CF - CF - DDEFINITIEEFINITIE Asocierea între febră şi convulsii a fost

observată de Hippocrat, dar au fost descrise ca entitate clinică distinctă abia în 1980;

CF cea mai frecventă manifestare convulsivă la om, indiferent de vârstă;

cea mai frecventă problemă neuropediatrică.

CF - CF - DEFINITIEDEFINITIE

CF “evenimente” ce se produc în asociere cu febra, în primele 24h ale unei afecţiuni acute febrile, la un copil cu vârstă cuprinsă între 6 luni - 5 ani, care nu prezintă infecţie acută de SNC şi nici o alta cauză demonstrabilă de convulsii (declaraţia de consens a National Institute of Health, 1980);

!!!Nu se defineste termenul “eveniment”; cel mai frecvent sunt convulsii;

!!!Sunt excluşi copiii care au prezentat anterior convulsiei febrile o convulsie în afebrilitate;

CF - EPIDEMIOLOGIECF - EPIDEMIOLOGIEIncidenţa / Prevalenţa:

2-4% copii < 5 ani prezintă cel puţin o convulsie febrilă;

frecvenţa maximă la vârsta de 18 luni- 24 luni18 luni- 24 luni

băieţi > fete (uşoară predominanţă masculină)

CF - ETIOPATOGENIECF - ETIOPATOGENIE

Factorii care interacţionează pt producerea unei CF:

- febra; - maturarea cerebrală; - predispoziţia genetică.

CF – ETIOPATOGENIECF – ETIOPATOGENIE Febra survine in contextul inf virale: IACRS roseola infantum (exantemul subit postfebril HV6) gripa gastroenterite otite, pneumonii, ITUCF se corelează cu mecanismul de producere a febrei (citokine

proinflamatorii) sau cu acţiunea directa a agentului patogen?

CF – ETIOPATOGENIECF – ETIOPATOGENIE Maturarea cerebrală - CF survin rar in afara intervalului 6

luni-5 ani; nu e încă clar în ce constă procesul de maturare:

-mielinizare în curs? -modificarea raportului sinapse inhibitorii/ /sinapse excitatorii?< 6 luni exista un numar mai mare de sinapse inhibitorii, la fel > 5 ani – maturarea

cerebrala; > 5 ani scade frecventa bolilor infectioase ale copilariei.

CF – ETIOPATOGENIECF – ETIOPATOGENIE Factorii genetici: pacienţii cu CF au frecvent în AHC rude de gradul I cu CF; rudele pacientilor cu CF au risc mai crescut de a dezvolta CF decat populatia generala.Modul de transmitere: poligenic sau AD cu penetranţă redusă.Au fost identificate multiple gene care stau la baza unorsindroame epileptice care includ CFsindroame epileptice care includ CF: FEB1...FEB11(gene pt canale de sodiu voltaj dependente, gene pt receptori GABA).

CF - CLASIFICARECF - CLASIFICARE

CONVULSII FEBRILE SIMPLECONVULSII FEBRILE SIMPLE (BENIGNE)(BENIGNE)

CONVULSII FEBRILE CONVULSII FEBRILE CCOMPLEXEOMPLEXE

CF CF SIMPLE - CRITERIISIMPLE - CRITERII

1. un unicunic episod în primele 24 ore ale unei afecţiuni acute febrile

2. convulsie tonico-clonică generalizgeneralizaatătă3. durata < 15 minute< 15 minute

!!! 90% sunt convulsii febrile simple

CF COMPLEXE - CRITERIICF COMPLEXE - CRITERII1. episoade multiplemultiple în primele 24 ore de febră sau în cursul

aceleiaşi boli;2. convulsii focalefocale;3. durata prelungită > 15 minute> 15 minute;

CF complexe constituie 10% din totalul de convulsii febrile;

apar frecvent la copiii cu dezvoltare psihomotorie anormală anterioară crizei.

termenul de CF complexe indica entitati variabile ca etiologie, semiologie si prognostic; o CF complexa poate fi expresia unei patologii acute de SNC (infectie, tumora, etc) sau sa constituie debutul unei epilepsii sau sa fie pur si simplu o CF prelungita cu acelasi prognostic ca al formelor simple.

