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2009 1) a- Educación: 1987 Título secundario : Colegio E. L. Holmberg, Quilmes Buenos Aires. Argentina 1996 Titulo de grado: Bioquímica. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. Buenos Aires, Argentina. Ciclo profesional de orientación Biotecnología. 2003 Título de postgrado: Especialista en genética Humana Orientación: Genética Molecular Sociedad Argentina de Genética (SAG). Sección Genética Humana. Buenos Aires, Argentina. 2004 Título de postgrado: Doctora de la Universidad de Buenos Aires Área: Biología Molecular Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. Buenos Aires, Argentina. Tesis: : “Estudios Moleculares de dos Neuropatologías Hereditarias ligadas al cromosoma X. Distrofia Muscular de Duchenne/Becker – Fragilidad del cromosoma X” Director: Dra. Irene Szijan Calificación: sobresaliente (Diez (10) puntos), Actas N° IV, Acta N° 1466, Folio N° 159. Fecha de la defensa: 12 de marzo de 2004 1) b- DIRECCION DE TESIS 2006 Directora Adjunta de Tesis de la Bioquímica Verónica Ferreiro Resolución (CS) N° 4731/05 (Expediente: 740.328/02) Area: Genética y Biología Molecular Datos Personales: Nombre: Florencia Giliberto Fecha de Nacimiento: 30-10-69 Nacionalidad: Argentina

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2009

1) a- Educación: 1987 Título secundario : Colegio E. L. Holmberg, Quilmes Buenos Aires. Argentina 1996 Titulo de grado: Bioquímica. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. Buenos

Aires, Argentina. Ciclo profesional de orientación Biotecnología. 2003 Título de postgrado: Especialista en genética Humana

Orientación: Genética Molecular Sociedad Argentina de Genética (SAG). Sección Genética Humana. Buenos Aires, Argentina.

2004 Título de postgrado: Doctora de la Universidad de Buenos Aires

Área: Biología Molecular Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. Buenos Aires, Argentina. Tesis: : “Estudios Moleculares de dos Neuropatologías Hereditarias ligadas al cromosoma X. Distrofia Muscular de Duchenne/Becker – Fragilidad del cromosoma X” Director: Dra. Irene Szijan Calificación: sobresaliente (Diez (10) puntos), Actas N° IV, Acta N° 1466, Folio N° 159. Fecha de la defensa: 12 de marzo de 2004

1) b- DIRECCION DE TESIS

2006 Directora Adjunta de Tesis de la Bioquímica Verónica Ferreiro Resolución (CS) N° 4731/05 (Expediente: 740.328/02) Area: Genética y Biología Molecular

Datos Personales: Nombre: Florencia Giliberto Fecha de Nacimiento: 30-10-69 Nacionalidad: Argentina

Título: “Polimorfismos de ADN: Su aplicación al diagnóstico y pronóstico de patologías genéticas” Calificación: sobresaliente (Diez (10) puntos)

2) a- Antecedentes laborales

1993/1994 Desempeño como Técnico de laboratorio de Análisis Clínicos en el Hospital

privado “Sanatorio Quilmes” Buenos Aires, Argentina 1995- actualidad Cátedra de Genética y Biología Molecular

Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. Buenos Aires, Argentina Realización de trabajos de investigación bajo la dirección de la Prof. Dra. Irene Szijan Aspectos moleculares de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker

1996- actualidad Miembro del Laboratorio de Neurobiología Molecular. Instituto de Neurociencias Aplicadas. Hospital de Clínicas “José de San Martín”, UBA. Buenos Aires, Argentina.

1998 y 1999 Profesional visitante de la División Genética del Hospital de Clínicas

2004/2006 Cátedra de Genética y Biología Molecular Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. Buenos Aires, Argentina Realización de trabajos de investigación bajo la dirección del Dr. Gustavo Frechtel. Aspectos moleculares epigenéticos de la Diabetes Mellitus.

2007 Miembro de la Asociación Argentina de Genética. SAG

2) b- Proyectos Acreditados Integrante de proyectos acreditados: - Título del proyecto: “ Distrofia musculare de Duchenne y Becker (DMD/DMB)”. Entidad que acredita el proyecto: Escuelas Técnicas ORT. Subsidio a la Investigación en Bioquímica Molecular y Proteómica 2009. Directora: Florencia Giliberto - Título del proyecto: “Aplicación de las técnicas moleculares empleadas habitualmente en el diagnóstico de las Distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD/DMB) y desarrollo de nuevas tecnologías”. Universidad de Buenos Aires. Código del proyecto: B606 (2008-2010). Tutora del proyecto: Florencia Giliberto Directora: Verónica Ferreiro

- Título del proyecto: Análisis de Polimorfismos Genéticos en PCOs, un modelo Clínico para la Insulinorresistencia. Implicancias diagnósticas y terapeúticas. Código del proyecto: UBACYT/B816 Director del proyecto: Gloria Edith Cerrone Entidad que acredita el proyecto: .Facultad de Farmacia y Bioquímica Universidad que acredita el proyecto:Universidad de Buenos Aires. 2006 - Título del proyecto: Desarrollo de la tecnología para detectar el 80% de alteraciones genéticas: grandes rearreglos y pequeñas mutaciones, en las familias con Distrofia Muscular de Duchenne. Director del proyecto: Szijan Irena. Investigadora independiente CONICET Ded. Exclusiva. Código del proyecto: PIP Nro,5196 recibido en 2004. -Título del proyecto: Diagnóstico Molecular de enfermedades hereditarias con desórdenes neurológicos y/o desarrollo de tumores Código del Proyecto: PICT 2000 N° 5-8684 Director del proyecto: Szijan Irena. Investigadora independiente CONICET Ded. Exclusiva. Entidad que acredita el proyecto: Agencia Nacional de Programación Científica y Tecnológica. -Título del proyecto: Alteraciones genéticas en los tumores del Sistema Nervioso Central. Universidad de Buenos Aires. Director del proyecto: Szijan Irena Código del proyecto: 01/B069 (2001-2003) - Titulo del proyecto: Diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias con desórdenes neurológicos y/o desarrollo tumoral. Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica (5-8684). Director del proyecto: Szijan Irena Código del proyecto: PICT 5-9694 (2000), recibido en 2003 -Título del proyecto: Imprinting genómico:estudios moleculares de patologías que ocurren por alteraciones en el imprinting. Rastreo filogenético de un gen imprinteado. CONICET. Director del proyecto: Szijan Irena Código del proyecto: PIP N°02057 (2000), recibido en 2003. 2) c- Actividad Asistencial Hospital de Clínicas José de San Martín, Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 1996-actualidad Diagnóstico Molecular de Distrofia muscular de Duchenne. 1996-actualidad Diagnóstico Molecular de portadoras de Distrofia Muscular de

