Curso de Columna

Síndrome de Klippel Feil

Tortícolis muscular

Dr. Oscar F. Mendoza LemusDr. Oscar Martínez Gutiérrez

Dr. Pedro ReyesDr. Enrique Méndez

Dr. Edgar Alberto Soto Garza R3

Síndrome de Klippel-Feil

• Descrito por Maurice Klippel y André Feil

• 1912

• Tríada:

▫ Cuello corto

▫ Implantación baja del cabello

▫ Movimiento cervicales limitados

Klippel-Feil

• Se refiere a cualquier fusión congénita de la columna cervical.

• Debido a distintas etiologías, y dependiendo de ello, varía las anomalías asociadas y las implicaciones clínicas.

Incidencia• Desconocida

• Gjorup (Copenhagen)

▫ Prevalencia 0.2 /1000

• Brown et.al.

▫ 7 de 1158

▫ Incidencia 0.6%

Factores etiológicos

• Desconocido

• Hipótesis:

▫ Disrupción vascular primaria

▫ Insulto fetal global

▫ Causa genética

▫ Asociación sindrómica

• Disrupción vascular

▫ Interrupción de la irrigación

▫ Arteria vertebral

▫ Arresto de la segmentación

▫ 6 a 7 semanas

• Insulto fetal global

▫ Beals & Rolfe

▫ Insulto global:

Relación con afección multiorgánica

▫ 34% de ratas con oxígeno disminuido tuvo múltiples anomalías

• Causa genética

▫ Gunderson et al.

▫ 11 probandas

▫ Px Klippel-Feil C2-C3

▫ Familia:

Autosómica dominante penetrancia y expresión variable

• Asociaciones sindrómicas

▫ Sind. Alcohol-Fetal

▫ Sind. Goldenhar (10%)

Microsomia hemifacial

DDC

PEV

Clasificación

• Clasificación de Feil (1919)

▫ Patrón I

Fusión masiva de columna cervical con o sin extensión a torácicas superiores

▫ Patrón II

Fusión de 1 o 2 segmentos vertebrales

▫ Patrón III

Patrones I o II + lesiones distales torácicas o lumbares

Características clínicas

• F:M 1.5:1

• Edad de presentación variable

▫ Fusión masiva infancia

• Fusiones proximales

▫ En la infancia DOLOR

• Fusiones bajas

▫ Aparece hasta 3ª década

▫ Cambios degenerativos

▫ Inestabilidad

• 20% presenta síntomas neurológicos▫ En los primeros 5 años

▫ Facies asimétrica + llanto por parálisis parcial 7º par

• 65% que desarrolla síntomas neurológicos eventualmente ▫ Antes de los 30 años

• Tríada clásica

▫ Cuello corto

▫ Implantación baja del cabello

▫ Limitación de movimientos cervicales

• En 40-50%

• Limitación de movimientos signo más común (50-76%)

• Mayor limitación a la flexión lateral y rotación

• Molestias principales:

▫ Estética

▫ Dolor cervical aislado

▫ Dolor radicular (c/s debilidad)

▫ Paraparesia o cuadriparesia progresiva

▫ Complicaciones genitourinarias, cardiovasculares o gastrointestinales.

Hallazgos radiográficos

• Fusiones 1 nivel

▫ Patrón + común

• Gjorup

▫ 76 pacientes

44 fusión 1 nivel

19 fusión 2-5 niveles

13 fusión + 6 niveles

• Estenosis del canal medular▫ C1-C4

▫ + en ancianos por artrosis

• Espacio intervertebral ausente o hipoplásicos

• Fusiones masivas ▫ Inicia C4-C5

▫ Incluye segmento cervicotorácico

• Rx en flexión y extensión

• Laminogramas en flexión y extensión

▫ Arquitectura ósea

• TAC

• RMN

• Buscar fusión craneovertebral

▫ Común

▫ Asociado a fusión cervical baja riesgo lesión neurológica

• Anomalías torácicas, lumbares y sacras

▫ Clínicamente inadvertidas

• Escoliosis congénita

▫ 15-25% asociado a Klippel-Feil

• Si hay datos de inestabilidad en Rx, laminogramas de flexión-extensión o TAC

▫ RMN para determinar el espacio de médula espinal

• Síntomas neurológicos

▫ Laminografías

▫ TAC

▫ RMN

• Fusión cervical masiva

▫ Espina bífida oculta

▫ Hemivertebra

Anomalías asociadas

• Musculoesquéleticas

▫ Escoliosis (+ común)

60%

Hemivertebra

Barras unilaterales

Fallas en formación y segmentación

• Musculoesqueléticas

▫ Deformidad de Sprengel

20-30%

Descrito por Eulenberg (1863)

Presencia de escápula alta

Unida por hueso omovertebral a la apófisis espinosa de la 6ª cervical contribuye a la compresión del cordón; con inestabilidad resultante con una fusión congénita de C4-C5

• Musculoesqueléticas

▫ Costillas cervicales

12-15%

Síndrome operculotorácico

▫ Anomalías en costillas

▫ Hipoplasia del pectoral mayor

▫ Sindactilia

▫ Pie equino varo

▫ Agenesia sacra

▫ Tortícolis, asimetría facial

21-50%

• Craneofaciales

▫ Hipoacusia o sordera congénita

15-36%

Neurosensorial

Conducción (1/3)

Malformaciones del oído medio y externo

▫ Síndrome de Duane

Klippel-Feil

Sordera congénita

Parálisis del motor ocular externo

• Craneofaciales

▫ Síndrome de Binder

Displasia maxilonasal

Agenesia premaxila

10% fusión cervical

▫ Labio y paladar hendido

4% asociado a KlippelFeil

• Sistema nervioso central

▫ Sinquinesia (+ común)

