citogenética hereditariedade. gregor mendel (1822-1884): bases da hereditariedade. experimentos com...

Download Citogenética Hereditariedade. Gregor Mendel (1822-1884): bases da hereditariedade. Experimentos com cruzamentos de ervilhas

Post on 07-Apr-2016

221 views

Category:

Documents

3 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • CitogenticaHereditariedade

  • Gregor Mendel (1822-1884): bases da hereditariedade.

    Experimentos com cruzamentos de ervilhas.

  • 1 Lei de Mendel: Dois membros de um par de fatores segregam um do outro para a formao dos gametas, de modo que metade dos gametas carrega um membro do par e a outra metade o outro.

    (A + a) x (A + a) = (Aa)2 = AA + 2Aa + aa = p2 + 2pq + q2Hereditariedade particulada dos fatores hereditrios.

    Fatores hereditrios em par.

    Que segregam igualmente pros gametas.

    Fecundao dos gametas aleatria para os fatores hereditrios.Quadrado de Punnet

  • ((A+a)(B+b))2 = Quadrado de Punnet = [p2x2 + 2p2xy + 2pqx2 + 4pqxy] + [2pqy2 + p2y2] + [2q2xy + 1q2x2] + [1q2y2]

    2 Lei de Mendel: Durante a formao dos gametas, a segregao de um par de fatores independente de outros pares de fatores.

  • Teoria Cromossmica da Hereditariedade

  • Gentipo (do grego genos, originar, provir, e typos, caracterstica): refere-se constituio gentica do indivduo, ou seja, aos genes que ele possui.

    Fentipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, caracterstico): empregado para designar as caractersticas apresentadas por um indivduo, sejam elas morfolgicas, fisiolgicas e comportamentais.

    Dominante: a expresso normal de um alelo funcional (seja em uma- heterozigoto - ou duas homozigoto cpias)

    Co-dominante: a expresso de dois alelos funcionais diferentes (heterozigotos) polimorfismos.

    Recessivo: normalmente associado a no expresso gnica - alelos que expressam genes deficientes (homozigotos)

  • Tipos de Herana

    MonognicaExtranucluearPolignica ou multifatorialEpignica

    Heredogramas mtodo grfico de representar os caractres hereditrios de uma famlia.

    Genealogias teis para o rastreamento de caractres genticos ao longo da histria de uma famlia.

  • Herana monognica (ou Mendeliana)

    Herana determinada por um gene apenas caractersticas qualitativas ou descontnuas.

    Depende basicamente de dois fatores:Se o gene est em um autossomo ou em um cromossomo sexual;Se a caracterstica dominante (expresso no fentipo mesmo quando o gene est em heterozigose) ou recessiva (expressa no fentipo apenas quando o gene est em homozigose).

    Padres tpicos de herana monognica:Autossmica dominanteAutossmica recessivaLigada ao sexo dominanteLigada ao sexo recessiva

  • Herana Monognica Autossmica Dominante

    A caracterstica autossmica quando:Aparece igualmente em homens e mulheres;Pode ser transmitida diretamente de homem para mulher;

    A caracterstica dominante quando:Ocorre em todas as geraes;S os afetados possuem filhos afetados;Em mdia, um afetado tem 50% dos seus filhos tambm afetados.

  • Ex.: Acondroplasia ou nanismo (substituio de uma glicina por arginina no domnio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblstico 3 (FGFR3));

    Coria de Huntignton nmero excessivo de repeties in tandem no gene da huntignina.

  • Herana Monognica Autossmica Recessiva

    A caracterstica autossmica quando:Aparece igualmente em homens e mulheres;Pode ser transmitida diretamente de homem para mulher;

    A caracterstica recessiva quando:No ocorre em todas as geraes (h salto de geraes);Os afetados em geral possuem genitores normais, portanto, no afetados podem ter filhos afetados;Em mdia, 25% dos irmos de um afetado so tambm afetados;Os genitores do afetado so frequentemente consanguneos.

  • Ex.:Doena de Tay-Sachs Deficincia da hexosaminidase

    Fibrose cstica Mutao na protena CF, que atua como um canal de cloro.Anormalidade das secrees excrinas muco espesso dos brnquios torna os afetados suscetveis pneumonia.

  • Herana Monognica Ligada ao Y

    A caracterstica ligada ao Y (herana holndrica) quando:Transmisso apenas de homem para homem;

    Ex.: gene TDF (fator determinante de testculos)

  • Herana Monognica Ligada ao X Dominante

    A caracterstica ligada ao X quando:No se distribui igualmente entre os sexos (herana haplotpica do X em homens);No h transmisso direta de homem para homem.

    A caracterstica dominante quando:H mais mulheres do que homens afetados;Os homens afetados tm 100% de chance de terem filhas afetadas, mas os seus filhos sempre sero normais;As mulheres afetadas podem ter 50% dos seus filhos de ambos sexos afetados.

  • Ex.:Raquitismo resistente vitamina D Aumento da atividade de FGF23 (fator de crescimento dos fibroblastos-23) provoca reduo do fosfato extracelular.

    Sndrome de Rett Anomalia no gene mecp2 que causa desordens de ordem neurolgica, comprometendo progressivamente as funes motoras, intelectual assim como os distrbios de comportamento e dependncia.

  • Herana Monognica Ligada ao X Recessivo

    A caracterstica ligada ao X quando:No se distribui igualmente entre os sexos (herana haplotpica do X em homens);No h transmisso direta de homem para homem.

    A caracterstica recessiva quando:H mais homens do que mulheres afetados; transmitida por um homem afetado, atravs de todas as suas filhas (heterozigotas normais) para 50% de seus netos do sexo masculino;Os homens afetados tem filhos de ambos sexos normais.

  • Ex.:Hemofilia A Deficincia do fator de coagulao VIIIDaltonismo Ausncia de pigmento nas clulas cnicas da retina, levando incapacidade de distinguir cores.

  • Fentipo Limitado ao Sexo

    Determinado por genes autossmicos que se expressam apenas em um dos sexos.

    Ex.: Puberdade precoce limitada ao sexo masculino.Meninos sofrem um surto de crescimento adolescente aos 4 anos de idade.

  • Fentipo influenciado pelo sexo

    Determinado por genes autossmicos que se expressam em ambos sexos com freqncias diferentes.

    Ex.: Calvcie (mais freqente em homens do que mulheres)

Recommended

View more >