diagnóstico do glaucoma congênito revisão sistemática monteiro... · iii universidade federal...
TRANSCRIPT
I
UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
FACULDADE DE MEDICINA DA BAHIA Fundada em 18 de fevereiro de 1808
Monografia
Diagnóstico do Glaucoma Congênito – Revisão
Sistemática
Ingrid Monteiro Silva
Salvador (Bahia)
Maio, 2016
II
FICHA CATALOGRÁFICA
(elaborada pela Bibl. Tatiana Bonfim, da Bibliotheca Gonçalo Moniz : Memória da Saúde
Brasileira/SIBI-UFBA/FMB-UFBA)
S586 Silva, Ingrid Monteiro. Diagnóstico do Glaucoma Congênito - Revisão Sistemática/ Ingrid Monteiro Silva. (Salvador, Bahia): IM, Silva, 2016 45 fl. : il. Monografia, como exigência parcial e obrigatória para conclusão do Curso de Medicina da Faculdade de Medicina da Bahia (FMB), da Universidade Federal da Bahia (UFBA) Professor Orientador: Paulo Afonso Batista dos Santos 1. Glaucoma/congênito. 2. Glaucoma/diagnóstico. I. Santos, Paulo Afonso Batista. II. Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina da Bahia. III. Título. CDU: 617.7-007.681
III
UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA FACULDADE DE MEDICINA DA BAHIA
Fundada em 18 de fevereiro de 1808
Monografia
Diagnóstico do Glaucoma Congênito – Revisão
Sistemática
Ingrid Monteiro Silva
Professor Orientador: Paulo Afonso Batista dos Santos
Monografia de Conclusão do
Componente Curricular MED-
B60/2015.2, como pré-requisito
obrigatório e parcial para conclusão
do curso médico da Faculdade de
Medicina da Bahia da Universidade
Federal da Bahia, apresentada ao
Colegiado do Curso de Graduação
em Medicina.
Salvador (Bahia)
Maio, 2016
IV
Monografia: Diagnóstico do Glaucoma Congênito – Revisão Sistemática,
de Ingrid Monteiro Silva.
Professor orientador: Paulo Afonso Batista dos Santos
COMISSÃO REVISORA:
Paulo Afonso Batista dos Santos (Presidente, Professor orientador), Professor
do Departamento de Cirurgia Experimental e Especialidades Cirúrgicas da
Faculdade de Medicina da Bahia da Universidade Federal da Bahia.
José Valber Lima Meneses, Professor do Departamento de Anestesiologia e
Cirurgia da Faculdade de Medicina da Bahia da Universidade Federal da Bahia.
Lícia Maria Oliveira Moreira, Professora do Departamento de Pediatria da
Faculdade de Medicina da Bahia da Universidade Federal da Bahia.
Membro suplente:
Bruno Castelo Branco, Professor do Departamento de Cirurgia
Experimental e Especialidades Cirúrgicas da Faculdade de Medicina da Bahia
da Universidade Federal da Bahia.
TERMO DE REGISTRO ACADÊMICO:
Monografia avaliada pela Comissão Revisora, e
julgada apta à apresentação pública no X Seminário
Estudantil de Pesquisa da Faculdade de Medicina da
Bahia da Universidade Federal da Bahia, com
posterior homologação do conceito final pela
coordenação do Núcleo de Formação Científica e de
MED-B60 (Monografia IV). Salvador (Bahia), em
___ de _____________ de 2016.
V
Aos Meus Pais, Almir Pereira e
Roseli Monteiro e Minha Irmã,
Sandy Nicole
VI
EQUIPE
Ingrid Monteiro Silva, Faculdade de Medicina da Bahia/UFBA.
Correio-e: [email protected]; e
Paulo Afonso Batista dos Santos, Professor da Faculdade de Medicina da
Bahia/UFBA.
INSTITUIÇÕES PARTICIPANTES
UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
Faculdade de Medicina da Bahia (FMB)
FONTES DE FINANCIAMENTO
1. Recursos próprios.
VII
AGRADECIMENTOS
Ao meu Professor orientador, Doutor Paulo Afonso Batista dos Santos, pela
presença constante e orientações acadêmicas e pela influência na minha carreira
de futura médica.
Aos Doutores José Valber Lima Meneses e Lícia Maria Oliveira Moreira,
membros da Comissão Revisora desta Monografia, pelas orientações e
disponibilidade.
1
SUMÁRIO
ÍNDICE DE FIGURAS, QUADROS E TABELAS 2
I. RESUMO 3
II. OBJETIVOS 4
III. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA 5
IV. METODOLOGIA 8
V. RESULTADOS 9
VI. DISCUSSÃO 17
VII. CONCLUSÕES 23
VIII. SUMMARY 24
IX. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 25
X. ANEXOS
ANEXO I. Artigos excluídos por não abordarem o tema, após análise dos títulos e
resumos 27
ANEXO II. Artigos excluídos após leitura do texto completo 37
ANEXO III. Relatos de Caso, Revisões Sistemáticas, Comentários e Editoriais
excluídos 37
2
ÍNDICE DE FIGURAS, QUADROS E TABELAS
FIGURAS
FIGURA 1. Etapas de seleção dos artigos
9
FIGURA 2. Fluxograma do manejo dos casos de glaucoma congênito 16
QUADROS
QUADRO 1. Descrição dos estudos de coorte incluídos 10
QUADRO 2. Descrição dos estudos de caso-controle incluídos 11
QUADRO 3. Descrição dos estudos transversais incluídos 11
QUADRO 4. Descrição dos artigos utilizados na fundamentação teórica 12
TABELAS
TABELA 1. Características clínicas relacionadas ao glaucoma
congênito 14
TABELA 2. Resumo das informações demográficas 15
TABELA 3. Principais sinais clínicos e suspeitas na primeira
apresentação 15
TABELA 4. Principais causas de glaucoma congênito secundário 16
3
I. RESUMO
Diagnóstico do Glaucoma Congênito – Revisão Sistemática. O glaucoma congênito é
uma doença potencialmente grave, que pode resultar em cegueira, caso não seja
diagnosticada precocemente e não receba tratamento adequado. Aprimorar o
conhecimento por parte dos médicos sobre o glaucoma congênito e instigar a construção
de uma consciência para detecção precoce e maior controle do avanço da doença mostra-
se necessário e urgente, de modo a assegurar uma postura de eficiência terapêutica.
Objetivo: Investigar os dados disponíveis sobre o diagnóstico do glaucoma congênito.
Metodologia: A pesquisa teve como fonte de informações as bases de dados eletrônicas
Pubmed, Scielo e Lilacs. A estratégia de pesquisa utilizou os seguintes descritores e
qualificadores devidamente combinados: “diagnosis AND congenital glaucoma”, com
restrição dos resultados obtidos para a data de publicação desses estudos, restrita a um
período de cinco anos (2010-2014), o emprego dos idiomas inglês e português e seleção
criteriosa dos tipos de desenhos de estudo, devidamente publicados em revistas
indexadas, sem restrições às populações humanas. Resultados: A revisão sistemática tem
por referência uma base de informações variadas, com apuração dos principais tópicos
sobre o glaucoma congênito, destacando o desafio que este acometimento impõe ao
oftalmologista. As principais características clínicas, demográficas, sinais clínicos
iniciais e de gestão estão inclusas. Discussão: Constitui um importante problema de saúde
pública e pode implicar em danos irreversíveis e baixo prognóstico visual. Definido como
a presença de neuropatia óptica ocasionada por PIO elevada, escavação do disco óptico,
assimetria do disco, diâmetro da córnea alargado, buftalmo, estrias de Haab, opacificação
da córnea e miopia progressiva. Conclusões: Sinais de alerta e reconhecimento pelos
neonatologistas e pediatras constitui importante incentivo ao encaminhamento inicial a
um serviço especializado de glaucoma. Novos estudos de ferramentas futuras para
detecção precoce e tratamento imediatamente após o nascimento são indispensáveis.
Palavras chave: 1. Glaucoma/congênito; 2. Glaucoma/diagnóstico.
4
II. OBJETIVOS
PRIMÁRIO:
Investigar os dados disponíveis sobre o diagnóstico do glaucoma congênito.
SECUNDÁRIOS:
1. Delinear os critérios utilizados para o diagnóstico precoce do glaucoma
congênito;
2. Sumarizar os principais sinais e sintomas clínicos a serem observados e o
emprego dos métodos diagnósticos;
3. Indicar a faixa etária mais frequente do diagnóstico do glaucoma congênito;
4. Inferir a origem principal do encaminhamento inicial ao serviço especializado
de glaucoma congênito; e
5. Considerar o estadiamento do glaucoma congênito na época da detecção.
5
III. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
O glaucoma congênito é uma doença potencialmente grave, que pode resultar em
cegueira, caso não seja diagnosticada precocemente e não receba tratamento adequado.
A sua incidência apresenta uma ampla variação nas diferentes populações, no entanto,
sua consequência pode ser impactante em todos os indivíduos afetados. “A cegueira
infantil é um importante problema de saúde pública e doenças oculares congênitas são a
principal causa de cegueira em crianças. Aproximadamente 1,5 milhões de crianças ao
redor do mundo são cegas.”10
Tal desordem caracteriza-se por um anormal desenvolvimento isolado da malha
trabecular, tecido especializado que se localiza no ângulo da câmara anterior, e um
importante condutor na drenagem do humor aquoso. Ocorre tipicamente de modo
bilateral, no entanto, em 25 a 30% dos casos, pode ser unilateral.12
Segundo Mandal et al. (2011), o termo glaucoma do desenvolvimento refere-se ao
glaucoma associado a anomalias do desenvolvimento do olho presente no nascimento,
sendo subdividido em glaucoma de desenvolvimento primário, correspondente ao
desenvolvimento anormal do sistema de drenagem do humor aquoso e em glaucoma de
desenvolvimento secundário, referido como resultante dos danos produzidos pelo
desenvolvimento anômalo de alguma outra parte do olho, ao sistema de drenagem do
humor aquoso. Ainda é possível inferir uma classificação definida através da idade de
início da doença, onde se incluem o glaucoma congênito, existente no nascimento ou
antes do nascimento; o glaucoma infantil, existente desde o nascimento até os 3 anos de
vida e o glaucoma juvenil, a partir dos 3 anos até a adolescência.12
O glaucoma congênito apresenta um conjunto típico de manifestações clínicas,
definidas como um aumento da pressão intraocular, buftalmo, caracterizado como um
aumento do globo ocular, acarretando em miopia secundária, córnea opalescente e
alargada, o que pode levar ao astigmatismo, lesões na membrana de Descemet, atrofia da
íris e escavação do nervo óptico. Incluem-se ainda dentre os sinais e sintomas do
glaucoma congênito uma tríade clássica, composta por epífora, caracterizada como um
lacrimejamento excessivo crônico, devido à dificuldade de drenagem da secreção
6
lacrimal, fotofobia e blefaroespasmo, resultante do edema do epitélio da córnea gerado
pela alta pressão intraocular. Vista a variedade de características inerentes à doença, é
imprescindível o conhecimento apropriado por parte dos médicos, especialmente
neonatologistas e pediatras, para o encaminhamento precoce e adequado ao tratamento.
Mutações genéticas são encontradas em pacientes portadores da doença, o que lhe
atribui também um caráter genético. “A associação entre o glaucoma congênito primário
e a mutação no gene CYP1B1 do citocromo P450 tem sido conhecida há mais de uma
década. O produto do gene metaboliza uma molécula de sinalização envolvida no
desenvolvimento ocular.”15 Mandal et al. (2011) ainda infere que um loci recessivo de
glaucoma congênito primário (gene GLC3) foi identificado por análise da ligação
genética e que a maioria dos genes para glaucoma congênito foram mapeados no locus
GLC3A do cromossomo 2 (2p21).12 Desse modo, a perspectiva da investigação genética
incrementa a necessidade de pesquisa, em busca de novas descobertas no âmbito do
glaucoma congênito.
A suspeita clínica de glaucoma congênito deve ser confirmada através da
avaliação do estado refrativo, das alterações presentes na córnea e de procedimentos como
a tonometria, oftalmoscopia e gonioscopia. O tratamento deve ser eficiente, preciso e
imediato, através de cirurgia, que é o procedimento terapêutico indicado. A conduta
clínica é temporária e se restringe à tentativa de redução da pressão intraocular e
preparação para o procedimento cirúrgico, que pode ser a goniotomia, com remoção do
tecido de obstrução, a trabeculotomia, com abertura do canal de Schlemm e a
trabeculectomia, com criação de uma fístula para a drenagem do humor aquoso. Em
estudo, Silva et al. (2010), conclui que: “Chama a atenção dos oftalmologistas sobre a
importância do diagnóstico e tratamento precoces dos pacientes com deficiência visual
principalmente na infância.”18
Um acurado e efetivo processo diagnóstico mostra-se necessário e deve ser
estabelecido como uma conduta presente e cotidiana para todos os pacientes da faixa
etária de risco no ambiente hospitalar e ambulatorial, de modo a tentar conter a instalação
de consequências prejudiciais. “Falha de preciso e bem sucedido diagnóstico e tratamento
pode resultar em atrofia óptica e perda permanente da visão.”7
Os estudos disponíveis na literatura demarcam a importância que o glaucoma
congênito exibe em toda a sociedade mundial. Estudo realizado com pacientes com visão
7
subnormal, em Salvador, Bahia (Brasil), demonstrou uma prevalência superior de
glaucoma congênito (15,6%) em crianças e adolescentes.18 “Glaucoma congênito
primário, embora raro, ainda é o glaucoma mais comum na infância e causa uma
desproporcionalmente alta porcentagem de cegueira infantil em todo o mundo.”15
Aprimorar o conhecimento por parte dos médicos sobre o glaucoma congênito e
instigar a construção de uma consciência para detecção precoce e maior controle do
avanço da doença mostra-se necessário e urgente, de modo a assegurar uma postura de
eficiência terapêutica em relação ao glaucoma congênito.
8
IV. METODOLOGIA
Os principais dados disponíveis sobre o diagnóstico do glaucoma congênito estão
sumarizados nesta revisão sistemática da literatura, sem realização de metanálise. A
seleção dos estudos a serem definidos para a caracterização da pesquisa obedeceu
rigorosamente aos seguintes critérios de inclusão: a data de publicação desses estudos,
restrita a um período de cinco anos (2010-2014), o emprego dos idiomas inglês e
português e seleção criteriosa dos tipos de desenhos de estudo (estudos de coorte, estudos
de caso-controle e estudos transversais), devidamente publicados em revistas indexadas,
sem restrições as populações humanas. Foram excluídos todos os estudos que não
atenderam a tais critérios supracitados de elegibilidade.
