bolile neuromusculare la copil

BOLILE NEUROMUSCULARELA COPILNiculina ButoianuSpitalul Clinic Al. Obregia, BucuretiClinica Neurologie Pediatrica

Bolile neuromusculare la copil Definiia bolilor neuromusculare

Clasificarea

Diagnostic

Definiia bolilor neuromusculare Afeciunile unitii motorii

Unitatea motorie are 4 componente:neuron motor axoni nervii perifericijonciunea neuromuscularfibre musculare

Clasificarea bolilor neuromusculare Topografic

Debut i evoluie

Etiologic

CORN ANTERIORNERVNEUROPATIIACUTESindrom Guillain Barre

CRONICE

N.E.S.M

(Charcot-Marie-Tooth,Djerine-Sotas)

FIBRE MUSCULAREMiopatii CongenitaleDistrofii musculare congenitaleDistrofii musculare progresiveDuchenne / BeckerDistrofii musculare centuriEmery-Dreifuss / FSHDistrofia miotonicaSteinert MitocondrialeMetaboliceCanalopatiiEndocrineMIASTENII

Miasthenia gravis

Sindroame Miastenice CongenitaleSindroame miasteniformeJONCTIUNE NMATROFII MUSCULARESPINALE(AMS)

Tipuri 1-4

(Werdnig-Hoffman)(Kugelberg-Welander)

S. L. A Bolile neuromusculare - Topografic

Clasificare bolilor neuromuscularedebut, evoluie, etiologieGenetice: AD, AR, X linkate Dobndite {inflamator infecios autoimuneAcute cronice {paraneoplazice, metabolice vasculitice, toxice

Diagnosticul bolilor neuromusculare Anamneza

Examen clinic Examene paraclinice

Teste genetice

Diagnosticul bolilor neuromusculareAnamneza Motivele prezentrii la medic: deficit muscular, dureri sau crampe musculare, tulburri de mers, cderi frecvente Vrsta de debut: antenatal, natere, sugar, copilrie, juvenilAchiziiile motorii pe etape de vrst: ntrziere, stagnare sau regresEvoluie : lent, rapid, fluctuantIstoric familial +++

Diagnosticul bolilor neuromusculareExamen clinic debut n perioada antenatal, de sugar i pn la 2 ani predomin hipotonia difuz

copilul peste 2 ani predomin deficitul muscular

Sindrom hipoton Antecedente ante-, peri, postnatale Micri prezente la reflexele posturale Alte semne de afectare SNC (tulburri cognitive, crize, trsturi dismorfice) ROT viiReflexe patologice prezenteAbsena micrilor la reflexele posturaleFasciculaiiROT absenteprezenteArtrogripoza Reflexe patologice absenteNervi cranieni (oculomotricitate, deglutiie)Atrofii musculare Cauz central Cauz perifericExamen clinic - Copii sub 2 ani

Examen clinic - copii sub 2 aniBoli de corn anteriorAmiotrofie spinalaPolineuropatii acute, cronice (congenital hipomielinic, Sindrom Dejerine Sottas)Miastenia neonatal tranzitorieMiastenia neonatal congenitalBotulismMiopatii congenitaleDistrofii musculare congenitaleDistrofii miotonice

AMS tip II

AMS Tip IIFilm

Examen clinic - Copii peste 2 ani

Mersul Determinarea deficitului muscular ROTRspunsul muchiului la percuie Modificri ale masei musculare Micri musculare intrinseci Determinarea deficitului senzitiv Tulburri trofice Afectarea altor organe (inima, SNC)

Examenul clinic1. MersulMers leganatDeficit de centura pelvinaMiopatii Amiotrofii spinale III

Examenul clinic1. Mersul Film EMD

Examenul clinic1. MersulMers stepatDeficit muscular distalPolineuropatii

Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular Manevra Gowers Determinarea forei musculare pe grupe de muchi Deficit muscular al muchilor inervai de nervii cranieni Reacia miastenic

Examen clinic2. Determinarea deficitului muscularManevra GowersDeficit muscular proximalMiopatii

Amiotrofii spinale Tip III

Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular

Examen clinic2. Determinarea deficitului muscularFilm AMS 3

Examen clinic2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea forei musculare pe grupe de muchi deficit muscular proximal i paravertebral miopatii, amiotrofii, miastenie deficit muscular distal polineuropatiideficit muscular generalizat miozite, paralizii periodice

Examenul clinic2. Determinarea deficitului muscularFilm Miopatie congenitala

EXAMEN CLINIC2. Determinarea deficitului muscularDeficit muscular al muchilor inervai de nervi cranieni-oculomotricitate Sindroame miastenice Unele miopatii congenitale

