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Jorge A. Bevilacqua, CV 2017 1 Résumé El Dr. Jorge A. Bevilacqua, nació en Argentina en 1966. Recibió su título de Médico en la Universidad Nacional de La Plata, Argentina, en 1989. Fue médico residente de Anatomía Patológica en el Hospital de Clínicas José de San Martin, de la Universidad de Buenos Aires (1990-1991), obtuvo un Doctorado en Neurobiología de la Universidad de Gales, Reino Unido (1991-1994), y de Especialista en Neurología de Adultos, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile (1998-2001). Realizó una estadía de capacitación en patología neuromuscular en el Hospital de Pediatría Dr. Prof. J. P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina (2001); un perfeccionamiento en Electromiografía y Velocidad de Conducción nerviosa (2004-2005) en el Hospital Clínico Universidad de Chile y un Diplomado en Miología en la Universidad de Paris 6 en 2006. Desde sus estudios de pregrado se desempeño como docente de las Cátedras de Histología y Anatomía Patológica en la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata, Argentina, y posteriormente, en la Universidad de Buenos Aires. Fue Docente Adscrito al Departamento de Fisiología de la Universidad de Gales, College of Cardiff (1992-1994), Profesor Asociado del Departamento de Histología y del de Anatomía Patológica de la Universidad de Santiago de Chile (1995-1996) y posteriormente del Programa de Anatomía y Biología del Desarrollo del Instituto de Ciencias Biomédicas, Facultad de Medicina Universidad de Chile donde se desempeña hoy como Profesor Titular. Actualmente es Profesor Titular y Jefe de la Unidad Neuromuscular del Departamento de Neurología y Neurocirugía, Hospital Clínico Universidad de Chile y Encargado del Programa de Perfeccionamiento en Enfermedades Neuromusculares de la Universidad de Chile. Es igualmente integrante de la Unidad Neuromuscular, Clínica Dávila de Santiago, donde está a cargo del Laboratorio de Miología. Es además integrante del Comité Científico la Sociedad Latinoamericana de Enfermedades Musculares (SOLANE); Miembro fundador del Grupo Euro-Latinoamericano de Miología (GrELAM), a partir del cual se organiza anualmente la Escuela Euro-Latinoamericana de Miología (EVELAM). Ha sido distinguido como Membre d’Honneur Étranger de la Societé Francaise de Neurologie (SFN). Es integrante de la American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine (AANEM), de la American Academy of Neurology (AAN) y de la World Muscular Society (WMS). Su interés en los últimos 17 años ha estado centrado en el desarrollo de la miología clínica y la implementación del diagnóstico clínico, imagenológico, electrofisiológico, histopatológico y genético molecular de las miopatías en Chile y Latinoamérica. Sus líneas de investigación actuales están centradas en la distrofias de cinturas, enfermedad de Pompe, miopatía centronuclear, paramiotonías, particularmente en la fisiopatogenia de las disferlinopatías, con financiamiento regular por la Comisión Nacional de Ciencia y Tecnología de Chile (Grants FONDECYT 1110159, 1151383, Anillos ACT1121, ENLACE VID14/15). El Dr. Bevilacqua mantiene colaboraciones activas con el Institute of Myology of Paris, y el Equipe de Myologie Translationalle de Marseille, Francia; el Hospedale Bambino Gesu, Roma, Italia; el Hospital Sant Pau, Barcelona, España, la University of California, Davis, The University of Toronto, entre otros vínculos nacionales e internacionales …

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Page 1: Bevilacqua Résume 2017 ES · Jorge A. Bevilacqua, CV 2017 1 Résumé El Dr. Jorge A. Bevilacqua, nació en Argentina en 1966. Recibió su título de Médico en la Universidad Nacional

