Enfermedades genéticas detectadas con el cariotipo humano

Jazmín FaríasMorfofisiopatología y citodiagnóstico

Facultad de medicina.Escuela de tecnología médica

Tipos de alteraciones del complemento cromosómico¿Qué alteraciones podemos ver en un cariotipo?

Anomalías Cromosómicas Humanas•La gran mayoría de los desórdenes cromosómico

(estructurales o numéricos) son letales y se traducen en abortos espontáneos.

•A) Anomalías estructurales▫Deleciones: pérdida de un fragmento cromosómico.▫Inversiones: hay 2 fracturas en el cromosoma y se

invierte el segmento.▫Traslocaciones: hay 2 fracturas y el segmento se

reubica en otro cromosoma.

Ejemplos de anomalías estructuralesSíndrome “Cri du chat”

•Deleción o pérdida de la un segmento del brazo q del cromosoma 15 en el cromosoma de origen paterno.

Ejemplos de anomalías estructuralesSíndrome “Prader-Willi”

• Deleción o pérdida de la un segmento del brazo q del cromosoma 15 en el cromosoma de origen materno. A pesar de ser la misma región que en el síndrome de Prader-Willi, el síndrome que se produce es diferente, sólo por ser deleciones en cromosomas que poseen distinto origen parental.

Ejemplos de anomalías estructuralesSíndrome “Angelman”

•B) Anomalías cromosómicas numéricas▫Aneuploidías: variación en número de cromosomas

del individuo.▫Hiperdiploidía: un cromosoma está presente en un

número mayor a 3.▫Poliploidía: hay más de un juego de 46 cromosomas:

Triploidias (3n): 69 cromosomas Tetraploidías (4n): 92 cromosomas

Anomalías Cromosómicas Humanas

Ejemplos de aneuploidíasSíndrome de Down •Trisomía del cromosoma 21

• Trisomía cromosoma 13

• Anomalías en el sistema nervioso▫ Retraso mental▫ Dilatación de la 

bifurcación ventricular▫ Alargamiento del surco posterior▫ Aumento de tamaño del riñón

• Anomalías cardíacas▫ Comunicación interventricular▫ Displasia valvular▫ Tetralogía de Fallot

• Anomalías de miembros▫ Polidactilia▫ Pie valgo

• Anomalías en abdomen▫ Onfalocele▫ Extrofia vesical

• Hipotonía muscular

Ejemplos de aneuploidíasSíndrome de Patau

• Se trata de una monosomía de los cromosomas sexuales, es decir, falta uno de los cromosomas X

Ejemplos de aneuploidíasSíndrome de Turner

Fin