A pesquisa teve como fonte de informações as bases de dados eletrônicas Pubmed,
Scielo e Lilacs. A estratégia de pesquisa utilizou os seguintes descritores e qualificadores
(catalogados no “Medical Subject Heading” - MeSH e “Descritores em Ciências da
Saúde” - DeCS) devidamente combinados: “diagnosis AND congenital glaucoma”, com
restrição dos resultados obtidos para o período, os idiomas e a população humana,
conforme os critérios de inclusão. Foram excluídos os artigos idênticos, os que não
atenderam aos critérios de elegibilidade, não abordaram o tema e não corresponderam aos
tipos de desenhos de estudo elegidos, segundo a análise dos títulos e resumos ou do texto
completo, conforme necessário.
Posteriormente a inclusão de todos os artigos relevantes, seguiu-se a análise
qualitativa desses estudos, coleta, análise e interpretação dos dados, com seleção das
principais informações sobre o tema em questão de modo a compor esta revisão
sistemática da literatura.
9
V. RESULTADOS
Na pesquisa realizada, utilizando o termo “diagnosis AND congenital glaucoma”,
foram encontrados 1835 artigos no Pubmed, 18 artigos no Scielo e 43 artigos no Lilacs,
em uma busca inicial. Após seleção criteriosa, com aplicação dos critérios de
elegibilidade, exclusão das duplicatas e avaliação dos artigos selecionados, resultou em
15 artigos no Pubmed, e nenhum artigo no Scielo e Lilacs, conforme descrito na figura 1.
Figura 1. Etapas de seleção dos artigos* *Última pesquisa realizada em 14 de fevereiro de 2016.
Dentre os estudos incluídos, constam 8 estudos de coorte (Quadro 1), 3 estudos
de caso-controle (Quadro 2), e 4 estudos transversais (Quadro 3). Além disso, 5 artigos
não inclusos nesta revisão sistemática foram utilizados para compor a fundamentação
teórica (Quadro 4).
Não abordam o tema (n=248)
Relatos de caso, revisões sistemáticas, comentários e editoriais
restantes (n=27)
Artigos Incluídos (n=15)
Exclusão das Duplicatas (n=7)
Artigos Selecionados
(n=297)
Aplicação dos Critérios de Elegibilidade (na ordem):
1. Data de publicação diversa de 2010-2014 (n=1522)
2. Idiomas distintos do inglês e português (n=45)
3. Estudos em populações não humanas (n=31)
4. Publicações em revistas não indexadas (n=1)
Artigos Disponíveis na
Literatura (n=1835)
Artigos Avaliados (n=290)
10
Quadro 1. Descrição dos oito estudos de coorte incluídos
Autor
(es)
Ano Localidade Período Amostra Principais Informações Diagnósticas
Alanazi et
al.
2013 Arábia
Saudita
2001-
2003
325 olhos de
180 pacientes
Análise demográfica e clínica. Média de idade na apresentação para a amostra
total de 3,9 ± 10,3 meses, média para o glaucoma congênito primário (PCG
– primary congenital glaucoma) de 3,8 ± 10,7 meses e para o glaucoma
congênito secundário (SCG – secondary congenital glaucoma) de 4,3 ± 7,9
meses (diferença estatisticamente insignificante). Maior acometimento
bilateral. Média da pressão intraocular (PIO) = 25,9 ± 7,5 mmHg.
Correlações entre idade; diâmetro da córnea; comprimento axial; relação
escavação/disco (E/D) e opacidade corneana.
Aponte et
al.
2010
EUA 1965-
2004
30 crianças PCG é reconhecidamente o tipo mais comum de glaucoma visto na infância,
com maior ocorrência deste quando comparado ao SCG. Pacientes com PCG
mostram alargamento ocular, fotofobia, epífora, estrias de Haab, opacificação
da córnea, escavação do nervo óptico, desde o nascimento à primeira infância.
Bojikian et
al.
2013
Brasil 2009-
2011
71 olhos de
37 fetos (17 e
40 semanas
de gestação)
Valores de referência para volume de olho fetal normal, que podem ser
utilizados na avaliação de ultrassom de rotina. Média do volume do olho fetal
modo manual de 309,5 ± 80,1 mm3 em 17-18 semanas a 2.552,1 ± 384,9 mm3
em 39-40 semanas e modo esfera de 394,8 ± 71,8 mm3 em 17-18 semanas a
2682,1 ± 343,4 mm3 em 39-40 semanas.
De Silva et
al.
2011
Reino Unido 2005-
2006
30 olhos de
16 pacientes
Glaucoma congênito estável pode evoluir com complicações ameaçadoras da
visão após longo tempo de estabilidade da PIO. Redução da acuidade visual
ocorreu em 12 dos 30 olhos com PCG (40%), sendo 3 (10%) com PCG
avançado, e 9 (30%) com progressão do PCG. 10 olhos (33%) apresentaram
PCG estável sem progressão e 8 (27%) redução da acuidade visual secundária
a comorbidade ocular. Monitorização contínua é indicada.
Khitri et
al.
2012
EUA 2000-
2010
133 olhos de
88 pacientes
Pacientes com glaucoma no início da vida refletem acuidade visual de melhor
prognóstico do que relatado previamente, com melhores resultados em
pacientes com PCG do que em outros subtipos de glaucoma.
Rushood et
al.
2012
Arábia
Saudita
_______ 200 olhos de
100 recém-
nascidos
Estabelecimento de um padrão de espessura corneana central (ECC) normal
em recém-nascidos normais a termo. Esses valores podem ser utilizados
como referência para o diagnóstico precoce e controle do PCG. Paquimetria
deve ser considerada no acompanhamento.
Tamçelik
et al.
2014 Índia 2000 -
2013
600 olhos de
311 pacientes
Distribuição de glaucoma congênito primário e secundário de 63,3% e 36,7%,
respectivamente. Doença bilateral foi mais comum. História familiar positiva
mais frequente em pacientes com PCG, no entanto não foi estatisticamente
significante. Média de idade na apresentação de 110,22 ± 160,35 dias.
Walton et
al.
2013
EUA _______ 49 olhos de
31 pacientes
Sinais de diagnóstico iniciais mais frequentes: alargamento da córnea,
fotofobia, e suspeita de déficit da acuidade visual. Estrias de Haab estavam
presentes em 60%.
11
Quadro 2. Descrição dos três estudos de caso-controle incluídos
Quadro 3. Descrição dos quatro estudos transversais incluídos
Autor
(es)
Ano Localidade Período Amostra Principais Informações Diagnósticas
Gatziou-
fas et al.
2013
Alemanha Maio -
Setembro
de
2011
80 olhos de
46
pacientes
Investigação das propriedades biomecânicas da córnea. Redução significativa
na histerese corneana (CH) e no fator de resistência da córnea (CRF) no PCG.
Ambos foram correlacionados negativamente com diâmetro da córnea. Houve
uma forte correlação entre CH e CRF com ECC. Em PCG, CH = 9,1 ± 1,6
mmHg e CRF = 7,9 ± 1,1 mmHg.
Mendes
et al.
2011
Brasil 2004 85
pacientes
Pacientes com glaucoma congênito tiveram maior média de tamanho de
diâmetro axial e valores médios ceratométricos menores em comparação com
os controles.
Novak-
Stroligo
et al.
2011
Croácia Junho -
dezembro
de 2010
124 olhos
de 62
pacientes
Pacientes com glaucoma congênito apresentam ECC menor do que indivíduos
normais.
Autor
(es)
Ano Localidade Período Amostra Principais Informações Diagnósticas
Amini et
al.
2012
Irã 2008-2009 44
pacientes
Média da ECC no grupo de estudo foi 589,42 ± 53,44 µm. Os pacientes com
PCG que controlavam a PIO tinham córneas significativamente mais espessas
do que os que não possuíam glaucoma.
Jordão
et al.
2013
Brasil _________ 31 olhos de
31
pacientes
Comparação das medidas da PIO obtidas com tonômetro de contorno dinâmico
(TCD) e tonômetro de aplanação de Goldmann (TAG), e sua relação com a
ECC em pacientes com PCG. Esses métodos não devem ser usados como
sinônimos, e possivelmente podem dar nenhum valor significativo de PIO em
PCG.
Mahel-
ková et
al.
2013
República
Tcheca
_________ 10
pacientes
Comparação das estruturas da córnea em olhos buftálmicos e olhos saudáveis
em pacientes com glaucoma congênito unilateral através de um microscópio
confocal de córnea. Expansão mecânica do tecido da córnea implica em menor
densidade e hipertrofia compensatória das células endoteliais e resulta em
alterações cicatriciais das áreas adjacentes. Ocorre diminuição da ECC de olhos
buftálmicos em contraposição aos olhos saudáveis.
Mendes
et al.
2013
Brasil _________ 46 olhos de
46
pacientes
As diferenças entre as PIOs geradas pelo TAG (padrão ouro) e tonômetro
portátil de aplanação, TCD e Tono-Pen aparentemente não tem relação com a
maioria das características biométricas. Ausência de diferenças significativas
nos valores da tonometria entre o TCD e o TAG ou entre o Tono-Pen e TAG.
Tais diferenças ocorreram, no entanto, entre as médias do TAG e do tonômetro
portátil de aplanação.
12
Quadro 4. Descrição dos artigos utilizados na fundamentação teórica
Os estudos foram realizados em distintas localidades, como Alemanha, Arábia
Saudita, Brasil, Croácia, EUA, Índia, Irã, Reino Unido e República Tcheca e publicados
em um período recente de cinco anos (2010-2014). Destaca-se a quantidade superior de
informações disponíveis nos estudos sobre o glaucoma congênito primário, em
detrimento do glaucoma congênito secundário, vista a incidência superior de casos deste
em relação ao último. Alanazi et al. (2013), constatou em seu estudo, de um total de 325
olhos de 180 pacientes, 80% diagnosticados com glaucoma congênito primário, em
contrapartida a apenas 20% com glaucoma congênito secundário.1 As causas de glaucoma
congênito secundário são diversas e encontram-se sumarizadas na tabela 4.
Os desenhos metodológicos abarcaram uma ampla variedade de tipos e as
amostras das pesquisas realizadas foram compostas especialmente por recém-nascidos
prematuros, recém-nascidos a termo e crianças. Outros estudos analisaram jovens e
adultos e a implicação do glaucoma congênito em relação ao prognóstico visual desses
pacientes.
A revisão sistemática tem por referência uma base de informações variadas
fornecidas pelos artigos incluídos, com apuração dos principais tópicos sobre o glaucoma
congênito, destacando o desafio que este acometimento impõe ao oftalmologista.
Aspectos diagnósticos, epidemiológicos e terapêuticos podem ser inferidos, permitindo a
Autor
(es)
Ano Localidade Título
Khan
2011
Arábia
Saudita
Condições que podem ser confundidas como glaucoma na primeira infância.
Li et al. 2013 China Descrição da situação atual de triagem pré-natal e infantil para doenças oculares congênitas.
Mandal
et al.
2011
Índia Atualizações sobre o glaucoma congênito.
Moore et
al.
2013
EUA PGC no mundo em desenvolvimento.
Silva et
al.
2010
Brasil Serviço de visão subnormal do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção da Cegueira (IBOPC): análise
dos pacientes atendidos no 1º ano do departamento (2004).
13
percepção da importância do diagnóstico precoce nos casos de glaucoma congênito. As
principais características clínicas e demográficas dos estudos incluídos estão exibidas nas
tabelas 1 e 2, respectivamente. Sinais clínicos iniciais devem ser amplamente
compreendidos de modo a promover uma busca imediata por um serviço médico
especializado (tabela 3).
Desse modo, diante de um caso suspeito de glaucoma congênito, com a presença
dos principais sinais clínicos inferidos nesta revisão (resumidos na tabela 3), deve-se
proceder o encaminhamento a um especialista para a realização de exame oftalmológico
completo. O diagnóstico da doença, quando bem estabelecido, convém ser seguido de
imediato pela instalação do tratamento, permitindo o melhor resultado visual para o
paciente e redução dos possíveis prejuízos que possam o acometer futuramente (figura 2).
14
Tabela 1. Características clínicas relacionadas ao glaucoma congênito
Autor
(es)
Ano Idade Média na
apresentação
Pressão
Intraocular
Média (mmHg)
Espessura
Corneana Central
Média (µm)
Diâmetro da
córnea
(mm)
Relação
escavação/
disco
Comprimento
axial
(mm)
Alanazi et
al.
2013 3,9 ± 10,3 meses;
3,8 ± 10,7 meses
(PCG);
4,3 ± 7,9 meses
(SCG).
25,9 ± 7,5;
25,9 ± 7,5 (PCG);
26,5 ± 7,9 (SCG).
12,5 ± 1,6;
12,6 ± 1,3
(PCG);
12 ± 2,4
(SCG).
0,45 ± 0,38
(Horizontal);
0,61 ± 0,33
(Vertical).
21,2 ± 3,0;
22,6 ± 2,9 (PCG);
19,5 ± 2,2 (SCG).
Amini et
al.
2012 16,52 ± 4,61 589,42 ± 53,44 14,27 ± 1,44
(Horizontal)
Aponte et
al. *
2010 15 dias (PCG). 32,5 (PCG). 0,45 (PCG).
De Silva et
al.
2011 39,1 ± 8,9 (PCG) 0,5 ± 0,3
Gatziou-
fas et al.
2013 519 ± 34 (PCG) 14,1 ± 1,2
(PCG)
0,7 ± 0,1
(PCG)
Jordão et
al.
2013 15,1 ± 4,2 (TCD);
14,5 ± 5,6 (TAG).
534,0 ± 72,3
Mahelko-
vá et al.
2013 495 ± 56 13,35
(Horizontal)
Mendes et
al.
2013 12,95 ± 4,63
(TAG); 12,49 ±
4,85 (TPA); 13,26
± 4,28 (TCD) e
13,06 ± 4,9
(Tono-Pen).
585,9 ± 87,89 12,81 ± 1,29 25,44 ± 2,01
Mendes et
al.
2011 539 ± 46; 571 ± 56
(com e sem estrias
de Haab,
respectivamente).
14,13
Novak-
Stroligo et
al.
2011 513 ± 23; 512 ± 21
(cirurgia); 513 ± 19
(terapia tópica).
Rushood et
al.
2012 616 ± 61; 617 ± 62
(OD); 616 ± 60
(OE); 631 ± 66
(masculino); 600 ±
50 (feminino).
Tamçelik
et al.
2014 110,22 ± 160,35
dias; 119,47 ±
145,55 dias (PCG);
96,92 ± 179,63 dias
(SCG).
Walton et
al. **
2013 4,7 anos 38 (sem resolução
espontânea).
* Único paciente. ** Glaucoma reconhecido tardiamente. PCG: glaucoma congênito primário; SCG: glaucoma congênito secundário; TCD: tonômetro de contorno
dinâmico; TAG: tonômetro de aplanação de Goldmann; TPA: tonômetro portátil de aplanação; OD: olho direito; OE: olho esquerdo.
