Download - Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos
AFECȚIUNI EREDITARE ALE SISTEMULUI OSOS
Veaceslav Moșin Jr, grupa 1408
Ce este afecțiunea ereditară?Alterare a stării de sănătate, transmisibilă descendenților prin
gameți, și rezultând mutația uneia sau mai multor gene.
Ce includ afecțiunile ereditare ale sistemului osos?
• Gigantism (sindrom Klinefelter, Marfan)
• Nanism (anomalii cromozomiale, displazii scheletale)
• Osteogeneza imperfectă
• Hidrocefalie
Gigantism!
Gigantism!
Ce reprezintă?
Gigantism! Ce reprezintă?
Dezvoltare exagerată a oaselor și creștere anormală în înălțime.
Se consideră gigant, individul ce depășește cu 20% talia normală pentru vârstă, sex, rasă. Înălțimea este peste 2 metri.
Gigantism!
Gigantism!
Gigantism!
Gigantism!
Din ce cauză apare?
Gigantism! Etiologie
Hormonal:
Se produce secreția exagerată și nemodulată de hormon somatotrop (STH), din cauza unei tumori hipofizare,
hiperplazii hipofizare.
Debutul are loc înainte închiderii cartilajelor de creștere, ceea ce explică creșterea în lungime a scheletului și după
16-18 ani.
Gigantism! Etiologie
Genetic:
• Sindrom Klinefelter
• Sindrom Marfan
Gigantism!
Sindromul Klinefelter
Gigantism! Sindrom Klinefelter
Anomalie cromozomică de număr cu o frecvență 1:600 / 1:800 nou-născuți de sex masculin, ce rezultă din prezența unui cromozom X suplimentar la sexul masculin.
Cariotip 47, XXY sau 48, XXYY
Gigantism! Sindrom Klinefelter
Manifestare:
- Hiperstaturalitate- Membre superioare și inferioare lungi
- Disproporții- Testicule mici- Ginecomastie
- Defecte verbale, auditive
Gigantism! Sindrom Klinefelter
Gigantism! Sindrom Klinefelter
Gigantism!
Sindromul Marfan
Gigantism! Sindrom Marfan
Boală genetică determinată de mutații ale genei FBN1 (fibrilin) localizată pe cromozomul 15, ce afectează țesutul conjunctiv.
Se transmite autozomal dominant.
Gigantism! Sindrom Marfan
Manifestare:
- Hiperplazia cartilajelor de creștere- Memrele sunt lungi și subțiri, din perioada de sugar- Anomalii scheletice: cifoză, scolioză, hiperlaxitate
ligamentară, genu recurvatum- Anomalii cardiace: anevrism de aortă, insuficiență mitrală
- Anomalii oculare: subluxația cristalinului, cataracta
Gigantism! Sindrom Marfan
Gigantism! Sindrom Marfan
Gigantism! Sindrom Marfan
Nanism!
Nanism!
Ce reprezintă?
Nanism! Ce reprezintă?
Tulburare de creștere și dezvoltare realizată prin insuficiență secretorie de hormon somatotrop (STH).
Înălțime sub 160 cm la bărbați sau 150 cm la femei.
Nanism!
Cauza apariției?
Nanism! Etiologie
Genetic:
• Anomalii cromozomiale:- sindrom Turner- trisomia 21
- trisomia 18- trisomia 13
Nanism! Etiologie
Genetic:
• Displazii scheletale:- achondroplazia
- osteogeneza imperfectă- osteopetroza (oase de marmură)
Nanism!
Sindromul Turner (45X)
Nanism! Sindrom Turner
Absența completă sau parțială a unuia din cromozomii sexuali determinând fenotip feminin.
Cariotip 45X
Nanism! Sindrom Turner
Manifestare:
- Nanism- Implantare joasă a capului
- Ptoză- Pept larg cu distanță intermamelonară mare
(hipertelorism)- Disgenezie gonadală- Deficiență mintală
Nanism! Sindrom Turner
Nanism! Sindrom Turner
Nanism!
Sindromul Down (trisomia 21)
Nanism! Sindrom Down
Afecțiune cromozomială cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Acesta provine din ovul sau spermatozoid, din
cauza că în timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid, unul va avea un cromozom în plus în poziția 21,
rezultând o celulă cu 47 cromozomi.
Nanism! Sindrom Down
Manifestare:
- Nanism, microcefalie, occipit plat, rădăcina nazală plată și largă, limba lată și protruzivă (macroglosie)- Urechi mici și rotunde, jos implantate
- Pliu palmar unic- Retard mintal
- Infertilitate la bărbați, unele femei pot fi fertile
Nanism! Sindrom Down
Nanism! Sindrom Down
Nanism!
Sindromul Edwards (trisomia 18)
Nanism! Sindrom Edwards
Anomalie cromozomială care se definește prin apariția unei copii în plus a cromozomului 18.
Cariotip 47 XX/XY + 18
Nanism! Sindrom Edwards
Manifestare:
- Nanism, microcefalie, occipit proeminent, - Dimensiuni mici ale gurii și mandibulei
- Urechi jos implantate- Stern scurt
- Ochi depărtați- Retard mintal sever
Nanism! Sindrom Edwards
Nanism! Sindrom Edwards
Nanism!
Sindromul Patau (trisomia 13)
Nanism! Sindrom Patau
Boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13 de cromozomi.
Nanism! Sindrom Patau
Manifestare:
- Nanism, microcefalie, buza despicată, degete flexate, hemangioame, frunte înclinată, occipit proeminent
- Nas scurt și lat, palatoschizis- Microoftalmie
- Urechi malformate și jos implantate, polidactilie- Retard mintal sever
Nanism! Sindrom Patau
Nanism! Sindrom Patau
Hidrocefalie!
Hidrocefalie!
Ce reprezintă?
Hidrocefalie! Ce reprezintă?
Acumulare anormală de lichid cefalorahidian în cavitățile creierului.
Hidrocefalie! Etiogenie
Congenital:
• Malformațiile trunchiului cerebral, care vor cauza stenozarea apeductului Sylvius
• Malformațiile Arnold-Chiari, tip 1 și 2, produc hidrocefalie prin mecanisme obstructive
• Malformația Dandy-Walker• Agenezia formanelui Monroe• Toxoplasmoza congenitală
Osteogeneza imperfectă!
Osteogeneza imperfectă!
Ce reprezintă?
Osteogeneza imperfectă! Ce reprezintă?
Grup de afecțiune genetice heterogene. Defect de formare a colagenului tip 1 ce intră în structura matricelui osos.
Se manifestă prin oase fragile, sclere transparente, culoare albăstruie (boala sclerelor albastre).
Hidrocefalie! Etiogenie
“Este greu să pierzi, dar mult mai rău este să nu fi încercat niciodată să reușești.”
Theodore Roosevelt