Duchenne 1999 – 2001 Desarrollo del método para detección molecular para el diagnostico de

Fragilidad del X

2008-actualidad Desarrollo de un método directo de diagnóstico de portadoras de DMD (PCR cuantitativa)

3) Antecedentes en Docencia: 3) a- Cargos Desempeñados: Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. -Ayudante de investigación (concurrente) año de ingreso 1995 -Ayudante de 2da ad honorem a partir de marzo de 1996 -Ayudante de 1ra ad honorem a partir de marzo de 1997 -Ayudante de 1ra con dedicacion semiexclusiva interina desde junio de 1997 hasta el 2000. -Jefe de trabajos prácticos sust. Dedic. Exclusiva desde noviembre de 2000. -Jefe de trabajos prácticos interina. Dedic. Exclusiva desde septiembre de 2002. Resolución: 469 -Jefe de trabajos prácticos Regular. Dedic. Exclusiva (ganado por concurso, año 2003). Resolución: 675 Maestría de Biología Molecular Médica Facultad de Cs. Exactas y Naturales (Ciudad Universitaria, Pabellón II) Nuñez Consejo Directivo de la Facultad de Cs. Exactas y Naturales, Resolución CD Nº 2203 -Docente auxiliare de la asignatura Genetica y Citogenetica Molecular (2008) 3) b- Cursos de Postgrado dictados: 1996 1) “Curso de Neurobiología Molecular” Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. Coordinador: Dra. Szijan. 1997 2) “Curso de Neurobiología Molecular” Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. Coordinador: Dra. Szijan. 3) “Curso VII:Aplicaciones de la Ingeniería Genética al Diagnóstico de Enfermedades Hereditarias”. Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. Coordinador: Dr. Hector Targovnik 4) “Curso de Genética Molecular en Clínica Medica “ Hospital Aeronautico. Modulo I. Coordinador: Dra. María del Carmen Martinez de Posadas 1998 5) “Curso de Neurobiología Molecular”

Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. Coordinador: Dra. Szijan. 6) “Curso de Oncología Molecular” Cátedra de Genética y Biología Molecular Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología.. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. Coordinador: Dra. Szijan 7) “CursoVIII: Aplicaciones de la Ingeniería Genética al Diagnóstico de Enfermedades Hereditarias”. Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. Coordinador: Dr. Hector Targovnik 1999 8) “Curso Medicina Molecular”. Hospital General de Agudos "Parmenio T. Piñero". 9) “Curso de Biologia Molecular en la carrera de especialista de Endocrinología” Cátedra de Genética y Biología Molecular Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 10) “Programa de formación y actualización del médico genetista” Hospital de Niños Ricardo Gutierrez y Sociedad Argentina de Genética Curso teórico. Coordinadoras Dra. Arberas y Dra. Negrotti. 11) “Carrera de especialistas en Bioquímica Clínica” Modulo trastornos cardíacos y musculares . Area: Química Clínica Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 28de junio al 8 de julio de 1999. 12) “Curso IX: Aplicaciones de la Ingeniería Genética al Diagnóstico de Enfermedades Hereditarias”. Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA Coordinador: Dr. Hector Targovnik. 13) ” Genética Médica en Pediatría “ Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM) Curso teórico práctico 14) ”Curso regular de genética médica de la carrera de postgrado de Neurobiología Infantil” Hospital Italiano de Buenos Aires. Servicio de Neurobiología. Directora: Teresa Negrotti 2000 15) ”Curso de Diagnóstico Molecular de patologías hereditarias: Actualización de temas de Bioquímica Clínica” Circulo Bioquímico- distrito III (Moron). 16) “Bases bioquímicas, moleculares y clínicas de las enfermedades genéticas metabolicas” Departamento de Química Biológica – Cátedra de Química Biológica Patológica y Dto. de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBADirectores: Prof. tit. Dra Juana Pasquini y Prof Asoc. Dr.Héctor Targovnik

17) “Elementos de Genética y Patología Molecular Humana” Universidad CAECE. Dto. de Ciencias Biológicas Directores: Guillermo Juvenal y Silvia Copelli 18) “Carrera de especialistas en Bioquímica Clínica” Area: Química Clínica. Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires.Modulo Errores congénitos del metabolismo más frecuentes. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 19) “Curso Anual de Genética Médica ” Centro Nacional de genética médica. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbran” Ministerio de Salud. Medicina Molecular II: Distrofia Muscular de Duchenne Directores: Dra. Sandra M. Rozental – Dra. Liliana G. Alba 2001 20) “Actualizaciones en temas de Bioquímica Clínica” Curso anual organizado conjuntamente con la escuela de graduados de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la U.B.A. Sede del Centro de Especialistas en Análisis Biológicos DistritoII, de la localidad de Quilmes. 21) “Bases de la Biología Molecular y sus aplicaciones en el laboratorio Clínico” Curso anual organizado conjuntamente con la escuela de graduados de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la U.B.A. Sede de la Fundación Bioquímica Argentina. 22) “Introducción a la Biología Molecular del cancer: Fundamentos y Aplicaciones” Curso de Genética molecular del Cáncer- Cátedra de Genética y Biología Molecular – Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología . Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. Directora: Dra. Irene Szijan 23) “Biología Molecular Diagnóstica” Cátedra de Genética y Biología Molecular – Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología . Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. Directora: Dra. Irene Szijan. (duración 20 horas). 24) “Biología Molecular Diagnóstica” Cátedra de Genética y Biología Molecular. Universidad de Buenos Aires Facultad de Farmacia y Bioquimica Cátedra de Genética y Biología Molecular curso teórico práctico. Directora: Dra. Irene Szijan 2002 25) “Introducción a la Biología Molecular del cancer: Fundamentos y Aplicaciones” Curso de Genética molecular del Cáncer. Cátedra de Genética y Biología Molecular – Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología . Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. Directora: Dra. Irene Szijan 26) “Curso de Neurogenética” Sociedad Argentina de EEC y Neurofisiologia Clínica. Coordinadores: Dra. Alicia Cueto, Dra. Olga Sanz y Dr. Guillermo Kohler 27) “Curso Anual de Genética Médica ”

