diareea cronica malabsorbtia

52
Diareea cronica si sindroamele de malabsorbtie

Upload: adelina-zaicescu

Post on 13-Aug-2015

248 views

Category:

Documents


17 download

DESCRIPTION

curs budimex

TRANSCRIPT

Page 1: Diareea Cronica Malabsorbtia

Diareea cronica si sindroamele de malabsorbtie

Page 2: Diareea Cronica Malabsorbtia

Diareea cronica - definitie• Diareea cronica este, prin definitie, o diaree cu durata de

peste 14 zile• Prin diaree se intelege emisia unei cantitati de scaun de:

• Peste 10 g/kg corp/zi in cazul sugarilor si copiilor• Peste 200 g/zi in cazul adolescentilor

• Diareile cronice se insotesc cel mai frecvent de un rasunet nutritional asupra pacientului

Page 3: Diareea Cronica Malabsorbtia

Clasificare•Diareea cronica se poate imparti in doua

entitati nosologice:• Diareea cronica prelungita – unde etiologia nu

poate fi identificata (tratament suportiv)• Enteropatiile cronice specifice (etiologie clara,

tratament dietetic sau medicamentos posibil)

Page 4: Diareea Cronica Malabsorbtia

Diarea cronica nespecifica (DCN)•Sinonime: diareea sugarului si copilului mic

(toddler’s diarrhea), diaree prelungita, colonul iritabil al copilului mic

•Cea mai frecventa cauza de diaree cronica neinsotita de faliment al cresterii

•Cauza frecventa de anxietate la parinti, conducand la investigatii si diete restrictive exagerate

Page 5: Diareea Cronica Malabsorbtia

Diarea cronica nespecifica (DCN)•Cauze necunoscute:• Frecvent debuteaza cu un episod acut infectios –

dismicrobism post-antibioterapie?• Aportul de fructe si sucuri din fructe o agraveaza –

deficit al dizaharidazelor?• Dietele restrictive – aportul redus de grasimi o

intretin?• Complexele motorii migratorii la nivelul intestinului nu

sunt inhibate de aportul de glucoza – hipermotilitate relativa

Page 6: Diareea Cronica Malabsorbtia

Diarea cronica nespecifica (DCN)• Criteriile de diagnostic ale Clasificarii Roma III a

Tulburarilor Functionale Gastrointestinale:• 3 sau mai multe scaune zilnice, neformate, crescute

cantitativ, neinsotite de durere• Simptomatologie cu durata de cel putin 4 saptamani• Varsta debutului intre 6 si 36 de luni• Scaunele nu apar in timpul somnului• Nu este insotita de faliment al cresterii (in conditiile

unui aport caloric adecvat!)

Page 7: Diareea Cronica Malabsorbtia

Diarea cronica nespecifica (DCN)• Copilul are stare buna, este activ• Scaunele au frecventa medie de 7-8/zi• Sunt mai voluminoase dimineata, scazand in

volum spre sfarsitul zilei• Contin mucus si fragmente vegetale nedigerate;

sangele este absent•Mesele frecvente cresc frecventa scaunelor•Uneori poate provoca eritem fesier

Page 8: Diareea Cronica Malabsorbtia

Diarea cronica nespecifica (DCN)• Diagnostic diferential:

• Intoleranta la dizaharide• Infectiile bacteriene, virale, parazitare• Alergia la proteinele laptelui de vaca• Boala inflamatorie intestinala• Celiachia• Fibroza chistica• Dismicorbism intestinal

Page 9: Diareea Cronica Malabsorbtia

Diarea cronica nespecifica (DCN)• Investigatii:

• De obicei nu sunt necesare• Calprotectina si lactoferina fecale diferentiaza

afectiunile functionale de cele inflamatorii (infectioase sau neinfectioase)

• Culturi pentru Campylobacter jejuni• HLG pentru anemie sau hiper-Eo• IgE (totale sau alergen-specifice)• Hemoragii oculte• coprocitograma

Page 10: Diareea Cronica Malabsorbtia

Diarea cronica nespecifica (DCN)• Tratament:

• Linistirea parintilor: chiar si in absenta tratamentului, simptomatologia dispare spre varsta de 5-6 ani

• Dieta normala, continand fibre si cantitati adecvate de grasimi (“frana lipidica”)