15
Tabela 2. Resumo das Informações Demográficas
Autor
(es)
Ano Sexo Subtipo
mais
comum
História
Familiar
Positiva
Consaguinidade Lateralidade Prematuridade
Alanazi
et al.
2013 Feminino
(51,1%);
Masculino
(48,9%) –
PCG;
Masculino
(61,1%);
Feminino
(36,9%) –
SCG.
PCG (80%) 30%
(PCG:
29,9%;
SCG:
30,6%).
60% (PCG: 59%;
SCG: 58,3%).
Bilateral
(80,6%);
PCG (82,6%);
SCG (72,2%).
Aponte
et al.*
2010 Masculino
(100%)
0 Bilateral
(100%)
Tamçe-
lik et al.
2014 Masculino
(57,2%);
PCG: 58,9%
(masculino) e
41,1%
(feminino);
SCG: 45,6%
(sexo
feminino).
21,2%
(PCG:
23,8%;
SCG:
16,6%).
45,3%
(PCG: 53,2%;
SCG: 32,4%).
Bilateral
(92,3%);
PCG (94,4%);
SCG (88,6%).
A termo (94,2%);
Prematuro (PCG:
5,8%; SCG:
8,8%).
Walton
et al.**
2013 Bilateral (57%)
* Único paciente. ** Glaucoma reconhecido tardiamente. PCG: glaucoma congênito primário; SCG: glaucoma congênito secundário.
Tabela 3. Principais sinais clínicos e suspeitas na primeira apresentação
Tamçelik et al.
(2014)
Frequência (%) Walton et al.
(2013)
Frequência (%)
Córnea opaca 47,2 Aumento de diâmetro da córnea 45
Bufalmo 44,4 Anormalidade visual 28
Fotofobia e blefarospasmo 7,5 Fotofobia 20
Preocupação do pediatra 3,7 Tonometria de rotina 7
Epífora 3,3 Córnea opaca 0
Ausência de contato com os olhos 1,9
Marca de nascença facial 2,3
Anisocoria 1,9
Nistagmo 1,6
Estrabismo 1,3
16
Tabela 4. Principais causas de glaucoma congênito secundário
Alanazi et al.
(2013)
Tamçelik et al.
(2014)
Disgenesia do segmento anterior (16,7%) Iridotrabeculodisgenesia (35,2%)
Anomalia de Peters (22,2%) Síndrome de Axenfeld-Rieger (20,2%)
Síndrome de Rieger/Aniridia (13,9%) Facomatoses (10,5%)
Microftalmia (8,3%) Iridotrabeculodisgenesia - aniridia (9,6%)
Coloboma da íris/coriorretiniano (5,6%) Disgenesia do segmento anterior (9,6%)
Síndrome de Down (2,8%) Anomalia de Peters (6,1%)
Síndrome da rubéola (2,8%) Retinopatia da prematuridade (1,8%)
Catarata (5,6%) Doença de armazenamento de glicogênio (1,8%)
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (5,6%) Síndrome de Walker-Warburg (1,8%)
Total de descolamento da retina/vítreo primário hiperplásico
persistente (2,8%)
Síndrome Hallermann-Streiff (0,9%)
Retinopatia da prematuridade (2,8%) Síndrome de Down (0,9%)
Anemia de Diamond-Blackfan (0,9%)
Síndrome de Rubinstein-Taybi (0,9%)
Figura 2. Fluxograma do manejo dos casos de glaucoma congênito
• Oftalmoscopia
• Tonometria
• Biomicroscopia
• Gonioscopia
• Paquimetria
• PIO ≥ 21 mmHg
• Buftalmo
• Diâmetro da córnea alargado
• Aumento do comprimento axial
• Opacificação da córnea
• Estrias de Haab
• Fotofobia
• Epífora
• Edema
• Miopia progressiva
Sinais Clínicos Exame Oftalmológico
Diagnóstico Precoce
Tratamento Imediato
17
VI. DISCUSSÃO
O glaucoma congênito é uma neuropatia óptica determinada por uma
trabeculodisgenesia isolada associada a elevação da pressão intraocular (PIO). Constitui
um importante problema de saúde pública e pode implicar em danos irreversíveis e baixo
prognóstico visual, caso sua gestão não seja efetiva. “O diagnóstico oportuno e gestão
adequada do glaucoma congênito é crucial para reduzir a morbidade inerente.”2
Glaucoma congênito primário (PCG) é caracterizado pelo desenvolvimento
anormal da malha trabecular na ausência de outra doença ocular ou sistêmica, enquanto
o glaucoma congênito secundário (SCG) é associado a outras doenças oculares e/ou
sistêmicas.19 PCG é reconhecidamente o tipo mais comum de glaucoma visto na infância,
com maior ocorrência deste quando comparado ao SCG.1,3,5 Dentre as etiologias de SCG
infere-se uma maior prevalência de anomalia de Peters, disgenesia do segmento anterior,
síndrome de Riegers/aniridia, e microftalmia.1 Outro estudo apresentou
iridotrabeculodisgenesia, síndrome de Axenfeld-Rieger e facomatoses como as mais
frequentes.19
Apresentação bilateral, história familiar positiva e consanguinidade são evidentes
em ambos os tipos de glaucoma congênito.1,19 A distribuição por sexo em grupo de estudo
difere entre PCG, sem predileção por sexo, e SCG, que é cerca de 1,5 vezes mais comum
em pacientes do sexo masculino.1 Parto prematuro em determinada população
apresentou-se em 5,8% dos pacientes com PCG, enquanto que 8,8% destinou-se ao SCG,
visto que alguns pacientes eram acometidos com retinopatia da prematuridade. A maioria
dos neonatos foram a termo (94,2%).19
O diagnóstico do glaucoma congênito envolve a constatação de sinais e sintomas
característicos, que devem ser buscados de modo a avaliar a presença da doença,
gravidade e definir o prognóstico, seguido por estabelecimento de tratamento imediato e
resolutivo. Alanazi et al. (2013), definiu em seu estudo o diagnóstico contendo PIO de 21
mmHg ou mais, concomitante a outros sinais, tais como: buftalmo, diâmetro da córnea
alargado (11 mm em recém-nascidos; 12 mm ou mais em crianças), opacificação da
córnea, estrias de Haab e aumento do comprimento axial.1 Pode-se inferir ainda como
18
aspectos determinantes a presença de fotofobia, epífora, sinais de escavação do nervo
óptico, além de aumento do globo ocular e edema.3,7,19
A elevação da PIO determina o alargamento do olho, vista a plasticidade do globo
ocular no decorrer do desenvolvimento, acarretando em modificações na córnea, tais
como aumento progressivo no diâmetro e formação das estrias de Haab.11 Tamçelik et al.
(2014) sumariza a definição de glaucoma congênito como presença de neuropatia óptica
ocasionada por PIO elevada (> 20 mmHg) com escavação do disco (> 0,3), assimetria do
disco (> 0,2), diâmetro da córnea alargado, edema da córnea, estrias de Haab e miopia
progressiva.19
O diagnóstico de PCG foi determinado por Walton et al. (2013) pelo aumento da
PIO e anormalidades do segmento anterior, sem outros componentes etiológicos
associados.20 Gatzioufas et al. (2013), de forma simplificada, determinou os pacientes
como tendo PCG com base na PIO elevada, aumento do diâmetro da córnea e razão
escavação/disco anormal no primeiro ano de vida.6
Com base nas manifestações clínicas e estabelecida a suspeita de glaucoma
congênito, deve-se prosseguir a investigação diagnóstica, através de exame oftalmológico
completo, a realizar-se oftalmoscopia (exame do fundo de olho), tonometria (medida da
pressão intraocular), biomicroscopia (exame das estruturas do segmento anterior e fundo
de olho), gonioscopia (avaliação do ângulo formado entre a íris e a córnea) e paquimetria
(avaliação da espessura da córnea). Desse modo, quando identificados pacientes com
glaucoma suspeito, o início da conduta semiológica deve ser imediato.
Na propedêutica mandatória para avaliação do glaucoma congênito, a PIO
representa um parâmetro essencial e a tonometria de aplanação de Goldmann (TAG)
configura o padrão ouro para exame.7 Todavia, existem interferências nas medidas
obtidas através deste método, tais como a biomecânica da córnea, sua curvatura e edema
associado. Avaliando as leituras fornecidas pelo TAG e o tonômetro de contorno
dinâmico (TCD), um estudo concluiu que não houveram diferenças significativas entre a
PIO média medida por ambos, com medidas do último sendo 0,6 mmHg maiores do que
o primeiro. Tais diferenças não foram influenciadas pela espessura corneana central
(ECC). Contudo, as leituras desses tonômetros não devem ser utilizadas indiferentemente,
por haver uma fraca concordância entre as medições nos casos de PCG. A maior
19
facilidade no manejo do TAG permite considerar o exame com esse dispositivo na rotina
de avaliações.7
No entanto, em determinados casos, na presença de anomalias específicas ou
dificuldade de cooperação no exame, o uso de outros tonômetros pode ser necessário. De
modo similar, outro estudo avaliou as leituras do TAG e outros tonômetros, como
tonômetro portátil de aplanação, TCD e Tono-Pen. Novamente não foram encontradas
diferenças significativas nos valores da tonometria entre o TCD e o TAG ou entre Tono-
Pen e TAG. Tais diferenças ocorreram entre as médias do TAG e tonômetro portátil de
aplanação. Apontou que as propriedades biomecânicas têm mais influência sobre a PIO
do que a ECC e a curvatura da córnea isolada. Neste estudo, as diferenças entre os valores
da PIO fornecidos pelo TAG em contraste com os dos demais tonômetros não apresentou
qualquer correlação com paquimetria, biometria e diâmetro corneano. Portanto, não há
restrições para a utilização destes três outros tonômetros no que se refere as propriedades
biométricas.13
O conhecimento das propriedades biomecânicas da córnea pode revelar aspectos
importantes acerca do glaucoma congênito. Uma avaliação pode ser feita através do
analisador de resposta ocular (ORA). Tal avaliação é efetuada pelo cálculo da histerese
da córnea (CH), possível representante da capacidade de amortecimento viscoelástico e
do fator de resistência da córnea (CRF), indicador da sua rigidez. A utilização desses
fatores permite compor um perfil biomecânico da córnea. Análises realizadas
apresentaram que CH e CRF são significativamente diminuídos em PCG e negativamente
correlacionados com diâmetro da córnea e ECC, sendo o aumento e a redução desses
últimos, respectivamente, os principais determinantes das alterações identificadas no
perfil biomecânico da córnea. Isso é especialmente relevante nos estudos sobre a
tonometria.6
A ECC atua como preditor diagnóstico e prognóstico. Seu efeito sobre a medida
da PIO na tonometria de aplanação é reconhecido, visto que afeta a biomecânica ocular.
Tal método é dependente da deformação da córnea, acarretando em uma subestimação da
PIO em córneas mais finas, em oposição a superestimação decorrente de córneas mais
espessas. Além disso, constitui fator de risco independente na progressão para o
glaucoma.2
20
Um estudo apresentou em seus resultados que tais pacientes têm menor ECC e
confirmou a necessidade de conciliar uma rotina de medições da espessura para ajuste da
PIO e como parte do diagnóstico de glaucoma congênito. Além disso, não mostrou
diferença significativa entre a ECC de pacientes previamente operados e aqueles tratados
apenas com terapia tópica.16 Em concordância, análise histopatológica da córnea, por
meio do uso de microscopia confocal de córnea em pacientes com buftalmo unilateral,
comprovou a diminuição da ECC nesses pacientes buftálmicos.11
Uma comparação entre olhos glaucomatosos e normais em referência a espessura
corneana média não apresentou diferenças estatisticamente significativas. Maiores
valores médios de diâmetro axial e corneano no glaucoma congênito foram encontrados,
mas não houve correlação entre o diâmetro axial e a ECC, constituindo uma variável
independente de outros dados biométricos. Correlação negativa discreta ocorreu entre
diâmetro corneano e ECC. Os olhos glaucomatosos tiveram média de diâmetro axial mais
elevada em contraposição a uma menor ceratometria média. Isso condiz com a
primordialidade de realização de biometria ocular para inferir medidas melhor
aproximadas da PIO.14
Diversas correlações entre ECC e outras variáveis também foram estudadas. Não
foi encontrada diferença estatisticamente significante da ECC entre os olhos direitos e
esquerdos, ao contrário da diferença constatada da ECC entre recém-nascidos do sexo
masculino e feminino, sendo maior nos meninos. Por conseguinte, não foi conferida
correlação entre ECC e idade gestacional, peso ao nascer, comprimento ao nascer e
perímetro cefálico. O trabalho destaca a paquimetria como exame a ser considerado no
seguimento dos casos suspeitos ou confirmados de glaucoma congênito.17
Em contraposição, Amini et al. (2012) concluiu que ECC é maior nos casos de
PCG que controlavam a PIO, com córneas consideravelmente mais espessas, do que os
controles não glaucomatosos e finalizou ao apresentar uma correlação significativa entre
ECC e PIO.2 Isso ratifica a presença de córneas mais finas ou mais espessas a depender
do caso de glaucoma congênito. O espessamento da córnea poderia ser explicada pelas
alterações estruturais decorrentes do quadro e a presença de cicatrizes ou edema. Por
conseguinte, a recomendação do uso da paquimetria nos exames de rotina é reforçada,
como um componente fundamental para diagnóstico e também seguimento do glaucoma.2
21
A média de idade na apresentação do glaucoma congênito revelou-se em estudo
como sendo de 3,9 ± 10,3 meses. Pacientes com PCG apresentaram a doença mais
precocemente do que no SCG. Todavia, essa diferença não foi estatisticamente
significativa.1 Outro estudo definiu como sendo de 110,22 ± 160,35 dias. O mesmo
demonstrou que 34,4% dos pacientes apresentaram-se ao oftalmologista ou especialista
em glaucoma congênito dentro da primeira semana, enquanto 45,1% foram no primeiro
mês e 96,4% no primeiro ano de vida. Em contradição ao estudo citado anteriormente,
SCG ocorreu um pouco mais cedo do que o PCG, mas isto também não foi
estatisticamente significante.19
O trabalho comparativo dos glaucomas da infância de Khitri et al. (2012)
demonstrou que embora hajam divergências no curso do PCG neonatal, infantil, e
tardiamente reconhecido, a idade do diagnóstico aparentemente não influiu no
prognóstico visual final neste grupo. Mais de 75% dos pacientes diagnosticados antes dos
6 meses obtiveram acuidades visuais de ≥ 20/200 (perda moderada) em contrapartida a
86% dos diagnosticados com 6 meses ou mais. Cerca do dobro dos pacientes com PCG
obtiveram excelente visão, quando comparados aos outros tipos de glaucoma. Pode–se
inferir que isto está relacionado a melhor gestão do glaucoma, reforçando a importância
do diagnóstico precoce, de modo a garantir o melhor resultado visual.9
Progressão glaucomatosa é possível mesmo após grande período de estabilidade,
em qualquer ponto do seguimento, como identificado em estudo que encontrou casos de
PCG progressivo durante seguimento de uma média de 33 ± 9,7 anos, ocorrendo em
diversas idades (4 a 44 anos). PCG progressivo caracteriza-se por elevação da razão
escavação/disco de > 0,2 secundária a persistência de PIO elevada. Somente um terço dos
pacientes mantiveram boa acuidade visual e PIO estável e diagnóstico e tratamento
tardios mostraram ser os únicos indicadores para um pior prognóstico visual, o que
ressalta a importância de seguimento contínuo dos pacientes com PCG.5
Por outro lado, a resolução espontânea do PCG abrange pacientes que exibem PIO
normal sem tratamento, após algum período de apresentação da doença sem ela ser
reconhecida. A percepção de PCG nesses pacientes deveu-se principalmente aos sinais
diagnósticos de alargamento da córnea, fotofobia e suspeita de baixa acuidade visual, em
contraponto à tríade sintomática clássica. Nestes casos, tonometria de rotina e
opacificação da córnea não foram indicativos importantes para o diagnóstico. O
22
reconhecimento pleno dos sinais e sintomas e a consciência da existência de casos de
PCG reconhecido tardiamente se faz indispensável.20
Sinais de alerta mais recorrentes que incentivaram os pais a solicitar ajuda de um
especialista foram córnea opaca e buftalmo. O reconhecimento desses sinais pelos
pediatras se faz relevante e suas suspeitas não devem ser minimizadas, devendo
referenciar o paciente de imediato. O estudo da genética relacionada as mutações
vinculadas ao glaucoma congênito é imprescindível, pois permitirá o acesso a
informações valiosas a serem usadas para aconselhamento genético e diagnóstico pré-
natal do glaucoma congênito, de modo a assumir conduta imediata no período perinatal.19
Bojikian et al. (2013) estabeleceu valores de referência para o volume do olho
fetal obtidos através de ultrassonografia tridimensional pelo método de análise de órgãos
assistida por computador virtual (VOCAL). A definição de parâmetros nomais para
medições oculares fetais no período gestacional permite sua utilização em avaliação
cotidiana, principalmente nos casos de história familiar de risco para anomalias genéticas
que implicam em alterações do crescimento ocular, como o glaucoma congênito. A média
do volume do olho fetal no modo manual abrangeu de 309,5 ± 80,1 mm3 em 17-18
semanas a 2.552,1 ± 384,9 mm3 em 39-40 semanas. Já no modo esfera de 394,8 ± 71,8
mm3 em 17-18 semanas a 2682,1 ± 343,4 mm3 em 39-40 semanas. Além disso, encontrou-
se forte correlação entre as medidas orbitais e a idade gestacional. Desse modo, a
disponibilidade de imagem in útero do olho fetal, apesar da impossibilidade de tratamento
no momento da gestação, permite a detecção precoce de anomalias oculares e seguimento
imediato após o nascimento.4
23
VII. CONCLUSÕES
1. PCG é reconhecidamente o tipo mais comum de glaucoma visto na
infância, com maior ocorrência deste quando comparado ao SCG;
2. Apresentação bilateral, história familiar positiva e consanguinidade
são evidentes;
3. O diagnóstico consiste na presença de neuropatia óptica ocasionada
por PIO elevada (> 20 mmHg) com escavação do disco (> 0,3),
assimetria do disco (> 0,2), diâmetro da córnea alargado, edema da
córnea, estrias de Haab e miopia progressiva.