Centro Nacional de Genética Médica . Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbran” Ministerio de Salud. Directores: Dra. Sandra M. Rozental – Dra. Liliana G. Alba “Medicina Molecular II” Clase dictada: Aspectos moleculares de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker 28) “Maestría en Biología Molecular Médica” Orientación: Genética Molecular Médica Materia: Genética y Citogenética Molecular Médica Cátedra de Genética y Biologia Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Universidad de Buenos Aires. Profesores a cargo de la materia: Prof. Dr. Hector Targovnik y Prof. Dr. Carlos J. Pirola Clase dictada Distrofia Muscular de Duchenne 29) “Carrera de especialistas en Bioquímica Clínica” Area: Química Clínica Directores:Beatriz di Carlo y R. Wikinski Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 2003 30) “Biología molecular diagnóstica” Curso de postgrado teórico - práctico Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Universidad de Buenos Aires Directora: Dra. Irene Szijan 31)“Biología molecular básica para médicos y otros profesionales vinculados con la salud” Curso de postgrado teórico - práctico Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquimica. Universidad de Buenos Aires Directora: Dra. Irene Szijan 32) “Curso de Neurogenética en Pediatría” S.A.N.I. 2003 Sociedad Argentina de Neurología Infantil “Experiencia en: Distrofia Muscular de Duchenne, Retinoblastoma, Prader Willi/Angelman, X Frágil y Neurofribomatosis” 33) “Curso de Neurogenética en Pediatría” S.A.N.I. 2003 Sociedad Argentina de Neurología Infantil “Métodos de Biología Molecular aplicados al estudio de enfermedades Neurogenéticas, la importancia de un diagnóstico preciso temprano y en ausencia de síntomas clínicos” 2004 34) “Curso Anual de Genética Médica ” Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM) . “Medicina Molecular IV: Distrofia Muscular de Duchenne” Director: Dr. Omar Pivetta, Co-directoras: Dra. Sandra M. Rozental y Dra. Liliana G. Alba 35) “Biología molecular diagnóstica” Curso de postgrado teórico - práctico Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Universidad de Buenos Aires Directora: Dra. Irene Szijan

36) “Introducción a la Biología Molecular del cancer: Fundamentos y Aplicaciones” Curso de Genética molecular del Cáncer. Cátedra de Genética y Biología Molecular – Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología . Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. Directora: Dra. Irene Szijan 37) “Curso de Genética Médica” División de Genética Médica del Hospital de Clínicas “José de San Martín” Director: Dr. Gustavo Fretchel Duración: 5 meses Clases dictadas: “Aplicaciones de la clonación” y “Polimorfismos” 38) “Curso Anual de Genética Médica” CENAGEM Director: Dr. Omar Pivetta (18 de marzo al 15 de diciembre de 2004) Clase dictada “Medicina molecular IV: Distrofia muscular de Duchenne” 2005 39) “Biología Molecular Diagnóstica” Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. Buenos Aires, Argentina. Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma 40) “Biología Molecular del Cáncer: Fundamentos y Aplicaciones Clínicas” Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA Buenos Aires, Argentina Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma 2006 41) “Biología Molecular Diagnóstica” Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. Buenos Aires, Argentina. Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma 42) “Biología Molecular del Cáncer: Fundamentos y Aplicaciones Clínicas” Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA Buenos Aires, Argentina Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma. 43) “Carrera de Especialización en Bioquímica Clínica” Módulo: Enzimología Clínica Tema: Enfermedades Musculares: Distrofia Muscular de Duchenne. Directores: Dra. Beatriz di Carlo y Dr. Gustavo Negri Facultad de Farmacia y Bioquímica. Universidad Nacional de Buenos Aires. 44) “Curso de Post-Grado: Enzimología aplicada al laboratorio Clínico” Tema: Enfermedades Musculares. Escuela de Graduados de la Facultad de Farmacia y Bioquímica. Universidad Nacional de Buenos Aires. Directores: Dra. Beatriz di Carlo y Dr. Gustavo Negri 2007 45) “Carrera de Especialista en Neurocirugía” Instituto de Neurociencias Aplicadas. Hospital de Clínicas “José de San Martín”

Tema: Técnicas de Biología Molecular y su aplicación: PCR simplex y multiplex, Northern, Southern. Directores: Dra. Marcela Ferrer 46) “Maestría en Biología Molecular Médica” Orientación: Genética Molecular Médica Materia: “Genética y Citogenética Molecular” Cátedra de Genética y Biologia Molecular. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Profesores a cargo de la materia: Prof. Dra. Karina Rivolta y Prof. Dra. Viviana Varela 47) Curso de Neurogenética del grupo de Sistema Nervioso Periférico de la Sociedad Neurológica Argentina secretaria: Neuróloga Laura Pirra Hospital Italiano 2008 48) “Maestría en Biología Molecular Médica” Orientación: Genética Molecular Médica Materia: “Genética y Citogenética Molecular” Cátedra de Genética y Biologia Molecular. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Profesores a cargo de la materia: Prof. Dra. Karina Rivolta y Prof. Dra. Viviana Varela 49) Curso de la ABA (Asociación de Bioquímicos de Argentina) Clase dictada, Biología Molecular de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y Síndrome de X Frágil (SXF) 50) “Curso de Biología Molecular para residentes de la especialidad de endocrinología” Servicio de Endocrinología del Hospital de Clínicas José de san Martín. Coordinadora: Dra. Irene Szijan 51) “Materia de grado: Genética Humana” Licenciatura en Biotecnología. Universidad de San Martín (UNSAM). 2009 52) ”Curso de posgrado de Neuropediatría” Hospital de Clínicas José de San Martin Coordina: Dr. Castaño y Dr. Benevente 53) “Carrera de Especialista en Neurocirugía” Instituto de Neurociencias Aplicadas. Hospital de Clínicas “José de San Martín” Tema: Técnicas de Biología Molecular y su aplicación: PCR simplex y multiplex, Northern, Southern. Directores: Dra. Marcela Ferrer 54) Curso de posgrado: “Avances en Genética Molecular Médica”. Organizado por: Cátedra de Genética y Biología Molecular, Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA y PROABIC- CUBRA-Distrito IX de Federación Bioquímica de la Pcia. de Bs. As. Sede del Centro de Bioquímicos del Distrito IX de la Provincia de Buenos Aires. 13-3-09 al 14-11-09, Mar del Plata, Pcia. de Buenos Aires, Argentina. Dirección: Varela V., Spalvieri M.