CF- TABLOU CLINICCF- TABLOU CLINIC febră: în general cu valori de 39,5°C, dar 25% din CF

se observă la valori de 38-39°C. în 25% convulsiile sunt primul simptom al bolii convulsiile survin frecvent în prima oră de

febră subită convulsii generalizate în CF simple şi focale în CF

complexe durata: < 15 minute în cele simple şi > 15 minute în

cele complexe CF complexe pot fi urmate de pareză tranzitorie

unilaterală ( paralizie Todd) examinarea clinică trebuie să urmărească şi

detectarea cauzei febrei la copil (rinofaringită, otita medie acută, pneumonie, gastroenterite, ITU, etc.)

CF- INVESTIGATIICF- INVESTIGATII Puncţia lombară: controversată

Indicaţia de PL trebuie IINDIVIDUALIZATĂ NDIVIDUALIZATĂ

recomandată la copiii sub 18 luni; obligatorie când există cea mai

mica suspiciune de meningită (la sugar şi copilul mic semnele meningiene pot lipsi);

CF- INVESTIGATIICF- INVESTIGATII EEGEEG nu este indicatnu este indicataa după

prima convulsie febrilă; nu are un rol predictiv privind o posibilă epilepsie în viitor; indicata in CFC;

CT/ RMN CT/ RMN cerebrala indicate în: CF complexe Semne de hipertensiune

intracraniană

CF - DIAGNOSTIC POZITIVCF - DIAGNOSTIC POZITIV

Diagnosticul de CFDiagnosticul de CF

ANAMNESTICANAMNESTIC++CLINICCLINIC

CF – DIAGNOSTIC CF – DIAGNOSTIC DIFERENTIALDIFERENTIAL

1.1. convulsii simptomatice (convulsii simptomatice (m. a. m. a. infectii acute de SNC);infectii acute de SNC);

2.2. sspasmpasm a al hohotului de plânsl hohotului de plâns;;3.3. ffrisoanerisoane - - cu stare de conştienţăcu stare de conştienţă

păstrată, cianoză apăstrată, cianoză a tegume tegumentelor,ntelor, tremurătură fină generalizatătremurătură fină generalizată..

CF – TRATAMENT IN CF – TRATAMENT IN CRIZACRIZA

1) Plasarea copilului în decubit lateral pentru eliberarea căilor respiratorii

2) Oxigen pe mască3) Anticonvulsivant: daca dureaza > 3-5min (in gen criza se

termina spontan in 2-3min)Intrarectal DIAZEPAM DESITINE tub 5mg/2,5ml: 0,5-1 mg/kgc în crizădacă criza nu cedează se administrează intravenos LENT : DIAZEPAM 0,2-0,3mg/kgc în ritm de 1mg/min; administrarea se opreste daca se opreste criza; poate determina importantă detresă respiratorie;

MIDAZOLAM 0,15mg/kgc im sau 0,1mg/kgc iv (acţiune mai rapidă, risc mai mic de detresă respiratorie)

4) Antipiretice (dupa remiterea convulsiei) Acetaminofen (Paracetamol): 10-15mg/kgc/doză Ibuprofen: 5-10mg/kgc/doză

5) Împachetări/ băi hipotermizante (dupa remiterea convulsiei)

CF –TRATAMENT PE CF –TRATAMENT PE TERMEN LUNGTERMEN LUNG

• Ultimele ghiduri terapeutice nu nu recomandă tratamentul continuu sau intermitent cu fenobarbital, valproat sau benzodiazepine după o primă CF simplă !!!

• Nici un medicament nu s-a dovedit eficient în a preveni cu certitudine o viitoare convulsie febrilă sau afebrilă (profilaxia recurenţelor sau a epilepsiei), deci beneficiile terapiei NU depasesc riscurile efectelor adverse.