4. Exame oftalmológico completo deve incluir oftalmoscopia,
tonometria, biomicroscopia, gonioscopia e paquimetria.
5. A espessura corneana central possui efeito sobre a medida da PIO na
tonometria de aplanação.
6. Em geral, média de idade na apresentação do glaucoma congênito
revelou-se como sendo cerca de 3,9 ± 10,3 meses.
7. Sinais de alerta e reconhecimento pelos neonatologistas e pediatras
constitui importante incentivo ao encaminhamento inicial a um
serviço especializado de glaucoma; e
8. Estudo dos componentes genéticos associados e metódos de avaliação
in útero são importantes ferramentas futuras para detecção precoce do
glaucoma congênito e tratamento imediatamente após o nascimento.
24
VIII. SUMMARY
Diagnosis of Congenital Glaucoma - Systematic Review. Congenital glaucoma is a
potentially serious disease that can result in blindness if not diagnosed early and does not
receive proper treatment. Improve knowledge among physicians about congenital
glaucoma and instigate the construction of an awareness for early detection and greater
control of the advance of the disease is shown to be necessary and urgent in order to
assure a posture of therapeutic efficiency. Objective: To investigate the available data on
the diagnosis of congenital glaucoma. Methodology: The research had as a source of
information the electronic databases Pubmed, Scielo and Lilacs. The research strategy
uses the following descriptors and qualifiers properly matched "diagnosis AND
congenital glaucoma", with restriction of the results obtained for the date of publication
of these studies, restricted to a period of five years (2010-2014), the use of languages
english and portuguese and judicious selection of the types of study designs, duly
published in indexed journals, without restrictions on human populations. Results: A
systematic review is to reference a base of various informations with investigation of the
main topics of congenital glaucoma, highlighting the challenge that this involvement
requires the ophthalmologist. The main clinical and demographic characteristics, initial
clinical signs and management are included. Discussion: Constitutes an important public
health problem and may imply in irreversible damage and low visual prognosis. Defined
as the presence of optic neuropathy caused by elevated IOP, excavation of the optic disc,
asymmetric disc, corneal diameter enlarged, buphthalmos, Haab striae, corneal
opacification and progressive myopia. Conclusions: Warning signs and recognition by
neonatologists and pediatricians constitutes an important incentive to the initial referral
to a specialist service of glaucoma. New studies of future tools for early detection and
treatment immediately after birth are indispensable.
Keywords: 1. Glaucoma/congenital; 2. Glaucoma/diagnosis.
25
IX. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Alanazi FF, Song JC, Mousa A, Morales J, Al Shahwan S, Alodhayb S, Al
Jadaan I, Al-Turkmani S, Edward DP. Primary and secondary congenital
glaucoma: baseline features from a registry at King Khaled Eye Specialist
Hospital, Riyadh, Saudi Arabia. Am J Ophthalmol. 2013 Mai;155(5):882-9.
2. Amini H, Fakhraie G, Abolmaali S, Amini N, Daneshvar R. Central corneal
thickness in Iranian congenital glaucoma patients. Middle East Afr J Ophthalmol.
2012 Abr-Jun;19(2):194-8.
3. Aponte EP, Diehl N, Mohney BG. Incidence and clinical characteristics of
childhood glaucoma: a population-based study. Arch Ophthalmol. 2010
Abr;128(4):478-82.
4. Bojikian KD, de Moura CR, Tavares IM, Leite MT, Moron AF. Fetal ocular
measurements by three-dimensional ultrasound. J AAPOS. 2013 Jun;17(3):276-
81.
5. De Silva DJ, Khaw PT, Brookes JL. Long-term outcome of primary congenital
glaucoma. J AAPOS. 2011 Abr;15(2):148-52.
6. Gatzioufas Z, Labiris G, Stachs O, Hovakimyan M, Schnaidt A, Viestenz A,
Käsmann-Kellner B, Seitz B. Biomechanical profile of the cornea in primary
congenital glaucoma. Acta Ophthalmol. 2013 Fev;91(1):29-34.
7. Jordão ML, Costa VP, Rodrigues Mde L, Paula JS. Comparison of dynamic
contour tonometry and Goldmann applanation tonometry in relation to central
corneal thickness in primary congenital glaucoma. Graefes Arch Clin Exp
Ophthalmol. 2013 Jan;251(1):117-21.
8. Khan AO. Conditions that can be mistaken as early childhood glaucoma.
Ophthalmic Genet. 2011 Set;32(3):129-37.
9. Khitri MR, Mills MD, Ying GS, Davidson SL, Quinn GE. Visual acuity outcomes
in pediatric glaucomas. J AAPOS. 2012 Ago;16(4):376-81.
10. Li Y, Lin H. Progress in screening and treatment of common congenital eye
diseases. Eye Sci. 2013 Set;28(3):157-62.
26
11. Mahelková G, Filous A, Odehnal M, Cendelín J. Corneal changes assessed using
confocal microscopy in patients with unilateral buphthalmos. Invest Ophthalmol
Vis Sci. 2013 Jun 10;54(6):4048-53.
12. Mandal AK, Chakrabarti D. Update on congenital glaucoma. Indian J
Ophthalmol. 2011 Jan;59:148-57.
13. Mendes MH, Betinjane AJ, Quiroga VA. Correlations between diferente
tonometries and ocular biometric parameters in patients with primary congenital
glaucoma. Arq Bras Oftalmol. 2013 Nov-Dez;76(6):354-6.
14. Mendes MH, Sakata L, Betinjane AJ. [Central corneal thickness and its
correlations with other ocular biometric data in patients with congenital
glaucoma]. Arq Bras Oftalmol. 2011 Mar-Abr;74(2):85-7.
15. Moore DB, Tomkins O, Ben-Zion I. A review of primary congenital glaucoma in
the developing world. Surv Ophthalmol. 2013 Mar;58(3):278-85.
16. Novak-Stroligo M, Alpeza-Dunato Z, Kovacević D, Caljkusić-Mance T. Corneal
thickness in congenital glaucoma. Coll Antropol. 2011 Set;35 Suppl 2:305-6.
17. Rushood AA, Zahrani MH, Khamis A, Rushood AA. Central corneal thickness in
full-term Saudi newborns. Acta Ophthalmol. 2012 Ago;90(5):e355-8.
18. Silva AM, Matos MH, Lima HC. [Low vision service at the Instituto Brasileiro
de Oftalmologia e Prevenção da Cegueira (IBOPC): analysis of the patients
examined on the first year of the department (2004)]. Arq Bras Oftalmol. 2010
Mai-Jun;73(3):266-70.
19. Tamçelik N, Atalay E, Bolukbasi S, Çapar O, Ozkok A. Demographic features of
subjects with congenital glaucoma. Indian J Ophthalmol. 2014 Mai;62(5):565-9.
20. Walton DS, Nagao K, Yeung HH, Kane SA. Late-recognized primary congenital
glaucoma. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2013 Jul-Ago;50(4):234-8.
27
X. ANEXOS
ANEXO I. Artigos excluídos por não abordarem o tema, após análise dos títulos e
resumos
1. Abu-Amero KK, Osman EA, Mousa A, Wheeler J, Whigham B, Allingham RR, Hauser MA, Al-Obeidan SA. Screening
of CYP1B1 and LTBP2 genes in Saudi families with primary congenital glaucoma: genotype-phenotype correlation. Mol
Vis. 2011;17:2911-9.
2. Ahonen SJ, Pietilä E, Mellersh CS, Tiira K, Hansen L, Johnson GS, Lohi H. Genome-wide association study identifies a
novel canine glaucoma locus. PLoS One. 2013 Ago 7;8(8):e70903.
3. Aktas Z, Karaca EE, Dogan N, Çakmak T, Unlu M, Tok L, Hasanreisoglu M. Congenital glaucoma as an ophthalmic
manifestation of Frank-Ter Haar syndrome. Int Ophthalmol. 2014 Abr;34(2):351-4.
4. Allen RJ, Speedwell L, Russell-Eggitt I. Long-term visual outcome after extraction of unilateral congenital cataracts. Eye
(Lond). 2010 Jul;24(7):1263-7.
5. Al-Obeidan SA, Osman Eel-D, Dewedar AS, Kestelyn P, Mousa A. Efficacy and safety of deep sclerectomy in childhood
glaucoma in Saudi Arabia. Acta Ophthalmol. 2014 Fev;92(1):65-70.
6. Ang GS, Crowston JG, Wells AP. Pediatric Ahmed valves. Ophthalmology. 2010 Jun;117(6):1277-8;
7. Anholt RR, Carbone MA. A molecular mechanism for glaucoma: endoplasmic reticulum stress and the unfolded protein
response. Trends Mol Med. 2013 Out;19(10):586-93.
8. Aponte EP, Diehl N, Mohney BG. Medical and surgical outcomes in childhood glaucoma: a population-based study. J
AAPOS. 2011 Jun;15(3):263-7.
9. Arikawa A, Yoshida S, Yoshikawa H, Ishikawa K, Yamaji Y, Arita RI, Ueno A, Ishibashi T. Case of novel PITX2 gene
mutation associated with Peters' anomaly and persistent hyperplastic primary vitreous. Eye (Lond). 2010 Fev;24(2):391-
3.
10. Awadalla MS, Burdon KP, Souzeau E, Landers J, Hewitt AW, Sharma S, Craig JE. Mutation in TMEM98 in a large white
kindred with autosomal dominant nanophthalmos linked to 17p12-q12. JAMA Ophthalmol. 2014 Ago;132(8):970-7.
11. Ayanniyi A, Mahmoud AO, Olatunji FO. Causes and prevalence of ocular morbidity among primary school children in
Ilorin, Nigeria. Niger J Clin Pract. 2010 Set;13(3):248-53
12. Ayliffe W, Groth SL, Sponsel WE. Small-incision insertion of artificial iris prostheses. J Cataract Refract Surg. 2012
Fev;38(2):362-7.
13. Azad RV, Chandra P, Chandra A, Gupta A, Gupta V, Sihota R. Comparative evaluation of RetCam vs. gonioscopy images
in congenital glaucoma. Indian J Ophthalmol. 2014 Fev;62(2):163-6.
14. Badeeb OM, Micheal S, Koenekoop RK, den Hollander AI, Hedrawi MT. CYP1B1 mutations in patients with primary
congenital glaucoma from Saudi Arabia. BMC Med Genet. 2014 Set 28;15:109.
15. Balekudaru S, Vadalkar J, George R, Vijaya L. The use of Ahmed glaucoma valve in the management of pediatric
glaucoma. J AAPOS. 2014 Ago;18(4):351-6.
16. Basdekidou C, Dureau P, Edelson C, De Laage De Meux P, Caputo G. Should unilateral congenital corneal opacities in
Peters' anomaly be grafted? Eur J Ophthalmol. 2011 Nov-Dez;21(6):695-9
17. Basler L, Sowka J. Sturge-Weber syndrome and glaucoma. Optometry. 2011 Mai;82(5):306-9.
18. Bay MJ, Kossoff EH, Lehmann CU, Zabel TA, Comi AM. Survey of aspirin use in Sturge-Weber syndrome. J Child
Neurol. 2011 Jun;26(6):692-702.