• Sucurile de fructe sa fie inlocuite cu alte lichide (ceai, apa, supe, compot)

• Suplimente alimentare cu fibre• Probiotice – uneori pot fi eficace

Page 11: Diareea Cronica Malabsorbtia

Enteropatii cronice specifice•Cunosc etiologii specifice•Multe cauze se suprapun peste cele ale

malabsorbtiei•Mecanismele fiziopatologice principale sunt

diareea osmotica si diareea secretorie

Page 12: Diareea Cronica Malabsorbtia

Enteropatii cronice specifice – diareea osmotica•Cauze:– Malabsorbtia nutrientilor hidrosolubili– Malabsorbtia galactozei– Deficitele de dizaharidaze (lactaza, etc.)– Aport excesiv de sucuri carbonatate– Aport excesiv de substrate neabsorbabile

(sorbitol, lactuloza, hidroxid de magneziu)

Page 13: Diareea Cronica Malabsorbtia

Enteropatii cronice specifice – diareea secretorie• Cauze:

– Activarea AMPc prin toxine bacteriene (enterotoxinele holerei, E.coli termolabila, Shigella, Salmonella, Campylobacter jejuni), hormoni (VIP, secretina, gastrina), surfactanti anionici (acizi biliari)

– Activarea GMPc prin toxine bacteriene (E.coli enterostabila, Yersinia enterocolitica)

– Cresterea influxului de calciu intracelular (enterotoxina Clostridium difficile, acetilcolina, serotonina, bradikinina)

Page 14: Diareea Cronica Malabsorbtia

Sindroame de malabsorbtie

Page 15: Diareea Cronica Malabsorbtia

Definitie• Sindroamele de malabsorbtie sunt afectiuni caracterizate

prin perturbarea asimilarii nutrientilor ingerati ca urmare a unei malabsorbtii, asociata sau nu cu maldigestie

• Sindroamele de malabsorbtie cuprind numeroase entitati clinice ce conduc la diaree cronica, distensie abdominala si faliment al cresterii

• Sindroamele de malabsorbtie nu reprezinta un diagnostic in sine – trebuie precizata boala subiacenta

Page 16: Diareea Cronica Malabsorbtia

EtiologieAlterari morfologice si functionale ale mucoasei

‒ boala celiaca‒ intoleranta la proteinele de vaca si soia‒ infectii si infestari cronice (Giardia lamblia)‒ imunodeficiente‒ gastroenterita cu eozinofile‒ limfangiectazie intestinala‒ deficitul de dizaharidaze‒ malabsorbtia glucozei/galactozei‒ alterari ale chilomicronilor‒ boala Crohn

Alterari la nivelul lumenului intestinal

Page 17: Diareea Cronica Malabsorbtia

EtiologieAlterari morfologice si functionale ale mucoaseiAlterari la nivelul lumenului intestinal

‒ fibroza chistica‒ insuficienta pancreatica‒ hipersecretia acida (sdr. Zollinger-Ellison)‒ sindromul Schwachmann (insuf.pancreat.+neutropenie)‒ alterari ale circulatiei enterohepatice a sarurilor biliare‒ ciroza si alte afectiuni pancreatice‒ atrezia cailor biliare extrahepatice‒ intestinul scurt‒ sindromul de poluare bacteriana‒ malnutritia

Page 18: Diareea Cronica Malabsorbtia

Manifestari clinice• In afectiunile congenitale, diareea si malabsorbtia pot fi

prezente inca de la nastere• In celiachie si deficitul de lactaza – vor aparea abia dupa

introducerea alimentelor continand substratul respectiv• scaunele diareice, chiar putin numeroase, sunt evidente

la copilul ce a dobandit control asupra scaunelor, pot fi insa mai greu de decelat la sugari

Page 19: Diareea Cronica Malabsorbtia

Manifestari clinice• Aspectul “clasic” al unui copil cu

malabsorbtie:• mase musculare topite, membre

gracile• abdomen marit de volum, atarna “ca

un sac”• paloarea tegumentelor• semne de rahitism asociate• anorexie sau apetit capricios• scaune rare cu volum mare,

lucioase, moi (discrepanta intre volumul aparent normal al alimentelor ingerate si volumul mare al scaunelor)

Page 20: Diareea Cronica Malabsorbtia

Malnutritie severa:

Page 21: Diareea Cronica Malabsorbtia

Manifestari clinice• se va documenta numarul, consistenta, mirosul,

culoarea si marimea scaunelor• gradul de nutritie se determina prin masurarea pliului

cutanat, aprecierea tonusului muscular, gradului de uscaciune a pielii, palorii cutanate

• protruzia abdomenului se va aprecia cu copilul in ortostatism

• indicii antropometrici vor fi inregistrati si comparati cu datele preexistente ale pacientului– circumferinta craniana este, de obicei, in limite normale

– prima afectata este greutatea, ulterior viteza cresterii

Page 22: Diareea Cronica Malabsorbtia

Manifestari clinice• Alte semne clinice in malnutritie: letargia, edemul,

hipocratismul digital, diatezele hemoragice, eczeme, hiperkeratoza foliculara, stomatita, glosita, dureri abdominale difuze

• Apetitul sugarilor cu malabsorbtie pentru grasimi poate fi, initial, vorace; celiachia induce frecvent anorexie

• Carotenodermia exclude practic malabsorbtia pentru grasimi la sugari si copii mici

Page 23: Diareea Cronica Malabsorbtia

Examene de laboratorinvestigatiile pentru malabsorbtie sunt costisitoarehemoleucograma completa, reticulocite, VSH,

coagulogramasumar de urina + uroculturaelectroforeza proteinelorelectroforeza imunoglobulinelorFe, Ca, P, Mg, Zn in serfosfataza alcalinadozare de acid folic, Vit.B12, in caz de anemie

macrocitara

Page 24: Diareea Cronica Malabsorbtia

Examene de laboratorexaminarea scaunelor:‒ culturi‒ microscopie pentru oua, chisturi, paraziti, ‒ microscopie pentru grasimi neutre si acizi grasi‒ teste pentru sangerari oculte‒ determinarea pH-ului scaunelor sau prezenta

substantelor reducatoare‒ cuantificarea grasimilor in scaun 3 zile consecutive –

metoda bilantului

Page 25: Diareea Cronica Malabsorbtia

Examene de laboratortestul absorbtiei D-xilozei, testul hidrogenului

expirattestul sudoriiexamene imagistice:‒ radiografia de pumn pentru precizarea varstei

osoase‒ radiografie abdominala simpla (‘pe gol”)‒ tranzitul baritat‒ ecografia abdominala

Page 26: Diareea Cronica Malabsorbtia

Examene de laboratorTestarea absorbtiei grasimilor:

‒ se administreaza o cantitate determinata de grasimi neutre timp de 3 zile

‒ se colecteaza toate scaunele 3 zile‒ daca se elimina peste 10% (in medie) din grasimile ingerate

prin scaun = steatoreetestul de mai sus este dificil de efectuat la copilalternativa: masurarea carotenului seric

‒ la o ingestie normala de caroten, nivelul seric de caroten > 100 microg/dL

‒ in malabsorbtia lipidelor carotenul seric este sub 58 microg/dL

Page 27: Diareea Cronica Malabsorbtia

Examene de laboratorTestarea absorbtiei glucidelor:

‒ determinarea pH-ului scaunului proaspat emis‒ determinarea substantelor reducatoare in scaun‒ determinarea hidrogenului expirat dupa administrarea de

lactoza, D-xiloza sau lactuloza (dizaharidele neabsorbite ajunse in intestin fermenteaza si genereaza H2 ce se elimina respirator)

‒ testul absorbtiei (testul incarcarii orale): incarcare cu lactoza sau zaharoza (0,5g/kg), se determina glicemia pe nemancate si apoi la 15, 30, 60 si 120 min. Normal glicemia creste cu 20 mg/dL (lactoza) sau 50 mg/dL (glucoza)

Page 28: Diareea Cronica Malabsorbtia

Examene de laboratorTestarea absorbtiei proteinelor:‒ greu de cuantificat‒ injectare de 51Cr si urmarirea acestuia in scaun

timp de 4 zile‒ alfa1-antitipsina fecala‒determinarea azotului fecal prin metoda

bilantului

Page 29: Diareea Cronica Malabsorbtia

Examene de laboratorfunctia pancreasului exocrin:‒ testul sudorii (iontoforeza)‒ determinarea chemotripsinei in scaunul recoltat timp de

