curs 6 sindroame neurocutanate

7/24/2019 Curs 6 Sindroame Neurocutanate

1/6

SINDROAME NEUROCUTANATE

Sindroamele neurocutanate constituie un grup vast de boli al cror caracter eseniall reprezint originea ereditar a manifestrilor clinice (inciden familial frecvent), ncare leziunile sistemului nervos sunt asociate cvaziconstant cu leziuni cutanate.

Neurofibromatoza - boala Von Recklingau!en

Neurofibromatoza cea mai frecvent facomatoz, nu este o entitate unic fiindvorba de cel puin 2 afeciuni distincte NF!i NF2 a cror gene au fost reperate la nivelulcromozomul " !i 22.

Neurofibromatoza ti" # (NF) # tipul periferic, se transmite $% av&nd o'eterogenitate clinic foarte variat. ena NFeste localizat pe cromozomul ".2fiind responsabil de sinteza de neurofibromin. NFeste o afeciune multisistemic ceafecteaz n principal pielea !i sistemul nervos (tabel ).

*abel . +riterii diagnostice pentru NFDou sau mai multe din urmtoarele criterii: - pete caf/ au lait0 (>1, cm nainte de pubertate3 >, cm dup pubertate)3 2 neurofibroame de orice tip sau un neurofibrom ple4iform3 pistrui a4ilari sau ing'inali3 glioame optice3 2 noduli 5isc'3 leziuni osoase (displazie sfenoidal3 ngro!area unui os lung)3 o rud de gradul 6 cu NF ce ntrune!te criteriile de mai sus.

#$ %eziunile cutanate$Petele caf au laitapar n primul deceniu de via fiind

localizate de preferin n zonele n mod normal acoperite. 7espect scalpul, palmele !iplantele. 8rezena 9 - pete caf/ au lait0 este evocatoare pentru NF. 8istruii a4ilari !iing'inali au aceea!i semnificaie. :ai puin frecvente sunt zonele melanodermice.

Neurofibroamele cutanateapar de obicei la puberate3 se prezint sub form de micinoduli sesili sau pediculai, uneori violacei, moi !i n general nedurero!i. ;neori pot fisubcutanate, sesile intradermic sau moluscoide0, voluminoase, pigmentate !i realizeazneurofibroame plexiforme.

&$ %eziunile ocularecele mai caracteristice pentru NFsunt reprezentate de noduliiLisch. $ce!tia sunt bilaterali, asimptomatici, dependeni de v&rst !i fac parte dincriteriile de diagnostic pozitiv pentru NF. +vasispecifice pentru NF sunt 'amartoameleiriene melanocitare vizibile uneori cu oc'iul liber !i la e4amenul la lampa cu fant, sub

forma unor mici pete de culoare nc'is 'iperpigmentate. laucomul congenital poate fio manifestare a NF!i apare de obicei c&nd neurofibroamele afecteaz pleoapele.'$ Manife!t(rile neurologicesunt determinate de e4istena neurofibroamelor la

nivelul SN8 !i 'amartoamelor sau tumorilor gliale la nivelul SN+. 5eziunile meningienesunt relativ frecvente.

Neurofibroamele de trunc'iuri nervoase periferice sunt mai frecvente dec&t celecutanate sau subcutanate !i sunt localizate de preferin la nivelul ple4ului bra'ial,nervilor intercostali !i crurali.


2/6

degenerarea malign fiind rar. Neurofibroamele radiculare (pe rdcinile spinale) suntrare, unilaterale !i se manifest prin dureri locale sau prin compresiune medular.

Tumorile centralesunt de obicei glioame localizate la nivelul nervilor optici,c'iasmei, radiaiilor optice sau 'ipotalamusului, n cele mai multe cazuri fiinddescoperite dup v&rsta de ani. lioamele optice apar la =21> dintre bolnavii cu NF

!i pot determina scderea acuitii vizuale sau semne de ?6+, rar pubertate precoce. 5apacienii tineri cu NF sunt descoperite astrocitoamele emisferelor cerebrale !iperiapeductale, de asemenea displaziile focale, 'emimegalencefalia !i pa'igiria.

Displaziile meniniene reprezentate de meningocel, ectazii durale !i c'isturiara'noidiene apar la bolnavii cu NF. :eningocelul este cel mai adesea localizatintratoracic !i lombar, +*=scan !i :76 realiz&nd diagnosticul. @ctaziile durale suntasociate cu deformri ale corpilor vertebrali !i se manifest clinic prin dureri !i scolioz.+'isturile ara'noidiene mai puin frecvente n NFsunt n maAoritate asimptomatice.

!pilepsia se nt&lne!te la =1> din bolnavii cu NF !i se poate manifesta princrize tip spasme infantile cu prognostic bun, iar mai t&rziu apar crize pariale !igeneralizate.

