malformatiile snc
Post on 31-Dec-2015
58 views
Embed Size (px)
DESCRIPTION
sncTRANSCRIPT
Malformatiile SNC
Ioana Minciu
Definitie
Anomaliile morfologice ale SNC legate de oprirea sau deviatia in dezvoltare, care s-au constituit inainte de nastere.
Date privind formarea diferitelor structuri nervoase si a malformatiilor acestora
Perioada gestatiei Stuctura formata defect malformatie
S 3-4 Tub neural Defect de
inchidere
disrafii
S 4-6 Vezicule
cerebrale
Defect de
segmentare
holoprosencefalie
S 10-14 Structuri
mediane
Agenezie corp
calos
L 4-5 cortex Defect de
migrare
neuronala
lisencefalie
dupa L5 Distructii
parenchim
porencefalie
TULBURARI ALE NEURULATIEI SI FORMARII TUBULUI NEURAL
DISRAFII: tulburari de inchidere a tubului neural Tipuri: Craniene
anencefalia cefalocelul
Spinale spina bifida chistica
meningocelul mielomeningocelul
spina bifida oculta lipom spinal sinus dermal diplomielia diastematomielia filum terminal scurt
Cranium bifidum (encefalocelul)
Encefalocelul este hernierea de tesut cerebral, cu sau fara invelisurile sale, in afara cutiei craniene printr-un orificiu al acesteia, preexistent, congenital.
Tipuri: meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR) encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge) encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral).
85% sunt dorsale localizate occipital Investigatii paraclinice:
radiografia transiluminarea CT, RMN.
Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de gradul de hidrocefalie si localizare.
Encefalocel posterior
Encefalocel anterior naso-orbitar
Anencefalia
Definitie malformatie letala caracterizata prin absenta ambelor emisfere cerebrale si a boltii craniene.
Patogenie se produce prin absenta inchiderii anterioare a tubului neural in ziua 21-26 de gestatie
Clinic nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente. supravietuiesc cateva zile pana la doua saptamani prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere sau stimuli
auditivi, posturi de decerebrare, convulsii prezinta reflexe arhaice reflexul de supt, reflexul Moro
Diagnostic prenatal dozare de AFP (alfafetoproteina) in lichidul amniotic si serul matern ultrasonografie
Profilaxie
Disrafiile spinale
Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane mezenchimatoase, osoase si nervoase.
Forme anatomice: 1- Spina bifida chistica se insoteste de hernia meningelor si tesutului
nervos intraspinal. Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos. Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos
Manifestarile neurologice: paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza; atrofii musculare; tulburari sfincteriene; tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate; tulburari trofice;
Tratament chirurgical (0-3 luni)
Meningomielocel
Disrafiile spinale 2. Spina bifida oculta defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea
meningelor sau tesutului neural. Diagnosticul malformatiei este neuroimagistic: CT sau RMN Tipuri:
Filum terminal scurt Spina lipom (lipom intrarahidian) (tumori lipomatoase intrarahidiene
mediane) Sinus (fistula) dermic (comunicare intre piele si nevrax) Diplomielia Diastematomielia Anomalii asociate disrafiilor Siringomielie, siringobulbie Hidromielie
Clinic: simptomele progresive/muta clinic stigmate cutanate tulburari ortopedice tulburari neurologice
Tratament: chirurgical
Diastematomielie
TULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALE HOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)
anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal (din care se vor forma emisferele cerebrale) si diencefal
absenta proceselor olfactive = arhinencefalie tipuri:
holoprozencefalia alobara holoprozencefalia semilobara holoprozencefalia lobara
anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in inel) autosomal dominanta/recesiva, rar cariotip normal
diagnostic imagistic manifestari clinice:
sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana) sindrom neurologic sindrom endocrin, visceral si general
tratamentul este pur simptomatic profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si studiul cariotipului
fetal
Holoprozencefalie
TULBURARI ALE DIFERENTIERII STRUCTURII LINIEI MEDIANE
AGENEZIA DE CORP CALOS - defect de diferentiere a placii comisurale (S 11-12 gestatie) Poate fi:
totala partiala
Diagnosticul eco-transfontanelara, CT, RMN Manifestari clinice
tulburari neurologice anomalii cranio-faciale si oculare anomalii cardiace, urinare afectare hipotalamica
Etiopatogenie: caracter familial anomalii cromozomiale rareori secundara distructiei totale a unui corp calos
Forme sindromice: sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume) lipomul corpului calos sindromul Shapiro sindrom Anderman sindrom Aicardi
Agenezie de corp calos
Agenezia de sept pelucid
Izolata = asimptomatica (in general)
Sindromica = Sindromul De Morsier (asociata cu hipoplazia de tract optic anterior si anomalii de structura mediana)
Diagnostic:
eco si RMN (ventricul unic)
fund de ochi (la sd. De Morsier)
Chistul de sept pelucid este de obicei asimptomatic, fiind o descoperire radiologica intamplatoare. Foarte rar da hidrocefalie.
