Cursuri Student c10

Download Cursuri Student c10

Post on 28-Oct-2015

82 views

Category:

Documents

0 download

TRANSCRIPT

  • UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CAROL DAVILA BUCURETI CATEDRA NEUROCHIRURGIE

    SPITALUL CLINIC DE URGEN BAGDASAR ARSENI www.neurochirurgie4.ro

    1

    CURS 10

    ANOMALII CONGENITALE I DE DEZVOLTARE

    Prof. Dr. Mircea Gorgan

    CLASIFICARE

    A. Dup gravitatea afeciunii Malformaii incompatibile cu viaa:

    - Anencefalia

    - Rahischizisul total

    Malformaii cu risc vital: mielomeningocel fistulizat Malformaii fr risc vital:

    - Necesit tratament precoce: a. Encefalomeningocel de convexitate

    b. Mielomeningocel

    - Permit temporizarea tratamentului: encefalo-meningocel

    anterior

    Malformaii compatibile cu viaa normal - Spina bifid ocult - Sinusul dermal

    Malformaii descoperite incidental - Chist de sept pellucid

    - Agenezia de corp calos

    B. Dup defectul dezvoltrii embriologice I. Tulburri de nchidere a tubului neural - malformaii disrafice Cranium bifidum:

    o Cranioschizisul total (anencefalia, exencefalia) o Encefalo - meningocele

    Spina bifid o Rahischizisul total o Spina bifid ocult o Spina bifid aperta (mielo-meningocel) o Sinusul dermal cranial i spinal

    II. Tulburri de difereniere i migrare sistematizat a elementelor SNC 1. Agenezia de corp calos 2. Sindromul Dandy-Walker 3. Malformaia Arnold-Chiari 4. Siringomielia 5. Diastematomielia

    III. Tulburri cauzate de factori metagenici n primele luni de sarcin 1. Chisturi arahnoidiene

  • UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CAROL DAVILA BUCURETI CATEDRA NEUROCHIRURGIE

    SPITALUL CLINIC DE URGEN BAGDASAR ARSENI www.neurochirurgie4.ro

    2

    2. Agenezia cortical 3. Microgiria 4. Hipoplazia coasei creierului 5. Hipoplazia tentoriului 6. Hidrocefalia congenital 7. Stenoza de apeduct sylvius

    I. MALFORMAII DISRAFICE

    I.A. CRANIUM BIFIDUM

    Cranioschizisul total presupune absena calotei craniene, creierul fiind expus i afectat. Malformaia este incompatibil cu via. Are dou forme: anencefalia i exencefalia.

    Anencefalia: practic exist doar baza craniului. - Calota cranian este deschis - Creierul este o mas spongioas, vascularizat, aria cerebrovascular - Este preponderent la sexul feminin 2-4/1 - Este de obicei letal imediat dup natere - Frecvent se asociaz cu spina bifid

    Exencefalia este hernierea printr-un mare defect cranian, a unor rmie de esut cerebral.

    - Este incompatibil cu via - Este o form anatomic de trecere de la anencefalie la encefalo-

    meningocel.

    I.B. ENCEFALO-MENINGOCELUL

    Reprezint o herniere de coninut intracranian (meninge, esut cerebral, ventricul) printr-un orificiu anormal congenital. Linia median a craniului reprezint localizarea cea mai frecven a defectului osos.

    Clasificare:

    1. Dup localizare: Convexitare:

    o occipitale,

    o superioare,

    o mixte,

    o parietale,

    o frontale,

    o interfrontale,

    o pterionale.

    De baz: o vizibile la suprafaa craniului:

    - nazo-frontale,

    - nazo-etmoidale

    - nazo-orbitare.

  • UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CAROL DAVILA BUCURETI CATEDRA NEUROCHIRURGIE

    SPITALUL CLINIC DE URGEN BAGDASAR ARSENI www.neurochirurgie4.ro

    3

    o nevizibile la suprafaa craniului: - sfeno-orbitare,

    - sfeno-maxilare,

    - nazo-faringiene,

    - sfeno-etmoidale.

    2. Dup coninutul pungii herniate: Encefalocele au coninutul este format din esut cerebral. Meningocele au coninut format din meninge i LCS. Encefalo-meningocele au coninut mixt, format din esut cerebral i

    meninge.

    Encefalo-ventriculocele conin i poriuni de ventricul Encefalo-meningo-ventriculocele: conin LCS, esut cerebral i

    poriuni de ventricul.

    Tratamentul encefalo-meningocelelor Principiile tratamentului urmresc:

    1. Suprimarea comunicrii endo-exocraniene 2. Rezecia esutului nervos degenerat 3. Prevenirea ulcerrii i fistulizrii leziunii 4. Tratarea complicaiilor ulcerative 5. Corectarea estetic

    Contraindicaii operatorii sunt reprezentate de strile plurimalformative grave, imaturitate, leziunile gigante anterioare ulcerate, leziunile infectate ca i de lipsa perspectivelor vitale i funcionale.

