DIJAGNOZA I LEENJE DIENOVE

MIINE DISTROFIJEPorodini vodi

Des

igne

d by

r//

evol

ution

014

34 6

0615

5

Sadraj 1 Uvod 04 2 Uputstvo za korienje ovog vodia 05 3 Dijagnoza 11 4 Leenje neuromiinog sistema odravanje snage i funkcije 14 5 Rehabilitacija - fizioterapija i radna terapija 25 6 Ortopedsko leenje - pomo oko problema sa kostima i zglobovima 29 7 Pulmoloko leenje ouvanje miia koji potpomau disanje 31 8 Kardioloko leenje - ouvanje srca 34 9 Gastroenteroloko leenje - ishrana, gutanje i drugi gastrointestinalni problemi 36 10 Psiholoko leenje pomo u uenju i ponaanju 39 11 Razlozi za operaciju 43 12 Razlozi za hitnu medicinsku intervenciju 46 Skraenice 48 Lista pojmova 49

IZJAVA O OGRANIENOJ ODGOVORNOSTI

Informacije i saveti objavljeni u ovoj brouri nisu zamena za lekarsku pomo. Trebalo bi ih primenjivati zajedno sa strunim savetom vaeg lekara, koji brine o vaem zdravlju,

posebno kada su u pitanju simptomi koji zahtevaju struno miljenje. Na svoju odgovornost sami primenjujete infomacije iz ove broure.

IMPRESSUM

Naziv originala: THE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF DUCHENNEMUSCULAR DYSTROPHY , A guide for families

Izdava originala na engleskom jeziku: MDA, PPMD, TREAT-NMD i UPPMDIzdava (srpski jezik): Savez distrofiara Srbije, Beograd, D. Tucovia 23

Priredila: Prof. dr. Vedrana Mili-Rai, Klinika za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu, Beograd, Dr. Subotia 6/a

Prevod: Dejan ukovi, Lektor: Mimica ivadinovi, tampa: UDB - printFotografije: Duchenne Parent Project Netherlands, MDA, PPMD, Parent Project Czech

Republic und TREAT-NMDTira: 500 kom.

ISBN 978-86-83095-06-3

Ovaj porodini vodi sumira rezultate meunarodnog sporazuma o leenju Dienove miine distrofije (DMD). Ameriki Centri za kontrolu bolesti i prevenciju (CDC) su potpomogli ovaj vodi, u saradnji sa zastupnikim grupama pacijenata i mreom TREAT-NMD. Konani tekst je objavljen u Lancet Neurology.

Predlozi su bazirani na opirnoj studiji koju su uradila 84 meunarodna eksperta za dijagnozu i leenje, koji imaju irok dijapazon specijalnosti. Oni su nezavisno ocenjivali naine leenja koji su korieni kod DMD, kako bi ocenili koliko je svaki od njih bio potreban, odgovarajui, ili neodgovarajui u razliitim fazama bolesti DMD. Ukupno su razmotrili vie od 70.000 razliitih scenarija. To im je omoguilo da naprave vodi za koji se veina sloila da predstavlja najbolji nain leenja DMD.

Strunjaci su naglasili da najbolji nain leenja DMD zahteva multidisciplinarni prilaz, uz uee specijalista u razliitim oblastima, i prisustvo lekara, ili medicinskog profesionalca koji bi koordinirao ovim leenjem. Osobe sa DMD i njihove porodice morale bi da budu aktivno ukljuene i u kontaktu sa medicinskim profesionalcem koji bi koordinirao i prilagodio leenje pacijentima.

Ovaj vodi sadri informacije o tome kako da aktivno uestvujete u procesu leenja. Doktor ili medicinski profesionalac koji koordinira mora biti svestan svih potencijalnih problema DMD. Vodi e vas voditi kroz razliita poglavlja u tretmanu DMD (Sl. 1). Razliite metode pristupa e se menjati tokom leenja. Svi specijalisti koji se pominju u ovom vodiu nisu neophodni, ali je vano da budu dostupni ukoliko bude potrebe za tim.

1 Uvod

04

REFERENcE:

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) 77-93.

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet Neurology 2010, 9(2) 177-189.

http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD/

Ovaj vodi sadri dosta informacija. Moete ga koristiti na dva razliita naina. Neke porodice vie vole da se koncentriu na onaj stadijum DMD u kome se njihovo dete nalazi. Drugi bi da saznaju to je vie mogue o svakom aspektu DMD.

DMD korak po korak (Slika 1) DMD je stanje koje se vremenom menja. Doktori i ostali prepoznaju kljune faze u progresivnom toku bolesti. Oni koriste ove kljune faze bolesti kao vodie u toku zbrinjavanja obolelih, iako podele na faze mogu biti vetake. Ipak, korienje ovih faza moe biti korisno u prepoznavanju mera zbrinjavanja za datu fazu bolesti i u saznanju ta moete oekivati od medicinskog tima u datom trenutku.

PresimptomatskaVeina deaka sa DMD nije dijagnostikovana u PRESIMPTOMATSKOJ fazi osim ukoliko ne

postoji podatak o slinoj bolesti u porodici ili ukoliko su raeni testovi iz krvi iz drugih razloga. Simptomi kanjenja u govoru ili hodu su prisutni, ali obino suptilni i neprimetni u ovoj fazi.

Rana pokretna fazaU RANOJ POKRETNOJ fazi, deaci e pokazivati znake koji su tipini znaci DMD - Gowersov manevar (koji pokazuje da moraju da se oslone rukama o butine kako bi se pridigli sa poda), gegajui hod i hod na prstima. Jo uvek mogu da se penju uz stepenice ali obino moraju da stanu sa obe noge na stepenik.

Ove dve rane faze su one faze u kojima je vreme da se dijagnostikuje oboljenje (Odeljak 3).

DIJAGNOZA: Preporuljivi su odreeni testovi koji odreuju promenu DNK ili genetsku mutaciju koja izaziva DMD. Specijalisti tumae ove testove i odreuju dijagnozu i to kako ona moe uticati na vaeg sina ili lanove porodice.

UENJE I PONAANJE: Kod deaka koji imaju DMD je vea verovatnoa problema u nekim oblastima. Kod nekih DMD utie na mozak dok e kod drugih, na ponaanje i uenje uticati fizika ogranienost. Neki lekovi, kao to su steroidi, takoe igraju veliku ulogu. Podrka porodice je od velikog znaaja, dok su specijalisti potrebni kod nekih problema u uenju i ponaanju (Odeljak 10).

FIZIOTERAPIJA: Tim fizioterapeuta (Odeljak 5) u ovoj ranoj fazi trudi se da fizikim vebama odrava miie gipkim i da sprei ovravanje zglobova. Tim fizioterapeuta e preporuiti odreene vebe koli kako bi ona uestvovala u razvoju dece sa DMD.

STEROIDI: Pravo vreme za uvoenje steroida (Odeljak 4) u leenje bi bilo kada dete ovladavi motornim vetinama poinje da ih

2 Uputstvo za korienje ovog vodia

05

Ovo je vodi koji govori o medicinskim aspektima DMD, ali imajte uvek na umu da ovo nije konaan vodi i da ne sadri sve odgovore na pitanja koja vas zanimaju. Glavni motiv je da razumemo medicinsku stranu problema, a onda e vaem detet biti lake da se osamostali. Vano je zapamtiti da veina porodica ivi normalno ukoliko imaju dete sa dijagnostikovanom DMD.

Elizabet Vrum, United Parent Projects Muscular Dystrophy

gubi, ili se zadrava na njima ne napredujui dalje. Potrebno je proveriti da li je sav vakcinalni program kompletiran i da li postoje neki faktori rizika kod deteta koji bi uticali na razvoj neeljenih efekata steroida, na koje bi se moglo delovati. Poeljne su preporuke za kontrolu teine tela.

SRcE I DISAJNI MIII: Obino srani problemi i problemi sa disanjem nisu prisutni u ovoj fazi, ali je ipak potreban nadzor lekara tokom svake redovne kontrole da bi se odredilo ta je regularno stanje (ta je to normalno stanje kod vaeg sina). Kardioloki pregledi se preporuuju u vreme postavljanja dijagnoze i svake druge godine, sve dok dete ne napuni 10 godina. Posle toga, kardioloko praenje bi trebalo biti ee. Takoe je vano da je dete vakcinisano protiv gripa i pneumokoka (Odeljak 7).

Kasna pokretna faza

U KASNOJ POKRETNOJ fazi, hodanje postaje daleko tee i javljaju se potekoe prilikom penjanja uz stepenice kao i prilikom pridizanja sa poda.

UENJE I PONAANJE: Uestali nadzor profesionalaca je potreban kako bi detetu pomogli oko potencijalnih problema u uenju i ponaanju, a naroitu panju bi trebalo posvetiti detetu kako bi se lake izborilo sa spoznajom da e jednog dana izgubiti mo hoda (Odeljak 10).

FIZIOTERAPIJA: Fizioterapija se usmerava na obim pokreta i samostalnost (Odeljak 5). Ukoliko ovravanje zglobova postane preveliki problem za fizioterapeutsku intervenciju, trebalo bi zatraiti miljenje ortopeda. Takoe, vano je obezbediti odgovarajua invalidska kolica koja e pruiti samostalnost i udobnost koja je potrebna.

STEROIDI: Tekui tretman steroidima je jako vaan u ovoj fazi sa posebnim osvrtom na reim davanja leka i njegovu dozu (Odeljak 4),

kao i opreznost prema neeljenim efektima leka. Preporuuje se provera motornih sposobnosti i snage dva puta godinje. Takoe, treba posvetiti panju kontrolisanju telesne teine i intervenisati ukoliko doe do premene (Odeljak 9).

SRcE I DISAJNI MIII: Sa disajnog i sranog stanovita (Odeljci 7 i 8), postoji neznatan rizik od ozbiljnih problema, ali je kontrolisanje disajnih i sranog miia neophodno. Od desete godine ivota bi trebalo jednom godinje raditi ehokardiogram i druge testove. Lekar e preporuiti odgovarajui tretman ukoliko primeti promene na ehokardiogramu.

Rana nehodajua faza

U RANOJ NEHODAJUOJ fazi, dete mora koristiti kolica. Moi e samo da upravlja kolicima i njegovo dranje tela je jo uvek dobro (Odeljak 5).

UENJE I PONAANJE: Uprkos pogoranju opteg stanja, potrebno je obratiti posebnu panju na nezavisnost deteta kako biste podstakli normalno uee u kolskim i vankolskim aktivnostima u periodu adolescencije.

FIZIOTERAPIJA: Potrebno je obratiti panju na ograniene pasivne pokrete (kontrakture) u rukama (ramenima, laktovima, runim zglobovima i prstima) i neophodnu opremu koja e pomoi vaem sinu da stoji. Krivljenje kimenog stuba (skolioza) se sree daleko ree od kad je iroko zastupljena primena steroida. Praenje stanja kime je veoma vano nakon gubitka samostalnog hoda. U nekim sluajevima, skolioza napreduje veoma brzo, najee u periodu od nekoliko meseci (Odeljak 6). Miljenje ortopeda moe biti znaajno zbog poloaja stopala koji mogu izazvati bol, nelagodnost i ograniiti izbor obue.

06

STEROIDI: Tretman steroidima je i dalje vaan deo tretmana u ovoj fazi (Odeljak 4) bilo da je zapoet ranije i nastavljen u ovoj fazi, bilo da je zapoet u ovoj fazi.

SRcE I DISAJNI MIII: Praenje sranih funkcija jednom godinje je i dalje vano i bilo kakvo pogoranje bi trebalo leiti odmah. (Odeljak 8). Disajne funkcije e verovatno poeti da se pogoravaju nakon gubitka samostalnog hoda i bie potrebni stepenovani vidovi pomoi pri disanju i iskaljavanju (Odeljak 7).

Kasna nehodajua faza

U KASNOJ NEHODAJUOJ fazi, funkcija gornjih udova i pravilno dranje tela postaju sve tei i mogunost komplikacija je vea.

