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  • Giuseppe Santangelo, U.O. di Neuropsichiatria Infantile Ospedale G. Di Cristina Azienda di Rilievo Nazionale ed Alta Specializzazione Civico - Ascoli - Di Cristina Palermo e-mail: gsantangelo@virgilio.it SINDROME DI KARTAGENER E CEFALEA : ASSOCIAZIONE SINDROMICA O RILIEVO OCCASIONALE ?
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  • LA CEFALEA E PRESENTE IN ENTRAMBI I SESSI FINO ALLA PUBERTA EPIDEMIOLOGIA DELLEMICRANIA PREVALENZA IN RELAZIONE A SESSO E ETA
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  • MA DIVIENE PREDOMINANTE NEL SESSO FEMMINILE DAL MENARCA ALLA MENOPAUSA ATTRAVERSANDO TUTTE LE TAPPE DELLA VITA DELLA DONNA EPIDEMIOLOGIA DELLEMICRANIA PREVALENZA IN RELAZIONE A SESSO E ETA
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  • 20304050607080900 0 5 10 15 20 25 30 EPIDEMIOLOGIA DELLEMICRANIA PREVALENZA IN RELAZIONE A SESSO E ETA Lipton & Stewart, 1993
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  • QUANDO IL MAL DI TESTA E DONNA? 60% CEFALEA DURANTE IL CICLO MESTRUALE ACHE AMERICAN COUNCIL FOR HEADACHE EDUCATION
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  • QUANDO IL MAL DI TESTA E DONNA? 10% SOLO DURANTE IL CICLO ACHE AMERICAN COUNCIL FOR HEADACHE EDUCATION
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  • STORIA DELLA MEDICINA DE HEMICRANIA MENSTRUA JOHANNIS VAN DER LINDEN 1660
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  • LANDAMENTO DELLA CEFALEA E INFLUENZATO POSITIVAMENTE DALLE GRAVIDANZE E DALLA MENOPAUSA CEFALEA E GRAVIDANZA
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  • RIMEDI NATURALI ESSERE SEMPRE INCINTA ASPETTARE LA MENOPAUSA CEFALEA E GRAVIDANZA
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  • CEFALEA E PILLOLA LA CEFALEA E FACILITATA MAGGIORMENTE DALLE PILLOLE A BASSO DOSAGGIO ESTROGENICO E SPECIFICATAMENTE NELLA PAUSA SETTIMANALE PRESCRIVERE PILLOLE MONOFASICHE GARANTIRE LIVELLI ORMONALI COSTANTI PROGESTERONE A MINORE ATTIVITA ANDROGENICA
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  • CEFALEA E PILLOLA E IMPORTANTE SOTTOLINEARE CHE LUSO DEI CONTRACCETTIVI ORMONALI IN DONNE GIOVANI CHE SOFFRONO DI CEFALEA PUO PREDISPORRE ALLISCHEMIA CEREBRALE SEGNALARE IMMEDIATAMENTE EVENTUALI MODIFICAZIONI DELLE CARATTERISTICHE DEGLI ATTACHI DI CEFALEA EVITARE ABITUDINI NOCIVE (ALCOOL, FUMO, ECCESSIVO AUMENTO DI PESO)
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  • ... si era soliti per linnanzi di fare una diagnosi differenziale delle cefalee o per il carattere del dolore o per la distribuzione dello stesso da: B. SACHS A TREATISE OF THE NERVOUS DISEASE OF CHILDREN NEW YORK 1895
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  • CLASSIFICAZIONE DELLA CEFALEA SECONDO B. SACHS 1895 EMICRANIA CEFALEA CAUSATA DA: 1.ANEMIA E CATTIVA NUTRIZIONE 2.NEURASTENIE 3.EPEREMIA TRANSITORIA COME AVVIENE NELLE CARDIOPATIE OD ALLEPOCA DELLE MESTRUAZIONI 4.DISTURBI GASTRICI 5.IRRITAZIONE GENITALE 6.MALATTIE DELLORECCHIO 7.MALATTIE ORGANICHE DEL CERVELLO O DELLE SUE MEMBRANE (COMPRESE LE MALATTIE SIFILICHE) 8.STUDII PRODROMICI DELLE MALATTIE INFETTIVE ACUTE 9.MALARIA 10.INTOSSICAZIONI UREMICHE 11.ALTRE INFLUENZE TOSSICHE