JorgeA.Bevilacqua,CV2017

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RésuméEl Dr. Jorge A. Bevilacqua, nació en Argentina en 1966. Recibió sutítulodeMédicoen laUniversidadNacionaldeLaPlata,Argentina,en 1989. Fue médico residente de Anatomía Patológica en elHospitaldeClínicasJosédeSanMartin,delaUniversidaddeBuenosAires (1990-1991), obtuvo un Doctorado en Neurobiología de laUniversidaddeGales,ReinoUnido(1991-1994),ydeEspecialistaenNeurología de Adultos, Hospital Clínico Universidad de Chile,Santiago,Chile (1998-2001).Realizóunaestadíadecapacitaciónenpatología neuromuscular en el Hospital de Pediatría Dr. Prof. J. P.Garrahan, Buenos Aires, Argentina (2001); un perfeccionamiento en Electromiografía yVelocidaddeConducciónnerviosa(2004-2005)enelHospitalClínicoUniversidaddeChileyunDiplomadoenMiologíaen laUniversidaddeParis6en2006. Desde susestudiosdepregradosedesempeñocomodocentedelasCátedrasdeHistologíayAnatomíaPatológicaen la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata, Argentina, yposteriormente,enlaUniversidaddeBuenosAires.FueDocenteAdscritoalDepartamentodeFisiologíadelaUniversidaddeGales,CollegeofCardiff(1992-1994),ProfesorAsociadodelDepartamentodeHistologíaydeldeAnatomíaPatológicadelaUniversidaddeSantiagodeChile(1995-1996)yposteriormentedelProgramadeAnatomíayBiologíadelDesarrollodel InstitutodeCienciasBiomédicas,FacultaddeMedicinaUniversidaddeChiledondesedesempeñahoycomoProfesorTitular.

ActualmenteesProfesorTitular y Jefede laUnidadNeuromusculardelDepartamentodeNeurologíayNeurocirugía,HospitalClínicoUniversidaddeChileyEncargadodelProgramade Perfeccionamiento en Enfermedades Neuromusculares de la Universidad de Chile. EsigualmenteintegrantedelaUnidadNeuromuscular,ClínicaDáviladeSantiago,dondeestáacargodelLaboratoriodeMiología.

Esademás integrantedelComitéCientífico laSociedadLatinoamericanadeEnfermedadesMusculares (SOLANE); Miembro fundador del Grupo Euro-Latinoamericano de Miología(GrELAM), a partir del cual se organiza anualmente la Escuela Euro-Latinoamericana deMiología (EVELAM). Ha sidodistinguido comoMembred’HonneurÉtrangerde la SocietéFrancaisedeNeurologie(SFN).EsintegrantedelaAmericanAssociationofNeuromuscularandElectrodiagnosticMedicine(AANEM),delaAmericanAcademyofNeurology(AAN)ydelaWorldMuscularSociety(WMS).

Suinterésenlosúltimos17añoshaestadocentradoeneldesarrollodelamiologíaclínicaylaimplementacióndeldiagnósticoclínico,imagenológico,electrofisiológico,histopatológicoygenéticomoleculardelasmiopatíasenChileyLatinoamérica.Suslíneasdeinvestigaciónactuales están centradas en la distrofias de cinturas, enfermedad de Pompe, miopatíacentronuclear, paramiotonías, particularmente en la fisiopatogenia de las disferlinopatías,con financiamiento regular por la Comisión Nacional de Ciencia y Tecnología de Chile(GrantsFONDECYT1110159,1151383,AnillosACT1121,ENLACEVID14/15).

ElDr.BevilacquamantienecolaboracionesactivasconelInstituteofMyologyofParis,yelEquipe de Myologie Translationalle de Marseille, Francia; el Hospedale Bambino Gesu,Roma,Italia;elHospitalSantPau,Barcelona,España,laUniversityofCalifornia,Davis,TheUniversityofToronto,entreotrosvínculosnacionaleseinternacionales…

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JorgeA.Bevilacqua,CV2017

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PublicacionesRelevantes

1. González-JamettAM,Baez-MatusX,OlivaresMJ,HinostrozaF,Guerra-FernándezMJ,Vasquez-NavarreteJ,BuiMT,GuicheneyP,RomeroNB,Bevilacqua JA,BitounM,CaviedesP,CárdenasAM.Dynamin-2mutationslinkedtoCentronuclearMyopathyimpairactin-dependenttraffickinginmusclecells.SciRep.2017Jul4;7(1):4580.doi:10.1038/s41598-017-04418-w.

2. WangH,CastiglioniC,KaçarBayramA,FattoriF,PekuzS,AranedaD,PerH,ErazoR,GümüşH,Zorludemir S, Becker K, Ortega X, Bevilacqua JA, Bertini E, Cirak S. Insights from genotype-phenotypecorrelationsbynovelSPEGmutationscausingcentronuclearmyopathy.NeuromusculDisord.2017May24.pii:S0960-8966(17)30073-1.doi:10.1016/j.nmd.2017.05.014.

3. Echeverría C, Diaz A, Suarez B,Bevilacqua JA, Bonnemann C, Bertini E, Castiglioni C. Keloids,Spontaneous or AfterMinor Skin Injury: Importance of NotMissing BethlemMyopathy. ActaDermVenereol.2017Feb8;97(2):297-298.doi:10.2340/00015555-2523.

