Mutaciones y Cáncer
MutacionesMutación es una alteración en el material genético (ADN,cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cualse puede propagar, a través de las sucesivas divisiones de la célula.
Las mutaciones pueden producirse en células somáticas o encélulas sexuales. Sólo serán heredables cuando afectan a las célulassexuales o gametos.
Si afectan a las células somáticas se extinguen, por lo general con elindividuo, a menos que se trate de un organismo con reproducciónasexual.
Las mutaciones pueden ser: Naturales (espontáneas) o Inducidas(provocadas artificialmente por agentes mutágenos).
Agentes mutágenosUn agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutaciónnatural.
1. Agentes físicos:por ejemplo, losrayos X.
2. Agentes químicos: por ejemplo: Tabaco.
3. Agentes biológicos:• Algunos virus.• Algunas bacterias.
Mutaciones
Mutaciones
Tipos de mutaciones
Mutaciones génicas
Mutaciones cromosómicas estructurales
Mutaciones cromosómicas
numéricas
Según extensión del material
genético alterado
Perjudiciales
Neutras
Beneficiosas
Según su efecto
Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuenciade los nucleótidos de un gen.
Mutaciones Génicas o Puntuales
Ejemplos de mutación génica:
Anemia Falciforme Albinismo
Delección
Mutaciones Cromosómicas Estructurales
Es la pérdida de un segmento (genes) de
un cromosoma.
Duplicación
Es la repetición de un segmento del cromosoma.
Inversión
Se invierte la posición de los genes
en un cromosoma.
Inserción
Mutaciones Cromosómicas Estructurales
Un segmento cromosómico se insertaen un cromosoma diferente, alterandola estructura y función de un gen.
Translocación
Segmentos cromosómicos que seintercambian entre dos cromosomasno homólogos (translocaciónrecíproca).
Mutaciones Cromosómicas Numéricas o Genómicas
Las mutaciones cromosómicas numéricas son alteraciones en elnúmero de cromosomas propios de la especie. Pueden ser Euploidíasy aneuploidías.
Euploidías: sonalteraciones en el númerode juegos completos decromosomas en relaciónal número normal decromosomas de laespecie.
No disyunción en anafase I
Metafase I Anafase I Metafase II Anafase II
Mutaciones Cromosómicas Numéricas o genómicas
Aneuploidías: son alteraciones en el número de cromosomas deun individuo en relación a su número normal. La causa de este tipode mutaciones es la no-disyunción de los cromosomas durante lameiosis.
Mutaciones Cromosómicas Numéricas o genómicas
Síndrome Características
Aneuploidías en cromosomas autosómicos
Retardo metal, leve o severo, crecimientoretardado, problemas cardiacos, etc.
Retardo mental, cabeza pequeña(microcefalia), boca pequeña, lesionescardiacas, criptorquidia, etc.
Labio leporino, polidactilia, ojos muyjuntos: los ojos pueden de hechofusionarse en 1, discapacidad intelectual,malformaciones cardiacas, etc.
S. de Down - Trisomía del par 21
S. de Edwars - Trisomía del par 18
S. de Patau – Trisomía del par 13 o 15
Síndrome de Down – Trisomía del par 21
Aneuploidías en cromosomas sexuale so
Aneuploidías en cromosomas sexuales
Síndrome Características
Fenotipo masculino con elevada estatura, bajocoeficiente intelectual, escaso desarrollo degónadas, ginecomastia, bajo coeficiente intelectual,esterilidad, etc
Fenotipo masculino, presentan elevada estatura,bajo coeficiente intelectual, personalidad infantil,hiperactividad, tendencia a la agresividad y alcomportamiento antisocial. La mayoría son fértiles.
Fenotipo femenino, baja estatura, tórax plano yancho con forma de escudo, atrofia de ovarios,enanismo, infertilidad, etc.
