ereditatea x

Download Ereditatea X

Post on 29-Sep-2015

32 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

X

TRANSCRIPT

Ereditatea X-linkat dominantCaracterul monogenic cu transmitere dominant legat de cromozomul X este determinat de o gen situat pe cromozomul X care se exprim fenotipic la sexul feminin att homozigot ct i heterozigot. Dac gena este prezent pe cromozomul X masculin, ea se va exprima fenotipic.Exist puine gene mutante dominante pe cromozomul X, prin urmare bolile date de acest tip de transmitere sunt extrem de rare.

Particularitile ereditii dominante X-linkat:- alela anormal care o determin este situat pe cromozomul X- persoanele afectate de boal sunt predominant de sex feminin, dar o mam bolnav va avea att biei ct i fete afectate.- raportul dintre descendenii afectai ai unei familii i descendenii normali este 1:1, cu 50% din indivizi afectai, similar ereditii autozomal dominante- femeile afectate sunt heterozigote- brbaii afectai prezint manifestri clinice mult mai severe dect femeile afectate- un tat bolnav va transmite boala numai fiicelor lui care vor fi toate bolnave. Afeciunea nu se transmite niciodat de la tat la fiu

Boli X-linkat dominante:boala lui Siemens, sindromul Aicardi, sindromul Alport, rahitismul vitamino-D-rezistent

Ereditatea X-linkat recesivCaracterul monogenic cu transmitere recesiv legat de cromozomul X este determinat de o gen localizat pe acest cromozom care se exprim fenotipic la sexul feminin doar n form homozigot. Dac gena exist pe cromozomul X masculin ea se va exprima obligatoriu fenotipic, deoarece, nu se poate forma un cuplu alelic, pe cromozomul Y neexistnd o gen omoloag care s o contracareze. Dac pe unicul cromozom X masculin se afl gena normal pentru caracterul respectiv, individul masculin descendent va fi un hemizigot normal. Dac pe cromozomul Y exist gena mutant, individul masculin descendent va fi bolnav i va avea un genotip hemizigot anormal.Cromozomul Y fiind unic, un individ masculin nu poate fi numit nici homozigot nici heterozigot n raport cu genele situate pe cromozomul X, deoarece ntre genele cromozomilor X i Y nu se pot forma cupluri alelice, cei doi cromozomi nefiind omoloogi. Situaia n care, pentru caracterizarea genotipului unui individ masculin sunt luate n calcul doar genele cromozomului X se numetehemizigoie. Caracterele genetice coninute n cromozomul X unic se vor exprima ntotdeauna, indiferent dac genele care le codific sunt dominante sau recesive.

Particularitile ereditii recesive X-linkat:- caracterul codificat recesiv X-linkat se exprim fenotipic doar la indivizii de sex masculin, iar n cazul n care acesta este patologic sunt afectai doar brbaii care prezint gena mutant pe unicul lor cromozom X- femeile heterozigote sunt purttoare sntoase i transmit boala doar ctre descendenii de sex masculin care vor fi 50% bolnavi, 50% sntoi, fetele fiind sntoase fenotipic dar purttoare ale mutaiei- afeciunea nu se transmite niciodat de la tat la fiu- femeile heterozigote purttoare sntoase sunt normale clinic sau prezint manifestri minore, iar pentru ca o femeie s manifeste boala este necesar ca ea s fie homozigot pentru alela mutant.- prevalen 0,5-2%

Boli X-linkat recesive:agamaglobulinemia congenital, retinopatia pigmentar, distrofia muscular Duchenne, deficiena de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaz, daltonismul, distrofia muscular Becker, hemofilia A i hemofilia B, imperforaie anal, hipoparatiroidismul X-linkat, nistagmus congenital, sindromul Lowe.n unele boli X-linkat recesive, ca n cazul hemofiliei, mamele sunt constant purttoare sntoase, afeciunea transmindu-se constant de-a lungul generaiilor aceleiai familii.1. HEMOFILIA este o maladie recesiva X-linkata, caracterizata prin incapacitatea de coagulare a sangelui; este de doua tipuri: hemofilia A si B.Hemofilia A(clasica) este mai frecventa (80-85%), iar ceaBeste mai rara (15-20% dintre cazurile de hemofilie). Cele doua tipuri de hemofilii au o incidenta cumulata de 1/10.000 de nasteri; un caz celebru de transmitere ereditara a acestei maladii este cel al reginei Victoria a Angliei, care era purtatoare. In mod normal, cand un vas de sange este lezat, proteinele plasmatice (factori de coagulare)intervin si blocheaza rana.Hemofilia este caracterizata prin deficitul unuia dintre factorii de coagulare:- factorul VIII, pentru hemofilia de tip Asi- factorul IX, pentru hemofilia de tip B.Genele mutante ale acestor factori se gasesc pe bratele lungi ale cromozomului X. Aceste gene mutante pot sintetiza proteine (factori de coagulare) modificate calitativ (= aminoacizi schimbati) sau cantitativ (lanturi de aminoacizi mai scurte) a caror activitate functionala este mai redusa sau blocata.Cromozomul Y nefiind omolog cu cromozomul X si neavand gene pentru sinteza factorilor de coagulare, genele recesive mutante de pe cromozomul X sunt singure si se manifesta mai frecvent la barbati. Aceasta inseamna ca un barbat XY este hemofil manifest, in timp ce o femeie XhX (heterozigota) este numai purtatoare, iar fenotipic - normala; aceasta femeie purtatoare poate transmite boala la urmasi.Frecventa femeilor homozigotate (XhXh) manifeste este foarte mica.

