dijagnoza multiple skleroze Šarlota mesaroš[

Dijagnoza multiple skleroze

Šarlota Mesaroš[

1. Ne postoji nijedna dovoljno specifična klinička karakteristika bolesti! 2. Ne postoji nijedan dovoljno specifičan dijagnostički test za potvrđivanje dijagnoze MS! 3. Zbog toga se dijagnoza MS postavlja integracijom tipičnih kliničkih i parakliničkih karakteristika za dokazivanje diseminacije u vremenu i u prostoru uz potvrdu da za bolest ne postoji, drugo, bolje objašnjenje.

TEŠKODE U POSTAVLJANJU DIJAGNOZE MULTIPLE SKLEROZE (MS)

1. Tipična klinička slika za MS!

2. Potvrda diseminacije u vremenu!

3. Potvrda diseminacije u prostoru!

4. Ne sme postojati drugo, bolje objašnjenje za kliničku sliku!

Isključiti sve druge bolesti koje klinički i radiološki imitiraju MS! Ako su MR ili likvor normalni: DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA!

ŠTA TREBA DOKAZATI DA POSTOJI DA BI SE POTVRDILA DIJAGNOZA MS

DIJAGNOSTIČKA POMOD: KLINIČKI I PARAKLINIČKI ZNACI ATIPIČNI ZA MS

Charil et al., Lancet Neurology 2006, Miller et al., Mult Scler 2008

Klinički

Paraklinički

TIPIČNI SIMPTOMI ZA MS

• Retrobulbarni neuritis

• Lezije kranijalnih nerava

• Moždano stablo

• Piramidni znaci

• Cerebelarni znaci

• Senzitivni simptomi

• Sfinkteri

• Paroksizmalni simptomi

• Kognitivni deficit

• Epileptični napadi

KLINIČKI ZNACI ATIPIČNI ZA MS

TIPIČNI RETKO, ALI SE MOGU JAVITI U MS

ATIPIČNI I NEOČEKIVANI ZA MS

OPTIČKI ŽIVAC

Unilateralni optički neuritis Bilateralni i istovremeni optički neuritis

Progresivna optička neuropatija

Bol pri pokretanju očnih jabučica

Bez bola Težak, kontinuiran orbitalni bol

Centralni deo vidnog polja, nekompletan gubitak vida

Potpuno slepilo Perzistentan gubitak vida

Papila normalna ili blago edematozna

Umeren ili težak edem papile Neuroretinitis

Uveitis (zadnji, blagi) Uveitis (prednji i težak)

Miller et al., Mult Scler 2008


TIPIČNI RETKO, ALI SE MOGU JAVITI U MS ATIPIČNI I NEOČEKIVANI ZA MS

KIČMENA MOŽDINA

Parcijalni transverzalni mijelitis Kompletni transverzalni mijelitis

Sindrom prednje spinalne arterija

Lhermitt Radikulopatija, arefleksija Sidnrom caude eqine

Dugi putevi, nishodni gubitak senzibiliteta

Segmenti ispad senzibiliteta za bol i temperaturu

Oštar nivo senzibiliteta koji zahvata sve modaliteta senzibiliteta sa lokalizovanim spinalnim bolom

Utrnulost Parcijalni Brown-Sequard sindrom Kompletni Brown-Sequard sindrom

Urgencija i inkontinencija mokrenja, erektilna disfunkcija

Inkontinencija defekacije Akutna urinarna retencija

Asimetrična progresivna spastična parapareza

Simetrična progresivna spastična parapareza

Progresivna senzorna ataksija





MOŽDANO STABLO/CEREBELLUM

Bilateralna internuklearna oftalmoplegija

Unilateralna internuklearna oftalmoplegija

Kompletna spoljna oftalmoplegija, paraliza vertikalnog pogleda

Ataksija i multidirekcionalni nistagmus

Paraliza facijalisa, miokimije mimične muskulature

Lezija n. III

Lezija n. VI Gluvoda Progresivna lezija trigeminusa

Trnjenje lica “Jedan i po” sindrom Fokalna distonija, tortikolis

Trigeminalna neuralgija Vaskularni sindrom moždanog stabla

Paroksizmalni tonični spazmi





HEMISFERNI ISPADI

Hemipareza Epilepsija Encefalopatija

Kognitivni poremedaji Hemianopsija Kortikalno slepilo


KARAKTERISTIKE PROMENA U MOZGU NA MR U MS

Predilekciona mesta: 1. Periventrikularna 2. Infratentorijalna 3. Corpus callosum 4. Jukstakortikalna