    Complicaii postoperatorii sunt: epilepsia, hidrocefalia, fistula LCS, recidiva leziunii.

    I.C. SPINA BIFID Este o form de disrafism spinal ce const dintr-un defect de fuziune a lamelor

    vertebrale pe linia median i care determin absena uneia sau mai multor apofize spinoase sau apariia unei spinoase bifide.

    Embriologic este consecina unei tulburri n dezvoltare a neuroporului posterior prin:

    1. Defect de nchidere a jgheabului neural ctre a 3-4 sptmn de via fetal 2. Redeschiderea tubului neural deja format sub efectul unei hidrocefalii

    evolutive ctre a 2-3 luna fetal

    CLASIFICARE. Spina bifid este aperta sau deschis i ocult. Spina bifid aperta este o malformaie ntotdeauna diagnosticat de la natere. Frecvena sa depinde de trei factori:

    1. Factori etnici:

    - Rasa neagr + rasa galben < ras alb - Locul I aparine anglo-saxonilor

    2. Factori genetici:

  • UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CAROL DAVILA BUCURETI CATEDRA NEUROCHIRURGIE

    SPITALUL CLINIC DE URGEN BAGDASAR ARSENI www.neurochirurgie4.ro

    4

    - Numrul pacienilor de sex feminin > numrul pacienilor de sex masculin

    - n familia unui purttor de spina bifid, vrul primar are risc potenial de 10 ori mai mare.

    3. Factori exogeni:

    - Inciden crescut n anotimpul rece - Carene n vitamine - Carena acidului folic

    Forme anatomice:

    1. Meningocelul

    2. Mielo-meningocelul

    3. Rahischizisul

    1. Meningocelul este hernierea singular a nveliului meningeal, coninutul fiind LCS. Elementele nervoase sunt n canalul rahidian i nu prezint malformaii.

    - Hernierea meningelui proemin prin brea musculoaponevrotic i osoas a spinei bifida realiznd o tumefacie median posterioar

    - n mod obinuit, meningocelul este acoperit de tegument sntos - Din nefericire reprezint doar 10 15% din cazuri

    2. Mielo-meningocelul:

    - Este mult mai grav i mult mai frecvent - Sacul meningeal conine esut nervos malformat - Cel mai frecvent, mduva se termin i se etaleaz pe faa profund a

    sacului meningeal - placard medular din care pleac rdcini malformate

    - n amonte mduva poate prezenta siringomielie sau diastematomielie - Frecvent nveliul cutanat lipsete parial, fiind nlocuit de dura mater

    sau arahnoida iar mduva poate fi vzut n domul malformaiei - Frecvent apare fistula LCS

    3. Rahischizisul este forma extrem a mielo-meningocelului. Pe linia spinoaselor exist un mare defect tegumentar i meningeal permind vizualizarea mduvei malformate.

    Dup gravitate se clasific n 3 forme: 1. Hernierea exclusiv a amigdalelor cerebeloase 2. Herniere a amigdalelor i trunchiului i/sau a cerebelului 3. Encefalocel occipital se poate asocia cu malformaia Arnold-Chiari.

    Mielo-meningocelul se asociaz 80% cu malformaia Arnold-Chiari II.

    Consecine clinice ale anomaliilor asociate: 1. Hidrocefalia - practic constant - prin blocaj LCS la nivelul:

    A. Orificiului de ieire a ventriculului IV B. Spaiilor subarahnoidiene ale mduvei cervicale superioare sau ale

    bazei craniului

    2. Pareza nervilor cranieni IX, X, XI +/- XII ceea ce nseamn clinic prezena unui stridor prin pareza glotei, a tulburrilor de deglutiie i de fonaie.

  • UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CAROL DAVILA BUCURETI CATEDRA NEUROCHIRURGIE

    SPITALUL CLINIC DE URGEN BAGDASAR ARSENI www.neurochirurgie4.ro

    5

    3. Compresiunea mduvei cervicale superioare care poate duce la apariia unui sindrom piramidal al membrelor superioare nsoit de deficite motorii.

    4. Siringomielie i/sau siringobulbie.

    Aceste malformaii congenitale se pot constata cu precizie la natere, cnd se poate face bilanul complet diagnostic, terapeutic i prognostic al copilului i se pot stabili prioritile de tratament pe termen scut i ndelungat. Se efectueaz obligatoriu:

    1. Radiografia vertebral i a toracelui pentru: a. Precizarea nivelului i ntinderii spinei bifida. b. Depistarea altor malformaii

    2. Radiografia bazinului i articulaiilor coxo-femurale i depistarea luxaiilor 3. Radiografia picioarelor

    4. Radiografia craniului

    5. Ecografia, CT i IRM cerebral i medular.

    Postoperator se efectueaz ecografia renal i vezical cu urografie i cistografie retrograd i laringoscopia pentru evaluarea stridorului i tulburrilor de deglutiie, nsoite de examenul corzilor vocale.

