capitolul 14

48
CAPITOLUL 14 ELEMENTE DE NEUROLOGIE PEDIATRICĂ METODE DE EXPLORARE PARACLINICĂ A SNC In nici un alt domeniu al pediatriei, investigaţia modernă nu a schimbat atât de dramatic posibilităţile de diagnostic ca în domeniul patologiei SNC. Posibilităţi nebănuite în urmă cu două decenii au intrat în practică medicală zilnică, încât avem la îndemână metode de diagnostic exacte, neinvazive (care necesită însă aparatura sofisticată şi extrem de scumpă), care nu supun bolnavul nici unui risc de procedură, constatat în tehnicile clasice. Considerăm că nu mai trebuie insistat asupra indicaţiilor şi valorii analizei LCR-ului (obţinut prin puncţie lombară, puncţie suboccipitală sau puncţie ventriculară) şi nici asupra informaţiilor pe care le putem obţine din efectuarea examenului fundului de ochi. EEG rămâne o investigaţie valoroasă, mai ales în diagnosticul diferitelor tipuri de epilepsie. Alte date pe care le sugerează (posibile semne de localizare), necesită alte investigaţii pentru precizare. Pneumoencefalografia gazoasă sau ventriculo-grafia sunt investigaţii de domeniu istoric, însoţite de morbiditate legată de tehnică (invazivă) şi care au fost aproape părăsite, datorită riscurilor la care supun bolnavul şi pentru sărăcia datelor pe care le oferă. Principiul practicării lor avea la baza ideea că anomaliile creierului erau detectate prin efectul acestora asupra formei ventriculilor cerebrali sau a vaselor intracerebrale. Oricare din metodele de explorare pe care le vom trece în revistă mai departe pot fi efectuate la orice vârstă, începând cu perioada de nou născut şi nu comportă nici un fel de risc pentru bolnav. Radiografia craniană standard poate aduce informaţii referitoare la forma şi mărimea capului, starea fontanelelor şi suturilor deshiscente în hipertensiunea intracraniană (HIC), impresiuni digitale (HIC), traiecte de fractură (posttraumatic), modificări ale regiunii şelare (dacă se suspectează tumori ale regiunii).

Upload: ramona-gheorghe

Post on 12-Aug-2015

54 views

Category:

Documents


7 download

DESCRIPTION

ciofu

TRANSCRIPT

Page 1: Capitolul 14

CAPITOLUL

14ELEMENTE DE NEUROLOGIE PEDIATRICĂMETODE DE EXPLORARE PARACLINICĂ A SNCIn nici un alt domeniu al pediatriei, investigaţia modernă nu a schimbat atât de dramatic posibilităţile de diagnostic ca în domeniul patologiei SNC. Posibilităţi nebănuite în urmă cu două decenii au intrat în practică medicală zilnică, încât avem la îndemână metode de diagnostic exacte, neinvazive (care necesită însă aparatura sofisticată şi extrem de scumpă), care nu supun bolnavul nici unui risc de procedură, constatat în tehnicile clasice.Considerăm că nu mai trebuie insistat asupra indicaţiilor şi valorii analizei LCR-ului (obţinut prin puncţie lombară, puncţie suboccipitală sau puncţie ventriculară) şi nici asupra informaţiilor pe care le putem obţine din efectuarea examenului fundului de ochi. EEG rămâne o investigaţie valoroasă, mai ales în diagnosticul diferitelor tipuri de epilepsie. Alte date pe care le sugerează (posibile semne de localizare), necesită alte investigaţii pentru precizare.Pneumoencefalografia gazoasă sau ventriculo-grafia sunt investigaţii de domeniu istoric, însoţite de morbiditate legată de tehnică (invazivă) şi care au fost aproape părăsite, datorită riscurilor la care supun bolnavul şi pentru sărăcia datelor pe care le oferă. Principiul practicării lor avea la baza ideea că anomaliile creierului erau detectate prin efectul acestora asupra formei ventriculilor cerebrali sau a vaselor intracerebrale.Oricare din metodele de explorare pe care le vom trece în revistă mai departe pot fi efectuate la orice vârstă, începând cu perioada de nou născut şi nu comportă nici un fel de risc pentru bolnav.Radiografia craniană standard poate aduce informaţii referitoare la forma şi mărimea capului, starea fontanelelor şi suturilor deshiscente în hipertensiunea intracraniană (HIC), impresiuni digitale (HIC), traiecte de fractură (posttraumatic), modificări ale regiunii şelare (dacă se suspectează tumori ale regiunii). Caîcificările intracraniene pot fi vizibile pe o radiografie craniană standard şi o enumerareneexhaustivă a cazurilor de calcificări intracraniene la sugari şi copil cuprinde următoarele: bolile din grupul TORCH (BIC, toxoplasmoza, herpes, rubeola), tuberculoza (inclusiv tuberculom calcificat), parazitoze cerebrale (cisticercoza, echinococoza, trichineloza), facomatoze (scleroza tuberoasă Bourneville, boala Sturge-Weber), anevrisme, tumori cerebrale (inclusiv craniofaringiom sau papilom al plexului coroid). Caîcificările intracraniene sunt foarte bine vizibile şi pe secţiunile efectuate prin computer tomografie (CT).Ultrasonografia (echografia transfontanelară) (fig. 14-1) utilizează fontanela anterioară ca o "fereastră" deschisă spre creier şi folosind un transductor adecvat, de 3,5-5 MHz, poate investiga anomalii ale liniei mediane şi ale ventriculilor. Poate fî utilă în diagnosticul hemoragiei intraventriculare la nou-născut şi sugar, precum şi pentru diagnosticul şi aprecierea evoluţiei hidrocefaliei.Tomografia cerebrală computerizată (CT) este cea mai folosită dintre metodele imagistice în ţara noastră (după echografie). Poate fi utilizată la orice

Page 2: Capitolul 14

Fig. 14-1. Echografie transfontanelară (secţiune transversală). Hidrocefalie gigantă. Ventriculi cerbrali laterali şi ventricul II dilatare imensă, importantă atrofie corticală.cu451452 Esenţialul în PEDIATRIE

Fig. 14-2. CT cerebral la sugar. Aspect sugestiv pentru tulburare de migraţie neuronală.vârstă cu condiţia sedării sugarului. Datele pe care le oferă au valoare incomparabil superioară faţă de oricare dintre metodele anterior citate. Secţiunile prin extremitatea cefalică se fac utilizând raze X, iar prelucrarea imaginii este realizată de computer. Secţiunile sunt paralele, începând cu gaura occipitală şi ajungându-se la vertex. Imaginile obţinute permit localizarea leziunilor, întinderea raporturilor cu celelalte structuri, inclusiv sistemul ventricular. Se evidenţiază în alb, osul (ca cea mai densă structură) şi

Page 3: Capitolul 14

Fig. 14-3. CT cerebral. Hematom subdural fronto-parietal la un sugar în vârstă de 5 luni cu sindrom febril prelungit şi crize de agitaţie nocturnă. Evoluţie favorabilă după puncţii evacuatorii succesive în serviciul de neurochirurgie.în negru LCR (densitate comparabilă cu a apei). Diferitele structuri cerebale apar distincte în tonuri de gri. Imaginile devin mai precise dacă se adaugă şi substanţa de contrast, pentru vizualizarea vaselor sau a unor tumori. Hidrocefalia poate fi apreciată după suprafaţa ventriculilor. Porencefalia este mai frecventă decât se estima, ca leziune care condiţionează apariţia spasmelor infantile. Sufuziunea subdurală sau extradurală este perfect vizualizată, ca şi abcesele cerebrale, calcificările intracraniene, zonele de edem cerebral sau de glioza cerebrală, hemoragiile intraparenchimatoase sau zonele de infarct cerebral.CT este de neînlocuit în diagnosticul tumorilor cerebrale, la care, după localizare şi densitate, precum şi după capacitatea de captare a substanţei de contrast, le poate fi sugerată şi eventual apartenenţa histologică.Figurile 14-2 - 14-8 prezintă câteva tomografii cerebrale în boli neurologice la sugar şi copil (Colecţia Prof. Dr.Şerban Georgescu, Spitalul Clinic Fundeni, Bucureşti, serviciul de computer-tomografie. Spitalul Clinic de copii Măria Skladovska Curie, Bucureşti).

Fig. 14-4. CT cerebral. Chist porencefalic gigant la nivelul emisferei cerebrale drepte la o fetiţă în vârstă de 1 an şi Î3 luni cu hemiplegie spastică stângă.

Page 4: Capitolul 14

Fig. 14-4. CT cerebral. Hidrocefalie întinsă. Rest de substanţă cerebrală în regiunea occipitală.Elemente de neurologie pediatrică I 453

Fig. 14-6. Scleroză tuberoasă Bourneville. Tuberculi subpendimari calcificaţi (patognomonici pentru diagnostic). Se remarcă aspectul "în flacără de lumânare" şi proeminenţa lor spre lumenul ventriculilor cerebrali. Dilatare ventriculară moderată.MRI (magnetic resonance imaging) nu utilizează pentru vizualizarea structurilor raze X, ci principiul metodei constă din obţinerea de imagini prin "alinierea" atomilor de H, atunci când bolnavul este plasat într-un câmp magnetic de mare putere. Nu este necesară utilizarea substanţei de contrast, iar structurile anatomice sunt perfect vizualizate şi identificate indiferent de densitate. MRI permite o perfectă discriminare între substanţa albă şi cea cenuşie a creierului. Toate malformaţiile cerebrale şi anomaliile vasculare, bolile cu afectarea mielinizării, pot fi perfect obiectivate. Rezoluţia imaginilor este superioară celor din CT, dar nu se cunosc efectele pe termen lung ale acestui câmp magnetic de mare putere. MRI se constituie ca o metodă de elecţie pentru investigarea SNC.Metoda potenţialelor evocate studiază eventuala întrerupere a căilor senzoriale (structural sau funcţional) la nivelul SNC. După un stimul senzorial (vizual, auditiv, tactil), potenţialele evocate se înregistrează cu electrozi superficiali în zone apropiate de cortex sau punte. Metoda se utilizează pentru detectarea tulburărilor vizuale sau auditive subtile, inclusiv la nou-născut şi sugarul mic care nu cooperează.Scintigrafia cerebrală utilizează tehnetiu radioactiv pentru a aprecia perfuzia emisferelor cerebrale, după injectarea i.v. a izotopului. Substanţa radioactivă se mai poate administra intrarahidian, prin puncţie lombară sau puncţie ventriculară, pentru

Page 5: Capitolul 14

Fig. 14-7. Toxoplasmoză congenitală. Calcificări intracraniene multiple diseminate.

studierea hidrocefaliei şi diferenţierea formelor obstructive de cele neobstructive ale acesteia.Angiografia cerebrală este o investigaţie invazivă şi va fi considerată de opţiune secundară, după obţinerea primelor informaţii prin metodele anterioare. Se injectează substanţa de contrast ultrafluidă la nivelul carotidei şi se urmăreşte radiologie (prin extracţie computerizată) situaţia şi distribuţia vaselor

Fig. 14-8. Abces cerebral dublu într-un caz detetralogie Fallot. Se remarcă delimitarea netă de parenchimul adiacent şi zona importantă de edem perilezional.454 Esenţialul în PEDIATRIE\