4) DIRECCION DE CURSOS DE POSTGRADO 2005 - “Biología Molecular Diagnóstica” Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. Buenos Aires, Argentina. Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma -“Biología Molecular del Cáncer: Fundamentos y Aplicaciones Clínicas” Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA Buenos Aires, Argentina Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma 2006 -“Biología Molecular Diagnóstica” Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. Buenos Aires, Argentina. Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma -“Biología Molecular del Cáncer: Fundamentos y Aplicaciones Clínicas” Cátedra de Genética y Biología Molecular. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA Buenos Aires, Argentina Directoras: Dra. Florencia Giliberto y Diana Parma. 2009 “BIOLOGÍA MOLECULAR APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS:Análisis de casos y elección de técnicas’ Colegio Oficial de Farmaceuticos y Bioquímicos de Capital Federal (COF y BCF) Directores: Dra. Florencia Giliberto, Dr. Ezequiel I. Surace 5) Actividades de divulgación científica 5) a- Presentaciones a Congresos Nacionales e Internacionales: 1996

1. 6° CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS “JOSÉ DE SAN MARTÍN”.

“DETECCIÓN MOLECULAR DE PORTADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE”. Giliberto Florencia, Baranzini Sergio, Szijan Irene. Disertante: Giliberto Florencia. Buenos Aires, Argentina. 2. XLI REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN

CLÍNICA “ANÁLISIS MOLECULAR DE DELECIONES GENÉTICAS QUE PRODUCEN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE”. Florencia Giliberto, Sergio E. Baranzini e Irene Szijan. Baranzini Paraná, Argentina. 3. XXVII CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA - II JORNADAS ARGENTINO

- CHILENAS DE GENÉTICA

“MICROSATÉLITES DE ADN: SU UTILIDAD EN EL DIAGNÓSTICO DE PORTADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE”. Premio: Mejor comunicación libre Sergio E. Baranzini , Florencia Giliberto e Irene Szijan Viña del Mar, Chile. 1997 4. XXVIII CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA. ENCUENTRO

LATINOAMERICANO DE BIOÉTICA Y GENOMA HUMANO. “ANALISIS MOLECULAR DE TRES PACIENTES CON SINDROME DE DELECION CONTIGUA EN Xp21”. Giliberto Florencia, Baranzini Sergio, Arbetman Alejandra, Barreiro Cristina, Chamoles Nestor, Cresto Juan, Szijan Irene. Disertante: Giliberto Florencia San Miguel de Tucumán, Argentina 1998 5. VI CONGRESO ACADEMIA IBEROAMERICANA DE NEUROLOGÍA

PEDIÁTRICA. “AVANCES MOLECULARES EN LA DISTROFIA MUSCULAR Y RELACIÓN FENOTIPICA” M. Grassi, M. C. Martinez de Posadas, F. Giliberto, C. Martinez. Buenos Aires, Argentina 6. 7º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL

DE CLÍNICAS. “ANALISIS MOLECULAR DE ENFERMOS Y PORTADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)” Florencia Giliberto, Sergio Baranzini, Viviana Dalamon, Daniel Borelina, Irene Szijan. Buenos Aires, Argentina. Disertante: Giliberto Florencia 7. 7º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL

DE CLÍNICAS. “DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE RETINOBLASTOMA, RESULTADOS TIPICOS Y ATIPICOS” Viviana Dalamon, Florencia Giliberto, Daniel Borelina, Irene Szijan. Buenos Aires, Argentina. 1999 8. XXIX CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA "DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE PACIENTES Y PORTADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE-BECKER (DMD/BMD) " Rosario, Argentina. Septiembre 1999 F.Giliberto, V.Dalamón, M.Fernández, E.Goldschmidt, L.Francipane, S.Ratti e I.Szijan. PREMIO A UNA DE LAS MEJORES PRESENTACIONES ORALES Disertante: Giliberto Florencia 9. XXIX CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA. "RETINOBLASTOMA. ESTUDIO DEL GEN RB1 MEDIANTE POLIMORFISMOS" Viviana Dalamón, Florencia Giliberto, Ezequiel Surace, M.Dávila, C. Barreiro e Irene Szijan. Rosario, Argentina.

