ESTRUCTURA DEL GENOMA EUCARIOTA � En els organismes eucariotes l’ADN apareix al nucli en forma cromatina (bc-ADN lineal as-

sociat a histones). El genoma de la cèl·lula està repartit en n o 2n dobles hèlix. Per a una es-pècie cocreta n és constant; per exemple, per a l’home, n = 23 però per a Drosophila (mosca de la fruita) n = 4.

� Totes les cèl·lules d’un ésser humà adult, tret de les reproductores, contenen al nucli 46 cro-mosomes (fibres d’ADN bicatenari) que podem agrupar per formar 23 parelles de cromoso-mes homòlegs. Diem que per a l’espècie humana n = 23; també és diu que 2n = 46.

� Un espermatozoide, que és la cèl·lula reproductora masculina, conté al seu nucli una dotació genètica completa (un “joc” d’aproximadament 30.000 gens) repartida en 23 cromosomes i per això és haploide. D’aquests cromosomes, 22 són autosomes o cromosomes no sexuals; el que fa 23 és un cromosoma sexual i, en els espermatozoides, pot ser X o Y.

� Un òvul, què és la cèl·lula reproductora femenina, conté al seu nucli una dotació genètica completa (un “joc” de gens humans) repartida en 23 cromosomes i per això és haploide. D’aquests cromosomes, 22 són autosomes o cromosomes no sexuals; el que fa 23 és un cromosoma sexual i, en els òvuls, sempre és X.

� En el moment de la fecundació, òvul i espermatozoide es fusionen i originen el zigot, que és diploide (2n), doncs el seu nucli conté dues dotacions genètiques completes. Els 23 (n) cro-mosomes de l’òvul i els 23 (n) cromosomes de l’espermatozoide conformen les 23 parelles de cromosomes homòlegs que tindran les cèl·lules de l’adult. D’aquestes 23 parelles, 22 són parelles d’autosomes i la parella 23 és el parell de cromosomes sexuals, XX en el cas de les dones, i XY en el cas dels homes.

� Cadascun dels 24 tipus de cromosomes humans (1, 2, 3, ... 22, X i Y) conté sempre els ma-teixos gens, tot i que no necessàriament els mateixos al·lels. Per això diem que els dos cro-mosomes d’una parella qualsevol (el que va arriba amb l’òvul i el que va arribar amb l’espermatozoide) són homòlegs (semblants) però no germans (idèntics).

� Les cèl·lules haploides (n) es formen per meiosi a partir de cèl·lules diploides (2n). La meio-si és una divisió reduccional que fa que les cèl·lules filles només rebin un dels dos cromo-somes que formen la parella d’homòlegs.

A

A

T

A

A

A

A

A

A

F

F

F

F

F

F

A

A

A

A

A

A

F

F

F

F

F

F

A

T

G

C

C

G

G

C

T

Enlace de

hidrógeno

Pares de bases

Esqueleto

azúcar

fosfato

Esqueleto

azúcar

fosfato

Par de bases

Nucleótido

ADN, Detalle

Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma HumanaInstitutosNacionalesde la Salud División de Investigaciones Intramurales

Nivells d’empaquetamient de la cromatina           (Enllaç www.acessexcellence.org)         

    

• Doble hélix d’ADN

• “Collaret de perles” (CROMATINA)

• NUCLEOSOMES (FIBRA DE CROMATINA)

• Secció del cromosoma (forma extesa)

• Secció condensada d’un cromosoma metafàsic

• CROMOSOMA METAFÀSIC SENCER

CARIOTIP MASCULÍ

CARIOTIP FEMENÍ

Interfase

G1: la cèl·lula funciona “normalment”. S: replicació de l’ADN G2: moments previs a la mitosi

Duplicació dels diplosomes

Profase

Desapareix l’embolcall nuclear L’ADN es condensa � cromosomes Els diplosomes migren Formació del fus acromàtic