Fenotipo femenino, elevada estatura, escasodesarrollo de gónadas y de glándulas mamarias,fértil, etc
S. de Klinefelter(44 autosomas + XXY)
S. de duplo Y (44 autosomas + XYY)
S. de Turner(44 autosomas + X0)
S. de triple X o super hembra (44 autosomas + XXX)
Síndrome de Klinefelter – trisomía XYY
Cáncer
Artwork by Jeanne Kelly. © 2004.
¿Qué es el Cáncer?
El cáncer es una enfermedadgenética producida por unamutación en determinados genes:oncogenes (protooncogenes) y/ogenes supresores de tumores.
Esto provoca que las célulasmutadas se multipliquen sincontrol y de manera autónoma,invadiendo localmente y adistancia, otros tejidos.
El cáncer, es una enfermedad queconsiste en la multiplicacióndescontrolada de ciertas células queforman tumores malignos, los cualespueden migrar a otros puntos delorganismos, a través del sistemasanguíneo o linfático, proceso conocidocomo Metástasis.
¿Qué es el Cáncer?
Un tumor se produce por la multiplicación ycrecimiento sin control de ciertas células.
Los tumores se clasifican en:
• Tumores benignos o Adenomas.
• Tumores malignos o Carcinomas.
Ciclo celular
Genes supresores de tumores
Proto-oncogenes
Inhiben la proliferación
celular
Estimulan la división celular
Los Genes y el Cáncer
El tabaco y el Cáncer
El virus se inserta y cambia los genes para
el crecimiento de la célula
Virus asociados con cáncer
Agentes biológicos y el Cáncer
Muestra de tejido del paciente
Helicobacter pylori
Bacteria asociada con cáncer al estómago
Muertes anuales en América por el Cáncer
Algunos Carcinógenos en el Trabajo
Cirugía: En los casos donde el cáncer es detectado en una etapa temprana, lacirugía puede ser suficiente para curar al paciente al remover todas las célulascancerosas.
Radioterapia: Su objetivo es eliminar directamente a las células cancerosascon rayos ionizantes o de alta energía. Puede ser usada en conjunto con cirugíay/o fármacos.
Tratamientos para el Cáncer
Quimioterapia: Utiliza una serie de medicamentos o sustancias químicasllamados citostáticos, que tienen la capacidad de inhibir la multiplicación delas células cancerosas.
Inhibidores específicos: Medicamentos relativamente nuevos en eltratamiento del cáncer. Actúan en proteínas específicas que limitan elcrecimiento y la división de las células cancerosas.
EJERCICIOS
Las células cancerosas se caracterizan por una disminución en el proceso de
A)apoptosis. B) necrosis. C) mutación. D)metástasis. E) proliferación celular
AHabilidad: ComprensiónClave: ADificultad: Alta
El gráfico muestra los resultados de un estudio realizado en Estados Unidos en hombresadultos fumadores. La curva 1 representa el consumo de cigarrillos y la curva 2 el número demuertes por cáncer pulmonar:
Del análisis de los resultados, es posibleinferir correctamente queA) entre 1960 y 1980 el consumo de
cigarrillos se detuvo.B) el consumo de cigarrillos por persona
aumenta cada década.C) el número de muertes por cáncer ha
aumentado continuamente.D) entre 1920 y 1940 no se registraron casos
de cáncer pulmonar.E) el cáncer pulmonar aumenta en paralelo
con el número de cigarrillos fumados.E
Habilidad: Análisis, síntesis y evaluación.Nivel de dificultad: Bajo
La fórmula cromosómica para un individuo con Síndrome de Klinefelter esA) 45 + X0B) 45 + XXYC) 44 + XXYD) 44 + XYE) 46 + XY
Habilidad cognitiva: Reconocimiento
Clave: C
Dificultad: ALTA
El cambio de lugar de fragmentos cromosómicos dentro del mismo cromosoma, o de fragmentos entre cromosomas no homólogos, se conoce como
A) translocación.B) duplicación.C) supresión.D) inversión.E) deleción.
A Habilidad cognitiva: Reconocimiento
Clave: A
Dificultad: Media