19. Bayat A, Kosinski RW. Methemoglobinemia in a newborn: a case report. Pediatr Dent. 2011 Mai-Jun;33(3):252-4.
20. Bayoumi NH. Deep sclerectomy in pediatric glaucoma filtering surgery. Eye (Lond). 2012 Dez;26(12):1548-53.
28
21. Beby F, Des Portes V, Till M, Mottolese C, Denis P. Chromosome 6p25 deletion syndrome: report of a case with optic
disc coloboma and review of published ophthalmic findings. Ophthalmic Genet. 2012 Dez;33(4):240-8.
22. Beck AD, Freedman SF, Lynn MJ, Bothun E, Neely DE, Lambert SR; Infant Aphakia Treatment Study Group. Glaucoma-
related adverse events in the Infant Aphakia Treatment Study: 1-year results. Arch Ophthalmol. 2012 Mar;130(3):300-5.
23. Beck AD, Lynn MJ, Crandall J, Mobin-Uddin O. Surgical outcomes with 360-degree suture trabeculotomy in poor-
prognosis primary congenital glaucoma and glaucoma associated with congenital anomalies or cataract surgery. J AAPOS.
2011 Fev;15(1):54-8.
24. Beltz J, Madi S, Santorum P, Scorcia V, Busin M. Descemet stripping automated endothelial keratoplasty for endothelial
decompensation in buphthalmos. Am J Ophthalmol. 2013 Set;156(3):608-615.e1.
25. Bennett TM, Mackay DS, Siegfried CJ, Shiels A. Mutation of the melastatin-related cation channel, TRPM3, underlies
inherited cataract and glaucoma. PLoS One. 2014 Ago 4;9(8):e104000.
26. Ben-Zion I, Tomkins O, Moore DB, Helveston EM. Surgical results in the management of advanced primary congenital
glaucoma in a rural pediatric population. Ophthalmology. 2011 Fev;118(2):231-5.
27. Bhattacharjee H, Bhattacharjee K, Medhi J, DasGupta S. Clear lens extraction and intraocular lens implantation in a case
of microspherophakia with secondary angle closure glaucoma. Indian J Ophthalmol. 2010 Jan-Fev;58(1):67-70.
28. Bhusal S, Ram J, Sukhija J, Pandav SS, Kaushik S. Comparison of the outcome of implantation of hydrophobic acrylic
versus silicone intraocular lenses in pediatric cataract: prospective randomized study. Can J Ophthalmol. 2010
Out;45(5):531-6.
29. Bothun ED, Guo Y, Christiansen SP, Summers CG, Anderson JS, Wright MM, Kramarevsky NY, Lawrence MG. Outcome
of angle surgery in children with aphakic glaucoma. J AAPOS. 2010 Jun;14(3):235-9.
30. Bouyacoub Y, Ben Yahia S, Abroug N, Kahloun R, Kefi R, Khairallah M, Abdelhak S. CYP1B1 gene mutations causing
primary congenital glaucoma in Tunisia. Ann Hum Genet. 2014 Jul;78(4):255-63.
31. Bowman RJ, Dickerson M, Mwende J, Khaw PT. Outcomes of goniotomy for primary congenital glaucoma in East Africa.
Ophthalmology. 2011 Fev;118(2):236-40.
32. Bozić M, Hentova-Senćanić P, Marković V, Marjanović I. Morning glory syndrome associated with primary open angle
glaucoma--case report. Srp Arh Celok Lek. 2014 Mar-Abr;142(3-4):223-5.
33. Bozkurt B, Yildirim MS, Okka M, Bitirgen G. GAPO syndrome: four new patients with congenital glaucoma and
myelinated retinal nerve fiber layer. Am J Med Genet A. 2013 Abr;161A(4):829-34.
34. Callea M, Vinciguerra A, Willoughby CE, Deroma L, Clarich G. Infantile bilateral glaucoma in a child with ectodermal
dysplasia. Ophthalmic Genet. 2013 Mar-Jun;34(1-2):58-60.
35. Carr N, Foster P. Examination of the newborn: the key skills. Part 1. The eye. Pract Midwife. 2014 Jan;17(1):26-9.
36. Chacón-Camacho O, Arce-Gonzalez R, Granillo-Alvarez M, Flores-Limas S, Ramírez M, Zenteno JC. Expansion of the
clinical ocular spectrum of Wolfram Syndrome in a family carrying a novel WFS1 gene deletion. Ophthalmic Genet. 2013
Dez;34(4):243-8.
37. Chaithirayanon S, Boonyaleephan S, Treesirichod A, Siripornpanich V. Early onset and rapid progression of glaucoma in
a neonate with Sturge-Weber syndrome. J Med Assoc Thai. 2013 Mar;96(3):374-7.
38. Chan CC, Holland EJ. Infectious endophthalmitis after Boston type 1 keratoprosthesis implantation. Cornea. 2012
Abr;31(4):346-9.
39. Chan WH, Biswas S, Ashworth JL, Lloyd IC. Congenital and infantile cataract: aetiology and management. Eur J Pediatr.
2012 Abr;171(4):625-30.
40. Chantada GL, Fandiño AC, Schvartzman E, Raslawski E, Schaiquevich P, Manzitti J. Impact of chemoreduction for
conservative therapy for retinoblastoma in Argentina. Pediatr Blood Cancer. 2014 Mai;61(5):821-6.
41. Chaurasia S, Ramappa M, Sangwan VS. Clinical outcomes of non-Descemet stripping automated endothelial keratoplasty.
Int Ophthalmol. 2012 Dez;32(6):571-5.
42. Chen TC, Chen PP, Francis BA, Junk AK, Smith SD, Singh K, Lin SC. Pediatric glaucoma surgery: a report by the
American Academy Of Ophthalmology. Ophthalmology. 2014 Nov;121(11):2107-15.
43. Chen X, Chen Y, Wang L, Jiang D, Wang W, Xia M, Yu L, Sun X. Confirmation and further mapping of the GLC3C locus
in primary congenital glaucoma. Front Biosci (Landmark Ed). 2011 Jun 1;16:2052-9.
44. Chen X, Chen Y, Wang L, Jiang D, Wang W, Xia M, Yu L, Sun X. CYP1B1 genotype influences the phenotype in primary
congenital glaucoma and surgical treatment. Br J Ophthalmol. 2014 Fev;98(2):246-51.
29
45. Chu ER, Taranath DA. Another case of congenital pupillary-iris-lens membrane with goniodysgenesis. J Pediatr
Ophthalmol Strabismus. 2010 Mai 21;47 Online:e1-3
46. Colás-Tomás T, Gutiérrez-Díaz E, Tejada-Palacios P, Barceló-Mendiguchía A, Mencía-Gutiérrez E. Management of
congenital glaucoma in neurofibromatosis type 1: a report of two cases. Int Ophthalmol. 2010 Abr;30(2):211-4.
47. Comer RM, Kim P, Cline R, Lyons CJ. Cataract surgery in the first year of life: aphakic glaucoma and visual outcomes.
Can J Ophthalmol. 2011 Abr;46(2):148-52.
48. Coppens G, Zeyen T. Axenfeld's anomaly. Bull Soc Belge Ophtalmol. 2010;(315):57-8.
49. Cordovez JA, Capasso J, Lingao MD, Sadagopan KA, Spaeth GL, Wasserman BN, Levin AV. Ocular manifestations of
22q11.2 microduplication. Ophthalmology. 2014 Jan;121(1):392-8.
50. Crnej A, Paschalis EI, Salvador-Culla B, Tauber A, Drnovsek-Olup B, Shen LQ, Dohlman CH. Glaucoma progression and
role of glaucoma surgery in patients with Boston keratoprosthesis. Cornea. 2014 Abr;33(4):349-54.
51. Cronemberger S, Calixto N, Avellar Milhomens TG, Gama PO, Milhomens EG, Rolim H, Mendonça SC. Effect of
intraocular pressure control on central corneal thickness, horizontal corneal diameter, and axial length in primary
congenital glaucoma. J AAPOS. 2014 Out;18(5):433-6.
52. Cronemberger S, Silva AC, Calixto N. Importance of intraocular pressure measurement at 6:00 a.m. in bed and in darkness
in suspected and glaucomatous patients. Arq Bras Oftalmol. 2010 Jul-Ago;73(4):346-9.
53. Curtin J, Moloney G, Grigg J, Sharota Franzco D. Clinical characterization and proposed mechanism of juvenile glaucoma-
-a patient with a chromosome 4p deletion,Wolf-Hirschhorn Syndrome. Ophthalmic Genet. 2010 Set;31(3):135-8.
54. DaCosta J, Brookes J. Infantile glaucoma in Rubinstein-Taybi syndrome. Eye (Lond). 2012 Set;26(9):1270-1.
55. Daka Q, Miftari A, Vuciterrna A, Shiroka L, Bucinca S, Capuni-Brestovci M. Hallermann-Streiff syndrome without
cataract: case report from Kosova. Med Arch. 2013;67(5):378-80.
56. Dave H, Phoenix V, Becker ER, Lambert SR. Simultaneous vs sequential bilateral cataract surgery for infants with
congenital cataracts: Visual outcomes, adverse events, and economic costs. Arch Ophthalmol. 2010 Ago;128(8):1050-4.
57. Davidson AE, Cheong SS, Hysi PG, Venturini C, Plagnol V, Ruddle JB, Ali H,Carnt N, Gardner JC, Hassan H, Gade E,
Kearns L, Jelsig AM, Restori M, Webb TR,Laws D, Cosgrove M, Hertz JM, Russell-Eggitt I, Pilz DT, Hammond CJ, Tuft
SJ,Hardcastle AJ. Association of CHRDL1 mutations and variants with X-linked megalocornea, Neuhäuser syndrome and
central corneal thickness. PLoS One. 2014 Ago 5;9(8)e104163.
58. Della Paolera M, de Vasconcellos JP, Umbelino CC, Kasahara N, Rocha MN, Richeti F, Costa VP, Tavares A, de Melo
MB. CYP1B1 gene analysis in primary congenital glaucoma Brazilian patients: novel mutations and association with poor
prognosis. J Glaucoma. 2010 Mar;19(3):176-82.
59. Demidenko A, Jakobiec FA, Hanna E, Walton DS. Congenital pupillary-iris-lens membrane with goniodysgenesis:
histopathologic findings in an enucleated eye. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 Mai-Jun;47(3):178-82.
60. Edward DP, Morales J, Bouhenni RA, Patil J, Edward PR, Cummings TJ, Chaudhry IA, Alkatan H. Congenital ectropion
uvea and mechanisms of glaucoma in neurofibromatosis type 1: new insights. Ophthalmology. 2012 Jul;119(7):1485-94.
61. Ehlers WH, Magoon E. Visual rehabilitation in children with cataracts. Can J Ophthalmol. 2011 Out;46(5):439-40.
62. Eldaly MA. Pneumatic trabecular bypass versus trabeculotomy in the management of primary congenital glaucoma.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2014 Jun;252(6):989-94.
63. Ely AL, El-Dairi MA, Freedman SF. Cupping reversal in pediatric glaucoma-evaluation of the retinal nerve fiber layer and
visual field. Am J Ophthalmol. 2014 Nov;158(5):905-15.
64. Epstein AE, Cavuoto KM, Chang TC. Utilizing optical coherence tomography in diagnosing a unique presentation of
chiasmal hypoplasia variant of septo-optic dysplasia. J Neuroophthalmol. 2014 Mar;34(1):103-4.
65. Essuman VA, Braimah IZ, Ndanu TA, Ntim-Amponsah CT. Combined trabeculotomy and trabeculectomy: outcome for
primary congenital glaucoma in a West African population. Eye (Lond). 2011 Jan;25(1):77-83.
66. Faiq MA, Ali M, Dada T, Dada R, Saluja D. A novel methodology for enhanced and consistent heterologous expression
of unmodified human cytochrome P450 1B1 CYP1B1). PLoS One. 2014 Out 16;9(10):e110473.
67. Farjad H, Besada E, Frauens BJ. Peripapillary schisis with serous detachment in advanced glaucoma. Optom Vis Sci. 2010
Mar;87(3):E205-17.
68. Fletcher EL, Jobling AI, Vessey KA, Luu C, Guymer RH, Baird PN. Animal models of retinal disease. Prog Mol Biol
Transl Sci. 2011;100:211-86.
69. Fujikawa K, Iwata T, Inoue K, Akahori M, Kadotani H, Fukaya M, Watanabe M, Chang Q, Barnett EM, Swat W. VAV2
and VAV3 as candidate disease genes for spontaneous glaucoma in mice and humans. PLoS One. 2010 Fev 4;5(2):e9050.
30
70. Geyer O, Wolf A, Levinger E, Harari-Shacham A, Walton DS, Shochat C, Korem S, Bercovich D. Genotype/phenotype
correlation in primary congenital glaucoma patients from different ethnic groups of the Israeli population. Am J
Ophthalmol. 2011 Fev;151(2):263-71.e1.
71. Girkin CA, Marchase N, Cogen MS. Circumferential trabeculotomy with an illuminated microcatheter in congenital
glaucomas. J Glaucoma. 2012 Mar;21(3):160-3.
72. Girkin CA, Rhodes L, McGwin G, Marchase N, Cogen MS. Goniotomy versus circumferential trabeculotomy with an
illuminated microcatheter in congenital glaucoma. J AAPOS. 2012 Out;16(5):424-7.
73. Goyal S, Uwaydat SH, Phillips PH, Schaefer GB. Bilateral familial nevus of Ota. J AAPOS. 2014 Dez;18(6):609-10.
74. Grabowska A, Abelarias J, Peralta J, Asencio M, García-Cabezas MÁ,Escabias-Del Pozo C, Nevado J, Vallespin E, Solera
J, Pilar PM, Sastre-Urgellés A. Uveal melanoma in a 19-month-old child. J AAPOS. 2011 Dez;15(6):606-8.
75. Gramer E, Reiter C, Gramer G. Glaucoma and frequency of ocular and general diseases in 30 patients with aniridia: a
clinical study. Eur J Ophthalmol. 2012 Jan-Fev;22(1):104-10.
76. Gucev Z, Muratovska O, Laban N, Misevska L, Jancevska A, Crolla J, Tasic V. Billateral polycystic kidneys in a girl with
WAGR syndrome. Indian J Pediatr. 2011 Out;78(10):1290-2.
77. Guo S, Wagner R, Forbes B, Tannen B, Caputo A. Capsular tension ring in the management of occult lens zonular
dehiscence in infantile glaucoma. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 Jul;47 Online:e1-3.
78. Gupta A, Kekunnaya R, Ramappa M, Vaddavalli PK. Safety profile of primary intraocular lens implantation in children
below 2 years of age. Br J Ophthalmol. 2011 Abr;95(4):477-80.
79. Hadipour Z, Shafeghati Y, Hadipour F. Yunis-Varón syndrome: the first report of two Iranian cases. Acta Med Iran.
2014;52(1):85-7.
80. Han S, Kim US. Symptom based diagnosis of infant under one year in outpatient clinic. Korean J Ophthalmol. 2014
Jun;28(3):241-5.