• Pacienti cu 1 sau mai multe episoade de CFS si parinti complianti: FARA TRATAMENT PROFILACTIC!FARA TRATAMENT PROFILACTIC!

• Pacienti cu convulsii frecvente, CFC (ex. istoric de convulsii cu durata > 15 min, care necesita intrerupere farmacologica): TRATAMENT PROFILACTIC!TRATAMENT PROFILACTIC!

• PROFILAXIE: - INTERMITENTAPROFILAXIE: - INTERMITENTA - CONTINUA- CONTINUA

CF –TRATAMENT PE CF –TRATAMENT PE TERMEN LUNG TERMEN LUNG Fenobarbital (administrat continuu):

3-5mg/kg/zi, priza unica Efecte adverse: scăderea memoriei, scăderea puterii de

concentrare, tulburări de somn tranzitorii, agitatie extrema Valproat de sodiu/Acid valproic (administrat continuu): 20-30 mg/kgc/zi,2-3 prize

Efecte adverse: hepatotoxicitate, toxicitate renală, tulburări hematopoietice

Durata profilaxiei continue: 1 an după prima CF sau până la vârsta de 3 ani

Diazepam (administrat intermitent) Oral /ir 0,5mg/kg/doza, in general 2 doze; CF survin in 98% cazuri

in primele 24 h de febra, deci nu se justifica adm > 24 h; Efecte adverse: hiperactvitate, ataxie, ameţeală; Efectele adverse pot masca manifestările neurologice ale unei

infecţii a sistemului nervos; CFC: entitati variabile ca etiologie; tratament conditionat de

diagnosticul etiologic.

CF – PROGNOSTIC SI CF – PROGNOSTIC SI EVOLUTIEEVOLUTIE

în 33%-40% din cazuri se observă recurenţe de CF, în

75% dintre cazuri acestea survin în primul an după primul episod;

epilepsia se întâlneste la 0,5% din populaţia generală, dar la 1-1,5% dintre cei care au avut cândva convulsii febrile;

Factori de risc predictivi pentru recurenţe : 1. varsta < 1 an la prima CF;2. febra mica la prima CF;3. durata scurta intre debutul febrei si debutul CF;4. CF complexe;5. antecedente familiale de CF/epilepsie;1/3 copii prezintă recurenţe: 50% apar în primele 6 luni, 75%

în primul an, 90% în primii 2 ani după o primă CF.

CF – PROGNOSTIC SI CF – PROGNOSTIC SI EVOLUTIEEVOLUTIE

Factori de risc predictivi pentru epilepsie:

1. afecţiuni neurologice asociate 2. intarziere in dezvoltarea neuropsihica3. convulsii febrile complexe 4. antecedente familiale de epilepsie.

CF simple 3% epilepsie ulterioară CF complexe cu 1 caracter de complexitate 6-

8% epi CF complexe cu 2 caractere de complexitate

17-22% epi CF complexe cu 3 caractere de complexitate

49% epi

EDUCATIA SI CONSILIEREAEDUCATIA SI CONSILIEREA FAMILIEI FAMILIEI

Educaţie sanitară → primul ajutor pe care familia trebuie să îl acorde copilului

Parinţii necesită un suport psihologic important Convulsiile febrile: nunu aduc prejudicii dezvoltării

neuro-psihice; nunu determina retard neuro-psihic; nunu determină tulburări de comportament

Riscul de epi dupa o CF simpla = 2-4%; riscul de epi dupa o CF complexa = 5-10% (doar)

CF trebuie considerate ca un sindrom convulsiv reactiv si nu ca un adevarat sindrom epileptic (Engel, 2001)

DEFINIŢIEDEFINIŢIE: grup de afecţiuni ereditare de origine neuroectodermalăSINONIMESINONIME:displazii neuroectodermale congenitale; facomatoze (grecescul phakos = pată, pistrui).

Se caracterizează prin displazii/neoplazii ale organelor derivate din ectodermulectodermul embrionar: piele, sistem nervos central/periferic, ochi.

