Univerzitet u SarajevuPedagoki fakultetOdsjek za razrednu nastavuGodina studija: IV godinaPredmet: Specijalna pedagogija s metodikom rada

Specifinosti u radu s djecom s Down sindromom(seminarski rad)

Mentor: Studenti:

Sarajevo, 2009.SADRAJUvodDown sindromKako dolazi do down sindromaVrste hromozomskih greaka kod down sindromaTrisomijaMozaicizamTranslokacijski oblikUtvrivanje down sindromaSkrining testoviDijagnostiki testovi Karakteristike djeteta s down sindromomZdravstvene tekoe djece s down sindromomRast i razvoj djece s down sindromomOdgojno-obrazovni rad sa djecom s down sindromomUkljuivanje djece s down sindromom u kolu Zakljuak

1. UVOD

Ovaj seminarski rad osim glavnog problema koji je dat temom rada, bavi se i nekim optim pitanjima. Prije svega, da emo osnovne informacije o Down sindromu, vrstama, uzrocima nastanka. Jedan dio odnosit e se i na glavne karakteristike fizikog izgleda osoba s Down sindromom. Rad obuhvata i inkluziju djece kao jedno od aktuelnih pitanja savremene kole. Kao posljedica izgleda i osobina javljaju se i neki zdravstveni problemi, o kojima e biti neto reeno. Karakteristike rasta i razvoja ove djec uporedile smo s djecom normalnog razvoja. Razlika meu njima je na taj nain najlake uoljiva. U poglavlju odgojno-obrazovni rad s djecom s Down sindromom navest emo osnovne principe rada s takvom djecom, ali i ukazati na vanost individualizacije svakog djeteta.

2. DOWN SINDROM

Down sindrom je najei genetski poremeaj koji nastaje usljed vika jednog hromozoma u jezgru svake elije tijela. Pogaa sve rasne skupine i moe se javiti u bilo kojoj obitelji bez obzira na nain ivota, ekonomsku situaciju ili zdralje roditelja. Down sindrom (DS- Down Syndrom) je najei genetski poremeaj koji nastaje usljed vika jednog kromozoma ili dijela kromozoma u jezgri svake stanice tijela. Jedno od 650 novoroene djece raa se s Down sindromom. Taj poremeaj spreava normalan fiziki i mentalni razvoj djeteta. Down sindrom uzrukoje pogreno razvrstavanje kromozoma tijekom stanine diobe spolnih stanica, tako da se u stanici nae viak cijelog ili dijela jednog kromozoma.[footnoteRef:2] [2: Grupa autora, (2007), Downov sindrom-vodi za roditelje i strunjake, Zagreb, str 11]

Jedno od 650 novoroene djece raa se s Down sindromom. Taj poremeaj sprijeava normalan mentalni i fiziki razvoj djeteta. Upravo zog toga potrebno je bolje razumijevanje ovog sindroma, kako bi se osobama s Down sindromom i njihovim obiteljima olakao ivot i svakodnevne aktivnosti. Down sindrom se u literaturi susree pod razliitim imenima: idiotia furfuracea (Seguin), kretinismus furfuraceus (Esquirol), mongoloidna distrofija, mongoloidna idiotija, mongoloizam, mongoloidizam (Schmid), mongoloidna akromikrija, nezavreno dijete, fetalizam i 21-trisomija.[footnoteRef:3] Danas veliki broj ovih naziva nije prihvatljiv i najee se koriste nazivi Down sindrom i 21-trisomija. [3: Zergollern-upak, Ljiljana i suradnici, (1998), Downov sindrom-iskustva i spoznaje, Zagreb, Centar za rehabilitaciju, str.25.]

Taan datum kada se prvi put pojavio Down sindrom s ne zna ali prvi pisani opis Down sindroma dao je Esqirol 1838. godine dok je detaljnu kliniku sliku dao psiholog Segurin 1846. godine.Engleski lijenik John Langdon Down (1828.-1896.) je u svom privatnom senatoriju za mentalno zaostalu djecu susreo bar 10% djece koja su nalikovala jedno drugom kao braa. On prati nihov razvoj i opisuje 50 klinikih znakova bolesti koje su sline sa ostalim bolesnicima. Po njemu je ova pojava i dobila naziv Down sindrom[footnoteRef:4] [4: Grupa autora, (2007), Downov sindrom-vodi za roditelje i strunjake, Zagreb, str. 14.]

Interesovanje za Down sindrom se posebno poveava u 20. stoljeu, kad se javlja vie istraivakih radova na ovu temu. Ta istraivanja ukazuju da je Down sindrom uzrokovan genetskim poremeajem u broju i rasporedu hromozoma.

Slika 3. Poremeaj u broju i rasporedu hromozoma1957. godine francuski genetiar, prof. Jerome Lejeune, otkrio je uzrok Down sindroma. Na 21. paru hromozoma otkrio je jo jedan hromozom vika, umjesto 2, tu se nalazilo 3 hromozoma, a u cijeloj stanici umjesto 46, ukupno 47 hromozoma. Zbog vika jednog hromozoma na 21. paru Down sindrom se zove i Trisomija 21.[footnoteRef:5] [5: Davison, C. G. & Neale, J. M. (1999), Psihologija abnormalnog doivljavanja i ponaanja, Jastrebarsko: Naklada Slap; str: 538. ]

2.1. Kako dolazi do Down sindroma

ovjekovo tijelo je sastavljeno od velikog broja elija, svaka elija ima jezgro koje sadri nasljedni materijal, gene. Jezgro svake elije sadri 46 hromozoma, odnosno 23 para, naslijeena od oba roditelja. Posebnu vrstu elija ine muke i enske elije, one s generacije na generaciju prenose genetski kod koji sadrava sve nae osobine. Nasljedni materijal koji se nalazi u elijama je podloan je podloan promjenama npr. Tokom starenja, dijeljenja elija isl.Down sindrom uzrokuje pogrean prijenos kromozoma tijekom stanine diobe spolnih stanica, tako dxa se u jednoj stanici nae viak cijlog ili dijela jednog kromozoma, kromozoma koji je numeriran brojem 21 (stanica sadrava 23 razliita kromozomanumerirana brojevima od 1 do 22, te 23. spolni kromozom). Najee nastaje u jajnoj stanici prije, rjee nakon oplodnje, dok se u manjem broju sluajeva pojavljuje u spermijima. U tom sluaju stanice ne sadre 46 kromosoma, ve 47 jer se pojavljuje jedan prekobrojni kromosom, kromosom broj 21. Budui da postoje tri kopije komosoma 21. Down sindrom se esto naziva i trisomija 21.[footnoteRef:6] [6: Grupa autora, (2007), Downov sindrom-vodi za roditelje i strunjake, Zagreb, str. 16]