FIZIOTERAPIJA: Trebalo bi konsultovati fiozioterapeuta oko toga kakva je oprema potrebna kako bi se potpomogla samostalnost deteta. Odreene adaptacije su neophodne u aktivnostima kao to su ishrana, obavljanje fiziolokih potreba kao i prelazak u krevet i okretanje u krevetu.

STEROIDI: Odluka o reimu primene steroida, o kontroli ishrane i teine tela bi trebalo da bude doneta u konsultaciji sa medicinskim timom.

SRcE I DISAJNI MIII: Dva puta godinje bi trebalo proveravati disajne funkcije i rad srca i po potrebi izloiti se jo intenzivnijim ispitivanjima i intervencijama.

Mnogi mladi, sa dijagnostikovanom DMD ive ispunjene ivote. Vano je proaktivno isplanirati ivot potpomognut od nezavisne odrasle osobe sa svim njenim mogunostima i ogranienjima.

Sledei odeljci se bave sa deset razliitih sfera praenja i tretmana kod DMD, kao to je pokazano na Slici 1

07

08

Slika 1Razliiti aspekti pomoi za svaku fazu DMD

Stad

ijum

1:

PRES

IMPT

OM

ATS

KI

Stad

ijum

3:

KASN

I PO

KRET

NI

Ote

an

hod,

koj

i se

dalje

pog

ora

va

Gub

itak

spos

obno

sti

kori

en

ja s

tepe

nica

i pr

idiz

anja

sa

poda

Stad

ijum

4:

RAN

I NE-

HO

DA

JUI

Dob

ro d

ran

je te

la

Mog

u r

azvi

tak

skol

ioze

Stad

ijum

5:

KASN

I NE-

HO

DA

JUI

Funk

cija

gor

njih

udo

va

je o

gran

ien

a

Odr

ava

nje

stav

a te

la

ote

ano

Zaht

eva

dija

gnos

tiki

pos

tupa

k i g

enet

sko

save

tova

nje

Do

ove

faze

e

dija

gnoz

a ve

bi

ti po

stav

ljena

uko

liko

nije

odl

oen

a iz

dr

ugih

raz

loga

(npr

. pos

toja

nje

dve

razl

iite

bol

esti)

DIJ

AG

NO

ZA

Plan

iran

je b

udu

ih

pote

za

Imun

izac

ija

Bar

jedn

om u

es

t mes

eci p

rove

rava

ti fu

nkci

ju, s

nagu

i ob

im p

okre

ta k

ako

bism

o de

finis

ali

tren

utnu

fazu

bol

esti

i pro

ceni

li po

treb

u za

ukl

jui

vanj

e st

eroi

da, z

a iz

bor

rei

ma

dava

nja

ster

oida

i pr

aen

je n

jihov

ih n

eel

jeni

h ef

ekat

a

NEU

ROM

II

NI

PRIS

TUP

Eduk

acija

i po

drk

aPr

even

tivne

mer

e ka

ko b

i se

odr

ala

mi

ina

po

kret

ljivo

st/s

man

jile

kont

rakt

ure

Pods

tican

je k

a od

gova

raju

im

fizi

kim

ve

bam

a/ a

ktivn

ostim

aPo

drk

a za

oba

vlja

nje

aktiv

nosti

Obe

zbe

enje

pom

agal

a (u

kolik

o su

pot

rebn

a)

Nas

tavl

janj

e pr

etho

dnih

mer

a

Obe

zbe

ena

kolic

a, k

ao i

pom

agal

a i a

dapt

acije

kak

o bi

se

obez

bedi

la

mak

sim

alna

nez

avis

nost

REH

ABI

LITA

cIO

NI

PRIS

TUP

U o

vom

sta

diju

mu,

bo

lest

se

mo

e di

jagn

ostik

ovati

na

osno

vu s

lua

jno

otkr

iven

og p

ovi

enog

CK

ili z

bog

pozi

tivne

po

rodi

ne

isto

rije

Mog

u po

kazi

vati

uspo

ren

razv

oj, a

li ne

i po

rem

eaj

u h

odu

Gow

erso

v m

anev

ar

Geg

aju

i hod

Hod

anje

na

prsti

ma

Mog

u se

kor

istiti

st

epen

ice

Stad

ijum

2:

RAN

I PO

KRET

NI

09O

rtop

edsk

a hi

rurg

ija (r

etko

pot

rebn

a)Pr

aen

je s

kolio

ze: i

nter

venc

ije u

odr

een

im

situ

acija

ma,

spa

janj

em p

rlje

nski

h te

la

Mog

ue

inte

rven

cije

zbo

g po

loa

ja s

topa

la

ORT

OPE

DSK

I PR

ISTU

P

Nor

mal

na d

isaj

na

funk

cija

Imun

izac

ija p

rem

a va

kcin

alno

m

prog

ram

u, u

klju

uju

i

23-v

alen

tnu

pneu

mok

oknu

i in

fluen

ca v

akci

nu

Pove

an

rizik

od

disa

jnih

por

eme

aja

Pokr

enuti

dis

ajne

pr

ocen

e

Pove

an

rizik

od

disa

jnih

por

me

aja

Pokr

enuti

dis

ajne

te

stov

e i i

nter

venc

ije

Mal

i riz

ik o

d di

sajn

ih p

robl

ema

Pra

enje

dis

ajne

funk

cije

se

poja

ava

PULM

OLO

KI

PRIS

TUP

Ehok

ardi

ogra

m u

vr

eme

dija

gnoz

e ili

do

est

e go

dine

i

vota

Naj

vie

24

mes

eca

izm

eu

preg

leda

do

dese

te g

odin

e i

vota

, go

din

je n

akon

toga

Isti

preg

ledi

kao

u m

lao

j gru

pi

Pove

an

rizik

od

sra

nih

prob

lem

a sa

god

inam

a, z

ahte

va in

terv

enci

ju

ak

i ako

je p

robl

em a

sim

ptom

atsk

i

Kori

enj

e st

anda

rdni

h in

terv

enci

ja u

slu

aju

sla

blje

nja

rada

src

a

KARD

IOLO

KI

PRIS

TUP

Pra

enje

pro

men

e te

lesn

e te

ine

Proc

ena

ishr

ane

u sl

uaj

u pr

ekom

erne

tei

ne il

i neu

hran

jeno

stiM

ogu

i pro

blem

i sa

guta

njem

GA

STRO

ENTE

ROLO

KI

PRIS

TUP

Podr

ka

poro

dice

, ra

ne p

roce

ne/

inte

rven

cije

u v

ezi

razv

oja,

ue

nja

i po

naa

nja

Proc

ena/

inte

rven

cija

u u

enj

u, p

ona

anju

Stim

ulis

anje

nez

avis

nosti

i so

cija

lnog

pon

aan

ja

Prip

rem

anje

za

prel

azak

u s

lub

e za

od

rasl

e

PSIH

OSO

cIJA

LNI

PRIS

TUP

Uze

ti u

obzi

r hiru

rke

op

cije

za

kont

rakt

ure

Ahilo

vih

tetiv

a

10 Slika 2 - Gowers manevar

11

Pomo kod dijagnoze

Specifian uzrok medicinskog oboljenja se naziva dijagnoza. Veoma je vano utvrditi tanu dijagnozu ukoliko je lekar posumnjao na DMD. Dijagnozu bi trebalo postaviti to preciznije i bre. Ukoliko je dijagnoza brza, svi u porodici mogu biti informisani o uobiajenom toku bolesti, o moguim opcijama leenja i mogu dobiti genetski savet. Adekvatan tretman DMD moe zapoeti, kao i stalno podravanje i edukovanje porodice. Idealno bi bilo ukoliko bi dijagnozu postavio lekar koji je neuromiini specijalista, koji bi kliniki pratio dete i koji bi inicirao i interpretirao sva ispitivanja. Praenje i podrka porodice, nakon postavljanja dijagnoze, moe biti esto podravana od genetskih savetovalita.

Kada da posumnjate na DMDPrve sumnje se javljaju kod sledea tri znaka (ak i kada nema podataka o bolesti u porodici):

PROBLEMI SA MIINOM FUNKcIJOM: esto lan porodice primeti da neto nije u redu sa detetom. Deaci koji imaju DMD esto prohodaju kasnije nego druga deca koja nemaju ovo oboljenje. Imaju uveane miie listova nogu i potekoe u tranju, skakanju ili penjanju uz stepenice. Oni lako padaju i mogu imati sklonost ka hodanju na prstima. Mogu imati i usporen razvoj govora. Jedan od klasinih znakova DMD je poznat kao Gowersov manevar, kada dete mora koristiti svoje ake i ruke kako bi se njima penjalo uz svoje telo i pridiglo sa poda u stojei stav. Ovo se deava usled slabosti u miiima kukova i butina (pogledajte Sliku 2).

VISOK NIVO MIINOG PROTEINA cREATIN KINAZE (cK) u krvnom nalazu. Visoki nivoi CK znae da je potrebno hitno miljenje neuromiinog specijaliste kako bi potvrdio dijagnozu. Visoki nivoi CK u krvi ne moraju oznaavati samo DMD jer i druga miina oboljenja imaju ovaj simptom.

VISOKE VREDNOSTI JETRENIH ENZIMA AST I ALT u krvnom nalazu. Visoke vrednosti ovih enzima najee ukazuju na neko oboljene jetre, ali miina distrofija takoe moe izazvati ovo povienje. Neoekivano visoke vrednosti ovih enzima bez ikakvih drugih uzroka mogu ukazivati da je moda i CK visok i da je dijagnoza miine distrofije mogua. Ne preporuuje se biopsija jetre.

USPOREN RAZVOJ GOVORA: Deca sa DMD esto imaju neko usporenje u razvoju govora i nekada to moe biti prvi prepoznati simptom (Odeljak 10).

3 Dijagnoza

VANE INJENIcE:

1. Dijagnoza je vaan korak kako biste vi i va lekar mogli da planirate buduu pomo detetu.

2. Lekari ne mogu dijagnostikovati DMD koristei samo CK test. Ukoliko vae dete ima povien nivo CK, lekar bi trebalo da potvrdi dijagnozu koristei genetske testove.

3. NISTE SAMI. Pozovite lekara ukoliko imate bilo kakva pitanja ili ukoliko vam je potreban savet genetskog konsultanta.

4. Ovo je pravo vreme da se kontaktira grupa podrke ili slina organizacija. Moete nai listu kontakata na www.treat-nmd.eu/dmdpatientorganisations.

Potvrda dijagnoze DMDDMD je genetski poremeaj - uzrokovan mutacijom ili promenom DNK u genu nazvanom distrofin, ili DMD gen. Dijagnoza mora biti potvrena genetskim testiranjem iz uzorka krvi, ali ponekad se izvode i neki drugi testovi. Neke osnove o genetskom testiranju se nalaze u Boksu 1.

Testovi1) GENETSKI TESTOVIGenetski testovi su neophodni iako je DMD prvo potvrena miinom biopsijom. Razliiti tipovi genetskih testova mogu da daju specifinu i veoma detaljnu sliku o promeni DNK ili mutaciji. Genetski testovi su bitni za dijagnozu iz nekoliko razloga. Odreuju da li je dete pogodno za ulazak u neku od mutacija - specifinih klinikih studija (testiranje potencijalnog leka) i pomau porodici oko prenatalne dijagnoze u buduim trudnoama.

Kada se odredi tana mutacija, ili promena DNK u distrofin genu, majkama bi trebalo ponuditi mogunost genetskog testiranja kako bismo utvrdili da li su prenosioci DMD ili ne. Ova informacija je vana i ostalim enskim lanovima porodice na majinoj strani (sestre, kerke, tetke i druge roake) zbog toga to mogu saznati da li su nosioci mutacije ili ne.

Genetsko testiranje i genetsko savetovanje pomau porodici da razume rezultate testa i mogue uticaje na ostale lanove porodice (pogledati Boks 1).

2) ANALIZA MIINE BIOPSIJE

Va lekar e moda preporuiti da uradite miinu biopsiju (uzimanje malog uzorka miia radi analize). Genetska mutacija kod DMD znai da organizam ne moe da stvara protein distrofin, ili da ga ne proizvodi u dovoljnim koliinama. Testovi miine biopsije nam daju informaciju o tome koliko

je distrofina prisutno u miinim elijama (videti Sliku 3).

