Cf Si Sd Nc Nou (1)

Download Cf Si Sd Nc Nou (1)

Post on 13-Apr-2016

214 views

Category:

Documents

0 download

DESCRIPTION

gomoiu neuroped

TRANSCRIPT

  • CF - DEFINITIEAsocierea ntre febr i convulsii a fost observat de Hippocrat, dar au fost descrise ca entitate clinic distinct abia n 1980;CF cea mai frecvent manifestare convulsiv la om, indiferent de vrst; cea mai frecvent problem neuropediatric.

  • CF - DEFINITIECF evenimente ce se produc n asociere cu febra, n primele 24h ale unei afeciuni acute febrile, la un copil cu vrst cuprins ntre 6 luni - 5 ani, care nu prezint infecie acut de SNC i nici o alta cauz demonstrabil de convulsii (declaraia de consens a National Institute of Health, 1980);

    !!!Nu se defineste termenul eveniment; cel mai frecvent sunt convulsii;

    !!!Sunt exclui copiii care au prezentat anterior convulsiei febrile o convulsie n afebrilitate;

  • CF - EPIDEMIOLOGIEIncidena / Prevalena:

    2-4% copii < 5 ani prezint cel puin o convulsie febril;

    frecvena maxim la vrsta de 18 luni- 24 luni

    biei > fete (uoar predominan masculin)

  • CF - ETIOPATOGENIEFactorii care interacioneaz pt producerea unei CF: - febra; - maturarea cerebral; - predispoziia genetic.

  • CF ETIOPATOGENIEFebra survine in contextul inf virale: IACRS roseola infantum (exantemul subit postfebril HV6) gripa gastroenterite otite, pneumonii, ITUCF se coreleaz cu mecanismul de producere a febrei (citokine proinflamatorii) sau cu aciunea directa a agentului patogen?

  • CF ETIOPATOGENIE Maturarea cerebral - CF survin rar in afara intervalului 6 luni-5 ani; nu e nc clar n ce const procesul de maturare: -mielinizare n curs? -modificarea raportului sinapse inhibitorii/ /sinapse excitatorii?< 6 luni exista un numar mai mare de sinapse inhibitorii, la fel > 5 ani maturarea cerebrala; > 5 ani scade frecventa bolilor infectioase ale copilariei.

  • CF ETIOPATOGENIEFactorii genetici: pacienii cu CF au frecvent n AHC rude de gradul I cu CF; rudele pacientilor cu CF au risc mai crescut de a dezvolta CF decat populatia generala.Modul de transmitere: poligenic sau AD cu penetran redus.Au fost identificate multiple gene care stau la baza unorsindroame epileptice care includ CF: FEB1...FEB11(gene pt canale de sodiu voltaj dependente, gene pt receptori GABA).

  • CF - CLASIFICARE CONVULSII FEBRILE SIMPLE (BENIGNE)

    CONVULSII FEBRILE COMPLEXE

  • CF SIMPLE - CRITERII

    un unic episod n primele 24 ore ale unei afeciuni acute febrile convulsie tonico-clonic generalizatdurata < 15 minute

    !!! 90% sunt convulsii febrile simple

  • CF COMPLEXE - CRITERII

    episoade multiple n primele 24 ore de febr sau n cursul aceleiai boli;convulsii focale;durata prelungit > 15 minute;

    CF complexe constituie 10% din totalul de convulsii febrile;

    apar frecvent la copiii cu dezvoltare psihomotorie anormal anterioar crizei.

    termenul de CF complexe indica entitati variabile ca etiologie, semiologie si prognostic; o CF complexa poate fi expresia unei patologii acute de SNC (infectie, tumora, etc) sau sa constituie debutul unei epilepsii sau sa fie pur si simplu o CF prelungita cu acelasi prognostic ca al formelor simple.