Malformatia Arnold-Chiari Anomalie de pozitie a jonctiunii bulbomedulare si a cerebelului in raport
cu foramen magnum si canalul cervical superior. Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in
canalul spinal cervical pana la C3 Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si
fonatie, anestezie termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare acuta la hiperflexia capului, ataxie.
Tipul II - deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii inferioare a puntii cu alungirea cranio-caudala si ingustarea transversala a ventricolului IV, hernierea amigdalei cerebeloase si partii inferioare a cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian inapoia trunchiului cerebral, cu sau fara deplasarea maduvei, formand cudura caracteristica la jonctiunea medulo-bulbara. Se insoteste de meningomielocel si hidrocefalie. Manifestari clinice precoce de la sugar
Tipul III tipului I sau II la care se adauga hernia cerebelului intr-un encefalocel occipital
Tipul IV RMN este examenul de electie
TULBURARI DE MIGRARE LISENCEFALIA (AGIRIA) (creier neted)
Tipul 1 (tipul clasic) (agirie- pahigirie): un cortex gros format din 4 straturi asociat cu heterotopii in banda intinse subcorticale. Diagnostic de certitudine CT si RMN cerebral.
monosomie 17 p 13.3 (- gena LIS1-sd. Miller-Dieker). Clinic: retard mintal profund, hipotonie marcata, convulsii, microcefalie sindrom dismorfic caracteristic. (forma severa sau pattern post>ant. )
Lisencefalia izolata cu facies normal sau us dismorfic,- mutatii sau deletii la nivelul genei DCX (pattern sever sau A>P), sau LIS 1-( P>A).
Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasa (F) Xlincat, baieti, (gena ARX)(P>A), hipoplazie genitala,
hipotermie, RM
Lisencefalia tip 2
Tipul 2 Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape
completa a stratificarii corticale,meninge ingrosat, substanta alba anormala,neuroni heterotopici, hidrocefalie asociata.
3 sd autosomal recesive: in ordinea crescatoare a severitatii lisencefaliei : Distrofia musculara congenitala Fukuiama (gena FCMD), Boala muschi-ochi- creier , sd Walker-Warburg
Diagnosticul lisencefaliei
Imagistic- IRM
Ecografia fetala 32-36 saptamani
Analiza genetica, determinarea mutatiei
TULBURARI ALE DEZVOLTARII CORTEXULUI TULBURARI DE PROLIFERARE NEURONALA
Microcefalia - o scadere in volumul si greutatea creierului
tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei.
primara Secundara
Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si
microcefalia familiala
Microcefalia primara etiologie: 1. Factori genetici:
Transmitere autosomal recesiva - sindroame polimalformative - malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I - cu retard mintal izolat: microcefalia vera - cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic. Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva Transmitere autosomal dominanta
2 . Anomalii cromozomiale: I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-,
13q-, 18p-, 18q- gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy Infectii in utero: virale: (T)ORCH, HIV parazitare: toxoplasmoza
4. Factori neinfectiosi: metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna fizici: iradierea, hipertermia chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale,
hipervitaminoza A
Curbele perimetrelor craniene
2 MACROENCEFALIA (Megalencefalia)
Cresterea greutatii si volumului creierului, tradusa
prin cresterea perimetrului cranian cu mai mult de doua deviatii standard fata de media pentru varsta, sex, rasa, in absenta hidrocefaliei, a colectiilor , tumorilor intracr