*TRISOMÍA 18 Ó

SÍNDROME DE EDWARDS*

Andrés Badillo Jaqueline Amelia Grupo: 3401

Presencia de un cromosoma 18 adicional, en el grupo E.

Frecuencia: 1/ 6.000

Factores de riesgo: Edad materna avanzada (>35 a).

Principalmente en fetos de sexo femenino (4:1)

CONCEPTO

Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

*ETIOLOGÍA* El 95-96% de los casos corresponden a trisomía

completa producto de una no disyunción.

5-4 % por translocación.

La trisomía parcial y el mosaicismo para para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, por lo cual solo presentan algunas características del sx de Edwards, pero no en su totalidad.

Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

*CLÍNICA*

Retraso de crecimiento pre y posnatal. Nacimiento post-término, (El 95 % de embriones

sufren aborto espontáneo). Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer. Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.

Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

*CRANEOFACIAL*

Microcefalia• Dolicocefalia • Fontanelas amplias• Occipital prominente• Mandíbula retraída

*Defectos oculares • Opacidad corneal• Catarata • Microftalmia • Coloboma de iris

Fisuras palpebrales cortas *Paladar ojival•Orejas displásicas (de implantación baja) *Micrognatia•Boca pequeña•Nariz de “pichón”•Labio/ paladar hendido.

Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

*EXTREMIDADES*

Mano trisómica(Tendencia a puño cerrado, y 2° dedo montado sobre el 3° y el 5° sobre el 4°.)

Uñas hipoplásicas(Pies y Manos)

Limitación a la extensión (>45°) de las caderas

Talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión

Hipoplasia /aplasia radialSindactilia 2°-3er dedos del piePies zambos

*Tórax-Abdomen*

Pezones hipoplásicos

Hernia umbilical

y/ó inguinal

Espacio intermamilaraumentado

Onfalocele

Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

*CARDIOVASCULAR*

Cardiopatía Congénita

CIV, CAP, CIA y CA.

*TractoGastrointestinal*

Divertículo de Meckel,

Estenosis Pilórica.

Mal rotación del intestino ó

hernia diafragmática.

*Piel*

Dermatoglifos Frecuencia de arcos en las

configuraciones en las crestas y los surcos de los

dedos.

Hirsutismo en espalda y frente

Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

*UROLÓGICAS*

Riñón en herradur

a

Ectopia renalHidronefro

sis

Riñónpoliquísti

co

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*Urogenital*

Testículos nodescendidos

Hipoplasia de labios

mayores con clítoris

prominente

Malformaciones uterinasHipospadias

Escroto bífido

Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

*DIAGNÓSTICO*

Demostración en el estudio citogenético, de trisomía del cromosoma 18.= CARIOTIPO.

Prenatal: Circunstancias en la embarazada (útero muy grande, polihidramnios, disminución de actividad fetal, placenta pequeña, y alteración en tiempo de gestación.

Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

*DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL*

Clínicamente puede plantearse con:

Trisomía 13 (síndrome de Patau): En este caso el cariotipo será determinante para el diagnóstico.

Secuencia de Acinesia fetal (síndrome de Pena-Shokeir): Polihidramnios, movilidad fetal escasa, cordón umbilical corto, hipertelorismo, contracturas articulares múltiples. Entidad heterogénea con múltiples causas. La biopsia muscular puede mostrar cambios degenerativos musculares específicos.

Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

*PRONÓSTICO*

La sobrevida media de los pacientes ha sido de 2.3 meses para los varones y de 10 meses para las mujeres. La mayoría de los pacientes muere antes de los 6 meses de edad. Habitualmente la causa de muerte es la malformación cardíaca.

Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.