dott.ssa elisabetta muccioli malattie neuro- muscolari in eta pediatrica

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

MALATTIE NEURO-MUSCOLARI

IN ETA’ PEDIATRICA


DEFINIZIONE

Le malattie neuromuscolari includono una serie di quadri clinici caratterizzati da disturbi della postura e del movimento legato a patologie dell’unità motoria

Unità motoria motoneurone spinale-assone-fibre muscolari

La lesione può localizzarsi a diversi livelli Motoneurone spinale Nervo periferico: neuropatie Fibra muscolare: miopatie


Ne risulta un gruppo di affezioni molto eterogeneo per il quadro anatomo-patologico, per la prognosi e l’eziopatogenesi

MA presentano alcuni elementi clinici fondamentali Disturbi del tono muscolare

ipotonia Disturbi del trofismo muscolare

Ipotrofia - atrofia Disturbi della forza muscolare

Ipostenia - paralisi Disturbi dei riflessi profondi

Iporeflessia - areflessia Movimenti muscolari intrinseci

Fibrillazioni - facisolazioni Disturbi della sensibilità

Oggettiva - soggettiva


DISTURBI DEL TONO MUSCOLARE

Il tono muscolare è costantemente ridotto

Ipotonia è legata al mancato apporto di impulsi tonici che vengono normalmente scaricati dal motoneurone spinale di conseguenza il sistema di controllo del tono muscolare viene ad essere profondamente alterato

IPOTONIAIPOTONIA


DISTURBI DEL TROFISMO MUSCOLARE

Trofismo muscolare ridotto o deficitario Pato motoneurone o neuropatie

Carenza delle influenze trofiche esercitate dall’innervazione motoria del muscolo

Miopatie Fenomeni degenerativi intrinseci al

processo morboso

IPOTROFIA - ATROFIAIPOTROFIA - ATROFIA


DISTURBI DEL TROFISMO MUSCOLARE

Trofismo muscolare aumentato Miotonie: fibra muscolare ipereccitabile che

causa uno stato di contrazione frequente e continuativo

PSEUDOIPERTROFIA: il tessuto muscolare atrofico è sostituito da tessuto adiposo e connettivo conferendo un aspetto apparentemente ipertrofico Distrofia muscolare di Duchenne

IPERTROFIAIPERTROFIA


DISTURBI DELLA FORZA MUSCOLARE

Ridotta o assente

Riduzione per il mancato arrivo alla fibra muscolare degli impulsi motori necessari alla contrazione

Disfunzione del sistema contrattile incapace di tradurre l’impulso motorio

IPOSTENIA-PARALISIIPOSTENIA-PARALISI


DISTURBI DEI RIFLESSI PROFONDI

Riflessi profondi difficilmente evocabili o assenti

Alterazione dell’arco riflesso per un’interruzione in uno dei suoi punti critici:

IPOREFLESSIA-AREFLESSIAIPOREFLESSIA-AREFLESSIA

Recettore-fibra afferente-centro riflesso-fibra efferente-effettore


MOVIMENTI MUSCOLARI INTRINSECI

Contrazioni rapide, spontanee, limmitate a parte della massa muscolare

Si verificano in denervazione del muscolo FIBRILLAZIONI

Singole fibre muscolari: non visibili a occhio nudo, ma ben rilevabili a EMG

FASCIOLAZIONI Estese ad un’unità motoria o a piccoli gruppi

di unità motorie: visibili a occhio nudo, o dopo leggere percussioni del muscolo

Fibrillazioni-fascicolazioniFibrillazioni-fascicolazioni


DISTURBI DELLA SENSIBILITA’ CLASSIFICAZIONE

PARESTESIE

Sensibilità soggettiva Senza uno stimolo specifico Dolore-formicolii-bruciori-

pesantezza-punture di spillo

IPER-IPO-A

Sensibilità oggettiva Alterazioni quantitative

delle varie sensibilità Aumento:iperestesie Ridozione: ipoestesie Assenza: anestesia