Ukoliko je dijagnoza postavljena genetskim testiranjem, miina biopsija nije potrebna. Mada, u nekim centrima, dijagnoza DMD moe biti postavljena i miinom biopsijom. Genetski testovi su vani ak i nakon pozitivne miine biopsije kako bi se utvrdila tana genetska mutacija, ili promena DNK koja izaziva DMD.

Postoje dva tipa testova koji se obino rade kada se govori o miinoj biopsiji. To su imunocitohemijski i imunobloting testovi distrofina. Ovi testovi se izvode kako bi se utvrdilo prisustvo ili odsustvo distrofina i mogu razgraniiti DMD od blaih oblika bolesti.

3) OSTALI TESTOVI

U prolosti su raeni elektromiografija (EMG) i testovi provodljivosti nerava (ENG) i to su bili standardni testovi koji su izvoeni ukoliko se sumnjalo na neuromiini poremeaj. Danas su eksperti jednoglasni da ovi testovi nemaju primenu, ili nisu neophodni za dijagnostikovanje DMD.

Slika 3 Levo: zdrav mii sa distrofinom koji obavija vlakna.

Desno: distrofian mii uz odsustvo distrofina.

.

12

NORMAL DMD

13

Zato je vana genetska potvrda

GENETSKO SAVETOVANJE I TESTIRANJENOSILAcA

Ponekad se genetska mutacija javlja spontano kod deaka. U drugim sluajevima, prenosi se sa majke na sina.

Ukoliko je kod majke prisutna mutacija, majka se naziva nosilac, i moe preneti mutaciju na svoju decu. Deaci na koje prenese mutaciju e imati DMD, dok e devojice biti samo nosioci. Ukoliko je majka testirana i potvreno je da je kod nje prisutna mutacija, moe donositi odluke o buduim trudnoama, a njene enske roake (sestre, tetke i kerke) se takoe mogu testirati kako bi utvrdile da li postoji rizik od dobijanja mukog deteta sa DMD.

ak i ako ena nije nosilac, postoji mali rizik da se u buduim trudnoama odigra mutacija u njenim jajnim elijama. Ovo se naziva mozaicizam polnih elija.

Kod ena nosioca se retko mogu javiti problemi sa srcem ili sa godinama slabost nogu. Poznavajui svoj status, nosioci mogu saznati koliki je taj rizik i mogu primiti odgovarajui savet.

Trebalo bi se obratiti genetskom savetovalitu, gde biste dobili detaljnija objanjenja o vemu ovome.

ISPUNJAVANJE USLOVA ZA KLINIKE STUDIJE:

Postoji veliki broj klinikih studija za DMD koje su usmerene na odreene tipove mutacija. Genetsko testiranje je vano jer nam pokazuje da li vae dete ispunjava uslove za uestvovanje u klinikim studijama. Trebalo bi da se prijavite u registar DMD pacijenata, kako bi se lake pronali deaci oboleli od DMD, koji ispunjavaju uslove za ulazak u kliniku studiju.

Najvanije pitanje je da li genetska testiranja ispunjavaju odreene standarde, koji nam pomau da tano odredimo mutaciju. Ukoliko ne, potrebna su dalja testiranja i o ovome bi trebalo da se posavetujete sa svojim lekarom. Precizna mutacija je potrebna i da biste se registrovali u nekom od DMD registara.

Svi nacionalni registri za DMD pacijente, irom sveta su registrovani na sajtu:

www.treat-nmd.eu/patientregistries.

Za vie detalja pogledajte ovaj web sajt.

Boks 1

Koje preglede bi trebalo uraditi i zatoVae dete bi trebalo redovno da se podvrgava pregledima kod lekara specijaliste koji je struan da prati razvoj bolesti i da prepozna pojavu neobinih simptoma koji bi zahtevali dodatna ispitivanja. Ovo je vano kako bismo doneli odluke o narednim tretmanima i najboljem vremenu za njihovu primenu, kao i da bi spreili najintenzivniji razvoj buduih problema, ako je to mogue. Preporuuje se da vae dete poseuje lekara svakih est meseci, a fizijatra i radne terapeute na svaka etiri meseca ukoliko je to mogue.

Testovi koji su korieni na razliitim klinikama a koji se tiu DMD mogu biti razliiti. Najvanije je redovno praenje kako bi u sluaju pogoranja stanja intervencija bila brza. Pregledi se sastoje od testova koji nam pomau da razumemo kako bolest napreduje.

Testovi su:

SNAGA: Snaga se meri na vie razliitih naina kako bismo utvrdili koju silu mogu proizvesti odreeni miii i vano je uoiti promenu ukoliko je ima.

OBIM POKRETA U ZGLOBOVIMA: Ovi testovi se izvode da bismo pratili eventualnu pojavu kontraktura ili zategnutosti zglobova i da bismo preporuili najbolje vebe ili intervencije za trenutno stanje obolelog.

VREMENSKI TESTOVI: Mnoge klinike vre merenja vremena koje je pacijentima potrebno da se pridignu sa poda, preu odreenu udaljenost ili da se popnu uz nekoliko stepenika. Ovo nam daje precizne podatke o tome da li bolest napreduje i kako pacijent reaguje na leenje.

SKALE MOTORNE FUNKcIJE: Postoji veliki broj razliitih skala, ali bi vaa klinika trebalo da se odlui za jednu koju e stalno koristiti. U razliitim periodima mogu biti potrebne razliite skale.

DNEVNE IVOTNE AKTIVNOSTI: One nam daju informaciju o dodatnoj pomoi koja je moda potrebna radi odravanja samostalnosti pacijenta.

Leenje miinih simptoma lekovima

Postoji veliki broj istraivanja novih lekova u leenju DMD. U ovom vodiu su navedena samo ona za koja postoji dovoljan broj

dokaza da potpomau leenje. Naravno, preporuke e se promeniti u budunosti kada novi dokazi (kao to su rezultati klinikih studija) budu dostupni. Ovaj vodi e tada biti prilagoen novim rezultatima.

Iako se oekuje da e u budunosti postojati daleko vie lekova koji mogu pomoi obolelima, u ovom trenutku, jedini nain

4 Neuromiini tretman - odravanje snage i funkcije

VANO JE ZAPAMTITI:

1. Poto vae dete nema distrofin, njegovi miii e vremenom postajati sve slabiji.

2. Neke vrste vebi i zamora mogu doprineti veem oteenju miia.

3. Lekar moe priblinije da vam objasni proces oteenja miia i da pripremi vae dete za sledei korak.

4. Vano je da lekar proceni na koji nain funkcioniu miii vaeg deteta.

14

leenja miinoskeletnih simptoma DMD, oko kog se slae veina eksperata iz ove oblasti, je upotreba steroida. O njima e se vie govoriti u ovom odeljku. Lekovi koji se koriste za leenje drugih specifinih simptoma, poput sranih problema, bie pomenuti kasnije.t.

Leenje steroidima - korak po korakSteroidi se koriste za leenje mnogih drugih bolesti i veina detalja vezanih za njihovu upotrebu je dobro poznata. Nema sumnje da e pomoi mnogima sa DMD ali bi dobri efekti steroida trebalo da budu uravnoteeni sa stalnom kontrolom njihovih moguih neeljenih efekata. Upotreba steroida je veoma vana za DMD i sa tim bi trebalo upoznati porodice na vreme.

OSNOVA

Steroidi (takoe se nazivaju i glukokortikoidi ili kortikosteroidi) predstavljaju jedini poznat lek koji usporava slabljenje miia i motornih funkcija uzrokovanih DMD. Cilj korienja steroida je da omogue detetu da due hoda samostalno i uestvuje u ivotnim aktivnostima, kao i da smanje mogunost kasniih problema sa disanjem, srcem i ortopedskih problema. Takoe, smanjuju i rizik od skolioze (krivljenja kimenog stuba).

Trebalo bi da budete upoznati sa korienjem steroida i moguim neeljenim dejstvima. Vie o neeljenim dejstvima moete videti u Tabeli 1.

UPOTREBA I PRESTANAK UPOTREBE STEROIDA

Najbolje vreme za uvoenje steroida u poroces leenja je ona faza kada motorne funkcije deteta stagniraju, ali kada jo nisu poele da se pogoravaju. To je vreme obino izmeu etvrte i este godine ivota. Ne preporuuje se davanje steroida deci kod kojih se motorne funkcije jo uvek

razvijaju, naroito ako imaju manje od dve godine.

Preporuuje se da se pre uvoenja steroida kod deteta zavri kompletna vakcinacija prema nacionalnom programu, kao i da se proveri stanje anti-varieloznog (ovje boginje) imuniteta.

Za uvoenje steroida u proces leenja kod dece/mladih koji ne mogu da hodaju bez neke vrste pomoi, trebalo bi konsultovati nadlenog lekara i uzeti u obzir postojanje

faktora rizika i njihovog mogueg uticaja. Deca koja su koristila steroide dok su mogla samostalno da hodaju, trebalo bi da nastave i dalje da ih koriste. Cilj korienja steroida u nehodajuoj fazi je ouvanje funkcije gornjih udova, usporavanje razvoja skolioze, kao i opadanja srane i disajne funkcije.

VANO JE ZAPAMTITI:

1. Steroidi su jedini lek koji usporava proces slabljenja miia.

2. Uvek napomenite lekaru ukoliko vae dete koristi steroide u procesu leenja. To je naroito vano ukoliko se odluite za operaciju, javi se infekcija ili povreda, jer steroidi slabe imuni sistem.

3. Vae dete ne bi trebalo da prestaje leenje steroidima naglo i iznenada.

4. Trebalo bi poseivati lekara koji ima iskustva u leenju steroidima. On e vam objasniti mogue neeljene efekte korienja steroida.

15

Razliiti reimi leenja steroidima

Jedna od potencijalno zbunjujuih stvari vezanih za leenje DMD je da razliiti lekari esto prepisuju razliite reime leenja steroidima. Ovaj vodi e vam pomoi da bolje razumete detalje koji su u vezi sa upotrebom steroida (vidi Box 2).

Prednizon (prednisolon) i deflazakort su dva tipa steroida koji se najee koriste za leenje DMD. Veruje se da slino deluju. Jedan nije bolji od drugog. Studije sa ovim lekovima su planirane i trebalo bi da nam pomognu da saznamo vie o njima.

Izbor jednog od ova dva steroida zavisi od njihove dostupnosti u zemlji u kojoj se nalazite, njihove cene, naina primene i poznatih neeljenih efekata. Prednizon je jeftiniji i dostupan je u tabletama i u tenom stanju. Deflazakort kod nekih osoba koje koriste ovaj lek, smanjuje mogunost dobijanja na teini u toku terapije.

16

Doziranje steroida

Preporuena poetna doza prednizona je 0.75 mg/kg/dnevno, a deflazakorta 0.9 mg/kg/dnevno, i to ujutru. Neka deca mogu imati kratkotrajne sporedne efekte kao to su hiperaktivnost, promene raspoloenja nekoliko sati nakon uzimanja leka. Uzimanje leka popodne ili uvee moe otkloniti ove efekte.

Doza za pokretne pacijente se postepeno poveava sve dok dete ne dostigne telesnu teinu od 40 kg. Maksimalna doza prednizona iznosi oko 30 mg/dnevno, a deflazakorta 36 mg/dnevno.

Tinejderi koji ne hodaju i koji su na stalnoj terapiji steroidima (doza odravanja) i koji obino imaju preko 40 kg telesne mase uzimaju redukovanu dozu od 0.3 do 0.6 mg/kg/dnevno po kilogramu telesne mase. Doza do 30 mg i dalje ima efekta.

Za dozu steroida, vano je nai pravi odnos izmeu dobrog reagovanja na terapiju i potencijalnih neeljenih efekata. Ovu odluku o dozi bi trebalo donositi pri svakoj kontroli na klinici, na osnovu rezultata testova i podataka o moguem ili nemoguem leenju i tolerisanju neeljenih efekata.

Kod dece koja koriste relativno male doze steroida (manje od preporuene poetne doze po kg teine) i koja ponu da pokazuju znake slabljenja funkcija, trebalo bi razmotriti opciju poveanja doziranog leka. Poveava se doza steroida i onda se vri kontrola za oko dva do tri meseca.

