Detección prenatal no invasiva para embarazos

Información para su tranquilidad. Su embarazo debe ser un acontecimiento para disfrutar. Sin embargo, si su médico ha determinado algún riesgo en su embarazo debido a su edad u otros factores, es normal que se preocupe. Mediante la información oportuna acerca de la composición cromosómica de su feto, las pruebas prenatales pueden ser de gran ayuda para tomar decisiones con su proveedor de atención médica acerca de su salud y la de su familia.

¿Qué es la prueba de detección prenatal no invasiva QNatalTM Advanced? La detección prenatal no invasiva (Non-invasive Prenatal Screen, NIPS) QNatal Advanced es una prueba no invasiva que ofrece un alto grado de precisión para detectar ciertas anomalías cromosómicas, sin el riesgo de aborto de un procedimiento invasivo. Dado que la información genética del feto se obtiene de su sangre, la prueba se puede realizar con una simple extracción de sangre a partir de la semana 10 de embarazo. El resultado simplemente se informa como positivo o negativo para ciertas anomalías. Aproximadamente el 97 % de las mujeres obtienen un resultado normal.

¿Qué son los cromosomas y cuáles son las anomalías? Los cromosomas son estructuras dentro de las células. Contienen genes que se transmiten del padre o la madre de una persona. Estos genes le indican al cuerpo cómo crecer y desarrollarse. Además, determinan el sexo. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. La mayoría de las personas tiene 23 pares de cromosomas. Algunas personas nacen con un cromosoma adicional o faltante. Tienen una anormalidad en los cromosomas. Tener un cromosoma de más (una trisomía) puede causar un defecto congénito. Tener un cromosoma X adicional o faltante también puede causar un defecto congénito. Algunas anomalías en los cromosomas se transmiten de padres a hijos. Otras son el resultado de un error cuando los pares de cromosomas se dividen. Ciertos factores pueden incrementar la probabilidad de una anomalía en los cromosomas del feto, por ejemplo, si usted tiene 35 años de edad o más.

¿Qué trastornos pueden detectarse con QNatal Advanced? La prueba puede detectar las afecciones descritas a continuación. También se pueden detectar otras afecciones, pero son mucho menos comunes.

El síndrome de Down (trisomía 21) es causado por una copia adicional del cromosoma número 21. Los bebés con síndrome de Down presentan un aspecto físico característico y una discapacidad intelectual de leve a moderada. Además, presentan mayor probabilidad de padecer otros problemas de salud, como deficiencias cardíacas.

Aproximadamente 1 de cada 700 bebés nace con síndrome de Down.

El síndrome de Edwards (trisomía 18) es causado por una copia adicional del cromosoma número 18. Los bebés con este síndrome presentan una discapacidad intelectual grave. A menudo padecen otros defectos congénitos. Muchos bebés no sobreviven después de los primeros meses de vida.

Aproximadamente 1 de cada 6,000 bebés nace con síndrome de Edwards.

El síndrome de Patau (trisomía 13) es causado por una copia adicional del cromosoma número 13. Es parecido al síndrome de Edwards en la cantidad y gravedad de los defectos congénitos.

Aproximadamente entre 1 de cada 7,000 y 1 de cada 33,000 bebés nace con síndrome de Patau.

El síndrome de Turner (o monosomía X) es causado por la pérdida de un cromosoma X. Solo se presenta en las niñas. Las niñas con síndrome de Turner suelen ser más bajas que el promedio. Algunas padecen otros defectos congénitos. La mayoría no puede tener bebés cuando crecen.

Aproximadamente 1 de cada 2,500 niñas nace con síndrome de Turner.

El síndrome de Klinefelter (XXY) es causado por dos cromosomas X y uno Y. Solo se presenta en varones. Los niños con síndrome de Klinefelter suelen ser más altos que el promedio. Algunos padecen otros defectos congénitos. Muchos no pueden procrear cuando crecen.

1 de cada 500 niños varones nace con síndrome de Klinefelter.

Los síndromes XYY y de triple X son causados por un cromosoma adicional. Los niños suelen ser más altos que el promedio. Pueden tener problemas de aprendizaje o de conducta.

Aproximadamente 1 de cada 1,000 niñas nace con síndrome de triple X; aproximadamente 1 de cada 1,000 niños nace con síndrome XYY.