Osim klasine trisomije 21, postoje i pacijenti sa Down sindromom koji imaju dvije razliite vrste stanica, jednu s normalnim brojem hromozoma, a drugu s 47 hromozoma, tzv. mozaicizam. Postoji i trei oblik, kada se dio 21. hromozoma odvoji tijekom podjele stanica i "zakai" za drugi hromozom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja hromozoma. Dakle, iako je ukupan broj hromozoma 46, prisutnost odvojenog dijela 21. hromozoma uzrokuje pojavu simptoma Down sindroma. To se naziva translokacija ili premjetaj. [footnoteRef:7] [7: http://www.plivazdravlje.hr]

Postoji mnogo hipoteza o nastanku Down sindroma, ali jo konano nije utvren pravi uzrok ovog biolokog fenomena. Ve je ranije uoena dob majke kao jedan od moguih uzroka. Dalje se kao mogui uzrok nerazdvajanja hromozoma trai u vie vanjskih faktora: tuberkuloza, sifilis, rubeola, virusne infekcije, alkoholizam, kontracepcija, zraenje, godinje doba zaea, nervne bolesti, bolesti titne lijezde i drugih lijezda s unutranjim luenjem, prezrelo jajace i dr. Unato godinama istraivanja, razlog nastajanja ovakve pogrene podjele stanica jo uvijek je nepoznat. Poznato je da kod ena iznad 35 godina starosti postoji vea vjerojatnost (1 od 365 djece) da e roditi dijete sa Down sindromom. Rizik se s godinama poveava; do 40. godine ivota on iznosi 1 od 709, a do 45. godine ivota ak 1: 32.[footnoteRef:8] [8: Hwang, P. & Nilsson, B. (2000), Razvojna psihologija: od fetusa do odraslog, Zenica: Dom tampe; str: 75.]

Budui da se zbog dananjeg ritma ivota mladi parovi odluuju imati djecu sve kasnije u ivotu, oekuje se poveanje broja sluajeva Down sindroma.Time se poveava i potreba genetskog savjetovanja roditelja, no mnogi lijenici jo uvijek nisu u dovoljnoj mjeri upoznati s uestalou pojave Down sindroma i napretku u dijagnosticiranju. Genetiari e jo dugo istraivati ovaj bioloki fenomen, uzrok nastanka hromozomske abnormalnosti i faktore rizika koji uzrokuju nerazdvajanje hromozoma kod njihove diobe, to e stvoriti pretpostavke za uspjeno lijeenje i uspjeniji tretman ovih osoba.

3. VRSTE HROMOZOMSKIH GREAKA KOD DOWN SINDROMA

Down sindrom uzrokuje pogrean prijenos hromozoma tokom diobe spolnih elija, tako da se u jednoj eliji nae viak cijelog ili dijela jednog hromozoma, hromozoma koji je numeriran brojem 21 (elije ne sadre 46 hromozoma, ve 47 hromozoma). Budui da postoje tri kopije 21. hromozoma, Down sindrom se esto jo naziva i "trisomija 21". Osim trisomije 21, postoje i osobe sa Down sindromom koje imaju dvije razliite vrste elija, jednu s normalnim brojem hromozoma, a drugu s 47 hromozoma, tzv. mozaicizam. Postoji i trei oblik, kada se dio 21. hromozoma odvoji tijekom podjele elija i "zakai" za drugi hromozom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja hromozoma. Dakle, iako je ukupan broj hromozoma 46, prisutnost odvojenog dijela 21. hromozoma uzrokuje pojavu simptoma Down sindroma. To se naziva translokacija ili premjetaj.

2.1. TrisomijaTrisomija 21 ili 3. umjesto 2. hromozoma na 21. paru, pa svaka elija ima 47. umjesto 46. hromozoma. Ovo je najei oblik Down sindroma, 92 % - 95 % sluajeva. Uvijek je ''greka'' prirode. Moe se dogoditi svakome, a uzroci su viesloni i nisu u potpunosti istraeni. Trisomija 21 se javlja kod neuobiajene diobe elija kojom se proizvodi ili jajna elija ili spermatozoid sa 24 umjesto 23 hromozoma. Kada se ovakve jajne elije ili spermatozoid spoje sa normalnim, prva elija bebe u razvoju ima 47 hromozoma umjesto 46, i tada e sve elije bebe imati 47 hromozoma. Niko ne zna zbog ega se ovo deava. Ne postoji nain predvianja da li je osoba sklona ka stvaranju jajne elije ili spermatozoida sa 24 hromozoma.[footnoteRef:9] [9: Grujii, M. (2005), Down syndrom roditelji i dijete (prirunik za roditelje), Sarajevo: Centar za obrazovanje, vaspitanje, radno osposobljavanje i zapoljavanje mentalno retardirane djece, djece oboljele od autizma i cerebralne paralize "Vladimir Nazor"; str: 4.]

Ovakav oblik poremeaja nastaje zbog nerazdvajanja hromozoma 21 prilikom prve mejotike diobe, ili zbog nerazdvajanja hromatida prilikom druge mejotike diobe u jednog od roditelja. U 90% sluajeva radi se o nerazdvajanju hromozoma 21, odnosno hromatida, prilikom mejoze zametnih prastanica majke, zato u tim sluajevima oboljeli imaju dva majina i jedan oev hromozom 21. U samo 10 % sluajeva dolazi do nerazdvajanja hromozoma kod mukog roditelja tijekom spermatogeneze.