Pot fi afectate structuri derivate din mezodermul/endodermul mezodermul/endodermul embrionar:

mezodermmezoderm – vase sanguine, cartilaj osos endodermendoderm – epiteliul intestinal.Ocazional pot predomina leziunile mezodermale şi/sau endodermale.

SINDROAME SINDROAME NEUROCUTANATENEUROCUTANATE

ENTITĂŢI MAJOREENTITĂŢI MAJORE 1.1. neurofibromatozneurofibromatozaa (boala von

Recklinghausen)2.2. complexul sclerozei tuberoasecomplexul sclerozei tuberoase

(boala Bourneville)3.3. sd. Sturge-Webersd. Sturge-Weber (hemangiomatoza

encefalo-trigeminală)

NEUROFIBROMATOZANEUROFIBROMATOZA

NEUROFIBROMATOZANEUROFIBROMATOZADefiniţie:Definiţie: Neurofibromatoza (NF) este o afecţiune caracterizată prin:- tumori multipletumori multiple ale sistemului nervos central şi

periferic (ex. neurofibroame) - manifestari cutanatemanifestari cutanate diversediverse

- leziuni ale sistemului vascular şi aleleziuni ale sistemului vascular şi ale viscerelorviscerelor

NEUROFIBROMATOZANEUROFIBROMATOZA Una dintre cele mai frecvente boli genetice la nivelul

SNC;

Transmitere AD cu expresivitate variabilă şi penetranţă virtual completă până la vârsta de 5 ani;

50% cazuri sporadice.

NEUROFIBROMATOZANEUROFIBROMATOZA

Termenul a fost folosit prima dată în 1882 de Friedrich Daniel von Recklinghausen

Se descriu 3 forme, genetic distincte:

1. NF 1 (NF periferică)1. NF 1 (NF periferică) 2. NF 2 (NF centrală2. NF 2 (NF centrală, sd. de neurinom, sd. de neurinom de acustic bilateralde acustic bilateral)) 3. SCHWANNOMATOZA – distincta 3. SCHWANNOMATOZA – distincta genetic si clinic; la adult; schwannoamegenetic si clinic; la adult; schwannoame multiple, noncutanate, in absenta unor multiple, noncutanate, in absenta unor schwannoame vestibulare bilaterale.schwannoame vestibulare bilaterale.

NEUROFIBROMATOZANEUROFIBROMATOZAGENETICĂGENETICĂ Localizare = 17q11.2, 22.q11 Produs de sinteză

NEUROFIBROMINANEUROFIBROMINA (gena NF1 funcţionează ca o genă supresoare: gena de supresie tumorala; inactivarea ei favorizeaza proliferarea tumorala)

SCHWANNOMINASCHWANNOMINA (gena NF2 = proteina structurala membranara care faciliteaza legarea proteinelor membranare de citoschelet; absenta ei favorizeaza migrarea celulara, pierderea inhibitiei de contact a cresterii )

Elemente definitorii pentru Elemente definitorii pentru neurofibromatozăneurofibromatoză(adaptat după Yohay K., 2005)

NF-1 NF-2IncidentaIncidenta 1/30001/3000 1/30000-40000Vârsta de debutVârsta de debut Sugari/copii mici Adolescent/adult tânărPrimele manifestăriPrimele manifestări Pete café-au-lait La copii: cataractă,

schwannoameAdolescenţi/adult tânăr: hipoacuzie (tumori de nerv acustic)

Tipuri de tumoriTipuri de tumori Neurofibroame, astrocitoame

Schwannoame, meningioame

Schwannoame Schwannoame vestibularevestibulare

Nu Da

Manifestări Manifestări netumoralenetumorale

numeroase rare

Risc crescut pentru Risc crescut pentru neoplazii neoplazii extracerebraleextracerebrale

Da Nu

CromozomCromozom 17q11.2 22q12.2

NEUROFIBROMATOZA – NEUROFIBROMATOZA – ANATOMIE PATOLOGICAANATOMIE PATOLOGICA

TUMORILE: risc de malignitate 5-15%, de 2,5-4 X mai mare ca in TUMORILE: risc de malignitate 5-15%, de 2,5-4 X mai mare ca in populatia generala; localizari diverse. Neurofibroamele sunt cel populatia generala; localizari diverse. Neurofibroamele sunt cel mai frecvent tip de tumora in NF 1, iar glioamele de chiasma mai frecvent tip de tumora in NF 1, iar glioamele de chiasma optica sunt cele mai frecvente neoplazii intracraniene.optica sunt cele mai frecvente neoplazii intracraniene.

