21 ian tulburari de crestere si dezvoltare

Tulburari de crestere si dezvoltare

CRESTEREA:

PROCES CONTINUU DIN VIATA INTRAUTERINA SI PANA LA MATURAREA SEXUALA COMPLETA

Cresterea

staturala

FACTORI GENETICIFACTORI

NUTRITIONALI

FACTORI ECONOMICI

FACTORI PSIHOSOCIALI

STAREA DE SANATATE

Factori implicati in cresterea intrauterina

A. Factorii materni

Inaltimea mamei

Numarul de sarcini

Sexul fatului

Boli cronice ale mamei

Fumatul, alcoolul, droguri,

medicamente (ex fenitoin)

Infectii matene (toxoplasma,

rubeola, CMV, HIV

Tumori/malformatii uterine

B. Factorii fetali

Insulina

Epidermal growth factor

Fibroblasm growth factor

Oncogene

Factori implicati in cresterea postnatala

FACTORI ENDOCRINI

Axa GH-IGF

Hormonii tiroidieni

Glucocorticoizii

Hormonii sexuali

Factori genetici

Factori socioeconomici

Factori psihologici

Factori nutritionali

Boli cronice

ETAPELE CRESTERII POSTNATALE

Evaluarea dezvoltarii staturale

Masurarea inaltimii

Evaluarea vitezei de crestere

Masurarea proportiilor corporale

anvergura bratelor

distanta vertex-pube si pube-sol si a raportului dintre cele 2 valori

Calcularea inaltimii medii parentale

Determinarea varstei osoase

+ incadrarea in

diagramele de crestere

Fig. 1 Tehnica masurarii lungimii la copii sub 2 ani

Evaluarea cresterii-masurarea inaltimii

Fig. 2 Tehnica masurarii inaltimii (la copii

care pot mentine ortostatismul)-stadiometru

Harpenden

Evaluarea cresterii-masurarea inaltimii

Evaluarea cresterii-graficele de crestere

Evaluarea cresterii - scorul deviatiilor

standard pentru inaltime

SDS pentru inaltime = ( inaltimea actuala

minus inaltimea medie pentru varsta si sex )/

SD inaltime pentru varsta si sex

EXEMPLU:

Fata de 5 ani cu inaltime 98 cm

SDS inaltime= (98-109,61)/4=

-2,9

Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea

medie parentala

Calcularea inaltimii medii parentale:

Hbaieti= [(Hmama + 13 cm) + Htata]/2

Hfete = [(Htata 13 cm) + Hmama]/2

Inaltimea medie parentala=percentila 50 pentrufamilia respectiva

10 cm

TATA 185 CM

MPH 182,5 CM

MAMA 177 CM


medie parentala

TATA 167 CM

MPH 165 CM

MAMA 155 CM


medie parentala

Evaluarea cresterii-masuratorile in dinamica

PUBERTATE PRECOCE

NANISM HIPOFIZAR

Evaluarea vitezei de crestere

RATA DE CRESTERE ANUALA

VARSTA

Frecventa

evaluariiCm/an

24-36 luni

3 ani-pubertate

12-24 luni

0-24 luni

inch/an

3-4

ori/an

anual

Mai frecvent daca sunt suspectate anomalii ale cresterii

Evaluarea cresterii-aprecierea proportiilor

corporale

Valorile normale ale diferentei anvergura

bratelor-inaltime

varsta Valoare

0-7 ani -3 cm

8-12 ani 0

14 ani +1 cm fete

+4 cm baieti

AB scurta apare in displaziile scheletale

AB lunga apare in bolile cu gat, trunchi, membre inferioare

scurte

Evaluarea cresterii - varsta osoasa

Metoda Greulich and Pyle

Varsta osoasa 8 ani

Inelar sugar - 19 ani

Varsta osoasa 8 ani

Evaluarea cresterii - varsta osoasa

Metoda Tanner Whitehouse

Evaluarea cresterii-varsta osoasa

evaluarea asistata computerizat

Statura mica

DEFINITIE:

Deficit statural >2 DS fata de media corespunzatoare varstei cronologice

POSTNATAL

Malnutritia

Bolile cronice

Medicamente

Nanismul psihosocial

Cauzele endocrine

PRENATAL

SGA

Sindroamele dismorfice

Anomaliile cromozomiale

ARMONICA

DIZARMONICA

displaziile scheletalerahitismul

STATURA

MICA

VARIANTE DE

NORMAL

statura mica familiala

intarzierea constitutionala

a cresterii

PATOLOGICA

CLASIFICAREA STATURII MICI

5% DIN PACIENTII CU STATURA JOASA AU CAUZE ENDOCRINE

Anomaliile axei GH-IGF1 Hipotiroidismul Boala Cushing Pubertatea precoce Pseudohipoparatiroidismul Anomaliile metabolismului vit D