---ESTESIE---ESTESIE


CLASSIFICAZIONE

In rapporto alla sede interessata dalla patologia Tre gruppi principali

Patologie del motoneurone spinale Patologie del nervo periferico Patologie della fibra muscolare

All’interno di ciascun gruppo vengono classificati in diversi sottogruppi in rapporto all’eziologia Genetica Acquisita Primaria-secondaria


MOTONEURONE SPINALE

Genetiche : Atrofie Muscolari Spinali

Acquisite : Infettive-poliomielite-

NERVO PERIFERICO

Genetiche :

- Neuropatie motorie sensitive eredo-degenerative

- Neuropatie sensitive ereditarie

Acquisite:- Forme diffuse- Forme localizzate

FIBRA MUSCOLARE

Genetiche: -Miastenie-Distrofie muscolari-Miotonie-Miopatie congenite-Miopatie metaboliche

Acquisite


MOTONEURONE SPINALE-GENETICHE-

Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III in base al decorso clinico

Degeneraione progressiva dei motoneuroni spinali di natura genetica con trasmissione Autosomico Recessivo cromosoma 5

Clinica Ipotonia e ipotrofia muscolare a sede

prevalentemente prossimale Compromissione della motilità Ipo-areflessia tendinea


Forma Sinonimi Genetica Decorso clinico

AMS tipo I Malattia Werding-Hoffmann-Forma infantile acuta-Amiotonia congenita

AR Rapido e letale

AMS tipo II Forma intermedia-malattia Werding-Hoffmann arrestata

AR Intermedio

AMS tipo III Sd Kugelberg-Welander-forma cronica-AMS pseudomiopatica

AR Cronico-stazionario

AMS tipo IV Forma dell’adulto AR o AD

AMS distale AMS Charcot-Marie-Tooth AR o AD

SD scapoloperoneale neurogena AR o AD o sesso

SD facio-scapolo-omerale neurogena AD


NERVO PERIFERICO-GENETICHE-

Neuropatie motorie sensitive eredo-degenerative Quadri clinici differenti in base al tipo di lesione dell’assone e/o

mielina, ai reperti neurofisiopatologici di velocità di conduzione e EMG, caratteristiche genetiche.

Neuropatie sensitive ereditarie Patologie eterogenee molto rare Disautonomia Famigliare

La più conosciuta Trasmissione cromosoma 9 – congenito – solo 20% raggiunge età

adulta – terapia sintomatica Degenerazione diffusa di fibre mielinizzate e amielinizzate Ipotonia-ipostenia-iporeflessia Compromissione SN autonomo: iperidrosi, iperlacrimazione, disturbi

della regolazione pressoria, insensibilità al dolore, discinesie esofago-gastro-intestinali


NERVO PERIFERICO-ACQUISITE-

Eziologia Varia: trauma, infezione, tox, immunità Influisce su

Sede e entità: mononevriti, polinevriti Decorso: acuta, subacuta, cronica Associaizone di altri sintomi legati all’eziologia

Clinica variabile in base all’nteressamento prevalente o esclusivo di fibre motorie, sensitive o vegetative Deficit motori di entità variabile: ipostenia, paralisi flaccida Alterazioni della sensibilità: dolori, parestesie,… Disturbi vegetativi


Con carattere diffuso Polinevrite post-infettiva Sd Guillan-Barré: vedi schema neuro!

Con carattere localizzato Paralisi brachiale ostetrica Paralisi del facciale

NERVO PERIFERICO-ACQUISITE-


- Miastenie- Distrofie muscolari- Miotonie- Miopatie congenite- Miopatie metaboliche

FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE-


FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- MIASTENIE -

Forme cliniche in cui si verifica un disturbo della trasmissione dello stimolo a livello della giunzione neuro-muscolare

Miastenia: deficit della forza muscolare che diventa progressivamente più evidente con il ripetersi delle contrazioni

NB muscolo liscio e miocardio NON sono interessati

Le forme più imp in pediatria: Miastenia gravis Miastenia neonatale transitoria Miastenia congenita


