TIPURI SI PARTICULARITATI CLINICO- EVOLUTIVE ALE MIOPATIILORDr. Cipriana Dimitrakopoulos

Miopatiile -definitie Miopatiile grup de boli sistemice cu manifestari musculo-scheletale, dar si extraarticulare

Miopatii - simptomeSlbiciune muscular musculatura proximala> distala oboseal dificultate n ridicarea de pe scaun, cad dificultate la urcatul treptelordificultate la ridicarea braelor afectarea muchilor respiratori afectare bulbara dificultati vorbire, inghitire,

Miopatii - simptome 2. Mialgiamiopatii inflamatorii i metabolice nivelul CK serice ridicat dureri, crampe

Tipuri de miopatii

Miopatii inflamatoare

TIP I Polimiozita idiopatica a adultuluiTIP II Dermatomiozita idiopatica a adultuluiTIP III Dermatomiozita copilului TIP IV Dermatomiozita/Polimiozita paraneoplazicaTIP V PM asociata cu alte boli de colagenTIP VI Miozita cu corpi de incluziune TIPVII Altele: Miozita osifianta Miozita eozinofilica Miozita granulomatoasa

Miopatii toxice / medicamentoase Alcool/cocaina/heroinaCorticosteroiziAmiodaronaProcainamidaClorochina/ HCQColchicinaCimetidinaD-PA, penicilinaCiclosporinaAzathioprinastatine /fibratiZidovudina

Miopatii infectioase

bacteriene: Staphylococcus, Streptococcus, Borrelia burgdorferivirale: adenovirusi, echovirusi, v. gripali, CMV, EB, VHB, HIVparazitare: Toxoplasma, Trichinella, Toxocarafungi: Candida

Miopatii endocrine

hipotiroidism (MIXEDEM)/hipertiroidism, boala Addison, acromegalia, boala Cushing, DZ

DiselectrolitemiihCa/Hca, hK, hMg, hipofosfatemia

Miopatii metabolice

boala de stocaj a glicogenului- boala McArdleanomalii ale metab lipidic- deficienta de carnitin palmitoil transferazamiopatii mitocondrialeboli nutritionale malabsorbtia lipidelor, deficienta de vit. D si E

Rabdomioliza = consecinta

sindromul de strivire efortul fizic excesivsocul electricmedicamente / toxicestatine/fibrati , alcool, cocainaconvulsiihipoK severe

Miopatii din boli reumatice polimialgia reumaticafibromialgiavasculite sistemiceSindroame overlap- LES, sclerodermie, PR, sindrom Sjogren

Miopatii din insuficiente de organuremiainsuficienta hepatica Alte boliSarcoidozaDistrofii musculare- distrofia Duschenne, distrofia Becker

Particularitati clinico- evolutive ale miopatiilor inflamatoarePM/DMslabiciune musculara instalata lent, simetrica, proximala (pelvina-scapulara) si a muschilor posteriori ai gatului

manifestari tegumentare (DM)- rash tegumentar, papule Gottron, mana de mecanic , calcificari teg , teleangiectazii periunghiale

artralgii /artrite neerozive

Manifestari viscerale- GI: disfagie - P: fibroza pulmonara - CV: miocardita, fenomen Raynaud

Enzime musculare (CK , LDH, TGO, AL) EMG - fibrilaii spontane (repaos) poteniale polifazice (voluntar) descrcri pseudomiotonice (E)

Anomalii imune- Ac. specifici (Ac. anti Jo-1, Ac anti SRP, Ac anti Mi-2) Ac. nespecific (AAN, FR, anti-RNP)

Biopsie muscular- necroza fibrei musculare - degenerare + regenerare - infiltrat inflamator n interiorul fibrei sau perifascicular, n peretele vascular.

Evolutia miopatiilor inflamatoareForma clinica asociata cu AC anti sintetaza (anti-Jo1) PM>DM - debut relativ acut - febra, artrita, F.Raynaud - au raspuns moderat la tratament

PM asociata cu AC anti SRP - debut acut - slabiciune musc. severa - afectare C-V - au raspuns minim la tratament DM asociata cu Ac anti Mi-2 au raspuns bun la tratament

Evolutia miopatiilor inflamatoare:

asocierea frecventa cu o neoplazie (DM>PM)evoluie cronic cu perioade de activitate i remisiune80-90% au evolutie buna , raspund la tratam CS 50-70% remisiune completa

Miozita cu corpi de incluziune

slabiciune musculara proximala si distala , asimetrica + neuropatii perifericeBarbati >50aniCK normal sau uor crescut (>5-6 ori normalul)EMG aspect miopatic si neuropaticBM vacuole cu granulatii- amiloid Rezisten la corticosteroizi

