Download - BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL

BOLILE NEUROMUSCULAREBOLILE NEUROMUSCULARELA COPILLA COPIL

Niculina Butoianu

Spitalul Clinic Al. Obregia, Bucureşti

Clinica Neurologie Pediatrica

Bolile neuromusculare la Bolile neuromusculare la copilcopil

Definiţia bolilor neuromusculare

Clasificarea

Diagnostic

Definiţia bolilor neuromusculareDefiniţia bolilor neuromusculare

Afecţiunile unităţii motorii

Unitatea motorie are 4 componente:- neuron motor - axoni nervii periferici- joncţiunea neuromusculară- fibre musculare

Clasificarea bolilor Clasificarea bolilor neuromusculareneuromusculare

TopograficTopografic

Debut şi evoluţieDebut şi evoluţie

EtiologicEtiologic

CORN ANTERIORCORN ANTERIOR NERVNERV

NEUROPATIIACUTE

Sindrom Guillain Barre

CRONICE

N.E.S.M

(Charcot-Marie-Tooth,

Déjerine-Sotas)

NEUROPATIIACUTE

Sindrom Guillain Barre

CRONICE

N.E.S.M

(Charcot-Marie-Tooth,

Déjerine-Sotas)

FIBRE MUSCULARE

FIBRE MUSCULAREMiopatii CongenitaleDistrofii musculare

congenitaleDistrofii musculare

progresiveDuchenne / BeckerDistrofii musculare

centuriEmery-Dreifuss / FSH

Distrofia miotonicaSteinert

MitocondrialeMetaboliceCanalopatiiEndocrine

Miopatii CongenitaleDistrofii musculare

congenitaleDistrofii musculare

progresiveDuchenne / BeckerDistrofii musculare

centuriEmery-Dreifuss / FSH

Distrofia miotonicaSteinert

MitocondrialeMetaboliceCanalopatiiEndocrine

MIASTENII

Miasthenia gravis

Sindroame Miastenice

CongenitaleSindroame

miasteniforme

MIASTENII

Miasthenia gravis

Sindroame Miastenice

CongenitaleSindroame

miasteniforme

JONCTIUNE NMJONCTIUNE NM

ATROFII MUSCULARE

SPINALE(AMS)

Tipuri 1-4

(Werdnig-Hoffman)(Kugelberg-Welander)

S. L. A

ATROFII MUSCULARE

SPINALE(AMS)

Tipuri 1-4

(Werdnig-Hoffman)(Kugelberg-Welander)

S. L. A

Bolile neuromusculare - TopograficBolile neuromusculare - Topografic Bolile neuromusculare - TopograficBolile neuromusculare - Topografic

Clasificare bolilor neuromusculareClasificare bolilor neuromuscularedebut, evoluţie, etiologiedebut, evoluţie, etiologie

Genetice: AD, AR, X linkate

Dobândite {inflamator

infecţios

autoimune

Acute cronice {paraneoplazice,

metabolice

vasculitice,

toxice

Diagnosticul bolilor Diagnosticul bolilor neuromusculareneuromusculare

Anamneza

Examen clinic

Examene paraclinice

Teste genetice


AnamnezaAnamneza Motivele prezentării la medic: deficit muscular, dureri sau crampe musculare, tulburări de mers, căderi frecvente Vârsta de debut: antenatal, naştere, sugar, copilărie, juvenilăAchiziţiile motorii pe etape de vârstă: întârziere, stagnare sau regresEvoluţie : lentă, rapidă, fluctuantăIstoric familial +++


Examen clinicExamen clinic

debut în perioada antenatală, de sugar şi până la 2 ani predomină hipotonia difuză

copilul peste 2 ani predomină deficitul muscular

Sindrom hipotonSindrom hipoton

Antecedente ante-, peri, Antecedente ante-, peri, postnatale postnatale Mişcări prezente la reflexele Mişcări prezente la reflexele posturale posturale Alte semne de afectare SNCAlte semne de afectare SNC (tulburări cognitive, crize, (tulburări cognitive, crize, trăsături dismorfice) trăsături dismorfice) ROT viiROT viiReflexe patologice prezenteReflexe patologice prezente