Page 6: Capitolul 14

cerebrale. Se indică în malformaţii vasculare cerebrale, hemangioame intracerebrale, leziuni ischemice cerebrale sau preoperator, pentru a obţine un supliment de date referitor la vascularizaţia tumorilor cerebrale. Se va avea în vedere că la copil timpul de circulaţie este mai rapid, iar arterele carotide sunt mai mari, în comparaţie cu adultul. Angiografia cerebrală se practică exclusiv în secţiile de neurochirurgie.CONVULSIILE Şl EPILEPSIADefiniţie. Convulsiile sunt manifestări clinice paroxistice, caracterizate prin activitate motorie (contracturi musculare) involuntară, de variate tipuri, determinată de anomalii paroxistice ale activităţii electrice a neuronilor cerebrali.Spectrul manifestărilor clinice este foarte larg, putându-se distinge câteva sindroame, caracterizate prin tipuri specifice de convulsii.Contracţiile involuntare ale musculaturii motorii pot fi repetitive (clonice) sau susţinute (tonice), pot fi generalizate sau localizate, caz în care interesează un anume grup de muşchi. Ele pot fi însoţite sau nu de tulburări ale stării de conştientă, tulburări vegetative sau tulburări senzoriale.Apariţia convulsiilor presupune existenţa unei descărcări electrice bruşte, excesive şi dezorganizate a neuronilor cerebrali, care poate fi înregistrată concomitent pe EEG.S-a stabilit că aceste manifestări paroxistice să fie denumite sub termenul generic de crize epileptice. Crizele epileptice se încadrează în două sindroame: epilepsie (boală) şi convulsii ocazionale (sinonime: crize epileptice ocazionale).EPILEPSIA"Este o afecţiune cronică de diverse etiologii, caracterizată prin repetiţia crizelor convulsive, care rezultă dintr-o descărcare electrică excesivă a neuronilor cerebrali (crize epileptice), oricare ar fi simptomele clinice sau paraclinice eventual asociate". (Gastaut).Epilepsia se referă la convulsii recurente, fie de etiologie necunoscută ^epilepsie idiopatică), fie datorate unor leziuni cerebrale congenitale sau dobândite (epilepsie secundară, simptomatică sau organică).Se obişnuieşte ca numele de convulsii să fie rezervat unor crize epileptice motorii ocazionale, care survin numai datorită unor agresiuni acute asupraSNC (infecţii, traumatisme) sau a unor modificări acute ale homeostaziei (febră, anoxie sau anomalii metabolice, în special hipoglicemie, hipocalcemie). Crizele epileptice ocazionale (convulsiile) apar determinate de un eveniment fortuit, apar numai cu această ocazie şi nu se repetă decât dacă acest eveniment se reproduce (dar recidiva cauzei declanşante nu antrenează obligatoriu şi recidiva convulsiilor).Fiziopatologie. Crizele epileptice reflectă activitatea electrică anormală a neuronilor cerebrali. în timpul convulsiilor un mare număr de neuroni se descarcă sincron şi cu frecvenţă înaltă. Este rupt echilibrul normal între influenţele excitatorii şi inhibitorii ale activităţii celulei nervoase. Are loc o scădere a influenţelor inhibitorii ca factor important al activităţii epileptice. Sunt implicaţi în mod special neuronii inhibitori care folosesc ca substanţă neurotransmi-ţătoare acidul gama-aminobutiric (GABA). Acest concept este susţinut de câteva modele experimentale, în care perturbarea funcţiei neuronilor corticali inhibitori GABA-ergici a putut fi evidenţiată indirect prin utilizarea unor medicamente (barbiturice, benzo-diazepine, hidantoine, acid valproic) a căror acţiune anticonvulsivantă este mediată de receptorii GABA şi nivelele GABA în ţesutul cerebral. Anomaliile neuronilor GABA-ergici joacă rol important în epilepsie, dar este puţin probabil ca acest sistem să fie singurul şi specific afectat în toate tipurile de convulsii epileptice. Echilibrul

Page 7: Capitolul 14

biochimic al neuronilor corticali depinde de aportul nutritiv adecvat şi continuu, în special de glucoza şi oxigen. Schimburile nutritive sunt condiţionate de fluctuaţii ale diferenţei de potenţial electric de membrană între compartimentul intra- şi extra-celular, diferenţe de potenţial dependente de acţiunea substanţelor neurotransmiţătoare. Alterări ale acestui potenţial de membrană permit influxul ionilor Ca"1"1" în interiorul celulei şi ieşirea potasiului din celulă, ceea ce reprezintă substratul hiperexcitabilităţii neuronale şi coincide cu debutul atacului convulsiv.Bolnavii cu convulsii primitiv generalizate par a avea o creştere a excitabilităţii întregului cortex cerebral. Convulsiile sunt declanşate de stimuli aferenţi către cortexul hiperexc itabil, plecaţi de la centrii din formaţiunea reticulată a trunchiului. La astfel de bolnavi activitatea convulsivă debutează sincron, în toate ariile cortexului cerebral. Convulsiile parţiale, în schimb, îşi au originea în arii limitate (focale) ale cortexului; descărcările neuronale anormale pot rămâne în focarul iniţial (localizate) sau pot să se generalizeze secundar.Elemente de neurologie pediatrică I 455Un focar epileptogen cronic în cortexul cerebral poate determina activitate neuronală anormală în arii îndepărtate, în special în cele cu care este conectat direct, cum sunt arii omologe din emisfera de partea opusă. Un aşa numit focar "în oglindă" în aceste arii poate eventual acţiona ca un situs independent de descărcări epileptice. Dezvoltarea focarelor "în oglindă" se produce în special în creierul imatur.Predispoziţia la convulsii este adesea determinată genetic. Au fost sugerate atât transmiterea poligenică sau multifactorială, cât şi cea dominantă cu penetrantă incompletă. Factorii ereditari au fost bine documentaţi în epilepsia petit mal, epilepsia focală benignă a copilului şi epilepsia fotosenzitivă. Incidenţa tulburărilor convulsive la rude şi urmaşi nu depăşeşte 7-8%, dar anomalii ale traseelor EEG la aceştia sunt prezente într-un procent mult mai mare, în special dacă traseele sunt obţinute la vârsta copilăriei, când există o mare probabilitate de exprimare a descărcărilor epileptice.Pentru autenticitate, manifestările clinice de tip convulsiv trebuie să aibă corespondent sincron pe înregistrarea EEG. Există numai convulsii electrice, fără corespondent clinic. Manifestările clinicesugestive, fără corespondent electric pe EEG trebuie interpretate ca false convulsii. Absenţa grafoelemen-telor specific epileptice pe o înregistrare EEG semnifică doar că în momentul acelei înregistrări nu a existat nici o descărcare neuronală. înregistrări EEG de 24 ore permit surprinderea "evenimentelor" şi au semnificaţie mai mare.Descrierea formelor clinice de convulsiiConvulsii parţialeAcestea sunt expresia afectării parţiale sau în totalitate a unei singure emisfere cerebrale. Starea de conştientă a bolnavului în timpul atacului convulsiv este păstrată, dar pot fi afectate temporar unele funcţii cognitive şi vorbirea.A. Convulsii parţiale simple 1. Convulsii parţiale cu semne motorii Activitatea convulsivă, sub formă de clonii, debutează la un singur grup de muşchi (adesea flexorii degetelor), de unde se extinde la grupe musculare vecine (evoluţie jacksoniană), până când este interesată o întreagă parte a corpului. Bolnavul rămâne conştient, dacă activitatea convulsivă nu se extinde şiTabel 14-1. Clasificarea tipurilor clinice de convulsii(versiune prescurtată a clasificării The International League Against Epilepsy -1981)

Page 8: Capitolul 14

CLASIFICARE I.L.AJE. ALTE TERMINOLOGII

/. CONVULSII PARŢIALE

A. Convulsii parţiale simple

1. Cu semne motorii Convulsii jacksoniene sau convulsii motorii focale

2. Cu simptome somato-motorii sau senzitive (vizuale, auditive, olfactive, gustative, vertij)

Convulsii senzoriale

3. Cu semne sau simptome vegetative Epilepsia abdominală sau echivalenţe

B. Convulsii parţiale complexe Convulsii psihomotorii sau de lob temporal

II. CONVULSII GENERALIZATE

A. Absenţe

1.Tipice Petit mal

2.Atipice Petit mal variant sau petit mal complex

B. Mioclonice Convulsii mioclonice

C. Atone Convulsii achinetice

D. Tonico-clonice Grand mal, convulsii motorii majore, convulsii generalizate

456 Esenţialul în PEDIA TRIEla cealaltă emisferă cerebrală, situaţie în care atacul convulsiv se transformă în convulsii tonico-clonice generalizate. Convulsiile cu evoluţie jacksoniană se datoresc unor leziuni locale focalizate în cortexul motor.Convulsiile motorii focale fără evoluţie jacksoniană au o valoare mai mică în ce priveşte localizarea.După o convulsie motorie focală rămâne adesea paralizie tranzitorie de partea afectată (paralizia Todd), care poate persista până la aproximativ 24 de ore. Aceasta este comună în special la copiii mici.2. Convulsii parţiale cu simptome senzoriale. Acestea se manifestă cu senzaţie tranzitorie deînţepături, furnicături, amorţeală, de o parte a corpului şi reflectă descărcare epileptică în cortexul parietal.Convulsii vizuale datorate afectării lobului occipital sunt relatate de bolnav ca senzaţie luminoasă de flash (lumină puternică cu durată instantanee).Convulsiile olfactive pot începe ca un miros neplăcut perceput de bolnav, pentru ca apoi să devină generalizate de tip convulsii tonico-clonice. Este adesea o manifestare precoce a tumorii de lob temporal.Convulsii cu vertij sunt greu de diferenţiat de alte cauze de vertij (vertij paroxistic benign, migrenă, labirintită).3. Convulsii parţiale cu simptome vegetative Acestea constau în tulburări tranzitorii ale

Page 9: Capitolul 14

funcţiilor sistemului nervos autonom. Ele includ simptome şi semne cum sunt paloarea, crize de roşeaţă a pielii, cefalee, tahicardie, dilatare pupilară, dureri abdominale, pierderea controlului vezical. Durerile abdominale sunt difuze şi asociate cu alte tulburări vegetative tranzitorii menţionate.Durerile abdominale recurente ale copilului sunt datorate în majoritatea cazurilor, altor cauze decât convulsiile.Simptomele şi semnele din partea SNV sunt în mod obişnuit asociate şi în alte tipuri de convulsii, în special convulsii parţiale complexe.B. Convulsii parţiale complexeAcest tip de convulsii se datoresc descărcărilor convulsive în lobii temporali. Ele au un spectru foarte larg de manifestări clinice. In timpul atacului bolnavii au stare confuzională, fără pierderea completă a conştientei.Bolnavul îşi aminteşte adesea de partea iniţială a atacului, care este relatată ca o stare de visare, de trecere în revistă în succesiuni rapide (flash-wi) a unor trăiri anterioare, senzaţia unor întâmplări şi situaţii pe care Ie-a mai trăit {deja-vu), sau ca ceva care ar trebui să-i fie cunoscut apare cu totul străin sau nou (jamais-vu). Pot apare iluzii, halucinaţii vizuale complexe, percepţii distorsionate (micropsie, macropsie), ş.a. Inconvulsiile care interesează dominant lobul temporal, vorbirea este imposibilă sau fracţionată. Dacă sunt afectate porţiunile profunde ale lobului temporal sau limbic, apar tulburări emoţional-afective; anxietatea este cea mai frecventă. Convulsiile parţiale complexe sunt însoţite de obicei de stereotipii şi activităţi motorii involuntare (automatisme motorii). Acest tip de convulsii nu pot fi descrise decât de copilul mare şi adolescent.Convulsii generalizateAcestea sunt expresia suferinţei creierului în totalitate, incluzând ambele emisfere cerebrale şi adesea structurile subcorticaîe. Convulsiile pot fi generalizate de la început sau au debut focal cu generalizare secundară. Debutul convulsiilor poate fi precedat de semne sau simptome care anunţă atacul (aura). In timpul crizei de convulsii generalizate starea de conştienta este pierdută, dar perioada de timp a pierderii conştientei poate fi atât de scurtă, încât să fie imperceptibilă (ex. convulsiile mioclonice).A. Convulsiile sub formă de absenţe.1. Absenţe tipice (petit mal)) sunt o forma de convulsii primitiv generalizate, care constau în oprirea bruscă şi de scurtă durată a activităţii motorii, cu privire "în gol" şi pierderea cunoştinţei. Ocazional se asociază devierea globilor oculari şi clipit rapid. Tonusul postural nu este afectat, bolnavul nu cade în timpul atacului. Există amnezia atacului.2. Absenţe atipice. Atacul poate fi asociat cu automatisme motorii, inabilităţi ale mişcărilor, tulburări vegetative. Pentru diferenţierea de convulsiile parţiale complexe este nevoie de EEG.B. Convulsiile mioclonice. Acestea constau în contracţii musculare bruşte şi de scurtă durată. Adesea interesează musculatura flexoare bilateral. Mişcările bruşte ale membrelor şi trunchiului la sugar sunt numite spasme infantile. Copilul mai mare cu convulsii mioclonice generalizate prezintă adesea căderi bruşte.G Convulsiile atone. Acestea constau în pierderea bruscă a tonusului postural şi conştientei. Convulsiile atone pot fi foarte scurte, în care caz singura manifestare poate fi căderea bruscă a capului către anterior sau căderea din picioare. Atacurile mai prelungite