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  • SECONDA EDIZIONE DELLA CLASSIFICAZIONE DELLE CEFALEE IHS XI I NTERNATIONAL H EADACHE C ONGRESS R OME, 13-16 TH S EPTEMBER 2003 1.EMICRANIA 2.CEFALEA DI TIPO TENSIVO 3.CEFALEA A GRAPPOLO E ALTRE TACs 4.ALTRE CEFALEE PRIMARIE 5.CEFALEA ATTRIBUITA A TRAUMA CRANICO O DEL COLLO 6.CEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE VASCOLARI INTRACRANICHE O CERVICALI 7.CEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE INTRACRANICHE NON VASCOLARI 8.CEFALEA ATTRIBUITA ALLUTILIZZO DI SOSTANZE O ALLA LORO SOSPENSIONE 9.CEFALEA ATTRIBUITA AD INFEZIONI 10.CEFALEA ATTRIBUITA AD ALTERAZIONI DELLOMEOSTASI 11.CEFALEA O DOLORE FACCIALE ATTRIBUITO A PATOLOGIE DEL CRANIO, COLLO, OCCHI, ORECCHI, NASO, SENI, DENTI, BOCCA O ALTRE STRUTTURE CRANICHE O FACCIALI 12.CEFALEA ATTRIBUITA A PATOLOGIE PSICHIATRICHE 13.NEVRALGIE CRANICHE E CAUSE CENTRALI DI DOLORE FACCIALE 14.ALTRE CEFALEE, NEVRALGIE CRANICHE, DOLORE FACCIALE CENTRALE O PRIMARIO
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  • SECONDA EDIZIONE DELLA CLASSIFICAZIONE DELLE CEFALEE IHS XI I NTERNATIONAL H EADACHE C ONGRESS R OME, 13-16 TH S EPTEMBER 2003 1.EMICRANIA 2.CEFALEA DI TIPO TENSIVO 3.CEFALEA A GRAPPOLO E ALTRE TACs 4.ALTRE CEFALEE PRIMARIE 5.CEFALEA ATTRIBUITA A TRAUMA CRANICO O DEL COLLO 6.CEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE VASCOLARI INTRACRANICHE O CERVICALI 7.CEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE INTRACRANICHE NON VASCOLARI 8.CEFALEA ATTRIBUITA ALLUTILIZZO DI SOSTANZE O ALLA LORO SOSPENSIONE 9.CEFALEA ATTRIBUITA AD INFEZIONI 10.CEFALEA ATTRIBUITA AD ALTERAZIONI DELLOMEOSTASI 11.CEFALEA O DOLORE FACCIALE ATTRIBUITO A PATOLOGIE DEL CRANIO, COLLO, OCCHI, ORECCHI, NASO, SENI, DENTI, BOCCA O ALTRE STRUTTURE CRANICHE O FACCIALI 12.CEFALEA ATTRIBUITA A PATOLOGIE PSICHIATRICHE 13.NEVRALGIE CRANICHE E CAUSE CENTRALI DI DOLORE FACCIALE 14.ALTRE CEFALEE, NEVRALGIE CRANICHE, DOLORE FACCIALE CENTRALE O PRIMARIO ANCHE SE LE DIVERSE FORME SONO MOLTO MENO NUMEROSE, LE CEFALEE PRIMARIE SONO MOLTO PIU FREQUENTI NELLA POPOLAZIONE RISPETTO ALLE FORME SECONDARIE
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  • PAZIENTE CON CEFALEA PRIMARIA O SECONDARIA ? 1 2 3 QUALE TERAPIA ? SE PRIMARIA, QUALE DIAGNOSI ?
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  • DIAGNOSI BASATA SU: Dati anamnestici Esame obiettivo generale Esame neurologico Analisi di laboratorio Neuroimaging
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  • LINEE GUIDA
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  • A. Almeno 5 attacchi B. Durata di 4-72 ore C. Almeno 2 - unilaterale - dolore pulsante - intensit moderata- forte - aggravato da attivit fisica D. Almeno uno: - nausea e/o vomito - fono e fotofobia A. Almeno 10 attacchi B. Durata da 30 minuti a 7 giorni C. Almeno 2 - bilaterale - dolore gravativo- -trafittivo - intensit lieve- -moderata - non aggravato da attivit fisica D. Entrambi i seguenti: - non nausea o vomito - fono o fotofobia A. Almeno 5 attacchi B. Dolore di intensit marcata, unilaterale costante, periorbitario, della durata da 15 a 180 minuti C. Associata a (almeno uno): - Iniezione congiuntivale - Sudorazione facciale - Lacrimazione - Miosi - Ostruzione nasale - Ptosi palpebrale - Rinorrea - Edema palpebrale - Irrequietezza D. Frequenza da 1 attacco ogni 2 gg a 8 al d EMICRANIACEFALEA A GRAPPOLOCEFALEA TENSIVA CEFALEE PRIMARIE CRITERI DIAGNOSTICI IHS