Absenţa mişcărilor la Absenţa mişcărilor la reflexele posturalereflexele posturaleFasciculaţiiFasciculaţiiROT absenteROT absenteprezenteprezenteArtrogripoza Artrogripoza Reflexe patologice absenteReflexe patologice absenteNervi cranieni Nervi cranieni (oculomotricitate, (oculomotricitate, deglutiţie)deglutiţie)Atrofii musculareAtrofii musculare

Cauză centralăCauză centrală Cauză perifericăCauză periferică

Examen clinic - Copii sub 2 aniExamen clinic - Copii sub 2 ani

Examen clinicExamen clinic - - copii sub 2 ani copii sub 2 ani

Boli de corn anteriorBoli de corn anteriorAmiotrofie spinalaAmiotrofie spinala

Polineuropatii acute, Polineuropatii acute, cronicecronice

(congenitală hipomielinică, (congenitală hipomielinică,

Sindrom Dejerine Sottas)Sindrom Dejerine Sottas)

Miastenia neonatalăMiastenia neonatală

tranzitorietranzitorie

Miastenia neonatală Miastenia neonatală

congenitalăcongenitală

BotulismBotulism

Miopatii congenitaleMiopatii congenitale

Distrofii musculare Distrofii musculare

congenitalecongenitale

Distrofii miotoniceDistrofii miotonice

AMS tip IIAMS tip II

AMS Tip IIAMS Tip IIFilmFilm

Examen clinic - Copii peste 2 aniExamen clinic - Copii peste 2 ani

1. MersulMersul2.2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea deficitului muscular3.3. ROTROT4.4. RRăăspunsul muspunsul muşşchiului la percuchiului la percuţţieie5.5. ModificModificăări ale masei musculare ri ale masei musculare 6.6. Mişcări musculare intrinseci Mişcări musculare intrinseci 7.7. Determinarea deficitului senzitivDeterminarea deficitului senzitiv8.8. Tulburări troficeTulburări trofice9.9. Afectarea altor organe (inima, SNC)Afectarea altor organe (inima, SNC)

Examenul clinicExamenul clinic1.1. MersulMersul

Mers leganatMers leganat

Deficit de centura pelvinaDeficit de centura pelvina

Miopatii Miopatii Amiotrofii spinale IIIAmiotrofii spinale III

Examenul clinicExamenul clinic1.1. Mersul Mersul Film EMDFilm EMD

Examenul clinicExamenul clinic1. Mersul1. Mersul

Mers stepatMers stepat

Deficit muscular distalDeficit muscular distal

PolineuropatiiPolineuropatii

Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea deficitului muscular

Manevra Gowers

Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchi

Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii cranieni

Reacţia miastenică


Manevra Gowers

Deficit muscular proximal

Miopatii

Amiotrofii spinale Tip III


Film AMS 3Film AMS 3


Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchi

deficit muscular proximal şi paravertebralproximal şi paravertebral miopatii, amiotrofii, miastenie

deficit muscular distal polineuropatii deficit muscular generalizatgeneralizat miozite,

paralizii periodice

Examenul clinicExamenul clinic2. Determinarea deficitului 2. Determinarea deficitului

muscularmuscularFilm Miopatie congenitalaFilm Miopatie congenitala

EXAMEN CLINICEXAMEN CLINIC2. 2. Determinarea deficitului Determinarea deficitului

muscularmuscular

Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervi cranieni-oculomotricitate

Sindroame miastenice

Unele miopatii congenitale

EXAMEN CLINICEXAMEN CLINIC2. 2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea deficitului muscular

Film miastenieFilm miastenie


Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii cranieni

Miopatii

Miastenia gravis

Miastenii congenitale


Tulburări

de deglutiţie

Sindroame

miastenice

Miopatii

Examen clinicExamen clinic3. ROT3. ROT

absente precoce în neuropatii

tind să scadă paralel cu deficitul muscular în miopatii

prezente în miastenia gravis şi între episoadele de deficit muscular recurent din miopatiile metabolice sau paraliziile periodice