NEUROFIBROAMELE PERIFERICE NEUROFIBROAMELE PERIFERICE = T ale tecilor nervilor periferici;conglomerat de cel. Schwann nemielinizante, fibroblasti, mastocite;- Cutanate - Subcutanate- Plexiforme - nodulare - difuzeNeurofibroamele plexiforme se dezvolta infradermic, in organele si tesuturile profunde; Nf plexiforme difuze = leziuni probabil congenitale, desi nu se vad la sugar; caracteristic: invadeaza tesuturile inconjuratoare (muschi, vase, tes. cel sc)SCHWANNOAMELE (neurinoamele) SCHWANNOAMELE (neurinoamele) = tumori alcatuite din celule Schwann

producatoare de mielina;neurinomul de acustic: patognomonic pt NF 2; f rare la copil.

NEUROFIBROMATOZA – NEUROFIBROMATOZA – ANATOMIE PATOLOGICAANATOMIE PATOLOGICA

GLIOAMELE CHIASMEI OPTICE GLIOAMELE CHIASMEI OPTICE apar la 15% copii < 6 ani cu NF 1, f rar la copii >, adulti;in gen. nu afecteaza vederea (doar daca sunt f mari); ocazional se pot asocia cu pubertate precoce/tardiva dat. afectarii hipotalamice.

ALTE TUMORI ALE SNC: in NF 1 risc crescut de astrocitoame, glioame de trunchi cerebral; se manifesta prin ss de hipertensiune intracraniana; TUMORI MEDULARE: localizate intra /paramedular, frecvent la nivelul maduvei toracale; mai frecvent neurofibroame; 50% sunt multiple si se pot asocia cu siringomielie; pot determina deficite neurologice.

TUMORI ALE TESUTURILOR MOITUMORI ALE TESUTURILOR MOI: neurofibrosarcom (tumora maligna de teaca a nervului periferic), rabdomiosarcom, tumori gastrointestinale.

TULBURARI DE MIGRARE NEURONALATULBURARI DE MIGRARE NEURONALA

Nf cutanate multiple(centru A) Nf plexiforme difuze

NEUROFIBROMATOZA TIP NEUROFIBROMATOZA TIP 1– MANIFESTARI CLINICE1– MANIFESTARI CLINICE

Debutul clinic la 2-6 ani; boala progresiva cu leziuni variate cu Debutul clinic la 2-6 ani; boala progresiva cu leziuni variate cu riscrisc

de malignizare.de malignizare.MANIFESTARILE CLINICE: in ordinea aparitiei pete café au lait, MANIFESTARILE CLINICE: in ordinea aparitiei pete café au lait,

pistrui axilari/inghinali, noduli Lisch,neurofibroame. pistrui axilari/inghinali, noduli Lisch,neurofibroame.

PETELE CAFÉ AU LAIT = macule plane, uniform hiperpigmentate; aparin primul an de viata si se inmultesc in perioada copilariei; > 6 sugestiv pt NF1.EFELIDELE (pistruii) apar la 4-5 ani, in zonele pliurilor de flexie (axilar, inghinal).NODULII LISCH (hamartoamele iriene) conglomerate de melanocite la nivelul irisului; nu afecteaza vederea.