ETIOLOGIA STATURII MICI-

CAUZE ENDOCRINE

GHBP

IGF-I

IGFBP-3

GROWTH

growth

plate

liver

GH receptor

ALS

Hypothalamus

pituitary

GH

other IGFBPs

GHRH

Axa GH-IGF

signal

transduction

type I IGF receptor

GHBP

IGF-I

IGFBP-3

GROWTH

growth

plate

liver

GH receptor

ALS

Hypothalamus

pituitary

GH

other IGFBPs

GHRH

Afectarea axei GH-IGF

signal

transduction

type I IGF receptor

DEFICIT DE GH

RZISTENTA LA GH

REZISTENTA LA GH

REZISTENTA LA GH

Productia scazuta/anormala a peptidelor hipotalamice regulatoare

Deletiile genei GH

Mutatii ale genelor pentru factorii de transcriptie

Pit-1, PROP1, and HESX1.

Traumatisme, infectii, tumori, iradiere cerebrala

Absenta congenitala sau hipoplazia hipofizei

DEFICITUL DE HORMON DE CRESTERE LA COPIL

SUA:1 caz la 3480 copii si adolescenti 4-15 ani

DEFICITUL CONGENITAL DE GH

-greutate si lungime la nastere

percentila 5-10

-istoricul familial de statura joasa sau

consangvinitatea pot sugera etiologie

genetica

-nou-nascutii cu hipopituitarism:

defecte de linie mediana,

hipoglicemie, micropenis

Deficit statural evident dupa virsta de 1 an

Nanism antropometric armonios

Acromicrie, adipozitate cresuta, faciesinfantosenescent, riduri fine, tegumente subtiri

Se pot asocia semne ale deficitelor celorlalti hormonihipofizari

Inteligenta normala

Virsta osoasa intirziata

Deficitul congenital de GH-clinica

DEFICITUL DOBANDIT DE GH

> 6-12 luni: viteza de crestereredusastatura joasavarsta osoasa intarziataintarzierea eruptiei dentare, intarzierea inchiderii fontanelelorgreutate/inaltime crescut, adipozitate/masa muscularacrescutuneori intarzierea dezvoltariimotoriihipoplazie laringianapubertate intarziata 3-7 ani

Evaluarea deficitului de GH

Teste pentru rezerva de GH

1.Farmacologice (insulina, clonidina, levodopa, arginina-GHRH,

propranolol)

2.Teste fiziologice (somn, efort fizic)

10% din copii nu raspund la un test de stimulare: pentru diagnostic

sunt necesare 2 teste

Valoare GH considerata corespunzatoare in testele de stimulare:>10

ng/ml

Dozare IGF1 (scazut pt virsta,sex,stad Tanner)Varsta osoasa cu 2 ani sub virsta cronologicaInvestigatii pentru stabilirea etiologiei imagistice: TC, RMNInvestigatii pentru evidentierea altor deficite hormonale

Stimul dozaj Interval dozari observatii

Ex. fizic Urcat scari 10 min 0,10,20

Levodopa 30 kg: 500 mg

Clonidina 0,15 mg/m2 0,30,60,90 Astenie, hTA orto

Arginina HCl iv 0.5 g/kg (max 30 g)10% arginina HCl in

0.9% NaCl in 30

0, 15, 30, 45, 60

Insulina (IV) 0.05- 0.1 unit/kg 0, 15, 30, 60, 75, 90,

120Hipoglicemie,

neces. suprav

Glucagon (IM) 0.03 mg/kg (max 1

mg)

0, 30, 60, 90, 120,

150, 180Greata, vars

GHRH (IV) 1 g/kg 0, 15, 30, 45, 60, 90,

120

Flush, gust metalic

Tratamentul nanismului hipofizarSubstitutia hormonala

- pana in 1986 GH uman (boala Creutzfeld Jakob)

- GH recombinat: somatropin (191 aa)

Mod de administrare

Subcutan 1 data/zi seara la culcare

Doza variabila in functie de indicatie

- 0,025-0,05 mg/kg/zi copii, 0,025-0,1 mg/kgc/zi (adolescenti) inainte de inchiderea epifizelor