2000 10. XLV REUNIÓN DE LA SAIC / XLVIII REUNIÓN DE LA SAI “RECOMBINACION: SU INFLUENCIA EN El DIAGNOSTICO MOLECULAR DE PORTADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE-BECKER (DMD/BMD)” Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Machiavelli Gloria, Cotignola Javier, Francipane Liliana y Szijan Irene. Disertante: Giliberto Florencia Mar del Plata, Argentina. 11. XLV REUNIÓN DE LA SAIC / XLVIII REUNIÓN DE LA SAI “RETINOBLASTOMA: ESTUDIO MOLECULAR Y POBLACIONAL DEL GEN RB1” Viviana Dalamon, Ezequiel Surace, Florencia Giliberto, Veronica Ferreiro e Irene Szijan. Mar del Plata, Argentina. 2001 12. XXX CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA. “DETECCION DE MUTACIONES EN PORTADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) MEDIANTE EL USO DE MICROSATELITES” Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Dalamon Viviana, Surace Ezequiel, Cotignola Javier, Machiavelli Gloria, Szijan Irene. Disertante: Giliberto Florencia Mar del Plata, Argentina. 13. XXX CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA. “INUSUAL MUTACIÓN GERMINAL EN UN PACIENTE CON RETINOBLASTOMA CLINICAMENTE NO HEREDITARIO” Dalamón Viviana, Surace Ezequiel, Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Cotignola Javier, Machiavelli Gloria, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina. 14. XXX CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA. “ESTUDIO DE DIFERENTES TRANSCRIPTOS DE P16 EN TUMORES HIPOFISARIOS HUMANOS” Cotignola Javier, Machiavelli Gloria, Esperante, Sebastian, Dalamón Viviana, Giliberto Florencia, Surace Ezequiel, Ferreiro Verónica, Campero Alvaro, Basso Jose, Bruno Oscar, Burdman José, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina. 15. RETINOBLASTOMA CLINICAMENTE HEREDITARIO Y NO HEREDITARIO ” XLVI REUNIÓN DE LA SAIC / XLIX REUNIÓN DE LA SAI “HALLAZGO DE UNA MISMA MUTACION GERMINAL EN Dalamón Viviana, Surace Ezequiel, Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Cotignola Javier, Machiavelli Gloria, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina. 16. XLVI REUNIÓN DE LA SAIC / XLIX REUNIÓN DE LA SAI “MICROSATELITES COMO HERRAMIENTA MOLECULAR PARA EL DIAGNOSTICO DIRECTO DE PORTADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER ” Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Dalamon Viviana, Surace Ezequiel, Cotignola Javier, Machiavelli Gloria, Szijan Irene. Autor: Irene Szijan Disertante: Florencia Giliberto Mar del Plata, Argentina. 17. XLVI REUNIÓN DE LA SAIC / XLIX REUNIÓN DE LA SAI “ESTUDIO DE SPLICING ALTERNATIVO DE P16 EN TUMORES HIPOFISARIOS HUMANOS”

Gloria Machiavelli ,Javier Cotignola, Alvaro Campero, Oscar Bruno, José Burdman, Armando Basso, Florencia Giliberto, Veronica Ferreiro, Viviana Dalamon, Ezequiel Surace, Irene Szijan. Mar del Plata, Argentina. 2002 18. 11th INTERNATIONAL CONFERENCE ON PRENATAL DIAGNOSIS AND

THERAPY “CARRIER DETECTION AND PRENATAL DIAGNOSIS OF DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY IN A TWIN PREGNANCY WITHOUT MOLECULAR DNA INFORMATION FROM THE AFFECTED PATIENT” Moya G, Giliberto F, Ferreiro V, Taratuto A, Sánchez JM Buenos Aires, Argentina. 19. XLVII REUNIÓN ANUAL DE LA SAIC – L REUNION ANUAL DE LA SAI ”IDENTIFICACION DE MUTACIONES GERMINALES EN PACIENTES CON RETINOBLASTOMA. RELACION GENOTIPO-FENOTIPO?” Dalamón Viviana*, Surace Ezequiel, Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Cotignola Javier, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina. 20. XLVII REUNIÓN ANUAL DE LA SAIC – L REUNION ANUAL DE LA SAI ”RELACION ENTRE LA LOCALIZACION DE LA MUTACION Y EL RETRASO MADURATIVO EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER” Mar del Plata, Argentina. 18 de noviembre de 2002 Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Szijan Irene. 21. XLVII REUNIÓN ANUALDE LA SAIC – L REUNION ANUAL DE LA SAI ”DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE - MOSAICISMO GERMINAL” Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Dalamón Viviana, Cotignola Javier, Szijan Irene. Disertante: Florencia Giliberto Mar del Plata, Argentina. 2003 22. XLVIII REUNIÓN DE LA SAIC / XLXI REUNIÓN DE LA SAI "NEUROFIBROMATOSIS TIPO I: DIAGNÓSTICO MOLECULAR" Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Piaggio Natalia, Fernandez Cecilia, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina 23. XLVIII REUNIÓN DE LA SAIC / XLXI REUNIÓN DE LA SAI “DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: DIAGNÓSTICO MOLECULAR PRENATAL” Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Fernandez Cecilia, Piaggio Natalia, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina 24. XLVIII REUNIÓN DE LA SAIC / XLXI REUNIÓN DE LA SAI “IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES GERMINALES EN PACIENTES CON RETINOBLASTOMA POR TÉCNICAS DIRECTAS E INDIRECTAS” Dalamón Viviana, Fernandez Cecilia, Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Piaggio Natalia, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina 25. CONGRESO DE LA SANI (SOCIEDAD ARGENTINA DE NEUROLOGÍA

INFANTIL “DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: DIAGNÓSTICO MOLECULAR PRENATAL” Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Piaggio Natalia, Fernandez Cecilia, Szijan Irene. Cataratas de Iguazú, Misiones, Argentina. 26. CONGRESO DE LA SANI (SOCIEDAD ARGENTINA DE NEUROLOGÍA

INFANTIL

"NEUROFIBROMATOSIS TIPO I: DIAGNÓSTICO MOLECULAR" Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Piaggio Natalia, Fernandez Cecilia, Szijan Irene. Cataratas de Iguazú, Misiones, Argentina. 27. XLVIII Reunión de la SAIC / XLXI Reunión de la SAI "NEUROFIBROMATOSIS TIPO I: DIAGNÓSTICO MOLECULAR" Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Piaggio Natalia, Fernandez Cecilia, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina 28. XLVIII Reunión de la SAIC / XLXI Reunión de la SAI “Distrofia muscular de Duchenne: Diagnóstico Molecular Prenatal” Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Fernandez Cecilia, Piaggio Natalia, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina 29. XLVIII Reunión de la SAIC / XLXI Reunión de la SAI “Identificación de Mutaciones Germinales en pacientes con Retinoblastoma por técnicas directas e indirectas” Dalamón Viviana, Fernandez Cecilia, Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Piaggio Natalia, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina 30. XLVIII Reunión de la SAIC / XLXI Reunión de la SAI “Cromosoma 15 marcador supernumerario en un paciente con Síndrome de Prader Willi” Mar del Plata, Argentina, 2003 Borelina Daniel, Esperante Sebastían, Gutnisky Viviana, Ferreiro Verónica, Ferrer Marcela, Giliberto Florencia, Francipane Liliana, Szijan Irene.