    Conduita terapeutic: n perioada prenatal i n maternitate se evit ruptura i infectarea malformaiei, i se practic pansament ocluziv al malformaiei. Se efectueaz bilanul leziunilor printr-o evaluare pluridisciplinar i se stabilete indicaia operatorie. Teoretic o malformaie rupt are indicaie operatorie de urgen, iar atunci cnd este epitelizat se practic intervenii planificate. Practic indicaia este modulat de gravitatea leziunii, dorina familiei i posibilitile tehnice existente, innd cont de faptul c nu se poate spera n ameliorarea paraliziei existente preoperator.

    Scopul interveniei i tratamentul complementar: - Reintegrarea n canalul rahidian a elementelor nervoase coninute

    n sacul herniar - nchiderea etan a meningelui i tegumentului - Tratamentul hidrocefaliei

    - Prevenirea deformrilor articulare prin kinetoterapie, atele de postur, perne de abducie

    - Prevenirea i tratarea infeciilor urinare prin sondaje vezicale intermitene n caz de reflux vezico - ureteral

    Tratamentul pe termen lung are ca obiectiv evitarea, depistarea i tratamentul complicaiilor.

    Complicaiile sunt: ortopedice, urologice i neurochirurgicale. 1. Complicaiile ortopedice sunt: deformrile articulare, vicierile de static vertebral, fracturile patologice, mal perforant plantar. 2. Complicaiile urologice sunt: infeciile urinare, refluxul ureteral, hidronefroza i litiaza. 3. Complicaiile neurochirurgicale sunt infecia sau obstrucia valvei, decompensarea tardiv a malformaiei Arnold-Chiari, siringomielia, diastematomielia, mduva fixat.

  • UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CAROL DAVILA BUCURETI CATEDRA NEUROCHIRURGIE

    SPITALUL CLINIC DE URGEN BAGDASAR ARSENI www.neurochirurgie4.ro

    6

    Diagnosticul prenatal i prevenia constau n diagnosticul antenatal i ntreruperea terapeutic a sarcinii. Ecografia fetal poate diagnostica cu precizie o gam larg de malformaii congenitale ale sistemului nervos. Amniocenteza efectuat n sptmna a 16-a arat n cazul malformaiilor o cretere constant a alfa-fetoproteinei.

    Spina bifid poate fi prevenit prin administrarea de acid folic n perioada care se presupune c precede o sarcin dorit, sau la femei anglo-saxone.

    Spina bifid ocult este diagnosticat radiologic, radiografia simpl artnd lipsa spinoasei sau lamei transverse la unul sau dou nivele. Este prezent la 10-20% din populaie. Poate fi simpl, complex sau asociat cu lipoame sau fistule LCS. Lipoamele pot fi prezente att intra ct i extrarahidian i se pot asocia cu angioame cutanate, hipertricoza sau aplazii cutanate. Anomaliile nervoase asociate spinei bifida

    oculte sunt legate de coborrea mduvei spinale i modificarea traiectului rdcinilor, cu sau fr malformaii radiculare. Tulburrile neurologice care nsoesc aceasta malformaie ocult sunt legate de afectarea joas a cozii de cal, cu tulburri sfincteriene i deficit senzitivo-motor al membrelor inferioare.

    De asemenea se remarc i tulburri ortopedice ca piciorul scobit i amiotrofia moletului.

    Tratamentul prevede decomprimarea i eliberarea mduvei. Fistulele secundare spinei bifida sunt localizate cel mai frecvent n regiunea

    lombar. Ele cauzeaz meningite repetate, abcese peridurale prin prelungirile pe care le au anatomic pn n sacul dural. Tratamentul chirurgical prevede excluderea fistulei, nchiderea durei mater i ablarea chistului epidermoid de nsoire. O form aparte o constituie fistula sacro-coccigian care prezint un traiect de inserie pn la vrful sacrului. Beneficiaz de excizie chirurgical n cazul n care este nsoit de chiste pilonidale infectate.

    I.D. DIASTEMATOMIELIA

    Este o malformaie disrafic congenital caracterizat prin diviziunea mduvei sau a cozii de cal n dou segmente paralele distincte, printr-un sept osos, cartilaginos sau fibros, acoperit de sac dural, imaginea IRM fiind asociat unei duplicaii a structurilor, complet sau incomplet. Leziunea afecteaz un numr limitat de metamere, ntre T4 i L4. Tratamentul chirurgical prevede eliberarea mduvei spinale tensionate fie la nivelul defectului, fie la nivelul filumului terminal sau a spinei bifide

    asociate, n funcie de simptomele pacientului.