Slika 1. Trisomija 21. (genetski poremeaj koji nastaje kod Down sindroma)[footnoteRef:10] [10: http://images.google.ba]

Trisomija je najei oblik Down sindroma, po mnogima vie od 90% onih koji imaju Down sindrom pripadaju ovom obliku.

2.2 MozaicizamMozaicizam (hromozomski mozaik) - nastaje grekom u raspodjeli hromozoma koja se dogaa u drugoj ili treoj diobi elija. Kod ovog tipa Down sindroma neke elije imaju trisomiju 21., a neke su normalne. Ovaj oblik je rijedak, 1 % do 3 % od svih trisomija. Karakteriu ga brojne varijacije, od intelektualno normalnih sa minimalnim simptomima do potpuno izraene simptomatologije Down sindroma.[footnoteRef:11] [11: Kocijan - Hercigonja D. i sar. (2000), Mentalna retardacija: biologijske osnove, klasifikacija i mentalno zdravstveni problemi, Jastrebarsko: Naklada Slap; str: 25.]

Mozaini tip se javlja poto se jajna elija i spermatozoid spoje pri oploenju. Kako se elije dijele i umnoavaju prostom diobom, jedan hromozom se izdvaja tako da se formira jedna elija sa dodatnim hromozomom 21. Ova elija nastavlja da se umnoava takoer prostom diobom zajedno sa elijama koje nemaju trisomiju i mjeavina je stvorena.Nije poznat uzrok pojave Down sindroma tipa mozaik. On se javlja jednako uestalo kod roditelja svih starosnih grupa.

3.3Translokacijski oblikTranslokacija - elija je sa 46 hromozoma i vrlo je neuobiajen uzrok nastanka Down sindroma. Javlja se rijetko 1 % do 5 % od djece sa Down sindromom.Kod ovog tipa Down sindroma radi se o otkidanju dijela hromozoma, najee sa 14. para i taj komadi spaja se sa hromozomom 21. para. Imaju normalan broj hromozoma (46), ali se radi o strukturalnoj greci na njima - viak hromozomske mase. Znaajno je znati da su jedan od roditelja, najee majka, fiziki i mentalno zdravi, ali su nosioci translokacijskog hromozoma.

Slika 2. Predstavlja hromozome prije i poslije translokacije[footnoteRef:12] [12: http://images.google.ba]

Down sindroma moe biti svjea promjena (mutacija) nastala tokom nepravilne mejoze majke ili oca, ili moe biti porodina translokacija, to znai da je majka ili otac ve mirni nosilac translokacije, koja se kao hromozomska abnormalnost pojavila tek kad je nebalansirana gameta mirnog nosioca ula u oplodnju. Ovo se najee javlja kada se mala ruka hromozoma i drugi hromozom polome, a dvije due ruke se spoje zajedno na mjestima preloma. Ovaj proces lomljenja hromozoma i ponovnog spajanja sa drugim hromozomima se naziva translokacija (jer se hromozomski materijal transferuje na drugu lokaciju).Kod osoba s Down sindromom koji se javio u ovom obliku jo uvijek imaju dodatnu kopiju veeg dijela hromozoma 21. Osobine ljudi s ovakvim tipom Down sindroma nisu drugaije od ljudi sa obinom trisomijom. Kao i kod obine trisomije 21, ne postoji poznati razlog zato se javlja.[footnoteRef:13] [13: Centar za obrazovanje, vaspitanje, radno osposobljavanje i zapoljavanje mentalno retardirane djece, djece oboljele od autizma i cerebralne paralize "Vladimir Nazor, (2005), Down sindrom roditelji i dijete (prirumik za roditelje, Sarajevo, str.4.]

4. UTVRIVANJE DOWN SINDROMASmatralo se da je starost majke presudna u riziku za raanje djeteta sa Down sindromom. Novija istrivanja ukazuju da ak 60% djece s Down sindromom raaju mlade majke a tek 40 % majke iznad 35 godina ivota. Ovo se objanjava tako to se plodovi sa DS kod mladih majki rijetko otkrivaju jer po propisima samo trudnice starije od 35 godinaimaju pravo na kariotipsku dijagnozu ploda. Kada bi trudnice mlae od 30 godina bile obuhvaene kariotipskom dijagnozom ploda bila bi i kod njih vea prevencija i manji broj raanja djece s Down sindromom.[footnoteRef:14] [14: Isto, str5]

Ipak, rizik raanja djeteta sa Down sindromom raste sa godinama starosti majke.

MAJINASTAROSNADOBUESTALOST(po ivo roenom djetetu)

Do 301 od 1500

301 od 885

351 od 365

401 od 709

451 od 32

501 od 12

Tabela 2. Uestalost raanja djece sa Down sindromom u relaciji sa starou majke.[footnoteRef:15] [15: Hwang P. & Nilsson B. (2000), Razvojna psihologija, od fetusa do odraslog, Zenica: Dom tampe; str: 75.]

Trudnicama bi se trebalo preporuiti da se podvrgnu proceduri ispitivanja ploda na Down sindrom. To mogu uraditi skrining testovima i dijagnostikim testovima.

3.1 Skrining testoviScreening testovi koji ne daju definitivni odgovor, ve nam govore da li postoji poveani rizik za pojavu Down sindroma. Nakon toga, enama sa poveanim rizikom se moe ponuditi dijagnostiki test. Ako je rezultat screening testa izmeu vrijednosti jedan u dva i jedan u 250, trebalo bi uraditi dijagnostiki test (rizik jedan prema 250 je u isto vrijeme i rizik od 0.4%). Vano je razumjeti da screening testovi ne mogu odrediti sa sigurnou da li beba ima ili ne Down sindrom, ve se samo koriste kako bi se izbjegao rizik izvoenja nepotrebnih dijagnostikih testova.Tipovi skrining testa su: Ispitivanje krvi Ultrazvuni screening Kombinirani screening u ranoj trudnoi i kombinirani screening u kasnoj trudnoi[footnoteRef:16] [16: http://www.ultramedika.co.yu.]

