Cf Si Sd Nc Nou (1)

Download Cf Si Sd Nc Nou (1)

Post on 13-Apr-2016

214 views

Category:

Documents

0 download

DESCRIPTION

gomoiu neuroped

TRANSCRIPT

  • CF - DEFINITIEAsocierea ntre febr i convulsii a fost observat de Hippocrat, dar au fost descrise ca entitate clinic distinct abia n 1980;CF cea mai frecvent manifestare convulsiv la om, indiferent de vrst; cea mai frecvent problem neuropediatric.

  • CF - DEFINITIECF evenimente ce se produc n asociere cu febra, n primele 24h ale unei afeciuni acute febrile, la un copil cu vrst cuprins ntre 6 luni - 5 ani, care nu prezint infecie acut de SNC i nici o alta cauz demonstrabil de convulsii (declaraia de consens a National Institute of Health, 1980);

    !!!Nu se defineste termenul eveniment; cel mai frecvent sunt convulsii;

    !!!Sunt exclui copiii care au prezentat anterior convulsiei febrile o convulsie n afebrilitate;

  • CF - EPIDEMIOLOGIEIncidena / Prevalena:

    2-4% copii < 5 ani prezint cel puin o convulsie febril;

    frecvena maxim la vrsta de 18 luni- 24 luni

    biei > fete (uoar predominan masculin)

  • CF - ETIOPATOGENIEFactorii care interacioneaz pt producerea unei CF: - febra; - maturarea cerebral; - predispoziia genetic.

  • CF ETIOPATOGENIEFebra survine in contextul inf virale: IACRS roseola infantum (exantemul subit postfebril HV6) gripa gastroenterite otite, pneumonii, ITUCF se coreleaz cu mecanismul de producere a febrei (citokine proinflamatorii) sau cu aciunea directa a agentului patogen?

  • CF ETIOPATOGENIE Maturarea cerebral - CF survin rar in afara intervalului 6 luni-5 ani; nu e nc clar n ce const procesul de maturare: -mielinizare n curs? -modificarea raportului sinapse inhibitorii/ /sinapse excitatorii?< 6 luni exista un numar mai mare de sinapse inhibitorii, la fel > 5 ani maturarea cerebrala; > 5 ani scade frecventa bolilor infectioase ale copilariei.

  • CF ETIOPATOGENIEFactorii genetici: pacienii cu CF au frecvent n AHC rude de gradul I cu CF; rudele pacientilor cu CF au risc mai crescut de a dezvolta CF decat populatia generala.Modul de transmitere: poligenic sau AD cu penetran redus.Au fost identificate multiple gene care stau la baza unorsindroame epileptice care includ CF: FEB1...FEB11(gene pt canale de sodiu voltaj dependente, gene pt receptori GABA).

  • CF - CLASIFICARE CONVULSII FEBRILE SIMPLE (BENIGNE)

    CONVULSII FEBRILE COMPLEXE

  • CF SIMPLE - CRITERII

    un unic episod n primele 24 ore ale unei afeciuni acute febrile convulsie tonico-clonic generalizatdurata < 15 minute

    !!! 90% sunt convulsii febrile simple

  • CF COMPLEXE - CRITERII

    episoade multiple n primele 24 ore de febr sau n cursul aceleiai boli;convulsii focale;durata prelungit > 15 minute;

    CF complexe constituie 10% din totalul de convulsii febrile;

    apar frecvent la copiii cu dezvoltare psihomotorie anormal anterioar crizei.

    termenul de CF complexe indica entitati variabile ca etiologie, semiologie si prognostic; o CF complexa poate fi expresia unei patologii acute de SNC (infectie, tumora, etc) sau sa constituie debutul unei epilepsii sau sa fie pur si simplu o CF prelungita cu acelasi prognostic ca al formelor simple.

  • CF- TABLOU CLINICfebr: n general cu valori de 39,5C, dar 25% din CF se observ la valori de 38-39C. n 25% convulsiile sunt primul simptom al boliiconvulsiile survin frecvent n prima or de febr subitconvulsii generalizate n CF simple i focale n CF complexedurata: < 15 minute n cele simple i > 15 minute n cele complexeCF complexe pot fi urmate de parez tranzitorie unilateral ( paralizie Todd)examinarea clinic trebuie s urmreasc i detectarea cauzei febrei la copil (rinofaringit, otita medie acut, pneumonie, gastroenterite, ITU, etc.)