"etardul mentalobi!nuit u!or sau mediu !i dificultile de nvare au fostraportate la B1=1> din cazurile cu NF. #fectarea orbito$cranio$facialprezent la 2=C> din pacienii cu NF cuprinde

dou forme clinice principaleD. neurinomul plexiform al pleoapei superioare se caracterizeaz prin ptoz

palpebral !i 'ipertrofie 'emifacial 'omolateral, la care se asociaz 'idrocefalie saubuftalmie, uneori cecitate !i anomalii osoase multiple de baz de craniu !i faciale3

2. neurofibromul primiti% al orbiteise manifest printr=o e4oftalmie nepulsatil lacare se asociaz anomalii ale plafonului orbitei !i de bolt cranian.

)$ Alte manife!t(rifrecvent nt&lnite n NF

suntD Leziunile scheleticeprezente la B1=1> dintre pacienii cu NF ce includ anomalii

ra'idiene, ale oaselor lungi !i craniului. &anifestri %iscerale' endocrine (i %asculareDiagno!ticul de NF este n principal clinic la care se adaug e4plorrile

neurologice generale, determinarea acuitii vizuale, e4aminri :76 !i 8@E. +&nddiagnosticul de NFeste sigur se recomand ree4aminarea pacientului o dat pe an. Nutrebuie uitat niciodat sfatul genetic.

Neurofibromatoza ti" & *N+&, # tipul central, cu o inciden de 1111 arecaracter familial !i transmitere $%, gena NF2fiind localizat pe cromozomul 22p2 .

%ebuteaz la v&rsta de 21=B1 ani !i se caracterizeaz prin neurinoame acusticebilaterale !i alte tumori intracraniene !isau intraspinale.

&anifestrile clinicesunt reprezentate deD neurinoame de acustic meningioameSuspiciunea de NF2impune efectuarea de :76 !i 8@$.*ratamentul trebuie adaptat fiecrui caz, ree4aminrile periodice neurologice !i

audiometrice fiind obligatorii.


3/6

Scleroza tuberoa!( ourne.ille

Scleroza tuberoas Gourneville (S*) este o boal autosomal dominant, cupenetran incomplet !i e4presivitate clinic variabil.

ClinicS* se caracterizeaz prin prezena de pete cutanate depigmentate !i de

simptome variate, n raport cu prezena 'amartoamelor la nivelul diverselor organe, nparticular piele, SN+, retin, rinic'i, cord, alte organe !i esuturi. *riada clinic descrisde Eogt = crize epileptice, tulburri mentale !i angiofibrom facial = se regse!te la B dinbolnavi.

Diagno!ticulde S* poate fi suspectat precoce n faa unui sindrom Hest, peteacromice, tumor ventricular, tumor cardiac, etc.

#$Manife!t(ri /ermatologice

Petele hipomelanice sau acromiceprezente n "1=I1> din cazuri sunt variate !icaracteristice3 apar de la na!tere sau din primele luni de via !i nu dispar niciodat.;neori sunt vizibile doar la e4aminarea cu lampa Hood.

#denomul Prinle sau aniofibromul este un ras' papular de culoare roz=glbuie

dispus n fluture0 n regiunea perinazal3 apare n general dup v&rsta de C ani !i devineevident la pubertate. Tumorile )*enen sau aniofibroamele unhialeprezente la 2> din bolnavi sunt

rare la copil, fiind localizate n !anurile sub sau periung'iale mai frecvent la membreleinferioare.

Pete charinapar aproape ntotdeauna dup v&rsta de 1 ani.&$ Manife!t(rile neurologice principale sunt reprezentate de retardul mental !i

crizele epileptice rezistente la tratament. +rizele epilepticeprezente la J1> din bolnavi aucel mai adesea debut precoce,

de tip spasme infantile ce debuteaz naintea v&rstei de - luni precedate sau coe4ist&nd cucrize focale rezistente la tratament. $lte manifestri epileptice sunt absenele atipice,

crizele pariale cu semiologie comple4, crizele generalizate tonico=clonice !i mioclonice.@@ poate releva aspect de 'ipsaritmie clasic sau alte pattern=uri. Tumorile cerebraleprezente la 1> din cazurile de S* sunt constant localizate n

preaAma orificiilor :onro sau apeductului SKlvius, determin&nd 'idrocefalie !i ?6+. 7areste posibil transformarea unui nodul benign n astrocitom cu celule gigante.

&anifestrile psihice sunt reprezentate cel mai adesea de tulburri decomportament !i uneori de modificri de tip psi'otic.

#lte manifestri clinice rare ca 'emiplegia spastic, e4cepional tetraplegia !isindroamele e4trapiramidale au fost semnalate probabil n raport cu calcificrile nucleilorgri centrali.