72 de ore‒ elastaza pancreatica fecala (N>200 µg/g)‒ examinarea aspiratului duodenal pentru volum si

vascozitate, pH, bicarbonat, tripsina, lipaze si activitate amilazica inainte si dupa administrarea iv de secretina si pancreozimina

Page 30: Diareea Cronica Malabsorbtia

Examene de laboratorbiopsia intestinala‒ capsula Watson si Crosby‒ endoscopie digestiva superioara cu biopsie de la

nivelul genunchiului inferioratrofia vilozitara:

‒ boala celiaca, sprue colagenic, enteropatia la proteinele laptelui de vaca, intoleranta la proteinele din soia, sindromul postenteritic, enteropatia autoimuna, hipogamaglobulinemia dobandita, malnutritia protein-calorica

Page 31: Diareea Cronica Malabsorbtia

Boala celiacasinonime: enteropatia prin sensibilizare la gluten, sprue

celiac, celiachie)sindrom de malabsorbtie asociat unei atrofii vilozitare

totale sau subtotale lent reversibila dupa excluderea glutenului din alimentatie

factori determinanti genetici favorizeaza, in prezenta unor stimuli infectiosi, o reactie imuna incrucisata contra gliadinei

nu se cunoate exact modul de inducee a leziunilor, insa gliadina din alimente inuce distructia acelerata a enterocitelor

Page 32: Diareea Cronica Malabsorbtia

Boala celiacagliadina este prezenta in:‒ grau‒ secara‒ orz‒ ovaz (desi o parte dintre pacienti l-ar putea tolera)

introducerea preparatelor cu gluten peste varsta de 6 luni a dus la deplasarea debutului bolii dar nu a modificat frecventa ei!

Page 33: Diareea Cronica Malabsorbtia

Boala celiacasimptome – sindromul celiac:

‒ diaree cronica de tip steatoree (scaune moi, pastoase, grasoase, lucioase, decolorate, fetide, omogene, abundente); uneori devin lichide, frecvente (criza celiaca)

‒ anorexie ce precede diareea‒ varsaturi‒ prabusirea curbei ponderale‒ edeme (hipoproteinemie)‒ tulburari de comportament (iritabilitate, tristete), apoi

retard in dezvoltarea psihomotorie‒ tetanie prin hipocalcemie

Page 34: Diareea Cronica Malabsorbtia

Boala celiacasimptome – criza celiaca:‒ Diaree apoasa exploziva‒ Distensie abdominala importanta‒ Deshidratare‒ Hipopotasemie marcata‒ Hipotensiune‒ Letargie

Reprezinta o urgenta majora!

Page 35: Diareea Cronica Malabsorbtia

Boala celiacadiagnostic:

‒ anticorpii antigliadina (specificitate scazuta)‒ anticorpii anti-transglutaminaza tisulara‒ anticorpii antiendomisium

biopsia de mucoasa jejunala (cu capsula)biopsia duodenala

‒ examenul histologic evidentiaza aplatizarea vilozitatilor sub ¾ din grosimea mucoasei, cresterea profunzimii criptelor (sediul regenerarii enterocitelor), infiltrat limfoplasmocitar in lamina proprie

videocapsula endoscopica (fara a avea posibilitati de biopsiere)

Page 36: Diareea Cronica Malabsorbtia

Boala celiacatratament:‒excluderea glutenului din alimentatie‒atentie la urmele ascunse (se va recomanda

citirea cu atentie a continutului de pe ambalajele produselor alimentare cumparate)‒urme infime de gluten pot intretine

procesele autoimune si atrofia vilozitara intestinala

Page 37: Diareea Cronica Malabsorbtia

Boala celiacatratament:‒ dieta bine mentinut conduce la o ameliorare

spectaculoasa: dupa 7 zile apetitul reapare, scaunele se normalizeaza, cresterea ponderala se reia, recuperand stagnarea in 6-12 luni, cresterea staturala urmeaza celei ponderale cu 2-3 luni

‒ leziunile histologice se remit in luni-ani (abia dupa 1-2 ani se poate efectua a doua biopsie de confirmare a diagnosticului)

actualmente nu se mai indica a treia biopsie, dupa reintrducerea glutenului in alimentatie!

