Distrofia muscular de

Emery-Dreifuss

Ligada al comosoma X

Anormalidades en distrofina

Anormalidades musculares discretas y de lenta evolución

Relativamente benigna a comparación de Duchenne

Deficiencia de emerina.

Variantes autosómicas debido a mutaciones del gen de la laminina

Varia su aparición entre la niñez y la adolescencia tardia

• Característica principal: • Contracturas musculares.

• Iniciando con debilidad en:• Músculos del brazo • Cintura escapular• Cintura pélvica• Músculos distales de las extremidades inferiores

• Contracturas en: • Músculos flexores del codo

• Extensores del cuello

• Posteriores de la pantorrilla

• En ocasiones músculos faciales

• NO PRESENTA:• Hipertrofia

• Seudohipertrofia

• Afeccion del edo. Mental.

• Acompañada de miocardiopatía grave

• Debilidad y contracturas graves en algunos casos.

• Muerte repentina del px