malformatiile snc

Malformatiile SNC

Ioana Minciu

Definitie

Anomaliile morfologice ale SNC legate de oprirea sau deviatia in dezvoltare, care s-au constituit inainte de nastere.

Date privind formarea diferitelor structuri nervoase si a malformatiilor acestora

Perioada gestatiei Stuctura formata defect malformatie

S 3-4 Tub neural Defect de

inchidere

disrafii

S 4-6 Vezicule

cerebrale

Defect de

segmentare

holoprosencefalie

S 10-14 Structuri

mediane

Agenezie corp

calos

L 4-5 cortex Defect de

migrare

neuronala

lisencefalie

dupa L5 Distructii

parenchim

porencefalie

TULBURARI ALE NEURULATIEI SI FORMARII TUBULUI NEURAL

DISRAFII: tulburari de inchidere a tubului neural Tipuri: Craniene

anencefalia cefalocelul

Spinale spina bifida chistica

meningocelul mielomeningocelul

spina bifida oculta lipom spinal sinus dermal diplomielia diastematomielia filum terminal scurt

Cranium bifidum (encefalocelul)

Encefalocelul este hernierea de tesut cerebral, cu sau fara invelisurile sale, in afara cutiei craniene printr-un orificiu al acesteia, preexistent, congenital.

Tipuri: meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR) encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge) encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral).

85% sunt dorsale localizate occipital Investigatii paraclinice:

radiografia transiluminarea CT, RMN.

Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de gradul de hidrocefalie si localizare.

Encefalocel posterior

Encefalocel anterior naso-orbitar

Anencefalia

Definitie malformatie letala caracterizata prin absenta ambelor emisfere cerebrale si a boltii craniene.

Patogenie se produce prin absenta inchiderii anterioare a tubului neural in ziua 21-26 de gestatie

Clinic nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente. supravietuiesc cateva zile pana la doua saptamani prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere sau stimuli

auditivi, posturi de decerebrare, convulsii prezinta reflexe arhaice reflexul de supt, reflexul Moro

Diagnostic prenatal dozare de AFP (alfafetoproteina) in lichidul amniotic si serul matern ultrasonografie

Profilaxie

Disrafiile spinale

Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane mezenchimatoase, osoase si nervoase.

Forme anatomice: 1- Spina bifida chistica se insoteste de hernia meningelor si tesutului

nervos intraspinal. Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos. Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos

Manifestarile neurologice: paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza; atrofii musculare; tulburari sfincteriene; tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate; tulburari trofice;

Tratament chirurgical (0-3 luni)

Meningomielocel

Disrafiile spinale 2. Spina bifida oculta defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea

meningelor sau tesutului neural. Diagnosticul malformatiei este neuroimagistic: CT sau RMN Tipuri:

Filum terminal scurt Spina lipom (lipom intrarahidian) (tumori lipomatoase intrarahidiene

mediane) Sinus (fistula) dermic (comunicare intre piele si nevrax) Diplomielia Diastematomielia Anomalii asociate disrafiilor Siringomielie, siringobulbie Hidromielie

Clinic: simptomele progresive/muta clinic stigmate cutanate tulburari ortopedice tulburari neurologice

Tratament: chirurgical

Diastematomielie

TULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALE HOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)

anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal (din care se vor forma emisferele cerebrale) si diencefal

absenta proceselor olfactive = arhinencefalie tipuri:

holoprozencefalia alobara holoprozencefalia semilobara holoprozencefalia lobara

anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in inel) autosomal dominanta/recesiva, rar cariotip normal

diagnostic imagistic manifestari clinice:

sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana) sindrom neurologic sindrom endocrin, visceral si general

tratamentul este pur simptomatic profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si studiul cariotipului

fetal

Holoprozencefalie

TULBURARI ALE DIFERENTIERII STRUCTURII LINIEI MEDIANE

AGENEZIA DE CORP CALOS - defect de diferentiere a placii comisurale (S 11-12 gestatie) Poate fi:

totala partiala

Diagnosticul eco-transfontanelara, CT, RMN Manifestari clinice

tulburari neurologice anomalii cranio-faciale si oculare anomalii cardiace, urinare afectare hipotalamica

