Asist. Univ. Dr. Radu URSU

CLASIFICARE ANOMALII CROMOZOMIALE Dupa modul de afectare a materialului cromozomial: Anomalii cromozomiale numerice

Poliploidii ( unul sau mai multe seturi haploide complete de cromozomi) Aneuploidii ( unul sau mai multi cromozomi monosomii, trisomii, , polisomii)

Anomalii cromozomiale structurale

Deletii, inversii, duplicatii, translocatii, cromozomi inelari, pot fi echilibrate/neechilibrate

CLASIFICARE ANOMALII CROMOZOMIALE Dupa nr. de celule afectate: Anomalii cromozomiale omogene Anomalii cromozomiale in mozaic Dupa tipul de cromozomi afectati: Anomalii cromozomiale autozomale Anomalii cromozomiale gonozomale

Gravitatea afectarii fenotipice a anomaliilor cromozomiale

depinde de: Marimea dezechilibrului genetic

Poliploidii, trisomii cromozomi mari, monosomii autozomale LETALE Gravitatea trisomiilor autozomale este d.p. cu marimea cromozomului (tri13 > tri18 > tri21) Aneuploidii autozomale > aneuploidii gonozomale Monosomii > trisomii Benzi R+ > benzi G+Aneuploidii omogene > aneuploidii in mozaic (mozaic autozomal > mozaic gonozomal)

Tipul de anomalie

Continut genic / cantitatea de eucromatina si heterocromatina a

cromozomului implicat

Numarul celulelor afectate

ANEUPLOIDIIAutozomale: Trisomii:

Sdr. Down (trisomia 21) Sdr. Edwards (trisomia 18) Sdr. Patau (trisomia 13)

Gonozomale: Trisomii:

Sdr. Klinefelter (trisomia XXY) Trisomia XXX Trisomia XYY

Monosomii Sdr. Turner (monosomia X)

Frecventa:

SINDROMUL DOWN (trisomia 21)

1:650-1:800 nou nascuti vii (raport pe sexe masculin:feminin

3:1) Tipuri trisomie 21 libera si omogena (92-95%) trisomie 21 libera si n mozaic trisomie 21 prin translocatie robersoniana neechilibrata (intre cromozomul 21 si alt cromozom acrocentric: 14, 22, 21) trisomie 21 partiala

SIMPTOMATOLOGIESEMNE CLINICE Statura mica (talie si greutate mai mici decit normal) Ritm de crestere lent (talia maxima la adult: 140 160 cm) Hipotonie musculara Maini si picioare scurte si late (indesate), cu spatiul interdigital I la

picioare largit Brahidactilie si clinodactilie auricular (angulare degetul 5) Dermatoglife anormale (pliu palmar transvers unic plica simiana, exces de bucle cubitale, triradiu axial situat distal) Retard mintal (moderat, mai rar pana la sever)

TRASATURI FACIALE urechi deformate (mici si displazice), jos implantate git scurt, cu exces de piele pe ceafa microcefalie cu occipitalul turtit pseudomacroglosie (protuzie linguala cauzata de palatul ingust si arcuit) punte nazala aplatizata, nas mic fante palpebrale oblice n sus si spre exterior epicantus (pliu la nivelul unghiului intern al ochiului) pete Brushfield (pete colorate la nivelul irisului; nu afecteaza vederea) fata rotunda, plana modificari dentare (dinti anormal distribuiti, atipici)

ALTE SEMNE SI MANIFESTARI ASOCIATE Afectare cardiaca Hipotiroidism Atrezie duodenala Afectiuni oculare Tulburari ale auzului Susceptibilitate pentru infectii pulmonare Imperforatie anala Tulburari de fertilitate Intarziere de dezvoltare psiho-motorie

DIAGNOSTIC Diagnostic clinic Diagnosticul citogenetic (cariotipul) confirma (valideaza) diagnosticul clinic

EVOLUTIE. PROGNOSTIC determinate de malformatiile viscerale prezente. Infecii respiratorii frecvente leucemie (risc de 15-20 de ori mai mare decit n populatia

generala) Dementa senila predispozitie pentru accidente vasculare dupa varsta de 40 de ani

SFAT GENETIC Varsta mamei reprezinta un factor de risc important de

aparitie a sdr. Down la nou-nascut

Riscul de recurenta depinde de tipul de trisomie: trisomia 21 libera si omogena - risc mediu 1%; trisomiile n mozaic risc nesemnificativ (