Page 10: Capitolul 14

pot începe cu cădere, după care bolnavul rămâne hipoton şi nu răspunde la stimuli mai multe secunde sau minute.D. Convulsiile tonico-clonice. Acestea sunt cele mai severe tipuri de convulsii, potenţial ameninţătoare de viaţă. Atacul convulsiv poate debuta brusc, precedat de ţipăt sau poate fi precedat de aură. Bolnavul îşi pierde cunoştinţa şi cade. Partea iniţială a convulsiilor constă din contracţie muscularăElemente de neurologie pediatrică | 457susţinută (faza tonică). Respiraţia este stertoroasă, bolnavul devine cianotic. Maxilarele sunt puternic strânse şi se produce adesea muşcarea limbii sau buzelor. Salivaţia este excesivă, apar vărsături, pierderea controlului vezical şi intestinal. Faza tonică este urmată de contracţii musculare intermitente (faza clonică), globii oculari pot fi deviaţi în sus sau într-o parte. La sfârşitul unei convulsii bolnavul se relaxează şi respiraţia revine la normal. Urmează o perioadă de depresie post-critică de durată variabilă, cu somn profund. Când se trezeşte, bolnavul acuză adesea cefalee severă şi dureri musculare. Convulsiile tonico-clonice prelungite determină tulburări metabolice majore: hipoxemie, hipercapnie, acidoza respiratorie, acidemie lactică. Amnezia crizei este caracteristică.Statusul epileptic constă în convulsii tonico-clonice care survin repetat, fără perioada de relaxare musculară şi revenirea conştientei. Acesta reprezintă întotdeauna o mare urgenţă medicală deoarece în lipsa tratamentului adecvat, poate avea sfârşit letal sau poate determina sechele neurologice permanente, datorită afectării hipoxice a creeierului. Durata crizei poate depăşi câteva ore.CONVULSIILE OCAZIONALEConvulsiile febrileConvulsiile febrile sunt de departe cele mai frecvente convulsii ocazionale întâlnite în practica pediatrică şi vor fi descrise pentru a exemplifica convulsiile ocazionale.Convulsiile febrile se manifestă drept convulsii tonico-clonice generalizate, caracteristice sugarului şi copilului mic, care întrunesc următoarele criterii obligatorii pentru încadrarea în acest diagnostic:- apar în context febril; febra trebuie să fie egală sau mai mare de 38°C;- apar la sugar şi copilul mic, de obicei între vârsta de 6 luni şi 5 ani;- febra nu se datoreşte unei infecţii a SNC;- au durată scurtă, totdeauna sub 15 minute;- absenţa anomaliilor neurologice în perioadele intercritice.Această definiţie susţine faptul că febra, prin ea însăşi, este cauza crizelor de convulsii. Convulsiile febrile sunt frecvente, 4-5% dintre copii fac una sau mai multe convulsii febrile până la vârsta de 5 ani. Prima criză, uneori unică, survine cel mai frecvent în al doilea an de viaţă. Convulsiile febrile sunt mai frecvente la băieţi. Ele apar în prima zi a unei afecţiuni acute febrile, cu ocazia primului croşet hipertemic.Fiziopatologie. Convulsiile febrile sunt declanşate de creşterea rapidă a temperaturii corporale. Creşterea ratei metabolismului neuronilor cerebrali indusă de febră, scade pragul lor convulsivant. Apariţia convulsiilor febrile pare a necesita de asemenea o susceptibilitate (predispoziţie) genetică, căci la aproximativ un sfert de cazuri în antecedentele familiale sunt regăsite convulsii febrile. Transmiterea acestei predispoziţii poate fi autosomal dominantă cu penetranta incompletă şi-expresivitate legată de vârstă, sau poate fi poligenică.

Page 11: Capitolul 14

Etiologia febrei în contextul căreia apar convulsiile febrile este în mod obişnuit infecţia acută a căilor aeriene superioare, de regula de etiologie virală (otita medie, rinofaringita, boli eruptive) de unde şi incidenţa sezonieră a convulsiilor febrile. Convulsiile apar de obicei precoce în cursul bolii, în perioada creşterii rapide a temperaturii şi pot fi adesea prima manifestare a bolii.Convulsiile pot apare după unele vaccinări (DTP, antipoliomielitică, antirujeoloasă). Orice altă infecţie febrilă poate asocia convulsii, dintre care cea cu Shigella si Salmonella ridică probleme deosebite de diagnostic.Manifestări clinice. Se disting două categorii de crize convulsive febrile:1. Crize "simple", "benigne". Acestea sunt cele mai frecvente. Brusc copilul prezintă o criză motorie generalizată, în general clonică, mai rar tonico-clonică sau atonă. Criza este de scurtă durată, lipsită de manifestări respiratorii şi copilul revine rapid la starea neurologică normală, adesea înainte de a fi văzut de medic.2. Crize "complexe". Ele reprezintă 20% din convulsiile febrile şi apar de cele mai multe ori la prima sau (primele) crize. Sunt întâlnite mai frecvent înaintea vârstei de 18 luni, la copii cu antecedente de suferinţa neonatală sau dismaturitate.Crizele "complexe" au următoarele manifestări care le diferenţiază de cele simple:- unilateralitatea manifestărilor motorii de tip clonic;- durata prelungită a crizei, peste 30 minute (stare de rău convulsiv);- deficit hemiplegie post-critic;- repetarea crizelor în interval de 24 ore. Crizele convulsive complexe prezintă risc crescutpentru sechele neurologice.Diagnosticul pozitiv al convulsiilor febrile se bazează pe criteriile clinice menţionate. Este esenţial să se excludă infecţia SNC, în special meningita bacteriană. In acest sens, singura investigaţie458 Esenţialul în PEDIATRIE

Fig. 14-9. Encefalită cu Candida albicans la un nou născut în vârstă de 3 săptămâni (aspect histologic). Se remarcă filamente micotice dispuse neregulat pe secţiunea encefalică.paraclinică utilă este examinarea LCR. Puncţia lombară trebuie făcută sistematic la prima criza de convulsie apărută în context febril, situaţie în care există în general indicaţie de spitalizare. Alte indicaţii pentru efectuarea puncţiei lombare cuprind: vârsta mică, sub 18 luni (la sugar este posibil ca meningita să se traducă numai prin convulsii şi febră), sau dacă există suspiciunea de

Page 12: Capitolul 14

meningită purulentă (stare de somnolenţă persistentă, bombarea fontanelei anterioare, rigiditatea cefei), caz în care sugarul trebuie spitalizat.De regulă crizele ulterioare de convulsii febrile nu motivează spitalizarea sau efectuarea puncţiei lombare. Electroencefalograma nu prezintă interes şi nu are indicaţie în prima săptămână după convulsii, când poate arăta activitate post critică cu unde lenteTabel 14-2. Principalele cauze de convulsii ocazionaleCAUZA MAJORĂ - Febra peste 38°C

ALTE CAUZE

Cauze exogene Cauze endogeneA. Traumatice A. Afectări endocrine

Traumatisme craniene B. Infecţioase

Alte traumatisme care antrenează sincopa prelungita generatoare de anoxie şi convulsii

Meningite bacteriene sau virale

B. Netraumatice Encefalite

]. Alimentare Focare de supuraţie endocraniana (abcese, empiem subdural, etc.)

Intoxicaţie cu apă, generatoare de hiponatremie: C. Vasculare

- ingestie excesivă de apă Hemoragii meningeale, hemoragii cerebrale, hematom subdural

- rehidratare pe cale orală cu soluţie săracă în electroliţi

Tromboze vasculare arteriale sau venoase cerebrale

Aport excesiv de electroliţi care antrenează hipernatremie

D. Alte afecţiuni

Confuzia între zahăr şi sare 1. Sincopa de orice cauză, cu anoxie prelungită

Rehidratare orală cu soluţii electrolitice (recomandare OMS) incorect preparate (insuficient diluate)

2. Tulburări metabolice de diverse cauze:

2. Medicamentoase Hipoglicemie

Injecţii cu lidocaină Hipocalcemie, hipomagneziemie

Injecţii cu penicilină G Hiponatremie sau hipernatremie

Ingestie cu fenilpropanolamina, fenotiazine, xantine

Sindrom Reye

3. Toxice Secreţie inadecvată de ADH

Ingestie de alcool (generează hipoglicemie) Encefalopatie hipertensivă

Numeroase alte toxice Caz particular

Piridoxinodependenţa (survine excepţional după perioada neonatală).

Elemente de neurologie pediatrică 459difuze; prezenţa unor elemente paroxistice (vârfuri sau vârfuri-undă) nu are nici o semnificaţie. Un traseu EEG obţinut după una sau mai multe săptămâni poate fi de ajutor în cazuri incerte; radiografia de craniu şi ionograma sanguină sunt inutile.Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu infecţii ale SNC; trebuie excluse intoxicaţiile medicamentoase (fenotiazine, xantine etc), precum şi celelalte cauze de convulsii ocazionale de

Page 13: Capitolul 14

cele mai multe ori uşor de îndepărtat chiar din anamneză. Când sunt asociate diaree şi vărsături, trebuie avute în vedere tulburările electrolitice, hipoglicemia cetozică şi afectarea cerebrală prin toxine (encefalopatia toxică) din infecţia cu Shigella.Convulsiile febrile pot fi greu de diferenţiat de epilepsie, care frecvent debutează prin convulsii asociate cu febră la sugari. Astfel de convulsii nu întrunesc de obicei criteriile de diagnostic pentru convulsiile febrile "simple". In situaţia convulsiilor febrile "complexe", diferenţierea de epilepsie este şi mai dificilă, diagnosticul fiind adesea tranşat numai de evoluţia în timp. Epilepsia se dezvoltă la aproximativ 7% din copiii cu convulsii febrile, apoi riscul descreşte semnificativ cu creşterea în vârstă.Evoluţie şi prognostic. In marea majoritate a cazurilor evoluţia convulsiilor febrile, chiar recidi-vante, este favorabilă. In evoluţia convulsiilor febrile apar frecvent recidive. Ele survin la aproximativ 1/3 din cazuri, cel mai adesea în anul imediat următor primei crize. Riscul este identificat după o a două criză. Recidivele dispar după vârsta de 4-5 ani. Riscul recidivelor nu este acelaşi pentru toţi copiii; au fost identificaţi următorii factori de risc:- vârsta mică, sub 18 luni;- antecedente familiale de convulsii febrile, antrenează un risc de peste 50%, în timp ce în absenţa acestora riscul este de numai 20%;- crizele "complexe".Epilepsia poate fi o "complicaţie" a convulsiilor febrile, fie că este vorba de epilepsie primitiv generalizată a cărei primă manifestare au fost convulsiile febrile, fie de o epilepsie secundară leziunilor sechelare după o criză convulsivă febrilă prelungită. Riscul epilepsiei este însă foarte variabil, el atinge 50% după convulsiile febrile "complexe", dacă există antecedente familiale de epilepsie şi semne de afectare cerebrală. Acest risc nu este decât de 2,5% în absenţa acestor circumstanţe (faţă de 0,5% în populaţia generală).Dezvoltarea psihică a copiilor cu istoric de convulsii febrile nu diferă de cea a copiilor fără astfel de istoric.Tratamenta. Tratamentul crizei de convulsii febrile actuale constă în administrarea de Diazepam în doză de 0,3-0,5 mg/kg, fără a depăşi 10 mg (doza totală) înaintea vârstei de 10 ani. Diazepamul trebuie administrat lent i.v., pe o durată de 2-3 minute, diluat cu apă bidistilată; poate fi administrat i.m. sau pe cale rectală dacă există la dispoziţie soluţie rectală (Valium-Roche 10 mg) şi seringă sau canulă. Doza poate fi repetată după 15-20 minute, dacă prima administrare a fost fără efect. După încetarea convulsiilor se administrează tratament antitermic, care vizează prevenirea recidivelor în cursul acelei boli febrile. Se foloseşte Paracetamol (20 mg/kg) sau acid acetilsalicilic (30-50 mg/kg). Tratamentul antitermic trebuie administrat de altfel şi pentru prevenirea convulsiilor în cursul unor boli febrile ulterioare. Părinţii trebuie instruiţi în acest sens. Acidul acetilsalicilic trebuie evitat dacă febra se datoreşte gripei sau varicelei, pentru scăderea riscului apariţiei sindromului Reye.b. Tratamentul profilactic al recidivelor convulsiilor febrile constă în utilizarea medica-mentelor anticonvulsivante în două variante: regim continuu sau discontinuu.Tratamentul preventiv discontinuu este prescris numai în caz de febră şi constă (pe lângă tratamentul antitermic menţionat) în administrarea pe cale orală de Diazepam în doză de 0,5-1 mg/kg repartizat în 3-4 prize pe zi. Tratamentul trebuie început precoce, la debutul bolii febrile şi administrat cât timp febra persistă. Acest tratament s-a dovedit eficient şi are avantajul de a fi bine acceptat de familie şi bine tolerat de copil.Dezavantajul constă în neaplicarea lui la timp, deoarece febra poate fi necunoscută până la apariţia crizei de convulsii. Administrarea fenobarbitalului la debutul bolii febrile este ineficientă, deoarece nivelul sanguin terapeutic nu poate fi atins de obicei în perioada în care copilul se află în cel mai mare risc pentru convulsii.Tratamentul continuu s-a preconizat să fie administrat pentru toată perioada cât exista riscul de recurenţă a convulsiilor febrile, aproximativ până la vârsta de 5 ani. Fenobarbitalul este