EXAMEN CLINIC2. Determinarea deficitului muscularFilm miastenie

Examen clinic2. Determinarea deficitului muscularDeficit muscular al muchilor inervai de nervii cranieni MiopatiiMiastenia gravisMiastenii congenitale

Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular Tulburri de deglutiie Sindroame miastenice Miopatii

Examen clinic3. ROTabsente precoce n neuropatiitind s scad paralel cu deficitul muscular n miopatiiprezente n miastenia gravis i ntre episoadele de deficit muscular recurent din miopatiile metabolice sau paraliziile periodice

Examen clinic4. Rspunsul muchiului la percuieRspunsul muchiului la percuie Miotonie miotoniile congenitale, distrofia miotonic Steinert, unele paralizii periodice ntre atacuri

Examen clinic5. Modificri ale masei musculare Hipertrofia muchilor Distrofii musculare progresiveAmiotrofii spinale tip III

Examen clinic5. Modificri ale masei musculareAtrofii muscularen toate bolile neuromusculare n diferite stadii de evoluie Proximale amiotrofii, miopatii

Examen clinic5. Modificri ale masei musculareAtrofii muscularen toate bolile neuromusculare n diferite stadii de evoluie Proximale amiotrofii, miopatii

Examen clinic5. Modificri ale masei musculare Scapule alate, atrofii centura scapulara Distrofia facioscapulohumerala

Examen clinic5. Modificri ale masei musculareAtrofii musculare distale Polineuropatii cronice senzitivo - motorii

Examen clinic5. Modificri ale masei musculareAtrofii musculare distale Polineuropatii cronice senzitivo - motorii

Examen clinic6. Micri musculare intrinseci

Fasciculaiile contracii punctiforme ale fibrelor musculare ale uneia sau mai multor uniti motoriila muchiul n repaus (MS, limb) boli degenerative sau iritative de neuron motor periferic (amiotrofii spinale)

Examen clinic 7. Determinarea deficitului senzitiv

pozitive: parestezii, dureri lancinante negative: hipo- sau anestezie tipuri de sensibilitate (termic, tactil, dureroas, proprioceptiv)patternuri de deficit senzitiv:difuze, distale - pattern "mnu -ciorap" polineuropatiitulburare senzitiv focal un dermatom (rdcin) /nerv periferic radiculopatie, mononeuropatietulburri senzitive multifocale mononeuropatia multiplex i leziunile de plex AFECIUNI NERVI PERIFERICI

Examen clinic8. Tulburri trofice

contracturiretracii tendinoaseatitudinile vicioase (picior n varus equin, picior scobit, cifoscolioz)

Examen clinic8. Tulburri troficeatitudinile vicioase (picior n varus equin, picior scobit, cifoscolioz) miopatii polineuropatii

Examen clinic8. Tulburri troficeDeformri scheletice (toracice, membre)

Amiotrofii spinale Miopatii

Examen clinic8. Tulburri troficeDeformri scheletice (toracice, membre)

Amiotrofii spinale Miopatii

Examen clinic8. Tulburri troficeRetracii tendinoase maini Polineuropatii cronice

Examen clinic8. Tulburri trofice

Picior scobit Polineuropatii senzitivomotorii croniceAtaxia Friedreich

Examen clinic9. Afectarea altor organeAfectarea cardiac DMD, DMB +++Distrofie miotonic +++Distrofii musculare progresive forma centurilor(sarcoglicanopatii) +/-

Examen clinicPattern de deficit muscularProximal versus distalSelectiv sau neselectivImplicarea muchilor faciali saui oculariContracturi, atrofii musculareAfectare cardiac saui respiratorie Ritm de evoluie

Impresie clinic

EXAMENE PARACLINICE Analize biochimice Examinarea electrofiziologic Biopsia de muchi Examene imagistice Studii moleculare teste genetice

EXAMENE PARACLINICE Analize biochimice

Enzime musculare serice CK, LDH, GOT, GPT

- distrofii musculare progresive, miozite - amiotrofii spinale, unele miopatii

EXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologic

EMG- traseu neurogen vs. miogen descrcare miotonic decrementincrement viteze de conducere nervoas (M & S) poteniale de aciune senzitive

EXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologicaTraseu normal

Traseu miogen

Traseu neurogen

EXAMENE PARACLINICEIMAGISTICA Tehnici- Tomografie computerizat (CT-scan)- Imagistica prin rezonan magnetic (IRM)

Utilitate

- pentru a selecta sediul biopsiei musculare- pentru a urmri progresia bolii

EXAMENE PARACLINICEIMAGISTICADistrofie muscular progresivDuchenne

EXAMENE PARACLINICEBiopsia de muchiInvestigaie de baz

- n distrofiile musculare (excepie distrofia miotonic, distrofia facioscapulohumeral)- toate miopatiile congenital