4. Cárdenas AM, González-Jamett AM, Cea LA,Bevilacqua JA, Caviedes P. Dysferlin function inskeletal muscle: Possible pathological mechanisms and therapeutical targets indysferlinopathies. Exp Neurol. 2016 Sep;283 (Pt A):246-54. doi:10.1016/j.expneurol.2016.06.026.

5. Cea LA,Bevilacqua JA, ArriagadaC, CárdenasAM,BigotA,MoulyV, Sáez JC, CaviedesP. Theabsence of dysferlin induces the expression of functional connexin-based hemichannels inhumanmyotubes.BMCCellBiol.2016May24;17Suppl1:15.doi:10.1186/s12860-016-0096-6.

6. Díaz J, Woudt L, Suazo L, Garrido C, Caviedes P, Cárdenas AM, Castiglioni C, Bevilacqua JA.Broadeningtheimagingphenotypeofdysferlinopathyatdifferentdiseasestages.MuscleNerve.2016Aug;54(2):203-10.doi:10.1002/mus.25045.

7. Woudt L,DiCapuaGA,KrahnM,CastiglioniC,HughesR,CamperoM,TrangulaoA,González-Hormazábal P, Godoy-Herrera R, Lévy N, Urtizberea JA, Jara L, Bevilacqua JA. Toward anobjectivemeasureof functionaldisability indysferlinopathy.MuscleNerve.2016 Jan;53(1):49-57.doi:10.1002/mus.24685.

8. Castiglioni C, Cassandrini D, Fattori F, Bellacchio E, D'Amico A, Alvarez K, Gejman R, Diaz J,Santorelli FM, Romero NB, Bertini E,Bevilacqua JA.Musclemagnetic resonance imaging andhistopathology in ACTA1-related congenital nemaline myopathy. Muscle Nerve. 2014Dec;50(6):1011-6.doi:10.1002/mus.24353.

9. CastiglioniC,BertiniE,OrellanaP,VillarroelC,LasHerasF,HinzpeterD,PaolinelliP,BevilacquaJA, Alvarez K. Activating PIK3CA somatic mutation in congenital unilateral isolated muscleovergrowth of the upper extremity. Am J Med Genet A. 2014 Sep;164A(9):2365-9. doi:10.1002/ajmg.a.36651.

10. González-Jamett AM,Momboisse F, Haro-Acuña V, Bevilacqua JA, Caviedes P, Cárdenas AM.Dynamin-2functionanddysfunctionalongthesecretorypathway.FrontEndocrinol(Lausanne).2013Sep18;4:126.

11. BevilacquaJA,MonnierN,BitounM,EymardB,FerreiroA,MongesS,LubienieckiF,TaratutoAL,Laquerrière A, Claeys KG,Marty I, FardeauM, Guicheney P, Lunardi J, RomeroNB. RecessiveRYR1mutationscauseunusualcongenitalmyopathywithprominentnuclearinternalizationandlargeareasofmyofibrillardisorganization.NeuropatholApplNeurobiol.2011Apr;37(3):271-84.

12. CárdenasC, JuretićN,Bevilacqua JA,García IE, FigueroaR,HartleyR, TaratutoAL,GejmanR,RiverosN,MolgóJ,JaimovichE.Abnormaldistributionofinositol1,4,5-trisphosphatereceptorsinhumanmuscle canbe related to altered calcium signals andgeneexpression inDuchennedystrophy-derivedcells.FASEBJ.2010Sep;24(9):3210-21.

13. BitounM,DurieuxAC,PrudhonB,BevilacquaJA,HerledanA,SakanyanV,UrtizbereaA,CartierL, Romero NB, Guicheney P. Dynamin 2 mutations associated with human diseases impairclathrin-mediatedreceptorendocytosis.HumMutat.2009Oct;30(10):1419-27.

14. Bevilacqua JA, Krahn M, Pedraza L, Gejman R, Gonzalez S, Lévy N. Dysferlinopathy in Chile:evidenceof twonovelmutations in the first reportedcases.GenetTestMolBiomarkers.2009Feb;13(1):105-8.

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JorgeA.Bevilacqua,CV2017

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15. BitounM,Bevilacqua JA,EymardB,PrudhonB,FardeauM,GuicheneyP,Romero NB.Anewcentronuclearmyopathyphenotypedue to a novel dynamin2mutation.Neurology. 2009 Jan6;72(1):93-5.

16. BevilacquaJA,BitounM,BiancalanaV,OldforsA,StoltenburgG,ClaeysKG,LacèneE,BrochierG,ManéréL,LaforêtP,EymardB,GuicheneyP,FardeauM,RomeroNB."Necklace"fibers,anewhistological marker of late-onset MTM1-related centronuclear myopathy. Acta Neuropathol.2009Mar;117(3):283-91.