Page 14: Capitolul 14

medicamentul anticonvulsivant cel mai utilizat, în doză de 3,5 mg/kg/zi, pe cale orala în 1-2 prize. Nivelul sanguin eficient este de 15-20 (ig/100 ml şi se realizează după 7-10 zile de administrare continuă. S-a recomandat şi utilizarea Valproatului de sodiu în doză de 30-40 mg/kg/zi, divizat în 2-3 prize, faţă de care totuşi mulţi autori manifestă reţineri din cauza hepatotoxicităţii drogului. Tratamentul continuu şi-a dovedit eficienţa,460 Esenţialul în PEDIA TRIEdar este adesea abandonat de părinţi din cauza efectelor adverse, în special asupra comportamentului (agitaţie, hiperkinezie), precum şi din motive psihiologice (familia acceptă cu greu necesitatea aplicării tratamentului ani de zile), sau din neglijenţă. Profilaxia continuă scade numărul recidivelor, fără a le elimina. O conduită rezonabilă constă în a institui tratament cu fenobarbital după a 2-a sau a 3-a convulsie febrilă. Dacă se decide tratament preventiv majoritatea autorilor îl preferă pe cel discontinuu.Tratamentul preventiv continuu trebuie aplicat în cazurile care realizează următoarele condiţii (după "Consensus Development Conference on Febrile Seizures"):- prima criză de convulsii febrile apărută înaintea vârstei de 1 an;- antecedente de epilepsie în familie;- anomalii neurologice sau/şi mentale preexistente;- crize focale urmate de deficit motor tranzitoriu sau permanent;- crize prelungite peste 15 minute.EPILEPSIA COPILULUIEpilepsia idiopaticăDefiniţie. Epilepsia idiopatică defineşte un grup de situaţii în care apar convulsii recurente fără o cauză definită.Diagnosticul epilepsiei idiopatice este adesea unul de excludere, precizat numai după ce a putut fi îndepărtată o cauză definibilă a convulsiilor. Anamneză familială pozitivă este frecvent întâlnită.Incidenţa epilepsiei este apreciată la 2-6% din copii.Utilizarea noilor metode de diagnostic, în special a tomografiei computerizate, a dus la creşterea proporţiei cazurilor de epilepsie simptomatică.Există mai multe forme clinice de epilepsie.Epilepsia "petit mal" apare totdeauna în perioada copilăriei. Un copil cu stare anterioară bună începe să prezinte episoade frecvente de absenţe şi oprirea activităţii (convulsii cu absenţe tipice). Frecvenţa convulsiilor poate varia de la rare, până la câteva sute pe zi (!). Pot fi notate scăderea atenţiei şi declin a performanţelor şcolare. Situaţiile de stress precipită atacurile, probabil şi din cauza că bolnavul cu "petit mar este foarte sensibil la hiperventilaţie, care poate fi folosită şi ca manevră pentru diagnostic clinic şi EEG. Nu există de obicei constatarea altor anomalii la examenul fizic şi neurologic. Inteligenţa este de obicei în limite normale.EEG este caracterizată prin explozie de descărcări vârfuri-undă generalizate, voltaj înalt şi frecvenţa de3 Hz, descărcări care durează mai mult de 15 secunde, sunt însoţite de absenţe, în timp ce, cele de durată mai scurtă nu au de obicei corespondent clinic.Epilepsia benignă focală a copilului (sinonime: convulsii sylviene, epilepsia benignă rolandică) este întâlnită numai la copil. Atacurile apar frecvent în timpul somnului şi mulţi copii afectaţi au numai convulsii nocturne. Atacurile cele mai obişnuite sunt parţiale cu semne motorii, cel mai tipic fiind mişcările clonice ale musculaturii faciale de o singură parte. In timpul atacului copilul se trezeşte de obicei, aude, dar nu este capabil

Page 15: Capitolul 14

să vorbească. Inteligenţa este normală şi nu există anomalii neurologice. EEG arată descărcarea unui singur vârf sau vârf-undă în aria centrală sau medio-temporală de o singură parte. Se notează predispoziţie genetică.Epilepsia "grand mal" poate debuta la orice vârstă, de la sugar la adult. Pentru copilul mic prima convulsie este adesea declanşată de febră. Frecvenţa convulsiilor variază de la câteva pe săptămână la mai puţin de una pe an. De obicei nu se pot identifica factori declanşatori ai atacului convulsiv; a fost incriminată o mare diversitate de situaţii declanşante: oboseala, unele activităţi specifice (cititul, unele sunete), emoţii, premenstrual etc. Copilul cu convulsii tonico-clonice frecvente şi prelungite se află în risc de afectare cerebrală anoxică în timpul atacului; riscul este mai mare dacă copilul este de vârstă mai mică. Sechelele includ afectarea intelectuală, modificări ale comportamentului şi mult mai rar deficite motorii (ataxie sau spasticitate). EEG este necaracteristică. în aproximativ 30% din cazuri EEG este normal intercritic, chiar când sunt folosite proceduri de activare. Traseul EEG normal nu exclude epilepsia.Alte examene de laborator şi paraclinice practicate în epilepsia idiopatică utile pentru diagnosticul diferenţial sunt: tomografia computerizată, studii biochimice ale sângelui (ionograma, glicemie, calcemie, magneziemie), examen toxicologic al sângelui. In situaţia existenţei convulsiilor recurente cu retard mental, este indicată analiza aminoacizilor şi acizilor organici urinari, alături de proceduri neinvazive imagistice ale SNC.Tratamentul medicamentos anticonvulsivant cronic. Tratamentul trebuie individualizat: fiecare bolnav va primi medicamentul care controlează convulsiile şi are, în acelaşi timp efectele adverse cele mai reduse. Alegerea medicamentului depinde de tipul convulsiilor şi vârsta copilului. Tratamentul trebuie început întotdeauna cu un singur medicament administrat în doză progresiv crescândă, până la controlul convulsiilor sau până apar manifestări clinice de toxicitate. Dacă primul medicament nuElemente de neurologie pediatrică 461controlează convulsiile, la nivele sanguine terapeutice, poate fi adăugat un al doilea medicament, sau poate fi încercat un alt medicament administrat singur. Monitorizarea nivelelor sanguine anticonvulsivante, este esenţială pentru un tratament corect, atât pentru că rata metabolismului şi gradul de absorbţie a medicamentelor anticonvulsivante, variază considerabil de la bolnav la bolnav şi se demonstrează astfel complezenţa bolnavului la tratament. Trebuie avută în vedere o doza iniţială de încărcare, deoarece nivele sanguine eficiente se ating lent, din cauza timpului lung de înjumătăţire a majorităţii anticonvulsivantelor. Eşecul iniţial al controlului convulsiilor se poate datora acestui fapt şi nu ineficientei medicamentului. Frecvenţa administrării depinde de farmacocinetica medicamentului folosit, dar administrarea de 2 sau 3 prize pe zi este suficientă pentru majoritatea anticonvulsivantelor în mod obişnuit.Pentru epilepsia "petit mal" drogul de elecţie este etosuximida. Ocazional, poate fi adăugat cel de-al doilea medicament, fenobarbital sau acetazolamida. Acidul valproic şi tridiona sunt de asemenea eficiente, dar potenţialul toxic depăşeşte probabil beneficiul terapeutic.Pentru tratamentul medicamentos al altor forme de epilepsie avem la dispoziţie patru anticonvulsivante majore: fenobarbitaluî, fenitoinul, carbamazepina şi acidul valproic (vezi tabelul 14-3)

Page 16: Capitolul 14

Tratamentul anticonvulsivant este continuat de obicei până când bolnavul nu a mai avut convulsii o perioadă de 3-4 ani. Dozajul medicamentelor trebuie întotdeauna scăzut gradat, într-o perioadă de câteva luni. EEG nu are valoare pentru ghidarea ritmului scăderii dozajului sau pentru întreruperea tratamentului.Tratamentul crizei de convulsii se face cu diazepam administrat i.v. (vezi tratamentul convulsiilor febrile). După'ce convulsiile au fost controlate cu diazepam (o singură doză este eficientă 30-60 minute), se recomandă administrarea de fenobarbital (anticonvulsivant cu o timp de înjumătăţire mai lung) în doza iniţială de 10 mg/kg. Persistenţa statusului epileptic peste 30 minute, în ciuda tratamentului menţionat, impune administrarea i.v. de amobarbital sodic, până când convulsiile încetează. Această necesită transportarea bolnavului în serviciul de terapie intensivă pentru posibilitatea de intubare imediată şi ventilaţie asistată, dacă apare depresie respiratorie prelungită.Prognostic. Prognosticul epilepsiei "petit mal" este bun. 80% dintre copiii cu absenţe tipice sevindecă până la vârsta maturităţii. "Petit mat persistă în 10% din cazuri şi alţi 10% dezvoltă convulsii tonico-clonice.Prognosticul convulsiilor tonico-clonice la copiii fără semne neurologice este similar cu cel din "petit mar.Factorii de risc care fac mai puţin probabilă remiterea epilepsiei de tip "grand mal" sunt următorii:- durata lunga (5 ani sau mai mult) între debutul convulsiilor şi controlul lor prin tratament;- debut după vârsta de 11 ani;- inteligenţă subnormală;- anomalii neurologice;- apariţia mai multor tipuri de convulsii;- persistenţa anomaliilor EEG intercritic. Reapariţia convulsiilor epileptice dupăîntreruperea tratamentului se semnalează la 10-15% din cazurile care au avut un singur tip de convulsii şi la 40-50% dintre cei care au prezentat mai multe tipuri de convulsii.Bolnavii care nu mai fac convulsii timp de mai mult de 5 ani de la întreruperea tratamentului, este puţin probabil să facă recădere mai târziu.Epilepsia simptomaticăDefiniţie. Epilepsia simptomatică (secundară sau organică) cuprinde un grup de afecţiuni cerebrale cunoscute, în care convulsiile reprezintă manifestarea clinică majoră.Cauzele cele mai frecvente ale afectării cerebrale sunt sechelele anoxiei la naştere, traumatismele şi tumorile cerebrale. Malformaţiile cerebrale constituie o cauză frecventă.Epilepsia poate apărea imediat după aceste evenimente patologice sau după un interval de timp (luni, ani). Debutul tardiv al convulsiilor pare a se datora dezvoltării progresive a cicatricilor gliale în creierul afectat. Neuronii din ariile de glioză sunt deformaţi, cu alterarea morfologiei dendritelor. Neuronii mici GABA-ergici cu funcţie inhibitoare sunt în special susceptibili a fi afectaţi, în timp ce neuronii excitatori supravieţuiesc, predominând în aceste cicatrici gliale, ceea ce stă la baza apariţiei descărcărilor epileptice. Bolnavul cu epilepsie simptomatică prezintă adesea anomalii neurologice şi deficit intelectual important, spre deosebire de cei cu epilepsie idiopatică. Examinarea creierului prin computer tomografie evidenţiază adesea atrofie cerebrală focală sau