Page 38: Diareea Cronica Malabsorbtia

Intoleranta la proteinele de vaca si soia

Expresia simptomatologica a unei reactii imunologice la nivelul aparatului digestiv fata de proteine din laptele de vaca sau soia folosita in formule pentru sugari

Prevalenta alergiei alimentare in SUA: 2,3%Alergia la proteinele din laptele de vaca: 0,8%

Page 39: Diareea Cronica Malabsorbtia

Intoleranta la proteinele de vaca si soia

Etiopatogenie:‒ Alergenii alimentari: alergenul cu potentialul cel mai mare

este laptele de vaca, urmat de faina de grau, porumbul, oul, pestele, carnea, telina, soia, zmeura, capsunile, fragii, nucile, ciocolata Componentele alergenice principale sunt glicoproteine sau

proteine hidrosolubile ce penetreaza usor mucoasa intestinala imatura sau alterata

Alergenicitatea este favorizata de terenul genetic, modificari ale barierei mucoase intestinale, consumul repetat de alimente alergene, aditivi chimici alimentari

Page 40: Diareea Cronica Malabsorbtia

Intoleranta la proteinele de vaca si soia

Etiopatogenie:‒ Bariera mucoasa digestiva:

Imaturitatea functionalaDeficitul de IgA la varste mici (prematur, sugar mic)Imunodeficientele congenitaleIstoricul de atopieMalnutritia

Page 41: Diareea Cronica Malabsorbtia

Intoleranta la proteinele de vaca si soia

Diagnostic:‒ Anamneza: punctul-cheie:‒ Tabloul clinic:

Manifestari cutanate (prurit, eruptii morbiliforme, urticarie, angioedem, dermatita atopica)

Manifestari respiratorii (tuse, conjunctivita, edem laringian, wheezig recurent, astm bronsic)

Manifestari digestive: greata, varsaturi, dureri abdominale, malabsorbtie, colon iritabil

Manifestari osteoarticulare: artrite, artralgii Manifestari sistemice: soc anafilactic

Page 42: Diareea Cronica Malabsorbtia

Intoleranta la proteinele de vaca si soia

Diagnostic:‒ Dieta de eliminare: urmata de disparitia simptomatologiei

Se bazeaza pe suspiciunea fata de un anumit aliment Trebuie sa dureze cateva saptamani Alimentul incriminat va fi eliminat atat in stare nativa cat si in formele disimulate,

mixate Cooperarea familiei este o conditie necesara

‒ Testele cutanate: Testarea epidermica (prick-skin test) – neconcludente la sugar Testarea intradermica (risc mai mare de reactii alergice fata de cea

epidermica)

Page 43: Diareea Cronica Malabsorbtia

Intoleranta la proteinele de vaca si soiaDiagnostic:‒ Testele serologice (IgE serice totale si specifice)‒ Provocarea alimentara - metoda de confirmare a

diagnosticului cu grad mare de risc (obligatoriu in spital, in conditii in care se poate asigura primul ajutor)

Page 44: Diareea Cronica Malabsorbtia

Intoleranta la proteinele de vaca si soiaTratament:

‒ Igieno-dietetic: dieta de eliminare a alimentului incriminat Lapte pe baza de soia In 10-30% din cazuri, la sugari survine si o sensibilizare incrucisata

la soia: se recomanda formule cu hidrolizate de cazeina Se vor face regulat, la 1-2 ani, incercari de reintroducere a

alimentelor, mai ales a celor majore (ou, lapte)‒ Medicamentos: antihistaminice (loratadina, cetirizina,

terfenadina), cromoglicat de sodiu, metilxantine, antidiareice, rareori cure scurte de corticoizi sistemici

Page 45: Diareea Cronica Malabsorbtia

Intoleranta la dizaharideDisfunctia enzimelor intestinului subtire: lactaza, sucraza,

glucoamilazaSugarii cu deficit congenital (intoleranta primara) vor prezenta

simptome inca de la nastereDiagnostic:

‒ pH-acid al scaunelor, testare pozitiva pentru glucoza in scaun (dizaharidele sunt degradate in final de catre flora colonica in zaharuri)

‒ Testul de incarcare orala‒ Testul eliminarii de hidrogen in aerul expirat

Diagnosticul se confirma prin excluderea carbohidratilor incriminati

Page 46: Diareea Cronica Malabsorbtia

Intoleranta la dizaharideTratament:

‒ Excluderea hidrocarburilor incriminate, uneori pe intreaga durata a vietii

‒ Toleranta se amelioreaza totusi odata cu varsta si vor putea fi consumate cantitati mici fara aparitia simptomatologiei

‒ Se poate administra lactaza sintetizata de Aspergillus oryzae (Lactaid, Colief)

‒ Intoleranta la sucraza si alfa-dextrinaza poate fi ameliorata prin adaosul de drojdie la mese sau Sucraid (solutie de sucraza)

Page 47: Diareea Cronica Malabsorbtia

Malabsorbtia grasimilorAbetalipoproteinemia (sindromul Bassen-

Kornzweig)‒ transmitere AR, nu se pot forma chilomicronii

in mucoasa intestinala, sugarii normali la nastere dezvolta diaree cu steatoree, falimentul cresterii, anemie, acantocitoza, retinita pigmentara

‒ Intre 5 si 10 ani apare afectarea neurologica (ataxie, slabiciunea musculara, miscari atetozice – deficit de vit. E)

‒ Trigliceridele si colesterolul serice sunt scazute

Page 48: Diareea Cronica Malabsorbtia

Malabsorbtia grasimilorHipobetalipoproteinemia

‒ Transmitere AD, nu se poate distinge de abetalipoproteinemie

Boala retentiei chilomicronilor‒ Transmitere AR‒ Incapacitatea de a transporta chilomicronii prin celula

intestinala, in special defectul exocitozei acestora‒ Se aseamana cu abetalipoproteinemia, insa lipseste

acantocitoza; trigliceridele serice sunt normale, insa nu cresc dupa administrarea unui pranz bogat in grasimi

Page 49: Diareea Cronica Malabsorbtia

Malabsorbtia grasimilorTratament:

‒ Trigliceride cu lant mediu‒ Doze zilnice mari (15 000 UI) de vitamina A si E‒ Tratamentul este pentru intreaga viata

Malabsorbtia primara a acizilor biliari:‒ Mutatie in gena transportorului dependent de Na a ac. biliari‒ Acizii biliari induc diaree secretorie apoasa la nivelul colonului‒ Tratament cu colestiramina (leaga ac. biliari) 50-100 mg/kg/zi

Page 50: Diareea Cronica Malabsorbtia

Malabsorbtia proteinelorBoli foarte rare caracterizate prin hipoproteinemie,

faliment al cresterii, retard psihomotorDeficitul de enterokinaza (enteropeptidaza)‒ Diaree cu steatoree (deficit al activarii proenzimelor

pancreatice)‒ Trebuie diferentiata de insuficienta pancreatica, fibroza

chistica, boala celiaca‒ Suplimentarea cu enzime pancreatice a dietei duce la

ameliorare

Page 51: Diareea Cronica Malabsorbtia

Malabsorbtia proteinelorDefecte ale transportului intestinal aminoacizilor

‒ In boli asociate cu aminoacidurie : cistinurie (malabsorbtia cistinei, lizinei, argininei)

‒ Boala Hartnup: malabsorbtie pentru triptofan, metionina, lizina si glicina; di- si tripeptidele pot fi in continuare absorbite, ceea ce explica absenta deficitului nutritional

‒ Malabsorbtia metioninei se insoteste de emisia de urini cu miros dulceag, diaree, retard mintal si albirea parului

‒ Malabsorbtia lizinei conduce la falimentul cresterii, diaree, hepatosplenomegalie, varsaturi si malnutritie; tratamentul implica restrictie proteica si citrulina administrata oral

Page 52: Diareea Cronica Malabsorbtia

Deficitul de IgADeficit selectiv de IgAPrevalenta: 1/700IgM pot compensa pentru deficitul de IgA – doar 13% dintre cei

afectati prezinta simptomatologie GIClinic: diaree cronica, steatoree, malabsorbtie pentru lactoza,

intoleranta la proteinele laptelui de vaca, infestare cronica cu Giardia lamblia

Se asociaza cu b.Crohn, hiperplazia limfoida nodulara, deficitul de dizaharidaze

Tratarea giardiazei (metronidazol, chinacrina), a criptosporidiazei (albendazol), regimul fara lactoza conduc la amelirarea simptomatologiei