Ne postoji jednoglasan odgovor na pitanje koja je to idealna doza steroida koja se uvodi kod nehodajuih osoba. Takoe, nije poznato da li kod njih steroidi spreavaju nastanak skolioze ili stabilizovanje disajne ili srane funkcije. Ova pitanja zahtevaju dalja istraivanja.

17

Boks 2

Leenje steoidima ineeljeni efekti (Boks 3 i 4 i Tabela 1)

Veoma je vano poznavati potencijalne neeljene efekte kada se leenje steroidima pone primenjivati. Iako je terapija steroidima glavni nain leenja DMD, ne bi trebalo da se shvata olako, bilo od strane lekara bilo od strane porodice i trebalo bi da bude voena od strane lekara koji dobro poznaje steroidnu terapiju.

Naini leenja steroidima

Doze bi trebalo smanjivati za po 1/4 do 1/3 ukoliko se javi nepodnoenje leka ili neleivi neeljeni efekti, sa obaveznim jednomesenim telefonskim konsultacijama ili posetama klinici, a sve u cilju kontrole neeljenih efekata.

Ukoliko smanjenje dnevne doze nije dovelo do nestanka neeljenih efekata, trebalo bi prei na alternativni reim.

Terapija steroidima ne bi trebalo da se prekida ak i kada su neeljeni efekti neleivi, dok jo postoji mogunost dalje redukcije doze, ili prelaska na alternativni reim davanja leka. Ova preporuka se odnosi i na hodajue i ne-hodajue osobe.

Ukoliko promena reima i doziranja leka ne donese nikakve pozitivne promene u kontroli neeljenih efekata, neophodno je prekinuti terapiju. Ovu odluku bi trebalo doneti u dogovoru sa porodicom i nadlenim lekarom. Terapiju steroidima ne bi trebalo prekidati naglo.

18

Boks 3

Drugi lekovi i dodaci ishrani

Postoji veliki broj drugih lekova i dodataka kojise koriste za leenje nekih sluajeva DMD.

Eksperti su zakljuili sledee:

Ne preporuuje se upotreba oxandrolona, anabolikog steroida.

Bezbednost kod upotrebe botoksa u tretmanu kontraktura kod DMD nije ispitana i botoks se ne preporuuje.

Ne postoji podrka za sistematsku upotrebu kreatina. Sluajna, kontrolisana studija o kreatinu kod DMD nije pokazala postojanje jasne koristi. Ukoliko osoba koristi kreatin i jave se problemi sa bubrezima, neophodno je prekinuti njegovu upotrebu.

Nema dovoljno informacija o drugim dodacima ili drugim lekovima koji se koriste u procesu leenja DMD kao to su koenzim Q10, karnitin, amino kiseline (glutamin, arginin), antiinflamatici/antioksidanti (riblje ulje, vitamin E, ekstrakt zelenog aja, pentoxifilin) i drugi, ukljuujui biljne ekstrakte.

Lekari se slau da ovo podruje zahteva dodatna istraivanja. Ohrabruje se uestvovanje porodica kroz aktivnosti tipa registra pacijenata i klinikih studija, kako bi se dobilo to vie podataka.

Steroidi su jedini lek koji lekari preporuuju u procesu leenja DMD. Iako se i neki lekovi pomenuti u Boksu 4 koriste, ne postoji dovoljno dokaza o njihovoj korisnosti. Zato je veoma vano da se posavetujete sa vaim lekarom pre nego to odluite da dodate neki lek terapiji ili da prekinete upotrebu nekog leka.

Tabela 1 sumira osnovne neeljene efekte steroida koje bi trebalo pratiti kao i neke korisne intervencije. Faktore koje bi trebalo uzeti u obzir prilikom odravanja ili poveanja doze su reagovanje na terapiju, teina, visina i prisustvo neeljenih efekata i njihova leivost.

19

Boks 4

Tabela 1

NEELJENI EFEKTI STEROIDA: PREPORUENO PRAENJE I INTERVENISANJE

Neki od uobiajenih neeljenih efekata steroida kod dece koja ih due vreme koriste u terapiji se nalaze u ovoj tabeli. Vano je napomenuti da razliiti ljudi razliito reaguju na steroide. Klju uspene terapije steroidima je poznavanje moguih neeljenih efekata i njihova prevencija (ukoliko je mogua).

NEELJENI EFEKAT STEROIDA

KOMENTAR I PREPORUENOPRAENJE

DETALJI O KOJIMA BI TREBALO MISLITI I RAZGOVARATI SA LEKAROM

Opti i kozmetiki

Uveanje telesne mase

Gojaznost

Porodice bi trebalo obavestiti da upotreba steroida poveava apetit. Dijetetski reim bi trebalo preporuiti pre uvoenja steroida.

Vano je ukljuiti celu porodicu u proces kontrole ishrane kako bi se spreilo uveanje telesne mase.

Kuingoidni izgled

(meseasto lice)

Okruglo lice moe vremenom postati upadljivije.

Paljivo praenje ishrane i ogranien unos eera i soli moe pomoi u kontroli gojaznosti i pojavi Kuingoidnog izgleda.

Prekomerna maljavost tela (hirzutizam)

Kliniki pregled. Ovo obino nije ozbiljan faktor koji bi uticao na izmenu terapije.

Akne, gljivine infekcije koe

Najupadljivije kod tinejdera. Davati specifinu dermatoloku terapiju i ne uriti sa menjanjem doziranja steroida, sem u sluaju pojave emocionalnih problema .

Usporenje rasta Trebalo bi pratiti rast svakih est meseci (visina je kod DMD obino nia od proseka ak i bez terapije steroidima).

Ukoliko je vae dete zabrinuto zbog visine, konsultujte lekara o tome da li je neophodno endokrinoloko ispitivanje.

20

NEELJENI EFEKAT STEROIDA

KOMENTAR I PREPORUENOPRAENJE

DETALJI O KOJIMA BI TREBALO MISLITI I RAZGOVARATI SA LEKAROM

Kasni pubertet Pratite razvoj.

Saznajte da li postoje podaci o kasnom pubertetu u porodici.

Razgovarajte sa vaim sinom o pubertetu. Pitajte da li ima problema zbog toga.

Konsultujte lekara o potrebi endokrinolokog pregleda.

Promene u ponaanju (vie informacija o ponaanju se moe nai u poglavlju 10)

Prepoznajte osnovno detetovo raspoloenje, temperament, prisustvo ADHD (deficit panje i hiperaktivnost). Budite svesni, da se njihovo pogoranje obino javlja u prvih est nedelja od uvoenja steroida.

Razmotrite mogunost tretmana bazinih problema u ponaanju pre uvoenja steroida (npr. savetovanje ili lekovi kod ADHD).

Menjanje vremena uzimanja steroida (kasnije tokom dana a ne ujutru) moe pomoi kod promena u ponaanju. Konsultujte vaeg lekara.

Imunska/nadbubrena supresija

Upoznajte se sa rizikom od ozbiljnih infekcija i nauite da odmah prepoznate manje infekcije

Obavestite sve medicinske radnike da je dete na steroidima i nabavite karticu koja to pokazuje.

Vodite rauna da ne prekinete terapiju steroidima naglo.

Vano je da pacijenti koji dugo primaju steroide ne dozvole da za 24 asa ne prime niti jednu dozu leka i kada se ne oseaju dobro.

Vakcinisati se protiv malih boginja pre poetka terapije steroidima. Ukoliko to nije uinjeno, zatraite medicinski savet u sluaju kontakta sa malim boginjamaUkoliko postoji regionalni rizik za tuberkulozu, neophodan je specifian nadzor.Posavetujte se sa lekarom ukoliko doe do pauze u terapiji steroidima, na primer, u toku zamene prednizona njegovim ekvivalentom, ukoliko je deflazakort nedostupan ili o tome kad e vam biti potrebno intravensko davanje tokom drugih bolesti ili izgladnjavanja. Posavetujte se sa lekarom o intravenoznoj primeni stres doze metilprednizolona, u pripremi operacija ili tokom ozbiljnih bolesti.Davanje intravenske podrke tokom izgladnjavanja.

21

NEELJENI EFEKAT STEROIDA

KOMENTAR I PREPORUENOPRAENJE

DETALJI O KOJIMA BI TREBALO MISLITI I RAZGOVARATI SA LEKAROM

Hipertenzija Pratite vrednosti krvnog pritiska pri svakoj poseti klinici.

Ukoliko je krvni pritisak povien, kao prvi korak, smanjite unos soli u ishrani i smanjite teinu tela.

Ukoliko to ne donese eljene rezultate, va lekar e razmotriti mogunost uvoenja ACE ili beta blokatora .

Netolerancija na glukozu

Testirajte uzorak mokrae na glukozu (dipstik test) pri poseti klinici.

Raspitajte se ukoliko primetite da esto mokrite ili osetite poveanu e.

Testovi krvi mogu biti potrebni ukoliko se nalazi urina pokau pozitivni.

Gastritis/ gastroezofagealni refluks

Obratite panju ukoliko primetite znake goruice.

Izbegavajte nesteroidne antiinflamatorne lekove (NSAID) kao to su aspirin, ibuprofen i naproxen.

Odreeni lekovi i antacidna sredstva se mogu koristiti u sluaju pojave simptoma.

ir Prijavite lekaru ukoliko primetite bolove u stomaku jer ovi bolovi mogu biti znakovi ira.

Proverite stolicu, da li sadri tragove krvi ukoliko ste malokrvni ili ispoljavate pomenute simptome (bol).

Izbegavajte NSAID (aspirin, ibuprofen, naproxen).

Odreeni lekovi i antacidna sredstva se mogu koristiti za smanjenje simptoma.

Potraite savet gastroenterologa.

Katarakta Godinji pregled oiju. Razmotrite mogunost prelaska sa deflazacorta na prednizon ukoliko doe do razvoja katarakte koja utie na vid.

Potraite savet oftamologa.

Leiti kataraktu samo ukoliko ometa vid.

22

NEELJENI EFEKAT STEROIDA

KOMENTAR I PREPORUENOPRAENJE

DETALJI O KOJIMA BI TREBALO MISLITI I RAZGOVARATI SA LEKAROM

Demineralizacija kostiju i poveana opasnost od loma kostiju

Jednom godinje uradite DEXA test kojim ete utvrditi gustinu kostiju.

Jednom godinje odredite nivo vitamina D u krvi (najbolje u kasnu zimu) i ako je nivo nizak, dodajte vitamin D3.

Vodite raunu o dijetetskim merama pravilnog unosa kalcijuma i vitamina D.

Uzimanje vitamina D zavisie od njegovog nivoa u krvi. Proverite nivo vitamina D u krvi nakon 3 meseca od njegovog uvoenja .

Fizike aktivnosti mogu biti od pomoi.

Vodite raunu o pravilnom unosu kalcijuma tokom dijetetskog reima i u sluaju da vitaminski dodaci nisu potrebni.

Mioglobinuria

(Urin ima boju koka-kole jer sadri raspale produkte miinih proteina. Ovo zahteva testiranje u odgovarajuoj laboratoriji)

Raspitajte se o znaenju obojenosti urina nakon vebanja.

Testirajte urin.

Izbegavajte fiziki zahtevne vebe.

Vaan je pravilan unos tenosti.

Proverite bubrenu funkciju ukoliko problem traje.

23

Osobe sa DMD zahtevaju razliite tipove rehabilitacionog leenja tokom ivota. Fizioterapeuti i radni terapeuti e voditi glavnu re ali i drugi pomau: fizijatri, tvorci ortoza, dobavljai kolica i drugi. Ortopedski hirurzi mogu takoe biti ukljueni.

Odravanje miine istegljivosti i zglobne pokretljivosti je kljuni deo rehabilitacionog leenja.

Glavni cilj fizikalne terapije je ouvanje istegljivosti miia i smanjenje kontraktura u zglobovima. Cilj ouvane istegljivosti tela je uvanje funkcije tela i komfornijeg njegovog poloaja. Ovaj program prate fizioterapeuti ali bi ga trebalo ukljuiti u svakodnevne porodine aktivnosti.