Hemofiliaesteomaladiecaracterizataprindeficientealeprocesuluidecoagulareasangelui,carefacecahemoragiilesafieextremdegreudeblocatdecatreorganismulafectat.Existadouatipuri: hemofilia A (deficit de factor VIII) manifestata prin hemoragii latraumatisme minime ce conduc la formarea de hematoame si hemofiliaB (deficit de factor IX), tabloul hemoragipar fiind mai blandCe este hemofilia?

Hemofilia este o boal hemoragic ereditar cauzat de deficitul unei proteine de coagulare, prezent n mod normal n plasm. Boala se transmite ereditar de la tat la fiic i de la mam la fiu. Incidena ei este de 1 sau 2 din 10.000 nateri de sex masculin (aproximativ 2.200 de hemofilici n Romnia).Hemofilicului i lipsete un element care particip la formarea unui cheag solid n procesul de coagulare (factorul VIII pentru hemofilia A sau factorul IX pentru hemofilia B).Hemofilicul nu sngereaz mai mult dect o persoan sntoas, ci mai mult timp deoarece hemostaza nu este complet i cheagul nu "ine". n funcie de localizarea hemoragiei (extern, intern, intramuscular profund, intraarticular), hemostaza trebuie s fie asistat prin injectarea unei doze suficiente a medicamentului antihemofilic obinuit, pn cnd se asigur cicatrizarea durabil.Tipuri de hemofilie

Exist dou tipuri de hemofilie: hemofilia A, cea mai frecvent (85% dintre cazuri) datorat unui deficit de factor VIII (F. VIII) hemofilia B (15% dintre cazuri) datorat unui deficit de factor IX (F. IX).n funcie de importana deficitului, se disting trei forme de hemofilie: sever (50% dintre cazuri) cu un procent de F. VIII sau F. IX sub 1%, moderat (ntre 10% i 20% dintre cazuri) cu un procent ce variaz ntre 1 i 6%, uoar (ntre 30 i 40% dintre hemofilici) cu un procent ntre 6 i 35%.Oricare ar fi tipul i severitatea hemofiliei, boala rmne ntocmai pe tot parcursul vieii hemofilicului.

Transmiterea hemofiliei

Hemofilia este o boal ereditar, legat de o anomalie genetic. Purttori ai unei gene anormale, brbai sau femei, transmit boala, dar aceasta nu se manifest - n afara unor excepii dect la brbai.Cnd acest defect genetic apare la o femeie care are doi cromozomi X, activitatea normal a celui de al doilea X va masca anomalia primului. Aceast femeie va fi "purttoare" dar nu hemofilic.Se pot distinge dou tipuri de purttoare: purttoarele sigure (fiice de hemofilici, mame a cel puin doi copii hemofilici, mame a unui copil hemofilic cu antecedent familial de hemofilie); purttoarele posibile (surori de hemofilic sau fiice de purttoare cu probabilitate genetic de 50%, verioare cu o probabilitate de 12,5%...).Boala se manifest direct la brbat care are doar un singur cromozom X (al 2-lea cromozom sexual fiind cromozomul Y).

Hemofilia este o afectiune mostenita care afecteaza coagularea sangelui. Boala este transmisa copilului de la unul sau de la ambii parinti. Un copil afectat de hemofilie va prezenta primele simptome la aparitia vanatailor pe diferite parti ale corpului sau la sangerari majore in cazul caderii sau extractiei dintilor.

Riscul de a naste un copil cu hemofilieConform statisticilor precizate de www.nhs.uk, in cazul unei mame cu o gena anormala legata de cromozomul X si un tata neafectat, riscul de a avea un baiat sau o fetita cu hemofilie este de 1 la 4.In cazul in care tatal este cel afectat dintre cei 2 parinti nu exista riscul sa aiba un baiat cu hemofilie. In cazul unei fetite, aceasta va fi purtatoare a cromozomului si poate da afectiunea mai departe copiilor ei.Cand ambii parinti sunt afectati, exista riscul de 1 la 4 ca nou-nascutul, baiat sau fata, sa aiba hemofilie.Simptome principale in hemofilieGravitatea simptomelor difera in functie de localizarea sangerarii. Primele semne ale hemofiliei pot fi identificate in momentul in care copilului incep sa ii apara vanatai pe piept, stomac, pe fese, pe spate.In cazul unui copil cu hemofilie, acesta poate sa refuze sa isi miste partea corpului in care articulatiile si muschii sunt afectati.Simptome care necesita consultarea medicului Sangerari nazale prelungite sangerari ale buzelor sau limbii sangerari mari dupa o extractie a unui dinte sau dupa o interventie chirurgicala sangerari identificate in urina.Principalele metode de preventieAvand in vedere ca hemofilia este o afectiune mostenita, se recomanda actiuni de screening ale femeilor sau a cuplurilor afectate.In acelasi timp, se recomanda actiuni de educare si de informare a pacientilor despre sangerarea si coagulare pentru a preveni decesul cauzat de sangerarea necontrolata.In cazul managementului bolii, nu este indicat ca o persoana cu hemofilie sa practice sporturi dure si de contact, care pot cauza leziuni, precum rugby, box.Hemofiliaeste oboal hemoragic ereditarcauzat de deficitul unei proteine de coagulare, prezent n mod normal n plasm. Cu alte cuvinte, pacientul cuhemofilieare un deficit de factor VIII sau factor IX, elemente care, la un om normal, ajut la formareacheagurilor

Recommended

View more >