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Giuseppe Masnata,

Valeria Manca, Laura Chia

Urologia e Urodinamica Pediatrica

Centro Spina Bifida

Assistenza e Spina Bifida

PREVENZIONE DELLE

MALATTIE RARE

Lo stato dellarte

19 20 aprile 4 maggio

Cagliari

MALATTIE RARE.

ASSISTENZA, QUALITA,

INTEGRAZIONE

C A G L I A R I

22 - 2 8 F E B B R A I O - 1 - M A R Z O 2 O 1 4

Il 2-3 % dei nati vivi

ca 300 nati/anno in Sardegna

responsabili del 45% della mortalit perinatale

150 malformazioni delle vie urinarie

Prevalenza di base (totale?) 5-10 NTD

malformazioni congenite (maggiori)

appartiene al gruppo di malformazioni

costituito dai difetti di chiusura

del tubo neurale (DTN).

Eziologia multifattoriale:

fattori ambientali (carenza di acido folico)

predisposizione genetica (MTHFR)

SPINA BIFIDA

LA PIU SEVERA MALFORMAZIONE CONGENITA

COMPATIBILE CON LA VITA

causa di IRC in et pediatrica.

Paraparesi o paraplegia con deformit degli arti inferiori

Paralisi degli sfinteri, con vescica neurologica e RVU

SNC: idrocefalo secondario, malformazione di Chiari

SPINA BIFIDA

ELEVATA COMPLESSITA ASSISTENZIALE

Neurochirurgo

Ortopedico

Fisiatra

Terapista della riabilitazione

Pediatra

Neuroradiologo

Neuropsichiatra infantile

EQUIPE ASSISTENZIALE

Chirurgo pediatra

Urodinamista

Allergologo

Psicologo

Endocrinologo

Genetista

Nefro-Urologo pediatra

Evitare le complicanze

Migliorare QoL

Il lavoro in quipe ha permesso:

netta riduzione della mortalit (IRC)

conservazione delle funzioni cerebrali superiori

conservazione della funzione renale

una deambulazione soddisfacente in parte dei pazienti

miglioramento del QoL

Kinsman SL, Levey E, Ruffing V, Stone J, Warren L. Beyond

multidisciplinary care: a new conceptual model for spina bifida

services.

Eur J Pediatr Surg. 2000 Dec;10 Suppl 1:35-8

Providing a Primary Care Medical Home

for Children and Youth With Spina Bifida

Pediatrics 2011 Robert Burke, Gregory S. Liptak and the Council on Children With Disabilities

Primary Care Interventions Typically Provided to Children and Teenagers With SB

Fetuses (prenatal)

Counsel families in planning and decision-making

Provide information on spina bifida

Options and assistance with family choices

Consult with obstetric, neonatal, and neurosurgical teams

Prenatal (fetal)/postnatal surgery

Discuss postnatal planning and treatment

Family support

Newborns

Postnatal care and stabilization

Surgical repair of spinal lesion

Monitoring and surgery for hydrocephalus

Family support

Referral to multidisciplinary spina bifida term

Primary and specialty follow-up

Infants

Provide early and frequent follow-up

Monitor hydrocephalus

Provide routine and diagnostic-specific primary care

Give family and sibling teaching and support

Discuss recurrence risk and prevention

Refer to early-intervention program

Communicate and coordinate with the spina bifida team

Providing a Primary Care Medical Home

for Children and Youth With Spina Bifida

Toddlers Preventive and well-child care

Developmental monitoring

Mobility

Growth and weight management

Preschool-aged children

Transition from early-intervention program to preschool program

Ambulation and mobility

Bowel and bladder program

Social inclusion

School-aged children

Identify and characterize learning abilities

Ensure appropriate school-based services, Individualized Educational Plan or 504 plan

Monitor secondary conditions including latex allergy

Encourage physical activities, friends, and household responsibilities

Plan for educational transition

Encourage independent self-care and toileting

Preteens

Begin health care transition planning

Advocate for physical activities, recreation and community inclusion,

Monitor progress in school

Address bullying and safety

Monitor growth and puberty

Encourage independence and self-advocacy

Develop and maintain friendships

Providing a Primary Care Medical Home

for Children and Youth With Spina Bifida

Teens

Continue transition and transfer process to adult care, activities and social participation