Postoje mnogi faktori u DMD koji utiu na zglobove i ine ih ovrslim (kontrakture u zglobovima). To su miii koji postaju manje

elastini usled ograniene aktivnosti ili zbog naruavanja ravnotee izmeu miia oko zglobova (jedni su jai od drugih). Odravanje to boljeg raspona pokreta i simetrije razliitih zglobova je jako vano. Ovo pomae u odravanju to bolje funkcije , spreava razvoj deformiteta, kao i konih promena zbog pritiska.

25

5 Rehabilitaciono leenje - fizioterapija iradna terapija

Leenje miine rastegljivosti i zglobnih kontraktura Glavnu ulogu u leenju zglobnih kontraktura

ima fizioterapeut. Najbolje bi bilo da lokalni fizioterapeut bude potpomognut kontrolama lekara fizijatra svaka etiri meseca. Istezanje bi trebalo izvoditi etiri do est puta nedeljno i to bi trebalo da postane deo svakodnevnih aktivnosti.

Efektivno istezanje kao prevencija razvoja kontraktura, moe zahtevati razliite tehnike, sa kojima vas moe upoznati va fizioterapeut (uljuuje vebe istezanja, ortotisanje i sprave za uspravljanje).

Redovno istezanje skonog zgloba, kolena i kukova je vano. Kasnije, redovno istezanje ruku, naroito prstiju, ruja, laktova i ramena, postaje neophodno.

None ortoze (skoni zglob-stopalo) mogu pomoi u kontroli razvoja kontraktura skonih zglobova. One bi trebalo da budu napravljene prema korisniku, a ne uzete gotove. Nakon gubitka samostalnog hoda, preporuuje se korienje ortoza tokom dana. Njihovo korienje nije preporuljivo kod deaka koji jo hodaju.

Duge none ortoze (koleno-skoni zglob-stopalo) mogu biti korisne u vreme kada hod postaje izrazito otean ili nemogu. Ove ortoze mogu pomoi u kontroli kontraktura, u odlaganju gubitka samostalnog hoda i u odlaganju poetka razvoja skolioze.

Programi sa stojeim vebama (u stojeem ramu ili u stolici sa uspravljaem) se preporuuju tek nakon to hodanje prestane.

Oputajue ortoze za ake su korisne kod osoba sa skraenim dugim pregibaima prstiju.

Operacija moe biti alternativni izbor kako bi se produio period samostalnog hodanja. Ovaj pristup zavisi od osobe do osobe.Vie informacija o razliitim mogunostima moete nai u glavnom dokumentu.

Kolica, ostala oprema i pomagala

Za vreme rane pokretne faze, skuteri ili kolica i slino se mogu koristiti za due etnje kako bi se sauvala snaga. Kada vae dete pone da koristi kolica skoro svakodnevno, veoma je vano obratiti panju na pravilno dranje tela i napraviti korekciju na kolicima ukoliko je to neophodno.

Kako narastaju potekoe sa hodanjem, bolje je nabavku kolica uiniti ranije nego kasnije. Najbolje bi bilo kada bi se kolica prepravila tako da u potpunosti odgovaraju osobi koja ih koristi kao i da prui udobnost, pravilan stav lea i simetrino dranje. Neki eksperti preporuuju i opciju uspravljanja, ako je mogue.

Vremenom, snaga ruku postaje sve vei problem. Fizioterapeuti i radni terapeuti mogu biti od koristi i preporuiti

26

Boks 5

pomagala koja e potpomoi odravanje nezavisnosti osobe. Dobro je unapred planirati i pokretati pravovremenu nabavku pomagala koja bi mogla da podre samostalnost osobe na najbolji mogui nain.

Dodatne adaptacije mogu biti neophodne u kasnoj pokretnoj fazi i u nehodajuoj fazi bolesti za penjanje na sprat, prebacivanje sa jednog mesta na drugo, za okretanje u krevetu, za ishranu i kupanje.

Tretman bola Vano je pitati deaka/mladog oveka sa DMD da li ima bolove, da bi se oni mogli prepoznati i pravilno leiti. Naalost, veoma malo se zna o bolu usled DMD. Potrebna su nova istraivanja. Ukoliko va sin trpi bolove, neophodno je konsultovati lekara o tome.

Vano je otkriti uzrok bola kako bi lekari mogli adekvatno intervenisati.

Poto bol najee biva prouzrokovan loim dranjem i oteanim postizanjem udobnog poloaja, intervencije se sastoje u korienju adekvatnih i pojedincu prilagoenih ortoza (braces), u prilagoenom sedenju, leanju i kretanju, kao i u korienju lekova (npr. miini relaksanti, antiinflamatorni lekovi). Treba razmotriti mogunost njihove interakcije sa drugim lekovima (npr. sa steroidima i nesteroidnim antiinflamatornim

lekovima) kao i mogue neeljene efekte, posebno one koji bi mogli uticati na sranu ili plunu funkciju.

Ortopedske intervencije se retko preporuuju kod bolova osim ukoliko se bol ne moe otkloniti nikako drugaije osim ortopedskim zahvatom. Bol u leima, posebno kod osoba koje koriste steroide, zahteva paljivu proveru da li ima znakova preloma prljena kimenog stuba, to bi moglo povoljno reagovati na terapiju bifosfonatima.

27

Boks 6

Osobe sa DMD koje se ne lee kortikosteroidima imaju 90% ansu da obole od progresivne skolioze (zakrivljenje kime u stranu koje se vremenom pogorava). Dnevna terapija steroidima je pokazala da smanjuje rizik od skolioze ili da je bar odlae. Proaktivno leenje skolioze zahteva:

Nadzor

Nadzor nad kimenim stubom podrazumeva praenje skolioze. Ovo se vri klinikim pregledima tokom pokretne faze bolesti i rentgenskim snimkom kime samo ukoliko je primeena skolioza. U nehodajuoj fazi, klinika procena skolioze je neophodna pri svakoj poseti klinici.

Rentgenski snimak kime bi trebalo inicijalno uraditi u periodu razvoja sve vee zavisnosti od kolica. Potrebno je uraditi snimak cele kime u dve ravni. Kod postojanja problema sa kimom, sledea, ponavljana snimanja bi trebalo raditi najmanje jednom godinje. Pravljenje vee pauze od godinu dana izmeu dva snimanja nosi rizik za neprepoznavanje pogoranja skolioze. Nakon prestanka rasta, rentgensko praenje je neophodno samo u sluaju klinikih promena.

Profilaksa (mere prevencije)

Voditi raunu o pravilnom dranju sve vreme: prevencija asimetrinih

kontraktura kod deaka koji jo hodaju, pravilni uslovi za sedenje u kolicima, koji pruaju potporu simetrinog dranja kime i karlice, kao i ispravljenosti kime. Ortotisanje kime ne moe da odloi hirurku intervenciju, ali se moe koristiti ukoliko hirurka intervencija nije prihvaena ili nije mogua.

6 Ortopedsko leenje - pomo oko problema sa kostima i zglobovima

VANO JE ZAPAMTITI:

1. Deca i mladi sa DMD imaju slabe kosti, naroito ako uzimaju steroide.

2. Vano je da va sin unosi dovoljno kalcijuma i vitamina D kako bi njegove kosti bile jake.

3. Lekar bi trebalo da paljivo nadgleda kimeni stub vaeg sina, nakon prestanka samostalnog hoda, a posebno tokom perioda rasta, jer se tada skolioza moe brzo pogoravati.

4. Ukoliko je operacija kimenog stuba neophodna, klju njenog uspeha je u iskustvu hirurga i paljivom praenju disajnih miia i srca.

5. Ukoliko vae dete osea bol u predelu lee, trebalo bi posetiti lekara.

29

Leenje Operacija (spajanje prljenskih tela sa

zadnje strane) je potrebna ukoliko je stepen krivine (poznatiji kao Kobov ugao) vei od 20 kod deaka koji jo nisu prestali sa rastom i koji nisu koristili steroide. Cilj operacije je da sauva najbolje mogue dranje kimenog stuba, radi odranja ugodnosti i moguih funkcija. Ukoliko je dete uzimalo steroide, postoji manji rizik od pogoranja, a operacija je neophodna tek kada Kobov ugao bude vei od 40.

Vano je da se posavetujete sa hirurgom koji tip operacije je potreban, kao i da izrazite vae brige u vezi sa operacijom.

Zdravlje kostiju Zdravlje kostiju je vano kako u pokretnoj

tako i u nehodajuoj fazi DMD. Deca sa DMD na bilo kom uzrastu imaju slabe kosti, naroito ako su leena steroidima. Kosti su manje mineralne gustine i prelomi kostiju su ei neko kod ostale dece.

Prelom dugih kostiju Prelom noge moe biti ozbiljna opasnost za ubrzanje gubitka samostalnog hoda. Zbog toga je razmatranje mogue operacije vano, da omogui deaku da to ranije stane na svoju nogu. Ukoliko se prelom desio, obavestite o tome vaeg fizioterapeuta.

Ukoliko dete koje jo hoda slomi nogu, unutranja fiksacija (hiruki postupak za to bru stabilizaciju preloma) je potrebna kako bi dete imalo najvee anse da povrati i odri hod.

Kod dece koja ne mogu sama da hodaju, prelom noge moe biti leen gipsom, vodei rauna o funkcionalnoj poziciji noge i mogunostima razvoja kontraktura.

Uopteno o stanju kostiju

Poznato je da steroidni tretman daje rizik niske gustine kostiju to vodi riziku preloma kimenog prljena. Prelomi prljenova obino nisu vieni u nesteroidnom tretmanu deaka. Potrebno je da se kotana gustina procenjuje u krvi, skeniranjem ili snimanjem kostiju iks-zracima (videti Prilog 7). vo je oblast u kojoj su neophodna dalja istraivanja da se utvrde parametri za najbolju praksu.

Boks 7 Tretman kostijuFAKTORI KOJI MOGU BITI U OSNOVI LOEG STANJA KOSTIJU:

Smanjena pokretljivost

Miina slabost

Steroidna terapija

MOGUE INTERVENCIJE:

Vitamin D je neophodan ukoliko postoji njegov nedostatak. Vitaminski suplement (dodatak) treba razmatrati kod dece

Kalcijum - najbolji unos je pravilnom ishranom, ali ukoliko dijeteski reim nije adekvatan, razmotriti davanje suplementa

Bifosfonati - preporuuje se davanje bifosfonata u sluaju preloma prljenskog tela kimenog stuba

30

Deaci obino nemaju problema sa disanjem ili kaljem dok jo uvek hodaju. Zbog slabljenja disajnih miia, sa odrastanjem deaka koji poseduju DMD poveava se rizik od infekcija plua, esto kao rezultat oteanog iskaljavanja. Kasnije se stvaraju problemi sa disanjem u toku spavanja. Kada odrastu, moe se javiti potreba za pomoi pri disanju i u toku dana. Poto je ovo problem koji se razvija po fazama, potrebno je planirati adekvatnu respiratornu negu, zasnovanu na odgovarajuem nadzoru, profilaksi i potrebnim intervencijama. U timu koji brine o zdravlju vaeg deteta, neophodno je prisustvo doktora i terapeuta koji su struni u praenju plune funkcije nakon uvoenja neinvazivne ventilacije i pridruenih tehnika za poveanje koliine vazduha koji ulazi u plua (proirenje kapaciteta plua) kao i manuelna i mehanika podrka iskaljavanju.

7 Leenje plua - ouvanje disajnih miia

Vano je zapamtiti:

1. uvajte kopiju poslednjeg testa disanja vaeg deteta kako biste je pokazali doktoru koji brine o njemu.

2. Nikada vaem sinu ne treba davati inhalacijsku anesteziju ili sukcinilholin.

3. Pre operacije treba proveriti plunu funkciju deteta. Dobro je ukazati na postojanje subklinikih problema i brzo ih leiti.

4. Ukoliko doe do infekcije plua vaem detetu e biti potrebna pomo zbog kalja i oko antibiotika.

5. Simptome hipoventilacije (oslabljenog disanja) i slabog kalja treba nadzirati i saoptiti ih medicinskom timu kako bi se zapoela terapija.