15-20%

▫ Siringomelia

▫ Neurosquisis

▫ Diastematomelia

▫ Quistes dermoides en fosa posterior

▫ Fragmentos óseos en médula espinal

• Genitourinarias

▫ Anomalías renales

25-35%

Agenesia renal unilateral (+ común)

Rinón en herradura

US (screening)

▫ Anomalías genitales

Displasia gonadal

Hipospadias

Criptorquidia

Poco frecuentes

• Cardiovasculares

▫ 4.2%

▫ Defecto septal ventricular

▫ Defecto septal auricular

▫ Válvula aórtica bicúspide

▫ Insuficiencia mitral

▫ Estenosis pulmonar

▫ Conducto arterioso permeable

Generalmente asociados con soplos

• Gastrointestinales

▫ Raras

▫ Quistes intratorácicos o mediastínicos gastrogénicos

▫ Fistulas al oído interno

Meningitis

• Pulmonares

▫ Enfermedad restrictiva

Escoliosis

Deformidades torácicas

Fusión múltiple de costillas

• Misceláneos

▫ Quistes dermoides craneocervicales

▫ Meningiomas

• Arcos branquiales

▫ 1er arco branquial

▫ 2º arco branquial

▫ 3º arco branquial

▫ 4º arco branquial

▫ 6º arco branquial

• 1er arco branquial

▫ Proceso mandibular

Maxilar inferior, martillo, yunque

▫ Proceso maxilar

Maxilar, cigomático, parte del temporal, músculos de la masticación, vientre ant. digástrico, milohioideo, periestafilino externo, m. del martillo

• 2 arco branquial

▫ Estribo, estiloides del temporal, lig. estilohioideo, asta menor y porción superior del hiodes, m. estribo, estilohiodeo, vientre post. digástrico, auricular.

• 3 arco branquial

▫ Porción inferior y asta mayor hioides, estilofaríngeo

• 4 y 6 arcos branquiales

▫ Cartílagos tiroides, cricoides, aritenoides, corniculado, m. cricotiroideo y periestafilino externo, constrictores de la faringe

Historia natural de la enfermedad

• Causan lesiones neurológicas importantes

• Dolor persistente + radiculopatía

• Muerte repentina por traumatismos menores

• Riesgo de discapacidad no conocida

• Dolor por estrés en segmentos móviles arriba o debajo de los segmentos fusionados.

• Inestabilidad dolor + lesión en médula espinal (cuadriplejía)

• Artrosis estenosis espinal + deterioro neurológico

• Nagib et al.

• Patrones de deformidad de alto riesgo:

▫ Patrón 1

2 sets de bloques vertebrales con espacios discales abiertos intermedios

Riesgo subluxación gradual o subaguda con traumatismo menor

• Nagib et al.

• Patrones de deformidad de alto riesgo:

▫ Patrón 2

Anomalías craneocervicales con fusión congénita debajo de C2

Movilidad aumentada en unión craneocervical

Riesgo de invasión al agujero magno

Arnold-Chairi

Siringomielia

Siringobulbia

• Nagib et al.

• Patrones de deformidad de alto riesgo:

▫ Patrón 3

Fusión en 1 o más niveles + estenosis del canal espinal

Tratamiento

• Lesión neurológica + dolor persistente o inestabilidad

▫ Fusión espinal

• Lesión neurológica + estenosis del canal

▫ Descompresión con o sin fusión

• Principios

▫ Paciente asintomático

Rx flexión y extensión

Laminografía en flexión y extensión

TAC

▫ NO estenosis espinal o congénita o evidencia de cambios degenerativos

▫ NO CX PROFILACTICA

• Principios

▫ Cuando hay probabilidad se comprometa la médula por estenosis

RMN en flexión y extensión

Si demuestra espacio pequeño significativo

▫ Descompresión y/o fusión

▫ Vigilancia periódica con Rx en flexión y extensión

• Evitar deportes de contacto

• Actividades laborales y recreacionales que pongan en riesgo para traumatismo en cabeza

Tortícolis muscular congénita

Tortícolis

• Deformidad combinada de inclinación y rotación de la cabeza

Tortícolis muscular congénita

• Más común

• Primíparas

• Presentación de nalgas o parto complicado

• Causado por contractura del esternocleidomastoideo

Tortícolis

• Inclinación a lado afectado

• Masa o tumor palpable

• Asociado:

▫ DDC

▫ Deformidad del cráneo

▫ Asimetría en hemicara

• Causa desconocida

• Etiología (Teorías):

▫ Sd. Compartimental por compresión de los tejidos blandos durante el parto

▫ Hacinamiento in utero

▫ Células mesenquimatosas residuales en el esternocleidomastoideo

Tortícolis

• Tratamiento conservador

▫ Buenos resultados (90%)

▫ Ejercicios de estiramiento

▫ Colocar el mentón sobre el lado afecto

▫ Colocar juguetes sobre el lado afecto

Tortícolis

• Tratamiento quirúrgico

▫ No hay respuesta al tx conservador (>1a)

▫ Asimetría facial establecida

▫ Movilidad menor de 30 grados

▫ Buenos resultados en px de 1 a 7a

Tortícolis

• Liberación unipolar

▫ Deformidad leve

▫ Resección de inserción clavicular y esternal

▫ 1 a 2.5 cms

▫ Postqx: Ejercicios de estiramiento por 3 a 6 meses

Tortícolis

• Liberación bipolar▫ Deformidad grave

▫ Falla en la 1er cirugía

▫ 3 – 5 años

▫ Liberación de inserción en mastoidea y clavicular y zetaplastía de inserción esternal

• Checar Sprengel

• Checar escoliosis congenita cervical

• Checar arcos branquiales, de donde viene la escapula?