Page 17: Capitolul 14

generalizată, sau procese patologice înlocuitoare de spaţiu, porencefalie, hidrocefalie, calcificări intracraniene, microcefalie.462 Esen ţialul în PEDIATRIE

Fig. 14-10. Microcefalie la nou născut anencefal. Se remarcă afectarea regiunii centrale a feţei.Spasmele infantile (convulsii mioclonice infantile, sindrom West)Definiţie. Spasmele infantile sunt o formă a convulsiilor mioclonice generalizate care apar la sugar asociate cu aspect EEG caracteristic (hipsaritmie) şi de obicei însoţesc leziuni organice ale SNC.Etiologic Spasmele infantile sunt o reacţie nespecifică a cortexului cerebral imatur la o injurie sau la anomalii ale creşterii şi dezvoltării. Cauzele cele mai frecvente sunt: asfixia perinatală, traumatismul cerebral, sechele după meningită, infecţii intrauterine, tulburări de metabolism (fenilcetonurie, deficienţa sau dependenţa de piridoxină, lipidoze cerebrale),malformaţii cerebrale (scleroza tuberoasă, sindrom Aicardi, hidrocefalie congenitală). Traseul EEG constă în activitate multifocală cu vârfuri şi unde lente cu voltaj înalt, aspect cunoscut sub numele de hipsaritmie.Manifestări clinice. Vârsta de debut este de obicei între 3-8 luni, dar boala poate debuta la nou-născut, precum şi tardiv, după 2 ani. Relaţia cu vaccinarea DTP rămâne de stabilit, dar ea este adesea evocată.Mai mult de jumătate din sugarii cu spasme infantile au istoric de asfixie neo-natală sau traumatism la naştere. Regresul în dezvoltarea psihomotorie este obişnuit în anamneză acestor cazuri. Spasmele

Page 18: Capitolul 14

Fig. 14-11. Spasm în extensie la un sugar cu tetrapareză spastică, encefalopatie cronică infantilă cu hipsaritmie.Elemente de neurologie pediatrică 463infantile constau în flexia bruscă a trunchiului, capului şi membrelor, cu durata de câteva secunde.Spasmele pot fi şi în extensie şi apar uneori în salve, cel mai frecvent la scurt timp după trezirea din somn. La aproximativ 30% din bolnavi coexistă şi alte tipuri de convulsii (tonico-clonice şi motorii focale), precum şi retard neuropsihic.EEG este esenţială pentru confirmarea diagnosticului, demonstrând hipsaritmie la peste 2/3 din cazuri chiar la prima examinare. Hipsaritmia constă dintr-o dezorganizare profundă a traseului EEG, cu un amestec anarhic al undelor şi asocierea de vârfuri şi unde lente,CT evidenţiază anomalii la majoritatea bolnavilor, cele mai frecvente fiind atrofia cerebrală corticală, porencefalia, holoprosencefalia, tulburările de migraţie neuronală sau tuberculi ependimari calcificaţi (scleroză tuberoasă).Tratament. Medicamentele anticonvulsivante convenţionale au eficienţă redusă în spasmele infantile. Efecte favorabile au fost obţinute prin administrarea de ACTH (corticotropin) sau hormoni corticoizi (eficienţa lor fiind egală). ACTH (care a revoluţionat tratamentul acestei epilepsii) se administrează i.m. în doză de 40-80 Ui/zi în 1-2 injecţii până se obţine rezultat. Ulterior doza se scade progresiv, cu o durată totală de tratament de 4-8 săptămâni. Corticoizii se administrează pe cale orala pe o perioadă similară de timp. Se începe cu doza de 2 mg/ kg/zi Prednison, sau 0,3 mg/kg/zi Dexametazon. Unii autori preferă hidrocortizon oral. Un răspuns iniţial bun, cu încetarea spasmelor şi normalizarea EEG apare la peste 50% din cazuri, de obicei între 1-5 săptămâni de la începerea tratamentului. Tratamentul anticonvulsivant asociat se face cu Nitrazepam, Clonazepam sau acid valproic.Prognostic. In general spasmele infantile se remit fie după tratament cu corticosteroizi, fie spontan (mai rar), de obicei înaintea vârstei de 3 ani. La 50% dintre bolnavi se dezvoltă mai târziu (la vârste mai mari) alte tipuri de convulsii.Retardul mental, de la moderat Ia sever, a fost raportat la 80-90% din cazuri urmărite timp îndelungat. 20% dintre bolnavi mor în copilărie, majoritatea dintre cei cu retard mental sever şi leziuni cerebrale grave.Sindromul Lennox-Gastaut

Page 19: Capitolul 14

Definiţie. Este o formă de epilepsie apărută precoce în copilărie, caracterizată prin convulsii mioclonice şi absenţe atipice, regres a funcţiilor intelectuale şi descărcări EEG de vârfuri-undă generalizate la un ritm de 2 cicli/secundă.Manifestări clinice. Atacurile încep mai târziu decât spasmele infantile, de obicei între vârsta de 2-4 ani. Convulsiile sunt de scurtă durată, incluzând mioclonii, atonii şi absenţe atipice. Debutul poate fi brusc la un copil anterior aparent sănătos, sau convulsiile pot apărea la un copil cu istoric de convulsii de alte forme cu întârziere a dezvoltării mentale, sau ambele. Atacurile pot fi foarte frecvente (sute pe zi!) în cursul cărora copilul cade frecvent, având risc mare de leziuni, în special la pielea capului şi faţă. Rapid după debutul convulsiilor apare oprirea sau regresul dezvoltării mentale. Examenul neurologic este de obicei normal, uneori evidenţiază semne de ataxie cerebeloasă. Evoluţia este spre demenţiere progresivă.EEG este utilă pentru diagnostic, arătând totdeauna anomalii severe (descărcări explozive de vârfuri-undă lente, difuze) care pot deveni continui la unii bolnavi.CT cerebral arată anomalii în aproximativ 60% din cazuri, de obicei atrofie cerebrală. Alte boli specifice în evoluţia cărora copilul poate prezenta acest tip de convulsii includ scleroza tuberoasă, lipidoze cerebrale, boala Sanfilipo (mucopolizaharidoză tip IV).Tratament. Răspunsul Ia tratament este modest, în cel mai bun caz incomplet. Pot avea oarecare eficienţă clonazepamul, acidul valproic, acetazol-amida şi etosuximida, fie singure, fie în diferite combinaţii. La bolnavii refractari la tratament, ACTH-ul şi hormonii corticoizi pot fi încercaţi în doze identice celor folosite în tratamentul spasmelor infantile. Dietele cetogene, în care majoritatea caloriilor sunt furnizate din grăsimi sau trigliceride cu lanţ mediu, sunt uneori de ajutor la unii bolnavi care nu răspund la tratament medicamentos.Prognostic. Evoluţia copiilor cu sindrom Lennox-Gastaut este rezervată, deoarece chiar în situaţia dispariţiei convulsiilor şi normalizării EEG, există o mare incidenţă a defectelor mentale, care nu se remit. Prognosticul este infaust la copiii care fac acest sindrom ca manifestare a unei boli degenerative cerebrale.Epilepsia psihomotorie (epilepsia lobului temporal)Definiţie. Acesta este un sindrom în care simptomul major este reprezentat de convulsii parţiale complexe a căror origine se află în leziuni ale lobilor temporali.Există adesea o leziune atrofică cu formarea unei cicatrici gliale şi scleroza uni- sau bilaterală. Leziunea cerebrală este secundară anoxiei prelungite (asfixie la naştere, boală respiratorie severă însoţită de464 Esenţialul în PEDIATRIETabel 14-3. Principalele medicamente anticonvulsivante folosite în epilepsia copilului

Medicamentul Tipul epilepsiei în care este recomandat

Doza p.o.(mg/kg/zi)

Număr de prize zilnice

Fenobarbital Grand mal Epilepsie parţială

3-6 1-2

Carbamazepină (Tegretol, Stazepin)

Grand mal Epilepsie parţială

10-15 2-3

Page 20: Capitolul 14

Fenitoin (Difenilhidantoina) Grand mal Epilepsie parţială

8-10 2

Primidona (Mysoline) Grand mal Epilepsie parţială

10-15 2-3

Etosuximid (Suxilep, Zarontin) Petit mal 20 . 2Trimenadiona (Tridiona) Petit mal 100-400 mg

doză totală/zi

2

Acid valproic (Depakine) Petit mal Grand mal Epilepsie mioclonică

30-50 3-4

Diazepam (Valium) Toate formele, status epilepsticus

0,3-0,5 i.v. 0,5-1 p.o.

2

Clonazepam (Rivotril) Toate formele 0,05-0,2 2-3

Nitrazepam (Mogadon) Toate formele în special mioclonii

0,25-0,7 " 2-3

Acetazolmida (Diamox) Petit malGrand mal

10-30 3

convulsii), unor infecţii ale SNC, traumatismelor, malformaţiilor vasculare şi mai rar tumorilor (hamartom).Manifestări clinice. Constatarea majoră este apariţia convulsiilor parţiale complexe (vezi descrierea). Debutul se poate situa în orice perioadă, de la sugar la adolescent. La sugar şi copilul mic diagnosticul este dificil din cauza incapacităţii acestora de a descrie tulburările caracteristice. Copilul afectat are în mod obişnuit modificări ale comportamentului (iritabilitate, hiperkinezie, comportament agresiv, treceri rapide de la o dispoziţie la alta). Afectarea intelectuală uşoară şi întârzierea în dezvoltarea vorbirii sunt obişnuite. Examenul neurologic este de obicei normal.EEG este esenţială pentru confirmarea diagnosticului şi pentru a preciza dacă activitatea convulsivă îşi are originea în unul sau ambii lobi temporali. La 60% din bolnavi EEG arată vârfuri sau activitate lentă în ariile temporale uni sau bilateral.Tomografia computerizată este indicată pentru demonstrarea unei leziuni structurale în lobii temporali.Tratament. Răspunsul la medicamente anticonvulsivante este adesea incomplet. Fenitoina, carbamazepină şi primidona sunt cele mai eficiente.Adăugarea acidului valproic sau etosuximidei conduce uneori la ameliorarea controlului convulsiilor. La unii copii este necesară şi utilă adăugarea medicaţiei psihotrope, cu metilfenidat sau fenotiazine. Bolnavii la care tratamentul medical nu dă rezultate, trebuie evaluaţi pentru posibila îndepărtare chirurgicală a focarului epileptic. Aceasta este mai bine să fie temporizată până la vârsta de copil mare sau adolescent, cu excepţia cazurilor în care a fost diagnosticata o tumoră sau o malformaţie vasculară, situaţie în care intervenţia chirurgicală trebuie indicată imediat.Prognostic. Evoluţia este favorabilă în cazurile în care leziunea lobului temporal este rezecabilă şi în cele la care nu se constată cauza subiacentă evidentă şi au intelect normal. Factori defavorizanţi pot fi: afectarea intelectuală, leziuni bilaterale ale lobilor temporali, debutul înaintea vârstei de 2 ani şi apariţia în plus a altor tipuri de convulsii, cum sunt cele tonico-clonice generalizate.Alte tipuri de epilepsie simptomatică