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  • DIAGNOSI DIFFERENZIALE TRA LE CEFALEE PRIMARIE Emicrania EmicraniaCefalea di tipo tensivo Cefalea a grappolo Familiarit presenteassentepresente Distribuzione per sesso F :M 3 :12 :11 : 4 Qualit del dolore pulsantegravativo-costrittivotrafittivo-lanciante Sede unilateralebilaterale unilaterale costante orbitale Intensit medio-fortelieve o mediaforte Durata 4-72 ore30 minuti- 7 giorni15-180 minuti Profilo temporale episodico cronobiologico Sintomi e segni associati nausea e/o vomito fono e fotofobia fono o fotofobia lacrimazione, iperemia congiuntivale, ptosi, miosi, congestione nasale, rinorrea Comportamento del paziente isolamento, buio, silenzio, riposo lievi modificazioniirrequietezza
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  • LA SINDROME DI KARTAGENER /SIEWERT MALATTIA GENETICA MOLTO RARA A TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA. CODIFICATA DA KARTAGENER Siewert AK: Uber einem Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. Berliner klinischeWochenschrift 1904, 41:139-141. Kartagener M: Zur Pathogenese der Bronchiektasien. I. Mitteilung: Bronchiektasien bei Situs viscerum inversus. Beitrge zur Klinik und Erforschung der Tuberkulose und der Lungenkrankenheiten 1933, 83:489-501. Kartagener M: Zur Pathogenese der Bronchiektasien. Situs viscerum inversus und polyposis nasi in einem Falle familirer Bronchiektasien. Beitrge zur Klinik und Erforschung der Tuberkulose und der Lungenkrankenheiten 1935, 87:489. Kartagener, M., and P. Stucki. 1962. Bronchiectasis with situs inversus. Arch. Pediatr. 79: 193-207 HA UNA PREVALENZA DI 1:15000 CON 70 NUOVI CASI/ANNO (DATI INGLESI 2003) NON ESISTONO TEST PER VALUTARE I PORTATORI NE PER EFFETTUARE UNA DIAGNOSI PRENATALE AVENDO GLI STESSI SINTOMI, QUESTA CONDIZIONE POTREBBE APPARTENERE ALLA SINDROME DA DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA. I SINTOMI COMPAIONO FIN DALL'INFANZIA E POSSONO ASSOCIARE TOSSE E BRONCORREA CRONICA, RINITE CRONICA CON POLIPOSI NASALE, AGENESIA DEI SENI FRONTALI E OTITI RECIDIVANTI. IL SITUS INVERSUS GENERALMENTE COMPLETO, MA PU ANCHE ESSERE PARZIALE (DESTROCARDIA ISOLATA O TRASPOSIZIONE ISOLATA DEGLI ORGANI ADDOMINALI). SPESSO VIENE IGNORATO ED ASINTOMATICO. POSSONO ESSERE ASSOCIATE CARDIOPATIE, AD ESEMPIO IL DIFETTO INTERATRIALE, L'IPOPLASIA DELL'ALBERO VASCOLARE DEL POLMONE DESTRO, LA TRASPOSIZIONE DEI GROSSI VASI. NON DISPONIBILE UNA TERAPIA EZIOLOGICA. TUTTAVIA, IMPORTANTE EFFETTUARE LA DIAGNOSI E CURARE TEMPESTIVAMENTE QUESTI PAZIENTI. DAL PUNTO DI VISTA RESPIRATORIO, INDISPENSABILE UNA TERAPIA TEMPESTIVA E SPECIFICA PER LE SINUSITI E LE INFEZIONI BRONCOPOLMONARI, AL FINE DI LIMITARE IL DETERIORAMENTO DELLA FUNZIONALIT RESPIRATORIA. DAL PUNTO DI VISTA CARDIACO, I PAZIENTI DEVONO ESSERE SOTTOPOSTI AD UN MONITORAGGIO REGOLARE; TALVOLTA NECESSARIA LA CARDIOCHIRURGIA PER CORREGGERE LE MALFORMAZIONI CARDIACHE CONGENITE.
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  • Anosmia/Cacosmia (Segno molto frequente) Cuore in posizione anomala/Destrocardia (Segno molto frequente) Eredit Autosomica Recessiva (Segno molto frequente) Infezioni respiratorie croniche (Segno molto frequente) Situs inversus (Segno molto frequente) Sordit di trasmissione/conduzione (Segno molto frequente) Insufficienza respiratoria (Segno frequente) Sterilit/ipofertilit (Segno frequente) Asplenia (Segno occasionale) Deficit dell'immunit umorale (Segno occasionale)
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  • INHERITANCE : Autosomal recessive HEAD AND NECK : Head Poorly aerated mastoids Absence of frontal sinuses Chronic sinusitis Ears Conductive deafness Chronic otitis media Eyes Corneal abnormalities Nose Rhinitis Na

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