3.2 Dijagnostiki testoviDijagnostii testovi omoguavaju da se utvrdi da li dijete ima Down sindrom jo prije roenja djeteta. Preporuuje se majkama koje ve imaju jedno dijete s Down sindromom, kada majka ima vie od 35 godina ivota i kada je jedan od roditelja nosilac translokacije na 21. hromozomu. U dijagnostike testove spadaju: Amniocenteza Ultrazvuna dijagnostika i Program odabira

Amniocenteza je agresivan test koji se obavlja izmeu 13 i 20 nedelje trudnoe. Ovaj test se izvodi na taj nain to se ubodom igle kroz stomani zid iz materice izvadi mala koliina plodove vode u kojoj se nalaze zaete elije ili djeli tkiva ploda. Ispitivanje hromozoma u elijama traje dvije do tri nedelje. Ako se ispitivanjem utvrdi hromozomska greka bilo kojeg tipa Down sindroma ljekar je duan da roditeljima da punu informaciju o perspektivi djeteta kako bi oni donijeli odluku o nastavku ili prekidu trudnie. Ovaj test predstavlja rutinsku mjeru prevencije hromozomskih greki u cjelokupnoj populaciji. Sa sobom nosi i odreeni rizik za plod, od 0,5% do 1%.[footnoteRef:17] [17: Centar za obrazovanje, vaspitanje, radno osposobljavanje i zapoljavanje mentalno retardirane djece, djece oboljele od autizma i cerebralne paralize "Vladimir Nazor, (2005), Down sindrom roditelji i dijete (prirumik za roditelje, Sarajevo, str. 5.]

Ultrazvuna dijagnostika je u velikom usponu i slui kao neagresivan nain ispitivanja u prenatlnoj dijagnostici. Ultrazvunom dijagnostikom moe se uoiti dosta simptoma na plodu. Meutim, ultrazvuni nalaz ne moe posluiti sigurnoj dijagnostici Down sindroma, kao i drugih hromozopatija. To su nalazi koji upozoravaju na nudui drugih analiza za dokaz postojanja ili nepostojanja hromozomopatije.[footnoteRef:18] [18: Isto, str.6.]

Pored ova dva testa u dijagnostiki test se ubraja i program odabira. Ovim testom se ispituju hromozomi labaratorijskom analizom krvi majke.

5. KARAKTERISTIKE DJETETA S DOWN SINDROMOM

Bez obzira koliko neke trudnice prou teak period trudnoe, bez obzira koliko in poroda moe biti teak i komplikovan, najee, prvo pitanje majke je: "Je li beba dobro?". Na potvrdan odgovor sve tekoe i boli se zaboravljaju, a na licu majke se javlja ozaren osmijeh koji zrai sreom. Kada izostane takav odgovor i majci se saopi da je roena beba sa Down sindromom, od tog momenta majka se susree sa problemima i brojnim pitanjima: "Kakvo e moje dijete biti kad poraste, koje e imati zdravstvene probleme, kako e komunicirati sa okolinom, ta e biti na njegovom mentalnom planu, ta e mi rei rodbina i prijatelji...i jo veliki brpj pitanja.

Kad oekujete dijeteto je kao da se spremate na neki prekrasni izlet - naprimjer u Italiju. Kupite hrpu vodia i napravite plan. Koloseum. Michelangelov David, Gondole u Veneciji... Nakon mjesec dana uzbudljivih priprema, stie dan odlaska. Spremite torbe i krenete. Nekoliko sati kasnije, avion sleti. Dolazi stjuardesa i kae: Dobro doli u Nizozemsku! Nizozemsku?!? Kaete vi ta ja radim u Nizozemskoj? Platila sam za Italiju! Mislila sam da sam u Italiji. Cijeli ivot sam sanjala da doem u Italiju. ALI dolo je do promjene u redu letenja. Sletjeli su u Nizozemskoj i sad morate tamo ostati.To je samo drugaije mjesto. Ono je mirnije od Italije i manje bljetavo nego Italija.I nakon to ste neko vrijeme tamo, zaustavite dah, pogledate oko sebe i poinjete primjeivati da Nizozemska ima vjetrenjae...i tulipane...ima ak i Rembranta...[footnoteRef:19] [19: Zbornik radova, (2006), Individualizacija i inkluzija u obrazovanju, Sarajevo, CES Programe, str.9.]

U tom momentu nijedan strunjak ne moe dati potpun odgovor alinain na kojivam je saoena ta informacija e ostati za cijeli ivot. Razvoj svakog djeteta, pa i djeteta sa Down sindromom viestruko je uslovljen. Djeca sa Down sindromom su lako prepoznatljiva nakon samog roenja. Postoje razlike u broju i izgledu spoljnih znakova koje bitno ne utiu i ne ostavljaju posljedice na zdravlje i razvoj djeteta. Ono to je jako vano rei jeste da Down sindrom nije bolest, ve stanje.Fizike karakteristike djece sa Down sindromom Miina hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) miia; Poroajna teina moe biti manja od uobiajene i sporije se nadoknauje (prosjena poroajna teina je 2900 grama) i duina 48 49; iroki vrat. Dijete moe imati kratak, iroki vrat s previe koe i masnog tkiva; Kosi poloaj onih otvora (obiljeja lica osoba monogolske rase, od ega je bio uvrijeen naziv "mongoloizam"). Djeca sa Down sindromom ve pri poroaju imaju esto zamuene lee. Vie od 50% djece sa Down sindromom ima neku anatomsku i funkcionalnu nepravilnost onih miia, to uz druge nedostatke izaziva razrookost, dalekovidnost i kratkovidnost.[footnoteRef:20] [20: Centar za obrazovanje, vaspitanje, radno osposobljavanje i zapoljavanje mentalno retardirane djece, djece oboljele od autizma i cerebralne paralize "Vladimir Nazor, (2005), Down sindrom roditelji i dijete (prirumik za roditelje, Sarajevo, str. 5.]