Page 21: Capitolul 14

Tumorile cerebrale, în special cele supratentoriale, evidenţiate clinic prin convulsii focale, revărsatele subdurale, abcesele cerebrale, parazitozele SNC precum şi malformaţiile vasculare (sindromElemente de neurologie pediatrică I 465Sturge-Weber) pot fi diagnosticate prin CT ± angiografie cerebrală. Tratamentul lor este chirurgical, în angiomatoza encefalo-trigeminală s-a încercat cu succes tratamentul cu interferon a, care a dus la retrocedarea leziunilor şi controlul convulsiilor.PARALIZIILE CEREBRALEDefiniţie. Anomalii motorii şi de postură ca rezultat al afectării SNC. Caracterul neprogresiv al manifestărilor este o trăsătură principală. Injuria sistemului nervos are loc în perioada vieţii fetale, intrapartum sau perinatal, dar tabloul clinic este definit doar la 3-5 ani.Deficitul motor se asociază frecvent cu tulburări ale funcţiei cognitive, senzoriale sau de comunicare, de aceea abordarea multidisciplinară a terapiei acestor cazuri conduce la maximalizarea potenţialului acestor copii. Deşi neprogresivă prin definiţie, creşterea, dezvoltarea şi efectul educaţiei schimbă tabloul clinic al paraliziei cerebrale la examinări succesive.Clasificarea paraliziilor cerebrale se face pe criterii clinice, etiologice sau neuropatologice, dar nici una nu poate satisface toate exigenţele, existând discrepanţe între natura afectării creierului şi tabloului clinic.Cea mai cunoscută clasificare (cea suedeză) împarte deficitul motor al paraliziilor cerebrale în:1. Spastic (27% din totalul cazurilor; 21% sunt diplegii şi 21% sunt hemiplegii spastice, restul sunt tetraplegii).2. Diskinetic cu manifestări dominante coreo-atetozice - existând variate modificări de tonus -distonii3.Ataxic(13%) 4. Mixt.Formele spastice şi diskinetice sunt cele mai frecvente.Formele spastice. Diplegia cuprinde în special membrele inferioare şi a fost descrisă sub numele de boala Little. Hemiplegia afectează jumătate de corp, cu interesarea predominantă a membrului superior. Tetraplegia afectează toate membrele, dar mai grav membrele inferioare.Formele diskinetice sunt definite prin tipurile de mişcări anormale. Coreoatetoza afectează extremităţile distale şi în special membrele superioare. Se asociază grimase faciale şi dificultăţi oromotorii. Mişcările involuntare se accentuează emoţional sau voliţional şi sunt evidente abia după vârsta de 2 ani.Formele ataxice au toate caracterele sindromului cerebelos: mers cu baza de susţinere lărgită, dismetrie, titubare.Etiologie. Cea mai frecventă cauză a paraliziilor cerebrale o reprezintă agresiunea hipoxic-ischemică perinatală şi prematuritatea severă. Riscul de paralizie cerebrală este de 20 de ori mai mare la un prematur cu greutatea sub 1.500 g şi de 200 de ori mai mare la un nou născut cu asfixie severă la naştere (scorul Apgar sub 3), decât la nou-născutul normal. O parte dintre copiii cu asfixie la naştere prezintă şi malformaţii cerebrale, deci anomaliile de dezvoltare ale SNC preced momentul naşterii la mulţi copii cu paralizii cerebrale.Chiar după excluderea tuturor cauzelor posibile se constată că în 25% din cazuri, cauza nu poate fi bine definită.Prematuritatea este adesea incriminată drept cauză, riscul paraliziei cerebrale crescând cu cât greutatea la naştere scade. Riscul este de 3,4% pentru greutatea de 2.500 g, de 13,9% pentru greutatea de 1.500-2.500 g şi creşte brusc la 90,4% pentru prematuri sub 1.500 g. Prematurii dezvoltă cel mai frecvent diplegie spastică, deoarece hemoragia se localizează în matricea germinală, foarte aproape de fibrele fasciculului piramidal pentru membrele inferioare.Asfixia. Pentru foştii prematuri, se constată o relaţie strânsă între diplegia spastică şi leucomalacia periventriculară indusă prin traumă hipoxic-ischemică neonatală. Scorul Apgar mic la 5 minute după naştere creşte de asemenea riscul de paralizie cerebrală, dar s-a dovedit că doar 25% dintre

Page 22: Capitolul 14

copiii născuţi la termen, dar cu scor Apgar sub 7 la 5 minute după naştere dezvoltă paralizie cerebrală.Anomaliile prenatale ale SNC care nu sunt evidente în momentul naşterii sunt probabil responsabile de o parte din cazuri. Astfel hidranencefalia, porencefalia sau encefalomalacia au fost recunoscute la copiii cu paralizie cerebrală fără injurie perinatală. Suni luate în discuţie accidente vasculare sau leziuni ischemice, apărute în cursul dezvoltării creierului, dar mult anterioare momentului naşterii.Malformaţiile cerebrale congenitale se manifestă clinic ca paralizie cerebrală, cel mai frecvent ca tetraplegie spastică. între acestea trebuie citate lissencefalia, pachigiria şi agenezia corpului calos. Asocierea dismorfismului facial nu este obligatorie.Encefalopatia hiperbilirubinemicâ (icterul nuclear) în perioada de nou născut, evoluează ca mişcări coreoatetozice, surditate neurosenzorială, paralizie de nervi oculomotori şi displazia smalţului dentar, toate aceste alterări realizând o tetrada recunoscută.466 Esenţialul în PEDIA TRIE

Fig. 14-12. Retard mental la un sugar de 11 luni cu paralizie cerebrală prin factori intranatali şi perinatali. Se remarcă expresia tâmpă a feţei, uşor strabism convergent.Cauzele genetice sunt rar implicate, dar 1/3 din paraliziile cerebrale ataxice se transmit ca un caracter autosomal recesiv.Infecţiile congenitale (rubeola, boala incluziilor citomegalice) capabile să interfereze dezvoltarea SN, se pot însoţi de paralizii cerebrale.

Page 23: Capitolul 14

Infecţiile postnatale - meningite neonatale bacteriene sau virale pot avea ca efect paralizia cerebrală.Manifestările clinice. Diagnosticul de paralizie cerebrală este greu de susţinut în primele luni de viaţă. Vor fi urmăriţi copiii din categoria cu risc crescut şi se vor observa: somnolenţa excesivă după naştere, asociată sau nu cu tulburări de deglutiţie, dificultate de alimentaţie sau iritabilitate deosebită (ţipătul excesiv), ţipăt foarte ascuţit, întârzierea în ţinerea capului, lipsa de interes pentru mediu, întârzierea în obţinerea unei relaţii de comunicare cu mama, poziţia neobişnuită, mişcări asimetrice.Mai tirziu, la sugarul mare devine evident lipsa de achiziţii a performanţelor motorii, care sunt întârziateşi deviante. Imposibilitatea folosirii mâini în mod activ la 4-5 luni, imposibilitatea poziţiei şezând după 6 luni, trebuie să trezească atenţia. în 43% din cazuri diagnosticul este evocat la 6 luni şi la 70% din copiii la 1 an. Sunt cazuri la care diagnosticul este evocat abia spre vârsta de 2 ani. Copiii cu disfuncţii corticale care asociază tulburări de vorbire, atenţie şi defect de limbaj sunt detectaţi uneori abia la şcoală.Diagnosticul este posibil prin excluderea bolilor neurologice, neurodegenerative, musculare sau a retardului mental de alte cauze.Majoritatea copiilor cu paralizie cerebrală nu au numai deficit motor sau de postură ci şi tulburări cognitive, deficite senzoriale, tulburări de comunicare, tulburări de alimentaţie, comportament şi emoţionale. Convulsiile sunt frecvent asociate şi cu cât deficitul motor este mai sever, cu atât probabilitatea unor tulburări asociate afectării SN este mai mare.Aproximativ 2/3 dintre copiii cu paralizii cerebrale au retard mental asociat şi chiar dacă au inteligenţa normală, suferă de dificultăţi de învăţare. Copiii cu hemiplegie au de obicei dezvoltare intelectuală normală (> 60% au inteligenţa normală), în schimb doar 25% dintre copiii cu tetraplegie spastică se bucură de aceleaşi performanţe. în 50% din cazuri retardul mental asociat este etichetat ca sever.Deficitele senzoriale asociate cel mai frecvent se referă la auz şi văz. Deficitele vizuale constau din vicii de refracţie, ambliopie, nistagmus şi mai ales strabism (50%). Pierderea auzului este semnalată la 10% dintre copiii cu paralizie cerebrală, iar tulburările de vorbire (de cauză motorie) tulbură comunicarea verbală. Sindroamele extrapiramidale se asociază cu disartrie.Tulburările de alimentare (incoordonare motorie, tulburări de deglutiţie, mişcări de propulsie a limbii) conduc la tulburări de creştere, prin aport alimentar inadecvat ca şi prin imposibilitatea de a comunica foamea, anturajului.Convulsiile se asociază cu 1/3 din cazurile de paralizii cerebrale, mai ales în hemiplegia spastică (50-70%) şi mai rar în coreoatetoză. Cele mai frecvente convulsii sunt tonico-clonice, apar spre vârsta de 2 ani; pot fi şi convulsii parţiale.Dintre tulburările de comportament mai frecvent întâlnite se pot cita deficite de atenţie, impulsivitate, violenţă, hiperactivitate, labilitate emoţională, iar Ia adolescenţă stări depresive, hiperdependenţă, comportamente sexuale aberante. în formele cu retard mental sever stereotipiile şi automutilarea este frecvent întâlnită.Examenul neurologic defineşte semnele piramidale în formele spastice ale paraliziei cerebrale, ROT vii,Elemente de neurologie pediatrică I 467polichinetice, reflexul Babinski prezent. Este obişnuit să se întâlnească reflexe arhaice la o vârstă la care acestea ar fi trebuit să dispară (Moro).Formele extrapiramidale sunt de obicei simetrice şi semnul roţii dinţate este adesea pus în evidenţă.In afara examenului clinic, EEG, electromiograma, examenul fundului de ochi şi mai ales tomografia computerizată a SNC fac parte din metodele de evaluare obiectivă a bolnavului. Atrofia corticală este cel mai frecvent întâlnită la copiii cu spasticitate (tetraplegie sau hemiplegie spastică).

Page 24: Capitolul 14

Tratament. Se vor trata farmacologic convulsiile. Medicaţia antiepileptică este în general eficientă. Se pot utiliza derivate de benzodiazepine pentru a interfera spasticitatea. Pentru deficitele motorii şi de postură, se vor utiliza fizioterapia şi gimnastica medicală. Dacă este posibil înotul şi dansul vor completa asistenţa copilului. Serviciile logopezilor (speech therapist) sunt de neînlocuit pentru a le ameliora comunicarea verbală. Foarte multe deformări vor fi rezolvate de ortoped sau chirurg sau chiar de neurochirurgi (rizotomie dorsală selectivă). Asocierea familiei la ducerea la îndeplinire a acestui plan terapeutic complex este obligatorie. Dacă ei nu sunt implicaţi emoţional (şi financiar) orice efort medical este sortit eşecului. 90% dintre bolnavi ating vârsta adultă, dar copilul care nu a reuşit să meargă singur până la 6 ani este greu de presupus că va mai merge independent vreodată.SINDROMUL HIPOTON LA SUGARSindromul hipoton se caracterizează prin diminuarea, de obicei marcată, a tonusului şi a activităţii musculare spontane şi voluntare, realizând aspectul clinic de sugar "moale" ifloppy infant), în condiţiile unei stări de conştientă normale.Afectarea poate interesa în grade variate musculatura axială, pe cea a membrelor sau poate fi generalizată.Hipotonia poate fi depistată ocazional, în cursul unui examen clinic general al sugarului făcut pentru o altă afecţiune, sau când aceasta este adus la medic în mod special pentru o serie de manifestări legate de hipotonie. Mama relatează ca sugarul este "moale", ca o "păpuşă de cârpă" sau că observă întârziere în achiziţiile motorii (susţinerea capului, menţinerea în şezut sau în picioare).Diagnosticul hipotoniei poate fi uneori dificil, mai ales când aceasta este doar moderată, deoarece tonusul muscular nefiind precis măsurabil, intervine în mare măsură subiectivismul examinatorului. Hipotonia esteapreciată, raportat la ceea ce se accepta în general a fi tonus normal pentru diferite vârste ale sugarului. Hipotoniile severe sunt uşor de diagnosticat chiar de la inspecţia bolnavului; frapează imobilitatea acestuia şi absenţa mişcărilor spontane. Inspecţia sugarului culcat în decubit dorsal poate evidenţia hipotonia marcată a membrelor: membrele superioare stau imobile de-a lungul trunchiului, pe faţa lor dorsală; membrele inferioare mai ales au o poziţie evocatoare, stau imobile, pe faţa lor externă, coapsele în abducţie şi rotaţie externă, gambele de obicei în flexie faţă de coapse aşezate pe faţa lor externă. Palparea maselor musculare la sugar este adesea dificilă din cauza grosimii ţesutului adipos subcutanat, ceea ce impie-dică aprecierea consistenţei (anormal de scăzută) a muşchilor. Tonusul muscular se măsoară prin gradul de rezistenţă a muşchiului la întindere. El se apreciază la sugar prin două tipuri de manevre:a. observarea amplitudinii balansului provocat pasiv prin mişcări alternative rapide impuse la nivelul unei articulaţii (pumn, coxofemurală);b. mobilizarea repetată şi cu viteze diferite a unor segmente de membre, în raport cu segmentul adiacent menţinut fix şi aprecierea rezistenţei întâmpinate.Principalele boli care determină hipotonie persistentă sunt incluse în tabelul 14-4.Tabel 14-4. Etiologia sindromului hipoton1. Boli ale SNC- Diplegia atonă- Ataxia cerebeloasă congenitală- Icter nuclear (sechele)- Sindrom Down- Sindrom oculo-cerebro-renal (Lowe)- Lipidoze cerebrale- Sindrom Prader Willi2. Boli ale măduvei- Traumatisme- Amiotrofia spinală progresivă (boala Werdning-Hoffmann)