Reactiile adverse ale tratamentului cu GH

Hipertensiune intracraniana

edeme

Accentuarea scoliozei

Ginecomastie

Hiperglicemie

Pseudotumor cerebri

Alunecarea epifizei capului femural

Tratamentul cu GH-indicatii aprobate

Statura mica datorata secreiei insuficiente de hormon de

cretere la copii si adolescenti

Sindrom Prader-Willi

Statura mica in sindromului Turner, Noonan

Statura mica n insuficiena renal cronic

Statura mica la copii cu nlime mic nscui mici pentru

vrsta gestaional (SGA)

Statura joasa idiopatica

Nanismul Laron (rezistenta la GH)

Defecte la nivelul receptorului de GH sau postreceptor cu

transmitere autozomal recesiva

GH crescut, IGF scazut sau absent

Nu raspund la tratamentul cu GH

Raspund la administrarea de

IGF1

Variante: defecte ale genei IGF1

sau ale receptorului de IGF1

Mixedem congenital - cauze

Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie)

Dishormonogenezii

Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta la TSH, rezistenta la hh tiroidieni)

Deficit de iod

Anticorpi materni (Trab blocanti, ATPO)

Semne clinice in mixedemul congenital

La nastere: infiltrat, somnolent, tipat ragusit, macroglosie, cianoza, icter, hernie ombilicala, abdomen de batracian

Greutate si inaltime normale pana la 3 luni, apoi retard de crestere, intarziere psihomotorie

Daca tratamentul nu este instituit precoce leziuni cerebrale ireversibile

Caracteristicile deficitului statural din hipotiroidism

Pot asocia retard mental

Varsta osoasa intarziata

Raport vertex-pube/pube-sol anormal de crescut pentru varsta cronologica

Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate intarziata

Varsta osoasa de 6 luni

la un copil de 3 ani

Diagnosticul mixedemului congenital

Screening neonatal

T4 < 6 g/dL sau TSH > 25 mU/L

Daca T4 si TSH au valori scazute posibil hipotiroidism secundar, posibila asociere a deficitului de GH

Tratamentul

- Substitutie cu tiroxina, 10-15 g/kg la sugar, 2-3 g/kg la copiii mai mari

Alte cauze endocrine de statura mica

Boala Cushing Pubertate precoce Pseudohipoparatiroidism

Pubertatea precoce

pubertatea precoce este definita ca aparitia caracterelor sexuale secundare inainte de 7 ani la fete si 9 ani la baieti

Statura mica apare prin debutul precoce al saltului statural pubertar si inchiderea precoce a cartilajelor de crestere

Sunt copii inalti care se transforma in adulti scunzi

Sindromul Cushing este definit

ca o combinatie a semnelor si

simptomelor datorate excesului

de glucocorticoizi endogeni sau

exogeni

Sindromul Cushing

CAUZE

1)hipersecretia ACTH de catre un adenom

hipofizar/ectopic

2) hipersecretia de cortizol de catre un

adenom sau carcinom adrenal

MANIFESTARI CLINICE

Stoparea cresterii asociata cu crestere in greutate

Fata in luna plina

HTA

Pubertate intarziata

Vergeturi violacee

Excesul androgenilor poate duce la hirsutism, acnee, ingrosarea vocii

Pseudohipoparatiroidismul

Prezinta manifestari clinice de hipoparatiroidism si valori crescute ale

PTH

Cauzat de mutatii inactivatoare ala genei receptorului de PTH

MANIFESTARI CLINICE

Fata rotunda

Bradidactilie

Statura joasa

Obezitate

Metacarpiene 4 si 5 scurte

Calcificari subcutanate

Deformari osoase

Rahitismul

Manifestari clinice

genu varum

genu valgum la copii mai mari

Craniotabes (craniu moale)

Deformitati vertebrale si scheletale

Anomalii ale cresterii

Matanii costale (tumefierea artic costocondrale)

santul Harrison

Tendinta crescuta la fracturi

Dureri osoase

Slabiciune musculara

Anomalii dentare

rahitismul este datorat deficitului de calciu sau fosfor, in general

secundare deficitului de vitamina D

CAUZE: aport alimentar redus, expunerea insuficienta la soare,

malabsorbtie, alaptare exclusiva

prelungita fara suplimentare de

vitamina D

Nanismul psihosocial

Sinonime: Nanism de deprivare emotionala/ materna

Intalnit la copiii din familii nefericite in care nevoile emotionale ale copilului sunt neglijate