17. KrahnM,BéroudC,LabelleV,NguyenK,BernardR,BassezG,Figarella-BrangerD,FernandezC,BouvenotJ,RichardI,Ollagnon-RomanE,BevilacquaJA,SalvoE,AttarianS,ChaponF,PellissierJF,PougetJ,HammoudaelH,LaforêtP,UrtizbereaJA,EymardB,LeturcqF,LévyN.AnalysisoftheDYSFmutationalspectrumina largecohortofpatients.HumMutat.2009Feb;30(2):E345-75.

18. BitounM,BevilacquaJA,PrudhonB,MaugenreS,TaratutoAL,MongesS,LubienieckiF,CancesC, Uro-Coste E,MayerM, FardeauM, Romero NB, Guicheney P. Dynamin 2mutations causesporadiccentronuclearmyopathywithneonatalonset.AnnNeurol.2007Dec;62(6):666-70.

Capítulosdelibrosrelevantes.

1. AcevedoL,Bevilacqua JA. “Miopatíanecrotizanteautoinmune”En:CeaG,ValenzuelaD. (ed).Enfermedades Neuromusculares adquiridas. Manual Diagnóstico y terapéutico. IKUed.Santiago.2016.Pp.119-28.ISBN:978-956-7936-27-4

2. Bevilacqua JA. “Enfermedades neuromusculares” En: Neurología Fundamental, 2a Edición,AlfredoYañez,Editor.EditorialMediterráneo,SantiagodeChile2015.

3. Bevilacqua JA;RomeroNB.NeuromuscularImaging. 15.4X-linkedMyotubularMyopathyM.P.WattjesandD.Fischer(eds.),SpringerScienceandBusinessMediaNewYork2013978-1-4614-6552-2(online)978-1-4614-6551-5(print).pp.157-167.

4. Bevilacqua,JA.Therationaleforthediagnosticapproachtomusculardystrophies.En:AdvancesinClinicalNeurosciencesChapter13,pp.391-410.Rianchi,INDIA,2003K.K.Sinha&P.Chandra,Editores.EastZoneNeuroCME,Ass.Neurosc.EasternIndia.

PONENCIASACONGRESOS(últimos3Años)

1. Fernández G; Bevilacqua JA; Cardenas, AM; Sáez, JC; Caviedes P; Cea, LA. Connexin-basedhemichannels are key factors in the pathological mechanism underlying dysferlinopathy22thInternationalCongressoftheWorldMuscleSociety,SaintMalo,France3-7October2017

2. González-Jamett AM; Baez-Matus X; BuiMT; Guichenney P; Romero NB; Caviedes P; BitounM;Bevilacqua JA; Cárdenas AM. Centronuclear myopathy-causing mutations in dynamin-2 impairactin-dependent trafficking in muscle cells. 22th International Congress of the World MuscleSociety,SaintMalo,France3-7October2017

3. Bevilacqua, JA;Malfatti E; LabasseC;BrochierG;MadelaineA; LaceneM;Rendu J;DorayB; deMonredonJ;LafôretP;EymardB;FardeauM;RomeroNB.Furtherinsightsinnemalinemyopathy(NM)withhyalinemasses.22th InternationalCongressof theWorldMuscle Society, SaintMalo,France3-7October2017

4. CamperoM,HughesR,OrellanaP,BevilacquaJA,Guiloff1RJ.Anteriorspinalarteryterritoryinfarct.Ipsilateral pain&weakness. ABNAnnualMeeting 2017, 3-5May 2017, TheACC, Liverpool. Premeeting2May2017

5. Basualto-AlarcónC,BozánMF,BevilacquaJA,UrraF,GonzálezD,GaticaH,GöeckeA,WurmannP,Sabugo MF, Saavedra S, Cárdenas C. Mitochondrial dysfunction in idiopathic inflammatorymyopathy derived myoblasts. Annual European Conference of Rheumatology, Madrid, 14-17June,2017.EULAR17-3889.

6. Basualto-Alarcón C, Bevilacqua JA, Urra F, Bozán MF, Cárdenas C. Congenital and acquired

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JorgeA.Bevilacqua,CV2017

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myopathies induceanalteredmitochondrialbioenergeticprofile inmyoblasts.ChileanSocietyforCellBiology–XXXAnnualMeeting–Pucón,Chile.November2-6,2016

7. JA Bevilacqua, Y.Mathieu,M.Krahn,M.Bartoli,Castiglioni, K. Kleinsteuber, J.Díaz, F. Puppo,M.Cerino, S. Courrier, S. Gorokhova, A. Trangulao, N. Miranda, P. GonzalezHormazabal,M.D.L.Á.Avaria, J.A. Urtizberea, P. Caviedes, L. Jara, N. Levy. Calpainopathies in Chile. 21stInternationalcongressoftheWMS,Granada,Spain48October,2016.

