biologia - anomalias genéticas
TRANSCRIPT
Pai ou mãe Pai ou mãe (portador)(portador)
Pai ou mãe Pai ou mãe (portador)(portador)
Filho Filho (normal)(normal)
Filho Filho (portador)(portador)
Filho Filho (portador)(portador)
Filho Filho (afetado)(afetado)
Perturbações causadas por uma trissomia
Perturbação
Incidência
Anomalia Descrição Prognóstico
Trissomia 18(síndrome deEdwards)
Trissomia 21 (síndrome de Down)
1 em700
A cabeça é pequena e as orelhas são malformadas e localizam-se abaixo do habitual. Outros possíveis defeitosincluem lábio fendido ou palatopartido, falta de polegares, pé cambado, dedos das mãos unidos por uma membrana, defeitos cardíacos, etc.
+CromosSomo 21
1 em3000
O desenvolvimento físico e mental é atrasado; observam-se várias anomalias físicas.
Em geral, as pessoas afetadasvivem até aos 30 ou 40 anos.
+CromosSomo 18
Trissomia 13(síndrome dePatau)
1 em5000
+CromosSomo 13
Graves defeitos cerebrais eoculares. Outros defeitos podemser o lábio fendido, defeitos cardíacos e geniturináriose orelhas malformadas.
Sobrevivência rara. O atraso mental é gravíssimo.
Menos de 20 %alcança o ano de vida; o atraso mental é grave.