2004 31. XLIX Reunión de la SAIC / XLXII Reunión de la SAI Póster: “Distrofia Muscular de Duchenne: Diagnóstico molecular en familias” Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Szijan Irene Mar del Plata, Argentina 32. XLIX Reunión de la SAIC / XLXII Reunión de la SAI Póster: “Neurofibromatosis Tipo I: Diagnóstico Molecular familiar” Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Fernandez Cecilia, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina 33. XLIX Reunión de la SAIC / XLXII Reunión de la SAI Póster: “Utilización de Polimorfismos como herramienta para el diagnóstico directo de pacientes con Retinoblastoma” Fernandez Cecilia, Dalamón Viviana, Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Szijan Irene. Mar del Plata, Argentina 2005 34. “10th International Congress of the world muscle society”

“Neuromuscular Disorders” – Póster: “The role of STR-(CA)n segregation analysis in the detection of Duchenne muscular dystrophy carriers” Ferreiro Verónica, Giliberto Florencia, Szijan Irene. Iguassu Falls, Brazil. 35. L Reunión de la SAIC Oral: “Mutación en el gen de la distrofina en un individuo asintomático” Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, Liliana Francipane, Abigail Nash, Gustavo Frechtel, Irene Szijan Mar del Plata, Argentina

2006 36. XV Congreso Argentino de Diabetes “Por un futuro sin complicaciones”C Poster: “Influencia de la metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR) en la predisposición genética a DM2 en la población argentina” Giliberto Florencia, Cédola N, Cédola F, Puchulu F, Lobo P y Frechtel Gustavo. Mendoza, Argentina. 37. XLXI Reunión de la SAIC y de la SAI. Poster: "Distrofia Muscular de Duchenne/Becker: Diagnóstico Molecular directo" Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, Liliana Francipane, Gustavo Frechtel, Irene Szijan Mar del Plata, Argentina 2007 38. 36º Congreso Argentina de Genética. SAG (Sociedad Argentina de

Genética) Simposio de Enfermedades ligadas al X: “Estudios moleculares para Distrofia Muscular de Duchenne” Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, Noelia Gracía Muñiz e Irene Szijan Pergamino, Buenos Aires, Argentina. 39. XLXII Reunión de la SAIC y de la SAI SAFIS Mar del Plata, Argentina 2007 Oral, “Premio Montuori” : "Hallazgo de una deleción que marca un nuevo rumbo en el campo de la terapia génica antisentido de la Distrofia Muscular de Duchenne" Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, Diego Matías, Roqué María e Irene Szijan 40. Myologie 2008: 3º Congrès internacional de Myologie “Duchenne/Becker Muscular Dystrophy: An asymptomatic Case Report” Ferreiro Veronica, Giliberto Florencia, Muñiz Garcia Noelia, Francipane Liliana, Marcese D, Roque Maria, Frechtel Gustavo, Szijan Irene. Marsella, Francia. 41. XXXVII Congreso Argentino de Genética “Identificación de Anormalidades Moleculares Asociadas a Síndromes de Prader-Willi y Angelman por Marcadores polimórficos” Ferreiro V, F Giliberto ,I Szijan , M Ferrer Tandil. Provincia de Buenos Aires.Argentina 2008 42. 12 ° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas “Caracterización y análisis molecular de deleciones en 400 pacientes con diagnóstico muscular de Duchenne/Becker” Presentación Oral Ferreiro V, F Giliberto , l Francipane, G frechtel Buenos Aires Argentina. 43. 12 ° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas “Síndrome de temblor/ataxia ligado al cromosoma X frágil (FXTAS)” Presentación poster K Aranda, L Gregoretti, G Moretta, J Pettinicchi, S Cerrato, M Talarico, J Ferreiro, F Giliberto Buenos Aires Argentina 44. XXXVII Congreso Argentino de Genética

“Identificación de anormalidades moleculares asociadas a síndromes de Prader-willi y Angelman por marcadores polimórficos” Ferreiro V, F Giliberto, Szijan I, Ferrer M. Tandil, Buenos Aires Argentina. 45. LIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación

Clínica y Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Fisiología “Expresión genética de receptores ERBB y sus ligandos en meningiomas humanos” I Laurendeau , M FERRER , D Garrido , N D´Haene , P Ciavarelli , V FERREIRO , F Giliberto , A Basso, I Bieche , I Szijan Argentina 2009 46. LIV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación

Clínica y LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Inmunología

“Perfil de expresión génica de la vía de señalización HEDGEHOG en meningiomas humanos con diferentes grados de malignidad” I Laurendeau , M FERRER , D Garrido ,P Ciavarelli, F Giliberto, V Ferreiro, , A Basso, I Bieche , I Szijan Mar del Plata, Argentina 47. XXXVIII Congreso Argentino de Genética “ESTUDIO PRENATAL DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE” GILIBERTO F, FERREIRO V, MASSOT F, FERRER M, PIAZZA G,, SZIJAN I Tucuman, Buenos Aires Argentina. 48. LIV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación

Clínica y LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Inmunología

“Rastreo de mutaciones del gen RB1 enpacientes con Retinoblastoma” G J Piazza, J Paiva-Palomino, F Giliberto, A Fandiño, G Chantada, M T Dávila, I SZIJAN Mar del Plata, Argentina.

5)b- SIMPOSIOS DICTADOS 2008 XXXVII Congreso Argentino de Genética. “Distrofia Muscular de Duchenne: Técnicas de Biología Molecular basadas en la utilización de un primer universal (M13) marcado con fluorescencia” Tandil, Buenos Aires Argentina.

