������;

���� �* �� � ������� � �����B � � ��� ��* ����� ��

���� �� �� �� **����� �� �� ��� �� �* ��������� �� �;

������ ���� ��* ����� 9"&:� ����� �� ?��� �� �� � ��� � ��

����� � � �� ����� � ������ �� ����� �� ��������;

��� ����� ��� ����������� ��� ���� � �! � ���� ��?��;

���� ��� ��� .���� � ! ��������� ��� ����� �� ����

� �� ���� *��������� �� � �* �� ��������� ��� 9"":�

�� ��� � � �������� � ���� ������ �� � ���� �* �� � �� �

� � ��� �� � ������� �* ����� � �� � ��� +���

� ! ���� � ! ����� �� ������� ��� !�������� �* �����

� **����� 9"":� ���� J� ���� � ! �� *����� � ����;

���� *� �� � ���� �� �* ����� � **������ / * ���!

����� � ! ��������� �� �� �������� � ����������

���������� � �* �� ��������� ��� �� ��8 � �� ��� �

��� �� �� ������� ���� ��� *���� �� �� � ����� �� ��

��� �� � !������� ��� ������ ���� ��! � ��=� �� �� ��

�������� � ���� 9"&�"":�

.���� � **����� �� ���� ������ �� ������� �� � ����;

��� � *�� �� ��!��! � �� �* ��*� ����� ��� ��������

��������� � �� + �8� �� �* ��*� ����� ����� � � �����

�� ����������� �������� ���� � ������������� �* �� � �;

����� ����� +���� +���� �� ��� ���� � �� ����� ��� �����;

������ ������� �� *������� �* �� 1���� �� �� ����� ��

$����������� ��!��! � �� �* �������� ��������� � �� �

� *��������� ���������� �* �� ��������� ��� � ��������� ��

)* � ���� �� ��* + )��"��� �� ��� ��� ���� �� ��� ,���� �� -� .-���/ �-01�-2>%G

<��� "� �� ����*��� ,� � �� �0 �* �� *���� � � ��� +��� ����� ��

�������

<��� %� �� �� ����� �* �� *��� ,#4 �� ���0 ���+ ��**�� ����� ���

*��� � � � ����� �* ����� ����� � ,����� ��+�0� ��� ������������

�������� ���������� ���� ,�0� ���� �� ,�0 ��� * ���� ,�0 ����� �

,��� ��+�0�

Page 3: Oculopharyngeal muscular dystrophy: clinical and CT findings

������ �* �� **������ �� � � �� �* ������ � � � ��

������ � ��� �� �� ������� ����* ������� �* �-./ �� J���

���J� ��� �������� � �� � � �� � ��� �������� � � ���;

���� �* ���� ����� �

K��� �� �� �� �� ��������� �������� �� �� #4; �;���

*��� � ����� �� ����� �������� � +��� +�� �� �� *���

� � � ����� +�� �� �� � ������� � � � �� ����� ��

����� � ��!��! � +��� ���� ����� � ������ � �� ������

���������� ���� �� ��� * ���� ����� �� �� 1� � ��

+��� ���� ���� ��A� �� ������� �������� �� ��� ����� ����;

������ !��� �* �� 1��������� �* �� ����� � ��� ��1;

���� ����� � �* �� ��+ 1� ���� � �� �-./� �� �����

�� ������� ��� �� ��� ����� ���� ���� ��� +������ ����;

������ �������� ��������

�� ����������� �� �� � �� �* �� 8��+� �� � ���� �� ��

��� ��� �* ����� �� � � �� ������ � ��� �� �� �������

������ �* �-./� �� ��������� �� ���� �* �� ����� �

��� ��+ 1� ���� � �� ��!�� ���������� ��*��������

� ������

��������� �� ������� ������ ,�-./0 �� � �

��� ���! ������ ����� ������ � � �+ � ��

�� � �* 4& ��� 6& ��� �� ��� �� � ������ �� ���������

�������� ���������� �� �� ������ �� < ��� ���������

��� ��8��� ) +�� �������� ������� ��� � ��� � � ��

-����� ��� �������� � �� ���� ���������� �� �� ��=�;

�� �* ���� ���� K ��� � � �� ������ � ��� �� �� �������

�������� ����* ������� �* �� ������ ���� ���� � +��� **�;

���� *�� ����� ������� ��*�������� �� ���� �* �� *���

+�� ������� �� +��� ��**�� ����� ��� *��� � � � �����

�* �� ������ ���������� ���� �� ��� * ���� ����� �� ���

��!�� � !�� �� *� ������� ������ �� �� *����� ��

��� ��!�� � ���������� ����������� �� �� ��������� �* ����

��� �� � ��������� �� �������� ������� ��� � � �� ��

�� ���� � �* �� ��� �� �

��!�������

9": .��� �� /������ /� �� ���������� �� ����� � )$.$

"F6G'%&(�"&&(5G�

9%: ���� � ��� ����� ��� -� ��� � .� $�� �! $� ��� <.� C��B�

$/� �������� * ��� � �* ���������� �� ������� ������ �����

��8��� ) +�� � �������� /���� "FF('(�>#>5#�

9(: /���+�8� ).� @�=����8 )�� 3� -���� <�� 7 ��� ) �/�

���������� �� ������� ������� �������� ��� ���������������

�� �������� ��������� 7 �� � �8 ��� "FG6'F>�"("54%�

94: ����� 2� C���8 !�� �� C��B� $/� C��� � �� 7����8 $� ���� )�

���� � �� $�� �! $� ����� �� 2������ �� ������ �����

��*������� �� �-./� /�� ���! /�� �� � ��� ��� �� � "FF6'

4"�"(>&54�

9>: ���! � � �� ������ � �)� ���������� �� ������� ������ ��

��+�� ��! �* � ��� ��+ ���� *����� $��� � ��� �����

"FF6'F(�%G"5>�

96: L���� 2�� /����;)�� � 3� ������ ��� � �* ��������� � ���� �*

���� ��� +��� �* ���������� �� ������� ������� /�������

"FF#'"%�"F65%&"�

9#: - � � � $� 3��������� �� )������ �� -�� ���! ������� ������

+��� ������ ��� ��������� $�� � ��� "F64'"&�(G54"�

9G: D��� 2� ����� �� ��� <.� ���� �� /� ��8����� .� $��� .�

.�8� .� �8�� �� D����� .� ���������� �� ������� ������

�� )����� � �������� /���� "FF#'#�4"5F�

9F: ��� M )� -������� ��� ������ � ��� �* � ��� ������ � ���� $��

��������� "F66'G4�%F#5(&>�

9"&: ��� ���� �/� � N�� ���� ��� �� �� ������ � ��� �* ����� �

**������� $�� ���� ������ 3����� "F#6'G4�"G%�

9"": ��� M )� K ��� � )� .���� ��������� �� �� ��������� ��* �� �

����� �� $�� ���� ������ 3����� "F6F'#G�"4G�

)* � ���� �� ��* + )��"��� �� ��� ��� ���� �� ��� ,���� �� -� .-���/ �-01�-2 >%F


Top Related