Slika 4. Pogled osobe sa Down sindromom (kosi poloaj onih otvora)[footnoteRef:21] [21: http://images.google.ba]

Nos djece sa Down sindromom je razliitog oblika, ali ipak se uoava pljosnat korijen, slabo razvijene nosne kosti, hrskaviasti dio irok i trokutast. Nos je malen, nosnice okrenute prema naprijed i gore. Nosna sluznica zadebljana i sa obilnim iscjetkom. Usta najee neupadljiva, a promjene nastaju kasnije zbog plaenja jezika. Usna upljina je mala, nepce visoko i usko. Zubi izbijaju kasnije kod djece sa Down sindromom (nakon 20 mjeseci), redoslijed izbijanja zuba je poremeen. Okruglo lice izravnatog profila; pljosnato, neizraeno, a zbog nabiranja ela i kapaka postaje staraki naborano, to se posebno vidi pri plau djeteta. Ui su obino nie smjetene, malene, hrskaviavi dio slabije razvijen, una resica slabije razvijena ili odsutna. Kratke ake, na dlanu postoji specifina poprena brazda (tzv. majmunska brazda) Slika 5. Ruka djeteta sa Down sindromom Slika 6. Dlan djeteta sa Down sindromom[footnoteRef:22] [22: http://images.google.ba]

Kratke i iroke ruke i noge, esto postoji i velik razmak izmeu nonog palca i susjednog prsta, Krai prsni ko neobinog, zvonolikog oblika Malena glava, nepravilnog oblika, proporcija i opsega. Potiljak esto pljosnat. Koa djece sa Down sindromom je mehka, debela, suha i gruba. Na obrazima se esto vidi crvenilo i ljutrenje. Koe kao da je vika, posebno na zadnjem dijelu vrata i na ramenima. Kosa je tanka, ravna, mehka i zavrava nisko straga na vratu. Trbuh izbaen.[footnoteRef:23] [23: http://www.plivazdravlje.hr]

Sve navededene i neke druge karakteristike djece s Down sindromom mogu se javiti i kod druge djece, zbog toga je za postavljanje dijagnoze potrebno uiniti dodatne pretrage. Vrijeme nakon roenja djeteta je posebno teko, zbog velikog broja stresova koje sa sobom nosi prilagoavanje na novoroene i na situaciju koja u potpunosti mijenja dosadanji ivot.Vrlo esto se zna rei da su sjeca s Down sindrmom dobra, topla, mirna, vesela i dobroudna te se lako zabave i umire. Kao to je i svaka osoba, osoba za sebe, tako su i osobe s Down sindromom jedinstvenih sposobnosti, ponaanja, interesa i mogunosti. I oni su i tni i veseli, zabrinuti, tvrdoglavi, svadljivi i sl. Sve osobe su pojedinci i tako ih treba prihvatiti. Svaka osoba s Down sindromom nosi prije svega osobine svojih roditelja i obitelji te se i zbog toga mogu jako razlikovati.

6. ZDRAVSTVENE TEKOE DJECE S DOWN SINDROMOM

Kod djce s Down sindromom javlja se veliki broj tekoa na koje se roditelji moraju naviknuti i nastojati ih savladati. Teke koje se javljaju a nisi vezane sa zdraljem djeteta su: [footnoteRef:24]Problemi s hranjenjem (Dojenje nije nemogue, ali nije ni lak zadatak. Novoroenad s Down sindromom treba dojiti due jer oni jedu sporije i tee zbog hiptonije miia, koji ukljuuju i hiptoniju jezika i usta. Neka djeca nemoaju dovoljno snage da u prvim danima ivota da sisaju pa se esto zagrcavaju ili gue) [24: Grupa autora, (2007), Downov sindrom-vodi za roditelje i strunjake, Zagreb, str.25.]

Problmi s koom (Bebe s down sindromom imaju vrlo suhu kou) Problemi s imunitetom (Imaju slabiji imunitet te su sklona bolestima dinih puteva i infekcijama) Problemi s jezikom (Djeca s Down sndromom imaju manju usnu upljinu zbog ega se ini da im je jezik povean te nekontrolirano izviruje)

Pored ovih tekoa koje vremenom roditelji naue kako da savladaju i izlaze na kraj s njima kod djece s Down sindromom se javljaju i zrdravsteve tekoe. Velike su rauzlike meu djecom s Down sndromom u tome koja e se zdracstvene tekoe javiti, u kojem psegu, kliko e trajti i sl. Ali je jako vano da se provodi pravilna mnjega i lijeenje djeteta. Meutim, djeca i sa minimalnim zdravstvenim tekoama trebaju izrazito aktivan odnos i angaman roditelja i zdravstvenih radinka.Zdravstvene tekoe koje su najee kod djece s Down sindromom su: Srane greke. Sranu greku ima 30-60% djece s Down sindromom. Srane greke mogu ukljuivati pogreku u razvoju sranih upljina, sranih pregrada i zalizaka. Dijete moe ali i ne mora imati razliite simptome koji ukazuju na sranu greku:um na srcabolja koe (blijeda, siva, plavkasta)brzina disanja ili oteano disanjeoblik prsnog koa- Problemi s probavnim sustavom. Djeca s Down sindromom mogu imati odreena stanja koja zahvataju probavni sustav, a to su:anatomske anomalijefunkcionalni poremeajinutritivni poremeajiKod veine djece problem se moe smanjitiadekvatnom prehranom, fizikom aktivnou i adekvatnim unosom tekuine. Bolesti titnjae koje se odnose na funkcioniranje titne lijezde. Najee se radi o smanjenju rada titne lijezde hipotireozi. Smanjeni rad titne lijezde uzrokuje smanjeni rast, umor, poremeaj sna, promjenju apetita itd. ORL problemi. Djeca s Down sindromom mogu imati vrlorazliite probleme vezane za uho, grlo i nos. Kod djece s Down sindromom u odnosu na ostalu ppulaciju nagluhost je ea. Oni esto imaju i problema s disanjem jer su skloni infekciji dinih puteva. esti problemi s disanjem koji se veinom javljaju u snu su: disanje na ustahrkanje- Neuroloke potekoe. Down sindrom utie na ivani sistem. Efekti se pokazuju kao potekoe u podruju kognitivnog funkcionisanja, govora ili uenja.- Tekoe sa vidom. Vea je uestalost kongenitalne mjer i strabizma.- Stomatoloki problemi. Djeca s down sindromom imaju potekoe u brzini i nainu izbijanja zuba, anatomske posebnosti (broj i oblik zubia), este probleme disanja na usta. [footnoteRef:25] [25: Grupa autora, (2007), Downov sindrom-vodi za roditelje i strunjake, Zagreb, str. 32 i 33]

Kada je u bitanju bilo koja od navedenih zdravstvenih tekoa koje se javljaju kod djece s Down sindromom vana je rana intervencija i lijeenje sa odgovarjuim sredstvima, da se tekoe maksimalno ublae ukoliko se ne mogu otkloniti.