Pete café au laitEfelide (pistrui)Noduli Lisch

NEUROFIBROMATOZA – NEUROFIBROMATOZA – MANIFESTARI CLINICEMANIFESTARI CLINICE

MANIFESTARILE NEUROLOGICEMANIFESTARILE NEUROLOGICE: : deficite cognitive (CLINIC) (CLINIC) dificultati de invatare convulsii recurente (epilepsie) intarziere globala in dezvoltare macrocefalie deficite motorii AVC cefalee 40% copii cu NF 1 au convulsii (epilepsie), retard mental, intarziere de dezvoltare motorie si a limbajului; se considera ca sunt determinate de tulburarile de migrare neuronala.

NEUROFIBROMATOZA – NEUROFIBROMATOZA – MANIFESTARI CLINICEMANIFESTARI CLINICE

Accidentele vasculare cerebraleAccidentele vasculare cerebrale: au la origine leziuni displazice vasculare care apar in evolutia bolii. Pot fi fruste (se constata doar neuroimagistic) sau manifeste clinic cu deficit motor brutal instalat (hemiplegie, de ex.) si convulsii.MacrocraniaMacrocrania = det. de o megalencefalie izolata, neevolutiva sau de o hidrocefalie consecutiva unei tumori.Cefaleea Cefaleea = frecventa; corelata cu AVC sau dezvoltarea unei tumori

MANIFESTARI OSOASEMANIFESTARI OSOASE - displazii orbitale - lacune craniene - scolioza toracala - cifoza cervicala MANIFESTARI VISCERALEMANIFESTARI VISCERALE - digestive (neurofibroame submucoase) - cardiovasculare (cardiomiopatie hipertrofica, tumori cardiace, MCC) - pulmonare - urogenitale - exclusiv vezicale (neurofibroame submucoase)

Neurofibrom plexiform

Neurofibroame cutanate multiple

Noduli Lisch Deformari faciale masive

CT tridimensionala

Neurinom

CRITERIILE DE DIAGNOSTIC CRITERIILE DE DIAGNOSTIC IN NEUROFIBROMATOZAIN NEUROFIBROMATOZA tip 1 tip 1

Tipul NF Criterii de diagnostic

Neurofibromatoza tip I (NF 1)

1. Pete “café au lait” (cel puţin 6, cu diametrul mai mare de 5 mm înainte de pubertate şi peste 15 mm după această vârstă)

2. Pistrui în regiunile axilare şi inghinale3. Glioame optice4. Neurofibroame (două sau mai multe) sau cel puţin un neurofibrom

plexiform5. Doi sau mai mulţi noduli Lisch6. Leziuni osoase caracteristice (displazie sfenoidală, subţierea corticală a

oaselor lungi cu sau fără pseudoartroză, deviaţii scoliotice ale coloanei vertebrale)

7. O rudă de gradul I cu NF1

Diagnostic pozitiv: pentru diagnostic sunt necesare două sau mai multe criterii.

SCLEROZA SCLEROZA TUBEROASATUBEROASA

SCLEROSCLEROZA TUBEROASĂ ZA TUBEROASĂ (TSC)(TSC)

Descoperită şi descrisă de DDéésirsiréé Magloire Magloire BournevilleBourneville în 1880; denumită cu termenul “scleroza tuberoasă a convoluţiilor cerebrale”; TSC: tuberous sclerosis complex;

TSC: hamartomatoză care poate afecta orice organ, caracterizată prin tumori benigne care pot fi sau nu simptomatice.

(Hamartom: formatiune tumorala benigna = exces de tesut normal cu localizare normala, dar cu crestere dezorganizata)

SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC) Afecţiune genetică cu transmitere AD; 50%

mutaţii de novo 2 gene distincte responsabile de manifestările

TSC: TSC1 pe Cr 9q34; proteina sintetizata HAMARTINA TSC2 pe Cr 16p13; proteina sintetizată = TUBERINA (împreună alcătuiesc un complex cu funcţie de supresie tumorală).

SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC) CRITERII DE DIAGNOSTICCRITERII DE DIAGNOSTIC 1. CRITERII MAJORE - - angiofibroame faciale/plăci frontaleangiofibroame faciale/plăci frontale - fibroame unghiale/periunghial- fibroame unghiale/periunghialee netraumatice netraumatice - macule hipomelanice (- macule hipomelanice (> 3)> 3) - pete - pete shagreen shagreen (nevi de ţesut conjunctiv)(nevi de ţesut conjunctiv) - - hamartoame retiniene nodulare multiplehamartoame retiniene nodulare multiple -- tuberculi corticalituberculi corticali - - noduli subependimarinoduli subependimari - - astrocitom subependimar cu celule giganteastrocitom subependimar cu celule gigante - rabdomioame cardiace, unice sau multiple- rabdomioame cardiace, unice sau multiple - limfangiomiomatoză- limfangiomiomatoză pulmonar pulmonarăă - angiomiolipoame renale- angiomiolipoame renale

SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC) CRITERII DE DIAGNOSTICCRITERII DE DIAGNOSTIC 2. CRITERII MINORE - cavităţi multiple ale smalţului dentar - polipi rectali hamartomatoşi - chisturi osoase - fibroame gingivale - hamartoame nonrenale - pete acrome retiniene - leziuni cutanate în “confetti” - chisturi renale multiple

SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC) TUMORILE CEREBRALE1. Tuberculii corticali/subcorticali = focare de

migrare neuronala anormala;2. Nodulii subependimari = celule gliale anormale,

tumefiate + celule bizare, multinucleate de origine incerta, neuronala sau gliala; au tendinta de calcificare pe masura inaintarii in varsta;

3. Astrocitomul subependimar cu celule gigante = varianta de nodul subependimar care ajunge la dimensiuni f mari; tind sa se dezvolte in regiunea orificiului Monro (risc de hidrocefalie, HIC)

Manifestările neurologice Manifestările neurologice in scleroza tuberoasain scleroza tuberoasa

1. Epilepsie: spasme infantile (Sindromul West)-debut caracteristic in perioada de sugar, sindrom Lennox-Gastaut, crize tonice, crize partiale, etc2. Retard mental3.Tulburari de comportament şi alte manifestari psihiatrice (autism, psihoză, hiperactivitate, agresiune, automutilare,)4. Tulburari de somn5. Tumori cerebrale6. Hidrocefalie7. Accident vascular cerebral (AVC)

SCLEROZA TUBEROASĂ SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)(TSC)

DIAGNOSTICDIAGNOSTIC

TSC certăTSC certă – 2M– 2M sau sau 1M 1M + 2m+ 2m (2 criterii majore/1 criteriu major + 2 criterii minore)TSC probabilTSC probabilă – ă – 1M + 1m1M + 1m (1 criteriu major + 1 criteriu minor)

SCLEROZASCLEROZA TUBEROASĂ TUBEROASĂ (TSC)(TSC)

CT cerebralaCT cerebralamultipli noduli subependimari partial calcificati, care proemina intraventricular

RM cerebralaRM cerebralatuberculi corticali multipli

Manifestari cutanate: macule hipomelanice, angiofibroame faciale, fibroame periunghiale, pete shagreen

SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)

SCLEROZA TUBEROASĂ SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)(TSC)

Secţiune prin rinichi – vizualizarea de chisturi renale şi angiomiolipom

Ecografie renala: la nivelul polului superior RD se remarca prezenta unor imagini transonice bine delimitate sugestive pentru chiste renale

SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)

Manifestari viscerale

Hamartoame retiniene calcificate

SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)

EVOLUŢIE, PROGNOSTICEVOLUŢIE, PROGNOSTIC Prognosticul pe termen lung este rezervat din

punct de vedere funcţional şi vital; Un pacient cu tablou complet de boală rar

atinge 25 de ani; Speranţa de viaţă depinde de localizarea şi

extinderea leziunilor în sistemul nervos central;

Majoritatea deceselor se produc prin: stare de rău epileptic;neoplasm cerebral sau cardiac;insuficienţă renală cronică; bolală pulmonară progresivă.