  • CF- TABLOU CLINICfebr: n general cu valori de 39,5C, dar 25% din CF se observ la valori de 38-39C. n 25% convulsiile sunt primul simptom al boliiconvulsiile survin frecvent n prima or de febr subitconvulsii generalizate n CF simple i focale n CF complexedurata: < 15 minute n cele simple i > 15 minute n cele complexeCF complexe pot fi urmate de parez tranzitorie unilateral ( paralizie Todd)examinarea clinic trebuie s urmreasc i detectarea cauzei febrei la copil (rinofaringit, otita medie acut, pneumonie, gastroenterite, ITU, etc.)

  • CF- INVESTIGATIIPuncia lombar: controversat Indicaia de PL trebuie INDIVIDUALIZAT recomandat la copiii sub 18 luni;obligatorie cnd exist cea mai mica suspiciune de meningit (la sugar i copilul mic semnele meningiene pot lipsi);

  • CF- INVESTIGATIIEEG nu este indicata dup prima convulsie febril; nu are un rol predictiv privind o posibil epilepsie n viitor; indicata in CFC;

    CT/ RMN cerebrala indicate n: CF complexeSemne de hipertensiune intracranian

  • CF - DIAGNOSTIC POZITIV Diagnosticul de CF ANAMNESTIC+CLINIC

  • CF DIAGNOSTIC DIFERENTIALconvulsii simptomatice (m. a. infectii acute de SNC);spasm al hohotului de plns;frisoane - cu stare de contien pstrat, cianoz a tegumentelor, tremurtur fin generalizat.

  • CF TRATAMENT IN CRIZAPlasarea copilului n decubit lateral pentru eliberarea cilor respiratoriiOxigen pe mascAnticonvulsivant: daca dureaza > 3-5min (in gen criza se termina spontan in 2-3min)Intrarectal DIAZEPAM DESITINE tub 5mg/2,5ml: 0,5-1 mg/kgc n crizdac criza nu cedeaz se administreaz intravenos LENT : DIAZEPAM 0,2-0,3mg/kgc n ritm de 1mg/min; administrarea se opreste daca se opreste criza; poate determina important detres respiratorie; MIDAZOLAM 0,15mg/kgc im sau 0,1mg/kgc iv (aciune mai rapid, risc mai mic de detres respiratorie)Antipiretice (dupa remiterea convulsiei)Acetaminofen (Paracetamol): 10-15mg/kgc/dozIbuprofen: 5-10mg/kgc/dozmpachetri/ bi hipotermizante (dupa remiterea convulsiei)

  • CF TRATAMENT PE TERMEN LUNG

    Ultimele ghiduri terapeutice nu recomand tratamentul continuu sau intermitent cu fenobarbital, valproat sau benzodiazepine dup o prim CF simpl !!!Nici un medicament nu s-a dovedit eficient n a preveni cu certitudine o viitoare convulsie febril sau afebril (profilaxia recurenelor sau a epilepsiei), deci beneficiile terapiei NU depasesc riscurile efectelor adverse.

    Pacienti cu 1 sau mai multe episoade de CFS si parinti complianti: FARA TRATAMENT PROFILACTIC!Pacienti cu convulsii frecvente, CFC (ex. istoric de convulsii cu durata > 15 min, care necesita intrerupere farmacologica): TRATAMENT PROFILACTIC!

    PROFILAXIE: - INTERMITENTA - CONTINUA

  • CF TRATAMENT PE TERMEN LUNGFenobarbital (administrat continuu): 3-5mg/kg/zi, priza unicaEfecte adverse: scderea memoriei, scderea puterii de concentrare, tulburri de somn tranzitorii, agitatie extremaValproat de sodiu/Acid valproic (administrat continuu): 20-30 mg/kgc/zi,2-3 prizeEfecte adverse: hepatotoxicitate, toxicitate renal, tulburri hematopoieticeDurata profilaxiei continue: 1 an dup prima CF sau pn la vrsta de 3 aniDiazepam (administrat intermitent)Oral /ir 0,5mg/kg/doza, in general 2 doze; CF survin in 98% cazuri in primele 24 h de febra, deci nu se justifica adm > 24 h;Efecte adverse: hiperactvitate, ataxie, ameeal;Efectele adverse pot masca manifestrile neurologice ale unei infecii a sistemului nervos;CFC: entitati variabile ca etiologie; tratament conditionat de diagnosticul etiologic.