'$ Manife!t(ri oftalmologice$ din cazuri e4ist leziuni caracteristicereprezentate de 'amartoame retiniene decelate la e4amenul FL.

)$ Manife!t(ri generale

7inic'iul este afectat la 1="1> dintre bolnavii cu S*. $ngiomiolipoamele renalemultiple, bilaterale asociate cu c'isturi reprezint leziunea tipic3 de!i frecvente suntadesea asimptomatice, 'ematuria recidivant reprezent&nd simptomul clasic.


4/6

Golnavii cu S* !i angiolipoame renale au risc crescut de carcinom renal la v&rste tinere.*umorile renale sunt diagnosticate prin ec'ografie, +*=scan !i :76.

$tingerea cardiac cea mai frecvent este reprezentat de un rabdomiom unic saumultiplu diagnosticat ec'ocardiografic.


5/6

luni de via, cel mai adesea sunt unilaterale, dar se pot generaliza3 frecvent e4ist statusepileptic care poate fi prima manifestare a epilepsiei n SSH. +rizele epileptice suntadesea rezistente la tratament. L treime din pacieni prezint deficit neurologic de tip'emiparez progresiv controlateral leziunii cerebrale, adesea nsoit de 'emianopsielateral 'omonim. 7etardul mental adesea sever prezent n J> din cazuri este datorat

n principal recurenei crizelor epileptice. &anifestrile oculare sunt reprezentate n principal de angiomatoz coroidianadesea asociat clinic glaucomului, motiv pentru care la bolnavii cu SSH se va controlaregulat tensiunea ocular.

Dianosticuleste sugerat de prezena concomitent a nevului facial !i convulsiilor. 7adiografia simpl de craniu poate arta calcificri tipice cu aspect de !in de

cale ferat0 sau elemente de calorifer0 n regiunile parieto=occipitale. +*=scan permite vizualizarea calcificrilor cerebrale. :76 poate arta atrofie emisferic 'omolateral !i imagini de 'iposemnal la

nivelul corte4ului parieto=occipital datorat calcificrilor, 'ipersemnal la nivelul substaneialbe datorat gliozei !i prezenei de vene dilatate ce realizeaz un veritabil !unt venos ntre

corte4 !i reeaua venoas profund.Tratamentulconst n controlul crizelor epileptice cu :$@, uneori fiind necesartratamentul c'irurgical.

Pronosticul este nefavorabil datorit crizelor epileptice farmacorezistente,deteriorrii mentale !i 'emiparezei.

Ata2ia-telangiectazia

$ta4ia=telangiectazia sau sindromul 5ouis=Gar este o boal ereditar $7,'eterogen clinic !i genetic. Goala intereseaz at&t sistemul nervos c&t !i sistemulimunitar.

Simptomul principal esteataxia cerebeloas proresi%cu debut precoce, la care seadaug tulburri ale motilitii oculare, n particular apra4ia oculo=motorie prezent nI1> din cazuri. ;nii copii prezint asociat ata4iei, coreoatetoz, disMinezii buco=labiale,mai rar distonie.

Telaniectaziile oculo$cutanate element distinctiv de diagnostic n $* ncep sapar ctre v&rsta de 2 ani, uneori ctre 1 ani. 6niial sunt prezente la nivelulconAunctivei bulbare bilateral (aspect de oc'i inAectai de s&nge0), dar apar !i la nivelulpavilioanelor auriculare, pe rdcina nasului, g&t !i faa fle4orie a membrelor.

,nfec-iile sino$pulmonare recurente sunt unul din aspectele cele mai grave alebolii !i sunt datorate anomaliilor imunologice. Sinteza anumitor subclase de 6g estemodificat ca urmare a afectrii funciei limfocitelor G !i * 'elper.

#bsen-a ,# serice (i secretorii este elementul maAor regsit asociat adesea cu undeficit de 6g@ !i mai puin frecvent de 6g. din bolnavi sunt prezente anomalii ec'ocardiografice (prolaps devalv mitral).

%ezvoltarea somatic a bolnavilor este afectat n toate cazurile. ;nii bolnavi potprezenta un retard mental u!or.


6/6

Diagno!ticulde $* este suspectat la orice copil care prezint asocierea unei ata4iicerebeloase progresive cu infecii bron'opulmonare recurente !i deficit imunitar, apariiatelangiectazilor cu trecerea anilor confirm&nd diagnosticul.

Tratamentul este simptomatic. *oate infeciile sino=pulmonare trebuie tratate cumult seriozitate uneori cu antibiotice intravenos, imunoglobuline i.v. @4plorrile

radiologice vor fi limitate n ciuda frecvenei ridicate a infeciilor sino=pulmonare,datorit sensibilitii particulare la radiaii a pacienilor cu $*, factor precipitant aldezvoltrii neoplaziilor.

curs 6 sindroame neurocutanate

Documents