7. RAST I RAZVOJ DJECE S DOWN SINDROMOMSvako dijete je pojedinac s vlastitim kvalitetama koje ga razlikuju od ostalih. Poznato je da djeca sa Down sindromom rastu sporije od prosjene djece. Meutim, kakav e biti rast pojedinog djeteta ovisi o genetikim faktorima, o prehrani, hormonima, dodatnim uroenim tekoama, ostalim zdravstvenim uvjetima i o odreenim utjecajima iz okoline. Visina odraslih mukaraca sa Down sindromom kree se prosjeno izmeu 147 i 162 cm, a ena sa Down sindromom izmeu 135 i 155 cm. Kada je rije o rastu ne smije se zanemariti ni tjelesna teina. Novoroeno dijete esto ne dobiva dovoljno na teini zbog problema pri hranjenju. To posebno vrijedi za djecu sa sranom manom. Kod djece sa Down sindromom velike su razlike u stupnju motorikog razvoja, a uzrok tome su, takoer, mnogi faktori: uroena srana mana ili druge tekoe, te bioloki problemi ili problemi sa okolinom.[footnoteRef:26] [26: Ivankovi, K. (priredila) (2003), Downov sindrom u obitelji: prirunik za roditelje i strunjake: metodike upute za rad s djecom s Downovim sindromom u prvim godinama ivota, Zagreb: FoMa; str: 22.]

Djeca sa Down sindromom Prosjena djeca Prosjek (mjeseci) Raspon (mjeseci) Prosjek Raspon

Smjekanje 21, 5 - 310, 5 - 3

Okretanje62 - 1252 - 10

Sjedenje96 - 1875 - 9

Gmizanje117 - 2186 - 11

Puzanje138 - 25107 - 13

Stajanje 1010 - 32118 - 16

Hodanje2012 - 45138 - 18

Rijei 149 - 30106 - 14

Reenice2418 - 462114 - 32

Tabela 2. Okvir razvoja

Djeca sa Down sindromom Prosjena djeca Prosjek (mjeseci) Raspon (mjeseci) Prosjek Raspon

Hranjenjeprstima128 - 2886 - 16

Hranjenje kaikom/ viljukom2012 - 24138 20

Nuda Kontrola mjehura4820 - 953218 - 60

Kontrola stolice 4228 - 902916 - 48

Oblaenje

5838 - 984734 - 58

Svlaenje4029 - 723222 - 42

Tabela 3. Vjetine samozbrinjavanja[footnoteRef:27] [27: Ivankovi, K. (2003), Downov sindrom u obitelji: prirunik za roditelje i strunjake: metodike upute za rad s djecom s Downovim sindromom u prvim godinama ivota, Zagreb: FoMa; str: 25.]

Oblik mozga od 5 mjeseci je isti kao kod prosjene djece, ali poslije poinju tekoe. Na kraju razvoja mozak kod djece sa Down sindromom teak je 1000 - 1200 za razliku od prosjene djece 1300 - 1400 g. Posebno su znaajne promjene u mozgu (oboljenja) koje kod osoba sa Down sindromom nastaju u tridesetim godinama, a razvija se u tri stupnja:1. gubitak vizuelnog pamenja, smetnje u uenju te promjene u ponaanju;2. gubitak ionako niske govorne sposobnosti, razumijevanja i komunikacije oteenje sposobnosti drutvene prilagodbe, povremeni napadi razdraljivosti, promjene linosti;3. trei stupanj praen poremeajem sna, nesposobnosti samostalnog hoda. U psiholokom pogledu, najvea razlika je u IQ to uzrokuje razlike u spoznajnim sposobnostima (percepcija, pamenje, panja, govor). Sa stanovita spoznajnih sposobnosti osobe sa Down sindromom najee imaju umjerenu i teu tekou, rijetki su sluajevi granine inteligencije, a jo rijei sluajevi prosjene inteligencije. Ispitivanja spoznajnih funkcija osoba sa mentalnom tekoom, a time i osoba sa Down sindromom su pokazala da ove osobe imaju znatne mentalne tekoe u odnosu na osobe sa prosjenom inteligencijom. Zbog toga ove osobe mogu primiti manji broj informacija i tee ih ue, jer informacije ne stignu u dugotrajno pamenje ili se u prijenosu dezorganizuju.Osobe sa Down sindromom pokazuju brojne razlike u spoznajnom razvoju, te je veoma vano pravovremeno identificirati i dijagnosticirati tekoe radi planiranja odgovarajueg tretmana za svako dijete. Da bi se izbjegle greke pri ispitivanju sposobnosti neophodno je uzeti u obzir da rezultati mogu biti posljedica motorikih i senzorikoh tekoa ili oteenja CNS - a, a ne sniene inteligencije.Percepcija osoba sa Down sindromom pokazuje niz nedostataka, a ogleda se u: sporijem prepoznavanju (podraaj mora due trajati), slabije predodbe o predmetima to je osoba starija to su greke manje, slabije razlikovanje boja, tee razlikuju figure i osnove.Osobe sa Down sindromom imaju smanjenu sposobnost pamenja, koje se oituje ne samo u slabijem kapacitetu kratkoronog i dugoronog pamenja nego i u smanjenoj sposobnost analize i sinteze podataka. Istraivanja su pokazala da vjebanje u zapamivanju ponavljanjem daje kratkorono dobre rezultate, ali se ne pokazuju dobrim za snalaenje u novim situacijama.Panja osoba sa Down sindromom pokazuje znatne tekoe. Sporije se navikavaju na sklop podraaja, imaju slabije razvijenu selektivnu panju (ne odabiru samo ono to treba i ne snalaze se u problemskim situacijama). Istraivanja su pokazala da osobe sa Down sindromom imaju slabiju koncentraciju i tekoe u zadravanju panje bez obzira na vrstu podraaja.Socijalni razvoj djece sa Down sindromom ide neto ispred intelektualnog razvoja. Ove osobe su vesele, prijateljski raspoloene, veoma aktivne i drutvene. Zbog takve prijatne prirode uvijek sa osmijehom privlae panju okoline koja im najee uzvraa njenou. Ali znaju esto da mijenjaju svoje raspoloenje bez razloga ili utjecaja drugih, pa se neprimjereno situaciji stide, ljute ili mrte. To kratko traje da bi ponovo bili veseli. Ovo se deava iz njihove elje za pohvalom i panjom drugih iz okruenja. Njihove emocije su burne, ali kratkotrajne i povrne. Od ranog uzrasta vole da imitiraju osobu koja se sa njima bavi to daje mogunost da se naue lijepom ponaanju. Rijetko su agresivni, a ee sebini. Skloni su matanju.[footnoteRef:28] [28: Ivankovi, K. (ured.) (2003), Downov sindrom u obitelji: prirunik za roditelje i strunjake: metodike upute za rad s djecom s Downovim sindromom u prvim godinama ivota, Zagreb: FoMa; str: 25. ]