  • CF PROGNOSTIC SI EVOLUTIE n 33%-40% din cazuri se observ recurene de CF, n 75% dintre cazuri acestea survin n primul an dup primul episod;epilepsia se ntlneste la 0,5% din populaia general, dar la 1-1,5% dintre cei care au avut cndva convulsii febrile;Factori de risc predictivi pentru recurene : varsta < 1 an la prima CF;febra mica la prima CF;durata scurta intre debutul febrei si debutul CF;CF complexe;antecedente familiale de CF/epilepsie;1/3 copii prezint recurene: 50% apar n primele 6 luni, 75% n primul an, 90% n primii 2 ani dup o prim CF.

  • CF PROGNOSTIC SI EVOLUTIE

    Factori de risc predictivi pentru epilepsie: afeciuni neurologice asociate intarziere in dezvoltarea neuropsihica convulsii febrile complexe antecedente familiale de epilepsie.

    CF simple 3% epilepsie ulterioar CF complexe cu 1 caracter de complexitate 6-8% epiCF complexe cu 2 caractere de complexitate 17-22% epiCF complexe cu 3 caractere de complexitate 49% epi

  • EDUCATIA SI CONSILIEREA FAMILIEI Educaie sanitar primul ajutor pe care familia trebuie s l acorde copiluluiParinii necesit un suport psihologic importantConvulsiile febrile: nu aduc prejudicii dezvoltrii neuro-psihice; nu determina retard neuro-psihic; nu determin tulburri de comportamentRiscul de epi dupa o CF simpla = 2-4%; riscul de epi dupa o CF complexa = 5-10% (doar)CF trebuie considerate ca un sindrom convulsiv reactiv si nu ca un adevarat sindrom epileptic (Engel, 2001)

  • DEFINIIE: grup de afeciuni ereditare de origine neuroectodermalSINONIME:displazii neuroectodermale congenitale; facomatoze (grecescul phakos = pat, pistrui).Se caracterizeaz prin displazii/neoplazii ale organelor derivate din ectodermul embrionar: piele, sistem nervos central/periferic, ochi.Pot fi afectate structuri derivate din mezodermul/endodermul embrionar: mezoderm vase sanguine, cartilaj osos endoderm epiteliul intestinal.Ocazional pot predomina leziunile mezodermale i/sau endodermale.

  • SINDROAME NEUROCUTANATE

    ENTITI MAJORE neurofibromatoza (boala von Recklinghausen)complexul sclerozei tuberoase (boala Bourneville)sd. Sturge-Weber (hemangiomatoza encefalo-trigeminal)

  • NEUROFIBROMATOZA

  • NEUROFIBROMATOZADefiniie: Neurofibromatoza (NF) este o afeciune caracterizat prin:- tumori multiple ale sistemului nervos central i periferic (ex. neurofibroame) - manifestari cutanate diverse - leziuni ale sistemului vascular i ale viscerelor

  • NEUROFIBROMATOZAUna dintre cele mai frecvente boli genetice la nivelul SNC;

    Transmitere AD cu expresivitate variabil i penetran virtual complet pn la vrsta de 5 ani;

    50% cazuri sporadice.

  • NEUROFIBROMATOZATermenul a fost folosit prima dat n 1882 de Friedrich Daniel von RecklinghausenSe descriu 3 forme, genetic distincte:

    1. NF 1 (NF periferic) 2. NF 2 (NF central, sd. de neurinom de acustic bilateral) 3. SCHWANNOMATOZA distincta genetic si clinic; la adult; schwannoame multiple, noncutanate, in absenta unor schwannoame vestibulare bilaterale.