    I.E. MALFORMAIA ARNOLD-CHIARI Malformaia Arnold-Chiari este reprezentat de 4 tipuri de anomalii ale

    esutului cerebral din fosa cranian posterioar. - Tipul I se refer la o anomalie rar n care amigdalele cerebeloase herniaz

    sub nivelul gurii occipitale. Bulbul rahidian nu este deplasat, nervii cranieni nu sunt tracionai. Se poate asocia cu hidromielie sau siringomielie cervical. Diagnosticul de precizie se face prin IRM, iar sanciunea chirurgical prevede efectuarea unei craniectomii suboccipitale decompresive cu ridicarea arcului C1-C3 la cazurile

    simptomatice.

  • UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CAROL DAVILA BUCURETI CATEDRA NEUROCHIRURGIE

    SPITALUL CLINIC DE URGEN BAGDASAR ARSENI www.neurochirurgie4.ro

    7

    - Tipul II se refer la asocierea dislocrii jonciunii cervicomedulare, a punii, a ventriculului IV i a bulbului, care mpreun cu amigdalele cerebeloase se afl herniate inferior de foramen magnum. Suferina se asociaz cu hidrocefalie, uneori cu meningomielocele sau spina bifid ocult, sau cu alte malformaii ale coloanei cervicale superioare. Este asociat cu semne neurologice severe de suferin a nervilor cranieni i a cordoanelor lungi. Rezultatele chirurgiei decompresive sunt n funcie de gradul de suferin ischemic cronic trunchiului cerebral.

    - Tipul III este cea mai sever form de malformaie n care toate structurile fosei posterioare se afl coborte n canalul spinal, fiind nsoit de meningoencefalocel i de suferine marcate de trunchi care de cele mai multe ori devin incompatibile cu viaa.

    - Tipul IV const n hipoplazie cerebeloas de diferite grade, fr herniere a cerebelului.

    I.F. MALFORMAIA DANDY-WALKER Atrezia orificiilor Magendie i Luska conduc la agenezia vermisului i la

    formarea unor chiste mari, comunicante cu un ventricul IV gigant, hidrocefalia fiind

    n 90% din cazuri un element constant de nsoire. Poate fi asociat cu agenezia de corp calos, malformaii ale coloanei cervicale, spina bifid, etc. Tratamentul se adreseaz drenrii prin shunt a chistului din fos, drenajul numai al hidrocefaliei supratentoriale fiind asociat cu riscul hernierii ascendente a culmenului prin incizura

    tentorial.

    I.G. STENOZA APEDUCTULUI SYLVIUS

    Conduce la hidrocefalie supratentorial triventricular i poate fi congenital sau dobndit. Dup diagnosticul de precizie prin IRM se pot practica diferite procedee de drenaj al LCS, fie prin shunturi ventriculo-peritoneale, fie prin drenaje tip

    Torkildsen, care deviaz lichidul din ventriculi n spaiile subarahnoidiene.

    I.H. SINDROMUL KLIPPEL-FEIL

    Const n fuziunea congenital a dou sau mai multe vertebre cervicale la nivelul corpurilor sau chiar a ntregii vertebre i rezult din tulburrile de segmentare ale somitelor cervicale. Poate fi asociat cu prezena de hemivertebre, iar gtul este scurtat i rigid. Tratamentul chirurgical este util pentru decompresiuni sau stabilizri atunci cnd malformaia devine simptomatica i pacientul prezint semne neurologice.

    II. CRANIOSTENOZELE

    Definiie Craniostenozele sunt deformri ale scheletului cranian datorate unor perturbri

    ale dezvoltrii sale. Craniostenozele, implic ntr-o singur entitate dou probleme: una morfologic iar cealalt funcional.

    Aspectul morfologic al craniostenozelor este dismorfismul cranian i adesea cranio-facial, care determin, pe plan funcional, apariia unei hipertensiuni intracraniene cronice ca urmare a conflictului de cretere dintre craniu i encefal.

  • UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CAROL DAVILA BUCURETI CATEDRA NEUROCHIRURGIE

    SPITALUL CLINIC DE URGEN BAGDASAR ARSENI www.neurochirurgie4.ro

    8

    Aceast situaie poate avea un rsunet negativ asupra dezvoltrii mentale i a funciei vizuale dac tratamentul nu este instituit suficient de precoce.

    Fiziopatologia craniostenozelor

    Elementul anatomic esenial al craniostenozelor este absena uneia sau mai multor suturi ale calotei craniene. Aceasta determin o deformare a craniului ce const n diminuarea dimensiunilor sale n sens perpendicular pe sutur afectat i dintr-o cretere n sens paralel cu suturile normale restante.

    Clasificarea craniostenozelor

    Are la baza consideraii morfologice ce contureaz caracterul fiecrei entiti. I. Craniostenozele izolate (simple)

    A. Craniostenoze congenitale:

    1. Scafocefalia: este craniostenoza cea mai frecvent. Elementul dominant este afectarea suturii interparietale, craniul fiind micorat n lime i alungit.

    Diminuarea lrgimii craniului este elementul comun al tuturor scafocefaliilor.