6. Ako nivo kiseonika opadne kada je dete bolesno ili povreeno doktor mora davati kiseonik sa oprezom jer u suprotnom moe doi do smanjenja disajnog nagona deteta.

31

Nadzor Dok dete jo hoda, minimalna procena

plune funkcije (kao to je merenje forsiranog vitalnog kapaciteta [FVC] najmanje jednom godinje) omoguuje mu da se upozna sa opremom i timom koji e procenjivati maksimalnu postignutu disajnu funkciju.

Najvea vrednost procene plune funkcije je nakon gubitka funkcije samostalnog hoda i testovi podrazumevaju FVC i maksimalni protok pri iskaljavanju. Ostali nalazi mogu takoe biti od koristi, ukljuujui odreivanje nivoa kiseonika tokom spavanja. Uestalost procena zavisi od stadijuma bolesti, ali bi procena FVC trebalo da bude bar jednom u est meseci.

Veoma je vano da pratite simptome koji ukazuju na to da va sin ima probleme sa disanjem u toku odrastanja. Kontaktirajte doktora ako va sin:

Pati od produene bolesti sa evidentnom blagom infekcijom gornjih disajnih puteva. Na primer, oporavak od obinih prehlada je spor, prehlade napreduju ka bronhitisu, to esto zahteva terapiju antibioticima;

Osea umor ee nego inae;

Kratko disanje, deluje kao da ne moe da doe do daha ili ima potekoe da dovri reenicu;

Ima stalne ili samo jutarnje glavobolje;

esto je pospan iz nepoznatog razloga;

Loe spava, esto se budi, teko se budi ili ima none more;

Pokuava da doe do daha ili kae da osea kako mu srce jako lupa kada se probudi;

Ima problem sa koncentracijom.

Prevencija

Imunizacija vakcinom protiv pneumonije namenjena je osobama uzrasta dve godine i starijim i moe biti ponovljena prema lokalnim planovima. Godinja imunizacija protiv gripa je preporuljiva. Obe vakcine se mogu dati osobama koje koriste steroide, mada kod tih osoba moe doi do smanjenog reagovanja imunog sistema na vakcinaciju. Najnovije, detaljne informacije o indikacijama imunizacije, kontraindikacijama, i rasporedu vakcinacije dostupne su iz razliitih

32

nacionalnih izvora. Neophodno je da se blagovremeno informiete o polisama vakcinacije poto se redovno menjaju prema novim naletima, kao to je 2009. bio sluaj sa H1N1 virusom.

Ako doe do plune infekcije, treba razmotriti upotrebu antibiotika, uz manuelno i mehaniko potpomognuto iskaljavanje.

Intervencije (zahtevaju visoku strunost)

Intervencije zavise od stadijuma bolesti. Pre svega, nekoliko naina za poveanje koliine vazduha udahnutog u plua dubokim disanjem (tehnike plunog udisanja) mogu biti od koristi. Sa napredovanjem DMD, kaalj postaje sve slabiji i naini poboljanja stanja mogu biti veoma korisni, kao to su tehnike manuelnog i asistiranog iskaljavanja. Vremenom, kako se simptomi navedeni pod odeljkom nadzor budu razvijali, pomo pri disanju e biti neophodna u toku noi a kasnije i tokom dana (neinvazivna nona/dnevna ventilacija). Pomo pri disanju primenom neinvazivne ventilacije je veoma bitna za odravanje zdravlja. Ona se takoe moe primenjivati preko cevice hirurki postavljene u vrat (traheostomne cevice) zavisno od lokalne prakse ( poslednja metoda je poznata kao invazivna ventilacija). Sve ove intervencije mogu pomoi u odravanju zdravlja i pomou njih se mogu izbei akutne bolesti.

Posebna panja kod disanja je potrebna u vremenu pred planiranu operaciju (videti odeljak 11 koji se bavi procenama disajne funkcije pre planirane hirurke intervencije).

33

Boks 8 PANJA - VANO

U kasnijoj fazi DMD dodatna terapija kiseonikom treba paljivo da se primenjuje.

Iako terapija kiseonikom moe podii njegov nivo, ona isto tako moe prikriti osnovni uzrok kao to je kolaps plua ili oteano disanje.

Terapija kiseonikom moe smanjiti nagon za disanjem i dovesti do zadravanja ugljen dioksida.

Verovatno e biti neophodno manuelno i mehaniki podrano iskaljavanje i neinvazivna ventilacija. Uzimanje terapije kiseonikom kao zamena nije preporuljivo i moe biti opasno.

Ako se daje kiseonik, a ponekad je to neophodno, onda to zahteva paljiv nadzor gasova u krvi i/ili u isto vreme treba pruiti pomo pri disanju.

Cilj leenja srca kod DMD je rano otkrivanje i leenje slabosti funkcije sranog miia (obino je to kardiomiopatija - zahvaenost sranog miia ili su problemi sa sranim ritmom koji mogu dovesti, na primer, do palpitacija) koje obino prati opte napredovanje bolesti. Kako se to esto deava neopaeno (tj. bez pojave znaajnijih simptoma) neophodno je da se ovi problemi otkriju da bi mogli biti leeni. Kod sranog leenja najvaniji su nadzor i proaktivni terapijski pristup (otkrivanje sranog problema i pre pojave simptoma i zapoinjanje adekvatne terapije). Neophodno je da u timu koji vodi brigu o DMD bude prisutan kardiolog.

Nadzor

Osnovne pretrage srane funkcije trebalo bi izvriti po dijagnostikovanju ili najkasnije u uzrastu od est godina. Minimalna procena ukljuuje elektrokardiogram (EKG) i ultrazvuni pregled

Procena srane funkcije trebalo bi da se radi bar jednom u dve godine sve do uzrasta od 10 godina. Godinje procene srane funkcije trebalo bi zapoeti sa otprilike deset godina ili pre ako ima sranih simptoma i znakova. Ako neinvazivni srani testovi pokau nepravilnosti, potreban je pojaan nadzor, najmanje svakih est meseci, i potrebno je zapoeti terapiju lekovima.

Leenje

ACE (angiotenzin konvertujui enzim) inhibitori bi trebalo da budu prva terapija. Ostali lekovi kao to su beta-blokatori i diuretici su takoe prikladni. Ima nekih dokaza klinikih studija koji podravaju profilaktiko leenje kardiomiopatije sa ACE inhibitorima pre bilo kakvih znakova abnormalne funkcije. Rezultati buduih studija su neophodni za davanje preciznih preporuka.

Nepravilnosti sranog ritma trebale bi to pre biti ispitane i leene. Ubrzan srani ritam je esta ali bezopasna karakteristika DMD, ali isto tako moe biti povezana sa sranim problemima. Ako se razvije kao novi znak treba je ispitati.

Osobe podvrgnute leenju steroidima zahtevaju dodatnu panju iz perspektive kardiovaskularnog sistema, posebno kod kontrolisanja hipertenzije (visok krvni

8 Leenje srca - ouvanje srca

VANO JE ZAPAMTITI:

1. Trebalo bi redovno vriti srane kontrole vaeg deteta od trenutka kada mu je dijagnostikovana bolest.

2. Srce moe biti ve oteeno pre pojave simptoma DMD.

3. Vae dete e moda morati da pone sa upotrebom lekova za srce iako nema srane simptome.

4. Vano je uoiti probleme dok su u samom zaetku i zapoeti pravovremenu terapiju.

5. uvajte kopiju detetovog poslednjeg rezultata srca kako biste je mogli pokazati doktoru koji lei vae dete.

34

pritisak). Dozu steroida e moda biti potrebno prilagoditi ili e se dodavati novi lekovi (videti Tabelu 1).

35

Odlazak kod dijetetiara ili nutricioniste, terapeuta za gutanje/govor i jezik i gastroenterologa e u razliitim stadijumima bolesti biti neophodan.

Problemi sa ishranom

Neophodno je da od trenutka kada vam je dijagnostikovana DMD vodite rauna o ishrani kako bi se odrao dobar status ishrane i kako bi se spreile neuhranjenost i gojaznost. Vano je da teina za dati uzrast ili indeks telesne mase za uzrast bude izmeu 10. i 85. percentile. Sprovedite dobro balansiran reim raznovrsne ishrane.

Visinu i teinu deteta treba redovno nadgledati (kod ne hodajuih osoba, visina moe biti procenjena iz duine ruku). Ako je dete gojazno ili neuhranjeno, ako je dobijanje ili gubitak teine nenameran, ako se planira vea operacija, ako je prisutna hronina konstipacija, i/ili ako ima problema sa gutanjem (disfagija), treba se obratiti strunjaku nutricionisti/dijetetiaru. Takoe bi im se trebalo obratiti po dijagnostikovanju DMD i sa poetkom upotrebe steroida. Dijeta treba da se napravi sa stanovita nivoa kalorija, proteina, tenosti, kalcijuma, vitamina D i ostalih hranljivih sastojaka.

Preporuuje se da osobe sa DMD svakodnevno uzimaju kompleks vitamina sa vitaminom D i mineralima.

Ukoliko doe do gubitka teine, vano je da proverite postoji li problem sa gutanjem. Meutim, vano je znati da komplikacije nekih drugih sistema kao to su srani ili disajni mogu doprineti gubitku teine. Ukoliko doe do neoekivanog gubitka teine proverite i ostale sisteme.

9 Gastrointestinalno leenje ishrana,gutanje i drugi gastrointestinalni problemi

VANO JE ZAPAMTITI:

1. Trebalo bi kontrolisati detetovu visinu i teinu pri svakoj poseti lekaru.

2. Vano je da vae dete ima dobro propisanu dijetu, posebno onu sa pravom koliinom kalcijuma i vitamina D.

3. Nutricionisti i dijetetiari su vani lanovi tima koji brine o zdravlju vaeg deteta i oni mu mogu pomoi da pobolja svoju ishranu.

4. Ako dete ima problema sa gutanjem trebalo bi ga odvesti na pregled.

5. Postavljanje gastrostome je nain odravanja unosa hrane i teine deteta, kada drugi naini ne uspeju.

36

Problemi sa gutanjem

U poodmakloj fazi, oslabljenost miia grla moe dovesti do problema sa gutanjem (disfagija), to e dodatno pogorati status uhranjenosti. Ovaj problem se esto odvija postepeno i teko ga je primetiti.

Kliniki i rentgenski testovi gutanja su neophodni kada postoje kliniki pokazatelji mogue aspiracije (kada hrana odlazi u dunik) i slaba pokretljivost miia za gutanje (oseaj da se hrana zaglavila u grlu). U ove indikatore spada nenamerni gubitak teine od 10 % ili vie, ili neuhranjenost kod dece u razvoju, produeni obroci (>30 minuta) ili obroci praeni zamorom, baljenjem, kaljem ili zagrcavanjem.

Pneumonija izazvana tenou koji se sputa u plua (aspiraciona pneumonija), neobjanjivo opadanje plune funkcije, ili groznica nepoznatog porekla mogu biti znaci problema sa gutanjem koji zahtevaju ispitivanje.

U sluaju problema sa gutanjem trebalo bi potraiti i pomo terapeuta za patologiju govora, koji bi pripremio individualizovan plan terapija. Cilj je odravanje dobre funkcija gutanja.

Ako odravanje teine i uzimanje tenosti predstavljaju i dalje problem moe se pokuati sa postavljanjem stomane sonde. Najpre bi naravno trebalo razmotriti potencijalne rizike i pogodnosti ove procedure. Gastrostoma (otvor na stomaku) moe biti postavljena endoskopski ili otvorenom operacijom, to zahteva anesteziju i pristanak porodice. Sonda za ishranu postavljena u pravo vreme moe jako pomoi. Ako su miii za gutanje u redu, ne znai da i pored sonde za ishranu i dalje ne moete jesti hranu

koju elite ve samo da ne morate da se obazirete na unos svih potrebnih hranljivih sastojaka u vreme obroka.

Ostale oblasti gastrointestinalnog leenja

Konstipacija i gastroezofegalni refluks (koji uzrokuje lupanje srca) su dva najea gastrointestinalna stanja kod osoba sa DMD. Konstipacija se tipino javlja u kasnijem ivotnom dobu i posle operacije. Mogue su i druge komplikacije, ukljuujui oticanje stomaka i creva gutanjem vazduha tokom upotrebe aparata za disanje.