Prometafase

Cromosomes metafàsics formats Els filaments del fus s’uneixen als cromoso-mes al cinetocor Metafase

Els cromosomes es situen per formar la placa equatorial

Anafase

Cada cromosoma metafàsic es trenca en du-es cromàtides germanes Els filaments del fus reparteixen equitativa-ment les cromàtides

Telofase

L’ADN es descondensa Es forma la membrana nuclear Divisió de la cèl·lula (citocinesi)

Significat biològic de la mitosi

Tots els organismes vius utilitzen la divisió cel·lular. Els éssers unicel·lulars utilitzen la divi-sió cel·lular per a la reproducció i perpetuació de l’espècie: una cèl·lula es divideix en dues cèl·lules filles genèticament idèntiques entre si i idèntiques a la original (reproducció asexual), mantenint el nombre cromosòmic i la identitat genètica de l’espècie. En organismes pluri-cel·lulars la divisió cel·lular es converteix en un procés cíclic destinat a la producció de múltiples cèl·lules, totes genèticament idèntiques entre si, si bé un procés d’especialització i diferenciació permetrà la gènesi de teixits, òrgans i sistemes.

D’aquesta manera l’organisme pluricel·lular creix, renova estructures, repara lesions i, en al-guns casos, es reprodueix asexualment.

En el cas de les cèl·lules eucariotes el mecanis-me de divisió cel·lular que permet a una cèl·lula originar dues cèl·lules filles genèticament idèn-tiques rep el nom de mitosi. Parlant rigorosa-ment, la mitosi és la divisió del nucli i per això també es parla de cariocinesi. Habitualment la cèl·lula també es divideix per referir-nos a aquest fet el terme precís és citocinesi.

Abans d’iniciar la mitosi la cèl·lula està en inter-fase i torna a estar en interfase un cop acabada la divisió; és el que anomenem cicle cel·lular.

INTERFASE (O FASE DE REPÒS). És el període comprès entre dues mitosis; la cèl·lula fa “vida nor-mal” i, quan arriba el moment de la divisió, duplica l’ADN i prepara la maquinària i els recursos necessa-ris per a tirar-la endavant. Podem distingir:

• fase G1: és la immediatament posterior a la mitosi i sol ser la fase més llarga de tot el cicle cel·lular. Durant aquesta etapa les cèl·lules creixen i es restaura el volum cel·lular normal, que s’havia reduït al dividir-se la cèl·lula a la meitat durant la mitosi. A més, se sintetitzen ARN i prote-ïnes essencials per a la replicació del ADN.

• fase S o de síntesi: breu període durant el qual es replica l’ADN i que es completa poc abans que comenci la mitosi. Abans d’aquesta fase, les cèl·lules contenen la quantitat normal de l’ADN (n o 2n, en funció de si és haploide o diploide); durant la fase S la quantitat de ADN es duplica com pas previ a la divisió cel·lular, que servirà per a repartir-lo equitativament entre les dues cèl·lules filles.

• fase G2: interval entre el final de la fase S i el començament de la mitosi, relativament curt, durant el qual les cèl·lules es preparen per a l’activitat mitòtica, acumulant energia i sintetitzant les proteï-nes essencials per a la mateixa. Aquestes cèl·lules ja disposen d’una doble dotació d’ADN.

MITOSI. Un cop duplicat el material genètic, cal repartir-lo equitativament. A través d’un seguit d’etapes, es produeix la desaparició del nucli, l’aparició de cromosomes a partir de la cromatina, i el re-partiment equitatiu de l’ADN gràcies a un aparell mitòtic (diplosomes i fus acromàtic).

• Profase: marca el començament de la mitosi i en ella els cromosomes, prèviament duplicats durant la fase S, es fan visibles a mida que la cromatina es condensa. El nuclèol i l’embolcall nuclear van desapareixent. Al mateix temps, el diplosoma (parell de centríols) s’ha duplicat i els dos diplosomes resultants migren cap als pols oposats de la cèl·lula, mentre que al mateix temps es formen entre ells el fus acromàtic, un seguit de microtúbuls que van de diplosoma a diplosoma.

