boli genetice la om

7/16/2019 Boli Genetice la om

http://slidepdf.com/reader/full/boli-genetice-la-om 1/3

Boli genetice autozomale la om

ANOMALIILE CROMOZOMIALE AUTOZOMALE pot fi numerice,sau structurale.

A) ANOMALIILE AUTOZOMALE NUMERICE

1. TRISOMIA 21, numita si SINDROMUL DOWN sau MONGOLISMUL

Sindromul Down este o afectiune medicala provocata de prezenta unui cromozom

suplimentar in constructia genetica (genomul) a celor afectati. In medie, s-a estimat

ca unul din fiecare 800 sau 900 de copii se naste cu aceasta afectiune, astfel fiind

cea mai frecventa anomalie genetica.

Corpul uman este format din miliarde de celule, majoritatea carora contin in centrul

lor nuclee. Fiecare nucleu stocheaza informatii genetice sub forma de cromozomi.

Fiintele umane au in mod normal 46 de cromozomi in fiecare celula, aranjate in 23

de perechi. Toate celulele sunt supuse unui proces numit diviziune celulara, care

poate sa apara in doua moduri. Primul, mitoza, permite corpului uman sa creasca in

timp o celula ,,mama" se divide in doua celule ,,fiice", ambele avand acelasi numar

de cromozomi ca celulele mama - adica 46. Cea de-a doua metoda de diviziune

celulara -numita meioza- apare in ovarele sexului feminin si in testiculele sexului

masculin. Celula mama se imparte in doua celule fiice, feicare avand jumatate dun

numarul de cromozomi: adica 23. Aceste celule sunt celule sexuale (avulelefeminine si spermatozoizii masculini).

Uneori in timpul meiozei se intampla ceva si intr-una dintre celulele sexuale apare

un cromozom suplimentar. Acest lucru se intampla cel mai adesea in cromozomul

21, care este unul dintre cei mai mici cromozomi, si are ca rezultat ceea ce este

cunoscut sub numele de trisomie 21 (o celula care are trei, in loc de doua copii ale

cromozomului 21 in nucleu). Daca aceasta celula sexuala este fecundata, va rezulta

sindromul Down.

Unii bebelusi pot sa aiba un amestec de celule normale si trisomice in corp. La altii,

anomalia afecteaza mai multe tesuturi si organe. Drept rezultat, oamenii cusindromul Down prezinta diferite grade ale afectiunii, in functie de numarul de

celule afectate.

Medicii pot sa afle daca o femeie insarcinata are in pantece un copil cu sindromul

Down cu ajutorul unui test de amniocenteza. In aceasta procedura, un ac este

trecut prin abdomen pana in uterul femeii insarcinate. Se extrag celule din lichidul

ce inconjoara fatul, care sunt analizate pentru a vedea daca vreuna dintre ele



poarta vreo copie suplimentara a cromozomului 21. Acest test, care este de obicei

efectuat in cea de-a patra luna a sarcinii, este aproape suta la suta sigur, dar din

nefericire comporta un mic risc al pierderii sarcinii (aproximativ unu la suta).

Se manifesta prin: microcefalia, întârzierea mentala, nasul mic, cu radacina turtita,

narile deschise anterior, ochii cu fantele palpebrale orientate oblic de sus în jos si

din afara înauntru; strabism la unele cazuri, gura mica si întredeschisa, urechi mici

cu pavilionul deformat, gât scurt si gros , dentitie cu eruptie dentara întârziata,

hipoplazie dentara.

2. TRISOMIA 18 sau SINDROMUL EDWARDS

Trisomia 18 este o boala cromozomiala foarte grava caracterizata printr-un

sindrom plurimal formativ datorat prezentei unui cromozom 18 suplimentar.Majoritatea embrionilor cu trisomie 18 sunt avortati spontan în primele doua

trimestre ale sarcinii. Boala a fost descrisa de catre Edwards si colaboratorii si de

aceea se întâlneste si sub denumirea de sindrom Edwards.

Trisomia 18 este o boala rara. Prevalenta sa este estimata la 1 la 8000 de nasteri,

fetele fiind mai frecvent afectate decât baietii. Majoritatea copiilor (94%) care se

nasc cu sindrom Edwards vor avea din punct de vedere citogenetic o trisomie 18

libera, omogena (3 cromozomi 18 în toate celulele organismului ) iar restul vor avea

trisomie 18 în mozaic (prezenta de celule trisomice alaturi de celule normale) sau

trisomie partiala 18q.

‡Prezenta cromozomului suplimentar este consecinta unui accident de diviziune

celulara care are loc cel mai adesea în gametogeneza materna , vârsta maternal

avansata fiind un factor favorizant.

Semne distinctive:greutate mica la nastere, întârziere pronuntata în dezvoltare,

nasul scurt, urechi jos inserate si deformate, malfomatii ale fetei, toracele scurt,

degetele în flexie permanenta si indexul suprapus peste degetul mediu, înpoiere

mentala grava, malformatii asociate grave cardiace, renale, digestive.

3. TRISOMIA 13 sau SINDROMUL PATAU

Sindromul Patau, numit si trisomia 13, este o afectiune congenitala caracterizata de

prezenta in plus a unui cromozom 13. Cromozomul in plus determina numeroase

malformatii fizice si mentale, in special afectiuni cardiace. Sindromul Patau a fost

denumit dupa doctorul Klaus Patau, care a descoperit in 1960 acest sindrom si

asociatia sa cu trisomia. Cromozomul 13 in plus nu este singura cauza a sindromului



Patau. Alte modificari ale cromozomului 13 ca translocatia, pot duce de asemenea

la acest sindrom. In aceste cazuri apare o eroare care determina ca o portiune din

cromozomul 13 sa fie schimbata cu o portiune a altui cromozom. Aceasta nu

reprezinta o productie in plus de cromozomi (material genetic), ci o schimbare de

material genetic intre cei 2 cromozomi afectati. Trisomia 13 apare la unul din

10.000 de copii nou-nascuti. In majoritatea cazurilor aceasta afectiune nu semosteneste, ci este rezultatul unei malformatii a diviziunii celulare care apare dupa

fecundare.

Se remarca prin: defecte ale oaselor craniene, malformatii ale creierului anterior,

nas mare latit, gura cu fisura labio – palatine, urechi jos inserate, deformate si

surditate, sindactilie, polidactilie, unghii înguste si bombate, picior strâmb,

proeminenta posterioara a calcâiului, malformatii viscerale multiple

4. TRISOMIA 22 sau SINDROMUL SCHMIDT – FRACCARO( sindromul ochi de

pisica)

Se caracterizeaza prin: coloboma irisului ( ochi de pisica ), atrezie anala.

Malformatii: microcefalie si întârziere mentala.

Este extrem de rara, identificata la avorturi si incompatibila cu viata.

5 . TRISOMIA 8

Caracteristici:crestere variabila, de talie mica pâna la talie înalta, craniofacial:

frunte proeminenta, ochii adânciti în orbite, strabism, narine largi, buza groasa,

trunchi alungit, pelvis îngust, vertebre supranumerare, anemie hipoplastica.

Forma libera si omogena a trisomiei 8 pare a fi letala.

boli genetice la om

Documents