  • NEUROFIBROMATOZAGENETICLocalizare = 17q11.2, 22.q11 Produs de sintez NEUROFIBROMINA (gena NF1 funcioneaz ca o gen supresoare: gena de supresie tumorala; inactivarea ei favorizeaza proliferarea tumorala) SCHWANNOMINA (gena NF2 = proteina structurala membranara care faciliteaza legarea proteinelor membranare de citoschelet; absenta ei favorizeaza migrarea celulara, pierderea inhibitiei de contact a cresterii )

  • Elemente definitorii pentru neurofibromatoz(adaptat dup Yohay K., 2005)

    NF-1NF-2Incidenta1/30001/30000-40000Vrsta de debutSugari/copii miciAdolescent/adult tnrPrimele manifestriPete caf-au-laitLa copii: cataract, schwannoameAdolesceni/adult tnr: hipoacuzie (tumori de nerv acustic)Tipuri de tumoriNeurofibroame, astrocitoameSchwannoame, meningioame Schwannoame vestibulareNuDaManifestri netumoralenumeroaserareRisc crescut pentru neoplazii extracerebraleDaNuCromozom17q11.222q12.2

  • NEUROFIBROMATOZA ANATOMIE PATOLOGICATUMORILE: risc de malignitate 5-15%, de 2,5-4 X mai mare ca in populatia generala; localizari diverse. Neurofibroamele sunt cel mai frecvent tip de tumora in NF 1, iar glioamele de chiasma optica sunt cele mai frecvente neoplazii intracraniene.NEUROFIBROAMELE PERIFERICE = T ale tecilor nervilor periferici;conglomerat de cel. Schwann nemielinizante, fibroblasti, mastocite;Cutanate SubcutanatePlexiforme - nodulare - difuzeNeurofibroamele plexiforme se dezvolta infradermic, in organele si tesuturile profunde; Nf plexiforme difuze = leziuni probabil congenitale, desi nu se vad la sugar; caracteristic: invadeaza tesuturile inconjuratoare (muschi, vase, tes. cel sc)SCHWANNOAMELE (neurinoamele) = tumori alcatuite din celule Schwann producatoare de mielina;neurinomul de acustic: patognomonic pt NF 2; f rare la copil.

  • NEUROFIBROMATOZA ANATOMIE PATOLOGICAGLIOAMELE CHIASMEI OPTICE apar la 15% copii < 6 ani cu NF 1, f rar la copii >, adulti;in gen. nu afecteaza vederea (doar daca sunt f mari); ocazional se pot asocia cu pubertate precoce/tardiva dat. afectarii hipotalamice. ALTE TUMORI ALE SNC: in NF 1 risc crescut de astrocitoame, glioame de trunchi cerebral; se manifesta prin ss de hipertensiune intracraniana; TUMORI MEDULARE: localizate intra /paramedular, frecvent la nivelul maduvei toracale; mai frecvent neurofibroame; 50% sunt multiple si se pot asocia cu siringomielie; pot determina deficite neurologice. TUMORI ALE TESUTURILOR MOI: neurofibrosarcom (tumora maligna de teaca a nervului periferic), rabdomiosarcom, tumori gastrointestinale.TULBURARI DE MIGRARE NEURONALA

  • Nf cutanate multiple(centru A)Nf plexiforme difuze

  • NEUROFIBROMATOZA TIP 1 MANIFESTARI CLINICEDebutul clinic la 2-6 ani; boala progresiva cu leziuni variate cu riscde malignizare.MANIFESTARILE CLINICE: in ordinea aparitiei pete caf au lait, pistrui axilari/inghinali, noduli Lisch,neurofibroame.

    PETELE CAF AU LAIT = macule plane, uniform hiperpigmentate; aparin primul an de viata si se inmultesc in perioada copilariei; > 6 sugestiv pt NF1.EFELIDELE (pistruii) apar la 4-5 ani, in zonele pliurilor de flexie (axilar, inghinal).NODULII LISCH (hamartoamele iriene) conglomerate de melanocite la nivelul irisului; nu afecteaza vederea.

  • Pete caf au laitEfelide (pistrui)Noduli Lisch

  • NEUROFIBROMATOZA MANIFESTARI CLINICE

    MANIFESTARILE NEUROLOGICE: deficite cognitive (CLINIC) dificultati de invatare convulsii recurente (epilepsie) intarziere globala in dezvoltare macrocefalie deficite motorii AVC cefalee 40% copii cu NF 1 au convulsii (epilepsie), retard mental, intarziere de dezvoltare motorie si a limbajului; se considera ca sunt determinate de tulburarile de migrare neuronala.