8. ODGOJNO-OBRAZOVNI RAD SA DJECOM S DOWN SINDROMOM

Rana intervencija je paljivo planirano i individualno usmjereno uenje u ranom razdoblju djetetova ivota, odmah nakon to su utvrene odreene tekoe kod djeteta i / ili je postavljena dijagnoza. Cilj rane intervencije je omoguiti djetetu da to bolje razvije svoje mogunosti i dobije iskustva koja su mu potrebna na nain da se djetetova okolina uredi tako da potie cjelokupan djetetov razvoj, budi njegovo zanimanje i panju te ga potie da to aktivnije sudjeluje u interakciji s okolinom.Temeljni principi rane intervencije su: Sva djeca ue. I djeca sa Down sindromom ue, ali ue sporije i zato im treba vie puta ponoviti odreenu stimulaciju. Djeca sa Down sindromom se moraju uiti iste spretnosti i vjetine kao sva druga djeca - one koje im pomau da se igraju, sudjeluju u interakciji, postanu samostalniji i sastavni dio drutva. Prve godine ivota su odluujue za uenje. Uenje treba poeti onog trenutka kada se utvrdi tekoa. Roditelji su najvaniji uitelji svoga djeteta. Svako dijete je drugaije i svaka obitelj je drugaija. Uspjean program potuje potrebe djeteta i okoline. Paljivo odabrani postupci ocjenjivanja i poduavanja potiu bolje uenje.[footnoteRef:29] [29: Grupa autora, (2007), Downov sindrom-vodi za roditelje i strunjake, Zagreb, str.37.]

Dobra rana intervencija svakako bi trebala: ukljuivati kvalificiranog i specijaliziranog strunjaka; biti strogo individualizirana i prilagoena potrebama djeteta; upotrebljavati najbolje vjebe i metode ija uspjenost je provjerena i kod druge djece; ukljuivati i educirati cjelokupnu obitelj.[footnoteRef:30] [30: http://rijeka-21.hr]

"Prvi korak u oblikovanju programa rada rane intervencije ili kako se struno naziva individualnog edukacijskog programa (IEP Individual Education Program) s odreenim djetetom je procjena sposobnosti djeteta. Postupak procjene je vrlo vaan i bitan za cjelokupan uspjeh programa rada rane intervencije.[footnoteRef:31] [31: Grupa autora, (2007), Downov sindrom-vodi za roditelje i strunjake, Zagreb, st. 42.]

Ako precjenimo djetetove sposobnosti dolazimo u situaciju da se za dijete napravi preteak program zbog ega e biti sprijeeno zadovoljavajue napredovanje djeteta. Potcjenjivanje sposobnosti djeteta dovodi do situacije da izradimo program koji nije zanimljiv i ne donosi dovoljno izazova kako bi pobudio djetetovu elju za uenjem. Izuzetno je vana objektivnost i strunjaka i roditelja u procjeni kako bi se mogao izraditi uspjean program koji nije ni prelagan ni preteak. Uspjean program nije lagan program ve onaj koji tono pokazuje to dijete moe, a to ne moe. Ciljevi programa se definiraju prema rezultatima ocjenjivanja i strogo su individualni za svako dijete. Ne postoji dijete koje apsolutno slijedi obrazac prirodnog razvoja, niti pak dijete koje je u jednom trenutku na istoj razvojnoj razini na svim podrujima.Svako je dijete drugaije. Ako je dijete uspjeno tada znamo da smo na pravom putu. Uspjeh poveava samopouzdanje, razvija pozitivnu sliku o sebi i zadaci postaju sami sebi nagradom. Ako program nije oblikovan tako da to ostvari i ako dijete ne napreduje tada preispitujemo uzroke i mijenjamo program.Kao to smo rekli Down sindrom je genetski poremeaj koji uzrokuje niz zdravstvenih, ali i funkcionalnih tekoa za koje je vano znati kako bi ih mogli predvidjeti i procjeniti postoje li i u kojem obimu. Prije svega, to su tekoe hranjenja, tekoe disanja, oteenja sluha, problemi auditivne memorije, tekoe vizualne percepcije, tekoe taktilne percepcije, tekoe senzorne integracije, sniene kognitivne sposobnosti, problemi ponaanja kao to su izbjegavanja, nauena bespomonost i dr. to se tie auditivnih tekoa procjenjuje se da 65 80 % djece sa Down sindromom ima oteenje sluha koje nastaje zbog infekcija uha i nakupljanja tekuine u uhu koji spreavaju da se zvuk uspjeno i dosljedno prenosi, a neki autori govore i o postotku od 90 %. Pod oteenjem sluha ne smatramo samo gluhou. Daleko je vei broj raznih nagluhosti gdje djeca ne uju neke specifine frekvencije i glasnoe zvuka, a ako dijete konstantno ne uje neke zvukove u svom okruenju, ne moe ni nauiti obratiti panju na njih.[footnoteRef:32] [32: http://www.zajednica-down.hr]