81. Han SY, Hwang YH. Glaucoma in an eye with situs inversus of the optic disc. Semin Ophthalmol. 2014 Mai;29(3):172-4.
82. Hanna NN, Eickholt K, Agamanolis D, Burnstine R, Edward DP. Atypical Peters plus syndrome with new associations. J
AAPOS. 2010 Abr;14(2):181-3.
83. Henderson RH, Mackay DS, Li Z, Moradi P, Sergouniotis P, Russell-Eggitt I, Thompson DA, Robson AG, Holder GE,
Webster AR, Moore AT. Phenotypic variability in patients with retinal dystrophies due to mutations in CRB1. Br J
Ophthalmol. 2011 Jun;95(6):811-7.
84. Hermann MM, Muether PS, Kuhn L, Kirchhof B, Fauser S. Clinical outcome of the artificial iris diaphragm in silicone oil
surgery. Br J Ophthalmol. 2012 Jul;96(7):1008-11.
85. Hilal L, Boutayeb S, Serrou A, Refass-Buret L, Shisseh H, Bencherifa F, El Mzibri M, Benazzouz B, Berraho A. Screening
of CYP1B1 and MYOC in Moroccan families with primary congenital glaucoma: three novel mutations in CYP1B1. Mol
Vis. 2010 Jul;16:1215-26.
86. Holló G, Naghizadeh F. High magnification in vivo evaluation of the mechanism of failure of an Ex-PRESS shunt
implanted under the sclera flap. Eur J Ophthalmol. 2014 Jul-Ago;24(4):617-9.
87. Honda N, Mimura T, Hotehama A, Usui T, Sugisaki K, Fukuoka S, Amano S. Laser treatment of giant iris cyst with
nanophthalmos. Int Ophthalmol. 2011 Fev;31(1):17-20.
88. Hsu TT, Cugati S, Craig JE, Taranath D, Hodson T. Spontaneously resolved infantile glaucoma. Clin Experiment
Ophthalmol. 2014 Nov;42(8):800-2.
89. Huang J, Ling Y, Lin M, Wu Z, Cheng B, Ge J. Ten-year follow-up of familial nanophthalmos in three siblings. Eye Sci.
2013 Set;28(3):113-8.
90. Huang S, Crawford JB, Porco T, Rutar T. Clinicopathologic review of pediatric enucleations during the last 50 years. J
AAPOS. 2010 Ago;14(4):328-33.
91. Huang X, Li M, Guo X, Li S, Xiao X, Jia X, Liu X, Zhang Q. Mutation analysis of seven known glaucoma-associated
genes in Chinese patients with glaucoma. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Mai;55(6):3594-602.
92. Hurren ET. 'Abnormalities and deformities': the dissection and interment of the insane poor, 1832-1929. Hist Psychiatry.
2012 Mar;23(89 Pt 1):65-77.
93. Infant Aphakia Treatment Study Group, Lambert SR, Lynn MJ, Hartmann EE, DuBois L, Drews-Botsch C, Freedman SF,
Plager DA, Buckley EG, Wilson ME. Comparison of contact lens and intraocular lens correction of monocular aphakia
during infancy: a randomized clinical trial of HOTV optotype acuity at age 4.5 years and clinical findings at age 5 years.
JAMA Ophthalmol. 2014 Jun;132(6):676-82.
31
94. Inoue T, Ohbayashi T, Fujikawa Y, Yoshida H, Akama TO, Noda K, Horiguchi M, Kameyama K, Hata Y, Takahashi K,
Kusumoto K, Nakamura T. Latent TGF-β binding protein-2 is essential for the development of ciliary zonule microfibrils.
Hum Mol Genet. 2014 Nov 1;23(21):5672-82.
95. Ishijima K, Kase S, Noda M, Ishida S. Intraocular neovascularization associated with choroidal ganglioneuroma in
neurofibromatosis type 1. Eur J Ophthalmol. 2011 Nov-Dez;21(6):837-40.
96. Jakobiec FA, Rai R, Rashid A, Kanoff J, Mukai S. Dystrophic hyaloid artery remnants and other abnormalities in a
buphthalmic eye with retinoblastoma. Surv Ophthalmol. 2014 Nov-Dez;59(6):636-42.
97. Jalil A, Au L, Khan I, Ashworth J, Lloyd IC, Biswas S. Combined trabeculotomy-trabeculectomy augmented with 5-
fluorouracil in paediatric glaucoma. Clin Experiment Ophthalmol. 2011 Abr;39(3):207-14.
98. Jamsheer A, Sowińska-Seidler A, Socha M, Stembalska A, Kiraly-Borri C, Latos-Bieleńska A. Three novel GJA1 missense
substitutions resulting in oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) - further extension of the mutational spectrum. Gene. 2014
Abr;539(1):157-61.
99. Jaru-Ampornpan P, Kuchtey J, Dev VG, Kuchtey R. Primary congenital glaucoma associated with Patau syndrome with
long survival. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 Jun 23;47 Online:e1-4.
100. Jelodari-Mamaghani S, Haji-Seyed-Javadi R, Suri F, Nilforushan N, Yazdani S, Kamyab K, Elahi E. Contribution of the
latent transforming growth factor-β binding protein 2 gene to etiology of primary open angle glaucoma and
pseudoexfoliation syndrome. Mol Vis. 2013;19:333-47.
101. Jewsbury H, Fry AE, Watts P, Nas V, Morgan J. Congenital glaucoma in Wagner syndrome. J AAPOS. 2014
Jun;18(3):291-3.
102. Karaca EE, Çubuk MÖ, Ekici F, Akçam HT, Waisbourd M, Hasanreisoğlu M. Isolated foveal hypoplasia: clinical
presentation and imaging findings. Optom Vis Sci. 2014 Abr;91(4 Suppl 1):S61-5.
103. Katsavounidou G. Brother with larger pupil since infancy and associated poor acuity. J Pediatr Ophthalmol Strabismus.
2012 Jul-Ago;49(4):202.
104. Kawamura T, Ohtsubo M, Mitsuyama S, Ohno-Nakamura S, Shimizu N, Minoshima S. KMeyeDB: a graphical database
of mutations in genes that cause eye diseases. Hum Mutat. 2010 Jun;31(6):667-74.
105. Kay JS, Mitchell R, Miller J. Dilation and probing of Schlemm's canal and viscocanalostomy in pediatric glaucoma. J
Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2011 Jan-Fev;48(1):30-7.
106. Kelberman D, Islam L, Jacques TS, Russell-Eggitt I, Bitner-Glindzicz M, Khaw PT, Nischal KK, Sowden JC. CYP1B1-
related anterior segment developmental anomalies novel mutations for infantile glaucoma and von Hippel's ulcer revisited.
Ophthalmology. 2011 Set;118(9):1865-73.
107. Khan AO, Aldahmesh MA, Alkuraya FS. Congenital megalocornea with zonular weakness and childhood lens-related
secondary glaucoma - a distinct phenotype caused by recessive LTBP2 mutations. Mol Vis. 2011;17:2570-9.
108. Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, Hijazi H, Alkuraya FS. Complete aniridia with central keratopathy and
congenital glaucoma is a CYP1B1-related phenotype. Ophthalmic Genet. 2014 Set;35(3):187-9.
109. Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, Hijazi H, Alkuraya FS. CYP1B1 analysis of unilateral primary newborn
glaucoma in Saudi children. J AAPOS. 2012 Dez;16(6):571-2.
110. Khan AO, Al-Katan H, Edward DP. Nummular dystrophic calcification of an Ahmed glaucoma valve in a child. J AAPOS.
2012 Ago;16(4):401-2.
111. Khan AO, Alrashed M, Alkuraya FS. 'Cone dystrophy with supranormal rod response' in children. Br J Ophthalmol. 2012
Mar;96(3):422-6.
112. Khan AO, Al-Shehah A, Ghadhfan FE. High measured intraocular pressure in children with recessive congenital hereditary
endothelial dystrophy. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 Jan-Fev;47(1):29-33.
113. Khan AO. Genetics of primary glaucoma. Curr Opin Ophthalmol. 2011 Set;22(5):347-55.
114. Khan K, et al. Homozygous mutations in PXDN cause congenital cataract, corneal opacity, and developmental glaucoma.
Am J Hum Genet. 2011 Set 9;89(3):464-73.
115. Kim DH, Kim JH, Kim SJ, Yu YS. Long-term results of bilateral congenital cataract treated with early cataract surgery,
aphakic glasses and secondary IOL implantation. Acta Ophthalmol. 2012 Mai;90(3):231-6.
116. Kim DY, Hwang JC, Moore AT, Bird AC, Tsang SH. Fundus autofluorescence and optical coherence tomography of
congenital grouped albinotic spots. Retina. 2010 Set;30(8):1217-22.
117. Kim HJ, Suh W, Park SC, Kim CY, Park KH, Kook MS, Kim YY, Kim CS, Park CK, Ki CS, Kee C. Mutation spectrum
of CYP1B1 and MYOC genes in Korean patients with primary congenital glaucoma. Mol Vis. 2011;17:2093-101.
32
118. Kim IG, Park JM, Lee SJ. Factors associated with the direction of ocular deviation in sensory horizontal strabismus and
unilateral organic ocular problems. Korean J Ophthalmol. 2012 Jun;26(3):199-202.
119. Kiryazov K, Stefova M, Iotova V. Can ophthalmic drops cause central nervous system depression and cardiogenic shock
in infants? Pediatr Emerg Care. 2013 Nov;29(11):1207-9.
120. Kosho T et al. A new Ehlers-Danlos syndrome with craniofacial characteristics, multiple congenital contractures,
progressive joint and skin laxity, and multisystem fragility-related manifestations. Am J Med Genet A. 2010
Jun;152A(6):1333-46.
121. Koucheki B, Jalali KH. Pigmentary glaucoma accompanied by Usher syndrome. J Glaucoma. 2012 Ago;21(6):392-3.
122. Kulkarni SV, Damji KF, Fournier AV, Pan I, Hodge WG. Endoscopic goniotomy: early clinical experience in congenital
glaucoma. J Glaucoma. 2010 Abr-Mai;19(4):264-9.
123. Kumar V, Kumar K, Chanana B, Rohatgi J, Gupta VP. Congenital ectropion uveae with iris coloboma and telecanthus.
Cont Lens Anterior Eye. 2011 Jun;34(3):147-8.
124. Kutlutürk I, Eren Z, Koytak A, Sari ES, Alis A, Özertürk Y. Surgically induced astigmatism following medial rectus
recession: short-term and long-term outcomes. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2014 Mai-Jun;51(3):171-6.
125. Lachke SA, Alkuraya FS, Kneeland SC, Ohn T, Aboukhalil A, Howell GR, Saadi I, Cavallesco R, Yue Y, Tsai AC, Nair
KS, Cosma MI, Smith RS, Hodges E, Alfadhli SM, Al-Hajeri A, Shamseldin HE, Behbehani A, Hannon GJ, Bulyk ML,
Drack AV, Anderson PJ, John SW, Maas RL. Mutations in the RNA granule component TDRD7 cause cataract and
glaucoma. Science. 2011 Mar;331(6024):1571-6.
126. Lad EM, Karamchandani JR, Alcorn DM, Moshfeghi DM, Egbert PR. Retinal glioneuronal hamartoma in
neurofibromatosis type 1. Arch Ophthalmol. 2012 Out;130(10):1335-7.
127. Laird DW. Syndromic and non-syndromic disease-linked Cx43 mutations. FEBS Lett. 2014 Abr 17;588(8):1339-48.
128. Lambert SR, Purohit A, Superak HM, Lynn MJ, Beck AD. Long-term risk of glaucoma after congenital cataract surgery.
Am J Ophthalmol. 2013 Ago;156(2):355-361.e2.
129. Larhant M, Sourice S, Grimaud F, Cordoba L, Leveau S, Huet P, Corre P, Khonsari RH. Giant canine with dentine
anomalies in oculo-facio-cardio-dental syndrome. J Craniomaxillofac Surg. 2014 Jun;42(4):321-4.
130. Lascaratos G, Garway-Heath DF, Willoughby CE, Chau KY, Schapira AH. Mitochondrial dysfunction in glaucoma:
understanding genetic influences. Mitochondrion. 2012 Mar;12(2):202-12.
131. Lau HH, Yip WW, Lee A, Lai C, Fan DS. Three different ophthalmic presentations of juvenile xanthogranuloma. Hong
Kong Med J. 2014 Jun;20(3):261-3.
132. Lee NY, Lee YE, Mok J, Kim M, Park SH. Three cases with unusual ophthalmic phenotypes of congenital aniridia. Can J
Ophthalmol. 2013 Ago;48(4):340-2.
133. Levin MH, Moss HE, Pineles SL, Bagley LJ, Heuer GG, Zager EL, Balcer LJ, Galetta SL, Vagefi MR. Orbital congestion
complicating treatment of cerebral vascular anomalies. World Neurosurg. 2014 Jul-Ago;82(1-2):239.e13-7.
134. Lewindon PJ. Recognising congenital glaucoma. Med J Aust. 2010 Jan 18;192(2):109.
135. Li Q, Fu T, Li ZE, Bi HS, Wang XR, Dong M, Xin T. Optical correction of aphakia following unilateral infantile cataract
removal. Acta Ophthalmol. 2014 Dez;92(8):e657-62.
136. Lim Z, Muir KW, Duncan L, Freedman SF. Acquired central corneal thickness increase following removal of childhood
cataracts. Am J Ophthalmol. 2011 Mar;151(3):434-41.e1.
137. Limaiem R, Chebil A, Baba A, Ben Youssef N, Mghaieth F, El Matri L. Pediatric penetrating keratoplasty: indications and
outcomes. Transplant Proc. 2011 Mar;43(2):649-51.
138. Lin DS, Chang JH, Liu HL, Wei CH, Yeung CY, Ho CS, Shu CH, Chiang MF, Chuang CK, Huang YW, Wu TY, Jian
YR, Huang ZD, Lin SP. Compound heterozygous mutations in PYCR1 further expand the phenotypic spectrum of De
Barsy syndrome. Am J Med Genet A. 2011 Dez;155A(12):3095-9.
139. Lindsay RG, Chi JT. Contact lens management of infantile aphakia. Clin Exp Optom. 2010 Jan;93(1):3-14.
140. López-Garrido MP, Medina-Trillo C, Morales-Fernandez L, Garcia-Feijoo J, Martínez-de-la-Casa JM, García-Antón M,
Escribano J. Null CYP1B1 genotypes in primary congenital and nondominant juvenile glaucoma. Ophthalmology. 2013
Abr;120(4):716-23.
141. Lowery RS, Nick TG, Shelton JB, Warner D, Green T. Long-term visual acuity and initial postoperative refractive error
in pediatric pseudophakia. Can J Ophthalmol. 2011 Abr;46(2):143-7.
142. Lu Y, Ji YH, Luo Y, Jiang YX, Wang M, Chen X. Visual results and complications of primary intraocular lens implantation
in infants aged 6 to 12 months. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2010 Mai;248(5):681-6.
