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ournal français d’ophtalmologie (2011) 34, 118—121

OMMUNICATION DE LA SFO

écollement de rétine bilatéral dans le syndrome’Hallermann-Streiff-Francois : à propos d’un cas�

ilateral retinal detachment in Hallermann-Streiff-Francois syndrome:case report

C. Marc ∗, S. Guigou, C. Boulicot, D. Denis

Service d’ophtalmologie, hôpital Nord, chemin des Bourrelys,13015 Marseille, France

Recu le 14 fevrier 2010 ; accepté le 26 septembre 2010

MOTS CLÉSSyndromeHallermann-Streiff-Francois ;Cataractecongénitale ;Décollement derétine

Résumé Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte du syndrome d’Hallermann-Streiff-Francois ayant classiquement présenté une cataracte blanche totale bilatérale. La prise encharge chirurgicale a permis la découverte fortuite d’anomalies morphologiques rétiniennesresponsables d’un décollement exsudatif réfractaire. Ce cas clinique souligne l’importanced’apporter une attention toute particulière lors de la prise en charge chirurgicale de la cataractechez les patients atteints par ce syndrome.© 2011 Publié par Elsevier Masson SAS.

KEYWORDSHallermann-Streiff-

Summary We report the case of a patient with Hallermann-Streiff-Francois syndrome, withtypical presentation of white bilateral cataract. The surgical treatment showed morphological

resu

Francois syndrome; retinal abnormalities, which Congenital cataract;Retinal detachment

the importance of paying speciapatient.© 2011 Published by Elsevier Ma

� Communication orale présentée lors du 115e congrès de la Société fra∗ Auteur correspondant.

Adresse e-mail : carolinemarc@hotmail.com (C. Marc).

181-5512/$ — see front matter © 2011 Publié par Elsevier Masson SAS.oi:10.1016/j.jfo.2010.09.020

lted in an exudative retinal detachment. This case underscores

l attention during surgical treatment of cataract in this type of

sson SAS.

ncaise d’ophtalmologie en mai 2009.

Streiff-Francois 119

Figure 2. Anomalies ophtalmologiques avec microphtalmie :fentes palpébrales mesurant 12 mm à droite et 13 mm à gauche ;et diamètres cornéens à 8 mm.

Décollement de rétine bilatéral et syndrome d’Hallermann-

Introduction

Le syndrome d’Hallermann-Streiff-Francois (HSFS), ousyndrome oculo-mandibulofacial, est une pathologie géné-tique sporadique rare. Initialement décrite par Aubry en1893 comme malformation de la face et du crâne avec aspecten « tête d’oiseau », ce sont Hallermann en 1948, puis Streiffen 1950, qui ont permis une description complète de lamaladie dont les sept critères diagnostiques ont été ensuiteregroupés par Francois en 1958 (Tableau 1) [1,2].

Observation

Nous rapportons le cas d’une patiente dont le morphotypea permis de poser le diagnostic clinique de syndrome oculo-mandibulofacial à la naissance devant une petite taille, unescaphocéphalie, une microrétrognatie avec menton fuyantet, au niveau ophtalmologique, une microphtalmie (8 mm delongueur axiale) ainsi qu’une cataracte congénitale blanchetotale bilatérale (Fig. 1—3).

L’échographie mode B réalisée à l’âge d’un mois retrouveun épaississement de la rétine sans déchirure ni décollementsous-jacent (Fig. 4). On réalise une chirurgie par phacoas-piration et vitrectomie antérieure sans implantation à trois

mois de vie pour l’œil gauche et quatre mois pour le droit.Les constatations peropératoires sont une fragilité extrêmede la capsule postérieure et surtout une rétine grisâtre, plis-sée sur toute sa surface, associée à un décollement de rétinetotal non rhegmatogène (Fig. 5). La chirurgie du segment

Tableau 1 Critères diagnostiques du syndromed’Hallermann-Streiff-Francois [1].

1 98 à 99 % Dyscéphalie et « tête d’oiseau »2 80 à 85 % Anomalies dentaires3 80 à 82 % Hypotrichose4 68 à 70 % Atrophie cutanée5 81 à 90 % Cataracte congénitale6 78 à 83 % Microphtalmie bilatérale7 45 à 68 % Retard de croissance harmonieux

Figure 1. Morphotype associant dyscéphalie, microrétrognatie,menton fuyant et nez « en bec ».

Figure 3. Cataracte congénitale obturante avec synéchies irido-cristalliniennes ayant nécessité la mise en place de crochets à iris.

Figure 4. Échographie préopératoire retrouvant une longueuraxiale (LA) de 8 mm.

120 C. Marc et al.

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Tableau 2 Anomalies ophtalmologiques dans le syn-drome d’Hallermann-Streiff-Francois [3].