Laksativi i ostali lekovi mogu biti od pomoi. Vano je unositi dovoljno tenosti. Povean unos vlakana moe samo pogorati situaciju posebno ako se ne povea unos tenosti.

Refluks se tipino lei odgovarajuim lekovima. Deci koja uzimaju terapiju steroidima esto se prepisuju blokatori eludane kiseline ili oralno uzimanje bifosfonata da bi se izbegle komplikacije.

Nega usne upljine je veoma vana i preporuke se navedene u Boksu 9.

37

38

Preporuke za oralnu negu Deca sa DMD trebalo bi da posete zubara sa

velikim iskustvom i znanjem o ovoj bolesti. Njegov zadatak bi bio da obezbedi kvalitetan tretman i oralnu higijenu. On mora biti svestan specifinosti u dentalnom i skeletnom razvoju kod dece sa DMD i isto tako mora saraivati sa iskusnim ortodontistom.

Oralna i dentalna nega trebalo bi da se baziraju na merama prevencije sa osvrtom na odravanje oralne i dentalne higijene.

Kada pone da opada snaga miia aka, ruku i vrata od velike vanosti su posebno dizajnirane sprave i tehnika pomagala za oralnu higijenu.

Boks 9

Osobe sa DMD mogu nositi povean rizik od psihosocijalnih potekoa, kao to su problemi sa uenjem i ponaanjem, a medicinska nega nije potpuna bez psihosocijalne podrke. Potekoe u socijalnom ivotu javljaju se kao nemo u pojedinim situacijama, kao to je druenje, sud o socijalnom statusu, dok posledice DMD (kao to je fizika ogranienost) mogu dovesti do socijalne izolacije, povlaenja i smanjenog pristupa drutvenim aktivnostima. Za mnoge roditelje stres izazvan psihosocijalnim problemima deteta i problem njihovog prepoznavanja i uspenog leenja prevazilazi onaj izazvan fizikim aspektom bolesti.

Ako sumnjate da vae dete brine zbog

svog stanja, otvorenost i spremnost da odgovorite na njegova pitanja mogu spreiti razvoj novih problema. Deca sa DMD esto znaju o svom stanju i vie nego to njihovi roditelji misle. Vano je da odgovorite na pitanja otvoreno, da odgovore prilagodite uzrastu deteta i da odgovorite na ono ta ste pitani. To moe biti veoma teko ali vam osoblje na klinici kao i udruenja pacijenata mogu dati savete o tome, ta je pomoglo nekim drugim porodicama.

Nee svi sa DMD imati psihosocijalne potekoe, ali porodica treba da vodi rauna o:

Potekoama u razvoju jezika, razumevanju i kratkoronom pamenju;

Problemima sa uenjem;

Potekoama u drutvenoj interakciji i/ili sklapanju prijateljstva (tj. socijalnoj nezrelosti, loim drutvenim sposobostima, povlaenju i izolaciji);

Nervozi/zabrinutosti;

estim svaama i napadima besa;

Poveanom riziku od neurobihevioralnih i neurorazvojnih poremeaja, ukljuujui poremeaje iz spektra autizma, poremeaje panje i hiperaktivnosti (ADHD), i opsesivno kompulzivni poremeaji;

Povienom stepenu depresije to kod roditelja pojaava potrebu za procenom i podrkom cele porodice;

Problemima sa emocionalnim prilagoavanjem i depresijom.

10 Psihosocijalni tretman - pomo u ponaanju i uenju

VANO JE ZAPAMTITI:

1. Psihosocijalno zdravlje vaeg sina i vae porodice je veoma vano.

2. Va sin ima vee anse da ispolji psihosocijalne probleme.

3. Vi i vaa porodica moete imati problema sa depresijom.

4. Najbolji nain da se izborite sa psihosocijalnim problemima je da ih identifikujete u ranom stadijumu i ponete sa terapijom.

5. Pravilna upotreba jezika moe predstavljati problem, to se moe odraziti na uenje u koli. Ovo je est problem kod DMD i treba ga leiti uz pomo strunjaka.

6. Problemi sa uenjem nisu progresivne prirode i mnoga deca nadoknade gradivo ako dobiju pravu pomo

39

Anksioznost moe isto tako praviti probleme a pogorava je nedostatak mentalne fleksibilnosti i prilagodljivosti;

Ovo moe rezultirati svadjalakim ponaanjem i problemima sa raspoloenjem.

Akcenat psihosocijalnog leenja je na prevenciji problema i na brzoj intervenciji, jer to dovodi do najboljeg mogueg ishoda. Generalno govorei, psihosocijalne

probleme trebalo bi leiti na isti naine koji se primenjuju kod populacije koja ne boluje od DMD. To znai da treba potraiti pomo ako sumnjate da imate ovakvih problema.

Tretman govora i jezika - detalji:

Ustanovljen je model nedostatka jezika i govora kod neke dece sa DMD, ukljuujui probleme sa razvojem jezika, kratkoronim verbalnim pamenjem, i fonolokim procesiranjem, kao i oslabljen koeficijent inteligencije i specifini poremeaji uenja. Ovo nije svojstveno svoj deci sa DMD ali treba pratiti simptome i potraiti pomo ako se oni pojave.

Zaostajanje u usvajanju ranih jezikih postignua je esta pojava kod dece koja imaju DMD u poreenju sa drugom decom istih godina. Razliitost u usvajanju i usavravanju jezika moe se uoiti tokom celog detinjstva. Vano je da se ovaj problem prati i lei. Pratite i leite probleme sa jezikom i govorom.

Odlazak kod jezino-govornog terapeuta zbog pregleda i leenja je neophodan ako procenite da postoji problem ove vrste.

Vebe za miie koji uestvuju u govoru i pomau pri artikulaciji su neophodne kako za mlau decu sa DMD koja imaju potekoe u ovoj oblasti, tako i za starije kojima slabi snaga govornih miia i/ili imaju oteanu govornu razumljivost.

Za odrasle osobe, vebe glasa i govorne amplifikacije su prikladne ako drugi ljudi imaju problem da razumeju ta govore zbog oteenja disajnih funkcija koje imaju uticaj na govor i vokalnu jainu.

40

Boks 10

Pregledi

Iako je svako dete pria za sebe, pravo vreme da razmotrite mogunost pregleda je u periodu dijagnostikovanja DMD (neke procene trae od est do 12 meseci praenja), pre polaska u kolu, i po uoavanju odreenih promena. Ukoliko klinika nema mogunosti za sve dole pomenute procene i intervencije u psihosocijalnom domenu, onda ovaj vodi slui da popuni prazan prostor u funkcionisanju klinikog tima i da podstakne upuivanje deteta na odgovarajue mesto.

Treba proceniti emocionalno prilagoavanje, napredovanje u uenju u skladu sa godinama, razvoj jezika i govora, mogue prisustvo autistinog spektra oboljenja i socijalna podrka. U tome moe pomoi specijalizovana socijalna sluba, upuivanjem na finansijske izvore, razvojem mree socijalne podrke ili pruanjem podrke za mentalno zdravlje porodici kojoj je to potrebno.

Psihosocijalno blagostanje osobe sa DMD i njene porodice bi trebalo da postane praksa u nezi osoba sa DMD.

Intervencije

Posredovanje u nezi i podrka:

Koordinator nege bi mogao biti najvanija osoba: on moe da slui kao osoba za kontakt sa porodicom i postane osoba od poverenja. On mora da poseduje neophodno znanje i iskustvo o neuromiinim bolestima kako bi mogao da se suoi sa svakodnevnim zahtevima porodice.

Proaktivan stav u intervenisanju je od sutinskog znaaja u spreavanju razvoja socijalnih problema i socijalne izolacije, koje mogu biti povezane sa DMD. Primeri korisnog posredovanja su rad na podizanju svesti i edukacija o DMD u kolama kao i edukacija njihovih vrnjaka, podravanje bavljenja odgovarajuim sportovima i uestvovanja u razliitim kampovima, snabdevanje osobe pomauim psom i komunikacija sa drugima preko Interneta i druge aktivnosti.

Trebalo bi osmisliti plan za specijalnu individualnu edukaciju kako bi se ukazalo na mogue probleme sa uenjem i kako bi se modifikovala aktivnost koja bi inae mogla biti tetna po miie deteta (tj. fizika edukacija), po pad energije/zamor (tj. duge etnje), po sigurnost (tj. aktivnosti na igralitu) i drugo.

Vano je uveriti se da je kola dobro informisana o DMD. Razmenite svoje informacije sa njima i pronaite osobu u koli koja je zaduena za pomo deci sa invaliditetom. Vaan je proaktivan pristup kako bi se uverili da dete sa DMD dobija pun obim obrazovanja koje mu je potrebno kako bi se razvila dobra socijalna interakcija i dete se pripremilo za dalje obrazovanje i zaposlenje. Znai, kola mora biti na vaoj strani!

41

Promovisanje nezavisnosti i ukljuenosti u donoenje odluka (posebno to se tie zdravstvene nege) je neophodno i vano u pripremanju osobe za buduu autonomiju i samostalnost. Ovo bi trebalo da bude deo planiranog programa prelaska sa pedijatrijske nege na negu za odrasle.

Pomo pri razvijanju drutvenih i radnih navika bie od koristi pri pronalaenju posla i doprineti oseaju normalnijeg ivota u zrelom dobu. Deca sa DMD imaju koristi od pruene podrke u ostvarivanju svojih ciljeva.

Pristup slubi palijativne nege je znaajan kako bi se poboljao kvalitet ivota, po potrebi. Tim za palijativnu negu moe takoe dati emocionalnu i duhovnu podrku, pomoi pri donoenju tekih odluka i posredovati u komunikaciji izmeu porodice i medicinskog tima.

Psihoterapija i uzimanje lekova

Postoji nekoliko poznatih tehnika koje pomau u razliitim prilikama. Ovo podrazumeva edukaciju roditelja o nainu na koji e se izboriti sa loim ponaanjem i konfliktima, individualna ili porodina terapija i intervencije na nivou ponaanja (bihejvioralne tehnike). Primenjene bihejvioralne analize mogu pomoi kod odreenih ponaanja koja su povezana sa autizmom.

Neka deca i odrasli mogu osetiti prednost upotrebe lekova u reavanju emocionalnih ili bihejvioralnih problema. Ovi lekovi se moraju uzimati uz nadzor specijaliste, koji e pratiti prethodno dijagnostikovano stanje depresije, agresije, opsesivno-kompulzivnog ponaanja ili ADHD poremeaja.

42

Susreete se sa razliitim situacijama vezanim za DMD (npr. biopsija miia, hiruka korekcija kontrakture zgloba, operacija kime, ili postavljanje gastrostome) ili nezavisno od DMD (akutno hiruko stanje) gde e biti potrebna opta anestezija. Postoji veliki broj injenica koje treba uzeti u obzir prilikom donoenja odluke za operaciju..

Operacija se mora izvoditi u bolnici ije je osoblje (zadueno za operaciju i za postoperativnu negu) upoznato sa DMD i koje je spremno na timski rad kako bi se osigurao dobar uinak. Neophodno je razmotriti i davanje dodatnih doza steroida (stres steroidi) tokom operacije osobama koje su ve na steroidnoj terapiji.

Anestetika sredstva i bezbedni operativni tretman

Uvek postoji rizik od anestezije i posebna panja je potrebna kod DMD, kod koje se sigurnost postie davanjem opte intravenske anestezije i izbegavanjem odreenih lekova.

Gubitak krvi smanjen na minimum je veoma vaan, posebno kod velikih operacija kao to su operacije kime. U ovakvoj situaciji, hirurg i anesteziolog mogu se odluiti za specijalne tehnike koje imaju efekat minimiziranja gubitka krvi.

Detalji su dostupni u glavnom tekstu.

11 Razlozi za operaciju

VANO JE ZAPAMTITI:

1. Uvek postoji rizik od anestezije, mada posebna opreznost kod DMD nalae upotrebu opte intravenske anestezije i apsolutno izbegavanje leka sukcinilholina.