33
143. Luo N, West CC, Murga-Zamalloa CA, Sun L, Anderson RM, Wells CD, Weinreb RN, Travers JB, Khanna H, Sun Y.
OCRL localizes to the primary cilium: a new role for cilia in Lowe syndrome. Hum Mol Genet. 2012 Ago;21(15):3333-
44.
144. Ma F, Wang Q, Wang L. Advances in the management of the surgical complications for congenital cataract. Front Med.
2012 Dez;6(4):360-5.
145. Mackey DA. Genetic eye research in Tasmania: a historical overview. Clin Experiment Ophthalmol. 2012 Mar;40(2):205-
10.
146. Maeda-Chubachi T, Chi-Burris K, Simons B, Brémond-Gignac D, Freedman S, Khaw PT, Wirostko B, Yan E; A6111137
Study Group. Impact of age, diagnosis, and history of glaucoma surgery on outcomes in pediatric patients treated with
latanoprost. J Glaucoma. 2013 Out-Nov;22(8):614-9.
147. Maeda-Chubachi T, Chi-Burris K, Simons BD, Freedman SF, Khaw PT, Wirostko B, Yan E; A6111137 Study Group.
Comparison of latanoprost and timolol in pediatric glaucoma: a phase 3, 12-week, randomized, double-masked multicenter
study. Ophthalmology. 2011 Oct;118(10):2014-21.
148. Magli A, Forte R, Rombetto L. Long-term outcome of primary versus secondary intraocular lens implantation after
simultaneous removal of bilateral congenital cataract. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2013 Jan;251(1):309-14.
149. Mahdy RA. Adjunctive use of bevacizumab versus mitomycin C with Ahmed valve implantation in treatment of pediatric
glaucoma. J Glaucoma. 2011 Set;20(7):458-63.
150. Mandal AK, Gothwal VK. Obstetric forceps injury mimicking unilateral congenital glaucoma. Arch Dis Child Fetal
Neonatal Ed. 2014 Jul;99(4):F308.
151. Manjandavida FP, Honavar SG, Mulay K, Reddy VA, Vemuganti GK. Malignant teratoid ciliary body medulloepithelioma
in a neonate. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2013 Ago;50 Online:e37-40.
152. Mao M, Solivan-Timpe F, Roos BR, Mullins RF, Oetting TA, Kwon YH, Brzeskiewicz PM, Stone EM, Alward WL,
Anderson MG, Fingert JH. Localization of SH3PXD2B in human eyes and detection of rare variants in patients with
anterior segment diseases and glaucoma. Mol Vis. 2012;18:705-13.
153. Martinet V, Dureau P, Bergès O, Caputo G. Vitreoretinal dysplasia masquerading as Peters' anomaly. Eur J Ophthalmol.
2010 Jan-Fev;20(1):228-30.
154. Mataftsi A, Dabbagh A, Moore W, Nischal KK. Evaluation of whether intracameral dexamethasone predisposes to
glaucoma after pediatric cataract surgery. J Cataract Refract Surg. 2012 Out;38(10):1719-23.
155. Medina FM, Maia OO Jr, Takahashi WY. Rhegmatogenous retinal detachment in Wyburn-Mason syndrome: case report.
Arq Bras Oftalmol. 2010 Jan-Feb;73(1):88-91.
156. Mochizuki H, Lesley AG, Brandt JD. Shrinkage of the scleral canal during cupping reversal in children. Ophthalmology.
2011 Out;118(10):2008-13.
157. Mohanty K, Tanwar M, Dada R, Dada T. Screening of the LTBP2 gene in a north Indian population with primary
congenital glaucoma. Mol Vis. 2013;19:78-84.
158. Mookherjee S, Acharya M, Banerjee D, Bhattacharjee A, Ray K. Molecular basis for involvement of CYP1B1 in MYOC
upregulation and its potential implication in glaucoma pathogenesis. PLoS One. 2012;7(9):e45077.
159. Nakane T, Kousuke N, Sonoko H, Yuko K, Sato H, Kubota T, Sugita K. 6p subtelomere deletion with congenital glaucoma,
severe mental retardation, and growth impairment. Pediatr Int. 2013 Jun;55(3):376-81.
160. Narfström K, Deckman KH, Menotti-Raymond M. Cats: a gold mine for ophthalmology. Annu Rev Anim Biosci. 2013
Jan;1:157-77.
161. Negrão L, Almendra L, Ribeiro J, Matos A, Geraldo A, Pinto-Basto J. Charcot-Marie-Tooth 4B2 caused by a novel
mutation in the MTMR13/SBF2 gene in two related Portuguese families. Acta Myol. 2014 Dez;33(3):144-8.
162. Nielsen N, Jackson C, Spurling G, Cranstoun P. Nondiabetic retinal pathology - prevalence in diabetic retinopathy
screening. Aust Fam Physician. 2011 Jul;40(7):529-32.
163. Nyström A, Lundqvist K, Sjöstrand J. Longitudinal change in aphakic refraction after early surgery for congenital cataract.
J AAPOS. 2010 Dez;14(6):522-6.
164. O'Connor MM, King MA. Visual diagnosis: 2-month-old girl with left eye swelling, profuse tearing. Pediatr Rev. 2013
Ago;34(8):e27-30.
165. Ou Y, Caprioli J. Surgical management of pediatric glaucoma. Dev Ophthalmol. 2012;50:157-72.
166. Oystreck DT, Morales J, Chaudhry I, Alorainy IA, Elkhamary SM, Pasha TM, Bosley TM. Visual loss in orbitofacial
neurofibromatosis type 1. Ophthalmology. 2012 Out;119(10):2168-73.
34
167. Parentin F, Ventura G, Pastore S, Kiren V, Bibalo C, Pensiero S, Lepore L. A singular case of congenital self-healing
histiocytosis with skin, liver and atypical eye involvement. Ocul Immunol Inflamm. 2011 Out;19(5):337-9.
168. Park SH, Park YG, Lee MY, Kim MS. Clinical features of Korean patients with congenital aniridia. Korean J Ophthalmol.
2010 Out;24(5):291-6.
169. Pasutto F, Chavarria-Soley G, Mardin CY, Michels-Rautenstrauss K, Ingelman-Sundberg M, Fernández-Martínez L,
Weber BH, Rautenstrauss B, Reis A. Heterozygous loss-of-function variants in CYP1B1 predispose to primary open-angle
glaucoma. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Jan;51(1):249-54.
170. Pel J, Does LV, Boot F, Faber TD, Steen-Kant SV, Willemsen S, Steen HV. Effects of visual processing and congenital
nystagmus on visually guided ocular motor behaviour. Dev Med Child Neurol. 2011 Abr;53(4):344-9.
171. Pithon MM, de Andrade AC, de Andrade AP, dos Santos RL. Sturge-Weber syndrome in an orthodontic patient. Am J
Orthod Dentofacial Orthop. 2011 Set;140(3):418-22.
172. Praveen MR, Shah SK, Vasavada VA, Dixit NV, Vasavada AR, Garg VS, Trivedi RH. Triamcinolone-assisted vitrectomy
in pediatric cataract surgery: intraoperative effectiveness and postoperative outcome. J AAPOS. 2010 Ago;14(4):340-4.
173. Quilendrino R, Yeh RY, Dapena I, Ham L, Dirisamer M, van Niekerk J, Melles GR. Large diameter descemet membrane
endothelial keratoplasty in buphthalmic eyes. Cornea. 2013 Mai;32(5):e74-8.
174. Raber S, Courtney R, Maeda-Chubachi T, Simons BD, Freedman SF, Wirostko B; A6111139 Study Group. Latanoprost
systemic exposure in pediatric and adult patients with glaucoma: a phase 1, open-label study. Ophthalmology. 2011
Out;118(10):2022-7.
175. Ramasubramanian A, Mantagos I, Vanderveen DK. Corneal endothelial cell characteristics after pediatric cataract surgery.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2013 Jul-Ago;50(4):251-4.
176. Rao A, Videkar C. Hereditary anterior megalophthalmos with posterior vitreoretinopathy: a surgical challenge. BMJ Case
Rep. 2014 Mar 14;2014.
177. Rastogi A, Goel S, Kaur S, Vardhan P. Microspherophakia associated with Axenfeld-Rieger syndrome. J AAPOS. 2010
Ago;14(4):364-6.
178. Razeghinejad MR, Kaffashan S, Nowroozzadeh MH. Results of Ahmed glaucoma valve implantation in primary congenital
glaucoma. J AAPOS. 2014 Dez;18(6):590-5.
179. Razeghinejad MR, Nowroozzadeh MH. Anti-glaucoma medication exposure in pregnancy: an observational study and
literature review. Clin Exp Optom. 2010 Nov;93(6):458-65.
180. Razeghinejad MR, Nowroozzadeh MH. Mitomycin-C and pediatric Ahmed valves. Ophthalmology. 2010 Jul;117(7):1464-
5;
181. Ruddle JB, Staffieri SE, Crowston JG, Sherwin JC, Mackey DA. Incidence and predictors of glaucoma following surgery
for congenital cataract in the first year of life in Victoria, Australia. Clin Experiment Ophthalmol. 2013 Set-Out;41(7):653-
61.
182. Saeed M, Shair QA, Saleem SM. Frank-Ter Haar Syndrome. J Coll Physicians Surg Pak. 2011 Abr;21(4):252-3.
183. Saltzmann RM, Weakley DR, Aggarwal NK, Whitson JT. Glaucoma following infantile cataract surgery. J Pediatr
Ophthalmol Strabismus. 2011 Mai-Jun;48(3):142-9.
184. Sandal G, Tok L, Ormeci AR. A new case of holoprosencephaly-polydactyly syndrome with alobar holoprosencephaly,
preaxial polydactyly and congenital glaucoma. Genet Couns. 2014;25(1):49-52.
185. Saricaoglu MS, Güven D, Karakurt A, Hasiripi H. Geleophysic dysplasia associated with bilateral angle closure glaucoma.
Indian J Ophthalmol. 2013 Mar;61(3):122-4.
186. Sarkisian SR Jr. An illuminated microcatheter for 360-degree trabeculotomy [corrected] in congenital glaucoma: a
retrospective case series. J AAPOS. 2010 Out;14(5):412-6.
187. Schittkowski MP, Guthoff RF. Systemic and ophthalmological anomalies in congenital anophthalmic or microphthalmic
patients. Br J Ophthalmol. 2010 Abr;94(4):487-93
188. Senthil S, Badakare A. Dynamic tube movement after reimplantation of Ahmed glaucoma valve in a child with glaucoma
in aphakia. BMJ Case Rep. 2014 Apr 2;2014.
189. Sfaihi L, Aissa K, Fourati H, Kamoun F, Mnif Z, Kamoun T, Hachicha M. Klippel. Trenaunay syndrome in association
with Sturge Weber syndrome about one case. Tunis Med. 2014 Fev;92(2):173-4.
190. Shah SK, Praveen MR, Vasavada AR, Vasavada VA, Carelli R, Trivedi RH, Rasoebala V. Long-term longitudinal
assessment of postoperative outcomes after congenital cataract surgery in children with congenital rubella syndrome. J
Cataract Refract Surg. 2014 Dez;40(12):2091-8.
35
191. Shakir M, Bokhari A, Kamil Z, Zafar S. Combined trabeculotomy and augmented trabeculectomy in primary congenital
glaucoma. J Coll Physicians Surg Pak. 2013 Feb;23(2):116-9.
192. Sheikh SA, Waryah AM, Narsani AK, Shaikh H, Gilal IA, Shah K, Qasim M, Memon AI, Kewalramani P, Shaikh N.
Mutational spectrum of the CYP1B1 gene in Pakistani patients with primary congenital glaucoma: novel variants and
genotype-phenotype correlations. Mol Vis. 2014 Jul;20:991-1001.
193. Shenoy BH, Mandal AK. Stickler syndrome associated with congenital glaucoma. Lancet. 2013 Fev 2;381(9864):422.
194. Shields CL, Arepalli S, Lally EB, Lally SE, Shields JA. Iris stromal cyst management with absolute alcohol-induced
sclerosis in 16 patients. JAMA Ophthalmol. 2014 Jun;132(6):703-8.
195. Shields CL, Kligman BE, Suriano M, Viloria V, Iturralde JC, Shields MV, Say EA, Shields JA. Phacomatosis
pigmentovascularis of cesioflammea type in 7 patients: combination of ocular pigmentation (melanocytosis or melanosis)
and nevus flammeus with risk for melanoma. Arch Ophthalmol. 2011 Jun;129(6):746-50.
196. Shields JA, Eagle RC Jr, Ewing MQ, Lally SE, Shields CL. Retinal cavernous hemangioma: fifty-two years of clinical
follow-up with clinicopathologic correlation. Retina. 2014 Jun;34(6):1253-7.
197. Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, Baugher JD, Frelin LP, Cohen B, North PE, Marchuk DA, Comi AM, Pevsner J. Sturge-
Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 2013 Mai 23;368(21):1971-
9.
198. Simonini VM, Lodi L. Anterior segment examination in paediatric patients: the closed probe system. Acta Clin Croat.
2012 Dez;51 Suppl 1:45-50.
199. Singh B, Mohamed A, Chaurasia S, Ramappa M, Mandal AK, Jalali S, Sangwan VS. Clinical manifestations of congenital
aniridia. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2014 Jan-Fev;51(1):59-62.
200. Singh P, Singh S. Bilateral Sturge Weber syndrome- a rare case report. Nepal J Ophthalmol. 2013 Jan-Jun;5(9):129-32.
201. Soohoo JR, McCourt EA, Lenahan DS, Oliver SC. Fluorescein angiogram findings in a case of cutis marmorata
telangiectatica congenita. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2013 Jul-Ago;44(4):398-400.
202. Srinivasan B, Choudhari NS, Neog A, Latka S, Iyer GK. Boston keratoprosthesis and Ahmed glaucoma valve for visual
rehabilitation in congenital anterior staphyloma. Indian J Ophthalmol. 2012 Mai-Jun;60(3):232-3.
203. Srinivasan S, Addepalli UK, Rao HL, Garudadri CS, Mandal AK. Spectral domain optical coherence tomography in
children operated for primary congenital glaucoma. Br J Ophthalmol. 2014 Fev;98(2):162-5.
204. Suh W, Kee C. A clinical and molecular genetics study of primary congenital glaucoma in South Korea. Br J Ophthalmol.
2012 Nov;96(11):1372-7.
205. Takahashi I, Takahashi T, Sawada K, Shimojima K, Yamamoto T. Jacobsen syndrome due to an unbalanced translocation
between 11q23 and 22q11.2 identified at age 40 years. Am J Med Genet A. 2012 Jan;158A(1):220-3.