Datorat unui hipopituitarism functional evidentiat prin nivel IGF1 scazut si raspuns GH necorespunzator la testele de stimulare

Recuperare satisfacatoare a cresterii la plasarea copilului intr-un mediu mai putin stresant in care este ingrijit cu dragoste si afectiune

ETIOLOGIA STATURII MICI-CAUZE

NEENDOCRINE

- Statura mica idiopatica

- Statura mica secundara SGA

- Sindroame genetice ce se asociaza cu statura mica

- Displazii scheletice

- Afectiuni cronice

Statura mica idiopatica

Cea mai frecventa cauza de statura mica (60-80%)

Statura mica in absenta unei afeciuni sistemice, endocrine, nutriionale sau cromozomiale

Cuprinde un grup heterogen de copii cu cauze neidentificate

n prezent de statura joas.

Include copiii cu:

1. Statura joasa genetica

2. Intirzierea constitutinala a cresterii si maturarii

3. Defectele heterozigote ale receptorului de GH

Statura joasa genetica

Istoric familial, insa fara intirzierea virstei osoase si fara pubertate

intirziata

Inaltimea finala depinde de inaltimea medie parentala

Intarzierea constitutionala in crestere si maturare

Varianta a normalului: incetinire a ritmului de dezvoltare

Asociaza pubertate intirziata, istoric familial de pubertate intirziata si

virsta osoasa intirziata

Incetinire a ritmului de crestere progresiva, ce devine evidenta dupa

2 ani

Inaltime finala sub cea predictionata


Statura joasa la copiii SGA (small for gestational age)

SGA (small for gestational age)

Definitia: greutatea la nastere -2,5 DS) la virsta de 4 ani pot beneficia de tratament cu hormon de crestere

Asociaza risc crescut de insulinorezistenta, toleranta alterata la glucoza, diabet zaharat si complicatii cardiovasculare la virsta adulta, in special daca asociaza exces ponderal

Sindroamele genetice asociate cu

statura mica

Sindromul Turner

Sindromul Noonan

Sindromul Prader Willi

Sindromul Laurence-Moon, Bardet-Bidle

Sindromul Down

Sindromul Turner

Cariotip 45X0Statura joasa-cea mai frecventa manifestare clinica (95-100%)

Inaltime finala: 142-146 cmDiagnosticul trebuie avut in vedere la toate fetele cu statura joasa fara o cauza evidenta sau

cu statura joasa raportata la familie care cresc

intre percentilele 5 si 10 in prima decada de

viata

Inaltimea finala poate fi imbunatatita prin administrare de GH

CAUZA STATURII JOASE IN SINDROMUL TURNER

SHOX=short stature

homeobox-containing gene

Sindromul Down

Trisomia 21Cea mai frecventa cauza de statura joasa printre anomaliile

cromozomiale

Cauza staturii joase: incomplet elucidata

Sindromul Prader-Willi

Anomalii la nivelul cromozomului 15 patern sau matern

Caracteristici: hipotonie la nou-nascut, acromicrie, intirziere in dezvoltare, obezitate

extrema

Cauza staturii joase: productie deficitara de GH datorata unei disfunctii hipotalamo-hipofizare

Osteocondrodisplaziile

Grup heterogen de afectiuni caracterizate prin defecte intrinseci la

nivelul cartilajului si/sau osului

Caracteristici comune:1. Transmitere genetica

2. Anomalii ale formei si/sau

dimensiunilor oaselor membrelor,

coloanei, craniului

3. Anomalii radiologice ale oaselor

Clinic: nanism dizarmonic (AB, US:LS, circumferinta craniana)

Diagnostic; clinic si radiologic

Bolile cronice asociate cu statura joasa

SCREENINGUL BOLII CELIACE TREBUIE

EFECTUAT LA TOTI COPIII CU STATURA

MICA !!!