Anomalies Pourcentage

Cataracte congénitale 81 à 90Microphtalmie 78 à 83Nystagmus 32 à 45Strabisme 33 à 37Sclère bleue 22 à 31Hypotrichose 29Défect conjonctival 11Anomalies cornéennes 9 à 14Hypertension intraoculaire 7 à 11Atrophie irienne 10 à 14Dégénérescence du vitrée 8Anomalies palpébrales 6Colobome irien 5Persistance des membranes pupillaires 5Enophtalmie 2,5 à 4Hypothélorisme 2,5Épicanthus 2 à 4Colobomes 1

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igure 5. Décollement total avec aspect « plissé » de la rétine.

ostérieur a été réalisée dans le même temps : la rétine étaitelativement figée, avec de nombreux plis sans déchirureériphérique. La réapplication peropératoire a été difficilealgré l’utilisation de perfluorocarbone liquide.À gauche, une vitrectomie-tamponnement par gaz C2F6 a

té réalisée. On note une récidive précoce nécessitant uneeprise avec échange gaz/silicone. L’œil droit a bénéficié’une vitrectomie-tamponnement par silicone en premièrentention.

À un mois postopératoire, on retrouve à gauche uneétine à plat avec persistance d’un pli supéromaculaire et àroite, un décollement de rétine total associé à cet aspectlissé inchangé. L’abstention thérapeutique est décidée. Sure plan général, il existe un retard de croissance staturopon-éral et des pneumopathies intercurrentes qui nécessitentes hospitalisations itératives rendant le suivi ophtalmolo-ique difficile.

iscussion

i le HSFS est aujourd’hui bien connu pour ses atteintesphtalmologiques du type microphtalmie et cataracteongénitale, les données de la littérature, quant à’éventuelles anomalies rétiniennes, sont plus flouesTableau 2) [3]. En effet, seuls deux cas de décollementsétiniens exsudatifs ainsi qu’un cas d’œdème maculaire ontté décrits, survenant au décours de la chirurgie de la cata-acte [4,5].

Le cas que nous décrivons présente quatre des sept cri-ères diagnostiques, à savoir : la dyscéphalie, le retard deroissance harmonieux, la microphtalmie et une cataracteongénitale obturante bilatérale. Les diagnostics différen-iels principaux du HSFS ont été récusés aisément. En effet,

a patiente présentait des anomalies ophtalmologiquesinsi qu’une dysmorphie faciale éliminant respectivementa Progeria et le pseudo-Progeria/Hallermann syndrome.ependant, l’enfant n’ayant pas bénéficié de dépistage ORLn raison de son jeune âge, nous ne pouvons donc pas

[

Ptosis 1Hypoplasie des voies lacrymales 1 à 3

ffirmer l’absence d’anomalie de l’appareil auditif que nousetrouvons dans la dysostose mandibulofaciale.

Dans ce contexte, l’aspect grisâtre, plissé et figéetrouvé au niveau de la rétine des deux yeux dea patiente semble être une malformation non décriteusqu’alors [6]. De plus, celle-ci paraît se décompenserors de la chirurgie précoce de la cataracte congéni-ale et entraîner un décollement de rétine exsudatifotal non seulement réfractaire mais également récidi-ant.

onclusion

a chirurgie précoce d’une cataracte congénitale obturanteans le HSFS est indiquée malgré un pronostic visuel à termeédiocre. Cependant, il semble exister une anomalie réti-

ienne pouvant entraîner un décollement de rétine totalmmédiat réfractaire.

onflit d’intérêt

ucun.

éférences

1] Francois J. A new syndrome; dyscephalia with bird face anddental anomalies, nanism, hypotrichosis, cutaneous atrophy,

microphthalmia, and congenital cataract. AMA Arch Ophthalmol1958;60:842—62.

2] Gorlin RJ, Cohen M, Levin L. Proportionate short stature syn-drome. Syndromes of head and neck. 3rd ed. New York: OxfordUniversity Press; 1990. p. 306—9.

Strei

[

Décollement de rétine bilatéral et syndrome d’Hallermann-

[3] Cohen M. The nose. In: Stevenson R, Hall J, Goodman R, editors.

Human malformations and related anomalies, Vol. 2. New York:Oxford University Press; 1993. p. 332.

[4] Nishina S, Suzuki Y, Azuma N. Exudative retinal detachmentfollowing cataract surgery in Hallermann-Streiff syndrome.Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2008;246:453—5.

[

ff-Francois 121

5] Adyanthaya R, Ying H, Handa J, Repka M. Macular retinal

detachment in Hallermann-Streiff syndrome. Arch Ophthalmol2008;126:271—3.

6] Marc C, Guigou S, Boulicot C, Denis D. Anomalie rétinienne etchirurgie de la cataracte dans le syndrome d’Hallermann-Streiff-Francois, à propos d’un cas. J Fr Ophtalmol 2009;32:366.