Miozita eozinofilicaSlabiciune musculara proximala Enzime musculare crescuteEMG sindrom miopaticBM infiltrat inflamator Eo focal

Evolutie buna sub tratament CS

Miozita osifianta Forma localizata posttraumatica tumefactia si indurarea muschiului

Evolutie -calcificare

Forma generalizata- innascuta tumefiere calda dureroasa a unor grupe musculare

Evolutie- progresiva

Particularitati clinico- evolutive ale miopatiilor toxice/medicamentoaseImportanta anamneza Miopatia cortizonica (Sd Cushing iatrogen)diminuarea masei musculare ndeosebi la m.coapsei i slbiciune muscular proximala pelvina. CK seric normalEMG- modificari minime sau nule de miopatie BM - atrofia fibrelor musculare tip II Evolutie- lent reversibil la ntreruperea tratamentului

Miopatia la statine - patru tipuri de afectri musculare: mialgia, miozita, rabdomioliza i creterea asimptomatic a cretinkinazei - se coreleaz cu doza de statina - miopatia instalat la un pacient care a luat ani de zile statine este puin probabil s fie generat de acestea - este necesar ca la pacienii sub tratament cu statine care dezvolt miopatie s fie controlat nivelul de TSH , pentru c hipotiroidia - hipercolesterolemie i creterea CK

Miopatia la statine - EMG aspect miopatic - BM nespecific, cu necroz, degenerare i regenerare a fibrelor i infiltrat fagocitar

Evolutie- reversibila (zile-sapt ) la ntreruperea tratamentului

Particularitati clinico- evolutive ale miopatiilor infectioaseBoala Lyme

Mialgii la cateva zile dupa eritemul cronic migrator Ac IgM/Ig G specifici crescuti

Evolutia bolii poate fi de luni-ani de zileEvolutie buna sub tratament AB

Infectia HIVmiopatie necrotizanta noninflamatorie- emaciere progresivaMiozita HIV mialgii proximale, lez tegumentare - BM cu infiltrat inflamator LT CD8+ - evolutie buna cu CS dupa 2-3 luniDILS afectare musculara proximala simetrica - evolutie buna cu CSMiopatie indusa de Zidovudina ~ PM - BM fibra rosie zdrentuita - evolutie buna recuperare dupa stoparea tratamentului (8 sapt)

Parazitoze- TRICHINELOZA

febra,mialgia (MS/ MI/ cervicale),edemul periorbitar bilateral iastenia +eozinofiliefoarte crescut CK crescuteEMG- traseul hipovoltatconfirmarea se face prindiagnostic serologic +biopsiamuscular cu examinare trichinoscopica (larve inchistate)

Evolutie buna sub tratament cu antihelmintice

Particularitati clinico- evolutive ale miopatiilor endocrine MIXEDEMULSlabiciune musculara proximala/ mialgii frecventeFT4, FT3 scazute, cresteri ale CK, EMG sd miopatic, BM normala HIPERTIROIDIAAstenie musculara proximala frecventa , dupa o lunga perioada asimptomaticaCK normal, EMG sd miopatic, BM normalaEvolutie buna cu tratament

HIPERPARATIROIDISMcrampe musculare, astenie musculara proximalaCK normal, EMG sd miopaticBM- atrofia fibrelor musc tip II si depozite de calciu in muschiHIPOPARATIROIDISMspasme musculare, astenie musculara (hCa)

ACROMEGALIAastenie musculara/mialgii proximaleCK normalBM modificari de dimensiune a fibrelor musculare, nu modif . inflamatoriiEvolutie buna dupa chirurgia /radioterapia adenomului hipofizar

BOALA ADDISON - crampe/contracturi musculare, astenie musculara generalizatahTA, hG, piele bronzataCK normalEMG descarcari miotoniceBM continut de glicogen scazut

INSUFICIENTA CSR- oprirea tratamentului cu glucocorticoizi determina mialgii

DZ -amiotrofia diabetica

Rara si apare frecvent la diabeticii varstnici (DZ tip II, bine controlat)Durere asociata cu scaderea fortei musculare si atrofie rapida a unor gr musculare mari (coapse, centura scapulara) EMG tablou neuropaticBM- atrofie musculara , fara infiltrat inflamator

Evolutie- se remite spontan , lent 3-18luni sau cu tratament antidiabetic

Particularitati clinico- evolutive ale miopatiilor metabolice Boala de stocaj a glicogenului (Mc Ardle)

Boala ereditara data de deficienta de miofosforilaza cu acumularea excesiva de glicogen slabiciune musculara /mialgii , mioglobinurie la efort fizicDeficit muscular intermitent asociat cu intoleranta la effortsimptomele pot fi atenuate prin ingerarea deglucoza sau de fructoza inainte de unefort fizic EMG poate sugera o miopatie inflamatorie /normalBM- depozite de glicogen Evolutie lent progresiva si slabiciune musculara fixa

Tulburari ale metabolismului lipidic

Miopatia prin deficit de carnitina - afectarea transp activ de carnitina din plasma in muschi - se manifesta in copilarie - slabiciune musculara generalizata / mialgii la efort rar mioglobinurie - BM acumulare lipidica in fibrele musculare tip I - carnitina serica este normala, carnitina musculara scazuta Evolutie buna la adm de carnitina p.o.