SINDROMUL SINDROMUL STURGE WEBERSTURGE WEBER

SINDROMUL STURGE SINDROMUL STURGE WEBERWEBER (angiomatoza encefalotrigeminala)(angiomatoza encefalotrigeminala)

Tabloul clasic al acestei afectiuni a fost descris în 1879 de William Allen Sturge la un copil de 6 ani şi completat în 1922 de Parkes Weber, care a descris calcificarile intracraniene;

Se caracterizează prin angiomatoză cutanată angiomatoză cutanată cu cu localizalocalizarere facial facialaa, angiom leptomeningeal, hemiplegiehemiplegie şi hemiatrofie controlateralăhemiatrofie controlaterală, convulsiiconvulsii unilaterale unilaterale, retard mentalretard mental, glaucomglaucom şişi anomalii vasculare oculareanomalii vasculare oculare..

NU NU e ereditara.. Anomalie de dezvoltare embrionara ca urmare a unor erori Anomalie de dezvoltare embrionara ca urmare a unor erori

de cauza genetica in dezvoltarea ectodermului si a de cauza genetica in dezvoltarea ectodermului si a mezodermului; mutatie somatica a genei GNAQ loc Cr mezodermului; mutatie somatica a genei GNAQ loc Cr 9q21.2, care survine sporadic, din cauze necunoscute (prod 9q21.2, care survine sporadic, din cauze necunoscute (prod de sinteza: guanin-nucleotide binding protein,Q polypeptidede sinteza: guanin-nucleotide binding protein,Q polypeptide cupleaza receptori celulari de suprafata cu anumite cai de cupleaza receptori celulari de suprafata cu anumite cai de semnal intracelulare (rol in transmiterea semnalului catre semnal intracelulare (rol in transmiterea semnalului catre nucleu)nucleu)

MANIFESTĂRI CLINICEMANIFESTĂRI CLINICE Manifestări cutaneo-mucoaseManifestări cutaneo-mucoase: :

Angiomul facialAngiomul facial: constant prezent de la naştere localizat unilateral, afectează pleoapa superioară aproape

în totalitate putându-se extinde la frunte, la obraz sau la ambele Manifestări neurologiceManifestări neurologice (75-95%) (75-95%)

Convulsii generalizate sau Convulsii generalizate sau focalefocale (hemicorpul opus malforma(hemicorpul opus malformaţiei)ţiei)DDeficite neurologice (hemiplegie, hemianopsie, afazie, eficite neurologice (hemiplegie, hemianopsie, afazie, etc.)etc.)

Retard mentalRetard mental Manifestări oculareManifestări oculare GlaucomGlaucom

Angiom coroidalAngiom coroidal

Port wine stain(nevus

flammeus)

Hemangiom coroidian

Angiom leptomeningeal. Calcificări intracranieneSingle-photon emission

computed tomographic SPECT scan in Sturge-Weber syndrome

EVOLUŢIE, PROGNOSTICEVOLUŢIE, PROGNOSTIC Sindromul Sturge-Weber tinde să evolueze progresiv şi, în

absenţa unei îngrijiri adecvate mulţi pacienţi se deteriorează din punct de vedere neuropsihic.

CCriterii de gravitateriterii de gravitate: angiom facial bilateralangiom facial bilateral, anumite caracteristici ale epilepsieicaracteristici ale epilepsiei (apariţia de crize de convulsii şi/sau anomalii EEG înaintea vârstei de 1 an), gravitatea epilepsiei (crize recurente, de lungă durată, refractare la tratament), apariţia deficitului motor înaintea vârstei de apariţia deficitului motor înaintea vârstei de 2 ani 2 ani

Formele grave evoluează sever înaintea vârstei de 2 ani prin: crize de convulsii recurente, rebele la tratament, deficit crize de convulsii recurente, rebele la tratament, deficit intelectual care se agravează progresiv şi deficite intelectual care se agravează progresiv şi deficite motoriimotorii. .

Formele medii se manifestă printr-o epilepsie controlată de tratamentul anticonvulsivant şi printr-un deficit intelectual discret.

Excepţional, în evoluţie pot să apară o hemoragie meningeală, hematurie sau hemoragii digestive care traduc prezenţa de angioame viscerale asociate.