  • NEUROFIBROMATOZA MANIFESTARI CLINICEAccidentele vasculare cerebrale: au la origine leziuni displazice vasculare care apar in evolutia bolii. Pot fi fruste (se constata doar neuroimagistic) sau manifeste clinic cu deficit motor brutal instalat (hemiplegie, de ex.) si convulsii.Macrocrania = det. de o megalencefalie izolata, neevolutiva sau de o hidrocefalie consecutiva unei tumori.Cefaleea = frecventa; corelata cu AVC sau dezvoltarea unei tumori

    MANIFESTARI OSOASE - displazii orbitale - lacune craniene - scolioza toracala - cifoza cervicalaMANIFESTARI VISCERALE - digestive (neurofibroame submucoase) - cardiovasculare (cardiomiopatie hipertrofica, tumori cardiace, MCC) - pulmonare - urogenitale - exclusiv vezicale (neurofibroame submucoase)

  • NEUROFIBROMATOZAManifestri neurologice (anatomopatologic + clinic)Tumori : - de nervi periferici - intracraniene - intrarahidiene: extramedulare intramedulare - alte sedii: mediastinDisplazii cerebrale (anomalii de migrare neuronala)Accidente vasculare cerebraleEpilepsie (crize convulsive focale/generalizate)CefaleeMacrocranieRetard mental/retard motor

  • Aspecte clinice in neurofibromatoza

    1. Manifestri cutanate i subcutanatePete pigmentate cutanate: - pete caf au lait - lentigine (pistrui)Pete acromice Tumori nervoase cu localizare cutanata : - neurofibroame plexiforme - neurofibroame subcutanate2. Manifestri neurologice* Tumori : - intracraniene - intrarahidiene: extramedulare intramedulare - alte sedii: mediastin* Displazii cerebrale* Accidente vasculare cerebrale* Crize convulsive focale/generalizate* Cefalee* Macrocranie* Retard mental 3. Manifestri oculare* Noduli Lisch * Glaucom

  • Aspecte clinice in neurofibromatoza

    4. Manifestri osoase* Lacune craniene* Displazie orbital* Scolioz dorsal* Cifoz cervical * Displazie vertebral* Pseudoartroze 5. Manifestri viscerale* Cardiovasculare* Respiratorii* Digestive* Urogenitale - exclusiv vezicale (neurofibroame submucoase) 6. Manifestri endocrine i/sau metabolice* Pubertate precoce* Caexie diencefalic* Nanism* Feocromocitom

  • Neurofibrom plexiformNeurofibroame cutanate multiple

  • Noduli LischDeformari faciale masive CT tridimensionala

  • Neurinom

  • CRITERIILE DE DIAGNOSTIC IN NEUROFIBROMATOZA tip 1 Diagnostic pozitiv: pentru diagnostic sunt necesare dou sau mai multe criterii.

    Tipul NFCriterii de diagnosticNeurofibromatoza tip I (NF 1) Pete caf au lait (cel puin 6, cu diametrul mai mare de 5 mm nainte de pubertate i peste 15 mm dup aceast vrst)Pistrui n regiunile axilare i inghinaleGlioame opticeNeurofibroame (dou sau mai multe) sau cel puin un neurofibrom plexiformDoi sau mai muli noduli LischLeziuni osoase caracteristice (displazie sfenoidal, subierea cortical a oaselor lungi cu sau fr pseudoartroz, deviaii scoliotice ale coloanei vertebrale) O rud de gradul I cu NF1

  • SCLEROZA TUBEROASA

  • SCLEROZA TUBEROAS (TSC)Descoperit i descris de Dsir Magloire Bourneville n 1880; denumit cu termenul scleroza tuberoas a convoluiilor cerebrale; TSC: tuberous sclerosis complex;TSC: hamartomatoz care poate afecta orice organ, caracterizat prin tumori benigne care pot fi sau nu simptomatice.