Page 25: Capitolul 14

3. Boli ale nervilor periferici- Poliradiculonevrite (Guillain-Barre)- Disautonomie familială- Neuropatie senzorială congenitală4. Boli ale joncţiunii neuromusculare- Miastenia gravis- Botulism infantil 5.Bolimusuclare- Distrofia musculară congenitală- Distrofia miotonică- Glicogenoza (boala Pompe)468 Esenţialul în PEDIATRIEAmiotrofia spinală progresivă - ASP (atrofia musculară spinală infantilă)Definiţie. ASP este o boală genetică cu transmitere autosomal recesiva, caracterizată prin leziuni degenerative ale neuronilor motori din coarnele anterioare ale măduvei.Au fost distinse două forme clinice de ASP:- tipul I (boala Werdnig - Hoffmann)- tipul II care se diferenţiază prin vârsta de debut, tablou clinic şi prognostic. In aceeaşi familie, subiecţii afectaţi prezintă de regulă acelaşi tip de boala.Frecvenţa tipului I este de aproximativ 1/25.000 naşteri. Tipul II este mai rar. Nu există predominenţă de sex.Histopatologic se remarcă modificări neuro-musculare:- rarefierea neuronilor din coarnele anterioare ale măduvei; motoneuronii restanţi prezintă leziuni degenerative;- leziunile musculare sunt secundare şi traduc procesul de denervare. Cea mai mare parte a fasciculelor musculare sunt atrofiate (atrofie neurogenă fasciculară), cu fibre musculare de talie mică, cu nucleu lateral. Se observă însă şi insule de fibre musculare de talie normală sau crescută. Distribuţia de fibre musculoatrofice dispersate printre insule de fibre hipertrofiate este sugestivă pentru atrofia unităţii motorii.Boala Werdnig - Hoffmann (ASP tip I)Reprezintă 2/3 din toate cazurile de ASP.Manifestări clinice. Debutul bolii este precoce, uneori intrauterin (absenţa mişcărilor fetale în ultimul trimestru de sarcină), iar tulburările caracteristice pot fi prezente de la naştere (detresa respiratorie neonatală). Aceasta se întâlneşte la aproximativ jumătate din cazurile cu debut înaintea vârstei de 6 luni. In celelalte cazuri semnele iniţiale apar înaintea vârstei de 5 luni (95%). Atenţia este atrasă de diminuarea amplitudinii mişcărilor spontane, care afectează la început rădăcina membrelor inferioare, apoi a celor superioare. Tabloul clinic complet este realizat către vârsta de 6 luni, cu deficit motor major, bilateral, simetric, cu aspect tipic pentru sindromul de neuron motor periferic, pentru care boala este un prototip de descriere. Sugarul are poziţie "de batracian", cu coapsele în abducţie şi rotaţie externă, braţele în abducţie şi rotaţie internă, antebraţele în pronaţie. Nu există practic motilitate spontană; aceasta este redusă la mici mişcări ale degetelor. Examenul clinic confirmă afectarea nervoasă periferică: paralizie predominent la rădăcina membrelor, hipotonie marcată, atrofie musculară (adesea mascată de ţesutul adipos subcutanat), abolirea reflexelor osteo-tendinoase. Rareori pot fi depistate fasciculaţii musculare. Afectarea motilităţii axiale nu este la fel de importantă. Ea se manifestă prin hipotonia cefei (cap balant), vizibilă când sugarul este ţinut în poziţie

Page 26: Capitolul 14

Fig. 14-13. Boală Werdning Hoffman. Sugar în vârstă de 3 luni. Se remarcă poziţia tipică cu imobilitatea trunchiului şi membrelor. Sunt posibile mişcări de mică amplitudine la nivelul degetelor mâinii. Picioarele în poziţie de talus valgus. Atrofiile musculare sunt mascate de ţesut adipos relativ bine reprezentat.Elemente de neurologie pediatrică 469verticală. Paralizia muşchilor intercostali şi musculaturii peretelui abdominal este responsabilă de ţipătul slab, efort de tuse ineficient şi anomalii ale cineticii respiratorii traduse prin aspirarea toracelui şi proeminenţa abdomenului în inspir (mişcare paradoxală de balans torac o -abdominal).Prin afectarea nervului hipoglos apar tulburări de deglutiţie. Bolnavul are nivel intelectual normal, nu are tulburări senzitive sau sfincteriene, dar imobilitatea muşchilor feţei (afectarea nucleului motor al nervului facial) îi dă un "aer indiferent".Evoluţia bolii este gravă. Pot apare retracţii tendinoase care generează deformări: picior varus eqvin, anchiloza în semifleXie a genunchilor şi coatelor şi constant scolioza severă ireductibilă. Bolnavii evoluează spre insuficienţa respiratorie. Deficitul motor, favorizează aspirarea alimentelor şi secreţiilor în căile respiratorii, atelectazii şi infecţii bronhopulmonare recurente. Moartea survine în 60% din cazuri înaintea vârstei de 1 an şi 95% înaintea vârstei de 18 luni, prin insuficienţă respiratorie acută secundară tulburărilor de ventilaţie şi bronho-pneumonie.Amiotrofia spinală progresivă tip IIASP tip II debutează de obicei după vârsta de 6 luni (până la 1 an), dar tabloul clinic complet al deficitului motor este realizat în jurul vârstei de 2 ani. Acesta este asemănător cu cel din tipul I, dar nu are gravitatea precoce a acestuia. Manifestările clinice sunt cu atât mai puţin severe, cu cât debutul este mai tardiv, iar afectarea respiratorie este mai puţin marcată şi survine mai târziu. Retracţiile tendinoase sunt mai frecvent întâlnite şi stau la originea deformării membrelor, care agravează prognosticul funcţional. Scolioza gravă domină tabloul clinic în prima copilărie. Evoluţia bolii este mai lentă, putându-se observa o oarecare stabilizare cu vârsta, dar moartea survine mai devreme sau mai târziu (maximum de vârstă 30 ani) prin insuficienţă respiratorie sau cardiorespiratorie acută.Examene paraclinice şi de laborator. Două examene sunt definitorii pentru precizarea diagnosticului:- electromiograma (EMG) demonstrează în mod tipic traseu de atrofie neurogenă. Viteza de conducere nervoasă este normală;- biopsia musculară oferă datele tipice descrise la examenul histopatologic.

Page 27: Capitolul 14

LCR şi electroencefalograma nu prezintă modificări. Enzimele serice "musculare" (CPK) sunt normale în ASP tip I, uneori variabil crescute în ASP tipii.Diagnostic diferenţial (vezi tabel 14-4) Tratament. Nu există tratament etiologic. Boala are istoric natural scurt (în special tipul I). Se au în vedere măsuri terapeutice suportive, prevenirea şi tratarea infecţiilor respiratorii, tratamentul ortopedic sau chirurgical al retracţiilor tendinoase.Pentru evitarea repetabilităţii cazurilor în familie, este util sfatul genetic (boală autosomal recesivă cu risc de recurenţă în fratrie de 25%).SINDROMUL DE HIPERTENSIUNE INTRACRANIANĂHipertensiunea intracraniană (HIC) la copil, se instalează mai frecvent la vârstele mici (sugar) decât la adult, această caracteristică fiind în legătură cu imaturitatea mielinizării sistemului nervos.Creierul are o situaţie particulară, fiind conţinut într-un spaţiu rigid alcătuit din oasele cutiei craniene. Presiunea intracraniană este rezultanta interacţiunilor dintre cele trei componente ale conţinutului cutiei craniene şi anume: creier, lichid cefalo-rahidian (LCR) şi sângele din vasele cerebrale. HIC apare prin creşterea volumului spaţiilor situate în afara creierului (epidural, subdural sau subarahnoidian) sau din interiorul lui (patul vascular intracranian, LCR conţinut în sistemul ventricular şi substanţa cerebrală însăşi). Pentru ca să nu se dezvolte HIC, creşterea de volum a unui compartiment se însoţeşte de reducerea volumului compartimentelor din vecinătate.Iniţial intervin mecanisme compensatoare, care dacă sunt depăşite, se instalează HIC. Această limită este uşor de trecut, în special la vârstele mici, sau dacă cauzele HIC s-au instalat prea rapid, nelăsând timp mecanismelor adaptative să intre în joc. Sugarul dispune de avantajul fontanelelor şi suturilor, care permit variaţii de volum fără variaţii de presiune (în anumite limite şi dacă modificările de volum nu sunt prea brutale).Patogenia HIC. Toate cele 3 spaţii intracraniene îşi pot modifica volumul cu repercursiuni asupra zonelor vecine, şi anume LCR, fluxul vascular cerebral şi substanţa nervoasă.LCR este secretat la nivelul plexurilor coroide (1/3), dar şi la nivelul ependimului ventricular, apeductul lui Sylvius, spaţiile subarahnoidiene. Volumul LCR este apreciat la cea 100 ml între 4-13 ani (adultul are 90-150 ml). Ritmul de secreţie este de 0,35 ml/minut (500 ml/zi) ceea ce demonstrează un tumover foarte rapid (5 ori/zi). Presiune LCR se supune factorilor vasculari (presiune arterială şi venoasă) şi hidrostatici. Tulburarea circulaţiei LCR poate fi cauza de HIC.470 Esenţialul în PEDIATRIETabel 14-5. Cauze de hipertensiune intracraniană la copil1. Cauze neurochirurgicale: procese expansiveintracranienea. Tumori cerebrale primitiveb. Metastaze cerebralec. Abces cerebral (inclusiv micotic)d. Tuberculom cerebrale. Parazitoze cerebrale:- Chist hidatic (T.echinococcus)- Cisticercoza (T.solium)- Toxocaroza (Toxocara câni, caîi)f. Hematom:- Posttraumatic- Hemofilieg. Chist arahnoidian h. Malformaţii:- Hidrocefalie congenitală- Sindrom Dandy-Walker- Malformaţie Arnold-Chiari i. Craniostenoza2. Cauze medicale: pseudotumor cerebria. Cauze locale