¿Por qué mi médico puede solicitar esta prueba? Por lo general, Qnatal Advanced se solicita a mujeres embarazadas consideradas de alto riesgo y que tienen mayor probabilidad de tener un bebé con una de estas afecciones. Se incluye a las mujeres con las siguientes características:

• Tendrán 35 años de edad o más al momento del parto

• Se han realizado un ultrasonido y los resultados han sido anormales

• Han tenido un embarazo anterior o antecedentes familiares con alguna de estas afecciones

• Se han realizado una prueba de detección en el suero materno y el resultado ha sido positivo

Asimismo, su médico puede recomendar esta prueba de detección como una opción para que usted la considere y obtenga un resultado anticipado, confiable y de alta precisión ya que la detección prenatal no invasiva ofrece mayor precisión que la detección tradicional en el suero materno.

La prueba se puede realizar en mujeres con un embarazo múltiple (por ejemplo, mellizos o trillizos). La prueba no puede determinar qué feto es el afectado. Las mujeres que recibieron óvulos de otra mujer para quedar embarazadas también se pueden realizar la prueba.

¿Cómo y cuándo puedo realizarme esta prueba? Consulte con su médico acerca de la prueba QNatal Advanced. Una vez que su médico solicite esta prueba de detección, puede realizarla ni bien cumpla las 10 semanas de embarazo. Puede tomarse una muestra de sangre en el consultorio de su médico o en el Centro de Servicio al Paciente de Quest Diagnostics.

¿Es la única prueba que necesito? Esta prueba es muy precisa; sin embargo, una prueba de detección no es un diagnóstico. Es por esto que, si el resultado es positivo, su médico querrá hacer un seguimiento con más pruebas para confirmar el resultado. Además, su médico también solicitará otras pruebas de detección de condiciones que pueden afectar el desarrollo de la médula espinal. Un resultado negativo no garantiza el nacimiento de un bebé saludable.

QNatal Advanced: una buena opción por varios motivos.Gracias a tecnología de última generación, la detección QNatal Advanced es un método de bajo riesgo para conocer más acerca de la salud del feto y saber si existe riesgo de que padezca ciertos defectos congénitos.

• Segura—Una prueba de detección no invasiva que se realiza con una extracción de sangre de la madre

• Precisa—Informa acerca de una amplia variedad de anomalías cromosómicas identificadas

• Oportuna—Se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo

• Confiable—Desarrollada y realizada por Quest Diagnostics, líder en pruebas genéticas

Consulte con su médico acerca de QNatal Advanced.

La detección prenatal no invasiva QNatal Advanced es una prueba de laboratorio, desarrollada y realizada exclusivamente por Quest Diagnostics. No ha sido autorizada ni aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos (Food and Drug Administration, FDA) de los Estados Unidos. Si bien las pruebas desarrolladas en laboratorios hasta hoy no han estado sujetas a las normas de la FDA de los EE. UU., se requiere la certificación del laboratorio conforme a las Enmiendas para la Mejora de Laboratorios Clínicos (Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA) para garantizar la calidad y validez de las pruebas. La prueba QNatal Advanced es realizada exclusivamente por Quest Diagnostics.

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Calidad de confianza de Quest Diagnostics, líder en pruebas genéticas.Ayudamos a las mamás a planificar para el futuro. Lo hacemos brindando información detallada y precisa sobre la prueba. Desde la década de los setenta, proporcionamos pruebas genéticas de última generación. Hoy, médicos y pacientes acuden a Quest para obtener una amplia variedad de opciones de pruebas que abarca más de 700 pruebas genéticas.

¿Qué sucede si necesito asistencia financiera?Quest Diagnostics cuenta con un programa de asistencia financiera para las mujeres que necesitan ayuda para realizarse pruebas prenatales no invasivas. Las pacientes que cumplen con los requisitos de ingresos, según el nivel de pobreza que establece el gobierno federal, pueden solicitar asistencia financiera. Para aquellas pacientes que se encuentran por debajo del nivel de pobreza, las pruebas son gratuitas. Para las que se encuentran entre los niveles del 100 % y el 400 %, el cargo máximo de bolsillo es de $200. Este programa está disponible para todas las pacientes, independientemente de si tienen o no cobertura de seguro.

La solicitud de asistencia financiera se encuentra disponible en QuestDiagnostics.com/financialassistance. Debe completar el formulario y enviarlo a la dirección que aparece en su factura, o bien puede llamar al número de teléfono de Atención al Cliente que también figura allí.

Consulte con su médico acerca de las pruebas prenatales de Quest Diagnostics o visite QuestDiagnostics.com/prenataltest.

Otros recursos útiles

March of Dimes—marchofdimes.com

National Down Syndrome Society—ndss.org

Support Organization for Trisomy (SOFT)—trisomy.org

Trisomy 18 Foundation (Edwards Syndrome)—trisomy18.org