    (Hamartom: formatiune tumorala benigna = exces de tesut normal cu localizare normala, dar cu crestere dezorganizata)

  • SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

    Afeciune genetic cu transmitere AD; 50% mutaii de novo2 gene distincte responsabile de manifestrile TSC: TSC1 pe Cr 9q34; proteina sintetizata HAMARTINA TSC2 pe Cr 16p13; proteina sintetizat = TUBERINA (mpreun alctuiesc un complex cu funcie de supresie tumoral).

  • SCLEROZA TUBEROAS (TSC)Caracterizat clinic prin:

    1. angiofibroame faciale; 2. retard mental (60%); 3. epilepsie (convulsii recurente) 80-90%: spasmele infantile sunt un debut frecvent.

  • SCLEROZA TUBEROAS (TSC)CRITERII DE DIAGNOSTIC 1. CRITERII MAJORE

    - angiofibroame faciale/plci frontale - fibroame unghiale/periunghiale netraumatice - macule hipomelanice (> 3) - pete shagreen (nevi de esut conjunctiv) - hamartoame retiniene nodulare multiple - tuberculi corticali - noduli subependimari - astrocitom subependimar cu celule gigante - rabdomioame cardiace, unice sau multiple - limfangiomiomatoz pulmonar - angiomiolipoame renale

  • SCLEROZA TUBEROAS (TSC)CRITERII DE DIAGNOSTIC 2. CRITERII MINORE - caviti multiple ale smalului dentar - polipi rectali hamartomatoi - chisturi osoase - fibroame gingivale - hamartoame nonrenale - pete acrome retiniene - leziuni cutanate n confetti - chisturi renale multiple

  • SCLEROZA TUBEROAS (TSC)TUMORILE CEREBRALETuberculii corticali/subcorticali = focare de migrare neuronala anormala;Nodulii subependimari = celule gliale anormale, tumefiate + celule bizare, multinucleate de origine incerta, neuronala sau gliala; au tendinta de calcificare pe masura inaintarii in varsta;Astrocitomul subependimar cu celule gigante = varianta de nodul subependimar care ajunge la dimensiuni f mari; tind sa se dezvolte in regiunea orificiului Monro (risc de hidrocefalie, HIC)

  • Manifestrile neurologice in scleroza tuberoasa

    1. Epilepsie: spasme infantile (Sindromul West)-debut caracteristic in perioada de sugar, sindrom Lennox-Gastaut, crize tonice, crize partiale, etc2. Retard mental3.Tulburari de comportament i alte manifestari psihiatrice (autism, psihoz, hiperactivitate, agresiune, automutilare,)4. Tulburari de somn5. Tumori cerebrale6. Hidrocefalie7. Accident vascular cerebral (AVC)

  • SCLEROZA TUBEROAS (TSC) DIAGNOSTIC

    TSC cert 2M sau 1M + 2m (2 criterii majore/1 criteriu major + 2 criterii minore)TSC probabil 1M + 1m (1 criteriu major + 1 criteriu minor)

  • SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

  • SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

    CT cerebralamultipli noduli subependimari partial calcificati, care proemina intraventricular

    RM cerebralatuberculi corticali multipli

  • Manifestari cutanate: macule hipomelanice, angiofibroame faciale, fibroame periunghiale, pete shagreenSCLEROZA TUBEROAS (TSC)

  • SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

  • Seciune prin rinichi vizualizarea de chisturi renale i angiomiolipomEcografie renala: la nivelul polului superior RD se remarca prezenta unor imagini transonice bine delimitate sugestive pentru chiste renale

    SCLEROZA TUBEROAS (TSC)Manifestari viscerale

  • Hamartoame retiniene calcificateSCLEROZA TUBEROAS (TSC)

  • EVOLUIE, PROGNOSTICPrognosticul pe termen lung este rezervat din punct de vedere funcional i vital; Un pacient cu tablou complet de boal rar atinge 25 de ani; Sperana de via depinde de localizarea i extinderea leziunilor n sistemul nervos central; Majoritatea deceselor se produc prin: stare de ru epileptic;neoplasm cerebral sau cardiac;insuficien renal cronic; bolal pulmonar progresiv.