MIASTENIA GRAVIS

Patogenesi autoimmune Insorgenza 10% dei casi in età evolutiva

Subdola – acuta in corso di febbre F Alterazione dell’impulso a livello della sinapsi neuromuscolare per la

presenza di anticorpi contro i recettori acetilcolinici della membrana post-sinaptica

Clinica – frequenza di manifestazione clinica da maggiore a minore - Ptosi palpebrale Diplopia Ipostenia dei muscoli facciali Disfonia Ipostenia arti Difficoltà masticatorie Oftalmoplegia esterna


Decorso variabile Rapida progressione con interessamento muscolatura

respiratoria ed exitus Periodico con fasi stazionarie Solo muscoli oculari estrinseci

Diagnosi Farmacologico: Tensilon Strumentale: EMG vede blocco della trasmissione neuro-

muscolare Lab: autoanticorpi antirecettore acetilcolina: possibile falso

– Terapia diversi approcci: anticolinesterasici, corticosteroidi,

citostatici, timectomia, plasmaferesi

MIASTENIA GRAVIS


MIASTENIA NEONATALE TRANSITORIA

Nati da madre miastenica Passaggio transplacentare di anticorpi diretti contro i recettori

dell’acetilcolna dalla madre al feto

Clinica: Prima giornata di vita Muscolatura bulbare pianto flebile, difficoltà alla suzione e

deglutizione Ipotonia generalizzata Se interessa muscolatura respiratoria: exsanguinotrasfusione Transitoria: scomparsa in 4-5 settimane

Terapia neostigmina


MIASTENIA CONGENITA

Esordio sovrapponibile a forma neonatale transitoria

MA i sintomi sono inizialmente poco accentuati e si arricchiscono progressivamente di altri sintomi patognomonici quali: Oftalmoplegia Ptosi


FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- DISTROFIE MUSCOLARI -

Degenerazione progressiva della fibra muscolare Classificazione in base a diversa localizzazione

del processo e alle modalità di trasmissione

La più frequente è la distrofia muscolare progressiva – malattia di Duchenne


Nome Gene Età esordio in anni

Sede preferenziale

Interessamento cardiaco

Decorso

Distrofia muscolare progressiva di Duchenne

Sesso 2-5 Cingolo Si Rapido

Malattia di Becker Sesso 5-10 Cingoli Freq Lento

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

Sesso 2 - 4 mm omero-peroneali

Si Rapido

Distrofia facio-scapolo-omerale

AD Fino 30 mm facciali e scapolo-omerali

No Lento

Distrofie muscolari dei cingoli

AD - AR

Varia Cingoli Varia Variabile

Distrofia muscolare congenita

AR Nascita Diffuso Raro Lento o stazionario


FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- SINDROMI MIOTONICHE -

Clinica comune: miotonia alterazione della decontrazione muscolare

dopo una contrazione volontaria, si verifica il rilassamento ritardato del muscolo

il fenomeno si attenua con il ripetersi dell’azione In alcuni casi effetto opposto: si accentua il fenomeno miotonica:

miotonia paradossa Può essere messa in evidenza da percussione del muscolo:

miotonia meccanica o da percussione EMG: tracciato caratteristico Classificazione:

Miotonia congenita Distrofia miotonica – malattia di Steinert – Paramiotonia congenita


FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- MIOPATIE CONGENITE -

Patologie accomunate da clinica: Ipotonia generalizzata presente alla nascita o nei primi mesi di

vita Ipotrofia muscolare Assenza o riduzione riflessi osteotendinei Ipostenia con prevalente interessamento prossimale Enzimi sierici muscolari CPK, LDH nella norma Alterazioni ultrastrutturali della fibra muscolare Anomalie: dismorfismi cranio-facciali o alterazioni osteoarticolari

(lussazione anca, piede piatto, faccia allungata…) Diagnosi istologico e immunoenzimatica Terapia : intervento neuromotorio FKT o farmacoterapia o

chirurgia funzionale


FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- MIOPATIE METABOLICHE -

…in costruzione …

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