6)a- Publicaciones: Publicaciones en Revistas Internacionales con Referato:

1) “GENETICA MOLECULAR DEL RETINOBLASTOMA” Alejandra Arbetman, Sergio Baranzini, Florencia Giliberto e Irene Szijan. Archivo Argentino de Pediatría: vol 95: 342 1997 ISSN: 0325-0075 2) “CLINICAL, CYTOGENETIC, AND MOLECULAR TESTING OF ARGENTINE PATIENTS WITH RETINOBLASTOMA “ Arbetman Alejandra, Abdala Mirta, Fandiño Adriana, Herrera Jorge, Baranzini Sergio, Borelina Daniel, Parma Diana, Manzitti Julio, Barreiro Cristina, Giliberto Florencia and Szijan Irene . Journal of AAPOS April 1998 ISSN: 1091-8531 3) “CARRIER DETECTION IN DUCHENNE AND BECKER MUSCULAR DYSTROPHY IN ARGENTINIAN FAMILIES USING STR-(CA)n POLYMORPHISMS” Baranzini Sergio, Giliberto Florencia, Dalamón Viviana, Barriero Cristina, García Erro Marcela and Szijan Irene. Clinical Genetics, vol 54: 503-511, 1998 ISSN: 0009-9163 4) “DELETION PATTERNS IN ARGENTINE PATIENTS WITH DUCHENNE AND BECKER MUSCULAR DYSTROPHY ” Sergio E Baranzini., Florencia Giliberto, M Herrera, V Bernath, C Barreiro, M Garcia Erro, Jorge Erro and Irene Szijan. Neurological Research Jul, vol 20 (5): 409-414, 1998 ISSN: 0161-6412 5) “DIRECT DELETION ANALYSIS IN TWO DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY SYMPTOMATIC FEMALES, USING POLYMORPHIC DINUCLEOTIDE (CA)n REPEAT LOCI WITHIN THE DYSTROPHIN GENE” Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Dalamón Viviana, Surace Ezequiel, Cotignola Javier, Esperante Sebastián, Borelina Daniel, Baranzini Sergio, Szijan Irene. Journal of Biochemistry and Molecular Biology, Vol 36, Number 2 Marzo 2003 ISSN: 1225-8687 6) “DETECTION OF GERMLINE MUTATIONS IN ARGENTINE RETINOBLASTOMA PATIENTS. LOW AND FULL PENETRANCE RETINOBLASTOMA CAUSED BY THE SAME GERMLINE TRUNCATED MUTATION” Dalamón Viviana, Surace Ezequiel, Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Cecilia Fernandez, Szijan Irene. Journal of Biochemistry and Molecular Biology , Vol 37, Number 2. 246-253 Marzo 2004. ISSN: 1225-8687 7) “DYSTROPHIN DELETIONS AND COGNITIVE IMPAIRMENT IN DUCHENNE/BECKER MUSCULAR DYSTROPHI” Giliberto Florencia, Ferreiro Verónica, Dalamón Viviana, Szijan Irene. Neurological Research, Vol 26, Num 1 P. 83-87 Marzo 2004 ISSN: 0161-6412

8) “SUPERNUMERARI MARKER 15 CROMOSOME IN A PATIENT WITH PRADER WILLI SINDROME” D. Borelina, S. Esperante, V. Gutnitsky, V. Ferreiro, F. Giliberto, M. Ferrer, G. Fretchel, L. Francipane,I. Szijan. Clinical. Genetics. 2004: 65 242-243 ISSN: 0009-9163 9) “DETECTION OF GERMLINE MOSAICISM IN TWO DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY FAMILIES USING POLYMORPHIC DINUCLEOTIDE (CA)N REPEAT LOCI WITHIN THE DYSTROPHIN GENE” Ferreiro Verónica, Szijan Irene and Giliberto Florencia. Molecular Diagnosis. 8 (2):115-121 2004 ISSN: 1084-8592 10) “The Role of Polymorphic Short Tandem (CA)n Repeat Loci Segregation Analysis in the Detection of Duchenne Muscular Dystrophy Carriers and Prenatal diagnosis” Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, Liliana Francipane and Szijan Irene. Molecular Diagnosis. 9 (2): 67-80. 2005 ISSN: 1084-8592 11) “Fragile-X Mental Retardation: Molecular Diagnosis in Argenine Patients” Florencia Giliberto, Verónica Ferreiro and Irene Szijan. Journal of Biochemistry and Molecular Biology, vol. 39 Nro. 5: 766-773, septiembre 2006 ISSN (electronic): 0219-1024 12) “Detection of deletions and duplications in the DMD gene by the molecular methodology MLPA in the first Argentine affected families” D.M. Marzese, A. Mampe, L.C. Gomez, M.I. Echeverria,A.L. Vargas, V. Ferreiro, F. Giliberto and M. Roqué Genet. Mol. Res. 7 (1): 223-233 (2008) 13) “Asymptomatic Becker Muscular Dystrophy in a Family with multiexon deletion” Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, García M Noelia Muñiz, Liliana Francipane, Diego M Marzese, Alejandra Mampel, María Roqué, Gustavo D Frechtel and Irene Szijan Muscle & Nerve Volume 39, Issue 2 , Pages239 – 243. septiembre 2008 Abstracts: 1) “Relationship between location of the deletion and cognitive impairment in

Duchenne/Becker Muscular Dystrophy patients” Cellular and Molecular Neurobiology, Vol. 24, No.1, February 2004.

2) “The role of STR-(CA)n segregation analysis in the detection of DMD carriers”

3) Neuromuscular Disorders 15 (2005) 676-743.

6)b- REVIEWER EN REVISTAS INTERNACIONALES

1) "Analysis of Dystrophin gene deletions by Multiplex PCR in Eastern India" Neurology India (julio 2006) ManuscriptID NI_257_06. Editor, Atul Goel.

2) "Dystrophin Frame-Shift Deletions In Indian Patients with Becker's Muscular Dystrophy."