Oblik: iregularan ovoidan okrugao

Distribucija: asimetrična Veličina > 3mm

Ivice: Oštra granica

1 4 3 2 4

MR KIČMENE MOŽDINE U MS

• veličina: < 2 vertebralna segmenta , > 3mm < polovine poprečne površine,

• lokalizacija: cervikalna> torakalna lateralne + posteriorne kolumne centralna siva masa nije pošteđena

• oblik: cigar-like

• prebojavanje kontrastom nije uobičajeno

• retko otok KM (akutna faza), minimalan

Normalan nalaz na MR mozga NMO, akutni transverzalni mijelitis (ATM)

Velike promene ADEM, Marburg, Ballo, primarni angiitis CNS

Simetrična distibucija lezija ADEM, adultne forme leukodistrofije

Promene nisu oštro ograničene ADEM

Nema novih aktivnih promena na slededim snimcima ADEM

Zahvadenost prednjeg temporalnog i donjeg frontalnog režnja CADASIL

Istovremeno prebojavanje kontrastom svih promena ADEM, sarkoidoza, primarni angiitis CNS

Multipli infarkti u beloj masi Vaskultisi, bolest malih KS mozga, primarni angiitis CNS

Punktiformno prebojavanje promena kontrastom primarni angiitis CNS, sarkoidoza, NeuroBehcet

Dominatna lokalizacija promena na kortiko-subkortikalnom prelazu Emolijski infarkti, vaskulitis

Multifokalne asimetrične promene na kortiko-subkortikalnom prelazu koje se progresivno povedavaju

PML

Prebojavanje moždanica kontrastom Sarkoidoza, hroinični meningitis, NeuroBehcet

Velike promene u kičmenoj moždini sa otokom NMO, ADEM, LETM, SLE

Charil et al., Lancet Neurol., 2006

ATIPIČAN NALAZ NA MAGNETNOJ REZONANCI

DISEMINACIJA U PROSTORU

DISEMINACIJA U VREMENU

MS

Poser et al, 1983, McDonald et al, 2001, Polman et al, 2005, 2011

Klinička

MR

Klinička

MR

POTVRDA DISEMINACIJE U VREMENU I PROSTORU MOŽE BITI KLINIČKA ILI NEURORADOLOŠKA

RRMS: KLINIČKA DISEMINACIJA U VREMENU

Najmanje 24h

Najmanje 30 dana

•Atak (relaps) bolesti: pojava novih neuroloških smenji ili pogoršanje prethodno postojedih, u odsustvu infekcije i febrilnosti. Tegobe moraju da traju u kontinuitetu najmanje 24h.

•Da bi se neurološki događaj nazavo drugim atakom (dokaz diseminacije u vremenu), od početka prethodnog do početka slededeg relapsa mora da protekne najmanje 30 dana. U suprotnom, pojava novih tegoba se smatra pogoršanjem u okviru istog relapsa.

•Neurološki ispad u relapsu mora objektiviziran neurološkim pregledom!

KLINIČKA PREZENTACIJA ŠTA JOŠ?

2 ili više ataka Objektivni klinički znaci 2 ili više lezija

NIŠTA*

* Potvrđena je diseminacija i u vremenu i u prostoru, ali se mora dokazati da za kliničku sliku ne sme da postoji drugo,

bolje objašnjenja. Uraditi minimala set dijagnostičkih ispitivanja: MR mozga, pregled likvora, imunološke analize...