8. JABevilacqua,L.González-Quereda,I.Zamorano,C.Castiglioni,L.Acevedo,J.Díaz,M.J.Rodríguez,A.Trangulao,M.Rivera,P.GallanoBevilacquaycolaboradores.Desminopathy inChile,FirstTwoCasesReported.21stInternationalcongressoftheWMS,Granada,Spain48October,2016.

9. Cea LA., Bevilacqua JA, Trangulao A, Cardenas AM, Sáez JC, Caviedes P. Is the expression ofconnexin-based hemichannels a common feature of limbgirdle muscular dystrophies? 45thEuropeanMuscleConference,Monpellier,FranceSeptember2-6.2016.S09.P20-248

10. Basualto-Alarcón C, Bevilacqua JA, Urra F, Bozán MF, C.rdenas JC. Myoblasts derived fromIdiopathic Inflammatory Myopathy patients show an altered mitochondrial bioenergetic profile.45thEuropeanMuscleConference,Monpellier,FranceSeptember2-6.2016.S12.P11-198.

11. JABevilacqua,Y.Mathieu,M.Krahn,M.Bartoli,C.Castiglioni,K.Kleinsteuber,J.Díaz,F.Puppo,M.Cerino, S. Courrier, S.Gorokhova,Trangulao,N.Miranda, P.GonzalezHormazabal,MÁ.Avaria, J.A.Urtizberea, P. Caviedes, L. Jara,N. Levy. Calpainopathies in Chile. 14thInternational Congress onNeuromuscularDiseases(ICNMD2016),Toronto,Canada,July59,2016

12. JA Bevilacqua, L. GonzálezQuereda, I. Zamorano, C. Castiglioni, L. Acevedo, J. Díaz, M.J.Rodríguez,Trangulao, M. Rivera,Gallano. Desminopathy in Chile, First Two Cases Reported.14thInternational Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD2016), Toronto, Canada,July 59,2016

13. BevilacquaJA,CastiglioniC,DíazJ,KrahnM,WoudtL,DiCApuaG,TrangulaoA,SuazoL,GarridoC,CeaL,UrtizbereaJA,CárdenasMA,CaviedesPA,LevyN, JaraL. Towardameasureof functionaldisabilityindysferlinopathy:clinical,geneticandMRIstudies.7thDysferlinConferenceorganizedbytheJainFoundationInc.EatonChelseaHotelinToronto,Canada.November47th,2015.

14. Caviedes PA, GonzálezJammet A, Cárdenas AM, Bevilacqua JA, Arriagada C, Bitoun M. Theassociationof dysferlinwith theGTPaseDynamin2Modulates its Trafficking inMuscleCells. 7thDysferlin Conference organized by the Jain Foundation Inc. Eaton Chelsea Hotel in Toronto,Canada.November47th,2015.

15. Cea L,Bevilacqua JA, Cardeas AM,Mouly V, Sáez JC, Caviedes P. Discovering new therapeuticaltargets in dysferlinopathies. The pathophysiological role of connexins based hemichannels. 7thDysferlin Conference organized by the Jain Foundation Inc. Eaton Chelsea Hotel in Toronto,Canada.November47th,2015.

16. DiazJ,WoudtL,CastiglioniC, SuazoL,GarridoC,Bevilacqua JA.WholebodyMRIstudy in28genetically confirmed Chilean patients with dysferlinopathy. PS4436/#282. ICNMD XIII 13thInternationalCongressonNeuromuscularDiseases,Niza,Francia6al10deJulio2014.

17. BevilacquaJA,DiCapuaGA,WoudtL,KrahnM,CastiglioniC,HughesR,CamperoM,TrangulaoA,GonzálezHormazábal P, GodoyHerrera R, Levy N, Urtizberea JA, Jara L, Caviedes P. Clinicalcharacterization,measureofdisabilityandmutationalspectruminaChileancohortofpatientswithdysferlinopathy. PS1122/#281 ICNMD XIII 13th International Congress on NeuromuscularDiseases,Niza,Francia6al10deJuliode2014.

18. CastiglioniC;DiazA,FerradaV;VelasquezA;ErazoR;BevilacquaJA;D’AmicoA;FattoriF,Bertini

E. Congenital Myopathies and Neonatal Bone Fractures. PS2162/#430 ICNMD XIII 13thInternationalCongressonNeuromuscularDiseases,Niza,Francia6al10deJuliode2014.

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