Educate regarding spina bifida and self-care

Provide private health care visits

Provide anticipatory guidance regarding sexuality and reproduction

Encourage independence in health care decision-making

Monitor growth and vital signs (blood pressure)

Encourage physical activities

Manage weight and nutrition

Encourage cardiopulmonary health and fitness

Young adults

Transfer care to a provider of routine adult health care

Provide resources for specialty care: neurosurgery, orthopedics, urology, and others

Monitor weight and physical fitness

Provide information regarding finances such as Social Security Disability Income and health insurance

Monitor education and employment

Help to build and maintain friendships and social support groups

Monitor for deterioration and late-onset complications

1) Stato dell'arte del transitional care nel Centro spina bifida

2) Criticita' attuali del Centro relativa

all'organizzazione del transitional care

3) Risposte alle richieste dei pazienti-famiglie-associazioni

Follow-up personalizzato

Ambulatorio in orari compatibili con impegni scolastici

DH che comprenda il maggior numero esami/visite

Approccio multidisciplinare integrato

Servizi presenti nella stessa citt/regione

4) Attivita'-Iniziative incoming presso il proprio Centro Spina Bifida

Approccio multidisciplinare integrato

Attivit complementari di riabilitazione

velaterapia promozione dellautonomia

miglioramento dellautostima

5) Proposte per linee guida "Transitional Care" sul territorio nazionale

- Formazione delle famiglie

- Selezione di figure professionali di collegamento

- Superare le barriere strutturali

- Superare le barriere individuali

POSSIBILE UNA PREVENZIONE PRIMARIA ?

giuseppemasnata@gmail.com

UTILIZZO RAGIONATO DI

INTEGRATORI IN GRAVIDANZA G.Masnata, V. Manca, L. Chia, A.Ponticelli

Urologia ed Urodinamica Pediatrica - Centro Spina Bifida

Azienda Ospedaliera G. Brotzu - Cagliari

Prevenzione primaria delle malformazioni congenite

Network Italiano Promozione Acido Folico

24 Novembre 2011 Roma

1. non sono considerati farmaci

2. migliorato benessere

3. uso legato alla sola scelta del consumatore

4. protezione dal processo dinvecchiamento

INTEGRATORI: IL PERCH DI UN SUCCESSO 32.897 prodotti registrati dal Min. Salute come integratori alimentari e alimenti arricchiti

> 900 imprese

fatturato circa 1 miliardo (2002) 1,2 miliardi (2008) ca 3 miliardi (2010)

Validit scientifica (ESISTE in Italia una

effettiva carenza di fattori nutrizionali?)

Utilit (opinioni contrastanti: qualcuno li

considera potenzialmente dannosi)

?

32.897 prodotti registrati dal Min. Salute (30/09/10) come integratori

alimentari > 900 imprese; fatturato circa 1 miliardo (2002) 1,2 miliardi

(2008) ca 3 miliardi (2010)

Validit scientifica

Utilit

Esistono poche evidenze scientifiche che forniscono chiari rapporti tra

l'assunzione di micronutrienti generici attraverso la dieta e/o gli integratori, ed il

buon successo del periodo riproduttivo.

INTEGRATORI IN GRAVIDANZA

LE RAGIONI DI UN SUCCESSO

1. non sono considerati farmaci

2. migliorato benessere

3. uso legato alla sola scelta del consumatore

4. protezione dal processo dinvecchiamento

RAPPORTO COSTO - RISCHIO

BENEFICIO ?

Gli IA non sostituiscono una dieta sana e bilanciata, ma possono essere utili in alcune

condizioni specifiche per compensare una carenza di alcuni nutrienti essenziali o per

coadiuvare un processo fisiologico

Ann Ist Super Sanit 2005;41(1):55-59

una dieta varia rimane la migliore soluzione per un corretto sviluppo e per una vita sana.

Commissione UE per la Salute e la Tutela dei Consumatori

fabbisogni nutrizionali

aumentati

cambiamenti nei tessuti e nel

metabolismo materni

difficile che le esigenze nutrizionali della gravidanza e dellallattamento possano essere

soddisfatte esclusivamente dalla dieta. Picciano MF J Nutr 2003

E UTILE ASSUMERE INTEGRATORI NEL PERIODO PERINATALE?

Non esiste una forte evidenza che gli integratori conferiscano un beneficio dimostrabile. Allen Lindsay Am Journal of Clinical Nutrition 2005

Le donne dovrebbero consumare sempre, ma sopratutto dal

con