2 ili više ataka Objektivni klinički znaci 1 lezije

1. POTREBNA JE POTVRDA DISEMINACIJE U PROSTORU:

1. MR (Swanton et al., 2006, 2007) ili

2. Sačekati 2. atak koji demonstrira novu lokalizaciju *

DIJAGNOSTIČKI ALGORITAM ZA POSTAVLJANJE DIJAGNOZE RRMS

Polman et al, Ann Neurol, 2011

1. Periventrikularna.

2. Jukstakortikalna.

3. Infratentorijalna.

4. Kičmena moždina.

MAGNIMS group 2006, 2007

Detekcija ≥ 1 T2 promena u 2/4 tipična regiona za MS

Nije potrebna aplikacija kontrasta!

Ako klinička slika odgovara leziji moždanog stabla ili kičmene moždine

promene se ne uzimaju u obzir!

POTVRDA DISEMINACIJE U PROSTORU POMODU MR

POTVRĐIVANJE DIJAGNOZE MS NAKON PRVOG ATAKA BOLESTI KOJI SUGERIŠE MS (KLINIČKI IZOLOVANI SINDROM)

KLINIČKA PREZENTACIJA ŠTA JOŠ?

1 atak Objektivni klinički znaci 2 ili više lezija

1. POTREBNO JE DOKAZATI DISEMINACIJU U VREMENU:

1. MR diseminacija* ili

2. Čekati 2. atak

1 atak Objektivni klinički znaci 1 lezije (Klinički izolovani sindrom)

1. POTREBNO JE DOKAZATI DISEMINACIJU U PROSTORU:

1. MR diseminacija* ili

2. Sačekati 2. atak koji demonstrira novu lokalizaciju

2. POTREBNO JE DOKAZATI I DISEMINACIJU U VREMENU

1. Istovremeno prisustvo asimptomatske promene koja se prebojava

kontrastom i asimptomatske promene koja se ne prebojava

kontrastom u bilo kom momentu (i referentni snimak).

2. Nova T2 promena i/ili promena koja se prebojava kontrastom na

novom snimku MR bez obzira kada je urađen referentni snimak.

Dijagnoza se može postaviti odmah već kod prvog ataka!

POTVRDA DISEMINACIJE U VREMENU POMODU MR

RRMS

• Pregled likvora nije neophodan.

• Evocirani potencijali nisu potrebni.

• Dijagnostički kriterijumi pojednostavljeni.

• Dijagnoza se može postaviti pri prvom ataku bolesti.

• Ne sme da postoji drugo, bolje objašnjenje za kliničku sliku

• Sve bolesti koje dolaze difenerencijalno dijagnostički u obzir

se moraju isključiti!

Kontinuirana postepena progresija onesposobljenosti od početka bolesti

bez platoa ili remisija

sa povremenim platoima i prolaznim minimalnim poboljšanjima

PRIMARNO PROGRESIVNA MS (PPMS)

• Dokazivanje diseminacije u vremenu i prostoru kliničkom slikom kod bolesnika sa PPMS je otežano zbog postepenog i progresivnog razvoja smetnji, bez jasnih relapsa i remisija, sa čestom monofokalnom kliničkom prezentacijom (progresivna parapeza, hemipareza i progresivan cerebelarni sindrom). • Zbog toga se algoritam za potvrđivanje dijagnoze PPMS značajno razlikuje od onoga koji se primenjuje kod remitentne MS.

ALGORITAM ZA POTVRĐIVANJE PPMS

Postepena progresija neurološkog nalaza koji je tipičan za MS

1. Godinu dana kontinuirane progresije neurološkog deficita (diseminacija u vremenu)

• pozitivan nalaz na MR mozga: ≥ 1 T2 promena: periventrikularno, jukstakortikalno, infratentorijalno

• pozitivan nalaz na MR kičmene moždine: ≥ 2 fokalne T2 promene

• pozitivan nalaz u likvoru: prisustvo oligoklonalnih IgG trake u likvoru ili povišen IgG index

2/3 (diseminacija u prostoru)

PREGLED LIKVORA U MS

• NIJE POTREBAN U ALGORITMU ZA POTVRĐIVANJE DIJAGNOZE RRMS.

• POTREBAN KAO JEDAN OD KRITERIJUMA ZA POTVRĐIVANJE DIJAGNOZE PPMS

• SAVET: TREBA GA URADITI ZBOG ISKLJUČIVANJA DRUGIH BOLESTI.