    Alungirea craniului se produce astfel:

    1) anterior producnd bombarea frunii. 2) posterior cu mrirea exagerat a bosei occipitale. 3) n ambele direcii egal.

    2. Trigonocefalia este rezultatul afectrii suturii metopice. n aceast craniostenoz, fruntea este ngustat i triangular, sugernd forma unei prove de corabie i prezint o creast median de la nazion la bregma.

    Lrgimea craniului este micorat i extins, determinnd hipotelorism. 3. Plagiocefalia este o asimetrie fronto-parietal datorat sinostozei

    uneia dintre suturile coronale.

    De partea afectat, bosa frontal este tears, orbita este nfundat i ridicat i exist o bombare temporal, rdcina nasului fiind deplasat spre partea afectat.

    Rezultatul acestei craniostenoze n plan morfo-funcional este o dezaxare facial, axa orbitar pierzndu-i orizontalitatea, iar axa nazal verticalitatea.

    4. Brahicefalia corespunde afectrii bilaterale a suturii coronale rezultnd un defect al expansiunii frontale ctre nainte, predominant la nivelul bazei, n regiunea supraorbitar.

    Arcadele sprncenoase sunt nfundate, poriunea inferioar a frunii aplatizata sau chiar concava anterior. Poriunea superioar a frunii are tendina s bombeze nainte ca o streain a feei sau se poate nla n mod exagerat determinnd varianta numit turicefalie. Exist o bombare temporal bilateral craniul n ansamblu, fiind aplatizat i lrgit

    B. Craniostenozele dobndite 1. Oxicefalia este rezultatul unei sinostoze bicoronale, asociat

    frecvent cu afectarea suturii interparietale. Arcadele sprncenoase sunt nfundate, iar fruntea este aplatizat i nclinat anormal spre napoi, pereii laterali ai craniului

  • UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CAROL DAVILA BUCURETI CATEDRA NEUROCHIRURGIE

    SPITALUL CLINIC DE URGEN BAGDASAR ARSENI www.neurochirurgie4.ro

    9

    sufer aceeai nclinaie spre centru, culminnd ntr-un punct bregmatic iar unghiul fronto-nazal este foarte deschis, asociat constant cu exorbitism.

    2. Pahicefalia apare rin-sinostoza suturii lambdoide i este foarte rar. Sinostoza unilateral a lambdoidei determin o aplatizare parieto-occipital cu dezvoltarea exagerat a bosei parietale controlateral. Afectarea bilateral a suturii lambdoide duce la turtirea ntregului pol posterior al craniului.

    3. Craniostenozele asociate au frecven foarte mic. Pot fi asociate cu scafocefalie, plagiocefalie, trigonocefalie, pahicefalie.

    II. Sindroamele plurimalformative:

    Sindroamele plurimalformative cuprinznd i o craniostenoz sunt numeroase, de ordinul zecilor. Majoritatea lor sunt foarte rare, descrierea fiind fcut n baza ctorva cazuri.

    Cele mai frecvente i mai cunoscute sunt: 1. SINDROMUL CROUZON sau DISOSTOZA CRANIOFACIAL Tipul craniostenozei poate fi variabil, dar cel mai frecvent ntlnit este

    sinartroza bicoronal. Dismorfismul facial este caracteristic, fiind ntlnite: hipertelorismul, exorbitismul legat de dublul recul al maxilarului superior i al frunii i prognatismul datorat hipoplaziei maxilarului superior. Sindromul, puin vizibil, sau absent la natere, apare ctre vrsta de 2 ani i se agraveaz progresiv. Exist i forme precoce, congenitale, n care hipoplazia maxilarului superior este foarte important, ea fiind responsabil de:

    A. dificultile respiratorii B. exorbitismul major ce poate reprezenta o ameninare major pentru

    globii oculari printr-un defect de ocluzie palpebral

    2. SINDROMUL APERT SAU ACROCEFALOSINDACTILIA

    Este o malformaie major, ce asociaz o facio-craniostenoza cu sindactilia celor patru extremiti. Sindromul APERT este constituit n momentul naterii. Sinostoza cranian este bicoronal i respect sutura metopic i interparietal care se menine deschis n primele luni de via. Maxilarul superior este hipoplazic cu inversarea articulrii dentare. Faa este larg cu hipertelorism constant i un exorbitism major.

    3. SINDROMUL PFEIFFER

    Rezult din asocierea unei brahicefalii cu o sindactilie membranoas a minilor i picioarelor i mai ales cu o lrgire i o deviere caracteristic a primei falange a policelui i halucelui.

    4. DISPLAZIA CRANIO-FRONTO-NAZAL Const n asocierea unei brahicefalii cu un hipertelorism important i simetric,

    la care se adug uneori bifiditatea extremitii nazale.

  • UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CAROL DAVILA BUCURETI CATEDRA NEUROCHIRURGIE

    SPITALUL CLINIC DE URGEN BAGDASAR ARSENI www.neurochirurgie4.ro

    10

    5. SINDROMUL SAETHRE - CHOTZEN

    Reunete o brahicefalie prin sinostoza coronal asimetric ce determin devierea nasului c n plagiocefalie i o ptoz palpebral bilateral caracteristic. Degetele 2 i 3 de la mn i picior prezint o sindactilie membranoas.

    6. DISMORFIA CRANIAN N TRIFOI KLEEBLATTSCHADEL Este expresia sinostozrii intrauterine a suturilor craniene i anomaliilor de

    osificare precoce a compartimentelor bazei craniului. Aceasta determin bombarea considerabil a foselor temporale, care mpreun cu micorarea lateral a zonei fronto-parietal, realizeaz aspectul trilobat caracteristic. Hidrocefalia congenital este asociat n mod constant.

    Etiopatogenia craniostenozelor

    Frecvena este de aproximativ 1/2000 nateri. Suferinele au determinism genetic dup cum urmeaz: - sindroamele CROUZON, SAETHRE-CHOTZEN i PFEIFFER au

    transmisie autosomal dominant - sindromul APERT este o mutaie dominant, dar gravitatea acestei

    afeciuni determin imposibilitatea acestor bolnavi de a avea descendeni - craniostenozele izolate prezint unele caracteristici din punct de vedere

    genetic, din care merit a fi subliniate urmtoarele: 1. scafocefalia intereseaz ntr-un procent de aproximativ 80% sexul

    masculin

    2. trigonocefalia intereseaz 90% sex masculin 3. brahicefalia intereseaz 60% sex feminin

    Craniosinostozele presupun o serie de tulburri metabolice ca: 1. rahitismul carenial - poate determina frecvent oxicefalia 2. rahitismul vitamino - rezistent hipofosfatemic familial

    3. hipofosfatazemia

    4. hipertiroidismul neonatal

    Craniosinostozele se asociaz cu alte tipuri de malformaii ca hidrocefalia intern care se ntlnete frecvent n dismorfia cranian n trifoi, sindromul APERT, sindromul CROUZON, malformaia ARNOLD CHIARI.

    n sindromul APERT apar anomalii ale structurilor liniei mediane, de exemplu anomalii de corp calos i agenezii de sept pellucidum. Se recunosc de asemenea asociaii cu malformaii de ci urinare i de cord.

    Diagnostic

    A. Diagnosticul clinic: n fiecare tip de craniostenoza, dismorfismul este suficient de

    caracteristic pentru a reliefa sutura sau suturile sinostozate, diagnosticul diferenial fiind rar necesar

    diagnosticul formelor complexe (sindromice) este de asemenea clinic

  • UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CAROL DAVILA BUCURETI CATEDRA NEUROCHIRURGIE

    SPITALUL CLINIC DE URGEN BAGDASAR ARSENI www.neurochirurgie4.ro

    11

    B. Diagnosticul imagistic:

    Examenul radiologic standard Diagnosticul radiologic al craniostenozei se bazeaz pe aspectul suturilor calotei i bazei craniului. n sinostozele coronale se impune analiza atent a anatomiei aripilor mici a sfenoidului iar n trigonocefalie aspectul orbitelor este patognomonic. n craniostenozele evolutive, radiografia standard poate arta existenta impresiunilor digitiforme localizate difuz sau n zonele de sinostoza.

    Examenul IRM i CT Ambele examinri sunt utile n depistarea anomaliilor cerebrale asociate frecvent n cadrul sindroamelor. Studiul CT cu fereastr osoas permite, printre altele, examinarea suturilor calotei i a bazei craniului mai bine dect o face examenul radiologic standard.

    Complicaiile funcionale ale craniostenozelor A. Hipertensiunea intracranian (HIC)

    - toate craniostenozele prezint riscul apariiei HIC, dar frecvena acesteia crete direct proporional cu numrul suturilor afectate

    - frecventa HIC crete cu vrsta - ntruct corelarea aspectelor radiologice i examenul oftalmologic nu este

    relevant, indicaia operatorie n cazurile incerte se va pune prin monitorizarea presiunii intracraniene (PIC)

    B. Manifestrile oftalmologice: Hipertelorismul este o trstur comun a majoritii

    craniostenozelor care determin:

    tulburarea paralelismului ocular (exoforie) n sindroamele CROUZON i APERT

    strabism vertical n plagicefalie Edemul papilar ce evolueaz spre atrofie optic constituie una din

    problemele majore ale craniostenozelor neglijate.

    C. Complicaiile neuropsihice Sunt strns legate de hipertensiunea intracranian cronic. Retardarea mental este rar ntlnit n sinostozele singulare i frecvent ntlnit n formele complexe. Gravitatea afectrii intelectuale este ntlnit n oxicefalie i n sindromul APERT. Cu ct diagnosticul va fi mai tardiv pus, cu att retardul mintal al copilului va fi mai grav.