2. Odgovarajui lekarski pregled srca i plua je veoma vaan ako se planira operacija.

3. Uverite se da su svi lekari dobro obaveteni o DMD i o svim lekovima koje vae dete uzima.

43

Ispitivanje srane funkcije

Pre opte anestezije treba uraditi ehokardiogram i elektrokardiogram. Isto tako, treba ih uraditi pre davanja sedativa ili regionalne anestezije ako su poslednji put raeni pre vie od godinu dana, ili ako je ehokardiogram raen u poslednjih sedam ili 12 meseci bio izmenjen.

Za lokalnu anesteziju, treba uraditi ehokardiogram ako prethodni rezultati pokazuju odstupanja od normale.

Ispitivanje respiratorne funkcije

Iako osoba sa DMD ve ima oslabljene disajne miie, odreene metode mogu doprineti bezbednoj operaciji, mada i dalje postoji povean rizik. Vana je preoperativna analiza disajne funkcije u zdravstvenom centru koji je upuen u DMD. Moe biti potrebe za preoperativnom edukacijom o upotrebi neinvezivne ventilacije i asistiranog iskaljavanja, kao i za specijalnim intervencijama.

Fizioterapeuti uvek treba da budu ukljueni u rad sa osobom koja se priprema za operaciju.

Planiranje i sprovoenje neophodnih pregleda, kao i leenje riziko faktora su klju bezbedne operacije kod DMD.

45

Ako osetite potrebu za hitnim odlaskom u bolnicu, postoji nekoliko faktora koje treba razmotriti.

Dijagnoza DMD, aktuelni lekovi, prisustvo bilo koje disajne i srane komplikacije moraju se saoptiti po prijemu deteta na odeljenje zdravstvene nege.

Poto mnogi medicinski radnici nisu upoznati sa potencijalnim tehnikama leenja DMD, takoe im treba objasniti trenutna ivotna oekivanja i oekivan kvalitet ivota.

Steroidi

Hronina upotreba steroida mora se predoiti osoblju. Recite im koliko dugo vae dete uzima steroide i ako je propustilo da uzme dozu. Takoe je potrebno rei ako je dete koristilo steroide u prolosti.

Steroidi mogu da otete reagovanje na stres pa e se moda javiti potreba za veom koliinom istih ako se osoba na hroninoj upotrebi steroida ne osea dobro.

Steroidi poveavaju rizik od pojave stomanog ulkusa (ir).

Druge komplikacije se retko javljaju.

Prelomi kostiju

Deca sa DMD imaju povean rizik od lomljenja kostiju i poto polome nogu moe biti veoma teko da ponovo prohodaju ako je hodanje ve oteano. Ako postoji fraktura recite to fizioterapeutu ili nekom iz tima za negu kako bi mogli da o tome obaveste hirurga ako je neophodno.

Operacija polomljene noge je esto bolja opcija od gipsa ako osoba jo uvek hoda.

Angaovanje fizioterapeuta je neophodno kako bi dete to pre stalo na svoje noge.

Ako je polomljen prljen, sa prateim bolom u leima, potrebno je potraiti pomo ortopeda ili endokrinologa kako bi se obezbedilo pravilno leenje (Videti Odeljak 6).

12 Razlozi za hitnu medicinsku intervenciju

VANO JE ZAPAMTITI:

1. Vi verovatno znate vie o DMD nego doktori u hitnoj pomoi.

2. Ako vae dete uzima steroide obavestite o tome lekara ili medicinsko osoblje.

3. Ako je vaem detetu slomljena kost insistirajte da se konsultuju sa njegovim lekarom.

4. Ponesite sa sobom kopije poslednjih medicinskih rezultata vaeg deteta, kao to je FVC i LVEF.

5. Ako vaem detetu opadne nivo kiseonika, doktor mora biti veoma obazriv sa davanjem kiseonika ili lekova za smirenje.

46

Problemi sa disanjem

Vodite rauna o testovima disajnih funkcija (npr. Forsiran vitalni kapacitet, FVC). Ovakve informacije bie od koristi lekarima hitne slube.

Najvei rizik od disajnih problema nastaje kod kalja i slabljenja jaine FVC:

Moda e biti potrebna pomo oko ienja disajnih puteva;

Vana je pomo pri iskaljavanju;

Trebae vam antibiotici;

Ponekad je neophodna pomo respiratora;

Posebno kod osoba sa graninom disajnom funkcijom, tokom infekcije postoji vea potreba za dodatnom podrkom disajnim miiima. Veoma je vano nadzirati uzimanje opijata i drugih sedativa, kao i uzimanje kiseonika bez spoljne ventilacije zbog rizika od povienja nivoa ugljen dioksida kod osoba sa ve oslabljenim disajnim miiima;

Ako se ve koristi aparat za ventilaciju tokom noi, onda je od velikog znaaja dostupnost aparata tokom bilo kog akutnog dogaaja ili intervencije. Za one koji su ve

na ventilaciji, neophodno je povezati slubu urgentne medicine sa njihovim timom za praenje ventilacije.

Ako posedujete aparat za ventilaciju (ili slinu opremu) poeljno je da ga ponesete sa sobom u bolnicu.

Srana funkcija

Pokuajte da vodite evidenciju o poslednjim rezultatima srane funkcije (npr. ejekciona frakcija leve komore, LVEF), kao i o lekovima za srce koje vae dete uzima i o imenu kardiologa koji prati vaeg sina. Ovo e biti od pomoi lekarima urgentne medicine.

Vana je svest o riziku od kardiomiopatije i problema sa sranim ritmom.

Anestetiki rizik (pogledaj Odeljak 11) se mora uzeti u obzir ako je neophodna operacija ili upotreba sedativa.

47

ACE Angiotenzin konvertujui enzim (ACE inhibitori se koriste za kontrolu sranih problema i visokog krvnog pritiska)

ADHD Poremeaj panje i hiperaktivnost (ADHD - Attention deficit hyperactivity disorder)

ALT Alanin aminotransferaza

AST Aspartat aminotransferaza

CDC Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (glavni dravni zdravstveni organ u SAD-Centers for Disease Control and Prevention)

CK Kreatin kinaza (enzim u velikim koliinama prisutan u krvi osoba koje boluju od DMD i drugih oblika miine distrofije)

DEXA Osteodenzitometrija X zracima dvostruke energije (test merenja kotane gustine) poznat i kao DXA (DEXA - dual energy X-ray absorptiometry)

DMD Dienova miina distrofija

EKG Elektrokardiogram (glavni test sranog ritma)

FVC Forsiran vitalni kapacitet (test jaine disajnih miia)

LVEF Ejekciona frakcija leve komore srca - jedan od osnovnih testova srane funkcije (LVEF - left ventricular ejection fraction)

NSAIL Nesteroidni antiinflamatorni lekovi (lekovi koji se koriste protiv bolova, a najpoznatiji su ibuprofen, diklofenak i naproksen)

Skraenice

48

AAspiraciona pneumonija: Zapaljenje plua izazvano sadrajem ili bakterijama koje iz sistema za hranjenje grekom dospevaju u plua zbog oteanog gutanja.

DDisfagija: Poremeaj gutanja.

EEhokardiogram (eho): Metoda koja slui za procenu strukture srca. Poznat i kao ultrazvuk srca, daje slike kucajueg srca.

Elektrokardiogram (EKG): Metoda koja slui za procenu elektrine aktivnosti sranog miia. Tokom EKG na grudima se nalaze elektrode koji snimaju srani signal.

Elektromiografija:Test kojim se mere elektrini signali iz miia i kojim se moe otkriti prisutan poremeaj ivca ili miia.

FForsiran Vitalni Kapacitet: Maksimalna zapremina vazduha koja moe da se izdahne posle maksimalnog udisaja.

GGastritis/Gastroezofegalni refluks:Stanje kada se mii koji spaja ezofagus (jednjak) i eludac otvara nevoljno ili se ne zatvara dobro i sadraj eluca se vraa u jednjak. Poznat i kao refluks eludane

kiseline, jer se eludani sok, odnosno kiselina, vraa zajedno sa hranom.

Gastrostoma: Hirurko stvaranje otvora na elucu, da bi se ubacila sonda poznata i kao PEG (slui za hranjenje pacijenta).

Gowersov manevar:Znak slabosti miia kuka i butina. Pacijent koji poseduje slabost ovih miia pri ustajanju sa poda, mora da se okrene na stomak, dri noge rairene i koristi ake na butinama da bi ustao. To je esta pojava kod Dienove miine distrofije, ali i druga stanja koja uzrokuju slabost iste grupe miia takoe uzrokuju Gowersov manevar.

HHipertenzija: Visok krvni pritisak.

IIndeks telesne mase:Odnos teine i visine prema formuli: teina (u kilogramima) podeljena sa visinom na kvadrat (u metrima).

Imunobloting: Nain merenja koliine distrofina u miiima.

Imunizacija: Vakcinacija

Imunocitohemija: Nain prouavanja miia pod mikroskopom kako bi se videlo koliko je distrofina prisutno.

Lista pojmova

49

K Kardiomiopatija:Oslabljena funkcija sranog miia poznata i kao bolest sranog miia.

Kontrakture:Ogranienje pokretljivosti zgloba koje dovodi do stanja u kom se zglob moe pomerati samo delimino, ili se uopte ne moe pomerati.

Kuingoidni izgled:

Izraz koji se koristi za zaokrugljeno lice koje se moe dobiti usled upotrebe steroida (Ove karakteristike mogu biti istaknute iako osoba nema problem prekomerne telesne teine i teko ih je kontrolisati bez promene steroida ili naina doziranja).

Kobov ugao: Mera za ugao skolioze sa rentgenskog snimka kime.

MMiina biopsija: Uzimanje malog uzorka miia radi analize.

Mioglobinurija: Prisustvo mioglobina u urinu kao pokazatelj oteenja miia (urin je boje koka-kole jer sadri produkte razgradnje miia).

NNetolerancija na glukozu: Pred-dijabetino stanje povezano sa insulinskom rezistencijom.

OOrtoze: Ortopedska pomagala koja pomau u uspostavljanju ili popravljanju funkcija kod

osteenja kotano-zglobno-miinog sistema.

Osteopenija/osteoporoza: Smanjenje mineralne gustine kostiju.

PPalpitacije: Oseaj jakog, ubrzanog ili nepravilnog rada srca.

Profilaksa: Prevencija

SSkoliosa: Iskrivljenost kimenog stuba.

Skale motorne funkcije: Testovi koji se koriste za procenu funkcionisanja miia na standardizovan nain.

50

51

CIP - Katalogizacija u publikacijiNarodna biblioteka Srbije, Beograd

616 . 74-007 . 23-053 . 2 (035)

DIJAGNOZA I LEENJE DIENOVE MIINE DISTROFIJEPorodini vodi / [Priredila Prof.dr. Vedrana Mili-Rai; prevod Dejan ukovi]. - Beograd : Savez distrofiara Srbije, 2011 (Beograd : UDB print). - 51 str. : ilustr. ; 21 cm

Prevod dela:THE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY, A guide for families. - Kor. nasl. - Tira 500. - Lista pojmova: str. 49-50. - Bibliografija: str. 4.

ISBN: 978-86-83095-06-3

1. #The #Diagnosis and Management of Duchenne [scc].

a) dienova miina distrofija - prirunici

COBIS.SR-ID 183583244

Fotografije koriene u ovom vodiu dobijene su od Duchenne Parent Project Netherlands, MDA, PPMD, Parent Project Czech Republic i TREAT-NMD. Zahvaljujemo se svim deacima i roditeljima koji su dozvolili upotrebu njihovih fotografija.

MDA, PPMD, TREAT-NMD i UPPMD su direktno uestvovali u pisanju i objavljivanju originalnog izdanja ovog vodia na engleskom jeziku.

Izdava Porodinog vodia na srpskom jeziku:SAVEZ DOSTROFIARA SRBIJE

Izdavanje Porodinog vodia podrali su:

Ministarstvo rada i socijalne politike Republike Srbije- Sektor za zatitu osoba sa invaliditetom -

Ministarstvo kulture, informisanja i informacionog drutva Republike Srbije

Ovo izdanje broure moete nai na: www.distrofija.rs