EVALUAREA COPIILOR CU STATURA MICA

ISTORICUL SARCINII

-cresterea intrauterina (lungimea, greutatea la nastere)

-hipoxie sau alte traume la nastere

-toxine (fumat, alcool, medicamente, droguri)

ISTORIC GENERAL

- Date despre alimentatie si venitul familiei

- boli cronice

-evaluare psihosociala

ISTORICUL CRESTERII

-Inaltimea si greutatea raportate la graficele de crestere

-Viteza de crestere

ISTORIC FAMILIAL

-inaltimea parintilor

-MPH

-tipul de dezvoltare pubertara a parintilor /fratilor

EXAMENUL FIZIC

INALTIME, GREUTATE

CIRCUMFERINTA CRANIANA

PROPORTIILE CORPORALE

STATUSUL PUBERTAR

MANIFESTARI SUGESTIVE PENTRU DIVERSE SINDROAME

PARACLINIC - SCREENING

HLG

VSH

IONOGRAMA

PROTEINE TOTALE, A/G

CALCEMIE, FOSFATEMIE, FOSFATAZA ALCALINA

CREATININA

EXAMEN DE URINA

ANTI-TRANSGLUTAMINAZA TISULARA

TSH, FREE T4

IGF-I

VARSTA OSOASA

PARACLINIC-ETAPA II

CARIOTIP- la toate fetele cu statura joasa fara o cauza evidenta

TESTE DE STIMULARE PENTRU GH- dupa excludereaaltor cauze de statura mica cum ar fi hipotiroidismul, bolilecronice, malnutritia si bolile genetice

Cauze de statura inalta

Hiperstaturalitatea constitutionala

Sindromul Marfan (statura inalta, arahnodactilie, hiperlaxitate articulara, subluxatie a cristalinului)

Gigantismul pituitar secretie de GH in excesinainte de inchiderea epifizelor

Sindromul Klinefelter

Hipertiroidismul

Cauze de pubertate intarziata

Hipogonadism hipogonadotrop (insuficienta gonadicasecundara)

- Afectiuni ale SNC; tumori, afectiuni dobandite sau congenitale

- Deficit izolat de gonadotropi, sd Kalmann

- Insuficienta hipofizara multipla

- Alte afectiuni: Prader Willi, anorexia nervosa, hipotiroidism

Hipogonadism hipergonadotrop (insuficienta gonadicaprimara)

- Sd. Klinefelter, alte forme de insuficienta testiculara

- Sd. Turner, alte forme de insuficienta ovariana

Tratamentul pubertatii intarziate Pubertatea intarziata constitutional:

- Fete: 3 luni terapie cu estrogeni

- Baieti: 3 luni testosteron depot

Hipogonadism permanent:

- Barbati: testosteron enantat sau cipionat IM lunar

- Femei: - etinil estradiol sau estrogeni conjugati -dupa aparitia semnelor de estrogenizare se adauga un progestativ

-In hipogonadismul hipogonadotrop tratamentul infertilitatii: gonadotropi, eventual pompa GnRH (interes istoric)

Dezvoltarea caracterelor

sexuale secundare,

stimuleaza initierea

pubertatii

Cazuri clinice

Caz clinic 1

N.M.A. baiat, 5 ani

Motivele internarii:

- evaluarea clinico-paraclinica a deficitului statural

- Viteza mica de crestere (1 cm in ultimele 15 luni)

APF: nascut la 33 saptamani din sarcina gemelara; G nastere=1800 g;

L nastere= 41 cm

AHC: neaga

Clinic: H= 84 cm (-6,7 DS), G=9 kg - corespunzatoare varstei taliei; nanism armonic; fara modificari patologice la examenul obiectiv

Biochimic: in limite normale

Dozari hormonale:

- GH baza = 3,47 ng/ml, IGF1 = 50,6ng/ml (N: 50-286)

- TSH = 2,49 uUI/ml (N: 0,4- 4);

Radiografie de mana: varsta osoasa corespunzatoare varstei cronologice de 4 ani.

RMN hipotalamo-hipofizar: aspect normal

N.M.A. baiat la 33 sapt.

N.M.A. baiat

la 5 ani

Diagnostic ?

Small for gestational age

Caz clinic 2

V.F.L. fata, 7 ani


- evaluarea clinico-paraclinica a deficitului statural

APF: nascuta la 30 saptamani din sarcina gemelara; G nastere=1500 g;

AHC: o sora geamana cu aceeasi patologie

Clinic: H=107 cm (-4,67 DS), G=15,5 kg; nanism armonic; fara modificari patologice la examenul obiectiv


Dozari hormonale:

- GH maxim in ITT = 2,34 ng/ ml, GH maxim la stimularea cu clonidina = 15,4 ng/ml; IGF1 = 73,5 ng/ml (N: 64-345)

- TSH = 3,39 uUI/ml (N: 0,4- 4);


CT hipotalamo-hipofizar: aspect normal

V.F.L.fata

la 30 sapt.