  • CF- INVESTIGATIIPuncia lombar: controversat Indicaia de PL trebuie INDIVIDUALIZAT recomandat la copiii sub 18 luni;obligatorie cnd exist cea mai mica suspiciune de meningit (la sugar i copilul mic semnele meningiene pot lipsi);

  • CF- INVESTIGATIIEEG nu este indicata dup prima convulsie febril; nu are un rol predictiv privind o posibil epilepsie n viitor; indicata in CFC;

    CT/ RMN cerebrala indicate n: CF complexeSemne de hipertensiune intracranian

  • CF - DIAGNOSTIC POZITIV Diagnosticul de CF ANAMNESTIC+CLINIC

  • CF DIAGNOSTIC DIFERENTIALconvulsii simptomatice (m. a. infectii acute de SNC);spasm al hohotului de plns;frisoane - cu stare de contien pstrat, cianoz a tegumentelor, tremurtur fin generalizat.

  • CF TRATAMENT IN CRIZAPlasarea copilului n decubit lateral pentru eliberarea cilor respiratoriiOxigen pe mascAnticonvulsivant: daca dureaza > 3-5min (in gen criza se termina spontan in 2-3min)Intrarectal DIAZEPAM DESITINE tub 5mg/2,5ml: 0,5-1 mg/kgc n crizdac criza nu cedeaz se administreaz intravenos LENT : DIAZEPAM 0,2-0,3mg/kgc n ritm de 1mg/min; administrarea se opreste daca se opreste criza; poate determina important detres respiratorie; MIDAZOLAM 0,15mg/kgc im sau 0,1mg/kgc iv (aciune mai rapid, risc mai mic de detres respiratorie)Antipiretice (dupa remiterea convulsiei)Acetaminofen (Paracetamol): 10-15mg/kgc/dozIbuprofen: 5-10mg/kgc/dozmpachetri/ bi hipotermizante (dupa remiterea convulsiei)

  • CF TRATAMENT PE TERMEN LUNG

    Ultimele ghiduri terapeutice nu recomand tratamentul continuu sau intermitent cu fenobarbital, valproat sau benzodiazepine dup o prim CF simpl !!!Nici un medicament nu s-a dovedit eficient n a preveni cu certitudine o viitoare convulsie febril sau afebril (profilaxia recurenelor sau a epilepsiei), deci beneficiile terapiei NU depasesc riscurile efectelor adverse.

    Pacienti cu 1 sau mai multe episoade de CFS si parinti complianti: FARA TRATAMENT PROFILACTIC!Pacienti cu convulsii frecvente, CFC (ex. istoric de convulsii cu durata > 15 min, care necesita intrerupere farmacologica): TRATAMENT PROFILACTIC!

    PROFILAXIE: - INTERMITENTA - CONTINUA

  • CF TRATAMENT PE TERMEN LUNGFenobarbital (administrat continuu): 3-5mg/kg/zi, priza unicaEfecte adverse: scderea memoriei, scderea puterii de concentrare, tulburri de somn tranzitorii, agitatie extremaValproat de sodiu/Acid valproic (administrat continuu): 20-30 mg/kgc/zi,2-3 prizeEfecte adverse: hepatotoxicitate, toxicitate renal, tulburri hematopoieticeDurata profilaxiei continue: 1 an dup prima CF sau pn la vrsta de 3 aniDiazepam (administrat intermitent)Oral /ir 0,5mg/kg/doza, in general 2 doze; CF survin in 98% cazuri in primele 24 h de febra, deci nu se justifica adm > 24 h;Efecte adverse: hiperactvitate, ataxie, ameeal;Efectele adverse pot masca manifestrile neurologice ale unei infecii a sistemului nervos;CFC: entitati variabile ca etiologie; tratament conditionat de diagnosticul etiologic.

  • CF PROGNOSTIC SI EVOLUTIE n 33%-40% din cazuri se observ recurene de CF, n 75% dintre cazuri acestea survin n primul an dup primul episod;epilepsia se ntlneste la 0,5% din populaia general, dar la 1-1,5% dintre cei care au avut cndva convulsii febrile;Factori de risc predictivi pentru recurene : varsta < 1 an la prima CF;febra mica la prima CF;durata scurta intre debutul febrei si debutul CF;CF complexe;antecedente familiale de CF/epilepsie;1/3 copii prezint recurene: 50% apar n primele 6 luni, 75% n primul an, 90% n primii 2 ani dup o prim CF.