Neurology India (noviembre 2007) ManuscriptID NI_412_07. Editorial office Department of Neurosurgery,Seth G. S. Medical College and K. E. M. Hospital Parel, Mumbai - 400012, INDIA., Atul Goel.

3) “Age- and sex-related analysis of methylation of 5'-upstream sequences of Fmr-1 gene in mouse brain and modulation by sex steroid hormones”

Biogerontology (marzo 2008) Manuscript NI: BGEN-08-31 Editor-in-Chief, Biogerontology: Professor Suresh I. S. Rattan. Department of Molecular Biology. University of Aarhus. Gustav Wieds Vej 10 – C. DK-8000 Aarhus – C. Denmark

4) "Performance of speech perception after cochlear implantation in DFNB1 patients."

Acta Oto-Laryngologica (octubre 2008). manuscript # SOTO-2008-0365 Editor in Chief, Acta Oto-Laryngologica Prof. Matti Anniko [email protected]

7) PREMIOS Y DISTINCIONES ♦ Mejor Comunicación Libre “Microsatélites de ADN: su utilidad en el diagnóstico de portadoras de Distrofia Muscular de Duchenne” XXVII Congreso Argentino de Genética, II Jornadas Argentino-Chilenas de Genética. Viña del Mar, Chile. 12 de octubre de 1996 Sociedad Argentina de Genética ♦ Mejor Comunicación oral. Mesa de Biología Molecular. (disertante) "Diagnóstico molecular de pacientes y portadoras de Distrofia Muscular de Duchenne-Becker (DmD/BmD) " XXIX Congreso Argentino de Genética. Rosario-Argentina . Septiembre de 1999 Sociedad Argentina de Genética ♦ Premio Montuori . XLXII Reunión de la SAIC y de la SAI SAFIS "Hallazgo de una deleción que marca un nuevo rumbo en el campo de la terapia génica antisentido de la Distrofia Muscular de Duchenne" Mar del Plata, Argentina 24/11/2007 Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, Diego Matías Marzese, Roqué María e Irene Szijan

♦ Distinción.

El Rector de la Universidad de Buenos Aires distingue al Profesor: Florencia Giliberto por el reconocimiento recibido. Buenos Aires 10 de diciembre de 2008.

8)a- ACTIVIDAD DOCENTE EN ATENEOS Y SEMINARIOS DE POSTGRADO -Seminarios de la Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquimica desde el año 1996 hasta la fecha. -Seminarios de la Asociación Argentina de Genética -Seminarios del Departamento de Microbiologia, Inmunologia y Biotecnologia. Cátedra de Inmunologia-IDEHU Facultad de Farmacia y Bioquimica. -CEMIC ( Servicio de Genética y Ginecología. Dr. Enrique Gadow) -Ateneos interdisciplinarios- Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan"

8)b- PREPARACION DE GUIAS DE ESTUDIO Y MATERIAL DIDACTICO

Materias de pregrado - Guías de estudio y de trabajos prácticos para el dictado de las materias: (desde 1996 hasta la fecha) 1-Elementos de Genética y Biología Molecular Carrera de Bioquímica, Ciclo Común. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. Período Segundo cuatrimestre 2-Genética y Biología Molecular. Carrera de Bioquímica. Ciclo Profesional de Orientación. Orientaciones: Bioquímica Clínica, Bioquímica Básica, Biotecnología, Bioquímica del Suelo. Período Primer cuatrimestre Cursos de postgrado Guías de estudio y trabajos prácticos para el dictado de los cursos dictados en la Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA desde el año 1997 hasta 2006

9) Actividades de Transferencia de Investigación Científica, Desarrollo y/o Innovación Tecnológica

1) Detección molecular de las deleciones en el gen de la distrofina mediante la técnica de PCR multiplex y simplex en pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. 2) Estudio de segregación de alelos basado en el análisis de microsatélites del gen de la distrofina Desde 1996 hasta la fecha. Impacto: El estudio molecular ofrecido a familias afectadas con diversas patologías genéticas, permite elaborar un correcto asesoramiento genético a las mismas. Autorización: Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires. Código: 1655/90 Organismos: Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA / Particulares y Obras Sociales.

10) DIRECCION DE PASANTES Y CAPACITACIÓN DE AUXILIARES EN DOCENCIA Participación en el entrenamiento de Ayudantes y pasantes incorporados en el Laboratorio de Neurobiología Molecular de la Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica.UBA - Marcela Fernandez (1998) - Maria de los Milagros Bassani (1998) - Ezequiel Surace (1998) - Veronica Ferreiro (1999) - Javier Cotignola (1999) - Irene Taravinin (1999) - Josefina Campos (2000) - Cecilia Fernandez (2002) - Natalia Piaggio (2003) - Francisco Massot (2009) 11) CURSOS DE POSTGRADO y TALLERES REALIZADOS “Temas de Oncología Molecular. Del Diagnóstico a la Terapia Genética” Instituto de Oncología “Angel H. Roffo” Curso teórico – práctico. Duración clases teóricas: 20hs. Duración trabajos prácticos: 16hs. Duración total: 36hs. Coordinadores Dra. L. Finocchiaro y Dr. G. Glikin . Buenos Aires, 23 de abril al 25 de junio de 1997 (evaluación teórica practica, aprobada) “Terapia Génica del laboratorio a la Clínica” Fundación Campomar, Dr. O. Podhajcer. Curso teórico. Buenos Aires, Diciembre 1998. Duración 30 horas (evaluación aprobada) Curso de Perfeccionamiento para graduados “Actualizaciones en Diabetes” Departamento de Bioquímica Clínica. Hospital de Clínicas “José de San Martín” Directores: Prof. Asoc. Bioq. Matilde Holland - JTP. Bioq. María del Carmen Maselli. Buenos Aires, 26 al 30 de junio de 2000. Curso teórico. Duración 16 hs (evaluación aprobada) “Seminario Taller de Biología Molecular Humana” Organizado por el consejo de Genética de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. Dirección y Coordinación: Dra. Verónica Ferreiro y Dra. Liliana Rosetti 18 de octubre 2007