• Prometafase: els cromosomes metafàsics són perfectament visibles i estan formats per dues cromà-tides germanes unides pel centròmer. La membrana nuclear ha desaparegut del tot, permetent que els microtúbuls del fus, plenament format, es fixin als cromosomes metafàsics pels cinetocors.

• Metafase: El moviment dels cromosomes al llarg dels microtúbuls permet que quedin alineats en l’equador de la cèl·lula, equidistants entre els diplosomes, formant la placa equatorial o metafásica.

• Anafase: cada cromosoma metafàsic es trenca pel centròmer i es parteix en dues cromàtides ger-manes (o cromosomes anafàsics). Els filaments del fus s’encarreguen d’arrossegar una i altra cro-màtida en sentits oposats, és a dir, en direcció a un o altre diplosoma. D’aquesta manera es garan-teix el repartiment equitatiu del material genètic que prèviament s’havia replicat en l’interfase.

• Telofase: en cadascun dels pols cel·lulars els cromosomes anafàsics es van descondensant fins a esdevenir novament cromatina; al seu voltant es forma de nou l’embolcall nuclear. Reapareix el nu-clèol. Paral·lelament un anell contràctil fet d’actina i miosina (citosquelet) facilita la citocinesi o di-visió de la cèl·lula en dues cèl·lules filles, habitualment de dimensions similars.

Interfase, fase S Abans de l’inici de la meiosi, el material genètic de la cèl·lula es replica. La cèl·lula contenia 2n fibres d’ADN homòlogues dos a dos. Després de la replicació del material genètic la quantitat d’ADN s’ha duplicat. S’nicia la síntesi d’un nou diplosoma (un nou parell de centríols).

Profase I Desapareix la membrana nuclear. Els diplosomes migren i entre ells es va formant el fus acromàtic. Els cromosomes es condensen i es fan visibles en forma de tètrades (dos cromosomes homòlegs amb un total de quatre cromàtides). Té lloc la recombinació gènica; són visibles els quiasmes (relacionat amb variabilitat i 3ª llei de Mendel).

Metafase I Les tètrades de cromosomes s’alineen, equidistants respecte els diplosomes, formant la placa equatorial. Els microtúbuls del fus acromàtic s’uneixen als centròmers dels cromosomes.

Anafase I Els filaments del fus s’escurcen i, a diferència de la anafase mitòtica, separen cromosomes metafàsics sencers, sense partir-los en cromàtides germanes. La forma de separar els cromosomes d’una tètrada és independent del repartiment que experimenta una altra tètrada (Relacionat amb variabilitat i 3ª llei de Mendel).

Telofase I Els cromosomes es descondensen parcialment. Es formen les membranes nuclears Té lloc la citocinesi o divisió de la cèl·lula en dos. Les dues cèl·lules resultants tenen la mateixa quantitat d’ADN que la cèl·lula mare, però menys informació.

Entre la meiosi I i la meiosi II no hi ha fase S (no es replica l’ADN).

Profase II Desapareix la membrana nuclear. Prèvia replicació del diplosoma, es forma un nou fus acromàtic.

Metafase II Els cromosomes s’alineen formant la placa equatorial. Els microtúbuls del fus acromàtic s’uneixen als centròmers dels cromosomes.

Anafase II Els microtúbuls del fus s’escurcen i, tal com passa a la mitosi, separen i arrosseguen les cromàtides germanes de cada cromosoma.

Telofase II Es formen les membranes nuclears. Té lloc la citocinesi. S’han format 4 cèl·lules haploides, diferents entre elles i amb la meitat d’ADN que la cèl·lula original.

Comparació entre la mitosi i la meiosi

Comparació entre la mitosi i la meiosi