  • CF PROGNOSTIC SI EVOLUTIE

    Factori de risc predictivi pentru epilepsie: afeciuni neurologice asociate intarziere in dezvoltarea neuropsihica convulsii febrile complexe antecedente familiale de epilepsie.

    CF simple 3% epilepsie ulterioar CF complexe cu 1 caracter de complexitate 6-8% epiCF complexe cu 2 caractere de complexitate 17-22% epiCF complexe cu 3 caractere de complexitate 49% epi

  • EDUCATIA SI CONSILIEREA FAMILIEI Educaie sanitar primul ajutor pe care familia trebuie s l acorde copiluluiParinii necesit un suport psihologic importantConvulsiile febrile: nu aduc prejudicii dezvoltrii neuro-psihice; nu determina retard neuro-psihic; nu determin tulburri de comportamentRiscul de epi dupa o CF simpla = 2-4%; riscul de epi dupa o CF complexa = 5-10% (doar)CF trebuie considerate ca un sindrom convulsiv reactiv si nu ca un adevarat sindrom epileptic (Engel, 2001)

  • DEFINIIE: grup de afeciuni ereditare de origine neuroectodermalSINONIME:displazii neuroectodermale congenitale; facomatoze (grecescul phakos = pat, pistrui).Se caracterizeaz prin displazii/neoplazii ale organelor derivate din ectodermul embrionar: piele, sistem nervos central/periferic, ochi.Pot fi afectate structuri derivate din mezodermul/endodermul embrionar: mezoderm vase sanguine, cartilaj osos endoderm epiteliul intestinal.Ocazional pot predomina leziunile mezodermale i/sau endodermale.

  • SINDROAME NEUROCUTANATE

    ENTITI MAJORE neurofibromatoza (boala von Recklinghausen)complexul sclerozei tuberoase (boala Bourneville)sd. Sturge-Weber (hemangiomatoza encefalo-trigeminal)

  • NEUROFIBROMATOZA

  • NEUROFIBROMATOZADefiniie: Neurofibromatoza (NF) este o afeciune caracterizat prin:- tumori multiple ale sistemului nervos central i periferic (ex. neurofibroame) - manifestari cutanate diverse - leziuni ale sistemului vascular i ale viscerelor

  • NEUROFIBROMATOZAUna dintre cele mai frecvente boli genetice la nivelul SNC;

    Transmitere AD cu expresivitate variabil i penetran virtual complet pn la vrsta de 5 ani;

    50% cazuri sporadice.

  • NEUROFIBROMATOZATermenul a fost folosit prima dat n 1882 de Friedrich Daniel von RecklinghausenSe descriu 3 forme, genetic distincte:

    1. NF 1 (NF periferic) 2. NF 2 (NF central, sd. de neurinom de acustic bilateral) 3. SCHWANNOMATOZA distincta genetic si clinic; la adult; schwannoame multiple, noncutanate, in absenta unor schwannoame vestibulare bilaterale.

  • NEUROFIBROMATOZAGENETICLocalizare = 17q11.2, 22.q11 Produs de sintez NEUROFIBROMINA (gena NF1 funcioneaz ca o gen supresoare: gena de supresie tumorala; inactivarea ei favorizeaza proliferarea tumorala) SCHWANNOMINA (gena NF2 = proteina structurala membranara care faciliteaza legarea proteinelor membranare de citoschelet; absenta ei favorizeaza migrarea celulara, pierderea inhibitiei de contact a cresterii )

  • Elemente definitorii pentru neurofibromatoz(adaptat dup Yohay K., 2005)

    NF-1NF-2Incidenta1/30001/30000-40000Vrsta de debutSugari/copii miciAdolescent/adult tnrPrimele manifestriPete caf-au-laitLa copii: cataract, schwannoameAdolesceni/adult tnr: hipoacuzie (tumori de nerv acustic)Tipuri de tumoriNeurofibroame, astrocitoameSchwannoame, meningioame Schwannoame vestibulareNuDaManifestri netumoralenumeroaserareRisc crescut pentru neoplazii extracerebraleDaNuCromozom17q11.222q12.2