Etiopatogenie: caracter familial anomalii cromozomiale rareori secundara distructiei totale a unui corp calos

Forme sindromice: sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume) lipomul corpului calos sindromul Shapiro sindrom Anderman sindrom Aicardi

Agenezie de corp calos

Agenezia de sept pelucid

Izolata = asimptomatica (in general)

Sindromica = Sindromul De Morsier (asociata cu hipoplazia de tract optic anterior si anomalii de structura mediana)

Diagnostic:

eco si RMN (ventricul unic)

fund de ochi (la sd. De Morsier)

Chistul de sept pelucid este de obicei asimptomatic, fiind o descoperire radiologica intamplatoare. Foarte rar da hidrocefalie.

Malformatia Arnold-Chiari Anomalie de pozitie a jonctiunii bulbomedulare si a cerebelului in raport

cu foramen magnum si canalul cervical superior. Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in

canalul spinal cervical pana la C3 Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si

fonatie, anestezie termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare acuta la hiperflexia capului, ataxie.

Tipul II - deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii inferioare a puntii cu alungirea cranio-caudala si ingustarea transversala a ventricolului IV, hernierea amigdalei cerebeloase si partii inferioare a cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian inapoia trunchiului cerebral, cu sau fara deplasarea maduvei, formand cudura caracteristica la jonctiunea medulo-bulbara. Se insoteste de meningomielocel si hidrocefalie. Manifestari clinice precoce de la sugar

Tipul III tipului I sau II la care se adauga hernia cerebelului intr-un encefalocel occipital

Tipul IV RMN este examenul de electie

TULBURARI DE MIGRARE LISENCEFALIA (AGIRIA) (creier neted)

Tipul 1 (tipul clasic) (agirie- pahigirie): un cortex gros format din 4 straturi asociat cu heterotopii in banda intinse subcorticale. Diagnostic de certitudine CT si RMN cerebral.

monosomie 17 p 13.3 (- gena LIS1-sd. Miller-Dieker). Clinic: retard mintal profund, hipotonie marcata, convulsii, microcefalie sindrom dismorfic caracteristic. (forma severa sau pattern post>ant. )

Lisencefalia izolata cu facies normal sau us dismorfic,- mutatii sau deletii la nivelul genei DCX (pattern sever sau A>P), sau LIS 1-( P>A).

Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasa (F) Xlincat, baieti, (gena ARX)(P>A), hipoplazie genitala,

hipotermie, RM

Lisencefalia tip 2

Tipul 2 Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape

completa a stratificarii corticale,meninge ingrosat, substanta alba anormala,neuroni heterotopici, hidrocefalie asociata.

3 sd autosomal recesive: in ordinea crescatoare a severitatii lisencefaliei : Distrofia musculara congenitala Fukuiama (gena FCMD), Boala muschi-ochi- creier , sd Walker-Warburg

Diagnosticul lisencefaliei

Imagistic- IRM

Ecografia fetala 32-36 saptamani

Analiza genetica, determinarea mutatiei

TULBURARI ALE DEZVOLTARII CORTEXULUI TULBURARI DE PROLIFERARE NEURONALA

Microcefalia - o scadere in volumul si greutatea creierului

tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei.

primara Secundara

Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si

microcefalia familiala

Microcefalia primara etiologie: 1. Factori genetici:

Transmitere autosomal recesiva - sindroame polimalformative - malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I - cu retard mintal izolat: microcefalia vera - cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic. Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva Transmitere autosomal dominanta

2 . Anomalii cromozomiale: I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-,

13q-, 18p-, 18q- gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy Infectii in utero: virale: (T)ORCH, HIV parazitare: toxoplasmoza

4. Factori neinfectiosi: metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna fizici: iradierea, hipertermia chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale,

hipervitaminoza A

Curbele perimetrelor craniene

2 MACROENCEFALIA (Megalencefalia)

Cresterea greutatii si volumului creierului, tradusa

prin cresterea perimetrului cranian cu mai mult de doua deviatii standard fata de media pentru varsta, sex, rasa, in absenta hidrocefaliei, a colectiilor , tumorilor intracr