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cta Otorrinolaringol Esp. 2012;63(6):482---484

www.elsevier.es/otorrino

ASO CLÍNICO

istrofia muscular óculo-faríngea: presentación de un caso yevisión de la literatura

lena Hernández-Montero ∗, Margarita Mesa-Marrero,egona de Frías-Berzosa y Pilar Rivas-Lacarte

ervicio de Otorrinolaringología, Hospital de San Lorenzo, Viladecans, Barcelona, Espana

ecibido el 7 de febrero de 2011; aceptado el 20 de abril de 2011isponible en Internet el 16 de junio de 2011

PALABRAS CLAVEDistrofia muscular;Óculo-faríngea;Ptosis;Disfagia

Resumen La distrofia muscular óculo-faríngea es una entidad infrecuente y poco conocida,genéticamente determinada, que suele presentarse en la 5.a o 6.a década de la vida. Casisiempre estos pacientes son remitidos directamente al digestólogo desde su médico de familia yno con tanta frecuencia al otorrinolaringólogo, por lo que el conocimiento de esta enfermedades fundamental para sospecharla. Presentamos un caso diagnosticado y tratado en nuestrohospital y revisamos la literatura al respecto.© 2011 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

KEYWORDSMuscular dystrophy;Oculopharyngeal;

Oculopharyngeal muscular dystrophy: a case report and review of the literature

Abstract Oculopharyngeal muscular dystrophy is an infrequent, not widely known entity. Of

Ptosis;Dysphagia

genetic origin, it usually shows up in the 5thor 6th decade of life. Most cases are referred directlyto the gastroenterologist by their general practitioner and not to the otolaryngologist, so it isessential to be aware of this disease to suspect it. We report a case diagnosed and treated inour hospital and we review the literature.

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© 2011 Elsevier España, S.L

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ujer de 78 anos de edad, que acude a nuestra consulta

efiriendo disfagia para sólidos ----especialmente para com-rimidos grandes---- y disfonía de aproximadamente dos anose evolución. No refería atragantamientos.

∗ Autor para correspondencia.Correo electrónico: elehermon@hotmail.com

E. Hernández-Montero).

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001-6519/$ – see front matter © 2011 Elsevier España, S.L. Todos los deoi:10.1016/j.otorri.2011.04.005

rights reserved.

Recibe tratamiento antihipertensivo, hipocolesterole-iante y ácido alendrónico como tratamiento de la

steoporosis que padece.A nivel general destaca una delgadez importante (42 kg

1,69 m; IMC = 14,71), pero la paciente refiere que siemprea tenido esta constitución y reconoce un cierto rechazo aúltiples alimentos desde hace 30 anos.

Se evidenció una marcada ptosis palpebral bilate-

al que obligaba a la paciente a mantener ligeramentea cabeza inclinada hacia atrás durante la entrevistafig. 1).

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Figura 1 Marcada ptosis palpebral. Se aprecia la tendencia acontraer el músculo frontal para elevar los párpados.

La exploración clínica mediante nasofibrolaringoscopiaflexible revela una gran retención de secreciones en ambossenos piriformes y área retrocricoidea. La movilidad laríngeay la exploración de pares craneales fue normal.

Se realiza hemograma y bioquímica con perfil nutricionaldetectando exclusivamente una leve anemia ferropénica,por lo que se instauró tratamiento con hierro vía oral.

Sospechando un trastorno funcional esofágico se solicitacolaboración al Servicio de Digestivo.

El tránsito esófago-gastro-duodenal no pudo completarsepor producirse un cuadro de broncoaspiración que se resolviócon tratamiento médico. Aunque se produjo una aspira-ción durante la exploración, la paciente habitualmente nopadece aspiraciones. La esófago-gastroscopia detectó unahernia de hiato y un píloro amplio, así como abundantessecreciones en embocadura esofágica.

Posteriormente se practicó una manometría esofá-gica concluyendo un trastorno de motilidad faríngea conhipotonía severa, hipertonía del cardias con relajacionesincompletas y alteración de la motilidad del cuerpo esofá-

gico con un 30% de ondas simultáneas y otras no transmitidas(fig. 2).

Dada la ptosis palpebral objetivada, se realizó un elec-tromiograma (EMG) de extremidades que fue compatible con

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Figura 2 Manometría esofágica mostrando hipotonía severa, hiperla motilidad del cuerpo esofágico con un 30% de ondas simultáneas y

isión de la literatura 483

fectación primaria de las fibras musculares, lo cual apoyabal diagnóstico de distrofia muscular óculo-faríngea (DMOF).

Se solicitó un estudio genético identificándose una expan-ión patológica de 9 tripletes GCG en uno de los alelos delen PABPN1, y tamano normal de 6 repeticiones en el aleloontrario. Este resultado es compatible con el diagnósticoe DMOF. La técnica empleada fue la amplificación de laona de expansión mediante PCR.