  • NEUROFIBROMATOZA ANATOMIE PATOLOGICATUMORILE: risc de malignitate 5-15%, de 2,5-4 X mai mare ca in populatia generala; localizari diverse. Neurofibroamele sunt cel mai frecvent tip de tumora in NF 1, iar glioamele de chiasma optica sunt cele mai frecvente neoplazii intracraniene.NEUROFIBROAMELE PERIFERICE = T ale tecilor nervilor periferici;conglomerat de cel. Schwann nemielinizante, fibroblasti, mastocite;Cutanate SubcutanatePlexiforme - nodulare - difuzeNeurofibroamele plexiforme se dezvolta infradermic, in organele si tesuturile profunde; Nf plexiforme difuze = leziuni probabil congenitale, desi nu se vad la sugar; caracteristic: invadeaza tesuturile inconjuratoare (muschi, vase, tes. cel sc)SCHWANNOAMELE (neurinoamele) = tumori alcatuite din celule Schwann producatoare de mielina;neurinomul de acustic: patognomonic pt NF 2; f rare la copil.

  • NEUROFIBROMATOZA ANATOMIE PATOLOGICAGLIOAMELE CHIASMEI OPTICE apar la 15% copii < 6 ani cu NF 1, f rar la copii >, adulti;in gen. nu afecteaza vederea (doar daca sunt f mari); ocazional se pot asocia cu pubertate precoce/tardiva dat. afectarii hipotalamice. ALTE TUMORI ALE SNC: in NF 1 risc crescut de astrocitoame, glioame de trunchi cerebral; se manifesta prin ss de hipertensiune intracraniana; TUMORI MEDULARE: localizate intra /paramedular, frecvent la nivelul maduvei toracale; mai frecvent neurofibroame; 50% sunt multiple si se pot asocia cu siringomielie; pot determina deficite neurologice. TUMORI ALE TESUTURILOR MOI: neurofibrosarcom (tumora maligna de teaca a nervului periferic), rabdomiosarcom, tumori gastrointestinale.TULBURARI DE MIGRARE NEURONALA

  • Nf cutanate multiple(centru A)Nf plexiforme difuze

  • NEUROFIBROMATOZA TIP 1 MANIFESTARI CLINICEDebutul clinic la 2-6 ani; boala progresiva cu leziuni variate cu riscde malignizare.MANIFESTARILE CLINICE: in ordinea aparitiei pete caf au lait, pistrui axilari/inghinali, noduli Lisch,neurofibroame.

    PETELE CAF AU LAIT = macule plane, uniform hiperpigmentate; aparin primul an de viata si se inmultesc in perioada copilariei; > 6 sugestiv pt NF1.EFELIDELE (pistruii) apar la 4-5 ani, in zonele pliurilor de flexie (axilar, inghinal).NODULII LISCH (hamartoamele iriene) conglomerate de melanocite la nivelul irisului; nu afecteaza vederea.

  • Pete caf au laitEfelide (pistrui)Noduli Lisch

  • NEUROFIBROMATOZA MANIFESTARI CLINICE

    MANIFESTARILE NEUROLOGICE: deficite cognitive (CLINIC) dificultati de invatare convulsii recurente (epilepsie) intarziere globala in dezvoltare macrocefalie deficite motorii AVC cefalee 40% copii cu NF 1 au convulsii (epilepsie), retard mental, intarziere de dezvoltare motorie si a limbajului; se considera ca sunt determinate de tulburarile de migrare neuronala.

  • NEUROFIBROMATOZA MANIFESTARI CLINICEAccidentele vasculare cerebrale: au la origine leziuni displazice vasculare care apar in evolutia bolii. Pot fi fruste (se constata doar neuroimagistic) sau manifeste clinic cu deficit motor brutal instalat (hemiplegie, de ex.) si convulsii.Macrocrania = det. de o megalencefalie izolata, neevolutiva sau de o hidrocefalie consecutiva unei tumori.Cefaleea = frecventa; corelata cu AVC sau dezvoltarea unei tumori

    MANIFESTARI OSOASE - displazii orbitale - lacune craniene - scolioza toracala - cifoza cervicalaMANIFESTARI VISCERALE - digestive (neurofibroame submucoase) - cardiovasculare (cardiomiopatie hipertrofica, tumori cardiace, MCC) - pulmonare - urogenitale - exclusiv vezicale (neurofibroame submucoase)

  • NEUROFIBROMATOZAManifestri neurologice (anatomopatologic + clinic)Tumori : - de nervi periferici...