1. Tipična klinička slika za MS!

2. Potvrda diseminacije u vremenu!

3. Potvrda diseminacije u prostoru!

4. Ne sme postojati drugo, bolje objašnjenje za kliničku sliku!

Isključiti sve druge bolesti koje klinički i radiološki imitiraju MS! Ako su MR ili likvor normalni: DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA!

KADA SU RAZMOTRENI SVI NAVEDENI

ASPEKTI U PROCESU DIJAGNOZE MS...

MS

• Ispunjeni kriterijumi diseminacije u vremenu i prostoru.

• Ne postoji bolje objašnjenje za klinički sliku

Moguda MS

• Nisu ispunjena oba kriterijuma

• Nije sigurno da ne postoji bolje objašnjenje za klinički sliku

Nije MS

• Nijedan kriterijum nije ispunjen

MOGUDE DIJAGNOSTIČKE KATEGORIJE SU...

NEOČEKIVANI NALAZ PROMENA NA MR MOZGA KOJI UKAZUJU NA MS=RADIOLOŠKI IZOLOVANI SINDROM (RIS)

NA AUTOPSIJI: 0.08-0.3%

MR PREVALENCIJA: 0.06-0.7%

Georgi et al., Schweiz Med Wochenschr 1961; Gilbert et al., Arch Neurol 1983; Engell et al., Acta Neurol Scand 1989; Johannsen et al., Acta Neurol Belg 1996

UPOTREBA MR

Lyoo et al., J Neuropsychiatry Clin Neurosci 1996; Weber and Knopf, J Neurol Sci 2006, Lebrun et al., JNNP 2008, Arch Neurol 2009; Siva et al., Mult Scler 2009; Morris et al., BMJ 2009, Okuda et al, Neurology 2009, 2011; Siera-Marcos et al., Rev Neurol 2010; Wasay et al., JNNP 2011, Maia et al., Arq Neuropsiqatr 2012, Lebrun et al., Mult Scler 2012, Granberg et al., Mult Scler 2012

RADIOLOŠKI IZOLOVANI SINDROM (RIS) NIJE MS

• neočekivani nalaz na MR mozga koji ukazuje na MS • bez neuroloških smetnji koje ukazuju na MS • normalan neurološki nalaz • nema boljeg objašnjenja za nalaz na MR mozga

Okuda et al., Neurology 2009

• 33% osoba sa asimptomatskim nalazom na MR mozga, tokom perioda pradenja, razvijaju kliničku sliku MS. • Dok se ne razvije klinička slika MS, dijagnoza MS se ne može postaviti, odnosno nema dijagnoze MS bez tipične kliničke slike! • Ove osobe treba pažljivo klinički pratiti! • Ne lečiti!

KRITERIJUMI ZA RIS NA MR MOZGA

A. Prisustvo promena u beloj masi CNS koje ispunjavaju sledede kriterijume: 1. ovoidne, jasno ograničene, homogene, sa ili bez zahvadenosti korpus kalozuma (KK) 2. HIZ T2 promene > 3 mm koje ispunjavanju Barkhofove kriterijume za diseminaciju u prostoru 3. Promene ne odražavaju vaskularne lezije B. Bez neuroloških simptomima C. Normalne socijalne, radne i životne aktivnosti D. Ne postoji zloupotreba lekova i drugih psihotropnih supstanci kao i drugih toksina E. Ne sme da postoji leukarajoza ili ekstenzivna patologija bele mase koja ne zahvata KK F. Za navedene promene ne postoji drugo bolje objašnjenje

Okuda et al., Neurology 2009

3/4 1. Jedna promena koja se prebojava Gd ili 9 T2 hiperintenznih promena 2. Jukstakortikalna promena 3. Infratentorijalna promena 4. Najmanje 3 periventrikularne promene. Barkhof et al. Brain 1997

RIS-MOGUDA PREDKLINIČKA FAZA MS IN VIVO?

ČEKATI?

PRATITI?

LEČITI?

dijagnoza multiple skleroze Šarlota mesaroš[

Documents