Page 28: Capitolul 14

- Meningite, encefalite, arahnoidite intracraniene- Tromboză sinus longitudinal superior sau lateral- Status convulsiv- Radioterapia cerebrală (tratamentul neoplaziilor)b. Cauze generale- Sindrom hipoxic la nou născut- Sindrom Reye .- Encefalopatie hipertensivă (feocromocitom, glomerulonefrita)- Secreţie inadecvată de ADH (sindrom Schwartz-Bartter)- Medicamente: vitamina A, acid nalidixic, tetraciclină- Intoxicaţii, inclusiv intoxicaţia cu apă (hiperhidratare iatrogenă)- Cauze metabolice: B. Addison, acidocetoza diabetică, hipoparatiroidie, hiponatremie3. IdiopaticFluxul arterial cerebral este de 57 ml/100 g de creier (15% din debitul cardiac deşi creierul reprezintă 2-3 % din greutate). Fluxul sanguin cerebral depinde de gradientul fluxului cerebral (diferenţa dintre presiunea arterială şi venoasă, precum şi de rezistenţavasculară cerebrală). Dacă presiunea fluxului cerebral scade sub 35 mmHg (la o presiune sistemică de 50-70 mmHg), se instalează starea de inconştienţă. Rezistenţa vasculară cerebrală se modifică prin mecanisme de autoreglare. Hipercapnia (caracteristica insuficienţei respiratorii) conduce la vasodilataţie, cu creşterea fluxului cerebral cu aproape 75%.Acelaşi efect îl are şi hipoxia severă. Din contră, hiperventilaţia (reducerea pCO2) realizează vaso-constricţie.Volumul substanţei cerebrale se poate modifica prin acumulare anormală de lichid în ţesutul cerebral, fie intracelular, fie extracelular. Aceasta este caracteristică stărilor de edem cerebral (EC). EC poate fi de tip vasogen (creşterea permeabilităţii vasculare cu pătrunderea lichidului din compartimentul vascular în spaţiul dintre neuroni), sau EC citotoxic (acumularea de lichid intracelular, prin tulburarea permeabilităţii membranei celulare). Ca tip de EC vasogenic se poate cita EC posttraumatic (traumatism mecanic, chirurgical, injuria de la naştere), EC peritumoral şi cel din procesele inflamatorii (meningite, encefalite, abcese cerebrale). EC citotoxic este de obicei difuz şi apare în hipoxie (inclusiv în asfixia neonatală), sau în intoxicaţia cu apă (hiponatremie). EC este considerat o reacţie universală, nespecifică a creierului la acţiunea unor factori diverşi. Rolul spaţiului extracelular este jucat de celula glială, la nivelul SN neexistând un spaţiu extracelular propriu-zis.Manifestările clinice. Tabloul clinic al HIC este diferit, în funcţie de vârsta copilului, simptomele (sugestive) neputând fi descrise de către copilul mic. Medicul trebuie să interpreteze doar semne nespecifice, dar sugestive.Cefaleea este considerată un simptom cardinal al HIC, dar ea nu poate fi descrisă de preşcolar, unde atrage atenţia doar anorexia, iritabilitatea şi modificări de comportament. Deplasarea şi tracţiunea structurilor intracraniene este percepută ca durere, semnalată mai ales dimineaţa la trezire; se agravează în timpul manevrelor care produc HIC (schimbare bruscă de poziţie, tuse, defecare). Iniţial intermitentă, cefaleea devine persistentă şi ridică suspiciunea unui proces expansiv cerebral (formaţiune înlocuitoare de spaţiu).Convulsiile pot fi primul semnal al HIC, exprimând suferinţa cerebrală difuză sau suferinţa locală determinată de leziunea cerebrală.Vărsăturile sunt neînsoţite de greaţă şi apar iniţial dimineaţa la sculare; nu se însoţesc de alte semne gastrointestinale. Vărsăturile neexplicate trebuie să atragă atenţia asupra unui posibil sindrom HIC.Creşterea perimetrului cranian este un semn întâlnit doar la sugar, dar foarte sugestiv pentruElemente de neurologie pediatrică I 471

Page 29: Capitolul 14

Fig. 14-14. Fiziopatologia hipertensiunii intracraniene şi intervenţia mecanismelor compensatoriidiagnosticul de hidrocefalie (asociat cu clasica privire "în apus de soare"). In mod normal perimetrul cranian creşte cu 2 cm/lună în primele 3 luni de viaţă şi în următoarele 3 luni cu 1 cm/lună. După vârsta de 6 luni perimetrul cranian se măreşte cu 0,5 cm/lună, întârzierea închiderii fontanelei anterioare (după vârsta de 18 luni) trebuie considerată un semn de alarmă.Semnele oculare atrag şi ele atenţia asupra HIC. Astfel privirea "în apus de soare", vederea dublă sau chiar modificările acuităţii vizuale sunt semnesugestive şi examenul fundului de ochi (o adevărată fereastră deschisă spre creier) poate obiectiva o serie de modificări.Dacă HIC se instalează rapid (EC la sugari) aceste semne nu au timp să apară. Tabloul clinic este dominat de iritabilitate extremă (agitaţie) sau alterarea stării de conştientă (coma de diferite grade de profunzime), întretăiat de convulsii (generalizate sau focale),

Page 30: Capitolul 14

precum şi de alterări ale semnelor vitale (crize de apnee + cianoză), tulburări ale ritmului cardiac (bradicardie) prin distorsiuni axiale ale trunchiului472 | Esenţialul în PEDIATRIEcerebral. în finafcaceste tulburări pot evolua spre stop cardio-respirator, cauza frecventă de deces a sugarilor cu EC dezvoltat în cadrul stărilor infecţioase grave.Nou născuţii traumatizaţi la naştere prezintă o parte din simptomatologia EC din perioada de sugar. în primul semestru de viaţă etiologia HIC este dominată de hidrocefalie congenitală, hematom subdural (posttraumatic sau secundar stărilor grave de deshidratare hipernatremică) şi EC din infecţiile grave, stările hipoxice sau deshidratările hiponatremice. După primul an de viaţă cea mai frecventă cauză de HIC o reprezintă tumorile cerebrale, în special cele de fosa cerebrală posterioară. în sfârşit, există sindromul hipertensiunii intracraniene benigne, care evoluează fără semne de localizare şi se poate datora unor cauze "toxice" (hipervitaminoza A, administrării de negram sau tetraciclină la sugarul mic) sau unor tulburări endocrine (menarha). Durata acestor HIC este scurtă (sub 2 săptămâni), iar evoluţia este benignă.Tabloul clinic polimorf al HIC nu poate să aducă în discuţie decât diagnosticul de sindrom de HIC, urmând ca etiologia (de care depinde în mare măsură atitudinea terapeutică) să fie stabilită prin mijloace de investigare paraclinică.Examene paraclinice. Nimic nu a schimbat diagnosticul paraclinic într-un domeniu medical ca introducerea CT în diagnosticul HIC. în faţa acestui examen, care trebuie efectuat oricărui copil cu semne clinice sugestive de HIC, celelalte examene paraclinice pălesc. Vechea pneumoencefalografie a fost aproape părăsită, iar semnele radiologice indirecte (separarea suturilor, impresiuni digitalice) sunt numai indicii suplimentare pentru practicarea CT. Diagnos-ticul de hidrocefalie, de tumoră cerebrală (cu precizarea localizării, întinderii şi raporturilor ei) sau de hematom subdural, pe care CT o permite, face din această metodă un examen de neînlocuit în stabilirea etiologiei HIC la orice vârstă, începând cu perioda de nou-născut. Echografia transfontanelară, mai ieftină şi neinvazivă, evidenţiază deplasări ale structurilor mediane, dacă se practică la sugar.Se practică de asemenea examenul fundului de ochi pentru evidenţierea eventualului edem papilar (lipseşte în cazurile de HIC la sugar), atrofiei optice (caracteristica HIC veche) sau a hemoragiilor retiniene (caracteristice hematomului subdural). Corioretinita toxoplasmică asociată hidrocefaliei sugarului impune diagnosticul de toxoplasmoză congenitală. EEG este de interes minor, cu excepţia cazurilor de leziuni supratentoriale (tumori). Traseul EEG este constant modificat, dar nu specific pentru HIC. Ceea ce nu trebuie făcut într-o suspiciune de HIC este puncţia lombară, formal contraindicată în HIC (mai ales dacă se suspectează tumoră de fosă cerebrală posterioară), deoarece există riscul de "angajare" a substanţei cerebrale prin gaura occipitală, urmată de stop cardio-respirator ireversibil.în tabelul 14-5 sunt prezentate principalele cauze de HIC la sugar şi copil.Tratamentul HIC. HIC este o urgenţă medico-chirurgicală.Se poate vorbi de tratamentul medical şi chirurgical al HIC. Vom aborda aici numai metodele curente, utilizate în practica pediatrică şi care se adresează cu precădere EC (asociat frecvent unor variate cauze de HIC, sau cauza principală a acesteia).

Page 31: Capitolul 14

Fig. 14-15. Hidrocefalie. A. Sugar în vârstă de 3 luni. B. Sugar în vârstă de 9 luni.

Elemente de neurologie pediatrică I 473

Page 32: Capitolul 14

A BFig. 14-15. Hidranencefalie la o fetiţă în vârstă de 4 ani. A. Aspect clinic. B. Tomografie computerizată cerebrală.1. Restricţia aportului de lichide mai ales pe cale parenterală constituie o recomandare esenţială. Bolnavul comatos este dependent doar de aportul lichidian parenteral, care dacă nu este limitat la strictul necesar (50-100 ml/kg) poate deveni excesiv. Se preferă un bolnav uşor deshidratat unuia hiperhidratat, hiperhidratarea agravând EC. Se poate ajunge la această situaţie "paradoxală", dacă se rehidratează parenteral cu volume prea mari administrate într-un timp prea scurt sugarii anterior deshidrataţi. Prudenţa în volumul de lichide administrat parenteral, controlat şi prin evoluţia curbei ponderale constituie o măsură esenţială şi eficientă în tratamentul, respectiv prevenirea EC în special la sugarul mic.2. Menţinerea tensiunii arteriale la valori optime. Toate stările de colaps însoţite de hipotensiune arterială, agravează EC.3. Hipotermia trebuie indusă bolnavilor cu EC posttraumatic, dar răcirea regională (împachetări reci) constituie un tratament adjuvant al EC (28-30°C).4. Hiperventilaţia mecanică reduce evident HIC prin constricţia vaselor sanguine şi scăderea fluxului sanguin cerebral. Scăderea pCO2 de la 40 mmHg la 20 mmHg, scade volumul fluxului sanguin cerebral cu 40-50%. Metoda are indicaţie în EC asociat stărilor de insuficienţă respiratorie gravă.5. Oxigenul produce constricţia patului vascular cerebral, cu scăderea HIC. Este suficientă administrarea oxigenului hiperbar.6. Corticosteroizii administraţi i.v. sunt consideraţi cele mai potente metode farmacologice, putând fiutilizaţi profilactic şi curativ în EC, indiferent de etiologie (peritumoral, posttraumatic). Se pare că intervine în permeabilitatea membranei neuronale şi astrocitare, acţionând asupra barierei hematoencefa-lice. Se preferă tratamentul cu dexametazon, dar sunt utili şi hidrocortizonul hemisuccinat sau metilpredni-solon în tratamentul EC vasogenic, unde se restabileşte integritatea permeabilităţii vasculare. Dozele curente de dexametazon sunt de 1-2 mg pentru sugar, 4 mg pentru copilul mare şi 8 mg pentru adolescent (doza de încărcare), urmate de doze de întreţinere de 0,25-0,50 mg/kg/zi. Dacă nu avem la dispoziţie decât hemisuccinat de hidrocortizon, dozele vor fi între 10-20mg/kg/zi. Corticoterapia este necesară a fi prelungită, dacă cauza EC nu poate fi influenţată (de ex. metastaza cerebrală).7. Agenţii osmotic activi sunt indicaţi în special în EC citotoxic. Se pot utiliza mai multe variante, dar soluţiile de manitol sunt preferate în ţara noastră (alte variante: glicerol oral). Aceste substanţe hiper-osmolare acţionează mai rapid decât corticoizii. Doza recomandată este de 1,5-3 g/kg/zi din soluţii de manitol 20%. Se administrează în PEV, la interval de 6 ore, durata de acţiune fiind apreciată la 3-8 ore. Se notează o posibilă creştere secundară a HIC. Mecanismul de acţiune este cel al gradientului osmotic între spaţiul intracelular şi extracelular, fiind formal contraindicat în insuficienţa renală acută şi hemoragia intracraniană, pe care le poate agrava prin vaso-dilataţie (formal contraindicat la nou născut).