    Tratamentul craniostenozelor

    Indicaii i principii de tratament n craniostenozele complexe, riscul funcional este important i indicaia

    chirurgical este indiscutabil. n craniostenozele simple riscul funcional este redus i indicaia operatorie se bazeaz pe considerente morfologice i repercusiunile psihologice ce apar la vrsta colar. Craniostenozele cu risc se opereaz ct mai precoce posibil:

    1. Brahicefalia izolat sau n cadrul unui sindrom se opereaz la 3 luni

  • UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CAROL DAVILA BUCURETI CATEDRA NEUROCHIRURGIE

    SPITALUL CLINIC DE URGEN BAGDASAR ARSENI www.neurochirurgie4.ro

    12

    2. Sindromul CROUZON i OXICEFALIE are o conturare clinic mai tardiv i va fi operat imediat dup diagnostic aproximativ la vrsta de 2 ani.

    3. Trigonocefalia i plagiocefalia se opereaz optim ntre 6 - 12 luni, osul fiind nc uor de modelat, iar capacitatea de reosificare fiind optim.

    4. n cazul scafocefaliei, tehnica aleas depinde de vrsta copilului i de forma dismorfiei dup cum urmeaz: n form cu slab bombare a frunii se vor practica craniectomii

    liniare cu sau fr volet occipital n funcie de bombarea posterioar a craniului, la o vrst ntre 3 i 4 luni

    n form cu bombare frontal accentuat se vor practica craniectomii liniare parietale sau parieto-occipitale i reconstrucie frontal ctre vrsta de 5-6 luni, dac suferina a fost diagnosticat precoce.

    n formele diagnosticate tardiv se va efectua reconstrucia calotei craniene prin transpoziia de volete a zonelor afectate, aceast operaie devine dificil realizabil dup vrsta de 2 ani. Dup aceast vrst corectarea complet a defectelor este cel mai adesea imposibil, intervenia chirurgical urmrind corectarea regiunii celei mai dismorfice, de regul regiunea frontal.

    Tratamentul hidrocefaliei asociate

    Tratamentul hidrocefaliei asociat craniostenozei ridic multiple dificulti ntruct tratamentul acesteia vizeaz rezolvarea unei probleme opuse total celei generate de craniostenoz. Drennd ventriculii, se diminueaz volumul intracranian, pe cnd tratamentul craniostenozei vizeaz realizarea unei expansiuni a coninutului cranian. Tratamentul simultan al celor dou afeciuni ar duce la crearea unu spaiu mort, ce ar deveni sursa unui hematom extra sau subdural. Acesta ar mpiedica reexpansiunea cerebral i ar favoriza reosificarea montajului osos ntr-o poziie vicioas. De aceea se prefer tratarea cu prioritate a hidrocefaliei dac este n evoluie accentuat, craniectomia urmnd a fi rezolvat dup ce volumul ventriculilor s-a stabilizat. n cazul unei hidrocefalii moderate i stabile se va practica rezolvarea craniostenozei prin osteotomie cranian i se va supraveghea evoluia hidrocefaliei. Nu rareori aceasta se stabilizeaz spontan.

    Tehnici chirurgicale:

    1) Tehnici tradiionale Ele vizeaz tratarea sau prevenirea HIC i constau din craniectomii mai mult

    sau mai puin lrgite, mergnd de la simpla deschidere a suturii sinostozate pn la craniectomia extins la ntreaga calot. Aceste tehnici las pe loc i intact rebordul orbitar superior, ceea ce explic mediocritatea rezultatelor, din punct de vedere morfologic, n cazul tuturor craniostenozelor cu interesarea regiunii frontale. Se pot cita:

    1. Craniotomia liniar sagital: util n unele scafocefalii, ea permite ablarea suturii sinostozate, de la bregma la lambda i trebuie completat de o craniectomie napoia suturii coronale i una naintea suturii lambdoide, pentru a favoriza alungirea craniului n ax antero-posterior. Cnd bombarea

  • UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CAROL DAVILA BUCURETI CATEDRA NEUROCHIRURGIE

    SPITALUL CLINIC DE URGEN BAGDASAR ARSENI www.neurochirurgie4.ro

    13

    posterioar a craniului este excesiv craniectomia sagital se va completa cu un volet occipital liber. Zonele craniectomizate vor fi parial umplute cu fragmente de os libere pentru a se evita defectele de reosificare.

    2. Voletele libere decompresive sunt utile n cazul semnelor de HIC aprute n cadrul unei craniostenoze fr dismorfism sau cu un dismorfism moderat. Tehnica se adreseaz anumitor oxicefalii uneori n sindromul CROUZON i n cazuri rare de scafocefalie diagnosticate tardiv.

    2) Tehnici reconstructive faciale

    Ele asociaz, n acelai timp, decompresiunea structurilor cerebrale i reconstrucia anatomic. Principiul acestor tehnici se bazeaz pe desfiinarea tuturor zonelor anormale ale craniului, inclusiv pereii orbitelor atunci cnd sunt interesai de un dismorfism i reconstrucia lor cu ajutorul unor volete osoase.