206. Takakura A, Haug SJ, Radhakrishnan S, Fu AD, Jumper JM, MacDonald HR, Johnson RN, Lujan BJ, Cunningham ET Jr.
Central serous chorioretinopathy after trabeculectomy in a patient with microphthalmos and congenital rubella syndrome.
Retin Cases Brief Rep. 2014 Spring;8(2):153-6.
207. Tamçelik N, Sarici AM, Yetik H, Ozkök A, Ozkiris A. A novel surgical technique to prevent postoperative Ahmed valve
tube exposure through conjunctiva: tenon advancement and duplication. Ophthalmic Surg Lasers Imaging. 2010 May-
Jun;41(3):370-4.
208. Tanwar M, Dada T, Sihota R, Dada R. Mitochondrial DNA analysis in primary congenital glaucoma. Mol Vis. 2010
Mar;16:518-33.
209. Tanwar M, Sihota R, Dada T, Gupta V, Das TK, Yadav U, Dada R. Sturge-Weber syndrome with congenital glaucoma
and cytochrome P450 (CYP1B1) gene mutations. J Glaucoma. 2010 Ago;19(6):398-404.
210. Tartarella MB, Britez-Colombi GF, Milhomem S, Lopes MC, Fortes Filho JB. Pediatric cataracts: clinical aspects,
frequency of strabismus and chronological, etiological, and morphological features. Arq Bras Oftalmol. 2014 Mai-
Jun;77(3):143-7.
211. Tartarella MB, Takahagi RU, Braga AP, Fortes Filho JB. Persistent fetal vasculature: ocular features, management of
cataract and outcomes. Arq Bras Oftalmol. 2013 Mai-Jun;76(3):185-8.
212. Tawara A, Miyamoto R, Tou N, Ishibashi S, Kondo H. A classic temporal optic disc pit showing progression in the
corresponding optic nerve fiber and visual field defects. Jpn J Ophthalmol. 2013 Mai;57(3):263-7.
213. Ting MA. What's your diagnosis? Infantile primary congenital glaucoma with trisomy 21 (Down syndrome) associated
with Brushfield spots. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2011 Jan-Fev;48(1):10-1.
36
214. Tomkins O, Ben-Zion I, Moore DB, Helveston EE. Outcomes of pediatric cataract surgery at a tertiary care center in rural
southern Ethiopia. Arch Ophthalmol. 2011 Out;129(10):1293-7.
215. Tsukitome H, Uji Y, Yagi T, Sasoh M. A case of developmental glaucoma suspected from megalophthalmos represented
by obstetric ultrasonography. Jpn J Ophthalmol. 2011 Nov;55(6):686-7.
216. Tüfek A, Yildirim B, Tokgöz O, Karaman H, Celik F, Aycan IO. Immediate cardiac arrest after neostigmine administration.
J Pak Med Assoc. 2012 Jun;62(6):609-11.
217. Unterlauft JD, Weller K, Geerling G. A 10.0-mm posterior lamellar graft for bullous keratopathy in a buphthalmic eye.
Cornea. 2010 Out;29(10):1195-8.
218. Urban B, Bakunowicz-Łazarczyk A. Aphakic glaucoma after congenital cataract surgery with and without intraocular lens
implantation. Klin Oczna. 2010;112(4-6):105-7.
219. Uva MG, Avitabile T, Reibaldi M, Bucolo C, Drago F, Quaranta L, Lionetti E, Longo A. Long-term efficacy of latanoprost
in primary congenital glaucoma. Eye (Lond). 2014 Jan;28(1):53-7.
220. Vanderveen DK, Trivedi RH, Nizam A, Lynn MJ, Lambert SR; Infant Aphakia Treatment Study Group. Predictability of
intraocular lens power calculation formulae in infantile eyes with unilateral congenital cataract: results from the Infant
Aphakia Treatment Study. Am J Ophthalmol. 2013 Dez;156(6):1252-1260.
221. Verkman AS. Aquaporins in clinical medicine. Annu Rev Med. 2012;63:303-16.
222. Viveiros E, Moniz M, Nunes P, Silvestre C. Cardiopulmonary complications in a patient with bezoar. BMJ Case Rep. 2013
Jun 5;2013.
223. Wang R, Wiggs JL. Common and rare genetic risk factors for glaucoma. Cold Spring Harb Perspect Med. 2014 Set
18;4(12):a017244.
224. Wang R. What’s your diagnosis? Infantile glaucoma...and discoid cataracts. Oculocerebrorenal syndrome of Lowe. J
Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2014 Jul 1;51(4):201, 208.
225. Watson T, Martinez E, Crabbe D, Chetcuti P, Kraft JK. Renal lymphangiomatosis, interrupted IVC with persistent
primitive hepatic venous plexus and multiple anomalous venous channels: parts of an overlap syndrome? Pediatr Radiol.
2012 Fev;42(2):253-6.
226. Wawrocka A, Budny B, Debicki S, Jamsheer A, Sowinska A, Krawczynski MR. PAX6 3' deletion in a family with aniridia.
Ophthalmic Genet. 2012 Mar;33(1):44-8.
227. Wawrocka A, Sikora A, Kuszel L, Krawczynski MR. 11p13 deletions can be more frequent than the PAX6 gene point
mutations in Polish patients with aniridia. J Appl Genet. 2013 Ago;54(3):345-51.
228. Witmer MT, Vasan R, Levy R, Davis J, Chan RV. Bilateral maculopathy associated with Pierre Robin sequence. J AAPOS.
2012 Ago;16(4):409-10.
229. Yeung HH. Childhood glaucoma associated with broad fingers and toes. Diagnosis: Infantile glaucoma with Rubinstein-
Taybi syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2014 Nov-Dez;51(6):329, 354.
230. Yeung HH. Glaucoma associated with phacomatosis pigmentovascularis. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 Jan-
Feb;47(1):10, 33.
231. Yu T, Yin ZQ, Yang H. Surgical management of congenital pupillary-iris-lens membrane. Eur J Ophthalmol. 2011 Sep-
Out;21(5):604-7.
232. Yuen NS, Wong IY. Congenital glaucoma from Sturge-Weber syndrome: a modified surgical approach. Korean J
Ophthalmol. 2012 Dez;26(6):481-4
233. Zhang X, Zhang Q, Tong Y, Dai H, Zhao X, Bai F, Xu L, Li Y. Large novel deletions detected in Chinese families with
aniridia: correlation between genotype and phenotype. Mol Vis. 2011 Fev;17:548-57.
234. Zhao Y, Wang S, Sorenson CM, Teixeira L, Dubielzig RR, Peters DM, Conway SJ, Jefcoate CR, Sheibani N. Cyp1b1
mediates periostin regulation of trabecular meshwork development by suppression of oxidative stress. Mol Cell Biol. 2013
Nov;33(21):4225-40.
235. Zhu M, Li X, Zhou M, Wan H, Wu Y, Hong D. Sturge-Weber syndrome coexisting with episodes of rhabdomyolysis.
BMC Neurol. 2013 Nov 11;13:169.
236. Ziakas NG, Chranioti A, Malamas A, Leliopoulou O, Mataftsi A. Congenital ectropion uveae presenting as acute glaucoma
in a 3-year-old child. Int Ophthalmol. 2014 Fev;34(1):97-8.
237. Ziakas NG, Kanonidou ED, Boboridis KG. Childhood orbitotemporal neurofibromatosis masked by congenital glaucoma
and buphthalmos. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2011 Jul;48 online:e49-51.
37
ANEXO II. Artigos excluídos após leitura do texto completo
1. Fraser CL, White AJ, Plant GT, Martin KR. Optic nerve cupping and the neuro-ophthalmologist. J Neuroophthalmol. 2013
Dez;33(4):377-89.
2. Gatzioufas Z, Labiris G, Hafezi F, Schnaidt A, Pajic B, Langenbucher A, Seitz B. Corneal sensitivity and morphology of
the corneal subbasal nerve plexus in primary congenital glaucoma. Eye (Lond). 2014 Abr;28(4):466-71.
3. Glass LR, Cioffi GA, Blumberg DM. Retinal nerve fiber layer analysis of cupping in children born prematurely. J
Glaucoma. 2014 Jan;23(1):e1-5.
4. Hložánek M, Ošmera J, Ležatková P, Sedláčková P, Filouš A. The retinal nerve fibre layer thickness in glaucomatous
hydrophthalmic eyes assessed by scanning laser polarimetry with variable corneal compensation in comparison with age-
matched healthy children. Acta Ophthalmol. 2012 Dez;90(8):709-12.
5. Izzotti A, Longobardi M, Cartiglia C, Saccà SC. Mitochondrial damage in the trabecular meshwork occurs only in primary
open-angle glaucoma and in pseudoexfoliative glaucoma. PLoS One. 2011 Jan 20;6(1):e14567.
6. Lai I, Mak H, Lai G, Yu M, Lam DS, Leung CK. Anterior chamber angle imaging with swept-source optical coherence
tomography: measuring peripheral anterior synechia in glaucoma. Ophthalmology. 2013 Jun;120(6):1144-9.
7. Li Y, Tang L, Xiao M, Jia S, Liu P, Zhou Y, Chen H, Zeng J. Comparison of the Icare tonometer and the hand-held
goldmann applanation tonometer in pediatric aphakia. J Glaucoma. 2013 Set;22(7):550-4.
8. Mahmoud AO, Ayanniyi AA, Oyedepo OO. Pediatric ophthalmic indications for examination under anesthesia in Ilorin,
Nigeria. Ann Afr Med. 2010 Jul-Set;9(3):181-3.
9. Mark HH. Buphthalmos: early glaucoma history. Acta Ophthalmol. 2011 Set;89(6):591-4.
10. Silva AM, Matos MH, Lima HC. [Low vision service at the Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção da Cegueira
(IBOPC): analysis of the patients examined on the first year of the department (2004)]. Arq Bras Oftalmol. 2010 Mai-
Jun;73(3):266-70.
11. Uva MG, Reibaldi M, Longo A, Avitabile T, Gagliano C, Scollo D, Lionetti E,Reibaldi A. Intraocular pressure and central
corneal thickness in premature and full-term newborns. J AAPOS. 2011 Ago;15(4):367-9.
ANEXO III. Relatos de Caso, Revisões Sistemáticas, Comentários e Editoriais excluídos
1. AlHarkan DH, Khan AO. Markedly asymmetric buphthalmos but without anisometropia in a girl with primary congenital
glaucoma. J AAPOS. 2013 Out;17(5):533-4.
2. Banitt MR, Romano A, Iragavarapu S, Budenz DL, Lee RK. Forme fruste anterior segment dysgenesis. Br J Ophthalmol.
2011 Dez;95(12):1756-7, 1763.
3. Ben-Zion I, Bogale A, Moore DB, Helveston EM. Bilateral primary congenital glaucoma in monozygotic twins. J Pediatr
Ophthalmol Strabismus. 2010 Mar-Abr;47(2):124-6.
4. Chamney S, McLoone E. Images in paediatrics: congenital glaucoma presenting as faltering growth. Arch Dis Child.
2012 Out;97(10):899.
5. El-Dairi M. Optical coherence tomography in the management of congenital glaucoma. Br J Ophthalmol. 2014
Fev;98(2):149-50.
6. Floyd MS, Kwon YH, Shah S, Benson C, Longmuir SQ. Unilateral congenital glaucoma in a child with optic nerve aplasia.
J AAPOS. 2011 Abr;15(2):200-2.
7. Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, Alkuraya FS. Congenital glaucoma with acquired peripheral circumferential
iris degeneration. J AAPOS. 2013 Fev;17(1):105-7.
38
8. Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, Alkuraya FS. Corneal enlargement without optic disk cupping in children with
recessive CYP1B1 mutations. J AAPOS. 2013 Dec;17(6):643-5.
9. Khan AO. Conditions that can be mistaken as early childhood glaucoma. Ophthalmic Genet. 2011 Set;32(3):129-37.
10. Kurji K, Damji K. Ophthaproblem. Can you identify this condition? Primary congenital glaucoma. Can Fam Physician.
2012 Abr;58(4):409, 412-3.
11. Laaks D, Freeman N. Congenital iris ectropion uveae presenting with glaucoma in infancy. J AAPOS. 2013 Abr;17(2):214-
6.
12. Li Y, Lin H. Progress in screening and treatment of common congenital eye diseases. Eye Sci. 2013 Set;28(3):157-62.
13. Long T, Xu Y, Wu X, Zhao J, Li Y, Xie L. IOL position [corrected] in pediatric eyes. Ophthalmology. 2013 Jan;120(1):212,
212.e1-3.
14. Mandal AK, Chakrabarti D. Update on congenital glaucoma. Indian J Ophthalmol. 2011 Jan;59:148-57.
15. Moore DB, Tomkins O, Ben-Zion I. A review of primary congenital glaucoma in the developing world. Surv Ophthalmol.
2013 Mar;58(3):278-85.
16. Panos GD, Hafezi F, Gatzioufas Z. Nonsensory effects of reduced corneal nerve density in congenital glaucoma. Invest
Ophthalmol Vis Sci. 2014 Abr;55(4):2114.
17. Perry LP, Jakobiec FA, Zakka FR, Walton DS. Newborn primary congenital glaucoma: histopathologic features of the
anterior chamber filtration angle. J AAPOS. 2012 Dez;16(6):565-8.
18. Shaw M, Handley S, Porooshani H, Papadopoulos M. A case of arrested primary congenital glaucoma. Eye (Lond). 2013
Jan;27(1):100.
19. Sueke H, Newman W. A delayed presentation of congenital glaucoma. J Paediatr Child Health. 2012 Jun;48(6):541.
20. Tanitame K, Sone T, Kiuchi Y, Awai K. Clinical applications of high-resolution ocular magnetic resonance imaging. Jpn
J Radiol. 2012 Nov;30(9):695-705.
21. Todorova MG, Parsa CF, Grieshaber MC. Ciliary body clefting accompanied by rupture of the trabecular meshwork in
congenital glaucoma. Arch Ophthalmol. 2012 Abr;130(4):534.
22. Walton DS, Choi EY. White and large corneas in the newborn nursery. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2013 Nov-
Dez;50(6):333-4.
23. Walton DS, Yeung HH. Failed school vision test...suspected myopia and corneal dystrophy. Late-recognized primary
congenital glaucoma. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2013 May-Jun;50(3):138, 160.
24. Yeung HH. Haab's striae with congenital glaucoma. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 Mar-Abr;47(2):128.
25. Yeung HH. What's your diagnosis? Bilateral newborn primary congenital glaucoma with anisocoria and megalocoria. J
Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2011 Mar-Abr;48(2):74.
26. Yeung HH. What's your diagnosis? Spontaneous resolution of infantile primary congenital glaucoma. J Pediatr Ophthalmol
Strabismus. 2011 Mai-Jun;48(3):138-162.
27. Yonekawa Y, Vanderveen DK, Shah AS. Congenital glaucoma. J Pediatr. 2013 Jul;163(1):301.