Miopatia prin deficit sistemic de carnitinaafectarea sintezei hepatice excretie renala crescuta de carnitinase manifesta in copilarieslabiciune musculara generalizata la efort sustinut- BM acumulare lipidica in fibrele musculare tip Icarnitina serica si carnitina musculara scazuta

Evolutie deces prin cardiomiopatie /ICC

Deficienta de carnitin palmitoil transferaza - cauza frecventa de rabdomioliza si mioglobinurie recurenta la adulti (B) - episoade de mialgii, rigiditate musculara, mioglobinurie - dupa efort prelungit si infometare - carnitina serica normala - CK crescut in atacuri/ normal in rest - EMG aspect miopatic/normal - BM normala, fara acumulare lipidica - dg : istoric tipic de mialgii si mioglobinurie din copilarie + masurarea directa a CPT muscular Evolutie : IRA/ buna cu diete bogate in carbohidrati si saraca in grasimi

Deficienta de vitamina D - Durere/ slabiciune musculara proximala si la nivelul spatelui - Durerile la nivelul cutiei toracice, coapsei, pelvisului, femurului si piciorului sunt tipice -durerea reflecta afectiunea osoasa subiacenta (osteomalacia) - DMO , Rx osteopenie, FA , Concentratia serica a 25-(OH)D (sub 10 ng/ml )

Particularitati clinico- evolutive ale bolilor neuro- musculareDistrofia Duchenne/distrofia Becker - suferinte innascute, la baieti - slabiciune musculara a centurilor cu debut in copilarie , afectare distala- hipertofia musculaturii gambei, scapule in forma de aripa, mers hiperlordotic, - CK + BMnecesita testul western-blot al esantioanelor - distrofina

Evolutie progresiva cu topire musculara, handicap motor - gravitatea miopatiei Becker este legat de o posibil insuficiena cardiaca i tulburari de ritm cardiac. - in miopatia Duchenne afectarea musculaturii respiratorii i a trunchiului ( scolioz ) cu pierdere a capacitii respiratorii vitale + cardiace. Acest stadiu se instaleaz n jurul vrstei de 25 de ani.

Problemele ortopedice sunt evidente i grave n DMD (deformaii ale membrelor, legate de anomalii de cretere, secundare paraliziilor) i mai puin evidente, mai uor de corectat n DMB.

Particularitati clinico- evolutive in rabdomiolizaCONSECINTA CAUZELOR DE NECROZA MUSCULARA EXTENSIVA - Mialgie intensa cu RM si tumefactie - CK foarte crescute

Evolutie- refacere rapida fara sechele daca este corectata cauza Complicatii frecvente - IRA

Particularitati clinico- evolutive in alte boli reumatice Polimialgia reumaticamialgii simetrice (centuri scapulara>pelvina, ceafa) insotite de RM >30min , forta musculara normala Enzime normale, EMG normalaEvolutie buna raspuns prompt la doze mici de cortizonRar- atrofie musculara Fibromialgia - durere cronic musculoscheletal generalizat >3 luni la femeile tinere +spasme musculare+ sensibilitate excesiva la presiunea punctelor fibromialgiceEvolutie lunga cu tendinta la cronicizare

Particularitati clinico- evolutive in alte boli SARCOIDOZAMiozita acuta sau miopatie cronica cu afectarea simetrica a musculaturii proximaleEMG aspect miopaticEnzime musculare normaleBM ev granulomul epitelioid

Evolutie frecventa spre atrofie musculara

Bibliografie

VA MULTUMESC!

******Infiltratul dispus in endo/perimisium cu invadarea fibrelor musculare in PM /MCI, perivascular-fara invadarea fm in DM*****Statinele lipofilice- Simvastatina, Atorvastatina, Lovastatina produc frecvent miopatiiStatinele hidrofilice Prava-, Rosu-, Fluva- rarReevaluare risc beneficiuESTE PRUDENT SA SE ADM STATINA HIDROFILICA LA CEI CU AFECTIUNI MUSCULARE PREEXISTENTE**************