    1. n scafocefalie: calota cranian este mprit ntr-o serie de volete secionate n funcie de modificarea curburii i incluznd cel mai adesea regiunea frontal care este poriunea cea mai vizibil a dismorfiei i uneori i rebordul orbitar superior. Aceste volete sunt transpoziionate, de maniera a realiza lrgirea craniului i micorarea lungimii sale.

    2. n craniostenozele cu interesarea uneia sau ambelor suturi coronare, rebordul orbitar trebuie nlturat, remodelat i apoi repus la loc, ceea ce implic:

    A. n TRIGONOCEFALIE; o micare de redresare care s tearg aspectul anormal al n V al frunii

    B. n PLAGIOCEFALIE: o naintare de partea afectat, nglobnd i apofiza orbitara extern.

    n brahicefalia operat ideal, nainte de 6 luni, trebuie inut cont de necesitatea facilitrii unei expansiuni cerebrale rapide i importante, pe care craniostenoza a jugulat-o. De aceea reconstrucia frontal implic nu doar a avansare ci i o fixare unic a voletului la masivul facial (oasele proprii ale nasului i apofizele orbitare externe) fr nici o fixare cranian este s, numit tehnic a frunii flotante plutitoare care las liber expansiunea cerebral nainte de durata fazei de cretere fiziologic rapid. C. n OXICEFALIE o micare de basculare nainte fruntea va fi apoi reconstruit cu ajutorul unui volet de mrime i curbur corespunztoare, rezultat din calot.

    3) Osteotomiile faciale: nu intereseaz propriu-zis tratamentul craniostenozelor. Hipoplazia facial poate fi tratat prin avansarea maxilarului superior tip LE FORT III iar n cazuri particulare prin avansarea fronto-facial monobloc. Pentru hipertelorism, dup caz, se aplic tehnica osteotomiei cranio-nazo-orbito-facial de apropiere a orbitelor TESSIER sau faciotomie median VAN DER NEULEN.

    Rezultate n afar formelor complexe i grave prognosticul postoperator al

    craniostenozelor este foarte bun, att din punct de vedere funcional ct i estetic. A. Rezultate funcionale: chirurgia craniostenozelor este din punct de vedere

    funcional, o chirurgie preventiv.

  • UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE CAROL DAVILA BUCURETI CATEDRA NEUROCHIRURGIE

    SPITALUL CLINIC DE URGEN BAGDASAR ARSENI www.neurochirurgie4.ro

    14

    - HIC dispare n cvasitotalitatea cazurilor att cu manifestare clinic, ct i radiologic i oftalmologic

    - Rezultatele pe plan mintal depind de nivelul preoperator i sunt cu att mai bune, cu ct intervenia este mai precoce

    - Copiii operai nainte de un an au rezultate semnificativ mai bune dect ceilali - Intervenia chirurgical nu amelioreaz nivelul mintal dac QI era deja sczut,

    ceea ce dovedete c QI preoperator are o importan valoare prognostica. B. Rezultatele morfologice sunt foarte bune n majoritatea cazurilor

    meninndu-se i n cursul creterii copilului: - cnd intervenia este precoce (nainte de 12 luni) dismorfia facial satelit din

    craniostenozele pure se corecteaz progresiv - Este cazul hipertelorismului din trigocefalie ct i asimetriei orbito-nazale din plagiocefalie

    Din contr, malformaiile faciale vor necesita reintervenia ntr-un al doilea timp.

    Complicaii postoperatorii Riscul principal este hemoragia. Mortalitatea este de 0,7% - fiind strns legat

    de hemoragie. Defectele de reosificare sau rezorbia osului sunt rare, aprox. 5% i impun o cranioplastie secundar. Riscul recidivei craniostenozei este de aproximativ 3% i vizeaz mai ales formele sindromice.

    Prognosticul formelor grave

    1. Sindromul APERT

    - gravitatea dismorfiei este att de mare nct redobndirea unei anatomii cranio-faciale normale este rar obinut

    - rezultatele funcionale sunt mediocre, doar aprox. 20% din copii atingnd un QI > 80

    - numai copiii operai nainte de 1 an au o ans de a se dezvolta normal

    2. Sindromul CROUZON

    - are un pronostic prost att pe plan funcional, ct i morfologic - problemele respiratorii ridic un mare risc vital

    3. Dismorfia cranian n trifoi - din cauza hidrocefaliei antenatale cu care se asociaz, are un

    pronostic funcional nefavorabil chiar i dup drenaj precoce - din fericire este un sindrom foarte rar

    4. Craniostenozele din sindroamele cu transmitere autosomal dominant: SAETHRE CHOTZEN i PFEIFFER au un prognostic mintal dezastruos, nct indicaia operatorie este discutabil. Din fericire sunt i ele, foarte rare.