Tras seis meses de iniciar dieta con espesantes se consi-uió una ganancia de 6 kg de peso. Los residuos que quedanras la fase postdeglutoria son los que provocan a la pacientea necesidad de aclaramiento faríngeo. Los alimentos deonsistencia puré homogéneo o flan, que tienen más peso yás capacidad deslizante favorecen una mayor comodidad

n la alimentación en este tipo de patología.Además se retiró el ácido alendrónico para disminuir el

iesgo de lesiones erosivas en la mucosa del esófago por suarácter corrosivo.

En la actualidad la paciente realiza una actividad físicalta para su edad sin experimentar astenia. Rechaza cual-uier otra medida terapéutica invasiva por lo que mientrasantenga un estado nutricional normal y no presente aspi-

aciones no se le plantearán otras opciones.

iscusión

a DMOF es una enfermedad genética de transmisión autosó-ico dominante, en la que se ha identificado una expansiónel triplete GCG en el exón 1 del gen PABPN1. Hay mayorendencia en familias de ascendencia franco-canadiense. Serata de una disfagia motora orofaríngea en la cual hay unaipomotilidad faríngea, una relajación incompleta del esfín-er durante la contracción faríngea y/o una incoordinaciónaringoesfinteriana. Con frecuencia se acompana de regur-itación del bolo hacia nasofaringe y síntomas respiratoriosor aspiración laríngea. En estadios finales de la enferme-ad la debilidad puede extenderse a la musculatura de lasxtremidades, resto de la cara, incluso llegando a producirse

iplopías o debilidad de la voz .

Las principales causas de disfagia motora orofaríngeaon: patología neuromuscular, enfermedades del sistemaervioso central (Parkinson, esclerosis múltiple, accidentes

tonía del cardias con relajaciones incompletas y alteración de otras no transmitidas.

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asculares), neuropatías periféricas del IX, X y XII, enferme-ades de la placa motora (miastenia gravis), enfermedadesusculares (polimiositis y distrofias musculares)2.El estudio funcional de la deglución es fundamental para

legar a un diagnóstico certero.Así, los hallazgos de la manometría esofágica en la DMOF

ncluyen: hipertonía del esfínter esofágico superior (EES),o en todos los casos incoordinación del EES y faringe, pre-ión faríngea débil e hipotonía faríngea severa3. En nuestroaso no se detectó hipertonía del EES, sino que predominól componente hipotónico.

Aunque en nuestro centro no se dispone de videofluoro-copia, en la fase faríngea de esta prueba observaríamosn residuo postdeglutorio homogéneo y simétrico en ambosenos piriformes como signo de una débil contraccióne los constrictores faríngeos, disminuyendo así el acla-amiento faríngeo. Este signo es muy frecuente en lasnfermedades neuromusculares y predispone a aspiracionesostdeglutorias4.

La manometría faringoesofágica y la videofluoroscopiademás pueden ayudar a indicar un procedimiento directoobre el EES, ya que si se registra hipertonía o falta de rela-ación del mismo las posibilidades de éxito son mayores5.

El tratamiento de la DMOF se instaura de manera pro-resiva en función de la sintomatología que también es deparición insidiosa. La ausencia de tratamientos efectivosace que el manejo sea similar al de otras enfermedadeseurológicas degenerativas, favoreciendo la alimentaciónediante medidas posturales o cambios en las texturase los alimentos. Se ha de evitar medicación que puedancrementar la disfagia ya sea por un efecto directamenteáustico o por otros mecanismos6,7. En casos de hipertoníael EES pueden utilizarse antes de las comidas nifedi-ino (20-40 mg sublingual) o dinitrato de isosorbide (5 mg).tros procedimientos intervencionistas factibles en casos deipertonía del EES son la miotomía quirúrgica o endoscópica

la inyección de toxina botulínica. La indicación de gas-rostomía percutánea se reserva a casos en los que fracasan

as medidas mencionadas o a aquellos en que el riesgo despiración es muy elevado8.

Los espesantes utilizados pueden ser agua gelificada olmíbares. Han de evitar comer alimentos de consistencias

E. Hernández-Montero et al

eterogéneas puesto que facilitan el atragantamiento y laspiración.

onclusiones

a DMOF puede pasar fácilmente desapercibida si no se sos-echa y conoce. La rehabilitación y adaptación dietética sonundamentales eslabones terapéuticos. La desnutrición y/oa aspiración son potenciales y deletéreas complicacionesue pueden disminuir la esperanza de vida de estos pacien-es. La terapia y reparación genética o la terapia celular sonuertas abiertas para lograr la curación de la enfermedad.

onflicto de intereses

os autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

ibliografía

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