  • SINDROMUL STURGE WEBER

  • SINDROMUL STURGE WEBER (angiomatoza encefalotrigeminala)Tabloul clasic al acestei afectiuni a fost descris n 1879 de William Allen Sturge la un copil de 6 ani i completat n 1922 de Parkes Weber, care a descris calcificarile intracraniene;Se caracterizeaz prin angiomatoz cutanat cu localizare faciala, angiom leptomeningeal, hemiplegie i hemiatrofie controlateral, convulsii unilaterale, retard mental, glaucom i anomalii vasculare oculare.NU e ereditara.Anomalie de dezvoltare embrionara ca urmare a unor erori de cauza genetica in dezvoltarea ectodermului si a mezodermului; mutatie somatica a genei GNAQ loc Cr 9q21.2, care survine sporadic, din cauze necunoscute (prod de sinteza: guanin-nucleotide binding protein,Q polypeptide cupleaza receptori celulari de suprafata cu anumite cai de semnal intracelulare (rol in transmiterea semnalului catre nucleu)

  • MANIFESTRI CLINICEManifestri cutaneo-mucoase: Angiomul facial: constant prezent de la natere localizat unilateral, afecteaz pleoapa superioar aproape n totalitate putndu-se extinde la frunte, la obraz sau la ambeleManifestri neurologice (75-95%) Convulsii generalizate sau focale (hemicorpul opus malformaiei)Deficite neurologice (hemiplegie, hemianopsie, afazie, etc.) Retard mentalManifestri oculare GlaucomAngiom coroidal

  • Port wine stain(nevus flammeus)

  • Hemangiom coroidian

  • Angiom leptomeningeal. Calcificri intracranieneSingle-photon emission computed tomographic SPECT scan in Sturge-Weber syndrome

  • EVOLUIE, PROGNOSTICSindromul Sturge-Weber tinde s evolueze progresiv i, n absena unei ngrijiri adecvate muli pacieni se deterioreaz din punct de vedere neuropsihic.Criterii de gravitate: angiom facial bilateral, anumite caracteristici ale epilepsiei (apariia de crize de convulsii i/sau anomalii EEG naintea vrstei de 1 an), gravitatea epilepsiei (crize recurente, de lung durat, refractare la tratament), apariia deficitului motor naintea vrstei de 2 ani Formele grave evolueaz sever naintea vrstei de 2 ani prin: crize de convulsii recurente, rebele la tratament, deficit intelectual care se agraveaz progresiv i deficite motorii. Formele medii se manifest printr-o epilepsie controlat de tratamentul anticonvulsivant i printr-un deficit intelectual discret. Excepional, n evoluie pot s apar o hemoragie meningeal, hematurie sau hemoragii digestive care traduc prezena de angioame viscerale asociate.

    Incidenta = nr nou de cazuri aparute in populatie; se exprima la 100.000 locuitori;

    Prevalenta = nr cazuri noi + nr cazuri vechi intr-o populatie; se exprima la 100000 locuitori* *Penetranta este proportia de indivizi cu un anumit genotip, care prezinta orice caracteristici fenotipice ale bolii Expresivitatea sau variabilitatea in expresia clinica descrie gama efectelor fenotipice la indivizi ce poarta o mutatie data. Aceasta variabilitate poate cuprinde tipul, severitatea si varsta de debut a simptomelor.*Neurofibrom: tumora cu originea in cel schwann nemielinizante si care inglobeaza si alte tipuri de celuleSchwannom: tumora cu originea in cel schwann mielinizante *

    A hamartoma is a benign, focal malformation that resembles a neoplasm in the tissue of its origin. This is not a malignant tumor, and it grows at the same rate as the surrounding tissues. It is composed of tissue elements normally found at that site, but which are growing in a disorganized mass.*Prod de sinteza cupleaza receptori celulari de suprafata cu anumite cai de semnal intracelulare (rol in transmiterea semnalului catre nucleu)*