V.F.L.fata

la 7 ani

Diagnostic ?


Caz clinic 3

R.M.V. baiat, 12 ani si 11 luni


- evaluarea clinico-paraclinica a deficitului statural (-2,5 DS)

- viteza mica de crestere (3-4 cm in ultimele 12 luni)

APF: nascut la termen; G nastere = 3200 g; L nastere = 52 cm

AHC: neaga

Clinic: H=138 cm (-2,5 DS), G=41 kg - corespunzatoare; nanism armonic; stadiu Tanner P2-3, G2, fara modificari patologice la examenul obiectiv


Dozari hormonale:

- GH maxim in ITT = 0,21 ng/ml, IGF1 = 260ng/ml (N: 143-693)

- TSH = 4,15 uUI/ml (N: 0,4-4);


RMN hipotalamo-hipofizar: aspect normal

R.M.V. baiat la 12 ani si 11 luni 13 ani si 2 luni 13 ani si 5 luni

Diagnostic ?

Deficit de hormon de crestere

Caz clinic 4

MC, m, 18 ani si 3 luni

MI: - deficit statural

- stagnarea ritmului de cretere n ultimii 5

ani pe fond de statur joas comparativ cu copii de

aceeai vrst

AHC: ambii parinti beta-talasemie minora

APP: - talasemie major de la vrsta de 4 luni

- splenectomie la 7 ani

- tratament politransfuzional de la

diagnostic

Examen clinic: hipotrofie staturala

(I=156cm), facies mongoloid,

tegumente hemosiderozice,

hepatomegalie ferma, infantilism

sexual, pilozitate axilo-pubiana si

faciala absente, stadiul Tanner P1G1,

dureri osoase

Paraclinic: sd. anemic moderat

(Hb=8,8g/dl), bilirubina

totala=3,1mg/dl, sideremie=246ug/dl

M.C. 18 ani si 3 luni

Investigatii specifice

Dozari hormonale: LH=0,36mU/ml , FSH=0,71mU/ml, Testosteron plasm=0,16ng/ml,

IGF1=56ng/ml, GH dupa stimulare cu insulina,

TSH=7,2uU/ml

Radiografia de pumn: vrst osoas 12 ani

CT hipofizar fr modificri patologice

DXA whole body scor Z= -3,5

Diagnostic

- talasemie major

- Statura joasa prin deficit de GH

- Hipotiroidism primar

- Pubertate ntrziat prin hipogonadism

hipogonadotrop

- Hepatopatie cronic de etiologie mixtDe ce? Hemosideroza

Caz clinic 5

DF, m, 8 ani si 5 luni

MI: - stagnarea cresterii in ultimele 6 luni

- crestere ponderala (10 kg in ultimele 6 luni)

- diabet zaharat tip I dezechilibrat cu hipoglicemii repetate

- leziuni tegumentare de 2 luni

- rezultate scolare deficitare

Istoricul bolii:-DZ tip 1 in evolutie de 4 ani cu insulinoterapie + dieta cu 180 g HC repartizati in 6 mese

-Leziuni psoriaziforme de 2 ani

Biopsie cutanata - psoriazis vulgar

F.D., 8 ani si 5 luni

Investigatii specifice

Biochimic: glicemie=273mg/dl, HbA1c=7,4%

Dozari hormonale: FT4=0,00ng/dl, TT3=0,54ng/dl,

TSH>100uU/ml, cortizol ora 8AM=8,81ug/dl, IGF

= 120ng/ml, GH = 6,5ng/ml

Ecografie tiroidiana: tiroida cu volum redus,

ecostructura neomogena, hipoecogena

Radiografie de pumn - varsta osoasa 4,5 ani (absenta

nucleilor secundari de osificare ai trapezului si

trapezoidului)

Diagnostic

Sd. Poliglandular autoimun tip II:

diabet zaharat tip1

mixedem autoimun prin tiroidit Hashimoto

psoriazis vulgar

Reevaluare la 6 luni

Examen clinic: G= 36 Kg (percentila 80), I =137 cm (+5 cm, percentila 60), disparitia leziunilor

tegumentare

Biochimic: ameliorarea valorilor glicemice si ale HbA1c sub 3 prize de insulina/zi

Dozari hormonale: free T4 = 1,33 ng/dl(N) T3 = 1,03 ng/ml (N) TSH = 2,39 U/ml (N) sub

tratament de substitutie cu LT4 100 g/zi

21 ian tulburari de crestere si dezvoltare

Documents