Takoer, je potrebno vjebati vizualnu panju, kontakt oima i vizualno praenje predmeta pokretima oiju u najranijoj dobi, ali openito djeca sa Down sindromom preferiraju vizualne stilove uenja, puno su bolji u vizualnoj percepciji, memoriji i procesiranju naspram auditivnoj, pa to treba iskoristiti u kreiranju programa. Taktilne vjetine ukljuuju dodirivanje rukama, dodirivanje usnama i jezikom i pomau djeci uspostaviti vezu s osobama, predmetima i cjelom svojom okolinom. Mnoga djeca sa Down sindromom su vrlo osjetljiva na dodir. Mala djeca sa Down sindromom imaju tekoe primanja i upijanja tanih osjetnih informacija iz okoline. Iz tih razloga dijete moe biti preosjetljivo na zvuk, dodir, pokret i vizualne podraje ili moe skakati, vritati, povlaiti se, plaiti se, sve situacije doivljavati kao neugodne ili dijete moe biti neosjetljivo, slabije reagirati na stimulacije ili traiti intenzivne stimulacije: grienje, guranje ruku u usta, pretrpavanje usta hranom, itd. Dijete moe biti stalno u pokretu ili se sporo kretati i izgledati kao da je stalno umorno, nespretno. Moe imati probleme u prilagoavanju na nove situacije, biti impulsivno ili nepaljivo.Kognitivne tekoe utjeu na procese zakljuivanja, razumijevanja i pamenja, pa djeca sa Down sindromom tee zapamte i obrauju auditivne informacije, kratkorono zadravaju i pamte informacije i sl. Razine mentalne tekoe kod djece sa Down sindromom u irokom su spektru od onih najteih oblika, umjerene mentalne tekoe, graninih sluajeva, pa do pojedinih sluajeva gdje gotovo i nema intelektualnih tekoa. Djeca sa Down sindromom spremna su komunicirati puno ranije nego to progovore i puno bolje razumiju jezik nego to ga govore.Razvoj komunikacije ima utjecaj na sva podruja razvoja, ukljuujui socijalni i emocionalni razvoj te kognitivne (mentalne) sposobnosti. Govorne i jezine vjetine su vitalne za kognitivni razvoj. Svi mi koristimo rijei za znanje, razmiljanje, pamenje i komunikaciju sa svijetom oko nas. Kad usporeujemo govor, jezik i komunikaciju, govor je daleko najtei za upotrebu kod djece / odraslih sa Down sindromom. Veina djece sa Down sindromom je sposobna razumjeti vezu izmeu rijei (simbola) i osobe, mjesta, predmeta ili dogaaja prije negoli su sposobna govoriti. Dakle, oni prave veze i mogu nauiti koristiti rijei mjesecima ili godinama prije nego to e govoriti.[footnoteRef:33] [33: http://www.zajednica-down.hr]

Ono to je najvanije u procesu odgojno-obrazovnog rada sa djecom koja imaju Down sindrom, jeste da sve to se radi bude prilagoeno tom djetetu i njegovim mogunostima, jer samo tako osmiljen i isplaniran odgojno-obrazovni rad e dati rezultate i omoguiti napredovanje i razvoj djece s Down sindromom.

9. UKLJUIVANJE DJECE S DOWN SINDROMOM U KOLU

Dugo se razmatralo da li djeca s tekoama u razvoju, pa tako i djeca s Down sindromom mogu i trebaju da se ukljue u redovnu osnovnu kolu. Danas se sa sigurniou moe tvrditi da mogu i da se trebaju ukljuiti u redovnu osnovnu kolu.Pokazalo se da djeca s Down sindromom mogu ukljuiti u redovni obrazovni sistem, da mogu postii mnogo bolje akademske rezultate nego to se mislilo ranije, jer sama organizacija nastave i aktivnosti u nastavi omoguava bolji uvid u njihove mogunosti ili to je jo vanije postaju priznati lanovi drutvene zajednice, ostvaruju bolju komuniaciju i bolje se pripremaju za kasniji ivot.Rana intervencija i kontinuirani rad s djetetom sa Down sindromom pripremaju dijete za ukljuivanje u kole. Individualni edukacijski program za dijete potrebno je napraviti za svaku za svaki razred u koli. Pri pripremi plana bitna je suradnja roditelja i strunjaka u koli, kao i strunjaka koji izvan kole sudjeluju u djetetovu razvoju (rehabilitatori, logopedi, psiholozi, pedagozi). Osim ukljuenja u kole vano je i ukljuenje djece / mladih / odraslih sa Down sindromom u sve oblike druenja mladih / ljudi, kao to su drutvene, kulturne i sportske organizacije.Dananje generacije djece/ mladih sa Down sindromom postiu daleko vie nego to se prije mislilo da je mogue. Osobe sa Down sindromom vie se ne smatraju vjeitom djecom koji e ostatak ivota provesti pod roditeljskom potpunom zatitom. Rezultat toga je da im treba pomoi da se pripreme za ivot u stvarnom svijetu - svijetu u kojem e ivjeti, raditi, imati odnose s drugim ljudima, s i bez tekoa.[footnoteRef:34] [34: http://www.zajednica-down.hr]

Zakljuak

Ako uzmemo u obzir tretman djece s potekoama u razvoju, samim tim i djecu s Down sindromom kroz historiju, napravljen je znaajan pomak. Meutim, s druge strane, kada pogledamo ostala ovjekova postignua, na tom podruju se nismo naroito iskazali. Ne postoji taan recept za rad s ovom djecom. Uprkos svim poznatim injenicama o njima, njihovim karakteristikama, rastu, razvoju i mogunostima, ne moemo primjeniti ustaljeni obrazac. U radu je neophodno primjenjivati metode i postupke koji odgovaraju individualnim karakteristikama i sposobnostima svakog djeteta s kojim radimo.

1