Examen clinicExamen clinic4. 4. RRăăspunsul muspunsul muşşchiului la percuchiului la percuţţieie

RRăăspunsul muspunsul muşşchiului la chiului la percupercuţţieie

MiotonieMiotonie

miotoniile congenitale, distrofia miotonică Steinert,

unele paralizii periodice între atacuri

Examen clinicExamen clinic5. 5. ModificModificăări ale masei musculareri ale masei musculare

Hipertrofia muşchilor

Distrofii musculare

progresive

Amiotrofii spinale tip III


Atrofii musculareîn toate bolile

neuromusculare în diferite stadii de evoluţie

Proximale – amiotrofii,

miopatii


Scapule alate, atrofii centura scapulara

Distrofia

facioscapulohumerala


Atrofii musculare distale

Polineuropatii cronice senzitivo -

motorii


Atrofii musculare distale

Polineuropatii cronice senzitivo - motorii

Examen clinicExamen clinic6. 6. Mişcări musculare intrinseci Mişcări musculare intrinseci

FasciculaţiileFasciculaţiile - contracţii punctiforme ale

fibrelor musculare ale uneia sau mai multor unităţi motorii

- la muşchiul în repaus (MS, limbă)

boli degenerative sau iritative

de neuron motor periferic (amiotrofii spinale)

Examen clinicExamen clinic 7. 7. Determinarea deficitului senzitivDeterminarea deficitului senzitiv

pozitive: parestezii, dureri lancinante negative: hipo- sau anestezie tipuri de sensibilitate

(termică, tactilă, dureroasă, proprioceptivă) patternuri de deficit senzitivpatternuri de deficit senzitiv: difuze, distaledifuze, distale - pattern "mănuşă -ciorap"

polineuropatii tulburare senzitivă focalăfocală un dermatom (rădăcină)

/nerv periferic radiculopatie, mononeuropatie tulburări senzitive multifocalesenzitive multifocale mononeuropatia

multiplex şi leziunile de plex

AAFECŢIUNI NERVI PERIFERICIŢIUNI NERVI PERIFERICI

Examen clinicExamen clinic8. 8. Tulburări troficeTulburări trofice

contracturcontracturii

retracretracţiţii i tendinoasetendinoase

atitudinile vicioase atitudinile vicioase (picior în var(picior în varusus equin, picior equin, picior scobit, scobit, cifosccifoscolioză)olioză)


atitudinile vicioase atitudinile vicioase (picior în var(picior în varusus equin, picior equin, picior scobit, scobit, cifosccifoscolioză)olioză)

miopatiimiopatii polineuropatiipolineuropatii


Deformări scheletice (toracice, membre)

Amiotrofii spinale

Miopatii


Retracţii tendinoase maini

Polineuropatii

cronice


Picior scobit

Polineuropatii

senzitivomotorii cronice

Ataxia Friedreich

Examen clinicExamen clinic9. Afectarea altor organe9. Afectarea altor organe

Afectarea cardiacă

DMD, DDMD, DMBMB +++ +++Distrofie miotonicăDistrofie miotonică +++ +++Distrofii musculare Distrofii musculare progresive forma centurilorprogresive forma centurilor(sarcoglicanopatii)(sarcoglicanopatii) +/-

Examen clinicExamen clinic

Pattern de deficit muscularProximal versus distalSelectiv sau neselectivImplicarea muşchilor faciali sauşi oculariContracturi, atrofii musculareAfectare cardiacă sauşi respiratorie Ritm de evoluţie

Impresie clinicăImpresie clinică

EXAMENE PARACLINICEEXAMENE PARACLINICE

Analize biochimice

Examinarea electrofiziologică

Biopsia de muşchi

Examene imagistice

Studii moleculare – teste genetice

EXAMENE PARACLINICE EXAMENE PARACLINICE Analize biochimiceAnalize biochimice

Enzime musculare sericeEnzime musculare serice – CK, LDH, – CK, LDH, GOT, GPTGOT, GPT

- distrofii musculare progresive, - distrofii musculare progresive, miozitemiozite

- amiotrofii spinale, - amiotrofii spinale,

unele miopatiiunele miopatii

EXAMENE PARACLINICE EXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologicăExaminare electrofiziologică

EMGEMG

- traseu - traseu neuroneurogengen vs. m vs. miioogengen

descărcare descărcare mmiiotonicotonicăă

decrementdecrementincrementincrement

viteze de conducere nervoasă viteze de conducere nervoasă (M & S)(M & S)

potenţiale de acţiune senzitivepotenţiale de acţiune senzitive

EXAMENE PARACLINICE EXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologicaExaminare electrofiziologica

Traseu Traseu normalnormal

Traseu Traseu mmiioogengen

Traseu neurogenTraseu neurogen

Traseu Traseu normalnormal

Traseu Traseu mmiioogengen

Traseu neurogenTraseu neurogen

EXAMENE PARACLINICEEXAMENE PARACLINICEIMAGISTICAIMAGISTICA

TehniciTehnici- Tomografie computerizată (CT-scan)- Imagistica prin rezonanţă magnetică (IRM)

UtilitateUtilitate

- pentru a selecta sediul biopsiei musculare- pentru a urmări progresia bolii

EXAMENE PARACLINICEEXAMENE PARACLINICEIMAGISTICAIMAGISTICA

Distrofie musculară progresivăDuchenne

EXAMENE PARACLINICEEXAMENE PARACLINICEBiopsia de muşchiBiopsia de muşchi

Investigaţie de bazăInvestigaţie de bază

- în distrofiile musculare (excepţie distrofia miotonică, distrofia facioscapulohumerală)

- toate miopatiile congenitalemiopatii metabolice, boli mitocondriale

ImunocImunociitochtochiimimiee

Studii de microscopie electronicăStudii de microscopie electronică

TESTE GENETICETESTE GENETICE CitogeneticăCitogenetică molecularămoleculară (FISH - Fluorescence In Situ Hybridization) şi genetică moleculară (evidenţierea mutaţiilor) Testele moleculareTestele moleculare - accesibile pentru multe forme de neuropatii ereditare senzitivomotorii, distrofii musculare progresive, distrofii musculare forma centurilor, miopatii metabolice, amiotrofii spinale Costurile lor sunt foarte mari iar accesibilitatea limitată Criteriile de selectare a cazurilor - eficienţa maximă

Aspecte clinice şi paraclinice în bolile neuromusculareAspecte clinice şi paraclinice în bolile neuromusculare Boala neuromusculară Semne şi simptome Examene paraclinice

Boală de corn anterior Boală de corn anterior (amiotrofii spinale)(amiotrofii spinale)

Deficit muscular bilateral proximal, axial

ROT abolite proximal

Fasciculaţii

Atrofii proximale

CK – N sau uşor

EMG – potenţiale de fibrilaţie, traseu neurogen, VCN normale

Teste genetice specifice

PolineuropatiiPolineuropatii Deficit muscular bilateral, distal

ROT abolite distal

Tulb. de sensibilitate

Atrofii distale

CK – N

EMG – traseu neurogen, VCN (demielinizante) sau N/ (axonale)

Biopsia de nerv ?

Afecţiuni ale joncţiunii Afecţiuni ale joncţiunii neuromusculareneuromusculare

Deficit muscular nervi cranieni (oculomotori, deglutiţie, fonaţie), axial, proximal, variabil, ROT prezente, test la miostin

CK – N

EMG cu stimulare repetitivă - decrement/increment

MiopatiiMiopatii Deficit muscular proximal, axial, muschii cranieni

ROT abolite proximal, atrofii

CK - EMG – miogen

Biopsia muşchi

Aspecte clinice şi paracliniceAspecte clinice şi paracliniceîn bolile neuromusculareîn bolile neuromusculare

FilmFilm

ConcluziiConcluzii

Prima etapă în diagnostic este examenul clinic

Examenele paraclinice (CK, EMG cu VCN, biopsie muşchi) completează diagnosticul

Testele genetice pun diagnosticul de certitudine

Download - BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL

Top Related